基因检测PPT课件
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HLA基因检测PPT课件
50 40 30 6抗原 5抗原 4抗原 3抗原 不匹配
抗原匹配数
编辑版ppt
18
常见HLA与疾病关联
疾病
HLA抗原 相对风险
—————————————————————————
强直性脊椎炎
B27
89.8
Behcet综合征
B51
10-15
多发性硬化症
DR2
4.8
乳糜泻
DR3
10.8
Grave’s病
DR3
（包括HLA、H-2、ChLA、RhLA、DLA、
SLA、RLA、GpLA、B等）
编辑版ppt
5
1940年代，Snell和Gorer 小鼠间的肿瘤及皮肤移植试验发现：
决定小鼠间移植排斥与否（即组织相容性） 的基因位于17号染色体短臂
命名为组织相容性-2（H-2）
H-2是一个由许多紧密连锁的基因位点构成 的复杂系统
MHC、HLA、亚型、关联
➢ 什么是HLA分型
I型，II型，III型，IV型
➢ HLA分型与疾病检测
骨髓与器官移植，免疫性疾病，代谢性疾病，神经内科 疾病，骨科疾病等
编辑版ppt
4
人类白细胞抗原 human leukocyte antigen , HLA
主要组织相容性复合体 Major histocompatibility complex， MHC
MiSeq
编辑版ppt
25
Pacific Biosciences - Single-molecule real-time sequencing
编辑版ppt
26
Sequencing based typing (SBT)
高等分辨HLA分型
抗原匹配数
编辑版ppt
18
常见HLA与疾病关联
疾病
HLA抗原 相对风险
—————————————————————————
强直性脊椎炎
B27
89.8
Behcet综合征
B51
10-15
多发性硬化症
DR2
4.8
乳糜泻
DR3
10.8
Grave’s病
DR3
（包括HLA、H-2、ChLA、RhLA、DLA、
SLA、RLA、GpLA、B等）
编辑版ppt
5
1940年代，Snell和Gorer 小鼠间的肿瘤及皮肤移植试验发现：
决定小鼠间移植排斥与否（即组织相容性） 的基因位于17号染色体短臂
命名为组织相容性-2（H-2）
H-2是一个由许多紧密连锁的基因位点构成 的复杂系统
MHC、HLA、亚型、关联
➢ 什么是HLA分型
I型，II型，III型，IV型
➢ HLA分型与疾病检测
骨髓与器官移植，免疫性疾病，代谢性疾病，神经内科 疾病，骨科疾病等
编辑版ppt
4
人类白细胞抗原 human leukocyte antigen , HLA
主要组织相容性复合体 Major histocompatibility complex， MHC
MiSeq
编辑版ppt
25
Pacific Biosciences - Single-molecule real-time sequencing
编辑版ppt
26
Sequencing based typing (SBT)
高等分辨HLA分型
基因检测 ppt课件
西医看健康管理
源头
基因组学
疾病的发展
15
健康管理机构建议的健康生活
➢ 进行基因检测 ➢ 定期体检
了解内因
➢ 保持营养均衡 ➢ 保证运动时间 ➢ 培养个人兴趣 ➢ 提供防护措施
改善外因
利用基因的特点为健康服务
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列
基因突变与修复机理
基因有两个特点，一是能‘忠实’地复制自己，以保 持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多 数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致 病突变是自然选择的必要因素，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体。
健 康 管 理 —— 实 际 操 作 上 是指基于健康体检结果，建立 专属健康档案，给出健康状况 评估，并有针对性提出个性化 健康管理方案（处方），由专 业人士提供一对一咨询指导和 跟踪辅导服务，使客户得以从 社会、心理、环境、营养、运 动等多个角度得到全面的健康 维护和保障服务。
健康管理的核心是做到提前 干预、有效预防、及时治疗。
17
易感基因检测
肿瘤：细胞在基因 水平对生长的失控
基因检测
基因检测概念
基因检测是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者 细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使 人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传 性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和 某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效 的干预措施。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
医院医疗生物科技基因检测医疗PPT课件资料
如果您还记得曾经的“冰 桶挑战”相信大家对称为 渐冻人的罕见病并不陌生， 遗传病种类繁多，疾病患 病后果严重，多数无治疗 方法。每个人携带2.8个隐 性遗传病的致病突变，这 就意味着看似健康的夫妻， 也可能会“非常巧合地” 携带了相同的致病突变， 他们的后代有很大的患病 机率，这些是常规体检无 法检测出来的。遗传病携
康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，
他们的后代有很大的患病机率，这些是常规体检无法检测出
来的。
了解家族致病基因
容易被忽略的基因
多人知道极低密度脂蛋白 （LDL）升高，意味着患 “百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。 心脏病的风险增加了。于 是，通常建议这一指标升 高的人，食用更多的蔬菜 水果，减少油脂、胆固醇 的摄入。但是有一类人群 却携带基因突变导致果糖 不耐受，患有此症的人身 体无法完全分解食物中的 果糖，使得有毒代谢物聚 集，尤其在肝脏中（易引 发肝癌）。
01 基因检测主要做些什么
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
智商过人
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
《ALDH2基因检测》课件
和准确性，为临床医生和患者提供更加便捷和高效的服务。
我们应该如何看待和应用aldH2基因检测
理性看待
虽然aldH2基因检测具有重要意 义，但并非万能，不能替代其他 医学检查手段。对于是否需要进 行基因检测，应根据个人情况和
医生建议进行选择。
科学应用
在应用aldH2基因检测时，应遵 循科学原则，确保检测结果的准 确性和可靠性。同时，应尊重患 者的知情权和自主选择权，避免
过度干预或误导。
法规监管
政府和相关部门应加强aldH2基 因检测的法规监管，制定严格的 质量控制标准和操作规范，确保 基因检测市场的健康有序发展。
感谢观看
THANKS
《aldh2基因检测》 ppt课件
目 录
• 介绍 • aldH2基因检测的方法 • aldH2基因检测的临床意义 • aldH2基因检测的未来展望 • 总结
01
介绍
aldH2基因检测的定义
aldH2基因检测是一种基于聚合酶链式反应（PCR）技术的基因检测方法，用于检测人体细 胞中是否存在突变型ALDH2基因。
人工智能与大数据
人工智能和大数据分析在基因检测中的应用将进一步提高检 测的准确性和效率，有助于更快速地发现基因变异与疾病之 间的关系。
个性化医疗的推广
精准医疗
随着个性化医疗的推广，aldh2基因检测将为个体化治疗提供更准确的依据，有 助于制定更符合患者需求的个性化治疗方案。
预防医学
通过基因检测，人们可以了解自己的遗传风险，提前采取预防措施，降低患病风 险。
荧光定量PCR法
荧光定量PCR法是一种基于PCR技术的检测方法，通过荧光标记的探针来检测目标 基因的表达水平。
荧光定量PCR法可以用于检测基因的表达水平，也可以用于检测基因的突变位点。
基因检测介绍PPT
Gene test
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
非小细胞肺癌患者EGFR基因检测PPT培训课件
03
非小细胞肺癌患者EGFR基因 突变检测
突变类型与发生率
突变类型
EGFR基因突变主要涉及18-21外显子，包括L858R、G719X、T790M等常见 突变。
发生率
EGFR基因突变在非小细胞肺癌中发生率较高，约15-20%的肺腺癌患者存在 EGFR基因突变。
突变检测方法与流程
检测方法
目前常用的EGFR基因突变检测方法包括直接测序法、实时荧光定量PCR、液相 芯片法和组织芯片法等。
政策支持与资金投入
政府和社会各界应加大对EGFR基因检测的投入，提高检测的可及 性和可负担性。
感谢您的观看
THANKS
05
非小细胞肺癌患者EGFR基因 检测的临床实践
检测前的准备与注意事项
01
02
03
患者教育
向患者解释EGFR基因检 测的目的、方法及意义， 消除患者的疑虑和恐惧。
样本采集
确保采集的样本质量，如 肺部组织或血液，避免污 染和降解。
注意事项
告知患者检测前需避免使 用某些药物或停止使用某 些药物，以免影响检测结 果。
数字PCR技术
数字PCR技术具有高灵敏度、高特 异性的特点，未来可能会成为 EGFR基因突变检测的重要手段。
液态活检技术
基于循环肿瘤细胞的检测和基于循 环肿瘤DNA的检测等液态活检技术， 为肺癌患者的早期诊断和实时监测 提供了新的可能性。
个性化治疗与精准医学的结合
个性化治疗
根据患者的基因突变类型和个体特征，制定 个性化的治疗方案，以提高治疗效果和患者 的生存率。
检测过程中的沟通与护理
沟通
与患者保持良好沟通，了 解患者的病情和需求，解 答患者的问题。
护理
《基因检侧报告》参考PPT
12
基因检侧报告饼图的含义
13
基因检测报告评分标准
疾病易感度是指由各种 因素决定的您一生中患该 种疾病的风险程度，表示 为您患病概率与普通人患 病概率的比值，比值越大， 患病风险越高．
14
基因检测报告评分标准
采用六级评分制，将疾病易感 度由低到高分为以下六个等级：-、-、+-、+、++、+++，其表示 的意思如下所示：
2
D型检侧
• 抗肾小球基底膜性肾炎
•激素敏感型肾病
• 肾癌
• 发作性睡病
• 哮喘
• 骨关节结核
• 克罗恩病
• 再生障碍性贫血
• HIV感染和艾滋病发病
• 过敏性鼻炎
• 牙周炎
• 膀胱肿瘤
• 食管癌
• 结肠癌
• 直肠癌
• 慢性荨麻疹
• 视神经炎
• 白塞病
3
Ｅ型检侧
• 出血性脑卒中 • 缺血性脑卒中 • 动脉粥样硬化 • 冠心病 • 高脂血症 • 原发性高血压 • 房颤 • 老年痴呆症 • 高血压合并左室肥厚
22
本次基因检测疾病易感度列表
7 重型乙型肝炎
－
8 自身免疫性肝炎
－
9 乙型肝炎后肝硬化 －－
10 原发性胆汁性肝硬化 －
11 Ⅰ型糖尿病
－－
23
重型乙型肝炎
基因检测结果显示您患重型乙型 肝炎的风险是“―”。您患病的风 险比较低，患病概率与普通人群相 当。
24
乙型肝炎后肝硬化
基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝 硬化的风险是“――”。您患病的风 险很低，不易患该病，但是如果您大 量饮酒，则患该病的风险会升高
• 肥胖症 • 梨型肥胖 • 苹果型肥胖 • 产后肥胖
基因检侧报告饼图的含义
13
基因检测报告评分标准
疾病易感度是指由各种 因素决定的您一生中患该 种疾病的风险程度，表示 为您患病概率与普通人患 病概率的比值，比值越大， 患病风险越高．
14
基因检测报告评分标准
采用六级评分制，将疾病易感 度由低到高分为以下六个等级：-、-、+-、+、++、+++，其表示 的意思如下所示：
2
D型检侧
• 抗肾小球基底膜性肾炎
•激素敏感型肾病
• 肾癌
• 发作性睡病
• 哮喘
• 骨关节结核
• 克罗恩病
• 再生障碍性贫血
• HIV感染和艾滋病发病
• 过敏性鼻炎
• 牙周炎
• 膀胱肿瘤
• 食管癌
• 结肠癌
• 直肠癌
• 慢性荨麻疹
• 视神经炎
• 白塞病
3
Ｅ型检侧
• 出血性脑卒中 • 缺血性脑卒中 • 动脉粥样硬化 • 冠心病 • 高脂血症 • 原发性高血压 • 房颤 • 老年痴呆症 • 高血压合并左室肥厚
22
本次基因检测疾病易感度列表
7 重型乙型肝炎
－
8 自身免疫性肝炎
－
9 乙型肝炎后肝硬化 －－
10 原发性胆汁性肝硬化 －
11 Ⅰ型糖尿病
－－
23
重型乙型肝炎
基因检测结果显示您患重型乙型 肝炎的风险是“―”。您患病的风 险比较低，患病概率与普通人群相 当。
24
乙型肝炎后肝硬化
基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝 硬化的风险是“――”。您患病的风 险很低，不易患该病，但是如果您大 量饮酒，则患该病的风险会升高
• 肥胖症 • 梨型肥胖 • 苹果型肥胖 • 产后肥胖
血液病基因检测的临床意义课件PPT
随着基因检测技术的不断发展，越来越多的血液病相关基因被发现，这为血液病 的精准诊断和治疗提供了有力支持。
基因检测在血液病中的重要性
01
02
03
04
精准诊断
基因检测可以帮助医生准确地 诊断血液病类型，为后续的治
疗提供科学依据。
预后评估
基因检测可以预测患者的预后 情况，帮助医生制定合适的治
疗方案和监测病情变化。
是关键。
特异性
确保检测结果准确可靠，避免 假阳性或假阴性结果。
检测范围
覆盖更广泛的基因和突变类型 ，以满足不同血液病的诊断和 个性化治疗需求。
解决方案
采用多重PCR、数字PCR、下 一代测序等技术手段，提高检 测的灵敏度、特异性和覆盖范
围。
伦理和社会问题
隐私保护
确保患者基因信息不被泄露和滥用。
公平性和可及性
血液病基因检测的临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 基因检测技术概述 • 血液病基因检测的临床应用 • 血液病基因检测的挑战和前景 • 结论
01
引言
目的和背景
血液病是一种复杂的疾病，其病因和发病机制多种多样。基因突变是血液病发生 发展的重要因素之一，因此基因检测在血液病的诊断、传咨询
对于遗传性血液病，基因检测可以为 患者及其家庭成员提供遗传咨询，帮 助他们了解疾病风险、预防措施等。
家族筛查
基因检测可以对家族成员进行筛查， 发现潜在的血液病患者，实现早期干 预和治疗，避免病情恶化。
04
血液病基因检测的挑战和 前景
技术挑战和解决方案
检测灵敏度
血液病基因突变可能存在低频 或稀有突变，提高检测灵敏度
在进行基因检测前，临床医生 应充分了解患者的家族病史、 临床表现和实验室检查结果， 为患者提供个性化的检测方案
基因检测在血液病中的重要性
01
02
03
04
精准诊断
基因检测可以帮助医生准确地 诊断血液病类型，为后续的治
疗提供科学依据。
预后评估
基因检测可以预测患者的预后 情况，帮助医生制定合适的治
疗方案和监测病情变化。
是关键。
特异性
确保检测结果准确可靠，避免 假阳性或假阴性结果。
检测范围
覆盖更广泛的基因和突变类型 ，以满足不同血液病的诊断和 个性化治疗需求。
解决方案
采用多重PCR、数字PCR、下 一代测序等技术手段，提高检 测的灵敏度、特异性和覆盖范
围。
伦理和社会问题
隐私保护
确保患者基因信息不被泄露和滥用。
公平性和可及性
血液病基因检测的临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 基因检测技术概述 • 血液病基因检测的临床应用 • 血液病基因检测的挑战和前景 • 结论
01
引言
目的和背景
血液病是一种复杂的疾病，其病因和发病机制多种多样。基因突变是血液病发生 发展的重要因素之一，因此基因检测在血液病的诊断、传咨询
对于遗传性血液病，基因检测可以为 患者及其家庭成员提供遗传咨询，帮 助他们了解疾病风险、预防措施等。
家族筛查
基因检测可以对家族成员进行筛查， 发现潜在的血液病患者，实现早期干 预和治疗，避免病情恶化。
04
血液病基因检测的挑战和 前景
技术挑战和解决方案
检测灵敏度
血液病基因突变可能存在低频 或稀有突变，提高检测灵敏度
在进行基因检测前，临床医生 应充分了解患者的家族病史、 临床表现和实验室检查结果， 为患者提供个性化的检测方案
基因检测报告解读 PPT
小儿原发性肾病综合征（激素敏感型）
肾癌（肾细胞癌）
肾癌（carcinoma ofkidney）又称肾细胞癌，起源于肾小管上皮细胞，可发
生于肾实质的任何部位，但以上、下级为多见， 少数侵及全肾；左、右肾发 病机会均等，双侧病变占1%~2%。
巨检：肿瘤外观为不规则圆形或椭圆形肿块，有一层纤维包摸；血供丰
桥本甲状腺炎
桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis），即慢性淋巴细胞性甲状腺炎（chronic
lymphocytic thy-roiditis），是一种自体免疫性疾病。
慢性淋巴细胞性甲状腺炎又称桥本病或桥本甲状腺炎，目前认为本并与自身面免疫
有关，也称自身免疫性甲状腺炎，本病多见于中年妇女，有发展为甲状腺功能减退的趋
原发性胆汁性肝硬化
Ⅰ型糖尿病
Ⅰ型糖尿病，又名胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)或青少年糖尿病，易出现
糖尿病酮症酸中毒(DKA)。 又叫青年发病型糖尿病，这是因为它常常在 35岁以前发病，占糖尿病的10%以下。
Ⅰ型糖尿病分为两种：自身免疫性Ⅰ型糖尿病和特发性Ⅰ型糖尿病。自
身免疫性Ⅰ型糖尿病，多数青少年起病较快，症状明显；未及时治疗， 当胰岛素严重缺乏或者病情进展迅速时可出现dka（糖尿病酮症酸中毒）。 有些患者早期临床症状不明显，经历较长的一段时间后症状才比较明显。 这类病人体型很少肥胖，但是血浆胰岛素含量低于正常水平，检查可发 现自身胰岛β细胞抗体为阳性。特发性Ⅰ型糖尿病通常起病紧急，胰岛β 细胞功能明显减退甚至衰竭，临床表现为dka，但病程中自身胰岛β细胞 的功能可能会好转以至一段时间不需要胰岛素治疗。检查自身胰岛β细胞 抗体为阴性。
的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高， 大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低 白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单 纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿， 肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以 非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
肿瘤个体化治疗基因检测教程PPT课件
精品课件
2. 组织固定
• 临床医师切取标本后，应尽快将标本置 于盛有足够量固定液的容器内，尽量避 免可能出现固定不及时或不充分导致标 本干涸或腐败，无法进行切片制作。添 加的量应6～10倍于标本体积.
精品课件
3. 取材及其后期处理
• 病理科病理医生取材 • 核对标本及其标志与申请单是否一致。 • 按照病理取材规范选取病变及正常组织。 • 对送检标本进行大体描述。 • 取材后的标本保存至少两周。 • 放入自动脱水机进行水洗－脱水－透明－
肺癌
预测氟尿嘧啶类药物 疗效
预测培美曲塞疗效
石蜡白片+2mL抗 凝血
精品课件
肿瘤个体化治疗基因检测项目
检测项目
涉及肿瘤
预测内容
样本类型
TOP-
FISH/m
ⅡA/CEP1 RNA表
7
达量
乳腺癌
预测蒽环类药物疗效 预测蒽环类药物毒性
UGT1A1
启动子 区多态 性
肠癌、肺癌、胃癌、预测伊立替康毒性 乳腺癌
• 加700μl RNA wash Buffer Ⅰ，10000g离心1min弃收集管内液体。
• 换新的收集管，加500μl RNA wash Buffer Ⅱ，10000g离心1min弃收集管内液体。
• 柱内加500μl RNA wash Buffer Ⅱ，10000g离心1min弃收集管内液体。
精品课件
电泳图
• 用1.5%琼脂糖凝胶电泳观察PCR扩增产物是 否为单一目的条带。
精品课件
PCR产物纯化
• 1.加100μlPCR-A液，混匀，转入纯化柱内 ，室温静置10min，12000rpm离心2min。
密码子 12,13,61
2. 组织固定
• 临床医师切取标本后，应尽快将标本置 于盛有足够量固定液的容器内，尽量避 免可能出现固定不及时或不充分导致标 本干涸或腐败，无法进行切片制作。添 加的量应6～10倍于标本体积.
精品课件
3. 取材及其后期处理
• 病理科病理医生取材 • 核对标本及其标志与申请单是否一致。 • 按照病理取材规范选取病变及正常组织。 • 对送检标本进行大体描述。 • 取材后的标本保存至少两周。 • 放入自动脱水机进行水洗－脱水－透明－
肺癌
预测氟尿嘧啶类药物 疗效
预测培美曲塞疗效
石蜡白片+2mL抗 凝血
精品课件
肿瘤个体化治疗基因检测项目
检测项目
涉及肿瘤
预测内容
样本类型
TOP-
FISH/m
ⅡA/CEP1 RNA表
7
达量
乳腺癌
预测蒽环类药物疗效 预测蒽环类药物毒性
UGT1A1
启动子 区多态 性
肠癌、肺癌、胃癌、预测伊立替康毒性 乳腺癌
• 加700μl RNA wash Buffer Ⅰ，10000g离心1min弃收集管内液体。
• 换新的收集管，加500μl RNA wash Buffer Ⅱ，10000g离心1min弃收集管内液体。
• 柱内加500μl RNA wash Buffer Ⅱ，10000g离心1min弃收集管内液体。
精品课件
电泳图
• 用1.5%琼脂糖凝胶电泳观察PCR扩增产物是 否为单一目的条带。
精品课件
PCR产物纯化
• 1.加100μlPCR-A液，混匀，转入纯化柱内 ，室温静置10min，12000rpm离心2min。
密码子 12,13,61
药物基因检测ppt课件
全用药检测意义
• 在医疗保健方面，随着经济的发展和社会的进步，“预测性、预防性、 个体化、参与性”（Preventive、Pretective、Personalized、 Participatory）的“4P”医学将替代传统的以治为主的诊疗方式。 （引自科技部、卫生部“十二五”规划）
益基生物科技（iDNA网）
产品及优势
产品
1 儿童安全用药 2 商务精英健康 3 孝贤族健康（VIP）
4 健康风险类 5 健康养生
产品优势
技术领先、准确性高、解读专业、报告快捷、性价比高
国际标准的药物基因检测服务
25
主要内容
iDNA简介 国际现状 药物基因检测原理 药物基因检测意义 检测流程及产品
2006年
2001年
基因破解是人进化的革命
DNA解码将根本改变我们的健康和生活观念，给人类自身 带来了一次进化的革命。
疾病及治疗
肿瘤风险 糖尿病 高血压 哮喘 关节炎 心脏病 …… 药物反应
性格行为与教育
记忆力 理解能力 自我控制能力 认识错误能力 创造力 好奇心 团队合作
• 中国数字健康产业联盟主席
4
iDNA（益基生物科技）
首席科学家
任博文（Brian Ring）博士
• 美国康奈尔大学分子生物学及遗传学 博士
• 美国斯坦福大学基因组及生物信息学 博士后
• 美国Applied Genomics创办人之一及 首席科学家
• 世界上第一套cDNA芯片的开发研究组 科学家
• 2009年美国最受关注的病理学家
基因特点
99.9%
基 因 相 似 性
基
因
3对染色 体（21）
• 在医疗保健方面，随着经济的发展和社会的进步，“预测性、预防性、 个体化、参与性”（Preventive、Pretective、Personalized、 Participatory）的“4P”医学将替代传统的以治为主的诊疗方式。 （引自科技部、卫生部“十二五”规划）
益基生物科技（iDNA网）
产品及优势
产品
1 儿童安全用药 2 商务精英健康 3 孝贤族健康（VIP）
4 健康风险类 5 健康养生
产品优势
技术领先、准确性高、解读专业、报告快捷、性价比高
国际标准的药物基因检测服务
25
主要内容
iDNA简介 国际现状 药物基因检测原理 药物基因检测意义 检测流程及产品
2006年
2001年
基因破解是人进化的革命
DNA解码将根本改变我们的健康和生活观念，给人类自身 带来了一次进化的革命。
疾病及治疗
肿瘤风险 糖尿病 高血压 哮喘 关节炎 心脏病 …… 药物反应
性格行为与教育
记忆力 理解能力 自我控制能力 认识错误能力 创造力 好奇心 团队合作
• 中国数字健康产业联盟主席
4
iDNA（益基生物科技）
首席科学家
任博文（Brian Ring）博士
• 美国康奈尔大学分子生物学及遗传学 博士
• 美国斯坦福大学基因组及生物信息学 博士后
• 美国Applied Genomics创办人之一及 首席科学家
• 世界上第一套cDNA芯片的开发研究组 科学家
• 2009年美国最受关注的病理学家
基因特点
99.9%
基 因 相 似 性
基
因
3对染色 体（21）
基因检测PPT课件
29
心脑血管疾病基因检测
1
风险 评估
冠心病 心肌梗死
脑卒中 深静脉血栓
2019/8/22
通过检测体内心脑血管疾病易 感基因信息,帮助您了解在心 脑血管疾病方面的潜在风险, 科学建立最适合您的健康行为 和习惯，有效掌控自己的健康 。
30
2019/8/22
基因检测结果
叶酸代谢关键基因 脂代谢关键基因
关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
四高“一多 ”
27
心脑血管疾病中，75%都是动脉粥 样硬化导致的
动脉粥样硬化：动脉壁上沉积了
一层像小米粥样的脂类，使血管腔变 窄、动脉血管壁增厚、弹性减低的病 变。 它是心血管系统疾病中最常见的疾病， 目前已成为全球人口死亡的首位因素。
28
2019/8/22
穿梭时光 谁是第一个动脉粥样硬化患者 ？
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
心脑血管疾病基因检测
1
风险 评估
冠心病 心肌梗死
脑卒中 深静脉血栓
2019/8/22
通过检测体内心脑血管疾病易 感基因信息,帮助您了解在心 脑血管疾病方面的潜在风险, 科学建立最适合您的健康行为 和习惯，有效掌控自己的健康 。
30
2019/8/22
基因检测结果
叶酸代谢关键基因 脂代谢关键基因
关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
四高“一多 ”
27
心脑血管疾病中，75%都是动脉粥 样硬化导致的
动脉粥样硬化：动脉壁上沉积了
一层像小米粥样的脂类，使血管腔变 窄、动脉血管壁增厚、弹性减低的病 变。 它是心血管系统疾病中最常见的疾病， 目前已成为全球人口死亡的首位因素。
28
2019/8/22
穿梭时光 谁是第一个动脉粥样硬化患者 ？
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
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齐康泰（北京）生物科技有限公10司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
检测有什么好处 ？
后基因组时代
齐康泰（北京）生物科技有限公8司
在后基因组时代，我们可以提前 预知自己会患什么样的疾病，并进行 针对性的预防，远离疾病，人类的寿 命将提高到120岁,甚至150岁。专家预 测在今后的20至30年内每个人都将拥 有属于自己的基因身份证。
齐康泰（北京）生物科技有限公9司
来自基因行业的神奇治疗术
齐康泰（北京）生物科技有限公14司
健康如何管理
基因检测告诉我什么？
基因告诉我们，每个人自出生起，都 携带有至少5-10种疾病易感基因。在外 因作用下，发生重大疾病的机率比正常 人高出“上千倍”。
齐康泰（北京）生物科技有限公15司
健康如何管理
检测方法：
无创伤提取口腔粘膜
16
检测有什么好处 ？
1、真正掌握自己的生命密码
30
英国政府决定准许保险
公司向投保人进行基因
测试，验出患有遗传性
疾病的投保人将缴付较
高的医疗、人寿及旅游
保费！
31
从上世纪80年代美国科学家提出人类 基因组计划以来，基因技术的不断进步也 推动着其他社会科学的发展。大量基因方 面的研究证实了遗传基因会影响很多重大 疾病的发病率，因而基因信息可以作为一 个重要的风险分类因素，在健康保险及人 寿保险的实务中得到应用。
• 2005年组建齐康泰（北京）生物科技 有限公司，多年来从事健康产业，是 全民健康基因系统工程的倡导者、组 织者。荣获基因检测咨询师、指导师 的高级职称。
• 目前担任人类变异组计划中国区副主 席、齐康泰生物科技集团董事长。
3
什么是基因？
4
基因就是DNA分子 上具有遗传效应的功 能片断，它是生命的 密码，记录和传递着 生命的遗传信息，决 定着人的生老病死。
基因与健康
1
温馨提示
演讲即将开始，请将您的手机调成振动模式， 尊重别人=尊重自己 谢谢配合！
2
李英杰简介
• 毕业于北京大学，工商管理硕士学位。
• 1984年由国家公务员下海经商，创办 健乐总公司并担任总经理。
• 1993年在北京创办高科圣德集团公司 旗下有高科圣德认证咨询公司、北京 德杰天然有机绿色食品公司、北京瑞 元德农业研究院、北京国研融通信息 咨询公司等
齐康泰（北京）生物科技有限公11司
健康大趋势
专治病行不通， 加预防已不够， 光养生也不灵，
健康要管理！
齐康泰（北京）生物科技有限公12司
健康如何管理
齐康泰（北京）生物科技有限公13司
健康如何管理
健康在于预防
预防在于预知
预知必须基因检测
通过基因检测，可以准确筛查体 内携带哪些疾病易感基因，尤其对重 大疾病的早期发现具有重要意义，真 正做到早发现、早预防、早治疗
基因产品简介
齐康泰（北京）生物科技有限公22司
基因检测产品
23
疾病易感基因检测
齐康泰（北京）生物科技有限公24司
国家对基因产业的支持
齐康泰（北京）生物科技有限公25司
基因工程领域的贡献被编入:
国家公务员自然科学丛书
《国家公务员自然科学丛书》编委会编辑的《基因工程 概论》，中国人事出版社出版。是国家对基因产业多年来
5
21世纪基因组计划
解读基因排序 剖析人体奥秘
齐康泰（北京）生物科技有限公6司
2000年6月26日人类进入后基因组时代
美、中、日、英、法、德、六个国家联合宣布： 人类基因组计划“工作图谱”绘制完成。
人类既进入一个崭新的时代
齐康泰（北京）生物科技有限公7司
32
国内外基因与保险的联系
重庆市将遗传基因检测纳入生育保险报销范围，该补贴 有可能是推动我国基因检测发展的主要推手，它的效果 将在受到影响的第一批新生儿购买保险时显现。这些被 检测的新生儿在将来参保时是否会被要求提供基因检测 报告？基因检测结果能否被用在定价中？
在工程领域和产业化道路上所做贡献的一种充分肯定，也 是国家对基因“解码生命，造福人类”的核心理念和价值 取向的一种充分肯定。
齐康泰（北京）生物科技有限公26司
齐康泰（北京）生物科技有限公27司
人民政协报文章
28
基因与保险
29
保罗（化名）是一个健康活泼的4岁男孩，但是他已经二次 被保险公司拒保。当保罗只有5个月大时，他的母亲在睡眠 中因突发心跳停止而死亡，而保罗20岁的舅舅也因为突发 心跳停止而死亡。经遗传学家诊断，有七位保罗母亲的家族 成员具有第七号染色体上的变异基因，这种基因会导致长 QT波症候群（Long QT Syndrome）。几年以后，保罗的 父亲失业了，也同时失去了他与保罗的团体医疗保险。经过 保罗父亲一再向保险公司投保，保险公司只愿意接受保罗的 父亲；但是拒绝将保罗纳入家庭医疗保险，因为保罗遗传了 母亲的导致长QT波症候群基因。
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
检测有什么好处 ？
后基因组时代
齐康泰（北京）生物科技有限公8司
在后基因组时代，我们可以提前 预知自己会患什么样的疾病，并进行 针对性的预防，远离疾病，人类的寿 命将提高到120岁,甚至150岁。专家预 测在今后的20至30年内每个人都将拥 有属于自己的基因身份证。
齐康泰（北京）生物科技有限公9司
来自基因行业的神奇治疗术
齐康泰（北京）生物科技有限公14司
健康如何管理
基因检测告诉我什么？
基因告诉我们，每个人自出生起，都 携带有至少5-10种疾病易感基因。在外 因作用下，发生重大疾病的机率比正常 人高出“上千倍”。
齐康泰（北京）生物科技有限公15司
健康如何管理
检测方法：
无创伤提取口腔粘膜
16
检测有什么好处 ？
1、真正掌握自己的生命密码
30
英国政府决定准许保险
公司向投保人进行基因
测试，验出患有遗传性
疾病的投保人将缴付较
高的医疗、人寿及旅游
保费！
31
从上世纪80年代美国科学家提出人类 基因组计划以来，基因技术的不断进步也 推动着其他社会科学的发展。大量基因方 面的研究证实了遗传基因会影响很多重大 疾病的发病率，因而基因信息可以作为一 个重要的风险分类因素，在健康保险及人 寿保险的实务中得到应用。
• 2005年组建齐康泰（北京）生物科技 有限公司，多年来从事健康产业，是 全民健康基因系统工程的倡导者、组 织者。荣获基因检测咨询师、指导师 的高级职称。
• 目前担任人类变异组计划中国区副主 席、齐康泰生物科技集团董事长。
3
什么是基因？
4
基因就是DNA分子 上具有遗传效应的功 能片断，它是生命的 密码，记录和传递着 生命的遗传信息，决 定着人的生老病死。
基因与健康
1
温馨提示
演讲即将开始，请将您的手机调成振动模式， 尊重别人=尊重自己 谢谢配合！
2
李英杰简介
• 毕业于北京大学，工商管理硕士学位。
• 1984年由国家公务员下海经商，创办 健乐总公司并担任总经理。
• 1993年在北京创办高科圣德集团公司 旗下有高科圣德认证咨询公司、北京 德杰天然有机绿色食品公司、北京瑞 元德农业研究院、北京国研融通信息 咨询公司等
齐康泰（北京）生物科技有限公11司
健康大趋势
专治病行不通， 加预防已不够， 光养生也不灵，
健康要管理！
齐康泰（北京）生物科技有限公12司
健康如何管理
齐康泰（北京）生物科技有限公13司
健康如何管理
健康在于预防
预防在于预知
预知必须基因检测
通过基因检测，可以准确筛查体 内携带哪些疾病易感基因，尤其对重 大疾病的早期发现具有重要意义，真 正做到早发现、早预防、早治疗
基因产品简介
齐康泰（北京）生物科技有限公22司
基因检测产品
23
疾病易感基因检测
齐康泰（北京）生物科技有限公24司
国家对基因产业的支持
齐康泰（北京）生物科技有限公25司
基因工程领域的贡献被编入:
国家公务员自然科学丛书
《国家公务员自然科学丛书》编委会编辑的《基因工程 概论》，中国人事出版社出版。是国家对基因产业多年来
5
21世纪基因组计划
解读基因排序 剖析人体奥秘
齐康泰（北京）生物科技有限公6司
2000年6月26日人类进入后基因组时代
美、中、日、英、法、德、六个国家联合宣布： 人类基因组计划“工作图谱”绘制完成。
人类既进入一个崭新的时代
齐康泰（北京）生物科技有限公7司
32
国内外基因与保险的联系
重庆市将遗传基因检测纳入生育保险报销范围，该补贴 有可能是推动我国基因检测发展的主要推手，它的效果 将在受到影响的第一批新生儿购买保险时显现。这些被 检测的新生儿在将来参保时是否会被要求提供基因检测 报告？基因检测结果能否被用在定价中？
在工程领域和产业化道路上所做贡献的一种充分肯定，也 是国家对基因“解码生命，造福人类”的核心理念和价值 取向的一种充分肯定。
齐康泰（北京）生物科技有限公26司
齐康泰（北京）生物科技有限公27司
人民政协报文章
28
基因与保险
29
保罗（化名）是一个健康活泼的4岁男孩，但是他已经二次 被保险公司拒保。当保罗只有5个月大时，他的母亲在睡眠 中因突发心跳停止而死亡，而保罗20岁的舅舅也因为突发 心跳停止而死亡。经遗传学家诊断，有七位保罗母亲的家族 成员具有第七号染色体上的变异基因，这种基因会导致长 QT波症候群（Long QT Syndrome）。几年以后，保罗的 父亲失业了，也同时失去了他与保罗的团体医疗保险。经过 保罗父亲一再向保险公司投保，保险公司只愿意接受保罗的 父亲；但是拒绝将保罗纳入家庭医疗保险，因为保罗遗传了 母亲的导致长QT波症候群基因。