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因此，围孕期妇女必须注意通过均衡饮食和合理的营养素补充以满 足孕期机体对多种营养素的需求,降低出生缺陷的发生风险。
环境致畸因素影响
孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染； 孕期疾患，如孕期糖尿病、高血压、甲状腺功能低下等； 怀孕期间使用致畸药物； 不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮咖啡等； 接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。
家族遗传因素影响
近亲结婚生育遗传病发生率明显增加，我国部分贫穷落后 地区，因近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率尚未得到 有效控制；
高龄妊娠使21-三体发病风险提高； 以前生过出生缺陷婴儿的父母，再次孕育婴儿的出生缺陷 发生的风险提高，如以前生过神经管畸形，再次孕育神经 管畸形婴儿的危险高达3倍。
出生缺陷干预工程
▪ 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先 天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
▪ 三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时 治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
孕前和孕早期 一级预防
前提 咨询和健康体检 补充微量营养素
避免 接种疫苗 抓紧治疗 停用避孕药6个月
▪ 2.缺乏免疫力的孕妇感染病毒后,造成婴儿 先天性风疹综合征,可引起死胎,流产或婴儿 各种先天性损伤.
▪ 3.育龄妇女在准备怀孕前,检查血清风疹抗 体,若小于15IU/ML,注射风疹疫苗.接种3个 月后方可妊娠.
先天性风疹综合征
地中海贫血
▪ 1.广东省发病率10-13%,是一种遗传性血红 蛋白病,分α、 β两种类型地中海贫血。
▪ 有些人说，我多吃一 些海鱼，海虾，海带 什么的不就可以补碘 了吗？
有毒有害物质
▪ 生活中哪些物质是有 毒有害的？
▪ 如果会接触这些物质 的妇女在怀孕前应该 怎样做呢？
孕期 二级预防
新生儿期 三级预防
新生儿生长发育 健康体检
采足跟血
新生儿先天性代 谢性疾病筛查
新生儿听力筛查
新 生 儿 疾 病 筛 查
出生缺陷现状
全国累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺 陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的近十分之 一。
出生缺陷已成为我国围产儿死亡、新生儿死 亡及婴儿死亡的主要原因之一。
40%的出生缺陷可形成残疾。
出生缺陷现状
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 人民币。
先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿元人民 币。
常见的出生缺陷
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 先天愚型 多指（趾）
先天性心脏病
室间隔缺损
法洛四联症
动脉导管未闭
神经管畸形
脊柱裂
脑膨出
无脑儿
唇腭裂
手术前
手术后
先天愚型
多指(趾)
出生缺陷现状
全球每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，85%是在发 展中国家。 我国也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年约有 80-120万出生缺陷儿出生，占出生人口的4-6%，即每 30秒就有一个出生缺陷儿降生。 广东省出生缺陷发病率：每年新增残疾儿童5.2-6万人。 地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症 是两种高发的、危害最严重的疾病，发病率分别为10% 和8.6%。
近亲不 能结婚
尽量避
免大龄 生育
婚检、孕前体检
及保健咨询
叶酸
碘
接触有 毒有害 物质
风疹疫 苗
接触X射 线
乙肝疫 苗
服用致 畸药物 流感疫
苗
慢来自百度文库病
传染病
吸烟、 喝酒
高危人群
▪ 这里是指存在出生缺陷高发风险的人群。 ▪ 主要包括： 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者； 曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇； 不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇； 35岁以上准备怀孕的妇女； 长期接触高危环境因素的育龄男女等。 以上人群应重点做好出生缺陷预防工作
叶酸
▪ 什么是叶酸？从那些食物里可以 得到叶酸？
▪ 怀孕前都要开始增补叶酸吗？ ▪ 从一日三餐中能摄入足够的叶酸
吗？
叶酸
▪ 怎样才能保证每天摄入 足够的叶酸？
▪ 准备怀孕的妇女，怎样 增补叶酸最好？
叶酸
▪ 曾经生过一个脊柱裂孩 子，现在想再怀孕应该 怎么办？
一个关于希望的故事
碘
▪ 怀孕的妇女为什么应 多吃含碘食物？
新生儿听力筛查
列入要求干预的病种
▪ 出生缺陷病种全球现在总结有2000余种，还有未 知的病种。
▪ 列入要求干预的病种： ①先天性风疹综合征 ②地中海性贫血 ③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称 G6PD） ④唐氏综合征 ⑤神经管畸形 ⑥碘缺乏症。
先天性风疹综合征
▪ 1.风疹病毒通过呼吸道传播,鼻咽部分泌物 为主要传染源.
先天性心脏病患儿如果都得到诊治，每年的费 用则高达120亿元人民币。
如果要对所有存活的出生缺陷和先天残疾儿都提 供手术、康复、治疗和福利，则每年国家要投入 近300亿元人民币。
出生缺陷现状
提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾已迫在眉睫！！！
引起出生缺陷的原因
微量营养素缺乏
怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加； 碘缺乏会影响胎儿智力发育; 维生素A缺乏会引起脑积水和眼睛畸形等； 维生素D缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育； 铁缺乏会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育； 锌缺乏则与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切； 钙缺乏与孕妇妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓等相关。
健康宝宝 幸福家庭
预预防防出出生生缺缺陷陷知知识识培竞训答2007
什么是出生缺陷?
出生缺陷是孩子在妈妈肚 子里还没有生出来之前就得 的各种病和异常的一个总称。 得了出生缺陷的孩子或是身 体的某些部分，如胳臂、腿、 鼻子、眼睛、心脏等长得和 正常的孩子不一样，或是某 些器官，如鼻子、眼睛、耳 朵等的功能和正常的孩子不 一样。
▪ 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会 为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口 素质，1999年在全国范围内启动实施的计 划生育三项重大工程之一。
▪ 以世界卫生组织WHO提出的“三级预防” 策略为思路的一个系统工程。
什么是三级预防
▪ 一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨 询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物 质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预 ，减少出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、 经济、无痛苦的预防措施。最重要的措施。
环境致畸因素影响
孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染； 孕期疾患，如孕期糖尿病、高血压、甲状腺功能低下等； 怀孕期间使用致畸药物； 不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮咖啡等； 接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。
家族遗传因素影响
近亲结婚生育遗传病发生率明显增加，我国部分贫穷落后 地区，因近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率尚未得到 有效控制；
高龄妊娠使21-三体发病风险提高； 以前生过出生缺陷婴儿的父母，再次孕育婴儿的出生缺陷 发生的风险提高，如以前生过神经管畸形，再次孕育神经 管畸形婴儿的危险高达3倍。
出生缺陷干预工程
▪ 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先 天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
▪ 三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时 治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
孕前和孕早期 一级预防
前提 咨询和健康体检 补充微量营养素
避免 接种疫苗 抓紧治疗 停用避孕药6个月
▪ 2.缺乏免疫力的孕妇感染病毒后,造成婴儿 先天性风疹综合征,可引起死胎,流产或婴儿 各种先天性损伤.
▪ 3.育龄妇女在准备怀孕前,检查血清风疹抗 体,若小于15IU/ML,注射风疹疫苗.接种3个 月后方可妊娠.
先天性风疹综合征
地中海贫血
▪ 1.广东省发病率10-13%,是一种遗传性血红 蛋白病,分α、 β两种类型地中海贫血。
▪ 有些人说，我多吃一 些海鱼，海虾，海带 什么的不就可以补碘 了吗？
有毒有害物质
▪ 生活中哪些物质是有 毒有害的？
▪ 如果会接触这些物质 的妇女在怀孕前应该 怎样做呢？
孕期 二级预防
新生儿期 三级预防
新生儿生长发育 健康体检
采足跟血
新生儿先天性代 谢性疾病筛查
新生儿听力筛查
新 生 儿 疾 病 筛 查
出生缺陷现状
全国累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺 陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的近十分之 一。
出生缺陷已成为我国围产儿死亡、新生儿死 亡及婴儿死亡的主要原因之一。
40%的出生缺陷可形成残疾。
出生缺陷现状
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 人民币。
先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿元人民 币。
常见的出生缺陷
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 先天愚型 多指（趾）
先天性心脏病
室间隔缺损
法洛四联症
动脉导管未闭
神经管畸形
脊柱裂
脑膨出
无脑儿
唇腭裂
手术前
手术后
先天愚型
多指(趾)
出生缺陷现状
全球每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，85%是在发 展中国家。 我国也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年约有 80-120万出生缺陷儿出生，占出生人口的4-6%，即每 30秒就有一个出生缺陷儿降生。 广东省出生缺陷发病率：每年新增残疾儿童5.2-6万人。 地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症 是两种高发的、危害最严重的疾病，发病率分别为10% 和8.6%。
近亲不 能结婚
尽量避
免大龄 生育
婚检、孕前体检
及保健咨询
叶酸
碘
接触有 毒有害 物质
风疹疫 苗
接触X射 线
乙肝疫 苗
服用致 畸药物 流感疫
苗
慢来自百度文库病
传染病
吸烟、 喝酒
高危人群
▪ 这里是指存在出生缺陷高发风险的人群。 ▪ 主要包括： 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者； 曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇； 不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇； 35岁以上准备怀孕的妇女； 长期接触高危环境因素的育龄男女等。 以上人群应重点做好出生缺陷预防工作
叶酸
▪ 什么是叶酸？从那些食物里可以 得到叶酸？
▪ 怀孕前都要开始增补叶酸吗？ ▪ 从一日三餐中能摄入足够的叶酸
吗？
叶酸
▪ 怎样才能保证每天摄入 足够的叶酸？
▪ 准备怀孕的妇女，怎样 增补叶酸最好？
叶酸
▪ 曾经生过一个脊柱裂孩 子，现在想再怀孕应该 怎么办？
一个关于希望的故事
碘
▪ 怀孕的妇女为什么应 多吃含碘食物？
新生儿听力筛查
列入要求干预的病种
▪ 出生缺陷病种全球现在总结有2000余种，还有未 知的病种。
▪ 列入要求干预的病种： ①先天性风疹综合征 ②地中海性贫血 ③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称 G6PD） ④唐氏综合征 ⑤神经管畸形 ⑥碘缺乏症。
先天性风疹综合征
▪ 1.风疹病毒通过呼吸道传播,鼻咽部分泌物 为主要传染源.
先天性心脏病患儿如果都得到诊治，每年的费 用则高达120亿元人民币。
如果要对所有存活的出生缺陷和先天残疾儿都提 供手术、康复、治疗和福利，则每年国家要投入 近300亿元人民币。
出生缺陷现状
提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾已迫在眉睫！！！
引起出生缺陷的原因
微量营养素缺乏
怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加； 碘缺乏会影响胎儿智力发育; 维生素A缺乏会引起脑积水和眼睛畸形等； 维生素D缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育； 铁缺乏会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育； 锌缺乏则与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切； 钙缺乏与孕妇妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓等相关。
健康宝宝 幸福家庭
预预防防出出生生缺缺陷陷知知识识培竞训答2007
什么是出生缺陷?
出生缺陷是孩子在妈妈肚 子里还没有生出来之前就得 的各种病和异常的一个总称。 得了出生缺陷的孩子或是身 体的某些部分，如胳臂、腿、 鼻子、眼睛、心脏等长得和 正常的孩子不一样，或是某 些器官，如鼻子、眼睛、耳 朵等的功能和正常的孩子不 一样。
▪ 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会 为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口 素质，1999年在全国范围内启动实施的计 划生育三项重大工程之一。
▪ 以世界卫生组织WHO提出的“三级预防” 策略为思路的一个系统工程。
什么是三级预防
▪ 一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨 询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物 质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预 ，减少出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、 经济、无痛苦的预防措施。最重要的措施。