基因检测知情同意书

无创产前基因检测知情同意书.doc

无创产前基因检测知情同意书无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，准确率为99%以上；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险，是非常安全的检测方法。

无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检测你需要知情以下内容：1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。

2、该方法检测时间为孕12周（超声推算或确认）之后，最佳检测孕周为12~24周。

3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；如果孕妇孕周推测不准，或孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性。

4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周之内接受过免疫治疗；孕妇在一年之内输注过异体血制品等。

6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不重新抽血取样则不能获得退费。

7、本检测结果仅供参考，不作为最终确诊结果。

如检测结果为高风险，需进行产前诊断及遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议继续进行常规产检；相关解释需咨询临床医生。

孕妇方已知晓上述所有内容，已充分了解该检查的准确性和局限性，对其中的疑问已得到医生的解答，经本人慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。

胎儿基因检测知情同意书

胎儿基因检测知情同意书胎儿基因检测知情同意书协议鉴于甲方（行为人）和乙方（机构）就胎儿基因检测一事达成以下协议：一、协议目的本协议旨在明确双方就胎儿基因检测的知情同意事宜达成一致，维护双方的合法权益。

二、行为人能力确认甲方确认自己具备足够的民事行为能力，并愿意按照本协议约定行事。

三、检测目的与内容解释1. 检测目的：了解胎儿在基因水平上存在的风险和可能患有的遗传疾病。

2. 检测内容：包括但不限于基因变异、染色体异常、常见遗传疾病等相关信息。

四、风险告知与知情同意1. 甲方理解并接受，胎儿基因检测仅能提供患病风险的可能性，并不能确诊患病。

2. 甲方知晓，胎儿基因检测可能暴露个人及家族的遗传信息，有可能对个人、亲属关系以及心理造成影响。

3. 甲方同意，在了解上述风险与可能影响的情况下，继续进行胎儿基因检测。

五、数据保护与隐私1. 乙方保证对甲方提供的个人信息进行保密，不得将其用于非法目的或未经甲方授权的行为。

2. 乙方承诺采取合理的安全措施，保障甲方个人信息的安全，防止信息泄露、滥用或非法获取。

六、法律适用与争议解决1. 本协议的签订、生效、履行与解释均适用中华人民共和国法律。

2. 若因执行本协议发生的争议，双方应友好协商解决；协商不成时，双方同意将争议提交有管辖权的人民法院裁决。

七、协议生效与终止1. 本协议自双方签署之日起生效，有效期为自检测完成之日起至知情同意书的撤销。

2. 任何一方解除本协议，应以书面形式通知对方，解除通知自送达时生效。

请双方仔细阅读上述内容，并确认同意签署该胎儿基因检测知情同意书协议。

甲方（行为人）签名：日期：乙方（机构）代表签名：日期：。

基因检测知情同意书

基因检测知情同意书
xxxx科技有限公司的医生/健康专家已向受检者说明有关
基因检测的内容、意义以及相应的局限性等内容，说明内容包括但不
限于如下内容：
1、xxxx科技有限公司(以下简称xxxx)只对本检测所提供
的技术和检测内容负责，同时保留对报告内容的说明、解释、更
新的权利。

2、受检者委托xxxx开展的基因检测服务，系基于评估受检者身体
状况或预测健康风险的目的，不作为临床诊断和治疗的依据。

3、受检者如接受过移植手术、干细胞治疗、半年内输入过异体血制品
等情况可能影响检测结果，如受检者未如实提供相关信息，受检者承担由此产生的风险与责任。

4、由于不可抗力因素(如溶血等)导致的样本不合格，受检者需配合麦
码基因再次取样，但不重复收费，报告出具时间顺延。

5、由于其他不可控因素(如遇节假日或物流不及时等)造成的检测报告
寄送延迟，xxxx不承担相关责任。

6、xxxx承诺对受检者个人信息和检测结果给予严格保密。

7、如果受检者未成年或者无法签署知情同意书，则由其监护人代签
本人已经详细阅读上述内容，对其中的疑问已经得到解答，已经知晓本次检测的内容、性质、目的、局限性和风险，本人对上述内容没有异议。

肿瘤NGS基因检测送检单及知情同意书

N100021
□ 其他__________________________________
□ 组织版 □ 游离DNA版 □ EDTA血液
检测项目备注 _________________________________________________________________ 其他信息
本次检测费用：____________________元
N100013 □ 实体瘤500基因
N100014 □ 实体瘤650基因
N100015 □ 全外显子
N100016 □ BRCA1/2
N100017 □ HRR-HRD评分
N100018 □ 血液肿瘤580
N100019 □ MRD
N100020 □ 化疗
版本 □ 组织版 □ 游离DNA版 □ 组织版 □ 游离DNA版 □ 组织版 □ 游离DNA版 □ 组织版 □ 游离DNA版 □ 组织版 □ 游离DNA版 □ 组织版 □ EDTA血液 □ 组织版 □ EDTA血液 □ EDTA血液 □ 游离DNA版 □ 组织版 □ 游离DNA版
外取材部位：___________________
肿瘤细胞比例：________________
检测内容
版本
□ 肺癌8基因
□ 组织版 □ 游离DNA版
□ 肺癌25基因 □ 组织版 □ 游离DNA版
□ 肺癌80基因 □ 组织版 □ 游离DNA版
□ 肠癌15基因 □ 组织版 □ 游离DNA版
□ 肠癌15基因+MSI □ 组织版 □ 游离DNA版
既往病史∗ 手术史：□无 □有请说明：_____________ 最近一次：______________
样本类型∗
用药史：□无 □是化药：_____________

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

信丰县中医院新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名: 新生儿性别: 出生日期: 住院病历号:告知书：新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。

本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。

对防止疾病、提高出生人口素质有着重大意义。

一、实施新生儿遗传代谢病筛查注意事项：（1）根据赣市卫计妇幼字[2015]21号文件，我市规定开展筛查的遗传代谢病为四项：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏、先天性肾上腺皮质增生症。

遗传代谢病中联质谱筛查为新生儿疾病筛查的扩增项目，能同时筛查氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常等48种疾病；（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血；（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查，请按时回来复查，以免错过最佳诊疗时间；（4）目前无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。

所以即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查；（5）筛查费用：1、筛查四项：120元 2、串联质谱筛查：280元。

二、知情选择：我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。

1、我同意接受如下新生儿疾病筛查：□筛查四项□筛查四项+串联质谱筛查监护人签名签名日期年月日2、我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。

监护人签名签名日期年月日三、医（护）人员陈述：我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。

医（护）人员签名签名日期年月日。

基因检测知情同意书协议

基因检测知情同意书协议尊敬的受试者，欢迎您参与我们的基因检测研究项目。

在您正式加入之前，我们需要您签署这份基因检测知情同意书协议。

请您在仔细阅读并理解完以下内容后，在指定位置签名确认。

1. 研究背景本研究旨在探索各种基因特征与健康、疾病之间的联系，并为个体提供个性化的健康管理和医疗建议。

通过基因检测，我们可以获取关于您个人特征的信息，包括但不限于遗传疾病风险、药物反应、亲缘关系等。

2. 检测范围基因检测过程中，我们将采集您的唾液样本，并对样本中的基因进行测序分析。

分析结果将包含您可能存在的个人基因特征和风险预测信息。

但需要明确的是，基因检测并不能提供绝对的结果，也无法预测一切可能的风险和疾病。

3. 隐私保护我们将严格保护您的个人隐私和数据安全。

您的基因信息将以匿名方式存储，并仅限于研究目的使用。

未经您许可，我们不会将您的信息透露给任何个人或机构，除非法律法规另有规定。

4. 结果解读和咨询基因检测结果将由专业的遗传学家和医生进行解读和分析，并为您提供相应的咨询服务。

尽管我们会竭尽全力解释结果，但您需要明确的是，某些基因特征的解读还处于科学研究中，因此有可能存在解读不准确或无法确定的情况。

5. 个体权益您在参与本研究过程中的权益将受到保护。

您有权随时停止参与，并要求删除您的个人信息和样本。

您也有权选择是否接受进一步的咨询和跟进服务。

6. 研究责任作为研究机构，我们将尽一切合理的努力保证研究的科学性和可靠性。

我们承诺对所有数据进行保密处理，并在符合伦理规范的前提下进行研究。

但我们不能保证结果的准确性和完全性。

7. 后续支持我们将提供一定的后续支持，包括但不限于基因咨询、健康管理建议和相关研究项目的邀请。

您可以根据自身需求随时选择接受或拒绝。

请您仔细阅读以上内容，并确保您理解所有条款。

如果您对任何条款有疑虑或需要进一步解释，请随时向我们咨询。

请您在下方指定位置签名确认，代表您已充分理解并同意参与本研究项目。

地中海贫血筛查和基因检测知情同意书(夫妇)

地中海贫血筛查和基因检测
知情同意书
（样式）
地中海贫血（以下简称地贫）是一组严重威胁儿童生命健康的遗传性血液病，分α地贫和β地贫等不同类型。

重型地贫患儿多数在未成年前死亡，即使侥幸存活，也需要终生输血维持生命。

夫妇携带同型α或β地贫基因，生育重型地贫患儿风险增高。

目前地贫尚无经济可靠的治疗方法，但通过地贫筛查、基因检测和产前诊断，可以实现有效预防。

通过地贫筛查和基因检测，可以发现夫妇是否携带同型α或β地贫基因，以便孕期进行产前诊断，发现重型地贫胎儿尽早干预。

通过地贫筛查和基因检测，可以发现绝大多数同型地贫基因携带者。

但是由于技术发展的限制和实验条件的影响，目前还无法对所有的地贫基因进行检测。

同时，任何医学检测手段都可能存在不确定性。

在地贫筛查和基因检测过程中，个别检测可能出现假阴性和假阳性结果。

如果您和您的家人己详细了解上述疾病的危害性，认同此项检查的重要性和必要性，理解地贫筛查的性质、目的和风险，请签署下面自愿书。

您的个人信息将会得到严格保密。

受检者意见:
本人仔细阅读上述内容，对所涉及情况完全理解。

经认真考虑，本人同意接受地中海贫血筛查和基因检测，并愿意承担所涉及的风险。

夫妇双方签名日期年月日医师签名日期年月日。

无创产前基因检测知情同意书

无创产前基因检测知情同意书无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，准确率为99%以上；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险，是非常安全的检测方法。

无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检测你需要知情以下内容：1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。

2、该方法检测时间为孕12周（超声推算或确认）之后，最佳检测孕周为12~24周。

3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；如果孕妇孕周推测不准，或孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性。

4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周之内接受过免疫治疗；孕妇在一年之内输注过异体血制品等。

6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不重新抽血取样则不能获得退费。

7、本检测结果仅供参考，不作为最终确诊结果。

如检测结果为高风险，需进行产前诊断及遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议继续进行常规产检；相关解释需咨询临床医生。

孕妇方已知晓上述所有内容，已充分了解该检查的准确性和局限性，对其中的疑问已得到医生的解答，经本人慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。

耳聋基因检测知情同意书-呼和浩特

附件3新生儿耳聋基因筛查知情同意书姓名：临床诊断：耳聋是临床上常见的疾病，听力语言残疾居我国各类残疾之首，据2006年第二次全国残疾人抽样调查统计公告，我国听力残疾者接近3000万。

造成耳聋的因素主要包括环境因素和遗传因素，遗传因素约占60％，由遗传因素造成的耳聋中70％为非综合征型耳聋。

十五项遗传性耳聋基因检测是通过微阵列芯片平台对我国最常见的4个耳聋相关基因（gB2、4《GJB2.SLC26M4GJ3tDW9-RR5《及mtdnamt-rnr1）的15个位点进行筛查，可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体（包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体）、以及耳聋基因突变的携带者，对防残减残、提高人口素质、减轻家庭和社会负担具有重大意义。

耳聋基因检测主要针对以下人群:1、新生儿；2、怀孕26周之前（备孕、孕早期、孕中期）的所有孕妇；3、各类听力障碍患者；4、有听力障碍家族史者。

检查方法为抽取静脉血3ml；或采集末梢循环血制成滤纸干血片。

所有样本采集均不需空腹。

一般在5个工作日内出具检测报告。

局限性1、本检测适用于干血斑及外周血，不用于其他类型的样本检测。

2、遗传性耳聋涉及基因及突变位点众多，本检测项目并未涵盖与遗传性耳聋相关的全部基因和突变位点。

因此，即使所有检测位点均未检出突变，也不能排除受检者携带有与遗传性耳聋相关的其他基因突变的可能。

3、鉴于目前医学检测技术水平的限制及个体差异等不同原因，即使在实验人员已严格按照操作规程的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性结果。

4、本检测仅用于筛查耳聋的遗传学病因，而无法改善受检者耳聋的现状。

知情选择：经医生告知，本人及家属已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、必要性、风险性和局限性，对其中的疑问已经得到医生的解答。

我并未得到该检测方法百分之百准确率的许诺。

经慎重考虑 (请填写同意或不同意)接受医院对我本人/我的孩子进行耳聋基因检测。

受检者/监护人：（签名）年月日医（护）人员陈述：我已经告知受检人/监护人将要进行检测的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。

院外基因检测知情告知书

院外基因检测知情告知书尊敬的患者：您好！在您申请进行院外基因检测之前，我们向您提供以下信息，以确保您充分了解并知情同意进行这项检测。

一、基因检测的定义和目的基因检测是一种通过分析个体基因组（DNA）的检测方法，以了解个体潜在的遗传风险、预测可能的疾病患病风险或药物反应等。

基因检测的目的是为了提供个体化的医疗服务、疾病预防与管理的指导和决策支持。

二、基因检测的风险和局限性1.遗传隐私权：基因检测需要提供个人样本（例如血液、唾液等），检测结果可能涉及到个体或家族的遗传信息，有潜在的隐私泄露风险。

2.伦理道德问题：基因检测可为您提供与出生缺陷、疾病或其他医学事件有关的信息，这可能产生伦理道德问题，例如自愿终止妊娠、疾病偏见等。

3.结果解读和不确定性：基因检测结果可能存在解读复杂性，部分基因突变或变异可能与疾病风险相关，但尚未有足够的科学证据支持，存在潜在的误判风险。

4.政策和保险问题：基因检测结果可能对您的职业选择、保险签约等产生影响，存在一定风险。

三、知情同意的要求1.自愿性：您有权自愿决定是否参与基因检测，可以随时撤回参与意愿。

2.知情权：我们会提供充分、准确和易懂的信息，确保您了解基因检测的目的、风险和局限性，以便明智决策。

3.保密与隐私：我们会采取必要的保密措施，确保您的隐私和个人信息安全。

5.继续治疗：基因检测结果只是医学分析的参考，不一定能提供肯定的预后或治疗方案，您仍然需要继续接受专业医生的诊断、治疗等医疗服务。

6.儿童和未成年人：对于儿童和未成年人的基因检测，我们会要求家长或法定监护人的知情同意。

我已完整阅读并了解基因检测的目的、风险和局限性，并自愿参与基因检测。

患者签字：_____________________日期：_____________________。

基因检测知情同意书

知情同意书本人自愿进行以下个体化用药基因项目检测：（在所选项目后打钩）1检测目的基因检测指导个体化用药项目是利用先进的分子诊断技术，对患者的基因进行检测，确定患者基因的类型并给予对应的用药效果及不良反应得提示，方便医生进行个体化的用药指导。

提高用药效率，降低用药风险。

2项目意义拟进行的个体化用药基因检测项目在国内外已达成共识。

SLCO1B1基因参与编码肝脏细胞表面摄取他汀类药物的载体即OATP1B1，OATP1B1在肝脏细胞基地外侧膜表达，调节他汀类药物从门静脉血液中进入肝脏细胞内。

如他汀类药物在血液中含量升高，则有引发患者获肌病的风险。

已有报道证实了可溶性载体阴离子转运体（SLCO1B1）的常见基因多态性与大剂量辛伐他汀所致的骨骼肌不良反应发生率明显增加之间存在相关性。

ApoE基因是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因，突变型ApoE基因会影响他汀类药物疗效。

SLCO1B1和ApoE基因多态性检测可预先判断患者对他汀类药物的代谢速率类型和药物敏感程度，辅助临床合理调整用药剂量，降低药物不良反应风险。

CYP2C19代谢的心血管药物有氯吡格雷、普萘洛尔、美托洛尔、普罗帕酮等。

CYP2C19多态性引起的药物代谢差异在亚洲人所占比例为18.23％，而西方人仅占2.15％。

目前至少已确定6种有缺陷的等位基因，其中CYP2C19*2(681G>A)和CYP2C19*3(636 G>A)分别造成错误的剪切位点和过早的终止密码子，是两种最常见的缺陷型等位基因。

具有这种基因型的患者，服用上述药物时，酶的失活会导致血药浓度过高，从而增强药物不良反应。

华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药，其主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病以及骨关节置换、脑梗死和心脏支架手术术后康复等。

因其疗效明确、价格便宜而广泛使用。

影响华法林用药剂量的因素主要分为遗传因素和非遗传因素，在遗传因素中维生素K环氧化物还原酶亚单位1-VKORC1（1639 G>A）和CYP2C9*3位点突变与否将对华法林用量产生较大的影响。

临床基因扩增实验(PCR)检查知情同意书

临床基因扩增实验(PCR)检查知情同意书姓名：性别：年龄：科室：病案号：根据我目前的病情，医师建议我于年月日采血进行基因扩增实验检查。

此检查是用基因扩增检测技术测定核酸及其表达产物的技术。

医务人员告诉我本次检查潜在风险有：医务人员告知我采血及检查结果可发生的一些风险，有些不常见的医疗风险可能没有在此列出。

具体的方案术式根据不同病人的情况有所不同，医务人员告诉我可与我的医务人员讨论有关我医疗方案的具体内容，如果我有特殊的问题可与我的医务人员讨论。

1.我理解PCR诊断仅为医师提供参考性意见，它具有局限性，实验存在假阴性及假阳性。

2.我理解此医疗方案存在以下并发症风险和局限性：（1）局部穿刺点发生红、肿、热、痛；（2）穿刺部位局部出血血肿；（3）由于疾病原因或病人自身因素导致的穿刺失败，可能需要再次穿刺；（4）由于病人本身的原因造成的晕针和晕血；（5）由于病人本身的原因而对消毒剂过敏；（6）除上述情况外，本医疗措施尚有可能发生的其他并发症或者需要提醒患者及家属特别注意的其他事项，如 _____________________________________________3.我理解如果我患有高血压、心脏病、糖尿病、肝肾功能不全、静脉血栓等疾病或者有吸烟史，以上这些风险可能会加大，或者在操作中或操作后出现相关的病情加重或心脑血管意外，甚至死亡。

4.我理解操作中如果我的体位不当或不遵医嘱，可能影响操作效果。

医师告诉我除了上述风险外，根据我个人的情况，可能出现的特殊风险或主要高危因素有：患者/授权委托人/法定监护人/患者亲属知情选择：1.我已如实向医务人员告知我的所有病情，如有隐瞒，一切后果自负。

2.我知道此次检查是创伤性的诊治手段，我可以放弃此次检查或选择其他诊治手段，也知道由此可能带来的不良后果及风险。

3.医务人员已经告知我将要进行的检查方式、此次检查及检查后可能发生的并发症和风险、可能存在的其他替代医疗方案及优缺点并且解答了我关于此次检查的相关问题。

基因检测知情同意书

基因检测知情同意书
基因检测知情同意书
姓名：年龄：性别：
病情介绍和建议：
患者目前初步诊断为非小细胞肺癌。

为进一步了解肿瘤药敏、毒副作用等，为用药提供评估依据，现需进行（）基因检测。

一、风险与不适
1、由于受检者个体差异或样本不符合要求，可能造成检测失败。

2、如果受检者前期接受过异体输血、移植手术、免疫细胞治疗等，会引入外源DNA，也会影响检测结果。

3、该检查结果仅供参考，不作为最终诊断结果，相关治疗以临床医生判断为准。

二、受益
通过对您的标本进行检测将有助于对疾病作出诊断，为您治疗提供必要的建议或为疾病的研究提供有益的信息。

同时您将获得肺癌组织靶向药物基因检测全额资助。

四：受检者知情同意：
我已经阅读了本知情同意书。

我已知晓该检测的性质、预期的目的、风险和必要性，对其产生的疑问已经得到医生的解答。

我承诺提供的个人资料真实可靠。

我同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并允许检测机构通过该检测数据获得相应的知识产权，我同意授权医院及检测机构对检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物等进行处理。

受检者声明：
我已知晓上述所有内容，愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。

受检人/法定监护人签名：与受检者关系（监护人填写）：日期：年月日
我已准确告知受检者（或其授权家属）该检测性质、预期目的、
风险及局限性，并且解答了受检者（或其授权家属）的相关问题，我已征得受检者（或其授权家属的同意来开展该检测服务内容告知受试者并对受试者的提问进行了解答，受试者自愿参加本项临床试验。

并给其一份签署过的知情同意书副本。

医生签名：日期：年月日。

知情同意书

知情同意书：1、检测目的基因体检是一项遗传风险的筛查技术〃通过先进的基因检测技术对受检者的遗传标记物进行检测〃提示受检者在遗传方面患某种疾病的风险高低〃进而给予具有个性化的健康干预措施〃使得受检者维持在良好的受检水平。

影响人类寿命的因素中遗传因素占到30%〃医疗服务占到10%〃而环境因素、生活方式、行为方式等因素达到60%〃通过基因体检了解到自己的基因图谱〃主动改变膳食、营养、生活方式、生活环境〃增加适合自己的运动和锻炼等〃积极预防保健〃能够获得更有质量的生命。

2、检测报告结果说明基因检测结果不是疾病的诊断〃不能讲基因检测的结果与疾病的关系绝对化〃该检测结果提示的是遗传上存在的风险高低〃是否最终表现为疾病还和后天的饮食、环境、行为、生活方式等因素有关。

我们将会根据您的检测结果提供相应的个性化健康建议〃帮助您预防疾病、提高健康水平。

3、检测样本及用途检测只需提取您的2ml的唾液〃对您的身体不会造成任何影响。

您的样本编号后将保存在我中心的DNA库中〃除您申请的基因检测项目除外〃我们也可能对您的DNA样本进行进行更为深入的科学研究〃但不会将它们用于商业目的。

您有权要求收回您的样本。

另外〃尽管发生几率很低〃但也有可能由于采样的方法或运输方法不当〃导致您的DNA样本提取困难〃为保证检测结果可靠性〃你可能会被要求重新采样。

4、保密我们将确保与您身份有关的文字资料、唾液样本及DNA样本以及检测结果的保密性〃没有您的许可〃任何机构或人都不可能得到这些信息。

受检者或家长（监护人）（签字)：签字日期：年月日。

单基因遗传病基因检测送检单(含知情同意书)

单基因遗传病基因检测送检单*送检单位信息送检单位名称：送检医师：送检医师电话：受检者信息*姓名：*性别：*年龄：民族：籍贯：*电话：电子邮箱：地址：临床信息（送检医师填写）*受检者类型：□确诊患者□疑似患者□表型正常人群□其它*检测目的：□查找病因□辅助诊断□携带者筛查□其它□家系验证（先证者姓名：与先证者关系：）*受检者疾病史：*临床症状：父母是否近亲结婚：□是□否家族遗传病史：□无□有（若有）何种疾病：患病亲属与受检者关系：是否有辅助检查结果：□无□有（若有，请提供临床相关检查结果的电子档或复印件）是否曾做过相关疾病的基因检测：□无□有（若有，请附检测报告的电子档或复印件）*送检样本信息样本类型：□血液（推荐）□基因组DNA □其他采集/提取日期：年月日*检测项目*疾病名称*华大项目编号（若无，务必准确写清疾病名称）*检测基因（若较多，可少量列举并说明基因数目）*华大临检中心人员填写样本是否符合接受标准□是□否，原因样本接收日期：年月日接收人：注：a.带*为必填项；b.请在□处打"√"。

单基因遗传病基因检测知情同意书单基因病即人体因单个基因缺陷所引发的疾病，这些缺陷包括单个核苷酸的突变，片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。

这些缺陷既可来自父母，也可源于自身，并都有遗传给下一代的可能，所以称为单基因遗传病。

单基因病虽然发病率低，但由于种类繁多，总的发病数量庞大，已经对人类健康造成了较大的威胁。

部分单基因病往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。

随着人们对单基因病的重视以及医疗技术的发展，部分单基因病可以通过手术矫正或者避免疾病诱发因素防止病发。

总之，单基因病不仅对患者的健康造成了严重危害，而且也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

单基因病基因检测采用目标序列捕获和新一代高通量测序技术，对受检者所检测的遗传病相关基因区域进行检测和分析，结合临床检测信息，分析得出受检者特定基因的突变信息，为后期诊治提供科学依据。

院外基因检测知情告知书

院外基因检测知情告知书姓名：性别：年龄：科室：病案号：身份证号：尊敬的患者、患者亲属或患者的法定监护人、授权委托人：患者因初步诊断，目前需进一步制定治疗方案，需要进行关于确诊、治疗以及预后判断相关的基因检测。

该项目我院目前暂未开展或无法进行，需患者自行前往其他检测机构进行检测，现将有关事宜及相关风险告知如下：1.根据患者目前的疾病状况，医生认为患者应当进行基因检测以指导肿瘤精准用药，如不进行检测可能影响患者的进一步治疗，患者/亲属/监护人/授权委托人需自行选择是否进行检测。

2.患方需自行选择有检查资质的医院或机构（以下简称机构）进行检测，经治医师不会向患者推荐或指定检测机构。

3.我院与院外提供基因检测服务的机构均无合作关系，院外机构出具的报告真实性、准确性由该机构负责。

4.检测费用需患方自行支付，因检测机构资质及各地医保政策（含商业保险合同约定）不同，可能存在检测费用及后续医疗（用药）费用无法报销的情况（含医保无法报销及商业保险公司拒赔），相关风险需由患方自行承担。

5.患者外出检查期间，可能出现的其他的无法预料的意外（包括但不限于病情恶化、诱发其他疾病、死亡及其他意外）。

医务人员已向我充分告知和解释了上述知情同意的内容，我本人已充分阅读本知情同意书，已完全知悉并理解院外进行检测的必要性及相关风险。

我自愿签署本告知书，并选择如下：1. （愿意）行院外基因检测，并自愿承担院外机构检测带来的各种风险和不良后果。

2. （不愿意）行院外基因检测，且理解医生在没有基因检测报告的情况下无法使用靶向药等抗肿瘤药物，并自愿承担不行基因检测对治疗和病情带来的各种不良后果和风险。

患者签名签名日期年月日授权委托人/法定监护人/亲属签名关系签名日期年月日医护人员陈述：我已经将患者在院外行基因检测的必要性及相关风险告知了患者、患者亲属或患者的法定监护人、授权委托人，并且解答了相关的问题。

我承诺未向患方推荐或指定检测机构。

医务人员签名：签名日期：年月日。

外周血基因检测知情同意书

外周血基因检测知情同意书尊敬的受试者：您好！为了保障您的权益和安全，我们在进行外周血基因检测前，需要您详细了解并同意以下的相关事宜。

请您仔细阅读本知情同意书，并在明确理解后签署确认，以便我们可以为您进行外周血基因检测。

1.研究目的和背景外周血基因检测是一种通过分析个体外周血中的基因信息来了解个体遗传特征、疾病风险和药物敏感性等方面的检测方法。

该检测可以为疾病的早期预测、个体化治疗以及健康管理提供科学依据。

2.检测内容和方法外周血基因检测将通过采集您的外周血样本，提取其中的DNA，并利用先进的基因测序技术对您的基因组进行全面分析。

检测内容包括但不限于以下方面：遗传病风险、药物代谢能力、慢性病易感性、运动表现、营养代谢等。

3.潜在风险和利益外周血基因检测是一项安全可靠的检测方法，但仍存在一定的潜在风险。

检测结果可能会涉及到一些敏感的个人隐私信息，同时也可能引起对疾病的担忧和焦虑。

然而，通过检测结果，您可以更好地了解自己的健康状况，采取相应的预防和治疗措施，为您的健康管理提供参考和指导。

4.知情同意的自愿性和撤回权参与外周血基因检测是完全自愿的，您可以随时选择是否参与或中止检测过程。

如果您在检测过程中有任何疑问或不适，请及时告知我们。

您也可以在任何时间申请撤回您的检测样本和数据，我们将尊重您的意愿并予以删除。

5.隐私保护和数据使用我们将严格遵守相关法律法规，保护您的个人隐私。

您的个人信息和检测结果将仅用于科学研究目的，并在对外公开时进行去匿名化处理。

我们将采取各种技术和管理手段确保您的信息安全，防止未经授权的使用或泄露。

6.研究结果的反馈和咨询您的检测结果将由专业的遗传咨询师进行解读和分析，并向您提供详细的报告。

如果您对报告内容有任何疑问或需要进一步的咨询，我们将提供相应的解答和建议。

7.研究的限制和局限性外周血基因检测虽然可以提供一部分关于个体遗传特征和疾病风险的信息，但仍然存在一定的局限性。

检测结果仅为某一特定时间点的快照，无法预测个体的全面健康状况。

产前诊断机构名称孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前检测知情同意书

产前诊断机构名称孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测是通过采集孕妇外周血并提取其血浆的游离DNA，运用高通量测序技术和生物信息学分析方法以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

现将有关情况告知如下：1.本检测最适宜检测孕周为12+0~22+6周。

2.本检测仅针对胎儿标准型21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种常见胎儿染色体非整倍体异常。

本检测还可能发现目标检测范围以外的其他染色体异常情况，但目前本检测对其它染色体异常的检出率、假阳性率和假阴性率等尚不明确，将以补充报告的形式告知，结果仅供临床参考，不作为最终诊断结果。

3.有下列情形的孕妇为慎用人群，进行本检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。

包括：（1）早、中孕期产前筛查高风险；（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；（2）预产期年龄≥35岁；（6）双胎及多胎妊娠；（3）重度肥胖（体重指数>40）；（7）医师认为可能影响结果准确性的其它情形。

（4）通过体外受精-胚胎移植方式受孕；4.有下列情形的孕妇不适用本检测，检测结果的准确性可能会受到严重影响，包括：（1）孕周＜12+0周；（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；（2）夫妇一方有明确染色体异常；（6）孕期合并恶性肿瘤；（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；5.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎盘局限性嵌合、孕妇自身为染色体异常患者）等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。

21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%，三种目标疾病复合假阳性率不高于0.5%。

（各单位根据具体情况提供目前本检测的假阴性率）。