正常人体细胞染色体核型分析
人类染色体核型分析
新生儿期
新生儿期的染色体核型与成人相似，但在这个阶段可能会 出现一些短暂的、非特异性的变化，如染色体的浓缩和分 散等。
青春期及成年期
在青春期及成年期，染色体核型保持相对稳定。然而，随 着年龄的增长，染色体的端粒会逐渐缩短，这可能与细胞 衰老和某些疾病的发生有关。
04 异常人类染色体核型分类 及临床表现
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人类染色体核型分析
contents
目录
• 染色体与核型基本概念 • 染色体核型分析技术与方法 • 正常人类染色体核型特征描述 • 异常人类染色体核型分类及临床表现 • 染色体核型异常与遗传病关系探讨 • 总结与展望
01 染色体与核型基本概念
染色体定义及结构特点
染色体定义
染色体是细胞内具有遗传信息的 物质，在细胞分裂时呈现为棒状 或线状结构。
信号检测
通过荧光显微镜或共聚焦 显微镜检测杂交信号，实 现对特定染色体或基因的 定位和定量分析。
基因组测序技术
DNA提取和读
对测序数据进行生物信息学分析，包括 序列比对、变异检测、基因注释等，以 揭示染色体的结构和变异情况。利用高通量测序平台对进行测序， 获得大量的DNA序列数据。
03 正常人类染色体核型特征 描述
常染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有22对常染色 体，共46条。
染色体形态
常染色体形态相对较大，呈线状或 棒状，着色较深。
着丝粒位置
常染色体的着丝粒位于染色体中央 或稍偏一端。
性染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有1对性染色 体，男性为XY，女性为XX。
核型分析
在显微镜下观察染色体的 数量、形态和结构，进行 核型分析和比对。
正常人体细胞染色体核型分析
G 21～22+Y 最小
中 近端
分组正确 区分G组与Y
实验内容
2.核对、调整和粘贴：分好组后，将染色体着丝粒位置 帖于报告单的横线上，粘贴时短臂朝上，长臂朝下。
3.分析结果：核型分析结果写于报告单上， 男性：46，XY 女性：46，XX
实验报告
粘贴完成的报告单
核型分析结果： 女性：46,XX
核型图是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、 形态特征顺序排列所构成的图像。
根据每个染色体的正常形态特征，检查分析染色体 核型正常与否，即为核型分析。
实验器材
正常人体细胞染色体中期分裂相图片，剪刀， 镊子，胶水，报告单，托盘
实验内容
1.染色体分组编号：正常人体细胞染色体23对，共分A-G 七组，各组主要特点和鉴别要求如下表(主要依据：大小 与着丝粒位置）
Step 4.镜检，观察染色体形态和数目
非显带染色体镜检视野
显带染色体镜检视野
实验目的
掌握正常人体细胞染色体特征并了解非显带 染色体核型的分析方法
实验原理
人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染 色体,男,女相同，编号为1～22好号，另一对为性染 色体，男,女有别，男性为小XY，女性为XX。根据着 丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A， B，C，D，E，F，G7个组。性染色体可根据他们的 形态，大小编入组内，X染色体编入C组，Y染色体 编入G组。在剪接配对制备核型图时，性染色体可 单独排列
4
A
B
6
2
2
C
2
3
D4
E
F
G
2
正常人体细胞染色体核型分析
概述
核型: 是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态 特征顺序排列所构成的图像。
实验11 人体染色体核型分析
六、思考题
请描述核型： 45，XY, der (14;21) (q21;q14) 47，XY, +21
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.7 点 图标，按原定物种分类器自动配对
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.8鼠标左键双击，单条染色体翻转
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
1.打开LUCA软件测定染色体长短臂长度
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
2.点击测量菜单中长度测定,出现
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
3.测量染色体每一个长臂和短臂长度,直到 23对染色体测完，点击Preprocess，点击 下拉菜单中 ，存盘。
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.1.亮度和对比度键：点击“ ”图标出现
点击Auto键自动设定亮度和对比度，然后点击OK
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.2点击Clean，去掉非染色体残渣, 完毕 后点击OK。出现
三、实验用品
1.计算机、核型分析元件 2.人染色体照片
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
1.点击karyotyping软件,点击“ ”打开,出现
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
2.选择分类器：已建人类、老鼠、猪、牛、 羊、鱼等物种染色体分类系统，默认值是 Human。掌握10大指令运用。
实验十五 人体染色体核型分析
南京晓庄学院 生物实验教学中心
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方法与步骤
核型分析的方法一般是将显微镜下所观 察的分裂相进行显微照相后，印出相片， 察的分裂相进行显微照相后，印出相片，然 后将各号染色体分别剪下， 后将各号染色体分别剪下，按照国际上规定 Denver体制 逐一配对分组， 体制， －Denver体制，逐一配对分组，最后根据分 析的结果，写出分析报告， 析的结果，写出分析报告，标明染色体的核 例如：46，XY或46，XX。 型，例如：46，XY或46，XX。
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3.配对分组：将剪下的染色体按照Denver 3.配对分组：将剪下的染色体按照Denver 配对分组 体制区别，正常人染色体可配成23 23对 分成A 体制区别，正常人染色体可配成23对，分成A、 7组 分别配对。 B、C、D、E、F、G 7组，分别配对。然后贴在 试验报告单上。 试验报告单上。粘贴以前先在纸上画好各组染 色体排列的横线，并注明组别和染色体序号。 色体排列的横线，并注明组别和染色体序号。 然后将染色体的短臂朝上，长臂朝下， 然后将染色体的短臂朝上，长臂朝下，贴在相 应组的相应位置上。 应组的相应位置上。 4.调整 调整： 4.调整：在分组配对的基础上仔细推敲你 所排列的顺序，是否符合上述各组的特征。 所排列的顺序，是否符合上述各组的特征。如 有不当，应作调整，直至最佳。 有不当，应作调整，直至最佳。
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1.计数：取正常人体细胞染色体照片， 1.计数：取正常人体细胞染色体照片， 计数 先划分若干个区，分别计数，然后相加， 先划分若干个区，分别计数，然后相加，计 数结果，染色体的数目为46 46条 并根据G 数结果，染色体的数目为46条，并根据G组染 色体数目初步判断出核性别。 色体数目初步判断出核性别。 2.剪贴 剪贴： 2.剪贴：将照片上的染色体逐个剪下放 好。注意小心操作切勿丢失染色体。 注意小心操作切勿丢失染色体。
核型分析(hou)
核型的书写:染色体 总数,性染色体类型
丹佛体制：根据染色体的长度和着丝粒的 位置，将人体细胞染色体依次编号并分组。
A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组
1 2 3 中央 亚中
4—5
亚中
6—12、
亚中
1X3—15 近端、有随体
17 16 18 中央 亚中
10、低头要有勇气，抬头要有低气。2021/5/112021/5/112021/5/115/11/2021 6:50:59 AM
11、人总是珍惜为得到。2021/5/112021/5/112021/5/11May- 2111-M ay-21
12、人乱于心，不宽余请。2021/5/112021/5/112021/5/11Tuesday, May 11, 2021
13、生气是拿别人做错的事来惩罚自 己。2021/5/112021/5/112021/5/112021/5/115/11/2021
14、抱最大的希望，作最大的努力。2021年5月11日 星期二 2021/5/112021/5/112021/5/11
15、一个人炫耀什么，说明他内心缺 少什么 。。2021年5月 2021/5/112021/5/112021/5/115/11/2021
核型分析
三、实验内容
（一）人体淋巴细胞染色体的观察
取正常人体淋巴细胞染色体玻片标本， 先在低倍镜下选择染色体分散良好，无重 叠的中期分裂相，然后转油镜观察，可见 中期分裂相中，每条染色体都含有两条染 色单体，借着丝粒相连。
核型：一个细胞中 的全部染色体按大小 和形态特征配对,分组 排列后所构成的图象.
19—20
中央
实验一 染色体核型分析
实验一 染色体核型分析一、实验目的1．了解人类正常染色体核型的组成； 2．掌握人类染色体核型分析的方法；二、实验原理：各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。
染色体核型：指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体的形态特征。
如人类体细胞中共有23对染色体，22对常染色体，一对性染色体。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到照片，该核型可以代表该个体的一切细胞的染色体组成。
从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，着丝点位置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为染色体组型分析。
染色体组型分析也称核型分析。
染色体长度测定：可在显微镜下用测微尺直接测量或在放大的照片上测量得到。
通常以微米表示。
绝对长度：不稳定，只有相对意义。
相对长度：是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部染色体总长度的比值，通常用百分比表示。
是稳定的比较可靠的数据。
着丝粒的位置：常用Evans 提出的方法，即以染色体的长臂（L ）和短臂（S ）的比值来表示。
在常规染色的情况下，不可能全部识别每个染色体，因此根据染色体的长度和着丝点的位置，可将正常人的染色体分为7组，即A 、B 、C 、D 、E 、F 和G 组，其分布如下：这7组染色体的主要特征如下：A 组：第1，2，3染色体．在染色体中是最大的三对染色体，按长短和着丝点的位置彼此可以分开．B 组：第4、5染色体，具有亚中部着丝点的两对大型染色体，第4比第5稍长些，彼此较难于区分。
C 组：第6、7、8、9、10、11和12染色体。
具亚中部首丝点的中型染色体。
第6、7、8和11染色体的着丝点比第9、10、12染色体的着丝点更近于中央。
组内各染色体的大小也略有不同。
该组内的各染色体较难于配对和确定。
简述人类染色体核型特征
简述人类染色体核型特征
人类染色体核型特征是指人类细胞中染色体的组织和特征。
人类染色体核型特征包括以下几个方面：
1. 染色体数量：人类细胞中正常情况下的染色体数量为46条，分为23对，其中22对为体染色体（自动体染色体），另外一对为性染色体（性染色体）。
2. 染色体形态：人类染色体呈现出特定的形态特征。
体染色体一般较小，形态规则，如长臂和短臂基本相等的叫做亚等臂型；长臂明显长于短臂的叫做等臂型；长臂非常短，短臂长的叫做亚等臂型。
性染色体则具有特殊的形态特征。
3. 染色体带型：染色体带型是指染色体上的一些特定区域在特定的染色剂处理下呈现出的明显染色差异。
根据染色差异的强弱，可以将染色体带型分为浅带和深带。
4. 染色体位置：染色体在细胞中的具体位置也是其核型特征之一。
每个染色体都有特定的位置，可以通过染色体的带型和形态来确定其位置。
综上所述，人类染色体核型特征包括染色体数量、染色体形态、染色体带型和染色体位置等方面的特征。
通过对这些特征的观察和分析，可以对人类细胞的染色体组织和结构进行研究，并进一步了解染色体的功能和遗传信息。
染色体核型分析
染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。
人的染色体成对存在，共23对46条，其中23条来源于父亲，23条来源于母亲。
每一对染色体都有一定的形态和结构。
男性与女性的区别仅在于一对染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
通过染色体核型分析，可发现染色体数目或结构的异常，从而找到某些疾病的原因。
如不孕症、复发性流产、先天愚型等。
1.正常染色体核型
正常男性染色体核型：46，XY
正常女性染色体核型：46，XX
如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，则说明你的染色体无异常。
2.染色体多态性改变
染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。
这种变异不导致生物功能异常，不产生遗传物质的增加、减少或功能异常。
因此临床上普遍认为，染色体多态性改变属于正常变异，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体多态性是指染色体上发生的某些改变，但这些改变不影响人体基因的表达等，不会造成疾病的发生，不属于染色体异常。
染色体多态性包括：染色体短臂随体增大（ps+），长臂的次缢痕长度增加（qh+），短臂随体长度增加（pstk+），Y染色体长臂增加（大Y，
Yq+）等。
正常人非显带染色体的核型分析
正常人的染色体结构
总结词
正常人的染色体结构是稳定的，但在某些情况下会发生变异 。
详细描述
正常人的染色体结构是稳定的，但在某些情况下，如辐射、 化学物质、病毒等影响下，染色体的结构可能会发生变异。 这些变异包括染色体数目变异和染色体结构变异，可能导致 遗传疾病的发生。
正常人的染色体变异
总结词
正常人的染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。
02 低度重复序列
由少量重复序列组成的非显带染色体，如某些病 毒基因组和转座子等。
03 单拷贝序列
由单一拷贝的DNA序列组成的非显带染色体，如 大多数编码蛋白质的基因和调控序列等。
非显带染色体的研究价值
01 揭示基因组结构
非显带染色体上的DNA序列占据了基因组的绝大 部分，通过研究这些序列可以更全面地了解基因 组的整体结构和功能。
总结词
非显带染色体异常可能导致遗传性疾病 的发生
VS
详细描述
非显带染色体异常是指染色体上非基因序 列的变异，这些变异可能影响染色体的结 构和稳定性，进而导致遗传性疾病的发生 。常见的遗传性疾病包括唐氏综合征、威 廉姆斯综合征等，这些疾病通常是由于染 色体片段的增加或缺失所引起的。
非显带染色体异常与肿瘤性疾病的关系
详细描述
除了遗传性疾病和肿瘤性疾病，非显带染色体异常还可能与其他疾病的发生相关，如心 血管疾病、免疫系统疾病等。这些疾病的发生可能与非显带染色体异常引起的基因表达
调控异常有关。
非显带染色体异常的诊断与
06
治疗
非显带染色体异常的诊断方法
遗传学检测
通过基因检测和染色体分析，可以检 测出非显带染色体异常，如染色体数 目异常、结构异常等。
人类染色体的识别与核型分析(精选)
人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。
因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。
人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。
因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。
主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。
人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。
在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。
人类染色体标本制备及核型分析
人类染色体标本制备及核型分析引言：一、人类染色体标本制备步骤：1.收集样本：收集需要研究的人类标本，可以是血液、组织、胎儿细胞等。
2.细胞培养：将收集的样本进行细胞培养，通常采用体外培养的方式，如使用无菌培养皿和细胞培养基。
3.处理样本：细胞培养达到一定数量后，可以使用震荡器等设备将细胞从培养皿上剥离下来，制备成单细胞悬液。
4.固定细胞：将细胞悬液进行固定处理，一般使用醋酸乙酯等有机溶剂将细胞固定在载玻片上。
5.染色：染色是核型分析的关键步骤，可以使用吉姆萨染色法、G显带染色法等多种染色方法，使染色体可见并呈现出特定的形态和颜色。
6.干燥和贴片：将染色的载玻片进行干燥处理，然后使用透明胶带将玻片贴到载玻片上。
二、核型分析方法：1.显微镜观察法：使用光学显微镜对染色体进行观察和分析，直接通过目视的方式判断染色体的形态和数量。
2.数字图像分析法：使用计算机图像分析系统对染色体图像进行数字化处理，通过计算机算法分析染色体的长度、形态、染色体异常等指标。
3.荧光原位杂交法（FISH）：利用标记有特定荧光标记物的探针与染色体特定区域发生互补结合，从而通过荧光显微镜观察染色体的特定区域。
4.光学显微镜配合显影法：使用特定的显影剂，使染色的染色体呈现出明亮的色带，详细观察和分析色带的大小、位置及形态等。
三、核型分析的意义：1.遗传病诊断：染色体核型异常与一些遗传疾病有关，通过核型分析可以确定染色体异常和遗传病的关联。
2.胎儿异常筛查：通过对孕妇的羊水或绒毛进行染色体核型分析，可以早期发现胎儿的染色体异常，如唐氏综合征等。
3.种群遗传学研究：核型分析可以用于研究人类群体的遗传多样性和进化关系，了解不同人群间的遗传差异。
4.基因定位：核型分析可以帮助确定染色体上的基因位置，进而研究与之相关的遗传疾病或性状。
结论：人类染色体标本制备及核型分析是一项重要的遗传学研究手段，通过制备标本和观察分析染色体，可以了解人类的遗传信息和与染色体异常相关的疾病。
人类体细胞染色体组型分析
人类体细胞染色体组型分析【实【实 验 目 的】的】掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
【实【实 验 原 理】理】核型核型 （karyotype ） 是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。
图像。
通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型 （idiogram ）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而 成的，成的，是理想的，模式化的染色体组成。
是理想的，模式化的染色体组成。
是理想的，模式化的染色体组成。
代表了一物种染色体组型的特征。
代表了一物种染色体组型的特征。
代表了一物种染色体组型的特征。
核型的研究对人核型的研究对人核型的研究对人 类医学遗传研究及临床应用，类医学遗传研究及临床应用，对探讨动植物起源、对探讨动植物起源、物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种等方面都鉴定远缘杂种等方面都 有重大意义。
有重大意义。
染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝 粒位置的不同，可将染色体分为中部着丝粒染色体（m ） ，亚中部着丝粒染色体（sm ） ，亚端部着丝粒染色体（st ） ，端部着丝粒染色体（t ） 。
对任何一个染色体的基本形态学特征来说，重要的参数有三个：征来说，重要的参数有三个：1．相对长度（relative length ） ，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍 染色体总长之比，以百分率表示。
染色体总长之比，以百分率表示。
每个染色体的长度每个染色体的长度相对长度＝相对长度＝ 每个染色体的长度每个染色体的长度 /单倍染色体＋X 染色体总长度染色体总长度 × 100 2．臂指数（am index ） ：指长臂同短臂的比率，即：指长臂同短臂的比率，即臂指数＝臂指数＝ 长臂长度长臂长度 / 短臂长度短臂长度按 Levan （1964）的划分标准：臂指数在）的划分标准：臂指数在 1.0 ～1.7 之间称中部着丝粒染色体（m ） ；臂；臂 指数在指数在 1.7～3.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm ） ；臂指数在；臂指数在 3.0 ～7.0 之间称亚端部着丝粒染色体（st ） ；臂指数；臂指数 ＞ 7.0 者为端部着丝粒染色体（t ） 。
实验四人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.理解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进展染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描绘，是研究染色体的根本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体构造变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个构造基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的构造变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其病症表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的根本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的根底。
按照Denver 体制，将待测细胞的染色体进展分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征〔非显带标本〕A组：1-3号，可以区分。
1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4〕。
染色体核型分析
染色体核型分析染色体核型分析介绍：染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。
染色体核型分析正常值：正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常。
染色体核型分析临床意义：异常结果：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。
需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。
染色体核型分析注意事项：不合宜人群：暂时未明。
检查前禁忌：1、在早晨空腹采血，应禁食咖啡、浓茶、高糖及可乐类饮料;2、月经后才可做此检查。
检查时要求：1、周血染色体检测发报告时间一般为20天~1个月。
应用羊水培养进行产前染色体检查发报告时间为20天，应用脐血培养进行产前染色体检查发报告时间为10天;2、平静状态抽血，避免情绪激动。
染色体核型分析检查过程：染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子―植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，X Y来表示。
正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。
46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。
缺失的性染色体常用O来表示。
【注意事项】大家在用药的时候，药物说明书里面有三种标识，一般要注意一下：1.第一种就是禁用，就是绝对禁止使用。
2.第二种就是慎用，就是药物可以使用，但是要密切关注患者口服药以后的情况，一旦有不良反应发生，需要马上停止使用。
3.第三种就是忌用，就是说明药物在此类人群中有明确的不良反应，应该是由医生根据病情给出用药建议。
实验四人类染色体的识别及核型分析
实验四人类染色体的识别及核型分析引言：人类染色体是人类细胞中的遗传物质，负责传递和保存人类遗传信息。
人类染色体共有23对，分为22对体染色体和一对性染色体。
通过对人类染色体的识别和核型分析可以帮助人们了解人类基因组的结构和功能，以及相关的遗传疾病。
一、人类染色体的识别：1.细胞培养和准备：从人群体内采集细胞样本，如口腔上皮细胞、皮肤细胞等。
将细胞样本培养在含有培养基和适宜温度的培养皿中，使细胞得到良好生长。
2.细胞处理：培养细胞到足够的数量后，停止细胞分裂，使染色体得以固定。
常用的处理方法有醋酸乙酯加热法和免疫细胞化学法。
-醋酸乙酯加热法：将细胞溶胀后，加入冷甲醇-冷醋酸乙酯(3:1)混合液，使染色体得以固定。
然后将固定后的细胞涂片中加入碘化钾并加热，使染色体显色。
-免疫细胞化学法：利用特异性的抗原-抗体反应，将标记染色剂连接到染色体上，使其显色。
3.显微镜观察：将染色后的细胞涂片放置在显微镜下观察，通过显微镜的放大倍数和聚焦调节，可以看到显色的染色体。
二、核型分析：1.统计染色体数目：统计观察到的染色体个数，人类正常细胞染色体数目为46个。
2.染色体排序：将染色体按照一定次序进行排列，通常按照染色体大小和带纹特征，可分为7组：1，2，3，4，5，6和X,Y。
对于体染色体，按照从大到小的顺序编号；对于性染色体，女性为XX，男性为XY。
3.染色体的异常分析：检测并分析染色体的异常，如染色体数目异常、染色体结构改变等。
常见的染色体异常有单体、三体、四体等。
4.矫正：如果在染色实验中发现了染色体数目异常或者结构异常的情况，可以进行矫正。
通过进一步的实验，如细胞分裂抑制剂的使用等，可以获得更准确的核型结果。
结论：通过对人类染色体的识别和核型分析，我们可以了解人类基因组的结构和功能，以及与染色体异常相关的遗传疾病。
这些分析对于遗传学研究、遗传疾病的诊断和治疗等方面都具有重要的意义和应用价值。
染色体的核型分析
染色体的核型分析
染色体核型分析是用来分析人体细胞核内染色体的遗传信息，用来诊断染色体异常引起的遗传病、血缘关系等。
正常人体细胞有46条染色体，共23对，其中含有人类的遗传基因，正常的染色体有稳定的数目、形态、结构，当染色数目、形态、结构任何一种出现了异常，会导致染色体病。
目前发现的这一类的疾病有100多种，并且这一类疾病很难治愈。
最常见的病如染色体数目异常导致的唐氏综合征。
如果有以下几种情况如有家族性的遗传病史、育有先天性疾病的孩子、男性患有重度少精子症或无精子症等，建议行染色体核型分析，及时诊断，及时干预，减少遗传性疾病的发生，做到优生优育。
染色体核型分析
染色体核型分析：染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。
核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。
分析方法：镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。
1.计数将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。
人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常男性核型表达为46，XY，女性核型表达为46，XX。
2.观察染色体的形态结构，确认随体观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。
3.识别染色体的类型每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。
自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。
根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：中央着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等；亚中央着丝粒染色体，长臂与短臂能明显区分；近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。
在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。
4.判断性别根据Y染色体有无判断性别。
G组染色体为5条(2l，22对+Y)，则为男性。
G组为4条(21，22对)，则为女性。
可将染色体以不同色彩进行标记，按ISCNl978规定进行配对，描绘于记录本上。
习惯上先记述G组，以判断性别，然后再找D，E，F，A，B组，最后分析C组。
再逐一细看，观察每一条染色体的结构有无异常。
如有结构、数目畸变时，需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂。
5.核型照片剪贴根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，最后辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后将每号染色体剪下，将每组染色体按照大小顺序依次排列；最后，将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。
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Hale Waihona Puke 非显带染色体镜检视野概述
制备染色体标本 染色体核型分析
标本G显带 染色体核型分析
细胞培养
标本G显带
37℃水浴
2-3S
5min 涮洗
水洗、晾干
显带染色体镜检视野
实验目的
掌握正常人体细胞染色体特征并了解非显带 染色体核型的分析方法
实验原理
人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染 色体,男,女相同，编号为1～22好号，另一对为性染 色体，男,女有别，男性为小XY，女性为XX。根据 着丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为 A，B，C，D，E，F，G7个组。性染色体可根据他 们的形态，大小编入组内，X染色体编入C组，Y染 色体编入G组。在剪接配对制备核型图时，性染色 体可单独排列
正常人体细胞染色体 核型分析
概述
核型: 是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态 特征顺序排列所构成的图像。
核型分析： 对核型图像进行染色体数目、形态结构特征的分析。
非显带核型分析依据： 染色体的长度和着丝粒的位置 丝粒的位置：位于染色体纵轴的1/2~5/8者，称为 中着丝粒染色体；5/8~7/8处者，称为亚中着丝粒 染色体；7/8者，称为近端着丝粒染色体；
G 21～22+Y 最小
中 近端
分组正确 区分G组与Y
实验内容
2.核对、调整和粘贴：分好组后，将染色体着丝粒位置 帖于报告单的横线上，粘贴时短臂朝上，长臂朝下。
3.分析结果：核型分析结果写于报告单上， 男性：46，XY 女性：46，XX
实验报告
粘贴完成的报告单
核型分析结果： 女性：46,XX
核型图是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、 形态特征顺序排列所构成的图像。
根据每个染色体的正常形态特征，检查分析染色体 核型正常与否，即为核型分析。
实验器材
正常人体细胞染色体中期分裂相图片，剪刀， 镊子，胶水，报告单，托盘
实验内容
1.染色体分组编号：正常人体细胞染色体23对，共分A-G 七组，各组主要特点和鉴别要求如下表(主要依据：大小 与着丝粒位置）
概述
制备染色体标本 染色体核型分析
制备染色体标本
Step 1.取细胞（外周血淋巴细胞；胎儿：取羊水中的羊膜细 胞或胎盘绒毛细胞）
Step 2.细胞培养（PHA刺激分裂后，秋水仙碱积累分裂象）
Step 3.细胞收获：充分吹打后离心沉淀 低渗处理（使红细 胞解体，白细胞膨胀） 固定 制片 Giemsa 染色
A C D4
4
B
6
2
2
2
3
E
F
G
2
组号 染色体号 大小 着丝粒位置 次级缢痕 鉴别要求
A
1～3 最大 中（1，3） 1号常见 准确区分各号
B
4～5 次大
C
6～12+X 中等
D
13-15 中等
亚中 亚中 近端
9号常见
分组正确 分组正确 分组正确
E
16～18
小
中（16） 亚中（17,18）
16与17,18分清; 分组正确
F
19～20 次小