医学遗传学基础复习题

百度文库 - 让每个人平等地提升自我！习题七医学遗传学基础复习题一、名词解释1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱二、填空题1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。

2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。

3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。

具有传递的特征。

4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。

5 基因病是由于突变而引起的疾病。

其可分为病和病两类。

6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。

7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。

8 DNA 具有 、和等遗传物质的基本特性。

9 DNA 的组成单位是后者由、和 组成。

10 DNA 和 RNA 的共有碱基是、和。

11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目是。

12 基因的化学本质是 。

13 人类基因根据其功能不同可分成和。

14 人类基因组包括基因组和基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。

1百度文库 - 让每个人平等地提升自我！15 人类线粒体 DNA 结构为 ，它含有个 基因，共有个碱基对。

16 遗传密码具有 、和 特性。

17 DNA 的复制方式是 。

18 基因表达包括 和 两个过程。

19 “中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。

20 蛋白质合成中不可缺少的四个步骤是 、 、 和 。

21 基因突变具有 、 、 、和 等基本特性。

22 碱基置换可导致 、 、 和 等突变类型。

23 基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称。

24 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致突变。

25 减数分裂中，同源染色体的错误配对和不等交换是基因片段突变中 、和 的常见原因。

26 基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。

27 纯种红花豌豆和白花豌豆杂交，子 1 代均为红花。

是显性性状； 是隐性性状。

28 一个生物体所表现出来的遗传性状称为。

与此性状相关的遗传组成称 为。

29 一个体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 ，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。

30 在一对相对性状的杂交实验中，后代性状的比若为 1：1，亲代的基因型是 。

31 如果豌豆豆皮灰色(B)对白色(b)是显性性状，杂交实验结果如下，试填充亲本的基因型亲代表型子代表型亲代基因型灰白亲代基因型灰×白 8278 ——×——灰×灰 118 39 ——×——白×白 050 ——×——灰×白 740 ——×——灰×灰 900 ——×——32 减数分裂时 彼此分离是分离律的细胞学基础。

33 已知向日葵中，决定籽粒大小的基因和决定油量的基因在非同源染色体上，大粒少油(BBSS)的向日葵与小粒多油(bbss)的向日葵杂交。

(1)子 1 代的基因型是，表现型是(2)子 1 代产生种配子，配子的基因组合分别是、 、 、。

(3)子 2 代有种表现型，表现型的分离比为 ： ： ： 。

(4)如果子 2 代共有 1600 粒种子，大粒多油约有 粒，小粒少油约有粒。

34 减数分裂时在子细胞中随机组合是自由组合律的细胞学基础。

35 位于同一条染色体上的基因相伴随而联合传递的现象称。

36 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成了一个 。

37 有两对基因 A 和 a、B 和 b，它们是自由组合的，AaBb 个体产生的配子类型是 、 、 、 。

AABb 个体产生的配子类型是 、 。

38 单基因遗传的主要遗传方式包括、、、和。

39 一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 ，后代是携带者的概率为 。

40 在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率 。

41 根据显性性状的表现特点，显性遗传分 、 、 、、五种类型。

42 短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者(杂合型)与正常人婚配，这对夫妇的基因型是。

每生一个孩子是短指症的概率是，每生一个孩子是正常人的概率为 。

2百度文库 - 让每个人平等地提升自我！43.丈夫 O 血型、妻子 AB 血型，后代可能出现型或型，不可能出现 型或 型。

44 具有 XY 的正常男性个体，其 Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为 。

45 血友病 A 常表现为 X 连锁隐性遗传，致病基因用 h 来表示，在女性中只有基因型是时才发病，而基因型的女子为携带者；在男性中，只要染色体上带有 h 基因，就表现为 。

这就是 X 连锁隐性遗传病患者多于患者的原因。

46.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为 ，生下男患儿的可能性为 。

47 如果女性是红绿色盲(XR)患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的可能性是 ，男性是患者的可能性是 。

48 从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于染色体上，而从性遗传的基因位于 染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。

49.某些常染色体上基因所控制的性状，在表型上受性别影响而出现男女分布比例或表现程度差异的遗传现象，称为 。

50.某种性状或疾病的基因，由于性别限制，只在一种性别中表现出来，另一种性别则完全不能表达，这种遗传现象称为。

51.性状变异在群体中呈不连续分布的称为 ，呈连续分布的称为 ，后者分布曲线为。

52.在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响。

53.多基因遗传病发病率有性别差异时，发病率高的性别其阈值 ，该性别患者生育的后代复发风险较 ；发病率低的性别其阈值 ，该性别患者生育的后代复发风险较 。

54.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及 呈正相关。

55.人类体细胞中染色体的数目为条，称为 ，以 表示。

56.人类生殖细胞(配子)中染色体数目为条，称为 ，以 表示。

57.在真核生物中，一个正常生殖细胞(配子)中所含的全部染色体称为一个 。

其上所含的全部基因称为一个 。

58.染色体的形态特征和数目是的重要标志之一。

59.正常女性个体间期细胞核中的 X 染色质是由分裂期细胞中的一条失活 异固缩而成。

正常男性个体间期细胞核中的 Y 染色质是由分裂期细胞中的 形成。

60.人类染色体着丝粒区、端粒区、次缢痕区以及 Y 染色体长臂远侧 2/3 区段为 异染色质。

X 染色质为 异染色质。

61.47，XXY 男性个体的间期细胞核中具有 个 X 染色质和 个 Y 染色质。

62．45，X 和 47，XXX 的女性个体的间期细胞核中具有个和个 X 染色质。

63．对人体一个体细胞中的全部染色体进行数目、形态特征的分析称为 。

64．人类非显带核型分析中，主要根据和进行染色体配对、分组排列。

65. ISCN 符号代表。

人类染色体核型分析时，需要根据 进行命名和描述。

66. 人体细胞 23 对染色体中，22 对为男女所共有，称为 。

共分 组。

另一对随男女性别而异，称为 。

67.在正常人类非显带核型中，可在组内进行各号染色体鉴别的是 组和 组染色体。

68.正常人类女性核型描述为 。

正常人类男性核型描述为 。

69.人类 X 染色体是着丝粒染色体，列入 组。

人类 Y 染色体是着丝粒染色体，列入 组。

70.染色体显带技术可分为 显带技术和 显带技术两大类。

71.通过显带技术，使各号染色体都显现出独特的带纹，这构成了每条染色体的 。

72.染色体分区的界标是 、 和 。

3百度文库 - 让每个人平等地提升自我！73.Xq27 和 1p36.3 分别代表 和 。

74.染色体畸变的原因包括和。

75.染色体畸变包括 和 两大类。

76.染色体数目畸变包括 和 变化。

77.多倍体的发生机理包括 、 和 。

78.染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。

79.染色体非整倍性改变的机理主要包括和。

80.核型 46，XX，del(2)(q35)的含义是。

81.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其 9 号染色体短臂 2 区 1 带和长臂 3 区 1 带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为 ，繁式描述为 。

82.某妇女发生 5 次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了 14 号和 15 号染色体相互易位，其断裂点分别为 14q13 和 15q26，基核型的简式和繁式描述分别为 和 。

83 SCE 是表示 。

84.在同一个体体内俱有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为 。

85.21 三体综合征又称 和 。

86.核内复制可形成 。

87.三倍体的发生机理可能是由于 和 。

88.在卵裂过程中若发生 或 ，可造成嵌合体。

89.染色体倒位包括 和 两类。

90.含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为 。

其可能的临床表现是 。

91 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。

92.21 三体综合征按其核型可分为 、 和 等三类。

93.若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为 ；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为94.血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是 异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。