调查常见的人类遗传病PPT
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《人类常见遗传病》幻灯片
➢88％的患者有先天性心脏病，脾、肾 、子宫等可有畸形
〔四〕猫叫综合征〔5p-综合征〕
❖ 发现： ❖ 1963年由勒祖恩Lejeune等首先报道，因患儿
具有特有的 猫叫样哭声，故称为猫叫综合征。
❖ 病因： ❖ 1964年证实本病为第5号染色体短臂局部缺失所
致，故也 称为5p-综合征〔以下图〕。
❖ 发病率： ❖ 这种病的发病率在新生儿中约为1/50000，在智
❖ 发病率： ❖ 该病发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000～1/500，在身高
180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中约占 1/100，在不育的男性中约占1/10。
临床表现
❖ 患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素 ，“太监〞体型。
❖ 25%乳房发育较快，进入青春 期后男性第二性征不发育，患 者体征呈女性化倾向，肌肉不 兴旺，体力差，无胡须或稀少 ，声音、性格温柔如女子。
种综合征严重，99％的13三体型胚胎导致流产。出生患儿
有45％在一个月内死亡，90％在6个月内死亡，不到5％活
到3岁。
临床表现
➢患者主要表现为小头，前额低斜
➢小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜 病变，眼间距大
➢耳畸形低位，小 颌，唇裂或腭裂
➢手似18三体综合征患者方式握拳，多 指、多趾
➢智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是 无嗅脑，整个前脑缺失等
〔二〕18三体综合征
❖ 发现：1960年爱德华兹〔Edwards〕等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
❖ 病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
〔四〕猫叫综合征〔5p-综合征〕
❖ 发现： ❖ 1963年由勒祖恩Lejeune等首先报道，因患儿
具有特有的 猫叫样哭声，故称为猫叫综合征。
❖ 病因： ❖ 1964年证实本病为第5号染色体短臂局部缺失所
致，故也 称为5p-综合征〔以下图〕。
❖ 发病率： ❖ 这种病的发病率在新生儿中约为1/50000，在智
❖ 发病率： ❖ 该病发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000～1/500，在身高
180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中约占 1/100，在不育的男性中约占1/10。
临床表现
❖ 患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素 ，“太监〞体型。
❖ 25%乳房发育较快，进入青春 期后男性第二性征不发育，患 者体征呈女性化倾向，肌肉不 兴旺，体力差，无胡须或稀少 ，声音、性格温柔如女子。
种综合征严重，99％的13三体型胚胎导致流产。出生患儿
有45％在一个月内死亡，90％在6个月内死亡，不到5％活
到3岁。
临床表现
➢患者主要表现为小头，前额低斜
➢小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜 病变，眼间距大
➢耳畸形低位，小 颌，唇裂或腭裂
➢手似18三体综合征患者方式握拳，多 指、多趾
➢智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是 无嗅脑，整个前脑缺失等
〔二〕18三体综合征
❖ 发现：1960年爱德华兹〔Edwards〕等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
❖ 病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
人类遗传病主要类型精品PPT课件
遗传病：先天性愚 遗传病：显性
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癜痕
患夜盲症
考点1 聚焦人类常见的遗传病类 型(5年20考)
(2013重庆卷、安徽卷，2012山东 卷、广东卷、安徽卷、江苏卷 ……)
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
二、人类基因组计划
1．人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息
细胞贫血症
伴性遗传病
伴X显性： 抗维生素D佝偻病 伴X隐性： 色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代 代相传，有中生无。 家族中男女发病概率基 本相等。 让学生写出基因型，再 推断出发病风险。
并指 多指
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
性染色体异常
性腺发育不良( 特纳氏综合症)
5.3人类遗传病课件(共 19张PPT)人教版必修2
3、遗传病的监测和预防
01 禁止近亲结婚
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个中途夭折，3个终生不育。
摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。
3、遗传病的监测和预防
X100%
某种遗传病的被调查人数
2、人类遗传病的调查
（二）调查某种遗传病的遗传方式：在患者家系中进行调查。
3、遗传病的监测和预防
亲人、个人痛苦
贻害子孙后代
增加负担
3、遗传病的监测和预防
情境1： 林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，去婚姻登记处准 备登记结婚，你是工作人员，你 同意他们结婚吗？
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
①最好选择发病率较高的单基因遗传病 ②在广大人群中随机取样调查。
确定调查的目的要求
实施调查活动
得出调查结论 撰写调查报告
01
02
03
04
05
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ制定调查的计划
整理、分析调查资料
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
某种遗传病的患者数
某种遗传病的发病率=
3、遗传病的监测和预防（小结）
优生
利用遗传学原理，来保证子代有正常生存能力的科学。
01 禁止近亲结婚 02 提倡适龄生育 03 进行遗传咨询 04 产前诊断
3．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其 中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ( )
A．该病为常染色体显性遗传病 B．5是该病致病基因的携带者 C．5与6再生患病男孩的概率是1/2 D．9与正常女性结婚，建议生女孩
调查人群中的遗传病(共15张PPT)
调查时宜选调用发查病数率较据高的)单→基因进遗传行病。结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)→撰
(5)研究过程：①实际调查。
写调查报告。 调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查
单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
第12页，共15页。
【典例分析】 下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中发际性状的遗 传”的课题研究方案。 (1)课题名称：人群中发际性状的调查。 (2)研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。 (3)研究内容：人群中的发际性状。 (4)材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。
第2页，共15页。
【高考警示钟】 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同
(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出
遗传系谱图。
(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普 通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有
做到在人群中随机调查。
第5页，共15页。
调查类实验的研究
——调查某遗传病的致病基因的位置 【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致 病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调 查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因 的位置。 (1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
(单1)基设因计遗遗传传确病调，定查如类调红实绿验查色时盲的内、注白意容化事病项，等：。了解相关要求→确定调查方法→选取调查对象→确定
把调查表发给若干个班级同学，把各自的家庭成员的发际性状记录在调查表中。
(3)研究内容调：查人群范中的围发际→性状制。定记录表格→实施调查研究(避免随意性，获得足够的
(5)研究过程：①实际调查。
写调查报告。 调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查
单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
第12页，共15页。
【典例分析】 下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中发际性状的遗 传”的课题研究方案。 (1)课题名称：人群中发际性状的调查。 (2)研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。 (3)研究内容：人群中的发际性状。 (4)材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。
第2页，共15页。
【高考警示钟】 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同
(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出
遗传系谱图。
(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普 通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有
做到在人群中随机调查。
第5页，共15页。
调查类实验的研究
——调查某遗传病的致病基因的位置 【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致 病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调 查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因 的位置。 (1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
(单1)基设因计遗遗传传确病调，定查如类调红实绿验查色时盲的内、注白意容化事病项，等：。了解相关要求→确定调查方法→选取调查对象→确定
把调查表发给若干个班级同学，把各自的家庭成员的发际性状记录在调查表中。
(3)研究内容调：查人群范中的围发际→性状制。定记录表格→实施调查研究(避免随意性，获得足够的
《人类常见遗传病》课件
婚前检查：了解双方家族遗传病史，避免遗传病传递 产前诊断：通过基因检测等手段，筛查胎儿是否患有遗传病 遗传咨询：向遗传病专家咨询，了解遗传病的风险和预防措施 健康生活方式：保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动、避免吸烟等，降低患病风险
治疗方法：根据基因检测 果，制定个性化的治疗方案
基因检测：通过基因测序技 术，检测遗传病的基因突变
染色体异常遗传 病：由染色体数 目或结构异常引 起的遗传病，如 唐氏综合征、特 纳综合征等
线粒体遗传病： 由线粒体DNA突 变引起的遗传病， 如Leber遗传性 视神经病变等
遗传性：由基因突变或染 色体异常引起
家族性：在家族中具有较 高的发病率
多样性：症状和表现多种 多样
复杂性：病因和发病机制 复杂，难以诊断和治疗
影响身体健康：遗传病可能导致身 体功能障碍，影响生活质量
增加医疗负担：遗传病可能需要长 期治疗，增加医疗负担
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
遗传给后代：遗传病可能会遗传给 后代，影响他们的健康和生活
影响社会交往：遗传病可能会影响 患者的社交活动，导致心理压力
唐氏综合症：21号染色体三体 特纳综合症：X染色体缺失 克氏综合症：X染色体多体 猫叫综合症：5号染色体缺失
天遗传
病因：环境因 素、生活方式、
疾病等
常见类型：癌 症、糖尿病、
高血压等
预防措施：改 善生活方式、 定期体检、早 期发现和治疗
家族史调查：了解家族中是否 有遗传病史
基因检测：通过基因测序技术 检测基因突变或变异
临床表现观察：观察患者的临 床表现是否符合遗传病的特征
实验室检查：进行血液、尿液、 组织等实验室检查，以辅助诊 断遗传病
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病(共25张PPT)
抗维生素D佝偻病
是由X染 色体上显性 基因控制的 一种显性遗 传病。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭 味或鼠尿味。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常) 积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正 常酶无法合成
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
（二）多基因遗Leabharlann 病1、概念：由二对以上等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压
无脑儿
哮喘
青少年型糖尿病 唇裂
2、特点：
冠心病
表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。
2.确定基因位置
假设 推论 结论
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
zxxkw
题后归纳 减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳
人类遗传病总结ppt课件
-
7
抗维生素D佝偻病：肠道吸收钙、磷不良。 伴X染色体显性遗传。
-
8
血友病：X染色体隐性遗传。患者血浆中缺乏某种 凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不 易凝结，因而会流去更多的血。由于女性有月经， 患病女性青春期后的存活率很低。下图为患者牙 龈出血和关节出血。
-
9
外耳道多毛症：致病基因位于Y染色体上，X 染色体上没有与之相对应的基因，只能随Y染 色体传递，由父传子，子传孙， “全男性遗
-
4
软骨发育不全：软骨内骨化缺陷，主要影响 长骨，表现为短肢型侏儒。智力及体力发育 良好。常染色体显性遗传。
-
5
白化病：酪氨酸酶缺乏引起的黑色素缺乏所 导致的遗传性白斑病。视网膜无色素，虹膜 和瞳孔呈淡粉色，怕光。皮肤、体毛呈白色 或黄白色。常染色体隐性遗传。
-
6
苯丙酮尿症：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺 陷，苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致 苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排 出，对婴儿神经系统造成伤害。常染色体 隐性遗传。
传”。
-
10
单基因遗传病总结：
常染色体显性遗传：多指、并指、软骨发 育不全
常染色体隐性遗传：镰刀形红细胞贫血症、 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性 纤维病
伴X染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传：血友病、红绿色盲 伴Y染色体遗传：人类外耳道多毛症
-
11
二 多基因遗传病：多对等位基因控制
遗传病的监测和预防
对于这么多的遗传病，该如何监测和预防？
遗传咨询
1. 身体检查， 了解家庭病史
2.分析遗传病 的传递方式
4. 提出防治对 策和建议 -
3.推算出后代 的再发1风4 险率
第3节 人类遗传病(共22张PPT)
递来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传
递途
1→4→8→14
径：
。
（2）若成员72和5%8再生一个孩子，是色盲男孩的概率
为0
，是色盲女孩的概率
以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控 制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：
Ⅰ
1
2
Ⅱ
3
4
5
6
Ⅲ
7
8
9
10
11
12
Ⅳ
13
14
正常
患者
1、该病属于_隐___性遗传病，其致病基因在_常___染色体。
3、若Ⅲ7和Ⅲ9结婚，
子女中同时患有两
种病的概率是_1_/_2_4_，
只患有甲病的概率
是7__/_2_4，只患有乙 病的概率是_1_/_1_2_。 子代的发病率是5__/__1_ 2
小结
1、人类遗传病分哪三种类型？各有哪 些实例？
2、如何判断某种遗传病的遗传方式？ 如何进行遗传概率题的计算？
作业
传染病是指由于病原体的感染而导致 的人类疾病。
思考：三者的关系是怎样的？
1）人类遗传病都是先天性疾病吗？举 例说明。
不都是 精神分裂症
2）先天性疾病都是遗传病吗？举例说 明。 不都是 先天性心脏病 3）传染病是遗传病吗？举例说明。
不是 流感与乙肝等
检测
遗传病的定义：
人类遗传病通常是指由于 遗传物质改变而 引起的人类疾病
镰刀型细胞贫血症、白化病
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病
伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病
伴Ｙ遗传： 外耳廓多毛症
探究二、多基因遗传病
实例：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高 血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少 年型糖尿病等。
人类遗传病ppt课件
特点： ①男女患病概率相等；②连续遗传 实例： 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
常见人类遗传病ppt课件
研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症
的可能性要比无家族史者高出4倍。
•
防治原则
•
如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，
看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。
•
除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规
教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期
重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。
• 乳腺癌
•
遗传危险度：★★★
•
乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～
10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危
险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7
倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。
可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如
过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可
能性。
•
防治原则
•
成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关
键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏
物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因 素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生 活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
侄）为4.8%，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6%。
•
防治原则
•
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如
果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、
坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检 查治疗。
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2007-2012六年高考题知识点分类汇编
组织者：
【新】汉水丑生 （侯伟
【川】飞鸿翼（洪翼
新疆乌鲁木齐
新世纪外国语学校）
四川省泸州市纳溪中学）
【鲁】暖风（王文芳
山东省阳谷第三中学）
山东郓城高级中学 ）
【鲁】掌上的沙（袁庆军 【渝】足教（王永洪 【陕】一哲（杨明辉
重庆市大足中学） 陕西宝鸡市天王高中） 广东汕尾陆丰龙山中学）
【粤】handsome（贺海生
调查常见的人类遗传病
本卷整理：【闽】小齿轮 （陈燕芬 福建省泉州第十一中学）
（2010四川2）、下列对实验的相关叙述，正确的是（ B ） A. 探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代 斐林试剂进行鉴定 B. 纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素b在层 析液中溶解度最低
过调查双胞胎患病情况判定其病因，B项正确。血型差异由 遗传物质决定，与兔形唇的是否由遗传物质决定无关，C项
错误。调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的
遗传规律判定其遗传方式，D项正确。
C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【解析】本遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以 遗传给子代，因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是 否相同进行确认，A项正确。同卵双胞胎遗传物质相同，如
果表现型不同，则说明可能该病可能与环境有关，因此可通
，因此溶解度最低，B正确。调查遗传病发病率，因在人群
中随机取样，C错。鉴定蛋白质，应先加A液，再加B液，D 错。
（2010江苏8）、某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其 他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 （ C ） A. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C. 调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的
家系进行调查统计 D. 鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂A液和B液混合以后再加
入待检组织样液中
解析:本题考查书本实验知识，考查学生的理解能力。A选项 碘液只能与淀粉反应，不能与蔗糖反应，因此不能用磺液鉴 定，A错。溶解度越高，扩散越快，叶绿素b在层析液最下端
组织者：
【新】汉水丑生 （侯伟
【川】飞鸿翼（洪翼
新疆乌鲁木齐
新世纪外国语学校）
四川省泸州市纳溪中学）
【鲁】暖风（王文芳
山东省阳谷第三中学）
山东郓城高级中学 ）
【鲁】掌上的沙（袁庆军 【渝】足教（王永洪 【陕】一哲（杨明辉
重庆市大足中学） 陕西宝鸡市天王高中） 广东汕尾陆丰龙山中学）
【粤】handsome（贺海生
调查常见的人类遗传病
本卷整理：【闽】小齿轮 （陈燕芬 福建省泉州第十一中学）
（2010四川2）、下列对实验的相关叙述，正确的是（ B ） A. 探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代 斐林试剂进行鉴定 B. 纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素b在层 析液中溶解度最低
过调查双胞胎患病情况判定其病因，B项正确。血型差异由 遗传物质决定，与兔形唇的是否由遗传物质决定无关，C项
错误。调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的
遗传规律判定其遗传方式，D项正确。
C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【解析】本遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以 遗传给子代，因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是 否相同进行确认，A项正确。同卵双胞胎遗传物质相同，如
果表现型不同，则说明可能该病可能与环境有关，因此可通
，因此溶解度最低，B正确。调查遗传病发病率，因在人群
中随机取样，C错。鉴定蛋白质，应先加A液，再加B液，D 错。
（2010江苏8）、某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其 他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 （ C ） A. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C. 调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的
家系进行调查统计 D. 鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂A液和B液混合以后再加
入待检组织样液中
解析:本题考查书本实验知识，考查学生的理解能力。A选项 碘液只能与淀粉反应，不能与蔗糖反应，因此不能用磺液鉴 定，A错。溶解度越高，扩散越快，叶绿素b在层析液最下端