遗传学概论考试完整试题及答案

名词：1.性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状2.相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状3.遗传学：遗传学是生命科学领域中一门新兴的学科，主要是研究遗传与变异的规律和机制的一门科学。

4.遗传病携带者：5.基因组:一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。

6.产前诊断:产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。

7.完全连锁控制不同性状的非等位基因位于一对同源染色体的不同位置上，子一代杂合体在产生配子时，连锁基因连在一起不分离，随配子共同传递后代，从而导致不同性状之间表现出完全连锁8.基因工程:也称遗传操作，从广义上讲指把一种生物的遗传物质转移到另一种生物的细胞中去，并使这种遗传物质所携带的遗传信息在受体细胞中表达。

它包括细胞水平、染色体水平、分子水平等几个方面的遗传操作。

即细胞工程、染色体工程、细胞器工程、基因工程等。

狭义的就是指基因工程。

9.遗传病:是指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。

1.免疫:是机体防御细菌、病毒或异体大分子等抗原性异物侵害的一种保护性生理应，其作用是识别并排除抗原性微生物及其产物、体衰老和病变细胞及突变细胞等，以维持体内环境的衡和稳定。

免疫包括特异性免疫和非特异性免疫两类.2.先天畸形3.杂种优势4.复等位基因：复等位基因是指位于同一基因座位中，一组等位基因的数目在两个以上，作用类似，都影响同一器官的形状和性质，在遗传上称复等位基因，如A→a1，a2，a3，…就构成一个复等位基因系列。

对这一复等位基因系列来讲，每一个体只可能有其中的两个基因。

5.基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；6.纯合体：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型如CC和cc；这类生物个体称为纯合体杂合体：具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型如Cc；7.分离定律定义：一对基因在杂合状态中保持相对的独立性，而在配子形成时，又按原样分离到不同配子中去的现象。

.解释:生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；2. 显性性状受显性因子(dominant ~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive ~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；3. 遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。

体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。

4. 遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：5. (性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。

而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。

6. 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。

意义：孟德尔的分离规律和自由组合规律是遗传学中最基本、最重要的规律，后来发现的许多遗传学规律都是在它们的基础上产生并建立起来的，它犹如一盏明灯，照亮了近代遗传学发展的前途。

自由组合定律一、不同对的等位基因——非等位基因的遗传行为杂合体内不同对的等位基因位于不同对的同源染色体上，有配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。

阐明了杂合体内非同源染色体上的非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系。

二、多对非等位基因独立遗传三、基因的自由组合规律在实践上的意义杂交造成基因的重新组合，是生物界多样性的重要来源。

生物有了丰富的变异类型，可以广泛适应于各种不同的自然条件有利于生物的的进化。

2.实践上意义掌握独立分配规律，可以大大增强育种工作的计划性和预见性，指导动植物育种工作。

1.性状:生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状2.单位性状：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状3.相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状显性性状每对性状中能掩盖对方而显现出来的性状，称为显性性状；隐性性状:被显性性状掩盖而没有表现出来的性状，称为隐性性状。

4.X染色体上的显性遗传病隐形遗传病的特点X染色体上的显性遗传病（1）男性患者多于女性患者；（2）具有隔代交叉遗传现象；（3）女性患病，其父亲、儿子一定患病；（4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；（5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。

2、X染色体上显性遗传特点（1）患者双亲中必有一方是患者，并且女性患者多于男性患者；（2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续现象，即男性患病，其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常；（3）女性患病，双亲中必有一方是患者；子女中各有1/2可能患病，但杂合体女性患者的病情有时较轻（4）女性正常，其父亲、儿子全部正常。

5.癌，恶性肿瘤，肿瘤发生过程从遗传上看，癌都是由一个细胞发展而来，由一个失去了增殖控制的细胞发展而来。

人体有百万兆的细胞，每天都有几十亿个细胞进行分裂，理论上几乎任何一个细胞都有可能由遗传成份的改变而癌变，但实际上并非如此。

细胞的恶性转化需要发生多个遗传改变，即一个细胞发生多次遗传突变。

因此肿瘤发生是一个渐进式的过程，涉及多级反应和突变的积累。

在此过程中，癌变的细胞系越来越不受体内调节机制的控制，并逐渐向正常组织侵染。

在细胞发生恶性转变之后，癌细胞继续积累突变，赋予突变细胞新的特性，使癌细胞更具危险性。

肿瘤（Tumor）是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控，导致其克隆性异常增生而形成的新生物。

学界一般将肿瘤分为良性和恶性两大类。

恶性肿瘤，相对的有良性肿瘤。

肿瘤是指机体在各种致瘤因素作用下，局部组织的细胞异常增生而形成的局部肿块。

良性肿瘤容易清除干净，一般不转移、不复发，对器官、组织只有挤压和阻塞作用。

但恶性肿瘤还可以破坏组织、器官的结构和功能，引起坏死出血合并感染，患者最终可能由于器官功能衰竭而死亡6.染色体病、遗传病、家族性疾病得区别遗传病是指近亲代的致病基因传给子代。

致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。

有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。

遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病，遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。

家族性疾病遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。

由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。

故其疾病的发生就可能具有家族性。

但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。

染色体病是染色体遗传病的简称。

主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。

通常分为常染色体病和性染色体病两大类。

常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。

性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。

在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。

染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。

7.转座子的遗传学效应引起插入突变1.①插入突变失活：插入突变失活是转座的最直接效应，但转座也可以通过干扰宿主基因与其调控元件之间的关系或改变DNA的结构而影响基因的表达。

一般说来，转座子的插入使插入区的基因失活是因为正常的转录和（或）转译受到阻碍，例如上述玉米色素基因由于转座因子Ds的插入而失活就是这个原因。

但偶而也可由于插入而激活有关基因的转录，因为Tn也可能带有它们自身DNA转录所必需的启动子顺序。

另外，转座子插入靶序列后在受体DNA中形成3-12bp的正向重复序列，在切离后可能就给DNA留下一小段多余的靶位序列，从而导致编码的突变。

②插入位置上出现新的基因：如像Tn上带有抗性基因，那么它不但造成一个基因的插入突变，同时在这一位点上出现一个新的抗药性基因。

2.③改变染色体结构，其中一种可能的机制是位于同一染色体上不同位置的两个同源转座子发生交换。

如果两个反向转座子配对并交换，在它们之间的部分可能发生倒位；如果两个同向转座子配对并交换，在它们之间的部分可能发生缺失，这种现象称为染色体内异位交换，即交换序列位于同一染色体上的不同位点(图9-25)。

这样的交换也可能发生在姐妹染色单体及同源染色体之间，称为染色体间异位交换染色体间异位交换导致重复和缺失的产生8.致畸的环境因素(一). 化学因素：目前已知有600种以上的化学物质可经胎盘进入胎体而影响胎儿发育,如孕妇一氧化碳中毒，可致胎儿脑损伤或四肢畸形；有机磷（农药）及苯、铅中毒，均可导致胎儿多种畸形。

（二）生物因素：主要有病毒、原虫和螺旋体。

对胎儿影响较大的病毒有风疹、流感、麻疹、水痘、天花、肝炎等十多种。

（三）药物作用：药物对胎儿的作用，取决于胎儿发育的不同时期、剂量大小、持续使用的时间、通过胎盘的速度以及器官对药物的敏感性。

(四). 嗜好因素例如父母吸烟酗酒等。

基因工程所有工具酶以及常用运载工具1、基因的剪刀——限制性内切酶（限制酶）：能识别双链DNA特定的部位（特定碱基序列）并把DNA链在特定位点切断。

2、基因的针线——连接酶：连接两个DNA片段形成磷酸二酯键。

3、复制酶：产生相同的DNA 分子。

4、修饰酶（甲基化酶、DNA甲基化酶）：在特定的部位将DNA上的碱基甲基化，防止被限制酶水解。

基因的运输工具——运载体(质粒，噬菌体和动物病毒)1、质粒：F质粒、R质粒、人工改造质粒（pBR322）等。

2、病毒和噬菌体：λ噬菌体。

3、其他载体：粘粒（噬菌体与质粒的组合）、酵母等。

基因工程主要步骤1、目的基因的获取：从合适的材料中分离或制备目的基因。