遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)

X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
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2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
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1. 病史的收集 一般病史：患者的一般发病情况。 家族史：本病在家族中的发病情况。 婚姻史：婚龄、有无近亲结婚等。 生育史：生育年龄；子女健康状况；有无流产、 死产、早产；有无药物接触史、放射等。
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2.症状和体征的了解 遗传病的症状和体征有和其它疾病的共同性，
亦有遗传病本身的特殊性。 除注意遗传病的特异性征候群，还应注意身
体发育、智力发育、性器官发育情况。 3.临床辅助检查 包括实验室检查、X线、超声、心电图、
脑电图、CT等。
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二、系谱分析（pedigree analysis）
系谱分析往往是由先证者的症状、体征、实 验室检查和其它辅助检查作出疾病的诊断后， 追溯到家系中其他成员，写出系谱图。
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在绘制系谱过程中要注意： 1.系统、完整 *系谱成员应调查三代以上，（包括死者） *凡有近亲婚配、死胎、流产和婴儿死亡等， 也须询问清楚，记录在系谱中。 2.去伪存真 注意区别病人和家属所提供信息的真伪。
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3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
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三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
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（二）性染色质检查 利用发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，绒 毛和羊水细胞检查X染色质或Y染色质。用于 两性畸形或性染色体数目异常疾病的诊断。 优点是方法简单，有一定价值，但确认仍需 依靠染色体检查。
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1.X染色质检查
用于由于X染色体数目异常而引起的性染色体
畸变综合征检测。
如：Turner综合征
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
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荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
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常染色体显性杂合子个体的症状前诊断方法 有三种：
1．家系分析法和风险估计 2．生化检查 3．基因分析 新生儿筛查（neonatal screening）也是一种症 状前的诊断。是对已出生的新生儿进行某些遗传 病的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有 效方法。
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第三节 产前诊断
（prenatal diagnosis）
产 前 诊 断 又 称 宫 内 诊 断 （ intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有 某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。
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我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
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一、产前诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
蛋白质的含量进行检测。主要方法有：电泳技术， 酶活性检测，层析技术，免疫技术，氨基酸顺序 分析技术等。
（二）代谢产物的检测 利用血液、尿液和羊水对代谢产物进行质和
量的检测。主要方法有：血液滤纸片法，显色反 应。
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第二节 症状前诊断
（pre-symptomatic diagnosis）
指在遗传病的临床症状出现前所作的诊断。 是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合 子个体的一种诊断方法。这些个体往往发病年 龄延迟，并已经生育后代，有1/2的可能性将致 病基因传给子代，造成子代发病。如果能在杂 合子个体生育之前或出现症状之前就作出诊断， 可以避免他将致病基因传递给后代，减少遗传 病的发病率。
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四、生物化学检查
单基因遗传病往往是由于基因突变导致酶和 蛋白质的改变或缺如，使一些器官的发育和正 常的代谢发生改变，并在临床上表现出一系列 症状。
因此，酶和蛋白质的定性和定量分析可反映 基因结构的改变，是诊断单基因病的主要方法 之一，由于主要采用生化手段故称之为生物化 学检查。
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（一）酶和蛋白质的分析 利用血液和特定的组织、细胞对酶的活性和
血液或组织培养制备染色体标本，进而显带、显 微摄影，分组排列对比分析。
是确诊染色体病的主要方法。随着显带技术 的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改 进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和 结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。
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1.标本来源 现症病人外周血和身体的各种组织。 2.染色体检查适应证 (1)智能低下、生长迟缓或伴有其他先天畸形者。 (2)夫妇中有染色体异常，如平衡结构重排、嵌 合体等。 (3)家族中已有染色体异常或先天畸形个体。 (4)多发性流产的妇女及其丈夫。 (5)原发闭经和男女不育症者。 (6)35岁以上的高龄孕妇。 (7)有两性内外生殖器畸形者。
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
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遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
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遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
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第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
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一、常规临床诊断
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
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4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
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二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查