唐氏综合征
唐氏儿综合征
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合征是什么意思
唐氏综合征是什么意思怀孕的女性必须要做产前检测项目，这是为了检查宝宝在妈妈肚子里的具体情况。
产前检测也有很多种项目，其中一个项目就是唐氏筛查了。
这个项目是为了检查宝宝是否出现了唐氏综合症。
那么究竟什么才是唐氏综合症呢?这也是很多初次怀孕的妈妈比较关心的问题。
什么是唐氏综合征？唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征有什么表现？1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合症的症状表现其实也是非常多的，比如说胎儿的样貌明显出现了畸形，喂养是比较困难的，并且智力发育也是非常低的。
如果男性患有这种疾病，他们也不会有生育能力，女性有这种病症，有可能会生育。
并且在30岁之后，往往就会有老年痴呆的病症。
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
唐氏综合症筛查
医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么
随着唐氏综合症的发病率也不断提高，成为比较常见的疾病。
一个唐氏宝宝会给家庭跟社会造成沉重的负担，可是很多人还是不知道，什么是唐氏综合症。
一、唐氏综合症是什么
唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。
大部分
患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二、唐氏综合症的诊断
唐氏筛查
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
羊水穿刺
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。
无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。
羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
三、唐氏综合症的预防
唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。
四、唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。
具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。
男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。
唐氏综合征的临床表现有哪些？
唐氏综合征的临床表现有哪些？唐氏综合征，也就是平时我们所说的21-三体综合症，它是由于21号染色体异常而导致的一组疾病，又称先天愚型或Down综合征。
目前，唐氏患儿的发生率呈一个逐年增长的趋势，唐氏综合症的筛查每个孕妇都必须要做，因为任何孕妇都有生育唐氏综合征患儿的风险。
虽然说年龄越大，生唐氏综合症的风险越大。
但是研究发现还是80%左右的唐氏儿还是在年纪比较轻的妈妈分娩的。
唐氏综合征的临床表现有哪些？1、患儿呈现特殊的面部特征，表现为眼距增宽、鼻梁低平或者舌肥大，经常伸出口外、流涎增多。
2、智力低下，唐氏患儿的智力可能只有正常人的20%左右。
3、身形矮小，唐氏患儿的身材比普通儿童较矮，四肢也会短小。
4、此外，唐氏综合征可能会引发严重的合并症，最常见的是先天性的心脏病。
患儿抵抗力比较低他免疫功能比较低下，容易诱发一些感染白血病的发生率会比正常人高很多倍。
唐氏综合征的发病原因说到唐氏综合征发病率逐年增高的原因，闫瑞玲医生介绍，这要从唐氏综合征的病因分析。
环境的污染，或父母亲吸烟酗酒都会导致精子和卵子的老化或功能的改变，这些都能诱发唐氏综合征的发生。
孕妇在怀孕的初期或者怀孕前有病毒的感染也可以诱发染色体的异常。
此外，孕妇、胎儿父亲的年龄和唐氏综合征的发生也有很大的关系。
尤其是孕妇的年龄超过35岁或者是父亲的年龄超过39岁，唐氏的风险发生率是增加的。
所以随着我国二胎政策的放开，70后80后都在生育二胎的同时所以唐氏综合症的发生几率是在增加的。
同时，如果第一次怀孕有怀过唐氏综合征的胎儿，第二次的几率会比这一次的几率要高。
但是不一定又是一个唐氏儿，因为唐氏是一个偶发性的事件，每次我们计算风险的时候我们得出一个校正风险。
校正风险是跟她的背景风险加上此次超声胎儿的表现，然后再加上血清学的筛查综合起来算一个风险。
如果孕妇上次妊娠是一个唐氏的风险，这一次的背景风险就会比上一次的背景风险要高，所以我们在算出来的风险肯定会是高。
down综合征名词解释
down综合征名词解释单词名称Down 综合征内容类型名词形式定义与解释Down 综合征，也叫唐氏综合征。
这就像是老天爷在分配基因的时候，不小心打了个盹儿，多塞了一条21 号染色体给宝宝。
结果呢，这些宝宝就有着独特的面容，像眼睛有点斜啦，鼻梁比较塌啦，舌头可能还会常常伸出来玩耍。
他们的智力发育也会比一般孩子慢一些，学习东西就像小蜗牛爬山坡，得花好多好多的时间和精力。
但可别小瞧了他们，他们往往有着一颗超级善良纯真的心，就像小天使一样，对这个世界充满了无条件的爱和信任。
这个词专门用来称呼这类因染色体异常而具有特殊表现的人群哦。
通常在医学领域、特殊教育领域或者是日常谈论到相关人群时会用到。
例句与翻译The child with Down syndrome has a beautiful smile that can melt anyone's heart.（那个患有唐氏综合征的孩子有着能融化任何人心灵的美丽笑容。
）We should provide more support and care for people with Down syndrome.（我们应该为唐氏综合征患者提供更多的支持与关爱。
）The school has a special program for children with Down syndrome to help them develop their potential.（这所学校有一个针对唐氏综合征儿童的特殊项目，以帮助他们发掘自身潜力。
）常见搭配与短语（拓展）Down syndrome awareness（唐氏综合征认知）：意思是对唐氏综合征这种病症的了解和认识。
例如：We need to raise Down syndrome awareness in the community.（我们需要在社区里提高对唐氏综合征的认知。
）额外的有趣小贴士你知道吗？其实Down 综合征最早是由英国医生John Langdon Down 发现并描述的，所以就用他的名字来命名啦。
唐氏综合征的新研究
社会支持体系的完善：政府、社会组织、家庭等多方共同努力，为唐氏综合征患者提 供更好的生活条件和发展机会
教育方式的改进：针对唐氏综合征患者的特殊需求，开发出更加个性化、针对性的教 育方式，帮助他们更好地融入社会
家庭关爱的加强：家庭是唐氏综合征患者最重要的支持系统，家庭成员需要给予患者 更多的关爱和支持，帮助他们建立自信，实现自我价值
唐氏综合征患者 在生活中面临诸 多挑战，如沟通 困难、学习能力 低下等
唐氏综合征患者 的就业状况并不 乐观，他们往往 难以找到合适的 工作，就业率较 低
政府和社会各界 正在努力改善唐 氏综合征患者的 生活质量和就业 状况，提供更多 的支持和帮助
唐氏综合征患者 的家庭也需要面 对经济和精神上 的压力，需要更 多的关注和支持
THANKS
汇报人：XX
4
唐氏综合征的未来 展望
唐氏综合征研究的未来方向
基因治疗：通过基因编辑技术，修复唐氏综合征患者的基因缺陷
干细胞治疗：利用干细胞技术，替换或修复唐氏综合征患者的异常细胞
药物治疗：研发针对唐氏综合征的药物，改善患者的认知和行为能力 早期筛查和诊断：提高唐氏综合征的早期筛查和诊断率，尽早发现和治疗 患者
康复训练在唐氏综合征中的实践效果
康复训练的重要性：帮助 患者提高生活自理能力，
减轻家庭和社会负担
康复训练的方法：包括物 理治疗、言语治疗、认知
训练等
康复训练的效果：改善患 者的运动能力、语言能力、
认知能力等
康复训练的挑战：需要长 期坚持，需要家庭和社会
的支持和配合
唐氏综合征的预防和早期干预
产前诊断：通过羊水穿刺、 绒毛活检等方法，确诊胎儿 是否患有唐氏综合征
唐氏病 什么叫唐氏综合症
唐氏病什么叫唐氏综合症大家好，今日给各位共享唐氏病的一些学问，其中也会对什么叫唐氏综合症进行解释，文章篇幅可能偏长，假如能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就立刻开头吧！本文名目什么叫唐氏综合症什么是唐氏一、什么叫唐氏综合症唐氏综合征是由染色体特别所引起的一种病。
1.父母年龄：母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。
当父亲年龄超过39岁时，诞生患儿的风险也会增高。
2.遗传因素：遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。
遗传因素染色体特别的父母可能遗传给下一代。
3.致畸形物质：孕妇接触放射线、病毒感染、化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
1.面容特别：诞生时孩子就具有特别的面容，面部比较扁平、眼距比较宽，两个外眼角上翘，鼻子扁平，鼻孔上翘、眼球突出等。
2.智力落后：唐氏综合征最突出、最严峻的症状就是绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，并且随年龄的增长日益明显。
语言、记忆、抽象思维等都会受损。
3.生长发育迟缓：唐氏综合征的孩子身高和体重都比正常孩子低，患儿的体格发育、动作发育都比较迟缓，身材矮小。
唐氏综合征最大的问题就是智力障碍，而且到目前为止还没有哪种药物能够治疗。
假如发觉或者是诊断的确是唐氏综合征，最主要的就是要关心孩子，要有足够的急躁反复进行训练，在长大以后能够生活自理，把握最基本的技能。
特殊强调：家长肯定要有足够的急躁，正常的孩子讲一遍听明白了也记住了，但是对于唐氏综合征的孩子可能要讲10遍、20遍或者更多才能够理解记忆。
家长负担比较重，但是肯定要有足够急躁才能够关心到孩子。
▼关注我，走进临床医生的生活！一个医学博士、外科医生和三娃奶爸带给你有态度、有温度的健康干货和育儿锦囊~二、什么是唐氏唐氏综合症。
即21三体综合征，又称先天性愚蠢。
这是一种先天性染色体病。
临床表现多为智力低下、特别面容、生长发育迟缓和多发畸形。
一。
卵细胞老化可能是染色体不分别的缘由。
唐氏综合征马凡氏综合征
唐氏综合征马凡氏综合征唐氏综合征和马凡氏综合征是两种常见的遗传性疾病。
唐氏综合征，又称21三体综合征，指的是患者的细胞核内存在着一个额外的21号染色体，导致患者出现一系列器官和智力发育障碍。
而马凡氏综合征则是由体细胞突变引起的，几乎所有组织和器官均会受到影响，引起多种体征和智力发育障碍。
本文将全面介绍这两种疾病的病因、症状、诊断和治疗。
一、唐氏综合征1. 病因唐氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中，发生了一种称为“三体”现象的突变。
正常情况下，胚胎细胞只包含有23对染色体（即46条染色体），其中22对由母亲和父亲各贡献一条染色体，组成一对。
然而，在唐氏综合征的患者身上，第21对染色体出现了三条，即总染色体数目为47条。
而这种发生在21号染色体上的三条染色体现象，就是唐氏综合征的根本原因。
2. 症状唐氏综合征的典型症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、免疫系统异常、心脏疾病、听力损失、肌肉松弛等。
患者面部特征常见的有斜视、扁平的面部特征、内斜的眼睛等。
此外，心脏疾病也是唐氏综合征患者常见的并发症，最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭。
由于唐氏综合征患者的免疫系统功能常常异常，所以他们更容易受到感染。
3. 诊断唐氏综合征的确诊通常是通过羊水穿刺或胎盘活检以及出生后的染色体分析来进行的。
羊水穿刺是在妊娠16-22周期间，通过穿刺羊水囊获取胎儿DNA，然后通过染色体分析来确定是否存在21号染色体的三体现象。
此外，还可以通过母血内游离胎儿DNA的检测，来进行非侵入性产前诊断。
4. 治疗对于唐氏综合征的患者，早期的干预和治疗可以显著改善他们的预后。
其中最重要的治疗手段是针对患者的不同系统进行相应的干预，包括语言治疗、特殊教育、心脏手术等。
此外，饮食和体育锻炼也对唐氏综合征的患者具有积极的影响。
二、马凡氏综合征1. 病因马凡氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中发生了一种称为“硬果胚胎”突变。
正常情况下，人类细胞有两个X染色体，一个来自母亲，一个由父亲贡献。
唐氏综合症什么症状
唐氏综合症什么症状
一、概述
唐氏综合征又称为21-三体综合症，Down综合征，先天愚型，是一种染色体病变，患者的第21对染色体多了一条，这样的患者会出现明显的智商落后、学习生活障碍、生长发育障碍或畸形以及特殊面容。
因为全世界患有本病的患者具有相似的面部特征（面部较宽，眼睛小而且上挑），所以又被称为“国际人”。
本病的发生与母亲怀孕的年龄密切相关。
二、步骤/方法：
1、孕妇的年龄越高，发生本病的概率也就越大。
此外，也有多余的染色体来自父方的情况。
唐氏综合征是一种先天综合症，是最常见的染色体变异，太过年轻的产妇或者高龄的产妇都有较高的概率孕育患有唐氏综合症的胎儿。
2、唐氏综合症的患者会有明显的特殊面容，例如眼距宽，眼裂小，眼睛上斜，鼻子扁平，舌头伸出口外，流涎，身材矮小等。
而且唐氏综合症的患者容易患有心脏病、，甲减、弱视、弱听等疾病。
3、唐氏综合症的患者很早就会出现衰老的表现，一般在27岁以后，记忆力、认知力逐渐下降，情绪易于波动以及患侧脑部退化。
总体上，患者都是性格开朗、乐观、固执、坦率、热爱音乐等。
三、注意事项：
男性的唐氏综合症患者成年后没有生育能力，女性患者成年后可
能有生育能力。
本病的患者免疫力低，易患各种感染，30岁以后出现老年痴呆症状。
根据目前尚无有效的治疗方法，做产前诊断是预防患儿出生的有效措施。
唐氏筛查21三体综合征是什么
唐氏筛查21三体综合征是什么随着中国老龄化不断加快，我们又迎来了一段生育高峰期，随之而来的很多孕期疾病也是让那些未来的准爸爸准妈妈们一筹莫展啊，孕检的单子有一堆就是看不懂，医生说有唐氏综合症？听不懂啊，怎么办！不要着急，今天我们就来聊一聊这个唐氏筛查二十一三体综合征。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
唐氏综合征遗传规律
唐氏综合征遗传规律唐氏综合征是一种染色体异常引起的遗传疾病，因其在新生儿中常常出现而被广泛关注。
唐氏综合征的症状主要包括智力发育迟缓、面部特征不明显、手脚短小等。
目前，科学家们已经发现唐氏综合征的遗传规律，本文将就唐氏综合征的遗传方式、发生概率与遗传风险等方面进行介绍。
唐氏综合征是由于染色体21三体所致，称为“三体染色体21综合征”。
正常情况下，人类细胞中只有23对染色体，而唐氏综合征患者则拥有3条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。
唐氏综合征的遗传呈现为常染色体显性遗传，即如果某一亲属患有唐氏综合征，则其下一代患病的风险为50%。
具体来说，如果一个父亲或母亲患有唐氏综合征，那么他们的子女有50%的机会继承其所携带的21号染色体异常。
而如果一个孩子患有唐氏综合征，那么他们的父母也有50%的机会是唐氏综合征的基因携带者。
由于唐氏综合征是由额外的染色体21引起的，所以它不是遗传的。
也就是说，唐氏综合征并不是由父母直接遗传给下一代的，而是由在受精卵或胚胎发育过程中发生的随机染色体异常所导致的。
因此，所有夫妇都有可能生出唐氏综合征的孩子，而不仅仅是有家族遗传史的家庭。
唐氏综合征的发生概率据统计，唐氏综合征的发生率为每1000个新生儿中1-2个是唐氏综合征患者。
这也就是说，在全球范围内，每年约有26万个孩子出生时患有唐氏综合征。
唐氏综合征的发生率可以分为三个阶段：年龄风险、妊娠时风险和胎儿筛查风险。
其中，年龄风险是指母亲年龄越大生下唐氏综合征孩子的概率越大。
据统计，35岁以上的孕妇生下唐氏综合征孩子的概率为1/250。
妊娠时风险是指在怀孕期间进行相关筛查检查时，孕妇发现自己有唐氏综合征携带者的概率。
而胎儿筛查风险则是指在进行产前筛查时，从胎儿羊水或者母血中检测出唐氏综合征风险的概率。
唐氏综合征的遗传风险与父母的基因携带情况有关。
如果父母都没有唐氏综合征基因的携带，则下一代无法患上该病。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
唐氏综合征健康宣教
06
免疫功能低下：患者免疫功能低下，易患感染性疾病
07
神经肌肉系统异常：患者神经肌肉系统异常，如肌张力低下、共济失调等
2
唐氏综合征的预防
产前筛查
唐氏综合征是一种染色体异常疾病，可以通过产前筛查来预防。
产前筛查包括血清学筛查和超声检查，可以检测胎儿是否患有唐氏综合征。
产前筛查的最佳时间是怀孕11-13周，此时胎儿发育较为稳定，检测结果较为准确。
04
公众教育
提高公众对唐氏综合征的认识，消除误解和歧视
普及唐氏综合征的预防、诊断和治疗知识
倡导关爱唐氏综合征患者及其家庭，提供支持和帮助
加强唐氏综合征患者教育和就业支持，提高他们的生活质量和融入社会的能力
01
02
03
04
谢谢
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唐氏综合征健康宣教
目录
01
唐氏综合征概述
02
唐氏综合征的预防
03
唐氏综合征的治疗与康复
04
唐氏综合征的社会关注
1
唐氏综合征概述
疾病定义
01
唐氏综合征是一种染色体异常疾病，又称为21-三体综合征。
02
病因是第21号染色体多了一条，导致身体发育和智力发育迟缓。
03
患病率约为1/800，是常见的遗传性疾病之一。
保持心情愉快：保持心情愉快，减轻心理压力，避免焦虑和抑郁
3
2
1
4
5
6
3
唐氏综合征的治疗与康复
治疗方法
01
药物治疗：使用药物改善认知、行为和情绪问题
02
康复治疗：进行言语、物理、职业等康复治疗，提高生活质量
03
教育干预：针对特殊教庭支持和资源，帮助家庭成员应对唐氏综合征带来的挑战
唐氏综合征融合的案例
唐氏综合征融合的案例一、什么是唐氏综合征唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，哎呀，它是由于人体的21号染色体多了一条而导致的呢。
患有唐氏综合征的人通常会有一些特殊的面容特征，像眼距宽啦，鼻梁低平呀，舌头常常伸出口外之类的。
而且呀，他们的智力发育也会受到不同程度的影响，在学习、生活自理等方面可能都会面临不少挑战呢。
二、融合的意义唐氏综合征患者融入社会或者融入正常的生活环境那可是非常重要的呀。
这不仅对他们自身有很大的好处，可以让他们感受到自己是社会的一部分，有归属感，而且对于整个社会来说也是一种包容和进步的体现呢。
比如说，在学校里如果唐氏综合征儿童能够和正常儿童一起学习和玩耍，那正常儿童也能学会如何去关爱和帮助特殊群体，多棒呀。
三、融合的案例（一）学校融合案例在某个小学里呀，有一个患有唐氏综合征的小朋友小明。
学校并没有拒绝接收他，而是努力为他创造融合的环境。
老师们根据他的学习能力制定了特殊的教学计划。
在课堂上呢，其他同学也会主动帮助小明。
比如在手工课上，同学们会耐心地教小明如何折纸，会把自己多余的彩纸分给他。
小明虽然学得比其他同学慢一些，但是他特别努力，也特别开心能够和大家一起上课呢。
而且呀，学校还组织了一些集体活动，像运动会呀，文艺表演之类的。
在运动会上，同学们会带着小明一起参加接力比赛，虽然他们没有取得很好的名次，但是大家都特别享受这个过程，小明也感受到了团队的力量。
（二）社区融合案例在一个社区里，有唐氏综合征患者小红。
社区组织了志愿者团队来帮助小红融入社区生活。
志愿者们会定期带小红去社区的活动中心，参加一些简单的活动，像绘画呀，唱歌之类的。
社区里的居民们也都很友善，他们会和小红聊天，分享自己的生活趣事。
有一次社区举办了美食节活动，居民们邀请小红一起参加，教她如何制作小点心。
小红在这个过程中特别开心，她也逐渐学会了一些简单的生活技能，并且能够和社区居民愉快地相处。
四、融合过程中的挑战与应对（一）挑战融合过程可不是一帆风顺的哦。
唐氏综合征干预护理
注意事项：认知康复训练需要耐心和坚持，同时需要家长的积极参与和配合，以及专业人员的指导和评估。
训练目标：提高肌肉力量、协调性和平衡感 训练内容：针对不同年龄段和个体需求，制定个性化的训练计划，包括体操、游泳、瑜伽等 训练方式：在专业康复师的指导下进行，确保安全有效 效果评估：定期评估训练效果，调整训练计划，以达到最佳康复效果
心脏病风险：唐氏综合征患者容易 患上心脏病，发生率比正常人高。
唐氏综合征的干预护理
早期干预护理的定义和重 要性
早期干预护理的目标和原 则
早期干预护理的方法和措 施
早期干预护理的实践和效 果
定期评估：对唐氏综合征患者的健康状况进行定期评估，了解其发展状况和需求。 营养指导：根据患者的具体情况，为其提供个性化的营养指导和饮食建议。 运动康复：鼓励患者进行适当的运动和康复训练，提高身体机能和适应性。 心理支持：为患者提供心理支持和辅导，帮助其建立自信心和应对困难的能力。
保持规律的睡眠时间表 确保睡眠环境安静、黑暗和适宜温度 避免在睡前进行刺激性的活动或饮食 定期评估睡眠质量并进行相应调整
唐氏综合征的康复训练
唐氏综合征儿童 的语言障碍表现
语言康复训练的 目标和方法
训练过程中的注 意事项
家长在语言康复 训练中的角色和 作用
定义：通过一系列有针对性的训练，提高唐氏综合征患者的认知能力，包括注意力、记忆力、思维能力和语言表达能力等。
唐氏综合征的病因与孕妇年龄、 遗传因素和环境因素等有关
唐氏综合征的诊断主要通过染色 体检测进行
病因：唐氏综 合征是由于21 号染色体异常 引起的遗传性
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临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形
成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
三、临床分型 Clinical classification
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
(1)女，2岁。智能落后，表情呆A 滞，眼距宽，眼裂小，
鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张 力低下，右侧通贯手
唐氏综合征
概述 Overview
染色体 基因
遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上
编码一条肽链的一个DNA分子片段
基因 突变
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
分类 Classificatton
染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
三、临床表现 Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 出生时身长和体重低于
正常儿 生长发育迟缓，身材矮
小，出牙晚且常错位 四肢短，关节过度弯曲
三、临床表现 Clinical manifestation
4.伴发畸形 先天性心脏病 50% 白血病的发病率高 消化道畸形 甲状腺功能低下 免疫功能低下
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
历年执业医师考题
2.先天愚型染色体检查绝大部分为 A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D/G异位 D.G/C异位 E.嵌合型
历年执业医师考题
3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出 口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能 的诊断是：
单基因遗传病 单基因突变造成 多基因遗传病 几对微效基因累加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
染色体病
唐氏综合征
Down’s syndrome
智 障 指 挥 家 舟 舟
教学要求 Teaching requirements
概述 临床表现 临床分型（细胞遗传学检查） 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
二、发病率 Morbidity
活婴发生率约1/600~1000，发病率随 增高
母年龄发病率Fra bibliotek35岁
1/300
40-45岁
1/100
45岁以上
1/50
母龄增高而
三、临床表现 Clinical manifestation
临床表现
三、临床表现 Clinical manifestation
1.特殊 面容
三、临床表现 Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
6.其他 猿线--通贯手
“草鞋脚” 小指短，只有 一条指褶纹
三、临床表现 Clinical manifestation
力 伴有其它畸形可考虑手术治疗
七、预防 prevent
遗传咨询 标准型--再发风险1% 异位型--再发风险4-10%
羊水染色 体检测
产前筛查 唐氏筛查
七、小结 summary
21号染色体异常 特殊面容 先天智能障碍 染色体核型分析确诊 无有效治疗方法
历年执业医师考题
眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮
鼻梁低平，喜伸舌
头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
2.智能落后 绝大部分患儿都
有不同程度的智 能发育障碍 随年龄的增长日 益明显
轴三角的atd角 度大于45°
三、临床分型 Clinical classification
细胞遗传学检查 标准型 易位型 嵌合体型
三、临床分型 Clinical classification
正常染色体
三、临床分型 Clinical classification
标准型 占95% 核型为47，XX（或XY），+21
嵌合体型 占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，
另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起
遗传机制
四、诊断 diagnosis
体格检查
特殊面容 智能与生长发育落后
皮纹特点等
四、诊断 diagnosis
染色体检查
标准型 异位型 嵌合体型
染色体核型分析 是确诊依据
五、鉴别诊断 differential
先天性甲状腺功能减退症 颜面粘液性水肿、头发干
燥，皮肤粗糙 喂养困难、腹胀、便秘，
舌大而厚、脐疝 血 体核清型T3分、型T4鉴、别TSH和染色
六、治疗 treatment
无有效方法 注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能
一、概述 Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome)
1846年首先描述 1866年英国医生Langdon Down再次报道 1959年法国医生证实为染色体异常
一、概述 Overview
唐氏综合征 系21号染色体异常 又称21-三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种
D
(2)男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大 并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱