第十章 基因突变

his＋ 2×1源自-6 his－4×10-8
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（三）突变的多方向性和复等位基因 复等位基因：
位于同一基因位点上的各个等位基因 在遗传学上称之
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突变的多方向性与复等位基因 一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变 为一个以上的等位基因。 一个基因座位上可以有两个以上的基因状态存在， 称为复等位基因(allele)。 每一基因在突变方向上是有一定限制的，如家兔毛色 的基因有C→cch→ch→c 4种复等位形式。
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（四）突变的有害性和有利性 大多数突变对生物是有害的， 一般表现为生育反常，严重的导
致死亡，称致死突变。
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如植物中的白化突变：
绿株WW
突变
绿株Ww
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1WW:2Ww:1ww 3绿苗：1白苗
（五）突变的平衡性 亲缘关系相近的物种因遗传 基础比较近似，往往发生相似的
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• 突变的性质
突变的稀有性 在正常情况下，突变率 (mutation rate) 往往是很低的。
突变率：在一个世代中或其他规定的单位时间中，在 特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。
在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目配子中的 突变型配子数来表示。 在无性生殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过 程中发生突变的次数表示。 据估计，高等生物中的自发突变率一般为1×10-5～ 1×10-10；细菌的自发突变率一般为1×10-4～1×10-10。
Leaky mutation
+
m′
m′
m′
+
+
M
+
M
M
Gian-of-function mutation
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m－
回 复
m＋
野生型表型
突变型表型
× m＋
野生型
m＋
全部野生型表型
m－ su＋
突变型表型
回复
m－ su－ ×
野生型表型
m＋ su＋
野生型
m－ su＋
若干突变型子代 （重组子）
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⒋ gain-of-function mutation 突变事件引起的遗传随机 变化有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中， 随机获得的新功能可以得到表达，因此获得功能的 突变极有可能是显性的突变，并能产生新的突变。
⒌ lethal mutation 影响生物体的生活力，导致个体死 亡的一类突变。可分为显性致死和隐性致死。
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一、基因突变的时期
• 突变可发生在个体发育的任何时期，但 性细胞的突变率比体细胞高。
• 性细胞突变：
• 体细胞突变：
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二、基因突变的一般特征 （一）突变的重演性
同一突变可以在同种生物的不 同个体间多次发生。
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（二）突变的可逆性
正突变U
稀释、涂布
影印培养
基本培养基 ＋
青霉素
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补充培养基
基本培养基
分别接种到补充培养基上
• 果蝇突变的检出
Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws ×
诱变处理
B ws B ws
×
B ws
B ws
B ws
B ws
B ws
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S
♀
×
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第二节 基因突变的检出
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出 平板影印接种
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• 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。
⒉ Biochemical mutation 突变影响生物的代谢过程， 导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
⒊ loss-of-function mutation 突变事件通常是破坏性的， 删除或改变了基因的关键性的功能区，这种变化干扰 了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生了一 种丧失功能的突变。 null mutation 完全丧失基因功能的突变。 leaky mutation 野生型的功能仍在表型上有所反应， 较之无效突变，其表型没有发生那么明显的改变。
基因突变。
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第二节 基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
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第三节 基因突变的鉴定
一、植物基因突变的鉴定 二、生化突变的鉴定 三、人类基因突变的鉴定
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⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出
平板影印接种
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• 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。
⒍ conditional lethal mutation 在某些条件下能存活， 而在某些条件下是致死的。如T4噬菌体的温度敏感 突变型在25℃时能在E.coli宿主细胞中正常生长， 形成噬菌斑，但在42 ℃时就不能生长。
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+ +
+ +
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+
m
m
m
Null mutation
第十章 基因突变
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基因突变的概说
• somatic mutation and germinal mutation
体细胞突变是不能遗传给后代的，但是可以通过有性 途径传递。
生殖细胞突变发生在种系(germ line)中，如果突变的 性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。
如：性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多 利亚女皇在其整个家系中遗传。
♂
Cy
S
Cy
♀
×
♂
Cy
Cy
♀
Cy
×
♂
Cy
Cy 致死
Cy 卷翅
Cy 卷翅
野生型
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第四节 基因突变的分子基础
• 一、基因突变的分子机制 • 二、突变的修复
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第五节 基因突变的诱发
• 一、物理因素诱变 • 二、化学因素诱变
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• 突变的类型
1. Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在 可见的形态结构，故又称visible mutation。
A
a
反突变V
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突变的可逆性 野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以 通过突变成为原来的野生型状态。
但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突 变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢 复，即原来的突变位点依然存在，但它的表型效应被第 二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正 向突变率。