第十章 基因突变
第十章基因突变B
• 基因突变与氨基酸顺序 同义突变(same sense mutation)：密码子发生改变， 但所编码的氨基酸不变。
错义突变(missense mutation)：DNA中碱基对替换，
使mRNA的某一密码子改变，由它所编码的氨基酸 不同。很多错义突变造成蛋白质的部分或完全失活， 从而表现出突变性状。 无义突变(nonsense mutation)：碱基替换改变了
• 黄曲霉素B1(aflatoxin B1,AFB1) 在鸟嘌呤N-7位置上形成一个加成复合物进而产生 无嘌呤位点。它要求SOS系统参与，SOS越过这些 无嘌呤位点并在其对应处选择性插入腺嘌呤。 AC G TA TG CAT AC G TA TG CAT ＋
AFB1
AC TA TG CAT
复制
复制
adenine
* GATC CTAG
* GATC CTAG
3’ 5’ 3’ 5’
Mismatch correction enzyme excises section of new DNA strand ,including mispaired base.
* GATC CTAG
3’ 5’
DNA polymerase repairs the gap , producing correct Base.
复制 在胸腺嘧啶对应处随意渗入碱基， 引起突变。
紫外线诱发胸苷二聚体
O
H N CH3 H N
O
CH3
UV
H N
O
CH3 CH3
O
H N
O
N
Thymine
H
O
N
Thymine
H
O
N O
4 5 5 6 6
9-基因突变
第十章基因突变(Gene Mutation)复习及导言第一节概念、特性和类别一、基因突变概念二、特性三、类别第二节时期、部位和频率一、突变发生时期和部位二、突变频率第三节机制一、基因突变的方式二、基因突变的机制(一)化学诱变机制(二)物理诱变机制(三)DNA损伤修复中产生突变1.DNA损伤的类型2.DNA损伤修复的方式(四)自然突变机制第四节基因突变诱发、检出和应用一、诱发二、检出三、应用※复习与回顾1. 遗传学概念？研究生物遗传(heredity)与变异(variation)的科学。
2. 遗传的三大规律？分离、自由组合、连锁与交换(含性连锁)三大定律。
3. 这些遗传规律的基础是什么？基因在染色体上，在细胞分裂中的染色体行为，配子竞争及繁殖特点。
4. 基因的结构特点？DNA序列，内含子及外显子，基因连续与否，基因位点固定与否，基因完整与否。
※导言Proface1. 性状变异类型Types of character variation：•(1)遗传变异heritable variation：高秆基因突变成矮杆基因，迟熟基因突变成早熟等，高产与抗病基因的组合。
•(2)不遗传的变异unheritable variation：如环境影响发育而形成的性状变异。
•如何识别？2. 遗传变异发生的主要途径：•(1)突变(mutation)：遗传物质的可遗传改变。
特点：新基因、新性状。
类型：染色体畸变(chromosomal aberration)、基因突变(gene mutation)•(2)重组(recombination)：遗传物质的重新组合。
特点：不产生新基因，但是可产生新基因型、新性状。
※第一节基因突变的概念、特性、类型Section 1. Concept, properties and classification of gene mutation 一、概念 概念：基因内部化学结构的改变，是一个基因(gene)变成它的等位基因(allele)的过程。
第十章_遗传物质的改变-基因突变
22
Hale Waihona Puke (一)电离辐射诱变1. 种类： 粒子辐射：α射线、β射线(32P、35S)、中子(60钴、137铯)； 电磁波辐射：X射线、γ射线。
2. 方法： 外照射：中子、X射线、γ射线； 内照射：α射线、β射线。
3. 原理：基因的化学物质(DNA)发生电离作用。 原发电离与次级电离。 碱基对、碱基结构破坏、改变基因突变； 磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接染色体结构变异。
19
四、人的突变的检出
20
四、人的突变的检出
现已知Hbs是β 6Glu→val 该方法的局限是并不是所有氨基酸的代换都
能引起蛋白质分子电荷的变化，因此，不 是所有氨基酸的改变都能用电泳检出。 分子水平：RFLP 、AFLP 等、基因组序列分 析等。
21
第三节 基因突变的诱发
一、物理因素诱变
(一)电离辐射诱变 (二)非电离辐射诱变
4
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体 死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型 （９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％ 死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、 植物白化基因等
8
突变发生的时期和部位：
从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育 的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生， 但性细胞发生的频率要比体细胞高些。
9
10
突变的重演性：
指同种生物的同一基因突变为相同的表型， 可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白 眼突变就曾发生过几次。
第10章 基因突变
检查出来的突变什么样的分离现象，如表 现为1∶1的分离，即4个是野生型，4个是突变型，那就 表明是一个基因的突变（图10-6）。
• 三、人的突变的检出
• 在人中，上述方法自然不能用， 所以突变的检出得依靠家系分析 （pedigree analysis）和出生调查。
• §10.2 突变的检出
• • • • 一、果蝇突变的检出 1.果蝇X染色体上的隐性突变，特别是致死突变。 用Muller-5技术 Muller-5品系的X染色体上带有B（Bar，棒眼）和wa （apri-cot，杏色眼）一些倒位，可以抑制Muller-5的X 染色体与野生型X染色体的重组。 • （1）原理与过程 • 实验时，把野外采集的，或经过诱变处理的雄蝇， 与Muller-5雌蝇交配，得到子一代后，做单对交配，看子 二代的分离情况。如有致死突变，子二代中没有野生型 雄蝇，如有隐性的可见突变，则除Muller-5雄蝇外，出现 具有可见突变的雄蝇（图10-3）。
• §10.3 诱发突变
• 各种辐射，如α射线、β射线、中子、质子及紫外 线（ultraviolet，u．v．）等都有诱变作用。
•
意义 ①提供一些新的有效方法，可以得到很多 遗传学分析和育种上有用突变品系；
• ②通过诱发突变可以用来研究突变过程的性质； ③证明高能辐射（high-energy radiation）和相 当数目的化学品，不仅对直接接触到的人造成伤 害，而且对他们的后代也有潜在的危险。
• 2.突变频率（mutation rate） • 突变率指在一个世代中或一定时间内,在特定的条 件下,一个细胞发生某一基因突变的概率。在有性 生殖的生物中,突变率通常用一定数目配子中有多 少突变型配子来表示,在无性繁殖的细菌中则用一 定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数 表示。 • (1)突变的稀有性 突变率是很低的。高等10-5～ 10-8；细菌10-4～10-10（繁殖快,易获得突变体）。 反应了物种的基因的相对稳定性。
第十章基因突变
第一节 基因突变的时期和特征 基因突变： 突变体： 突变率：
某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为 另一种等位形式的变化称为基因突变，或称基因 的点突变(point mutation)。
任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变 （forward mutation)， a＋→a 。而a → a＋称为 反突变(reverse mutation)或称回复突变(back mutation)
野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以 通过突变成为原来的野生型状态。
但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突 变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢 复，即原来的突变位点依然存在，但它的表型效应被第 二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正 向突变率。
his＋ 2×10-6 his－
第四节 基因突变的分子基础
一、基因突变的分子机制 二、突变的修复
第五节 基因突变的诱发
一、物理因素诱变 二、化学因素诱变
• 突变的类型
1. Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在 可见的形态结构，故又称visible mutation。
⒉ Biochemical mutation 突变影响生物的代谢过程， 导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
• 红色面包霉的检出
B ws B ws
×
B ws
B ws
B ws
B ws
B ws
S
♀
×
♂
Cy
S
Cy
♀
×
♂
Cy
Cy
♀
Cy
×
♂
Cy
Cy 致死
Cy 卷翅
Cy 卷翅
遗传学————刘祖洞chapter10
第十章 遗传物质的改变（二）基因突变1．名词解释：基因突变，自发突变，诱发突变，可见突变，生化突变，致死突变，回复突变，突变率。
2．进行Muller-5测验时，要检验的雄蝇与Muller-5雌蝇交配得到F 1后，一定要做单对交配（Pair mating ），看F 2的分离情况。
为什么一定要做单对交配？3．何以多倍体可以阻止基因突变的显现？同源多倍体和异源多倍体在这方面有什么不同？ 解：多倍体有剂量效应和补偿效应，以同源多倍体为甚，异源多倍体类似二倍体。
4．在鸽子中，有一伴性的复等位基因系列，包括B A ＝灰红色 B ＝野生型（蓝） b ＝巧克力色显性可以认为是完全的，次序从上到下。
我们已经知道鸟类的性别决定是：♂ZZ ，♀ZW 。
基因型B A b 的雄鸽是灰红色的，可是有时在它们的某些羽毛上出现巧克力斑点。
请对这现象提出两个说明，一个从染色体方面，一个从基因方面。
解：雄鸽的基因型是：bB Z Z A，灰红色雄鸽的某些羽毛上出现了巧克力色的斑点的原因，从染色体方面可能是带有B A 基因的一条Z 染色体失活了；从基因方面的原因可能是发生了基因突变。
5．如果在遗传型B A 的雌鸽中出现斑点，这斑点往往是巧克力色，但在这类鸽子中有时也可看到蓝色斑点。
这个事实对你的上述两个解释中的哪一个有利？ 解：雌鸽的基因型是：W ZAB 。
蓝色斑点可能是发生了回复突变的结果，这个事实支持从基因突变的角度对上一题的解释。
6．在一牛群中，外貌正常的双亲产生一头矮生的雄犊。
这种矮生究竟是由于突变的直接结果，是由于隐性矮生基因的“携带者”的偶尔交配后发生的分离，还是由于非遗传（环境）的影响？你怎样决定？解：（1）如果是突变的直接结果，只有显性突变才在当代表现，并且是杂合体。
用这头矮牛与正常牛交配。
其后代矮牛与正常牛呈1；1。
（2）如果是隐性矮生基因携带者交配而分离的隐性纯合体，则矮牛与正常牛交配，后代全部正常：矮牛(aa)♂正常牛(AA)♀正常牛(Aa)。
遗传学第10章 基因突变PPT
种上有重要意义。
动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可 通过克隆技术得以繁殖和保存。
2. 基因突变的类型
(1)形态突变（morphological mutation）
形态突变主要影响生物体的外观形态结构，
如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫
可见突变（visible mutation）。
(4) 直接抑制突变与间接抑制突变
直接抑制突变（direct suppressors）: 通过恢复或部分 恢复原来突变基因蛋白质产物的功能而使表现型恢复为野 生型状态。如基因内突变的抑制。 间接抑制突变（indirect suppressors）: 不恢复正向突 变基因的蛋白质产物的功能，而是通过改变其他蛋白质的 性质或表达水平而补偿原来突变造成的缺陷，从而使野生
胞嘧啶脱氨基产生尿嘧啶
5-甲基胞嘧啶（m5C）脱氨，产生T，结果使 m5C∶G转换成T∶A，由于该突变不能通过修复 机制得到校正，因此基因组中m5C位点突变率很 高，是突变热点。
m5C脱氨产生胸腺嘧啶
(3)转座成分的致变 转座成分通过复杂的转座机制将其复制
拷贝插入到基因组的另一位点。倘若该位点
处于一个基因的内部，则该片段的插入将导 致移码或整码突变或造成基因失活。
(4)利弊性 ●大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。
一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育
反常，极端的会造成当代致死等。
●少数突变能促进和加强生命力，利于生物存
在，可被自然和人工选择保留下来。
抗虫
抗倒
●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。 △与生物所处的环境有关，如：矮秆 有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。 有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。 △与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如: 作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 植物雄性不育对生物不利、对人类有益。
基因突变
第十章基因突变(一) 名词解释：1.转换（Transition）：同型碱基的置换，一个嘌呤被另一个嘌呤替换；一个嘧啶被另一个嘧啶置换。
2.颠换（Transversion）：异型碱基的置换，即一个嘌呤被另一个嘧啶替换；一个嘧啶被另一个嘌呤置换。
3.基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对应关系。
4.正向突变(forward mutation)：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程。
回复突变5.无义突变（nonssense mutation）：碱基替换导致终止密码子（UAG UAA UGA）出现，使mRNA的翻译提前终止。
6.错义突变（missense mutation）：碱基替换的结果引起氨基酸顺序的变化。
有些错义突变严重影响蛋白质活性，从而影响表型，甚至是致死的。
7.移码突变（frameshift）：增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。
移码突变8.产生的是mRNA上氨基酸三联体密码的阅读框的改变，导致形成肽链的不同，是蛋白质水平改变。
or在DNA分子的外显子中插入或缺失1个或2个或4个核苷酸而导致的阅读框的位移。
从插入或缺失碱基的地方开始，后面所有的密码子都将发生改动，翻译出来氨基酸完全不同于原来的，遗传性状发生很大差异。
9.转座子（transposon）：能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单位。
10.回复突变(back mutation)：突变型基因通过突变而成为原来野生型基因。
11.自交不亲和性(self incompatibity)：自花授粉不能受精（结实）或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。
12.致死突变(1ethal mutation)：能使生物体死亡的突变称为致死突变。
13.同义突变（samesense mutation）：碱基替换翻译出的氨基酸不改变。
(二) 是非题：1.基因突变是指组成基因的DNA分子内部的组成和结构发生变化。
第10章 基因突变
（一）基因突变的时期
◆生物个体发育的任何时期均可发生：
★性细胞(突变)突变配子后代个体； ★体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
体细胞突变的保留与芽变选择。 ◆性细胞的突变频率比体细胞高：
★性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 ◆(等位)基因突变常常是独立发生的：
★这一特性由15个复等位基因(S1, S2, …, S15)控制， 称为自交不亲和基因。 ★研究表明：其原因是具有某一基因的花粉粒不能 在具有相同基因的柱头上萌发、伸长，因而不能完 成受精过程。也即：柱头对具有相同基因的花粉粒 具有拮抗作用。 ★其机理如下图
13 制作： 王洪刚 李斯深
野生烟草交配亲和性遗传机理
◆白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，
幼苗就死亡。如下图所示：
19 制作： 王洪刚 李斯深
2. 突变的有利性
◆突变的有害与有利性是相对的：
★主要针对突变性状表现当代个体而言； ★同时也主要是对生物本身的生长发育、繁殖而言。
◆在某些情况下，基因突变的有害与有利性可以转化：
★对突变性状表现当代及后代群体而言：
10 制作： 王洪刚 李斯深
(二)、突变的多方向性与复等位基因
◆突变的多方向性：指基因突变可以多方 向发生，即基因内部多个突变部位分别改 变后会产生多种等位基因形式。 ◆例如：A基因不同部位发生改变产生突变 基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。 新基因可能均是无功能的，也可能各具不 同功能。
例如：抗逆性(抗生物、非生物协迫)；
★对后代群体在特殊环境中生存而言：
例如：作物矮秆突变型在多风与高肥环境下； 又如：果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下。
★对人类需求与利用而言：
10第十章++基因突变
3.基因突变是随机发生的
它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物 体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育 的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物 体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶 芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由 这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和 果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突 变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在 一朵花或一个花序上表现出变异。
• 主要作用：诱发基因突变、改变DNA 结构、影响复制等。
• 注意：化学诱变剂所诱发的变异，与 自发突变和辐射诱发的变异相似，但 随机稍差。
三、诱变育种（P70）
• 微生物选种 青霉菌
• 植物方面
• 动物方面
一、基因突变类型（表型特征）(P48)
• 形态突变 • 生化突变 • 致死突变 不同时期、不同程度
显性致死：在杂合状态下即有致死效应 隐性致死：在纯合状态下才有致死效应
• 条件致死突变
致死基因的分类
第四章
按致死时期
配子致死 合子致死
按致死基因 显性致死：基因的致死效应
显隐性
在杂合中表现
隐性致死：基因纯合时才能致死
♀
翻翅杂合体
Cy
Cy
F3 Cy
Cy
纯合致死
翻翅杂合体
翻翅杂合体
野生型 ？
分析 纯合致死 Cy F3 Cy
翻翅杂合体 Cy
翻翅杂合体 野生型？
Cy
1、如果最初第二染色体不带致死基因，则33% 左右的野生型
2、如果最初第二染色体带致死基因，则只有翻 翅果蝇
3、如果最初第二染色体含有隐性可见突变，则 除翻翅果蝇外，还有33%左右的突变型
• 电离辐射的特点：
辐射剂量与频率正相关； 辐射具有累积效应
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
遗传学第十章基因突变
动 物 形 状 变 异
21
植物形状 变异
22
23
荷花 变异
荷花 变异
荷花莲头变异
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南瓜形状变异
27
竹 子 形 状 变 异
28
不同颜色的金鱼草花朵 紫徽的三种花色
红花和白花
29
花 形 突 变
30
棉花不育花
棉花可育花
31
玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
32
红麻不育突变体
红麻长柱头突变体
6．人类需要和生物本身突变利弊的不一致性： 禾谷类作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益，
可以省去制种时的去雄麻烦。
86
㈣、突变的平行性:
亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的 基因突变。
由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所 具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变有一定的参考意义。 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
①. 隐性突变：AA Aa，当代不表现，F2表现。 ②. 显性突变：aa Aa，当代即能表现，与原性状并存，形成
镶嵌现象或嵌合体。 突变早，镶嵌范围大，如叶芽发生突变 突变枝。 突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵或果实， 甚至仅限于它们的一部分。 如：番茄果肉、苹果的半红半黄现象。
观赏桃花，一朵花上有不同颜色。
子
A型 (IAIA) AB型 (IAIB)
亲
AB型 (IAIB)
×
A型 (IAi)
子
A型 (IAIA) A型 (IAi) B 型 (IBi) AB型 (IAIB)
㈢、突变的有害性和有利性:
第十章基因突变
第十章基因突变基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
第一节基因突变的时期和特征基因突变在自然界广泛地存在。
由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体，或称突变型。
1、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。
2、基因突变的一般特征(一)突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性。
基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的，在多数情况下，正突变率总是高于反突变率。
(二)突变的多方向性和复等位基因基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。
例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等。
a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因，同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。
位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
(三)突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。
极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。
突变的有害性是相对的，而不是绝对的。
(四)突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。
这种现象称为突变的平行性。
第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。
基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。
在自交的情况下，相对地说，显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代)；隐性突变与此相反，表现的晚而纯合的快(在第二代表现，第二代纯合，检出突变纯合体也在第二代)。
高一生物必修课件基因突变
对生物体的影响
遗传性疾病
基因突变是遗传性疾病的 主要原因之一，可能导致 先天性缺陷、代谢异常、 免疫缺陷等。
生物进化
基因突变是生物进化的原 材料，为自然选择提供了 变异基础，推动了物种的 适应和进化。
生物多样性
基因突变增加了生物的多 样性，使得生物能够更好 地适应不断变化的环境条 件。
05
基因突变的检测与诊断
电泳等方法进行检测。
基因突变的诊断方法
基因突变筛查
针对特定人群或家族进行基因突变筛查，以发现潜在的遗传性疾 病风险。
基因突变验证
对初步筛查出的基因突变进行验证，以确认突变的准确性和临床 意义。
遗传咨询
为携带特定基因突变的人群提供遗传咨询，解释突变可能带来的 风险和后果，提供个性化的建议和治疗方案。
20XX-01-24
高一生物必修课件基因突变
汇报人：XX
contents
目录
• 基因突变概述 • 基因突变的类型 • 基因突变的机制 • 基因突变的后果 • 基因突变的检测与诊断 • 基因突变的预防与治疗
01
基因突变概述
基因突变的定义
基因突变是指基因在结构上发生碱基对 组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精 确地复制自己，但这种稳定性是相对的
对于有家族遗传病史的人群，进行遗传咨询和评 估，以了解相关风险并采取相应的预防措施。
基因检测
通过基因检测了解自身基因状况，及时发现潜在 的基因突变风险。
营养与饮食
保持均衡的饮食，摄入足够的营养物质，有助于 维持基因的稳定性。
基因突变的治疗策略
药物治疗
针对某些基因突变引起的疾病，可以通过药物治疗来缓解症状或 延缓病情发展。
第10章--基因突变
• 二、突变的一般特征
• 1.突变发生的时期和部位
• (1)可发生在任何时期（体细胞、性细胞）。
• (2)生殖细胞的突变频率高于体细胞,减数分裂晚期, 性细胞形成前为多。在合子中,隐性基因受到显性 基因的复盖。
• (3)体细胞:显性或纯合状态才能表现。出现嵌合体 （mosaic）。（叶芽→枝条,花芽→花果实）。 体细胞突变可通过有性或无性繁殖保留。
• 2.突变频率（mutation rate）
• 突变率指在一个世代中或一定时间内,在特定的条 件下,一个细胞发生某一基因突变的概率。在有性 生殖的生物中,突变率通常用一定数目配子中有多 少突变型配子来表示,在无性繁殖的细菌中则用一 定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数 表示。
• (1)突变的稀有性 突变率是很低的。高等10-5～ 10-8；细菌10-4～10-10（繁殖快,易获得突变体）。 反应了物种的基因的相对稳定性。
• CiB方法: • 果蝇CiB品系: X染色体上,有一个隐性致死
基因i,纯合致死,显性棒眼基因B,（鉴别）, 一个大的倒位C（防止X染色体间的交换）。 • 交配继代:
• 只经2代,就可鉴定出X染色体上的隐性突变
• 2.用平衡致死系统检出常染色体上的变突 基因
• 检出果蝇的第二染色体上的突变基因 一条第2染色体上有一显性基因Cy（curly， 翻翅），纯合致死，同时还有一个大倒位。 另一条第2染色体上有另一显性基因 S （star，星状眼），也是纯合致死的。
• (2)由于同一座位上不同位点的结构发生变 化。
• (3)不论复等位基因有多少,在一个2倍体的 体细胞中只有2个,配子中只有一个。
第十章基因突变
常 在
,
STRAT
GAA → GTA
mRNA GAA → GUA
蛋白质 谷氨酸 → 缬氨酸
镰
正
刀
常
形
红
红
细
细
胞
胞
第十章基因突变
第一节 基因突变的时期和特征
一、突变发生的时期 突变可发生在生物个体发育的任何时期，可
以发生在体细胞中，也可以发生在性细胞中， 性细胞中的突变频率高于体细胞。
第十章基因突变
基因突变的时期
性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 体细胞突变（嵌合体）的保留与芽变选择 ➢性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细 胞对环境因素更为敏感。 ➢(等位)基因突变常常是独立发生的——某一基因位点 发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发 生突变的概率非常小(突变率的平方)。 ➢突变时期不同，其表现也不相同
——
第十章基因突变
(三)基因突变的有害性和有利性
根据突变后的性状表现对生物本身的影响，可以将突变分 为：有害突变、中性突变、有利突变
❖ 1.突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育 往往是有害的。
➢ 生物的野生型基因都是正常有功能的； ➢ 生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并
体
(
单物
低有性生殖 等
表现突变性状
倍 生无性生殖 表现突变性状
表现突变性状 表现突变性状
第十章基因突变
体细胞突变:有 性生殖的个体 中不会造成后 代的遗传变化。 生殖细胞突变: 将引起后代遗 传物质的改变.
第十章基因突变
二、基因突变的特征：
➢ (一)基因突变的重演性和可逆性 ➢ (二)基因突变的多方向性和复等位基因 ➢ (三)基因突变的有害性和有利性 ➢ (四)基因突变的平行性 ➢ (五)基因突变的独立性
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（三）突变的多方向性和复等位基因 复等位基因：
位于同一基因位点上的各个等位基因 在遗传学上称之
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突变的多方向性与复等位基因 一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变 为一个以上的等位基因。 一个基因座位上可以有两个以上的基因状态存在， 称为复等位基因(allele)。 每一基因在突变方向上是有一定限制的，如家兔毛色 的基因有C→cch→ch→c 4种复等位形式。
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（四）突变的有害性和有利性 大多数突变对生物是有害的， 一般表现为生育反常，严重的导
致死亡，称致死突变。
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如植物中的白化突变：
绿株WW
突变
绿株Ww
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1WW:2Ww:1ww 3绿苗：1白苗
（五）突变的平衡性 亲缘关系相近的物种因遗传 基础比较近似，往往发生相似的
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• 突变的性质
突变的稀有性 在正常情况下，突变率 (mutation rate) 往往是很低的。
突变率：在一个世代中或其他规定的单位时间中，在 特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。
在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目配子中的 突变型配子数来表示。 在无性生殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过 程中发生突变的次数表示。 据估计，高等生物中的自发突变率一般为1×10-5～ 1×10-10；细菌的自发突变率一般为1×10-4～1×10-10。
Leaky mutation
+
m′
m′
m′
+
+
M
+
M
M
Gian-of-function mutation
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m－
回 复
m＋
野生型表型
突变型表型
× m＋
野生型
m＋
全部野生型表型
m－ su＋
突变型表型
回复
m－ su－ ×
野生型表型
m＋ su＋
野生型
m－ su＋
若干突变型子代 （重组子）
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⒋ gain-of-function mutation 突变事件引起的遗传随机 变化有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中， 随机获得的新功能可以得到表达，因此获得功能的 突变极有可能是显性的突变，并能产生新的突变。
⒌ lethal mutation 影响生物体的生活力，导致个体死 亡的一类突变。可分为显性致死和隐性致死。
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一、基因突变的时期
• 突变可发生在个体发育的任何时期，但 性细胞的突变率比体细胞高。
• 性细胞突变：
• 体细胞突变：
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二、基因突变的一般特征 （一）突变的重演性
同一突变可以在同种生物的不 同个体间多次发生。
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（二）突变的可逆性
正突变U
稀释、涂布
影印培养
基本培养基 ＋
青霉素
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补充培养基
基本培养基
分别接种到补充培养基上
• 果蝇突变的检出
Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws ×
诱变处理
B ws B ws
×
B ws
B ws
B ws
B ws
B ws
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S
♀
×
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第二节 基因突变的检出
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出 平板影印接种
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• 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。
⒉ Biochemical mutation 突变影响生物的代谢过程， 导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
⒊ loss-of-function mutation 突变事件通常是破坏性的， 删除或改变了基因的关键性的功能区，这种变化干扰 了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生了一 种丧失功能的突变。 null mutation 完全丧失基因功能的突变。 leaky mutation 野生型的功能仍在表型上有所反应， 较之无效突变，其表型没有发生那么明显的改变。
基因突变。
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第二节 基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
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第三节 基因突变的鉴定
一、植物基因突变的鉴定 二、生化突变的鉴定 三、人类基因突变的鉴定
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⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出
平板影印接种
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• 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。
⒍ conditional lethal mutation 在某些条件下能存活， 而在某些条件下是致死的。如T4噬菌体的温度敏感 突变型在25℃时能在E.coli宿主细胞中正常生长， 形成噬菌斑，但在42 ℃时就不能生长。
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+ +
+ +
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+
m
m
m
Null mutation
第十章 基因突变
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基因突变的概说
• somatic mutation and germinal mutation
体细胞突变是不能遗传给后代的，但是可以通过有性 途径传递。
生殖细胞突变发生在种系(germ line)中，如果突变的 性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。
如：性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多 利亚女皇在其整个家系中遗传。
♂
Cy
S
Cy
♀
×
♂
Cy
Cy
♀
Cy
×
♂
Cy
Cy 致死
Cy 卷翅
Cy 卷翅
野生型
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第四节 基因突变的分子基础
• 一、基因突变的分子机制 • 二、突变的修复
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第五节 基因突变的诱发
• 一、物理因素诱变 • 二、化学因素诱变
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• 突变的类型
1. Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在 可见的形态结构，故又称visible mutation。
A
a
反突变V
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突变的可逆性 野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以 通过突变成为原来的野生型状态。
但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突 变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢 复，即原来的突变位点依然存在，但它的表型效应被第 二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正 向突变率。