八年级生物人类优生与基因组计划
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道尔顿
遗传病
学习目标
1、描述人类遗传病形成的原因 2、认同人类遗传病的危害和优生优育 3、描述人类基因组计划
一 人类遗传病与优生
血友病
轻微损伤可引起出血不止
苯丙酮尿症
头发发黄、 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味
先天性聋哑
严重听力减退、 严重听力减退、继发性语言丧失
白化病
毛发和皮肤白化， 毛发和皮肤白化，怕光
人类基因组计划需要测定人类24条染色体 的基因序列。请你说出是哪24条染色体？
22条常染色 22条常染色 体和X、Y 体和 、 两条性染色 体
解读其中包含的遗传信息 参加国： 参加国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1999年9月，1％） 解释各种生命现象；在基因水平 应用： 应用： 上诊疗疾病等
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 万个碱基对的 人类第三号染色体短臂上 工作,由于这一区域约占基因组的 由于这一区域约占基因组的1%,所以又 工作 由于这一区域约占基因组的 所以又 项目” 草图于2000年4月提前完成 月提前完成. 称”1%项目”,草图于 项目 草图于 年 月提前完成 我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 的这一部分进行了详细分析，共测定３ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 所有指标达到了“国际人类基因组计划” 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求， 协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交 到国际基因数据库中， 到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免 费享用。 费享用。
小结
人类遗传病与优生
人类遗传病: 人类遗传病 是由于 基因或染色体 改 变而引起的疾病。 变而引起的疾病。人类有许多遗传 控制。 病由 隐性基因 控制。 优生： 优生： 禁止近亲结婚 参加国： 参加国：美、德、法、英、日、中
人类基因组计划
内容： 内容：按顺序破译人体细胞内全部 DNA所包含的遗传信息 所包含的遗传信息 应用： 应用：如解释各种生命现象等
人类遗传病是由于基因或染色体改变 而引起的疾病。 而引起的疾病。
2、遗传病的类型有哪些? 、遗传病的类型有哪些 染色体遗传病
显性遗传病
6000多 6000多 种Leabharlann Baidu
基因遗传病
隐性遗传病
二）优生
人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？ 为什么？
当近亲结婚时， 当近亲结婚时，由于夫妇之间 的血缘关系很近， 的血缘关系很近，来自共同祖先的 相同基因很多，隐性致病基因相遇 相同基因很多，隐性致病基因相遇 的机会就会大大增加。 的机会就会大大增加。
1、下列那一组属于遗传病？（ A ） 、下列那一组属于遗传病？（ A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病 、 、 C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病 、 、 2、一下关于遗传病的说法错误的是（ A） 、一下关于遗传病的说法错误的是（ A 、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的 遗传病只要中西医结合治疗， B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生 、 C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生 、 D、遗传病是遗传物质的改变而引起的 、 3 、先天性聋哑是隐性致病基因（a）控制的，一对听力 先天性聋哑是隐性致病基因（ ）控制的， 正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子， 正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基 因组成是（ B、Aa和aa 因组成是（ D ）A、aa和AA 、 和 、 和 C、AA和 AA D、Aa和 Aa 、 和 、 和
先天性愚型 21三体综合征 三体综合征
症状：患者智力低下， 症状：患者智力低下， 身体发育缓慢， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容： 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 外眼角上斜， 半张，舌常伸出口外， 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 群中的发病率为 到 1/800。 。
2、优生
最有效方法
禁止近亲结婚
直系血亲和三代以内的旁系血亲 最主要手段
遗传咨询
重要措施
产前检查
人类的全部基因构成了人类基因组
二 人类基因组计划
简称： HGP (Human Genome Project) 简称： 启动时间： 启动时间：1990年 完成时间： 完成时间：2000年6月26日完成草图 测定人类基因组的全部DNA序列， 目的: 目的
病因：多了一条 病因： 21号染色体 号染色体
猫叫综合征
症状： 症状：病儿生长发育 迟缓，头部畸形， 迟缓，头部畸形，哭 声奇特等, 声奇特等,并有智能障 碍，其最明显的特征 是哭声类似猫叫。 是哭声类似猫叫。 病因：人的5 病因：人的5号染色 体部分缺失
一）人类遗传病
1、遗传病的病因是什么? 、遗传病的病因是什么
4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（ B） 、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（ A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病 B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大 C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大 D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许 5、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（ C ） 、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（ A 他姑妈的儿子 B 她舅舅的儿子 C 她嫂嫂的妹妹 D 她姨妈的儿子
5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（ ） 、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（ D A 有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗 有利于人类对疾病的预防， B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制 C 有利于促进生命科学和其他科学的整合 D 人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响 人类基因组计划完成后， 6 、小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无 小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘， 数人惋惜。 数人惋惜。 你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？ 你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？ 他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹， 他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属 旁系血亲，如果婚配， 于三代以内的 旁系血亲，如果婚配，其后代致病 基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。 基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。
1、近亲结婚的危害
例一 达尔文和表妹爱玛结婚 达尔文和表妹爱玛结婚 生育6 生育6个子女， 3个夭折， 3个终生不育。
科学家的悲剧
1、近亲结婚的危害 例二、 中国东北某地有一山村， 例二、 中国东北某地有一山村，地理环境 封闭。全村近百户人家，只有两姓， 封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两 姓世代通婚。 姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲 结婚。他们的后代中， 结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能 占儿童总数90%以上），或者体弱多病 以上）， （占儿童总数 以上），或者体弱多病 加上又有智力低下者有30%），早死儿 ），早死儿 （加上又有智力低下者有 ）， 的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建 的比例很高，畸形儿占群体中的 建 国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的 国三十多年 全村中找不到一位能写帐目的 会计。 会计。
遗传病
学习目标
1、描述人类遗传病形成的原因 2、认同人类遗传病的危害和优生优育 3、描述人类基因组计划
一 人类遗传病与优生
血友病
轻微损伤可引起出血不止
苯丙酮尿症
头发发黄、 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味
先天性聋哑
严重听力减退、 严重听力减退、继发性语言丧失
白化病
毛发和皮肤白化， 毛发和皮肤白化，怕光
人类基因组计划需要测定人类24条染色体 的基因序列。请你说出是哪24条染色体？
22条常染色 22条常染色 体和X、Y 体和 、 两条性染色 体
解读其中包含的遗传信息 参加国： 参加国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1999年9月，1％） 解释各种生命现象；在基因水平 应用： 应用： 上诊疗疾病等
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 万个碱基对的 人类第三号染色体短臂上 工作,由于这一区域约占基因组的 由于这一区域约占基因组的1%,所以又 工作 由于这一区域约占基因组的 所以又 项目” 草图于2000年4月提前完成 月提前完成. 称”1%项目”,草图于 项目 草图于 年 月提前完成 我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 的这一部分进行了详细分析，共测定３ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 所有指标达到了“国际人类基因组计划” 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求， 协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交 到国际基因数据库中， 到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免 费享用。 费享用。
小结
人类遗传病与优生
人类遗传病: 人类遗传病 是由于 基因或染色体 改 变而引起的疾病。 变而引起的疾病。人类有许多遗传 控制。 病由 隐性基因 控制。 优生： 优生： 禁止近亲结婚 参加国： 参加国：美、德、法、英、日、中
人类基因组计划
内容： 内容：按顺序破译人体细胞内全部 DNA所包含的遗传信息 所包含的遗传信息 应用： 应用：如解释各种生命现象等
人类遗传病是由于基因或染色体改变 而引起的疾病。 而引起的疾病。
2、遗传病的类型有哪些? 、遗传病的类型有哪些 染色体遗传病
显性遗传病
6000多 6000多 种Leabharlann Baidu
基因遗传病
隐性遗传病
二）优生
人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？ 为什么？
当近亲结婚时， 当近亲结婚时，由于夫妇之间 的血缘关系很近， 的血缘关系很近，来自共同祖先的 相同基因很多，隐性致病基因相遇 相同基因很多，隐性致病基因相遇 的机会就会大大增加。 的机会就会大大增加。
1、下列那一组属于遗传病？（ A ） 、下列那一组属于遗传病？（ A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病 、 、 C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病 、 、 2、一下关于遗传病的说法错误的是（ A） 、一下关于遗传病的说法错误的是（ A 、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的 遗传病只要中西医结合治疗， B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生 、 C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生 、 D、遗传病是遗传物质的改变而引起的 、 3 、先天性聋哑是隐性致病基因（a）控制的，一对听力 先天性聋哑是隐性致病基因（ ）控制的， 正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子， 正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基 因组成是（ B、Aa和aa 因组成是（ D ）A、aa和AA 、 和 、 和 C、AA和 AA D、Aa和 Aa 、 和 、 和
先天性愚型 21三体综合征 三体综合征
症状：患者智力低下， 症状：患者智力低下， 身体发育缓慢， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容： 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 外眼角上斜， 半张，舌常伸出口外， 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 群中的发病率为 到 1/800。 。
2、优生
最有效方法
禁止近亲结婚
直系血亲和三代以内的旁系血亲 最主要手段
遗传咨询
重要措施
产前检查
人类的全部基因构成了人类基因组
二 人类基因组计划
简称： HGP (Human Genome Project) 简称： 启动时间： 启动时间：1990年 完成时间： 完成时间：2000年6月26日完成草图 测定人类基因组的全部DNA序列， 目的: 目的
病因：多了一条 病因： 21号染色体 号染色体
猫叫综合征
症状： 症状：病儿生长发育 迟缓，头部畸形， 迟缓，头部畸形，哭 声奇特等, 声奇特等,并有智能障 碍，其最明显的特征 是哭声类似猫叫。 是哭声类似猫叫。 病因：人的5 病因：人的5号染色 体部分缺失
一）人类遗传病
1、遗传病的病因是什么? 、遗传病的病因是什么
4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（ B） 、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（ A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病 B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大 C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大 D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许 5、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（ C ） 、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（ A 他姑妈的儿子 B 她舅舅的儿子 C 她嫂嫂的妹妹 D 她姨妈的儿子
5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（ ） 、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（ D A 有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗 有利于人类对疾病的预防， B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制 C 有利于促进生命科学和其他科学的整合 D 人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响 人类基因组计划完成后， 6 、小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无 小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘， 数人惋惜。 数人惋惜。 你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？ 你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？ 他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹， 他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属 旁系血亲，如果婚配， 于三代以内的 旁系血亲，如果婚配，其后代致病 基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。 基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。
1、近亲结婚的危害
例一 达尔文和表妹爱玛结婚 达尔文和表妹爱玛结婚 生育6 生育6个子女， 3个夭折， 3个终生不育。
科学家的悲剧
1、近亲结婚的危害 例二、 中国东北某地有一山村， 例二、 中国东北某地有一山村，地理环境 封闭。全村近百户人家，只有两姓， 封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两 姓世代通婚。 姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲 结婚。他们的后代中， 结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能 占儿童总数90%以上），或者体弱多病 以上）， （占儿童总数 以上），或者体弱多病 加上又有智力低下者有30%），早死儿 ），早死儿 （加上又有智力低下者有 ）， 的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建 的比例很高，畸形儿占群体中的 建 国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的 国三十多年 全村中找不到一位能写帐目的 会计。 会计。