世代平均数的遗传分析1加性-显性模型的基因效应估计

世代平均数的遗传分析Ⅰ．加性－显性模型的基因效应估计莫惠栋A Genetic Analysis of Generation MeansⅠ.Estimation of Genic Effects for Additive －Dominance Model一、 概 述控制一个数量性状的多基因系统，其个别基因的效应，一般都不可能用孟德尔的归类法进行分析。

因为这些基因的个别效应太小而又极易受环境的影响，难以划分不同基因型舰的界限。

但是，一切数量性状，都有着一个特定的多基因系统（遗传作用）加环境修饰而形成的频率分布，这是在任何数量遗传实验中都可以观察到的。

而频率分布，我们知道，其特征是可以用以诸如平均数、方差、协方差等统计数描述的。

因此，计算这些统计数，并理解其遗传学意义（这是至关重要的），同样可对多基因控制的性状作出遗传分析。

只是应注意到：（１）这类分析通常都是将多基因系统作为一个整体来处理，因而其结果是该系统中全部基因成员的一种总的或平均的性质，个别基因的作用一般不是很清楚；（２）这类分析多是依赖于“黑箱”理论的一种最佳估计，如果一系统中的各别基因皆能在细胞学上定位，并在生物化学上明了其作用方式，分析当然可以更为深入。

数量性状的遗传分析，在遗传理论和育种实践上，都有重要意义，而且又是一个相当庞大的论题。

我们将从自花授粉植物世代平均数的遗传分析入手，联系我国育种实际，逐步展开讨论。

二、世代平均数的加性－显性模型设某性状仅由一对等位基因A a -控制，其中A 对a 为增效（A 表示增效，a 表示减小），且纯合体AA 和aa 的平均值（中亲值）为m 。

则AA 和aa 的基因型值可分别记为AA m d =+和aa m d =-，而杂合体Aa 的基因型值可记为Aa m h =+。

这里，()d AA aa =-，是纯合情况下以等位基因A 替代a 的平均效应，称加性效应；h 是杂合体Aa 的基因型值对m 的离差（其加性期望的离差），即h Aa m =-，表示了等位基因A 和a 的交互作用，称显性效应。

为简化表达，可以m 为原点记各基因型值，即,AA d Aa h--和aa d --。

这样显然可得：（１） 若0h =或0h d =（即,,AA m d Aa m aa m d =+==-），不存在显性。

（２） 若0h d <<或0()1h d <<（即()m Aa m d <<+），为正向部分显性。

（３） 若0h d >>-或0()1h d >>-（即()m d Aa m -<<），为负向部分显性。

（４） 若||h d =或||1h d =（()Aa m d =+或()m d -），为完全显性。

（A 对a 为显性，A 对a 为隐性）（５） 若||h d >或||1h d >（即()Aa m d >+或()m d <-），为超显性。

一般称上述（1）为加性模型，即等位基因A 对a 只有加性效应；（2）~（5）为加性－显性模型，即等位基因A 对a 除纯合时的加性效应外，在杂合时尚有显性效应。

以上推断皆是就基因型而言，未考虑随机误差。

有了上述概念，就可方便地导出自花授粉植物纯系杂交后，各世代平均数的遗传分量。

例如：亲本1()AA P 和2()aa P 杂交，1F 代皆为Aa ，故1F 基因型值为1F m h =+；2F 代为111424AA Aa aa ++，故F 2基因型平均数为111124242()()()F m d m h m d m h=++++-=+；F 3代为331848AA Aa aa ++，故331138484()()()F m d m h m d m h=++++-=+；11F P ⨯的1B 代为1122AA Aa +，故111112222()()B m d m h m d h =+++=++；12F P ⨯的2B 代为1122aa Aa +，故111122222()()B m d m h m d h =-++=-+；L L 等。

其有关结果列于表1“一对等位基因”栏下。

将上述模式推广于有k 对独立等位基因的多基因系统时，情况要复杂些。

例如，在有A a -、B b -两对独立基因，且A 对a 、B 对b 为增效时，各种基因型的遗传分量就要写成：12AABB m d d =++，12aabb m d d =--，12AaBb m h h =++，L L 等（这里1d 和2d 分别为A 和B 的加性效应，1h 和2h 分别为Aa 、Bb 德显性效应）。

由于微效多基因的各别基因效应在实际上不能辨别，故将多基因系统看成一个整体时，就可用参数[]iid d =∑和[](1,2,,)i ih h i k ==∑L来表示有关基因的总的加性效应和显性效应。

这样，大值纯系亲本1()P 平均数的遗传分量可记为[]112k P m d d d m d =++++=+L ，小值纯系亲本2()P 可记为[]212k P m d d d m d =----=-L ，1F 表1自花授粉植物世代平均数的遗传分量（加性－显性模型）世代一对等位基因k 对等位基因 mdhm []d []h1p 11112P 1-1 0 1-1 0 1F1 0 1 1 0 1 2F 1 0 12 1 0 12 1B1 12 12 1 12 12 2B 1 12- 12 1 12- 12 3F1 0 14 1 0 14 4F 1 0 18 1 0 18 21F P ⨯ 1 12 12 1 12 12 22F P ⨯ 1 12- 12 1 12- 12 21F F ⨯ 1 0 12 1 0 12 1B 自交1 12 14 1 12 14 B 自交12- 14 12- 14可记为[]112k F m h h h m h =++++=+L ，L L 等。

其有关结果列于表1“k 对等位基因”栏下。

注意，这里的[]d 和[]h 仍是对两纯系亲本中亲值m 的离差。

但在推断显性的性质（无显性、部分显性、完全显性或超显性）时，应注意[]d 和[]h 与d 和h 是由区别的。

应当分清两种情况：（1）如果控制某一性状的有关基因在两纯系亲本中的分布是联合态的（并且各i d 近似相等的情况下，所有都是增效或减效），即在1P 和2P 上是分别集中了所有增效和减效等位基因（如1P 为AABBCC ，2P 为aabbcc ），则势能比（potence ratio ）：[][]112211221()()h F P P d PP -+=-和h d 一样，可用以推断显性的性质。

因为在此情况下，[]]h d 反映了显性在所有位点上的平均性质。

（尽管不能反映各个位点的显性性质，但可反映所有位点的平均性质）（2）如果有关基因在两纯系亲本中的分布是分散态的，即1P 和2P 分别集中了部分增效和减效等位基因（如1P 为AABBcc ，2P 为aabbCC ；或1P 为AABBcc ，2P 为aaBBcc 等），则[][]h d 一般与每一位点上的显性性质不相干。

因为在此情况下，[]d 不是一个所基因系统的所有增效基因的加性效应之和，[]h 也可能不是所有杂合基因的显性效应之和。

例如，设某性状受3对等位基因控制，且1231233,2d d d h h h ======，即每一位点都属于正向部分显性。

当1P 为AABBcc ，2P 为aabbCC 时，1F 为AaBbCc ，得[][][]]3333,2226,62d h h d =+-==++===。

这一[][]2h d =表明1F 代出现了超亲的杂种优势，但各位点上的基因都没有超亲效应。

同样，若出现了超亲的杂种优势也不能肯定是由超显性造成的。

在数量遗传和植物育种试验中，控制数量性状的基因在两亲中的分布，通常都是不同程度的分散态，极少为联合态。

而且，即使某一性状可能达到联合态，其余性状一般仍是不同程度的分散态。

所以，[][]h d 通常是不能用来推断显性性质。

三、加性－显性模型的遗传分析1、试验设计 在加性－显性模型下，要估计纯合体平均数m 、加性效应[]d 和显性效应[]h 3个遗传参数，因而至少要有在遗传分量中包含有m 、[]d 和[]h 的3个世代平均数（如1P 、2P 和1F ）。

但这样所得的估计数误差大，且因期望平均数皆等于观察平均数，没有剩余的自由度可供测验模型的适合性。

为了更精确地估计和发现在加性－显性模型中未予考虑而实际上可能存在的上位性效应，一般宜有1P 、2P 、1F 、2F 、1B 和2B 6个世代平均数。

这些平均数需经三个生长季节的工作才可以获得，即：第一个生长季节，以12P P ⨯（或21P P ⨯）获得1F ；第二个生长季节，以11P F ⨯、21P F ⨯和1F 自交，分别获得1B 、2B 和2F ，并保留（或复制）部分1F 种子；第三个生长季节，将1P 、2P 、1F 、2F 、1B 和2B 植于可比较的环境中（环境设计一般用完全随机或随机区组），得到6个平均数计其误差方差。

若希望有更广泛的信息，则可再添加2F 自交（3F ）、1B 自交、2B 自交和21F P ⨯、22F P ⨯、21F F ⨯等世代，但这样就要到第四个生长季节才能进行比较。

2、统计分析 这一分析包含三项内容：（1）由观察结果，应用最小平方和法求的遗传分量m 、[]d 和[]h 的估计值ˆm、ˆd ⎡⎤⎣⎦和ˆh ⎡⎤⎣⎦的：设有k 个世代平均数(1,2,)i Y i k =L 及其误差方差i V 参加分析，我们可以定义A 为平均数遗传分量系数的结构矩阵（3k ⨯阶）、b 为未知元的三维列向量，Y 为k 个观察平均数的k 维列向量，V 为k 个平均数误差方差的对角阵，既有：1112131112122232221231230ˆˆ,[],,diag(,,)ˆ[]0k k k k k k X X X Y V b m X X X Y V b d V V V b h X X X Y V ⎛⎫⎛⎫⎛⎫=⎛⎫ ⎪ ⎪ ⎪⎪ ⎪ ⎪ ⎪====== ⎪ ⎪ ⎪ ⎪ ⎪ ⎪ ⎪ ⎪=⎝⎭⎝⎭⎝⎭⎝⎭A b Y V L M M M M L 由于各i Y 的i V 不同，在计算时各家系均应以其平均数的精确系数i f （i V 的倒数）为加权值，以使误差较大的平均数具有较小的权，误差较大的平均数具有较大的权。

因而需要再引入：12112120111diag(,,,)diag(,,)0k kk f f f f f V V V f -⎛⎫ ⎪⎪==== ⎪ ⎪⎝⎭f V L L L 这样k 个观察平均数的方程组即可写成：()()=fA b fY（1）根据最小平方和原理，在（1）的两侧同时左乘以A 的转置矩阵TA ，即得正规方程组：()()T T =A fA b A fY（2）或简写为：=Jb k（2‘）（2‘）中的：211213121222322132333(),()T T fX fX X fX X fX Y fX X fX fX X fX Y fX X fX X fXfX Y ⎛⎫⎛⎫⎪ ⎪==== ⎪ ⎪ ⎪ ⎪⎝⎭⎝⎭∑∑∑∑∑∑∑∑∑∑∑∑J A fA K A fY （3） 因此，列出各家系得f 、1X 、2X 、3X 和Y ，通过简单的乘、加运算。