胎儿染色体异常的包遗传学产前诊断技术标准
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读-PPT精品文档
诊断失败率不应超过2％ 应尽可能明确所有诊断失败的原因 诊断失败的记录以及相应整改措施的记录 至少应保存一年 除了经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分 析， 90% 以上的最终结果应在从接收到标 本之日起 28 个工作日之内完成并发出正式 报告，除非需要进行进一步的研究
术语和定义
染色体计数：在显微镜下计数一定数量 的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 分析细胞数：在镜下或计算机处理图像、 或根据照片对显带标本中期细胞中每一 条染色体的形态进行分析的细胞数量
术语和定义
核型分析细胞数：根据ISCN 2019或ISCN 2019 规则对一个细胞的染色体照片或者 计算机处理图像进行分组、排队、配对 并进行形态分析的细胞数量 集落：经收获并染色后贴附在细胞培养 物生长基底上相对聚集的细胞克隆 异常克隆：至少有两个细胞含有相同的 额外染色体或染色体机构异常，或至少 有3个细胞均丢失同一号染色体
介入性产前诊断手术 绒毛取材术孕10～13周+6 羊膜腔穿刺术孕16～22周+6 经皮脐血管穿刺术孕18周之后
应选择合适的时期和方法进行产前诊断
术前应正确掌握产前诊断及取材手术的
适应征和禁忌征，并完成必要的检查
门诊工作程序(4)
胎儿标本采集手术室要求：
手术室配备（抢救设备）
消毒环境
设备（B超，最好带穿刺探头）
取材手术的质量控制
羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％ 绒毛取材术 一次穿刺成功率98％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％ 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2％
染色体异常检测方法
染色体异常检测方法
1. 细胞遗传学检测，这是最常用的染色体异常检测方法之一。
通过采集患者的细胞样本，如血液、羊水或羊膜细胞等，经过细胞
培养、染色和显微镜观察，可以检测到染色体的数量和结构异常。
常见的细胞遗传学检测方法包括常规染色体分析、FISH（荧光原位
杂交）和CGH（比较基因组杂交）等。
2. 分子遗传学检测，分子遗传学检测方法可以检测到微小的染
色体异常，如基因突变、染色体重排等。
常见的分子遗传学检测方
法包括PCR（聚合酶链反应）、SNP分析（单核苷酸多态性分析）、
基因组测序等。
3. 产前诊断，对于胎儿染色体异常的检测，可以通过羊水穿刺、绒毛膜取样或脐带血检测进行产前诊断。
这些方法可以提供准确的
胎儿染色体异常情况，帮助家庭做出合适的决策。
4. 高通量测序技术，随着高通量测序技术的发展，染色体异常
的检测也可以通过全基因组测序来实现。
这种方法可以同时检测数
百万个碱基对，对于染色体异常的检测具有高灵敏度和高分辨率。
总的来说，染色体异常检测方法多样，可以根据具体情况选择合适的检测方法。
细胞遗传学和分子遗传学方法在临床中得到广泛应用，而高通量测序技术的发展也为染色体异常的检测提供了新的可能性。
希望以上信息能够对你有所帮助。
染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团体标准
染色体嵌合体是一种罕见的遗传疾病，其产前遗传学诊断和遗传交流十分重要。
本文将结合染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传交流团体标准，为读者详细介绍相关知识，并指导相关专业人士如何进行有效的诊断和交流工作。
一、染色体嵌合体的基本概念1.1 染色体嵌合体的定义染色体嵌合体是指两条或多条非同源染色体发生长臂之间的非平衡交互，形成的复杂染色体结构。
它是一种罕见的染色体异常，在个体生殖细胞或体细胞中均可出现。
1.2 染色体嵌合体的分类根据嵌合体中涉及的染色体数目和形态的不同，染色体嵌合体可分为不同类型，例如平衡型和不平衡型。
1.3 染色体嵌合体的产前遗传学诊断意义染色体嵌合体的产前遗传学诊断对于预防和早期发现遗传疾病至关重要，可以为孕妇提供更好的交流和选择。
二、染色体嵌合体的产前遗传学诊断方案2.1 实验室检测方法对于怀孕妇女进行染色体嵌合体的产前遗传学诊断，可以采用羊水穿刺、绒毛活检或胎儿脐带血等方法获取胎儿的细胞标本，然后经过细胞培养、染色体显微镜检测，最终得出染色体嵌合体的诊断结果。
2.2 产前诊断的风险评估产前诊断对于孕妇和胎儿都存在一定的风险，例如绒毛活检可能导致流产的风险。
临床医生在进行产前诊断时需要对风险进行综合评估，根据具体情况进行选择。
2.3 染色体嵌合体的遗传交流与结果解释产前诊断结果出来后，需要对结果进行专业解释和遗传交流。
遗传交流师应根据染色体嵌合体的类型和影响程度，向孕妇提供科学、合理的建议和交流，帮助孕妇做出正确的决策。
三、染色体嵌合体的遗传交流团体标准3.1 遗传交流团体标准的制定意义针对染色体嵌合体的遗传交流团体标准的制定，可以帮助规范遗传交流服务，提高医学水平和人文关怀，维护患者权益。
3.2 遗传交流团体标准的内容遗传交流团体标准应包括专业遗传交流师的资质要求、诊断和交流流程、遗传交流过程中的伦理道德原则、交流结果的解释和跟踪随访等内容，保证遗传交流服务合理、科学、规范。
3.3 遗传交流团体标准的执行医疗机构应加强对遗传交流团体标准的执行，建立起完善的遗传交流服务体系，提高遗传交流师的专业素养和服务质量，为患者提供更好的遗传交流服务。
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准是指在产前诊断中被广泛认可且具有高度准确性的标准或方法。
以下是一些常见的产前诊断金标准：
1. 羊水穿刺：羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行检测的一种方法。
它可以用于检测胎儿的染色体异常、某些遗传性疾病和神经管缺陷等。
羊水穿刺被认为是产前诊断的金标准之一，因为它可以提供胎儿细胞的直接样本，从而进行详细的遗传学分析。
2. 绒毛膜取样：绒毛膜取样是在早期妊娠期间通过抽取胎盘组织进行检测的方法。
它可以用于检测染色体异常和某些遗传性疾病。
绒毛膜取样通常在怀孕10-13 周之间进行，相对于羊水穿刺来说，它可以更早地提供产前诊断的结果。
3. 超声检查：超声检查是产前诊断中常用的影像学方法。
它可以用于检测胎儿的结构异常、生长发育异常以及某些先天性疾病。
超声检查可以提供实时的图像，帮助医生评估胎儿的健康状况。
这些金标准在产前诊断中被广泛应用，并经过长期的临床实践和研究验证。
然而，需要注意的是，每种诊断方法都有其适用范围和局限性，并且结果的准确性也受到多种因素的影响，如检测时间、技术水平和样本质量等。
在进行产前诊断时，医生会根据孕妇的具体情况和风险评估，综合考虑多种诊断方法，并结合临床表现和家族史等因素，做出最合适的诊断和管理决策。
如果你对产前诊断有具体的问题或疑虑，建议咨询专业的医生或遗传学专家。
胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析
案例分析·143·胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析史向荣 魏 波 张慧萍（通讯作者）宁夏医科大学总医院产前诊断中心 宁夏 750000【摘要】目的：分析产前筛查高危孕妇的胎儿染色体核型检测和产前诊断指征分析。
方法：选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例孕妇作为研究对象，进行羊水穿刺或者脐静脉血穿刺，经细胞培养和染色体制片，并进行产后分析。
结果：1054例孕妇在产前诊断中，检测染色体结果异常的孕妇有19例，染色体多态性检出率为6.250%，产前诊断唐氏血清学筛查、B 超检查等高危因素。
结论：产前诊断主要是原因是唐氏筛查高风险，异常核型中主要是21-三体，产前B 超和染色体核型分析检测非常重要。
【关键词】染色体核型检测；产前诊断；羊水穿刺；脐静脉血穿刺；产前诊断指征胎儿染色体异常的发病率较高，是新生儿缺陷的主要原因之一[1]。
对于胎儿染色体疾病目前没有很好的治疗方法，均是根据产前诊断结果选择终止妊娠[2]。
本次研究选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例孕妇作为研究对象，分析产前筛查高危孕妇的胎儿染色体核型检测和产前诊断指征分析，现报道如下。
1．资料与方法1.1 临床资料：选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例孕妇作为研究对象，高危孕妇均同意进行脐静脉穿刺取血或是进行羊膜腔穿刺，入选孕妇对本次研究知情且均已签署知情同意书，均在脐静脉穿刺和羊膜腔穿刺前进行遗传学咨询，且同意随访妊娠结局。
1.2 方法：对孕15~20周的孕中期孕妇，采集孕妇的血清，应用荧光免疫分辨法检测甲胎蛋白（AFP ）、血绒毛膜促性腺激素（β-HCG ）和游离雌三醇（uE 3），统计筛查软件计算胎儿出现18-三体、21-三体以及神经管缺陷（NTD ）的风险值。
对孕18~24周的孕妇，在超声引导下进行羊膜穿刺术，取20~30ml 羊水，并接种到培养瓶中，置于37℃恒温培养箱中静置培养，将细胞收集，并制作染色体片，进行染色体G 显带，并进行计数分析[3]。
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
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提高超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术的应用研究与推广
提高超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术的应用研究与推广
产前诊断是一种旨在发现胎儿异常的检测方法，其在现代医学中
拥有极高的应用价值，可以对胎儿的健康状况进行及时、准确的评估
和诊断。
目前，超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术得
到了广泛的应用与研究。
该技术主要通过超声检查结合染色体分析的方法，识别检测胎儿
可能存在的染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）等。
此外，还可以判断是否存在先天性畸形、羊水池和脐带血流等异常情况，从而有效提高染色体异常的检出率。
该技术的操作简单、无创伤、检测时间短，且检测结果准确率高，能
够有效降低胎儿畸形率和胎儿死亡率，对孕妇和胎儿的健康产生了积
极的作用。
目前，该技术已经在许多医疗机构得到广泛应用，部分机构还提
供免费的产前诊断服务，以便更多家庭及时了解胎儿的情况，制定正
确的生育计划和治疗方案。
同时，各级医疗机构也在不断加强该技术
的推广和应用研究，为普及和提高产前诊断的水平做出了积极的贡献。
未来，随着医学科技的不断发展和进步，该技术也将继续改进和
完善，以更好地服务于孕妇和胎儿的健康。
中孕期母血清学产前筛查技术标准解湖南省妇幼保健院
胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生 缺陷十分重要的措施
制定标准目的 进一步规范国内各医疗机构产前筛查的
医疗行为 推广中孕期胎儿常见染色体异常与开放
性神经管缺陷的孕妇血清学筛查技术 对广大孕妇群体进行有效的产前筛查
简介（2）
中华人民共和国卫生行业标准 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺
常妊娠 史、唐氏综合征家族史 孕妇的通信地址和联系电话
筛查实验室检测（1）
产 前 筛 查 实 验 室 应 符 合 WS/T250-2005 （临床实验室质量保证的要求）
应用定量检测系统，而非半定量或定性 检测系统检测
应选择获得国家食品药品监督管理局批 准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和 风险计算软件
例的转诊 产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高
风险病例的后续诊断
筛查追踪随访
应对所有筛查对象进行随访，随访时限为产后 1~6月
随访率应≥90% 随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿
或新生儿是否正常 对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊
娠结局 对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本
双胎妊娠，若孕妇年龄大于35岁，不筛查， 直接羊水产前诊断。 （SOGC and CCMG推 荐，2009）
体外受精群体产前筛查
体外受精群体与自然受孕者相比： 1、母血清AFP明显下降、f-ß HCG升高。
知情同意原则
知情选择、孕妇自愿的原则 医务人员应事先告知孕妇或其家属 产前筛查的性质和目的 产前筛查与产前诊断相比存在的局限性 医疗保健机构应在知情同意书中标明 本单位所采用的产前筛查技术能达到的检出率 产前筛查技术具有出现假阴性的可能性 产前筛查知情同意书应报所在机构医学伦理委
胎儿性染色体异常的产前诊断指征与妊娠结局相关分析
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实验与检验医学 !"!# 年 $! 月第 %$ 卷第 & 期 '()*+,-*./01 0.2 3045+0/5+6 7*2,8,.*9 :*8;!<!#9=51;%>9?5;&
表 2 151例不同类型的胎儿 SCA及妊娠结局分析[（%）]
SCA类型
继续妊娠
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*799*
进行比对分析!对结果进行解读" 2 结果 !;$ 胎儿 @AB 与产前诊断指征的分析 在 $C$ 例 性染色体异常胎儿中 #! 例为双胎$!?DEF @AB 是 最常见的产前诊断指征!在胎儿 @AB 中!最常见的 @AB 为 %G!HHI!见表 >% !;! 胎 儿 @AB 的 妊 娠 结 局 分 析 在 胎 儿 @AB 中 ! %G!HII 最 容 易 被 家 庭 接 受 !%C!HJ 及 %K!HHHH 接受率最低" 在嵌合体中!嵌合比例越低越容易被 家庭接受!见表 !" 3 讨论
关键词 性染色体异常产前诊断指征妊娠结局 中图分类号：^E>%;J 文献标识码：D 文章编号：>&E%Q>>!V_!<!#`<&Q<EVNQ<% ><;#V&VL>&E%Q>>!V;!<!#;<&;<##
遗传与优生学：第三章产前遗传学诊断
二、分子细胞遗传学技术
产前遗传学诊断 的策略
一、染色体病产前诊断策略
1、普遍诊断策略 基本要求：发病率高的染色体病。 诊断方法要求：实验方法简单、易操作、
有一定的准确性和可靠性，并且取材容易、 无损伤。
2、特定染色体病的产前诊断策略
基本要求：夫妇一方为染色体平衡易位携 带者，或曾生育染色体的患者，或高龄孕妇。
实验方法选择：高效、准确、快速和重复性 好。
2）G带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等
预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与 Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带 亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q 带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种 显带技术称为G显带。G显带克服了Q显带的 缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学
五、产前遗传学诊断技术
1、直接观察胎儿的表型改变 2、染色体检查 3、生化检查 4、基因诊断
六、产前遗传学诊断的意义
一盎司的预防胜于一磅的治疗
产前遗传学诊断面临的问题
1、检测本身的技术问题 2、结果解释 3、心理影响 4、社会影响 5、伦理学问题
（1）X线检查 （2）胎儿镜检查 （3）超声波检查
三、产前诊断的遗传病
1、染色体病 2、先天性代谢缺陷 3、可利用基因诊断方法诊断的遗传病 4、多基因遗传的神经管缺陷
四、产前遗传学诊断的指征
1、夫妇一方有染色体异常者 2、曾生育过染色体病患儿的孕妇 3、夫妇一方为单基因病患者 4、曾生育过单基因病患儿的孕妇 5、年龄大于35岁的孕妇 6、有遗传病家族史的近亲婚配夫妇
染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用
基因组印记异常的案例分析
总结词
基因组印记异常是指基因组中某些基因的印记表达异 常，可能导致胎儿发育异常或疾病，CMA技术有助于 发现基因组印记异常。
原理
通过微阵列芯片与待测样本DNA进行 杂交，检测基因组中碱基序列的变异， 并将变异结果进行高分辨率的定位和 识别。
CMA技术的优势和局限性
优势
高分辨率、高灵敏度、高特异性、快速检测、可检测多种染色体异常和基因组变异。
局限性
无法检测染色体结构异常、无法检测单基因遗传病、无法检测线粒体基因组变异、存在假阳性或假阴性的可能。
印记异常研究
CMA技术能够用于印记异常 的深入研究，为疾病发病机 制和遗传学研究提供有力支 持。
03
CMA技术在产前诊断中的临床 价值
提高产前诊断的准确性和可靠性
CMA技术通过高分辨率的微阵列芯 片，能够检测到染色体的微小变异， 包括拷贝数变异和单核苷酸变异，从 而提高了产前诊断的准确性。
与传统的染色体核型分析相比，CMA 技术具有更高的灵敏度和特异性，能 够更准确地检测出染色体异常，避免 了漏诊和误诊的情况。
降低假阳性率和假阴性率
CMA技术能够更准确地检测出染色体 异常，从而降低了假阳性率和假阴性 率，避免了不必要的侵入性产前诊断 和终止妊娠。
CMA技术可以检测到染色体的微小变 异，而传统的染色体核型分析可能无 法检测到这些变异，因此CMA技术能 够更全面地评估胎儿的染色体异常风 险。
为遗传咨询和生育建议提供依据
CMA技术能够检测出罕见疾病， 如肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌 萎缩症等。
产前诊断技术管理办法
产前诊断技术管理办法一、引言产前诊断技术是预防出生缺陷、提高人口素质的重要手段，对于保障母婴健康具有重要意义。
为了规范产前诊断技术的应用和管理，确保技术的安全性和有效性，根据《中华人民共和国母婴保健法》及相关法律法规，特制定本管理办法。
二、产前诊断技术的定义与范围本管理办法所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。
产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
三、产前诊断技术的应用原则1. 医疗目的原则：产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则。
2. 专家咨询原则：在进行产前诊断时，应由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行，确保诊断的准确性和安全性。
3. 信息告知原则：医疗机构应向孕妇及其家属充分告知产前诊断的技术方法、目的、风险和可能的结果，并取得其知情同意。
4. 保密原则：医疗机构应严格保护孕妇的个人隐私和遗传信息，不得泄露给无关人员。
四、产前诊断技术的管理1. 许可管理：开展产前诊断技术的医疗机构应依法取得相应的资质许可，并定期接受卫生行政部门的监督检查。
2. 人员管理：从事产前诊断的医务人员应具备相应的医学知识和技能，并通过专业培训和考核，取得相应的资格证书。
3. 设备管理：医疗机构应具备开展产前诊断所需的仪器设备，并定期进行维护和校准，确保设备的准确性和可靠性。
4. 技术管理：医疗机构应建立健全产前诊断技术管理制度，制定技术操作规程和质量控制措施，确保技术的规范化和标准化。
五、产前诊断技术的应用1. 遗传咨询：医疗机构应提供遗传咨询服务，帮助孕妇了解家族遗传病史，评估胎儿遗传病的风险。
2. 医学影像：医疗机构应运用超声波、磁共振等影像技术，对胎儿进行结构异常的筛查。
3. 生化免疫：医疗机构应运用血清学、免疫学等方法，对胎儿进行染色体异常、遗传代谢病等疾病的筛查。
4. 细胞遗传：医疗机构应运用细胞遗传学技术，对胎儿进行染色体异常的确诊。
胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
门诊工作程序（2）
细胞遗传学产前诊断指征 35岁以上的高龄孕妇 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇 曾生育过染色体病患儿的孕妇 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇 夫妇一方为染色体异常携带者 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
门诊工作程序（3）
介入性产前诊断手术
简介（3）
全国30家医疗单位会审 全国26家医疗单位函审 2010年12月31日起生效执行
法律法规依据
1994年《中华人民共和国母婴保健法》 1996年《中华人民共和国母婴保健法实 施办法》 2002年卫生部《产前诊断技术管理办法》 以及七个相关配套文件 我国卫生行业需要产前诊断工作相应的 技术标准，来规范服务水平，有利于上 述法律、法规的贯彻执行
相关法规
2006年卫生部《医疗机构临床实验室管理 办法》 2004年国务院《病原微生物实验室生物安 全管理条例》 《中华人民共和国标准法》 国务院《中华人民共和国标准法实施条例》
标准的性质
涉及通用技术、检验标准 强制性标准
标准的技术经验来源和参考
基于中国医学科学院北京协和医院等单位 完成的国家十五攻关课题
集落：经收获并染色后贴附在细胞培养物 生长基底上相对聚集的细胞克隆 异常克隆：至少有两个细胞含有相同的额 外染色体或染色体结构异常，或至少有3个 细胞均丢失同一号染色体
临床工作
门诊工作程序 知情同意书的签署 病历资料和样本采集
门诊工作程序（1）
由经过专门培训的、有资质的医师承担 进行遗传咨询或者妇产科产前咨询 应让孕妇理解采取侵入性取材手术可能发 生的各种并发症的风险 对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前 诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断
性染色体异常的产前诊断及临床分析
性染色 体异常 的产 前诊 断及 临床分析
任梅 宏 ， 张 磷， 张晓 红
（ 京 大 学 人 民 医 院产 前 诊 断 中心 ， 京 １０ ４ ） 北 北 ０ ０ ４
【 摘
要】 目的 ： 析孕期 不同高危指征 与胎 儿性染 色体 异常之 间的关 系 ， 分 探讨性染 色体异 常综 合征的产前诊断 高危指征 。方
Ｒ ｅ ｕｌｓ： ｓ ｔ Ａｍｏ ６ ｅ ｓ ｓｏ ｂｎ ｒ ａ ｅ ｈｒｍ ｏ ｏ ｅ，ｈｅ ｅｗｅ ｅ３ ｃ ｓ ｓｏ ｎｇｔ １ ａ ｅ ｆａ ｏ ｍ ｌｓ ｘｃ ｏ ｓ ｍ ｔ ｒ ｒ ａ ｅ ｆ４５， ，ｌ ｃ ｓ ４ Ｘ／ ６， ｈｅ Ｘ ａ ｅｏ ５， ４ ＸＸ ，ｌ ｃ ｓ ｆ４ Ｘ／ ６， ， ｆ ａ ｅｏ ５， ４ Ｘ ｉ
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（ ｒｎ ｔ ａ ｎｓ ｅ ｔ ，ｅｐｅ Ｓ ｓ ｉ ｌｆＰ ｋｎ ｎｖ ｒｉ ） Ｐｅ ａａ Ｄｉ ｏｉ Ｃ ｎｅ Ｐ ｏ ｌ’ Ｈｏ ｔ ｅ ｉｇＵ ｉ ｓ ｙ ｌ ｇ ｓ ｒ ｐ ａｏ ｅ ｔ
游离DNA产前筛查技术规范标准
附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
为规范该类技术的临床应用，制订本规范。
本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
第一部分基本要求一、机构要求（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。
开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
二、人员要求（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。
（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
三、设备试剂要求（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。
设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。
（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。
26993127_胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准_第1部分
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第１部分：中孕期母血清学产前筛查犜犲犮犺狀犻犮犪犾狊狋犪狀犱犪狉犱狊狅犳狆狉犲狀犪狋犪犾狊犮狉犲犲狀犻犵犪狀犱犱犻犪犵狀狅狊犻狊犳狅狉犳犲狋犪犾犮狅犿犿狅狀犮犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犪狀犱狅狆犲狀狀犲狌狉犪犾狋狌犫犲犱犲犳犲犮狋狊 Ｐａｒｔ１．Ｍａｔｅｒｎａｌｓｅｒｕｍｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ前 言ＷＳ３２２《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分：———第１部分：中孕期母血清学产前筛查；———第２部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。
本部分是ＷＳ３２２的第１部分。
本部分的附录Ａ是资料性附录，附录Ｂ是规范性附录。
本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。
本部分由中华人民共和国卫生部批准。
本部分主要起草单位：中国医学科学院北京协和医院、云南省第一人民医院、四川大学华西第二医院、浙江大学医学院附属妇产科医院。
本部分主要起草人：边旭明、朱宝生、刘俊涛、正和、吕时铭、马良坤＼蒋宇林、戚庆炜、夏家辉、孙念怙。
２０１０－０６－０８发布２０１０－１２－３１实施１ 范围ＷＳ３２２的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在３５岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与１８—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２ 规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
ＷＳ／Ｔ２４７甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则ＷＳ／Ｔ２５０临床实验室质量保证的要求３ 术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
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羊水细胞培养分析（2）
原位法：
计数：
至少计数在2个以上独立培养的器皿中平均分布的15个细 胞集落中的15个细胞，一个集落计数一个细胞 如果没有15个集落，则至少计数10个集落中的15个细胞 记录任何观察到的染色体数目或结构异常
分析：至少分析在2个以上独立培养的培养器皿中 的5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到 320条带水平 核型分析：2个细胞，共若发现有一个以上的细胞 克隆，则每个克隆核型分析一个细胞
一般要求
每份标本至少建立两个独立的培养系统 90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起 21个工作日之内发出最终书面报告 特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间 有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得 联系 每年的诊断失败率不超过2%
外周血淋巴细胞染色体（植物 血凝刺激）检查（2）
胎儿染色体异常的 细胞遗传学产前诊断技术标准
戚庆炜 北京协和医院妇产科
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ介(1)
中华人民共和国卫生行业标准 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷 的产前筛查与诊断技术标准 第1部分：中孕期母血清学产前筛查 第2部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传 学产前诊断技术标准
简介（2）
由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口 已通过会审及函审 将由中华人民共和国卫生部批准 本部分主要起草单位
门诊工作程序（2）
细胞遗传学产前诊断指征
35岁以上的高龄孕妇 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇 曾生育过染色体病患儿的孕妇 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇 夫妇一方为染色体异常携带者 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
门诊工作程序（3）
介入性产前诊断手术
相关法规
2006年卫生部《医疗机构临床实验室管理 办法》 2004年国务院《病原微生物实验室生物安 全管理条例》 《中华人民共和国标准法》 国务院《中华人民共和国标准法实施条例》
标准性质
• 涉及通用技术、检验标准 • 强制性标准
标准制定的依据
基于中国医学科学院北京协和医院等单位完 成的国家十一五攻关课题
产前诊断病历资料存档及标本保存
产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗 传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存， 保存期限20年以上 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志 保存档案，保存期限5年以上 用于诊断性实验的玻片保存期限有限，如果是永久性的显 带方法（G-,C-,R-带），玻片宜保存两年。荧光染色体的 染色体玻片的保存时间由实验室主任决定。 各个实验室应制定相应的方案以确保在获得足够的能够完 成所要求的分析所需的中期分裂相细胞之前，要保存有部 分原始标本、细胞培养物或细胞沉淀物。 每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并 永久保存电子版或者相片
经皮脐血管穿刺术
一次穿刺成功率90%以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2%
产前诊断的实验室工作
标本的接收登记 细胞培养 外周血淋巴细胞染色体（植物凝集素刺激）检查 产前诊断实验室的一般要求 羊水细胞染色体分析 绒毛细胞染色体分析 胎儿脐带血染色体分析 细胞遗传学检查报告 产前诊断病历资料存档及标本保存
产前诊断病例的追踪和随访
对产前诊断核型异常的病例应进行随访 尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局 将随访结果记录在产前诊断病历中 尽可能明确染色体核型和临床表现之间的 关系
细胞遗传学检查报告（1）
细胞核型分析记录及染色体异常的命名法：采用 ISCN 1995或ISCN 2000均可 最终书面报告应包括以下信息：
一般信息：患者姓名、年龄、标本采集日期、实验室 收到标本日期、实验室编号、标本的唯一编号、送检 医师的姓名 检查内容的报告应包括：产前诊断指征；细胞培养的 方法；显带方法、染色体分辨率；对所分析细胞的现 行ISCN命名；除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得 报告胎儿性别。应标注实验室结果报告的局限性
细胞培养
一般要求：细胞接种操作应在超净工作台进行 培养箱
应定期清洗并检查培养箱 每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度 应注明最高与最低温度控制 应制定并张贴出仪器运行的合理范围 当读数超过合理范围时应有相应处理方案 每周检查储气瓶气体和实验室空气湿度
外周血淋巴细胞染色体（植物 血凝刺激）检查（1）
如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次 取材的可能
产前诊断病历书写要求
产前诊断病历保存规格和期限 按照重要技术档案保存 保存期限至少20年
标本采集
取材手术的质量控制
羊膜腔穿刺术
一次穿刺成功率99%以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5%
绒毛取材术
一次穿刺成功率98%以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%
绒毛取材术孕10-13周+6 羊膜腔穿刺术孕16-22周+6 经皮脐血管穿刺术孕18周之后
应选择合适的时期和方法进行产前诊断 术前应正确掌握产前诊断及取材手术的适 应征和禁忌征，并完成必要的检查
知情同意书的签署
应向孕妇说明：
细胞遗传学产前诊断技术的局限性 即常规染色体检查不能：
诊断染色体微小结构改变 单基因遗传病 多基因遗传病 环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常
G带现代染色体标本应达到320条带的分辨率 外周血染色体分析标准
计数：至少计数20个细胞，记录任何观察到的贪色体 数目或结构异常。对可能有性染色体异常病例的标本， 至少计数30个细胞。 分析：分析5个细胞，所分析细胞的染色体分辨率应达 到320条带水平 核型分析：2个细胞，如果标本中发现有一个以上的细 胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞
不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其他 实验室，直至达到上述要求为止 对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访， 以对产前诊断结果进行确认
羊水细胞染色体分析（1）
培养瓶法：
计数:至少计数在2个以上独立培养的培养瓶中平均分 布的20个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构 异常 分析：至少分析在2个以上独立培养的培养瓶中的5个 细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到320条带水 平 核型分析：2个细胞，每个独立的培养瓶各分析一个细 胞
产前诊断实验室的一般要求（1）
至少应建立两个独立的培养系统并分别臵于不 同的培养箱中 除了经皮脐血管穿刺获取的脐血标本除外，其 他标本应由备份培养以备进一步研究所需 如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别 胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室 进行上述分析
产前诊断实验室的一般要求（2）
细胞遗传学检查报告（2）
至少应由两个有资质的人员对细胞进行分析和评估 对结果的解释应包括：和临床信息之间的关系；对 结果的意义的讨论；应建议进行进一步的遗传咨询 实验室信息应包括：实验室名称、技术人员姓名、 签发报告的实验室负责人姓名和签名。 对正常核型的报告：按ISCN（1995）或ISCN （2005） 书写和描述，并建议遗传咨询
绒毛细胞染色体分析（1）
一般要求
如果在临床上采用直接法（未培养）染色体制 备，则应同时采用培养法（定义为培养时间在 48小时以上）染色体制备方法。 最终的书面报告应包括细胞培养的方法
绒毛细胞染色体分析（2）
绒毛细胞染色体分析标准
直接法（未培养）染色体制备方法：不建 议使用
绒毛细胞染色体分析（3）
集落：经收获并染色后贴附在细胞培养 物生长基底上相对聚集的细胞克隆 异常克隆：至少有两个细胞含有相同的 额外染色体结构异常，或至少有3个细胞 丢失同一号染色体
临床工作
门诊工作程序 知情同意书的签署 病例资料和样本采集
门诊工作程序（1)
由经过专门培训的、有资质的医师承担 进行遗传咨询或者妇产科产前咨询 应让孕妇理解采取侵入性取材手术可能发 生的各种并发症的风险 对于年龄在35岁以上，或者符合其它产前 诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断
诊断失败率不应超过2% 应尽可能明确所有诊断失败的原因 诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应 保存一年 除了经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分析，90% 以上的最终结果应在从接收到的标本之日起28个 工作日之内完成并发出正式报告，除非需要进行 进一步的研究
产前诊断实验室的一般要求（3）
中国医学科学与北京协和医院 云南省第一人民医院 四川大学华西第二医院 浙江大学医学院附属妇产科医院
主审：夏家辉，孙念怙 主要起草人：边旭明，朱宝生，刘俊涛，王和，吕时铭， 戚庆炜，蒋宇林，马良坤
法律法规依据
1994年《中华人民共和国母婴保健法》 1996年《中华人民共和国母音保健法实施 办法》 2002年卫生部《产前诊断技术管理办法》 以及七个配套文件 有利于上述法律法规的贯彻执行
“胎儿染色体异常的产前筛查与诊断”
结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛 查工作规范所提出的相关建议文件 参考美国医学遗传学会2006年版《临床遗传 学实验室标准和规范》
标准内容
范围 术语和定义 临床工作 产前诊断的实验室工作 产前诊断病例的追踪和随访 资料性附录
脐血细胞染色体分析标准
计数：
至少计数在2个以上独立培养的培养瓶中平均分布的20 个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常
分析：
至少分析在2个以上独立培养的培养器皿中的5个细胞， 所分析的细胞的染色体分辨率应达到相应标准。
核型分析
2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克 隆核型分析一个细胞
范围
规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、以及 产前诊断病例的追踪和随访标准 适用于：
已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构 采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术 对孕妇实施胎儿染色体检查 对胎儿是否患目前细胞遗传学技术可诊断的染色体积 并作出产前诊断