基因的结构PPT课件
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第三章--基因与基因组的结构PPT课件
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4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
41
• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
基因的结构和功能PPT优质课件
双链DNA/RNA （Double Stranded DNA，dsDNA/RNA） 双链线性DNA/RNA （Double Stranded Linear DNA/RNA） 双链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)
共价闭合环状DNA （Covalently Closed Circular DNA， cccDNA） 共价闭合环状双链DNA——质粒（Plasmid）
rRNA基因→rRNA→核仁形成区，核糖体组成。 tRNA基因→tRNA→转运氨基酸。
按重要程度
看家基因(House-keeping Gene) : 维持细胞最低限度
功能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白 基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在 所有类型的细胞中都进行表达。
O
-O
4
32
1
核C 苷T
OH OH
核苷 磷O酸核P 苷O（NMP）
-O
3’
核 苷
A G C
U
了解知识
9
6 51
8
42
73
腺嘌呤A
9
8 7
6 51 42
3
鸟嘌呤G
了解知识
34 5 6
21
胸腺嘧啶T
34 5 6
21
胞嘧啶C
34 5 6
21
尿嘧啶U
了解知识
54
1
3
2
了解知识
基 因 核 酸 链 的 极 性
原核生物：基因数目少，结构简单、紧凑，常具有操纵子结构，序列
利用效率高，易突，大多为多顺反子。
真核生物：基因数目很多，结构复杂，常含重复序列和非编码序列，
共价闭合环状DNA （Covalently Closed Circular DNA， cccDNA） 共价闭合环状双链DNA——质粒（Plasmid）
rRNA基因→rRNA→核仁形成区，核糖体组成。 tRNA基因→tRNA→转运氨基酸。
按重要程度
看家基因(House-keeping Gene) : 维持细胞最低限度
功能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白 基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在 所有类型的细胞中都进行表达。
O
-O
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核C 苷T
OH OH
核苷 磷O酸核P 苷O（NMP）
-O
3’
核 苷
A G C
U
了解知识
9
6 51
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73
腺嘌呤A
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8 7
6 51 42
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鸟嘌呤G
了解知识
34 5 6
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胸腺嘧啶T
34 5 6
21
胞嘧啶C
34 5 6
21
尿嘧啶U
了解知识
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了解知识
基 因 核 酸 链 的 极 性
原核生物：基因数目少，结构简单、紧凑，常具有操纵子结构，序列
利用效率高，易突，大多为多顺反子。
真核生物：基因数目很多，结构复杂，常含重复序列和非编码序列，
基因的概念和结构Ppt文稿演示
C．是具有遗传效应的DNA分子片段 D．可发生突变
E．能自我复制
3、真核细胞的基因结构中，以下说法正确的是（ E ） A．基因的编码区一般是连续的
B．每一个基因中的外显子和内含子数目相同
C．不同基因的内含子数目相同
D．不同基因的外显子数目相同
E．不同基因的外显子和内含子数目不相同
目标检测
二、B1型题（下面1组题共同使用备选答案，选择一个与问题密切相关的答案， 每个备选答案可能被选择一次，多次或不被选择） A．内含子 B．外显子 C．启动子 D．增强子 E．终止子 （ B ）1、能编码氨基酸的序列是 （ A ） 2、能转录hnRNA但不能编码氨基酸的序列是 （ C ） 3、RNA聚合酶的结合部位是 （ E ） 4、阻碍RNA聚合酶移动的是 （ D ） 5、增强启动子转录活性的是
(二) 基本特征：
从分子水平而言，基因有三个基本特征： 1、进行自我复制：DNA分子通过自我复制使其所含的基 因都得以复制。 2、决定生物性状：基因通过转录和翻译决定蛋白质的合 成，再通过一系列生理生化过程决定生物的性状。
3、可发生突变：基因有时会发生结构的改变。
二、基因的结构
大多数真核细胞的基因是由编码序列和非编码序 列两部分组成，由于基因的编码序列不是连续排列的， 被非编码序列隔开，因此又称为断裂基因。其主要结 构如下 ：
（二）外显子内含子接头序列
在外显子与内含子接头有一段序列，是RNA剪接的信号， 即剪去内含子产物、使外显子产物连接在一起的部位，称为 接头序列。每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结 束，所以又称为GT-AG法则。
（三）侧翼序列
在每个断裂基因的两侧都有一段在转录调控中起重要作 用的非编码序列，称为侧翼序列。它们包括启动子、增强子 和终止子等。
基因的结构PPT课件
与RNA聚合酶 结合位点
AGGTCACGTCG TCCAGTGCAGC
AGGUCACGUCG
RNA聚合酶
.
6
一 原核细胞的基因结构
与RNA聚合酶 结合位点
AGGTCACGTCG TCCAGTGCAGC AGGUCACGUCG
成熟的RNA
.
7
二 真核细胞的基因结构
非编码区
编码区
非编码区
编码区下游
外显子
D.
21
• 25．mRNA上的终止密码子不编码氨基酸。 与之相对应的DNA片段位于 （ ）
• A．编码区下游的非编码区中 B．编码区最 末端的内含子中 C．基因的编码区内 D．基因的最末端
C
.
22
A
• 26．下列关于基因结构的认识中，正确的是 （）
• A．小麦细胞基因的编码区中存在非编码序列 • B．花生细胞基因的结构中内含子存在编码区中，
.
18
练习
3）关于一个典型的真核基因和原核基因结
构特点的叙述，不正确的是
（D ）
A、都有不能转录为信使RNA的区段
B、都有与RNA聚合酶结合的位点
C、都有调控作用的核苷酸序列
D、都有内含子
.
19
• 23．以下关于基因结构中“与RNA聚合酶 结合位点”的说法错误的是
• A．是转录RNA时与RNA聚合酶的一个 结合点
.
16
• 2．（2005江苏理综）细菌的某个基因发生 了突变，导致该基因编码的蛋白质肽链中 一个氨基酸替换成了另一个氨基酸。该突 变发生在基因的
A、外显子
B、编码区
C、RNA聚合酶结合的位点 D、非编码区
.
17
第三章-基因和基因组结构PPT课件
I PO
ZY
A
Lactose
zy a
☆基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为
☆ one gene → one enzyme
one gene → one peptide
one gene → one function
2021
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根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编 码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基 因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基 因和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括 启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控 制基因。
☆断裂基因
真核蛋白质编码基因的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA 间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段 。
☆重叠基因
一些噬菌体和动物病毒，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用 的。
2021
17
内含子(intron) 位于基因内部，不
编码基因产物的序列，在 成熟mRNA中被切除。
外显子(exon) 一个基因不包括内
34霉菌藻类g细菌g细菌显花植物鸟类哺乳类爬行类两栖类硬骨鱼类软骨鱼类棘皮类甲壳类昆虫类软体动物蠕虫类真菌支原体a生物体进化程度与大c值不成明显正相关b亲缘关系相近的生物间大c值相差较大c一种生物内大c值与小小c值相差极大35生物进化的c值矛盾cvalueparadoxofnucleotide单倍体基因组总dna的含量叫作c值值最大c值值maximumcvalue编码基因信息的总dna含量叫作c値最小c值值minimumcvalue36c值矛盾c值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象
表型 野生型 Gal＋，突变型 Gal－或 Gal； 基因型 野生型 gal＋ 突变型 gal－ 或 gal
第01章-基因PPT课件
● 常见的上游启动子元件
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
基因的结构和功能PPT课件
基因与生物性状物体 的性状。
02 基因的表达水平可以影响生物体的表现型，如身 高、肤色、眼睛颜色等。
03 基因与环境因素的相互作用也可以影响生物体的 表现型，如饮食习惯、运动习惯等。
05
基因工程和基因编辑
基因工程的定义和应用
基因工程的定义
基因工程是一种通过人工操作和 改变生物体的遗传物质来改变其 性状的技术。
基因工程的应用
基因工程在农业、医学、工业和 基础生物学研究中有着广泛的应 用，例如转基因作物、基因治疗 、基因检测和基因克隆等。
基因编辑技术及其应用
基因编辑技术的定义
基因编辑技术是一种能够精确地修改生物体基因组的工具，包括CRISPR-Cas9、 ZFNs和TALENs等。
基因编辑技术的应用
基因编辑技术被广泛应用于基础生物学研究、疾病治疗、作物改良和动物育种 等领域，例如用于治疗遗传性疾病、抗病抗虫作物的培育以及动物模型的构建 等。
DNA的分子结构
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的链 组成，通过碱基配对形成 双螺旋结构。
碱基配对
A与T配对，G与C配对， 形成稳定的碱基对。
方向性
DNA的两条链方向相反， 一条链是5'到3'方向，另 一条链是3'到5'方向。
基因的组成和结构
基因定义
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或多肽。
基因结构
基因由编码区和非编码区组成。编码区包含有意义的核苷酸序列，负 责转录和翻译为蛋白质或多肽。非编码区则调控基因的表达。
基因复制
DNA复制是半保留复制，即亲代DNA的每一条链作为模板合成子代 DNA的一条链。
基因突变
基因突变是指基因序列的改变，可能导致遗传信息的改变，从而影响 生物体的表型。
基因的结构与功能PPT..
2.DNA的复性（renaturation)：在适当条件下,变 性DNA的两条互补链再恢复成天然的双螺旋结构的 过程.
影响复性的因素: ①序列简单的分子复性快,如poly(dT)和poly(dA) ②DNA片段愈大,扩散速度愈低,复性慢 ③离子强度↑→有利于复性 ④DNA浓度↑→复性↑
3.核酸分子杂交（hybridiazation）：来 源不同的两条单链核酸分子通过碱基互 补配对形成异源双链的过程.
核酸分子杂交技术：用标记的核酸探针(已知 序列)检测样品中未知的核酸序列的方法
探针:放射性同位素或荧光标记的DNA或RNA片段
核酸分子杂交的应用： 研究DNA分子中某一种基因的位置 定两种核酸分子间的序列相似性 检测某些专一序列在待检样品中存在与否 是基因芯片技术的基础
常用的标记物：
（一）放射性标记物：
第一章 基因的结构与功能
DNA结构
基因结构
HGP计划 人类基因组特点 SNP单核苷酸多态性
第一节 基因 一、基因的概念（需记住）
基因：
含有生物信息的DNA片段，根据这些生
物信息可以编码具有生物功能的产物，包 括RNA和多肽链。
二、DNA的结构特点及性质
一级结构：核苷酸的排列顺序；
DNA是由三种大分子组成:
双螺旋的解链程序，因而影响DNA分子与其
它分子之间的相互作用。
染色体的结构
• 真核生物染色体DNA成线性，DNA双链盘绕在 H2A,H2B,H3，H4组成的组蛋白表面形成核小体。 • 核小体绕成一个中空的螺旋管成为染色质丝； • 染色质丝与非组蛋白结合成高度压缩的染色单
Hale Waihona Puke 体；染色质的基本结构单位-核小体
结构。
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.
16
三、基因组中的转座因子
❖转座子（transposable element）基因 组中存在的能够自发地在基因组内移动， 从染色体的一个区段转移到另一区段或 从一条染色体转入另一条染色体的DNA 片段。
❖转座因子转座后能够改变转座部位基因 的结构和功能。
.
17
四、基因表达及其调控
❖基因表达（gene expression） 是DNA 分子中蕴藏的遗传信息，通过转录、翻 译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能 的过程，即一些的传递过程。
.
18
.
19
❖基因的调控是指对 基因的转录与翻译 的调节机制。
❖基因表达调控在多 层次进行，表现出 时空性。
.
20
（一）原核生物基因表达调控
1. 操纵子及与调节有关的基因 ❖ 操纵子（operon） 编码功能上相关的
蛋白质或酶的基因，与一个共同的调控 顺序相串联，形成基因表达和调控的功 能单位，它包括结构基因、操纵基因和 启动基因。
4．真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此， 它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（ × ）
.
12
Interrupted gene
.
13
1. 外显子和内含子
❖ 外显子（exon） 断裂基因中编码序列 称为外显子，它是基因中可表达为多肽 的部分。
❖ 内含子（intron） 断裂基因中的非编 码序列称为内含子。
位置 编码区上游紧靠着转录起点
功能 引导RNA聚合酶与基因的正确 部位结合
位置
功能
.
编码区下游紧靠着转录的终点 的位置
阻碍RNA聚合酶的移动，并使 其从DNA模板链上脱离下来9
知 识 拓 展
.
10
原核细胞与真核细胞的基因结构比较：
原 核原细核胞细真真 核 细细 胞
不 同 点 编码区是胞 编码胞区是间隔的、
不 同连点续的
不连续的
相 同都点由能够编码蛋白质的编码区和 相 同 点 具有调控作用的非编码区组成的
.
11
一、判断题 1．原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。 （ ×）
2．基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。 （√ ）
3．真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区 上游和下游的核苷酸序列。（ × ）
外显子 能够编码蛋白质的序列叫做外显子
内含子
不能够编码蛋白质的序列叫做内含子，内 含子能转录为信使RNA
.
8
2 真核细胞的基因结构
编码区 间隔的、不连续的
外显子 内含子
编码区中能够编码蛋白质的 序列
编码区中不能够编码蛋白质 的序列
非编 码区
不能编码蛋白 质的区域，调 控遗传信息的 表达
启动子 终止子
启动子 终止子
位置 编码区上游紧靠着转录起点 功能 引导RNA聚合酶与基因的正确
部位结合
位置
功能
.
编码区下游紧靠着转录的终点 的位置
阻碍RNA聚合酶的移动，并使 其从DNA模板链上脱离下来
7
二、真核细胞的基因结构
非编码区
编码区
编码区上游
启动子
与RNA聚酶 结合位点
外显子
内含子
非编码区
编码区上游 终止子
DNA
I
mRNA
阻遏蛋白
pPol O Z Y A
启动转录
mRNA
β-半乳糖苷酶
半乳糖
乳糖
有乳糖存在时
.
26
(二）真核细胞基因表达的调控
1. 转录前的调控 2. 转录水平的调控 3. 转录后的调控 4. 翻译水平的调控 5. 翻译后的调控
外显子和内含子，是前者区别原核生物的特征之一。
.
4
一、原核细胞的基因结构
非编码区 编码区上游
编码区
非编码区 编码区下游
启动子
与RNA聚酶 结合位点
终止子
RNA聚合酶能够识别调控序列中的结合位点，并与其 结合。转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并与 DNA分子的一条链为模板合成RNA。转录完毕后，RNA 链释放出来，紧接着RNA聚合酶也从DNA模板链上脱落 下来。
.
14
2. 外显子与内含子接头——“GT–AG法则”
❖外显子与内含子相连接的部位通常是一 段高度保守的特定序列，即内含子5′ 端都是GT开始，3′端都是AG结尾，这 种接头方式称为“GT–AG法则”。
❖在RNA中对应为GU–AG，是RNA剪接 的信号。
.
15
（二）结构基因的侧翼序列与调控序列
❖ 启动子 ❖ 增强子 ❖ 终止子
内含子（Intervening region）是一个基因中非编码
DNA片断，它分开相邻的外显子。更精确的定义是：
内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子
会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA
离开细胞核进行转译前被剪除。在成熟mRNA被保留
下来的基因部分被称为外显子。真核生物的基因含有
.
5
非编码区 不能转录为信使RNA，不能编码蛋白质
编码区
能够转录为相应的信使RNA，进而指 导蛋白质的合成，也就是说能够编码
蛋白质
.
6
1 原核细胞的基因结构
编码区
能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，也就 是说能够编码蛋白质的区段
非编 码区
不能编码蛋白 质的区域，调 控遗传信息的 表达
.
21
乳糖操纵子(lac operon)及其调节 有关基因
.
22
（1）负性调节
负调节蛋白（阻遏物）将基因关闭，使其不能 转录的调节方式（没有乳糖的情况下）。
.
23
阻遏蛋白的负性调节
阻遏基因
DNA
I
pPo O Z Y A
l
mRNA
阻遏蛋白
没有乳糖存在时
.
24
（2）乳糖的诱导表达调节
.
25
诱导表达
真核基因包括编码区和非编码区，编码区又分 为外显子和内含子,内含子不翻译蛋白质。
.
3
知识拓展 什么是内含子和外显子？
在遗传学上通常将能编码蛋白质的基因称为结构基 因。真核生物的结构基因是断裂的基因。一个断裂基 因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称 为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序 列隔开，这些间隔序列称为内含子。
LOGO
基因的结构、功能与突变
.
1
外显子：具有编码意义
结
转录单位 内含子：无编码意义
构
基
非编码区
因
前导区 启动子
尾部区
增强子 调节转录活动。
调控 区
mRNA裂解信号
终止子
回文结构
.
2
Hale Waihona Puke 知识拓展 什么是内含子和外显子？
原核细胞基因的编码区是连续的，
真核细胞基因的编码区是间隔的、不连续的.
真核生物基因的结构特点是：“编码区是间隔的、 不连续的。”也就是说：能够编码蛋白质的序列被 不能编码蛋白质的序列分隔开来，成为一种断裂的 形式。其中，能够编码蛋白质的序列叫外显子，不 能编码蛋白质的序列叫内含子。