医学遗传学习题附答案第12章 免疫遗传学
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
遗传学习题及答案
遗传学第二章遗传的细胞学基础（练习）一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感二、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊?多少卵细胞?多少极核?多少助细胞?多少反足细胞?三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。
四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。
通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。
五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？六、有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。
第二章遗传的细胞学基础（参考答案）一、解释下列名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
着丝点：即着丝粒。
染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。
细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。
异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。
无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。
有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
温州医学院《医学遗传学》习题
医学遗传学习题绪论1.第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（ genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1.第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（ gene）、基因组（ genome）、基因家族（ gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（ exon）、内含子（ intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson 和 Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6． AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5‘端起始的两个碱基是， 3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后 RNA 的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1.第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation ）、动态突变 (dynamic mutation)、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（ point mutation）。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第12章 免疫遗传学
第十二章免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因26．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学习题word版
医学遗传学习题word版医学遗传学习题集第⼀单元医学遗传学概论⼀、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和⾏为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作⽤及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染⾊体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病⼜可分为和，其中病种类较多，⽽发病率较⾼。
6.细胞遗传学⽅法可对染⾊体病做出诊断，⽽⽣物化学或分⼦⽣物学的⽅法适⽤于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染⾊体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变⽽致的线粒体遗传病呈⽅式。
⼆、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染⾊体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出⽣时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.⾮遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染⾊体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最⾼的是。
A.常染⾊体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染⾊体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. ⼈类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞⽣物学基础和染⾊体⾏为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发⽣C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠⼼病B.糖尿病C.⾎友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学试题及参考答案
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
医学遗传学习题附答案第12章免疫遗传学
医学遗传学习题附答案第12章免疫遗传学第⼗⼆章免疫遗传学（⼀）选择题（A型选择题）1决定个体为分泌型ABC抗原者的基因型是__________ 。
A. i/i B . I B/I B C . Se/se D |. se/se E . I A/I B 2?孟买型个体的产⽣是因为基因为⽆效基因。
A. I A B .I B C . i D . Se E .H3 . Rh⾎型的特点是_______ 。
A.具有天然抗体 B ■⽆天然抗体 C .具有8种抗体D.具有3种抗体E .由3个基因编码。
4 . Rh溶⾎病很少发⽣于第⼀胎的原因是________ 。
A. Rh阳性的胎⼉⾎细胞不能进⼊母体C. 母体具有⾜量的抗体，但不能进⼊胎⼉内D. 胎⼉组织能够吸收母体的抗体E. 以上都不是5 . HLA-A HLA-B和HLA-C编码⼀类抗原的重链，⽽轻链则由________ 编码A. HLA-E B . HLA-F C . HLA-GD. B 2微球蛋⽩基因 E . HLA-H类基因6 . HLA-L、HLA-H HLA-J和HLA-X这些基因均因突变⽽⽆表达产物，它们被称为。
A.假基因 B .⾮经典基因 C . MIC基因D.补体基因 E .肿瘤坏死因⼦基因7.在同⼀染⾊体上HLA各座位等位基因紧密连锁, 完整传递，这种组成称为A.单倍体 B .单倍型.单体型D.单⼀型 E .单位点8.同胞之间HLA完全相同的可能性是_________9 .⽗⼦之间HLA 完全相同的可能性是10 .与⽆丙种球蛋⽩⾎症疾病相关的基因是D.缺乏丫球蛋⽩ E .细胞免疫缺陷14 . HLA 复合体所不具有特点是E.是与疾病关联最为密切的⼀个区域15 . HLA- I 类基因区中的经典基因包含D. 5组基因 E . 617. I A 基因的编码产物为是A. D-半乳糖转移酶B. L-岩藻糖转移酶C. 胸苷激酶D.乳糖转移酶E. | N-⼄酰半乳糖胺转移酶18. Rh 阳性个体既有RHD 基因，也有RHCE S 因，⽽Rh 阴性个体仅有 _________ 。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
遗传学各章习题及答案
遗传学各章习题及答案《遗传学》试题库一、《遗传学》各章及分值比例：（x%）(一)绪论（3-5%）(二)遗传的细胞学基础（5-8%）(三)孟德尔遗传（12-15%）(四)连锁遗传和性连锁（15-18%）(五)数量性状的遗传（10-13%）(六)染色体变异（8-10%）(七)病毒和细菌的遗传（5-7%）(八)遗传物质的分子基础（5-7%）(九)基因突变（8-10%）(十)细胞质遗传（5-7%）(十一)群体遗传与进化（10-12%）二、试题类型及分值：(x分/每题)：1.名词解释（3-4）2.选择题或填空题(1-1.5)3.判断题(1-1.5)4.问答题（5-7）5.综合分析或计算题（8-10）三、各章试题和参考答案：第一章绪论（教材1章，3-5%）(一)名词解释：1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
(二)选择题或填空题：a.单项选择题：1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于（3）年。
（1）1859（2）1865（3）1900（4）19103.普遍认为遗传学的奠基人就是（3）：（1）jlamarck（2）thmorgan（3）gjmendel（4）crdarwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）jlamarck（2）thmorgan（3）gjmendel（4）crdarwinb.填空题：1.mendel提出遗传学最基本的两大定律是分离和自由组合定律；2.morgan提出遗传学第三定律是:连锁、交换定律；3.遗传学研究的对象主要是:微生物、植物、动物和人类；4.生物进化和新品种选育的三大因素是:遗传、变异和选择(三)判断题：1．后天赢得的性状可以遗传（×）；2．遗传、变异和自然选择将构成物种（√）；3.遗传、变异和人工挑选将构成品种、品系（√）；4．种质同意体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。
医学遗传学习题(附答案)-免疫遗传学资料
免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC 基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA 基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学简答题(附答案).doc
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点：1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。
2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。
4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗传病。
5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
㈡人类遗传病的分类1、单基因病：由单基因突变所致。
2、多基因病：多基因病有一定的家族史。
3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
⑶遗传病的危害1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子．２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传．[2]简述基因概念的发展。
《遗传学》习题集附答案（全）
《遗传学》习题集附答案（全）绪论一、名词解释1.遗传学2.遗传3.变异二、选择题１．1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之 ( )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学４．通常认为遗传学诞生于（）年。
（1）1859 （2）1865 （3）1900 （4）1910５．公认遗传学的奠基人是（）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin第一章遗传的细胞学基础一、名词解释1．同源染色体2．超数染色体3．无融合生殖4．核小体（nucleosome）5．染色体组型(karyotype)6．联会7．双受精8．胚乳直感9．单倍体10．细胞周期二、是非题（对打“√”，错打“×”）1．联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。
（）2．在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。
（）3．高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。
（）4．在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。
（）5．外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
免疫遗传学第十二章A 型选择题）（一）选择题（。
．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是1BBAB I．i/i B．I/I/I． C．Se/se Dse/se E．A 基因为无效基因。
2．孟买型个体的产生是因为BA HISeIi E C．． B． D．A．。
血型的特点是 3．Rh C．具有种抗体8A．具有天然抗体B．无天然抗体个基因编码。
．由3D．具有3种抗体 E 溶血病很少发生于第一胎的原因是。
4．Rh Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体A． B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是编码、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由HLA-A5．HLA-G ．A．HLA-E B．HLA-F C －Ⅱ类基因HLA．β微球蛋白基因 E．D2HLA-XHLA-JHLA-LHLA-H这些基因均因突变而无表达产物，它们被称、6．和、。
为基因 C．MICA．假基因 B．非经典基因．肿瘤坏死因子基因．补体基因 ED 。
各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为HLA7．在同一染色体上A．单倍体B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
1 3/4 E．1/4 C．1/2 D．A．0 B．。
．父子之间HLA完全相同的可能性是 9 1 ．．1/4 C1/2 D．3/4 EA．0 B．。
10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是HLA基因 B．补体基因 C．A．酪氨酸蛋白激酶基因 21-羟化酶基因．红细胞抗原基因 E．D 基因无关抗原的决定与下列．ABO 11BBA SeIHMICIIiE． D．． C．A． B 基因编码。
12．Rh血型系统由BA SeIMICiIhspRHD．．A． E70 B．． C D 13．新生儿溶血症多数由原因造成。
B不相容．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容A．HLA D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．。
HLA复合体所不具有特点是 A．是人类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域 E．是与疾病关联最为密切的一个区域。
I类基因区中的经典基因包含 HLA15．－个基因位点．3个基因位点A．1个基因位点 B．2 C 5个基因位点4D．个基因位点 E．基因所编码抗原物质由16. ABO4．3组基因 C．组基因2A．组基因 B E组基因．6．D5组基因A 17. I。
基因的编码产物为是LD C.胸苷激酶岩藻糖转移酶半乳糖转移酶A. - B. -N乙酰半乳糖胺转移酶-E. 乳糖转移酶D.。
RHCE基因，而Rh阴性个体仅有阳性个体既有18. RhRHD基因，也有RHD RHCERh基因基因 B.基因A. C.RHH D. 基因基因 E.。
19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是 MNS血型ABO血型 C．A．Rh血型 B． E.P血型D. Duffy血型。
溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是20．ABOE. A型型 D. B型A．AB型 B．O型C．M 。
Rh阴性而新生儿是 21. Rh溶血病好发于母亲是阳性 D. HLA阴性 E. MIC．．Rh阴性 BRh阳性 C．HLA阳性A，在人类又），MHCcomplex22．主要组织相容性复合体（major histocompatibility。
称为D.HLA系统E. 人类白细胞抗原A.HLA B. MHA C. MHA复合体。
复合体所具有的特点是 23．下列不属于HLA是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域A. 是基因密度最高的一个区域；B.3600kb; 位于9q34.1-q34.2，全长C.D.是最富有多态性的一个区域；E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。
系统共分个基因区：24. HLA E. 5个个 C．3个D. 4．A．1个 B2个类基因。
25. HLA-Ⅰ类基因区的组成部分中不包括 C.假基因A.经典基因 B.非经典基因CYPMIC 21基因 E. 基因D.DQBDQBDQADQADQB。
，其中属于功能基因是2、2和26. DQ基因区含1、1、3ABABAB3 1 C. A. 和2和2 B. 和13ABAB32 E. 和2D. 1和27. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括。
HSPCCBfCYPTNF 2、和70 E. 4 B．A． D. 21 C．以上都是系统无关联疾病与相应的HLA28．下列B27 病与．Reiter A．强直性脊椎炎与B27 B．类风湿关节炎与DR4 CB35 D. 1型糖尿病与DQ8E. 银屑病与不完全相同的可能性是。
29. 同胞之间HLA1 ．1/4 E．．A．0 B3/4 C．1/2 D 半相同的可能性是。
30．父子之间HLA 1 ．3/4 E．A．0 B．1/4 C．1/2 D ．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏。
31单核细胞 E. NK细胞A. T细胞 B. 粒细胞 C. B细胞 D.A NNI乙酰半乳糖胺基因的编码产物为--32．乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将。
转移到H抗原上形成 E. AB抗原A. B抗原B.H抗原C. A抗原D. E抗原LH岩藻糖转移到前体物33. 岩藻糖转移酶，该酶的作用是将基因的编码产物为L-- 。
质上形成抗原 D. E B.H抗原 C. A抗原抗原 E. ABA. B抗原抗原，这种特殊的个体称)BH抗原是阴性的，无 A抗原或(和34. 一种个体中为。
型血型型血型 D. AB型血型 E.A孟买型A.O型血型B. C.B胎儿的再发风险父亲为Rh阳性纯合子,35. 生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时, 是。
1 1/4 E．．．0B．3/4 C．1/2 DA 编码36.抗原分子的重链（α链）由HLA-C.HLA-BHLA-A基因 C.A.基因 B基因HLA-D E.基因D.以上三种基因。
HLA分子是与强直性脊椎炎相关联的37.A.DR3B. DQ2C.B35D.B27E. CW6抗原完全相同的供体，其次在同HLA在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找38.。
胞中寻找完全相同者 B. 1/2相同者 C.完全不同者A. D. 1/4相同者 E. 1/3相同者BA B抗原，形成39．I /I。
基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有 D. AB型血型 E.A型血型A.O型血型 B.孟买型 C.B型血型。
抗原，形成基因型的个体既无40．i/iA抗原，也无B型血型型血型 E.A D. ABA.O型血型B.孟买型C.B型血型AAA41．I/ I和I/i基因型的个体形成。
A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型BBB。
/i．I/I基因型的个体形成和I42 A.O型血型 B.型血型 D.AB型血型 E.A孟买型 C.B型血型。
Rh抗原的基因位于 43.编码A. 9q34.1-q34.2B. 1p36.2-p34C. 1q22-q23D. 4q28-q31E. 19q12-q13血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约ABO44.在所有红细胞血型系统中，。
占90% ．．85% E70% B．75% C．80% D．A 型母亲所生的溶血病好发于O45. ABO E. 型婴儿孟买型婴儿型婴儿 C. B型婴儿D. ABA. O型婴儿 B. A 。
46.Rh溶血病很少发生于E. 双胞胎第三胎 D. 第四胎 C. A.第一胎 B.第二胎HLA-CHLA-BHLA-A有已知47. 具有207个等位基因；412有个；。
个个．100个 D．120 E．200个个A．50 B．80 C Reiter 48．与病有关联的HLA分子是。
DQ6 B35 B. B27 C．DR4 D．CW6 E．A．。
分子是 HLA49．与亚急性甲状腺炎有关联的DQ6 ．．．AB27 B.B35 C．DR3 DCW6 E ．与银屑病有关联的HLA分子是。
50DQ6．CW6 E．DR3 D．B27 B.B35 C．A．HLA分子是。
51．与重症肌无力有关联的DQ6 ．．DR3 D．CW6 EA．B27 B.B35 C HLA分子是。
52．与类风湿关节炎有关联的DQ8 ．．DR4 DCW6 E．A．DR3B.B35 C HLA分子是。
53．与1型糖尿病（ type1 DM）有关联的DQ8 ．DR4 D．CW6 EA．DR3 B.B35 C．。
54．在排斥反应中，起着最重要作用的是．红细胞血型系统 B. HLA系统 CA．Rh血型系统．以上都不是D．免疫系统 E 相似性属于。
．亲子之间的55HLAHLA C．完全不同A．HLA半相同 B. HLA完全相同．HLA1/4不相同D．HLA1/4相同 E 相似性属于。
56．同胞之间的HLA HLA完全不同A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C． E．以上都是D．HLA 1/2不相同。
57．无丙种球蛋白血症的遗传方式属于 X连锁隐性遗传 B. A．常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 C． Y连锁遗传D．X连锁显性遗传E． 58.。
无丙种球蛋白血症致病基因位于1p36.2-p34 ．A．Xp21.1 B. Xp22.32 C11p13Xq21.3-q22 E．D．抗原上。
大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在 59.DR 或或DR C．HLA-C DR B. HLA-B A．HLA-A 或DP 或HLA-A 或DQ E. HLA-C ．D (HVR)．免疫球蛋白的高变区位于60C E. C和C和 C.Fc和和A.V C B. VV段 D.V HLH H HHL L是：．血清中含量最高的61Ig A.IgA B. IgMC. IgG D.IgD E. IgE是：Ig．血清中含量最低的62．D.IgDE. IgE A.IgA B. IgMC. IgG是：63．分子量最大的Ig D.IgD E. IgE A.IgA B. IgMC. IgG64．Ig分子的基本结构是： 2条重链和2条轻链组成的四肽链结构A.由 1条重链和1条轻链组成的二肽链结构B.由 2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构C.由 1条重链和2条轻链组成的三肽链结构D.由由4条相同的肽链组成的四肽链结构E.（三）是非判断题血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。
除红细胞1．ABO 外，其他组织细胞中不存在该系统的抗原。
×RHCERHD和2．编码Rh抗原的基因位于9p36.2-p34，由两个相关的结构基因抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排E/eC/cD/d抗原，RHCE编码和组成。