出生缺陷干预PPT演示幻灯片
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出生缺陷干预工作总结PPT
05
未来展望与计划
出生缺陷干预工作发展趋势
精准干预
通过基因检测和大数据分析， 实现更精准的出生缺陷干预，
提高防治效果。
跨学科合作
强化医学、遗传学、生物学等 多学科合作，共同推动出生缺 陷干预工作发展。
早期筛查与诊断
完善孕早期筛查和诊断体系， 提高出生缺陷发现率，降低缺 陷儿出生率。
社会参与
加强社会宣传和教育，提高公 众对出生缺陷干预的认识和参
06
附录与致谢
附录：数据统计表、图表等
数据统计表
包括出生缺陷发生率、干预措施覆盖率、干预效果评估等指标，以表格形式展示，便于查阅和对比。
图表展示
通过柱状图、折线图、饼图等形式，直观展示出生缺陷干预工作的进展和成效，便于理解和分析。
致谢：团队、合作伙伴等
团队致谢
感谢参与出生缺陷干预工作的所有团 队成员，包括医生、护士、科研人员 等，他们的辛勤付出和协作精神是工 作取得成效的重要保障。
合作伙伴致谢
感谢与出生缺陷干预工作相关的合作 伙伴，如政府部门、社会组织、企业 等，他们的支持和配合为工作的顺利 开展提供了有力保障。
感谢您的观看
THANKS
02
工作成果与亮点
干预措施实施情况
宣传教育 产前筛查与诊断
高危孕妇管理 出生缺陷救助
通过孕妇学校、宣传栏、宣传资料等多种形式，普及出生缺陷 防治知识，提高孕妇对出生缺陷的认识和重视程度。
规范开展产前筛查与诊断工作，提高出生缺陷的检出率和诊断 准确率，为孕妇提供个性化的咨询和指导。
建立高危孕妇管理制度，对高危孕妇进行重点监测和管理，及 时发现和处理潜在风险。
加强协作与沟通机制
1 2
建立协作机制
出生缺陷(先天性畸形) ppt课件
导致出生缺陷的基因
综合征
出生缺陷
Branchio-oto-renal 外耳畸形、听力伤失、肾缺陷
stickler
骨发育不良、唇裂、近视
Schizencephaly
脑裂
Ellis-van Creveld 骨发育不良、多指、心脏缺陷
Greig
Pallister-Hall
Polydactyly type A
直肠及肛门闭锁* 751.2
幽门肥大
内脏外翻
606
膈疝
尿道上、下裂*
752.2～752.3
*为国际常规监测的 12 种出生缺陷
755.6 754 755.0～755.1 620 757.1 759.3 750.1 603
PPT课件
8
二、出生缺陷的诊断
应做产前诊断者
曾生育过严重畸形儿的孕妇 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过
大血管圆锥动脉干转位的发育畸形，主要缺陷 包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨 及右心室肥厚。
PPT课件
29
出生缺陷的病理生理学
一、出生缺陷的发生因素
遗传因素 环境因素
PPT课件
30
病因类型
染色体畸变 单基因突变 家庭性因素 多基因遗传 致畸剂 宫内因素 双胎或多胎因素 其他未知因素 总计
PPT课件
19
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
无脑畸形（ancncephalus）
PPT课件
20
无脑畸胎(anencephalus)
神经管的头部没有合拢， 出生时脑是一块露在外 面的变性组织。这种缺 损几乎总是通连到一个 颈部开放的脊髓。
《出生缺陷及预防》PPT课件
整理课件ppt
12
12种代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇 裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁， 尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先 天性心脏病，先天愚型。
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13
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年 出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
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27
出生缺陷三级预防
一级预防措施
1. 健康教育与促进；
2. 婚前保健与咨询；
3. 孕前保健与咨询；
4. 最佳生育年龄和时机；
5. 遗传咨询与指导；
6. 孕前实验室筛查；
7. 合理营养
整理课件ppt
28
出生缺陷三级预防
一级预防措施 8. 补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）； 9. 避免有毒、有害接触和环境致畸； 10. 预防感染； 11. 谨慎用药； 12. 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 13. 高危人群指导和监护。
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5
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
整理课件ppt
6
整理课件ppt
7
正 常 男 性 核 型
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8
正 常 女 性 核 型
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9
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
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出生缺陷和干预培训课件
唐氏综合征 （21-三体 ）
苯丙酮尿症
出生缺陷和干预
17
进行性肌营养不良
软骨发育不全
出生缺陷和干预
18
智力低下
先天性白内障
出生缺陷和干预
19
出生缺陷致病因素
出生缺陷和干预
20
环境因素10% 遗传因素25% 环境与遗传共同作用65%
遗传与环境协 同作用, 65%
出生缺陷致病因素
环境因素, 10% 遗传因素, 25%
出生缺陷
基因或染色体 单基因：先天性白内障、白化病
多基因：先心
异常： 染色体：唐氏综合征 功能异常：耳聋、智力低下
发育异常：孤独症
出生缺陷和干预
3
出生缺陷特点
特点： ➢ 先天存在； ➢ 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； ➢ 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。
(WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积 发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%)
01无脑畸形 02脊柱裂 03脑膨出 04先天性脑积水 05腭裂 06唇裂 07唇裂合并腭裂 08小耳（包括无儿 09外耳其他畸形 10食道闭锁或狭窄 11直肠肛门闭锁或狭窄 12尿道下裂
13膀胱外翻 14马蹄内翻足 15多指（趾） 16并指（趾） 17短肢畸形（包括上下） 18先天性膈疝 19脐膨出 20腹裂 21联体双胎 22唐氏综合征 23先天性心脏病
出生缺陷和干预
6
出生缺陷现状
3.出生缺陷所致的寿命损失严重 匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失 最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。
出生缺陷和干预
7
危害
出生缺陷现状
➢ 影响个人的一生---健康身体 ➢ 影响一个家庭---家庭幸福 ➢ 影响一个社会---社会和谐
《出生缺陷的干预》课件
预。
及时治疗
一旦发现出生缺陷，应及时采 取有效的治疗措施，以减轻症
状和改善预后。
康复训练
对于一些需要康复训练的缺陷 ，如智力、运动等方面，应尽
早进行康复训练。
学龄期及青春期干预
总结词
学龄期及青春期是儿童生长发育的关键时期，通过合理的干预措施， 有助于预防和改善出生缺陷带来的影响。
学习支持
对于有出生缺陷的儿童，学校和家庭应提供必要的学习支持，帮助他 们更好地融入学校和社会。
02
出生缺陷的筛查与诊 断
产前筛查技术
血清学筛查
通过检测孕妇血清中的标 志物，评估胎儿是否存在 出生缺陷的风险。
超声筛查
利用超声波对胎儿进行形 态学检查，检测是否存在 结构异常。
遗传学筛查
检测孕妇或胎儿的遗传物 质，预测是否存在遗传性 疾病的风险。
产前诊断技术
羊水穿刺
通过抽取孕妇羊水进行胎儿细胞 培养和染色体核型分析，确诊胎
心理支持
提供心理支持和咨询，帮助有出生缺陷的儿童建立自信心和积极心态 。
健康促进
鼓励学龄期及青春期的儿童养成健康的生活方式，如合理饮食、适量 运动等，以促进身体健康发育。
04
出生缺陷的预防策略
健康教育
1 2
出生缺陷预防知识普及
通过各种渠道和形式，向大众传播出生缺陷预防 知识，提高公众的认知度和重视度。
精准医学
随着精准医学的发展，针对不同病因和发病机制的出生缺 陷，制定个性化的预防和治疗方法将成为研究重点。
社会支持与伦理问题
随着相关研究的深入，社会支持和伦理问题也将成为关注 的焦点，需要加强相关法律法规和伦理规范的制定与实施 。
THANKS
感谢观看
及时治疗
一旦发现出生缺陷，应及时采 取有效的治疗措施，以减轻症
状和改善预后。
康复训练
对于一些需要康复训练的缺陷 ，如智力、运动等方面，应尽
早进行康复训练。
学龄期及青春期干预
总结词
学龄期及青春期是儿童生长发育的关键时期，通过合理的干预措施， 有助于预防和改善出生缺陷带来的影响。
学习支持
对于有出生缺陷的儿童，学校和家庭应提供必要的学习支持，帮助他 们更好地融入学校和社会。
02
出生缺陷的筛查与诊 断
产前筛查技术
血清学筛查
通过检测孕妇血清中的标 志物，评估胎儿是否存在 出生缺陷的风险。
超声筛查
利用超声波对胎儿进行形 态学检查，检测是否存在 结构异常。
遗传学筛查
检测孕妇或胎儿的遗传物 质，预测是否存在遗传性 疾病的风险。
产前诊断技术
羊水穿刺
通过抽取孕妇羊水进行胎儿细胞 培养和染色体核型分析，确诊胎
心理支持
提供心理支持和咨询，帮助有出生缺陷的儿童建立自信心和积极心态 。
健康促进
鼓励学龄期及青春期的儿童养成健康的生活方式，如合理饮食、适量 运动等，以促进身体健康发育。
04
出生缺陷的预防策略
健康教育
1 2
出生缺陷预防知识普及
通过各种渠道和形式，向大众传播出生缺陷预防 知识，提高公众的认知度和重视度。
精准医学
随着精准医学的发展，针对不同病因和发病机制的出生缺 陷，制定个性化的预防和治疗方法将成为研究重点。
社会支持与伦理问题
随着相关研究的深入，社会支持和伦理问题也将成为关注 的焦点，需要加强相关法律法规和伦理规范的制定与实施 。
THANKS
感谢观看
出生缺陷及预防PPT课件
2019/8/26
18
每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元， 给国家造成的间接费用约数千亿元，直接影响人口与经 济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发展。
2019/8/26
19
出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
2019/8/26
36
出生缺陷预防 婚前期
婚前保健服务（婚前医学检查、婚前卫生指导、 婚前卫生咨询）。
2019/8/26
37
出生缺陷预防 孕前期
孕前保健知识、宣传和服务，叶酸增补。
2019/8/26
38
出生缺陷预防 孕早期
叶酸增补，地贫筛查和早期唐氏筛查。
2019/8/26
39
出生缺陷预防 孕中、晚期
2019/8/26
20
2019/8/26
唇 腭 裂
21
2019/8/26
唐 氏 综 合 征
22
•神 经 管 缺 陷
2019/8/26
23
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
2019/8/26
24
出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷 “三级预防”策略。
2019/8/26
2019/8/26
12
12种代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，食道闭锁及 狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道下裂，短上肢畸形，短下 肢畸形，先天性心脏病，先天愚型。
2019/8/26
13
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷的监测与干预PPT课件
2019/10/30
17
（三） 物理因素与出生缺陷
► 射线：包括X、β、γ（131I、32P），可引起遗传损伤、 胚胎死亡、小头症、精神发育迟缓、小眼球症、视 网膜色素变性、泌尿生殖系及骨骼畸形。
► 在100-200ｍＧｙ,畸形的危险度不大,但危险度却随
剂量加大而增大。（3次骨盆ＣＴ扫描或者20次通常
可使在正常情况下不易通过的微生物和其他物质通 过。
►胎盘对药物的代谢和解毒作用，给孕妇注入肾
上腺素或去甲肾上腺素后,能使上述儿茶酚胺类药物 在胎盘分泌的单胺氧化酶的作用下去胺氧化而失去 活性,不致影响胎儿。
2019/10/30
10
胎儿对药物的解毒功能
►胎儿肝脏解毒酶活力低下,不能将代谢过程中 的氧化物与葡萄糖醛酸结合,使之从尿中排出 如氯霉素、磺胺药物。
► 无机盐与微量元素：Ca（低，死亡率高，中枢神经系统畸 形）、 Cu、 Zn、 Fe、 M n、 N i，I（低，早产，死产， 先天畸形；地方性克汀病）,F（高，氟斑牙，氟骨症）等微 量元素对胚胎的发育有重要意义，缺乏或过多均会导致缺陷。
► 维生素： 维生素A过量（15000/d）可致胎儿骨骼发育异常 或先天性白内障；维生素D过量可使胎儿或新生儿血钙过高， 智力发育障碍。叶酸缺乏可致神经管畸形。
► 铅：含铅、金 矿的开采、冶炼、铅制品制造，印刷、蓄电池、
塑料业，油漆生产使用，染发剂，化桩品等。主要经呼吸道进 入人体，可经胎盘和乳汁转移,直接对胎儿和婴儿造成危害包括 自然流产、早产、死产、新生儿死亡、先天畸形和儿童肿瘤，
镉：可致畸，主要在冶炼，电镀，电池 等。
► 汞：主要在冶炼，开采，仪表，及仪器制造业，农药。经呼吸
2019/10/30
出生缺陷干预培训PPT课件
15
单纯疱疹
• 是较常见的性传播疾病，分Ⅰ、Ⅱ两型病毒。Ⅰ 型病毒主要侵犯腰部以上部分；Ⅱ型病毒主要侵 犯生殖器官，孕妇感染后，病毒可经胎盘或生殖 道上行感染引起胎儿宫内感染，诱发流产、早产、 死胎、多发畸形。 • 胎儿在宫腔感染单纯疱疹病毒而不留后遗症的只 占出生新生儿的15%，而新生儿感染单纯疱疹的 死亡率很高，预防很重要。 • 预防与治疗：洁身自爱，杜绝不良性行为。该病 毒感染为终身性复发性疾病，患者应早期规范的 药物治疗， 引起出生缺陷的原因 • 概括起来引起出生缺陷的原因主要有物理 （即环境）因素、化学因素、药物因素、 生物因素、遗传因素和营养因素等。孕期 微量元素的缺乏最引人关注的包括碘、叶 酸、铁等元素的缺乏。
3
化学因素
1.铅、汞：最常见于化妆品中、汽车尾气和化工生 产中。它具有明显的神经毒作用，可导致神经管 畸形、呆傻儿或行为缺陷。 2.苯、甲苯、二甲苯：他们是被肯定的致畸物，可 导致胎儿发育迟缓、中枢神经异常、唇腭裂等。 3.农药：可导致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。 4.烟酒：可导致胎儿头颅、颜面、四肢、心脏及生 殖器异常，同时导致出生低体重儿以及流产增加。
• 1、B超检查：主要是对开放性神经管畸形 的监测。如：无脑儿的检出率可达100%、 脊椎裂检出率可达88%、泌尿系畸形检出 率可达91%、腹壁畸形检出率可达92%。 • 2、优生四项的检测：即TORCH综合症 • （另专题介绍） • 3、遗传及染色体检测（唐氏筛查):(抽静脉 血检查）
11
TORCH综合症
7
孕前及孕早期要注意的问题
• 1、不要近亲结婚和大龄生育（年龄宜不超 过35岁）。 • 2、注意补充营养，纠正微量元素缺乏。 • 3、全面的体格检查，注意有无慢性疾病、 感染或遗传方面的问题。 • 4、应在接种风疹疫苗三个月后怀孕。 • 5、服用避孕药或人工流产后应间隔六个月 再怀孕。 • 6、戒烟酒三个月以上。
单纯疱疹
• 是较常见的性传播疾病，分Ⅰ、Ⅱ两型病毒。Ⅰ 型病毒主要侵犯腰部以上部分；Ⅱ型病毒主要侵 犯生殖器官，孕妇感染后，病毒可经胎盘或生殖 道上行感染引起胎儿宫内感染，诱发流产、早产、 死胎、多发畸形。 • 胎儿在宫腔感染单纯疱疹病毒而不留后遗症的只 占出生新生儿的15%，而新生儿感染单纯疱疹的 死亡率很高，预防很重要。 • 预防与治疗：洁身自爱，杜绝不良性行为。该病 毒感染为终身性复发性疾病，患者应早期规范的 药物治疗， 引起出生缺陷的原因 • 概括起来引起出生缺陷的原因主要有物理 （即环境）因素、化学因素、药物因素、 生物因素、遗传因素和营养因素等。孕期 微量元素的缺乏最引人关注的包括碘、叶 酸、铁等元素的缺乏。
3
化学因素
1.铅、汞：最常见于化妆品中、汽车尾气和化工生 产中。它具有明显的神经毒作用，可导致神经管 畸形、呆傻儿或行为缺陷。 2.苯、甲苯、二甲苯：他们是被肯定的致畸物，可 导致胎儿发育迟缓、中枢神经异常、唇腭裂等。 3.农药：可导致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。 4.烟酒：可导致胎儿头颅、颜面、四肢、心脏及生 殖器异常，同时导致出生低体重儿以及流产增加。
• 1、B超检查：主要是对开放性神经管畸形 的监测。如：无脑儿的检出率可达100%、 脊椎裂检出率可达88%、泌尿系畸形检出 率可达91%、腹壁畸形检出率可达92%。 • 2、优生四项的检测：即TORCH综合症 • （另专题介绍） • 3、遗传及染色体检测（唐氏筛查):(抽静脉 血检查）
11
TORCH综合症
7
孕前及孕早期要注意的问题
• 1、不要近亲结婚和大龄生育（年龄宜不超 过35岁）。 • 2、注意补充营养，纠正微量元素缺乏。 • 3、全面的体格检查，注意有无慢性疾病、 感染或遗传方面的问题。 • 4、应在接种风疹疫苗三个月后怀孕。 • 5、服用避孕药或人工流产后应间隔六个月 再怀孕。 • 6、戒烟酒三个月以上。
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常见的出生缺陷
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 先天愚型 多指（趾）
先天性心脏病
室间隔缺损
法洛四联症
动脉导管未闭
神经管畸形
脊柱裂
脑膨出
无脑儿
唇腭裂
手术前
手术后
先天愚型
多指(趾)
出生缺陷现状
全球每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，85%是在发 展中国家。 我国也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年约有 80-120万出生缺陷儿出生，占出生人口的4-6%，即每 30秒就有一个出生缺陷儿降生。 广东省出生缺陷发病率：每年新增残疾儿童5.2-6万人。 地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症 是两种高发的、危害最严重的疾病，发病率分别为10% 和8.6%。
新生儿听力筛查
列入要求干预的病种
▪ 出生缺陷病种全球现在总结有2000余种，还有未 知的病种。
▪ 列入要求干预的病种： ①先天性风疹综合征 ②地中海性贫血 ③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称 G6PD） ④唐氏综合征 ⑤神经管畸形 ⑥碘缺乏症。
先天性风疹综合征
▪ 1.风疹病毒通过呼吸道传播,鼻咽部分泌物 为主要传染源.
▪ 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会 为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口 素质，1999年在全国范围内启动实施的计 划生育三项重大工程之一。
▪ 以世界卫生组织WHO提出的“三级预防” 策略为思路的一个系统工程。
什么是三级预防
▪ 一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨 询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物 质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预 ，减少出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、 经济、无痛苦的预防措施。最重要的措施。
出生缺陷现状
全国累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺 陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的近十分之 一。
出生缺陷已成为我国围产儿死亡、新生儿死 亡及婴儿死亡的主要原因之一。
40%的出生缺陷可形成残疾。
出生缺陷现状
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 人民币。
先பைடு நூலகம்愚型病例的治疗费用每年超过20亿元人民 币。
▪ 有些人说，我多吃一 些海鱼，海虾，海带 什么的不就可以补碘 了吗？
有毒有害物质
▪ 生活中哪些物质是有 毒有害的？
▪ 如果会接触这些物质 的妇女在怀孕前应该 怎样做呢？
孕期 二级预防
新生儿期 三级预防
新生儿生长发育 健康体检
采足跟血
新生儿先天性代 谢性疾病筛查
新生儿听力筛查
新 生 儿 疾 病 筛 查
近亲不 能结婚
尽量避
免大龄 生育
婚检、孕前体检
及保健咨询
叶酸
碘
接触有 毒有害 物质
风疹疫 苗
接触X射 线
乙肝疫 苗
服用致 畸药物 流感疫
苗
慢性病
传染病
吸烟、 喝酒
高危人群
▪ 这里是指存在出生缺陷高发风险的人群。 ▪ 主要包括： 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者； 曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇； 不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇； 35岁以上准备怀孕的妇女； 长期接触高危环境因素的育龄男女等。 以上人群应重点做好出生缺陷预防工作
▪ 2.缺乏免疫力的孕妇感染病毒后,造成婴儿 先天性风疹综合征,可引起死胎,流产或婴儿 各种先天性损伤.
▪ 3.育龄妇女在准备怀孕前,检查血清风疹抗 体,若小于15IU/ML,注射风疹疫苗.接种3个 月后方可妊娠.
先天性风疹综合征
地中海贫血
▪ 1.广东省发病率10-13%,是一种遗传性血红 蛋白病,分α、 β两种类型地中海贫血。
先天性心脏病患儿如果都得到诊治，每年的费 用则高达120亿元人民币。
如果要对所有存活的出生缺陷和先天残疾儿都提 供手术、康复、治疗和福利，则每年国家要投入 近300亿元人民币。
出生缺陷现状
提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾已迫在眉睫！！！
引起出生缺陷的原因
微量营养素缺乏
怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加； 碘缺乏会影响胎儿智力发育; 维生素A缺乏会引起脑积水和眼睛畸形等； 维生素D缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育； 铁缺乏会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育； 锌缺乏则与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切； 钙缺乏与孕妇妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓等相关。
▪ 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先 天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
▪ 三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时 治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
孕前和孕早期 一级预防
前提 咨询和健康体检 补充微量营养素
避免 接种疫苗 抓紧治疗 停用避孕药6个月
健康宝宝 幸福家庭
预预防防出出生生缺缺陷陷知知识识培竞训答2007
什么是出生缺陷?
出生缺陷是孩子在妈妈肚 子里还没有生出来之前就得 的各种病和异常的一个总称。 得了出生缺陷的孩子或是身 体的某些部分，如胳臂、腿、 鼻子、眼睛、心脏等长得和 正常的孩子不一样，或是某 些器官，如鼻子、眼睛、耳 朵等的功能和正常的孩子不 一样。
因此，围孕期妇女必须注意通过均衡饮食和合理的营养素补充以满 足孕期机体对多种营养素的需求,降低出生缺陷的发生风险。
环境致畸因素影响
孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染； 孕期疾患，如孕期糖尿病、高血压、甲状腺功能低下等； 怀孕期间使用致畸药物； 不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮咖啡等； 接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。
叶酸
▪ 什么是叶酸？从那些食物里可以 得到叶酸？
▪ 怀孕前都要开始增补叶酸吗？ ▪ 从一日三餐中能摄入足够的叶酸
吗？
叶酸
▪ 怎样才能保证每天摄入 足够的叶酸？
▪ 准备怀孕的妇女，怎样 增补叶酸最好？
叶酸
▪ 曾经生过一个脊柱裂孩 子，现在想再怀孕应该 怎么办？
一个关于希望的故事
碘
▪ 怀孕的妇女为什么应 多吃含碘食物？
家族遗传因素影响
近亲结婚生育遗传病发生率明显增加，我国部分贫穷落后 地区，因近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率尚未得到 有效控制；
高龄妊娠使21-三体发病风险提高； 以前生过出生缺陷婴儿的父母，再次孕育婴儿的出生缺陷 发生的风险提高，如以前生过神经管畸形，再次孕育神经 管畸形婴儿的危险高达3倍。
出生缺陷干预工程