遗传性运动感觉性周围神经病临床病理诊断
周围神经病诊断和鉴别诊断
吉兰-巴雷综合征与周期性麻痹鉴别
症状
吉兰-巴雷综合征主要表现为四肢对称性弛缓性瘫痪、感觉障碍和自主神经功能障碍，而 周期性麻痹主要表现为反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪，不累及自主神经和感觉系统。
病因
吉兰-巴雷综合征通常由免疫反应引起，而周期性麻痹可能与遗传、代谢异常等有关。
诊断方法
吉兰-巴雷综合征需要进行脑脊液检查和相关免疫学检查以确诊，而周期性麻痹通常根据 症状和体征即可诊断。
自主神经功能检查
观察皮肤温度、湿度、颜色变 化等，评估自主神经功能状态
。
神经电生理检查
01
02
03
肌电图
检测肌肉的电活动，了解 神经传导速度和肌肉功能 状态。
神经传导速度
测量神经传导速度，判断 神经传导功能是否正常。
诱发电位
通过刺激神经并记录电位 变化，评估神经功能状态。
影像学检查
X线检查
观察骨骼结构，排除骨骼病变对神经 的压迫。
多发性神经病需要进行全面的神经系 统检查和相关实验室检查，以确定病 因和病变范围，而单神经病通常根据 症状和体征即可诊断。
病因
多发性神经病通常由多种原因引起， 如中毒、营养缺乏、代谢性疾病等， 而单神经病可能与创伤、压迫、炎症 等有关。
急性与慢性多发性神经病鉴别
01
病程
急性多发性神经病起病急骤，进展迅速，数日或数周内达到高峰，而慢
肌肉无力治疗
针对肌肉无力的治疗包括使用营养肌肉的药物、进行康复训练和物 理疗法。
病因治疗
针对病因的特异性治疗
01
根据周围神经病的具体病因，采取针对性的治疗方案，如控制
血糖、降低血压、停用相关药物等。
免疫疗法
02
骨科常见遗传性神经肌肉病
步态异常
❖ 共济失调（下肢→上肢）、构音障碍、眼震、眼肌麻 痹、慢眼活动、锥体束征、视网膜色素变性、锥体外 系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等
❖ 痴呆多见于SCA1、SCA2型，SCA2可有腱反射↓， SCA3常伴面、舌肌搐颤和突眼，SCA7有视网膜色素 变性
❖ 头部CT或MRI显示小脑脑干萎缩
指鼻试验不准
运动神经元病
世界五大绝症之一
• 运动神经元病 • 癌症 • 艾滋病 • 白血病 • 类风湿
四大神经退行性疾病
运动神经元病 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病
（运动神经元病)MND 被称作“世纪顽症”，病情 进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实 际上可能更多。
• 生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少 10%），50年（霍金1人）；
萎缩、周围神经（多发感觉周围神经轴索受损）、心脏 （心脏扩大、心肌肥厚、结缔组织增生、铁沉积）
神经系统
❖ 小脑-感觉共济失调：行走不稳、易跌倒（躯干共济 失调）→ 辨距不良→ 言语不清（言语缓慢、爆发性 言语）、肌张力↓
❖ 感觉缺失：深感觉↓→ 浅感觉↓、腱反射↓ ❖ 眼球运动异常、视神经萎缩（30%）、神经性耳聋
神经系统遗传性疾病的诊断
• 临床资料 年龄、性别、症状和体征
• 系谱分析 两代以上、同胞
• 常规 辅助检查 血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白）、电生理、影像学检查和
病理学检查 • 遗传物质及基因产物检测：
染色体检查：２１三体综合征、 基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 基因产物检测：假性肥大肌营养不良
按主要受累部位
❖ 周围神经病（CMT、HNPP-遗传性压迫易感性神经病、 Refsum病-遗传性共济失调性多发性神经炎样病）
周围神经病诊断及检查
唇腺活检（干燥综合征）
VLCFA分析
芳基硫酯酶A水平
非对称性/多灶性
神经活检
神经活检
血清自身抗体：P-ANCA，ANA
组织活检发现淀粉样物质沉积
神经活检
腰穿
冷球蛋白
唇腺活检（干燥综合征）
腰穿
自身免疫抗体
ACE水平
腰穿
遗传：PMP22缺失
遗传：PMP22缺失
肝炎血清学
家族性淀粉样周围神经病的遗传学检测
血、尿、发重金属
CMT2的相关遗传学分析
莱姆病滴度
髓鞘相关抗体检测
抗GM1抗体
HIV，莱姆病的血清学
ANA
HIV血清学
神经活检
副肿瘤综合征检测
遗传学CMT1，CMT4
组织活检发现淀粉样物质沉积
自身免疫：ANA，Ro，La
家族性淀粉样周围神经病的遗传学检测
骨髓穿刺和活检
自身免疫：ANA、Ro、La、RF、补体
周围神经病诊断及检查
（一）鉴别轴索性或脱髓鞘型
轴索性
脱髓鞘
受累纤维
有髓纤维和无髓纤维
长度依赖性
有髓纤维
非长度依赖性
临床表现
感觉症状先于运动性症状，出现感觉缺失和感觉倒错，更多伴有疼痛。
向近端发展，影响肋间神经。
近端和远端肌无力，同时出现深感觉显著缺失，步态困难或手笨拙。
CMT1可以无感觉异常主诉。
腱反射
H反射和F反应
潜伏期正常或轻度延长
缺如或潜伏期显著延长
EMG
明显自发电位
自发电位不显著
（二）轴索性或脱髓鞘型PN的实验室检查选择
轴索性
脱髓鞘型
亚急性或慢性
周围神经病诊断与鉴别诊断及治疗思路
华山医院神经科
CMT1A
糖
尿
病
CMTX
HNPP
LSS
PART2-周围神经病的诊断路径
1-病程判定 2-损害分布 3-病理类型 4-病因筛查 5-诊断图示
周围神经病损害分布、病理分类和相关疾病
轴索性周围神经病 感觉运动均受累 对称长度依赖 不对称，神经丛样分布 糖尿病，药物，中毒，代谢，遗传 糖尿病性肌萎缩，原发性从性神经病，卟啉病
修复“髓鞘”与“轴索”
• 髓鞘
– 自身免疫周围神经病的“髓鞘”修复 – 遗传性周围神经病的“髓鞘”修复
– 不分病因的“髓鞘”修复？？
• 轴索修复
– 免疫 – 遗传 – 其他
B12----???
1. B12会缺少吗？
2. B12缺少的原因？ 3. B12缺少有什么问题？ 4. 该怎么补充B12?
B12----???
CMT1A
糖
尿
病
CMTX
HNPP
LSS
PART2-周围神经病的诊断路径
1-病程判定 2-损害分布 3-病理类型 4-病因筛查 5-诊断图示
CMT1A
糖
尿
病
CMTX
HNPP
LSS
CMT1A
糖
尿
病
CMTX
HNPP
LSS
？？？？
THANKS
PART3-周围神经病的治疗思考
周围神经病的治疗思考
B12----???
1. B12会缺少吗？
2. B12缺少的原因？ 3. B12缺少有什么问题？ 4. 该怎么补充B12?
VB12水平低下与多种疾病的发生有关联
高Hcy血 糖尿病神 经病变
VB12 缺乏
周围神经病变鉴别诊断
糖尿病周围神经病：诊断主要依靠感觉和自主神经症状为主的多发性周围神经病的症状和体征，常见类型是远端对称性多发性周围神经病伴自主神经功能障碍，可出现四肢持续性疼痛，感觉症状通常子下肢远端开始，主要表现为远端疼痛，还可出现对称性麻木等感觉障碍，可由手套-袜套感觉减退或过敏。
诊断依靠：确切的糖尿病诊断依据；四肢持续性疼痛或感觉障碍；双侧或至少一侧拇指震动觉异常；双侧踝反射消失；感觉神经传导速度减低。
患者糖尿病家族史，并有双侧下肢腱反射减弱，双足疼痛，该病待排外。
坐骨神经痛：是指炎坐骨神经通路及其分支区内的疼痛综合征。
临床上继发性坐骨神经痛较为常见，是坐骨神经通路受周围组织或病变压迫或刺激所致，少数继发于全身疾病，根据受损部位分为根性和干性坐骨神经痛，其中以腰椎间盘突出引起者最为多见。
疼痛为沿坐骨神经径路由腰部、臀部向股后。
小腿后外侧和足外侧放射。
疼痛常为持续性钝痛，阵发性加剧，根性痛在咳嗽、用力时加剧，查体可见直腿抬高试验阳性。
患者腰椎MRI示腰3-4椎间盘突出，椎管变窄。
腰4-5、腰5-骶1间盘膨出。
肌电图为双侧坐骨神经源性改变，该病不能除外。
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）：慢性Guillain-Barre综合征，是一组免疫介导的炎性脱髓鞘疾病，呈慢性进展或复发性病程。
临床表现主要为对称性肢体远端或近端无力，大多自远端向近端发展。
其诊断必须具备：1、临床检查①一个以上肢体的周围性进行性或多发性运动、感觉功能障碍，进展期超过2个月；②四肢腱反射减弱或消失；2、电生理检查NCV显示近端神经节段性脱髓鞘；3、病理学检查：神经活检示脱髓鞘与髓鞘再生并存；4、脑脊液检查：蛋白细胞分离。
该患者脑脊液有蛋白增高，复查肌电图及腰椎穿刺进一步明确诊断。
1、急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：又称格林-巴利综合征，是迅速进展而大多数可恢复的运动性神对称性四肢经病，一般起病迅速，病情呈进行性加重，常在数天至周达到高峰，到4周停止发展。
格林巴利综合征(GBS)
皮质类固醇激素
GBS目前被认为是一种急性炎性多神经根 病，理论上皮质类固醇激素被认为可减轻 炎症反应，在炎性神经病中减轻神经损害。 GBS的动物模型实验性自身免疫性神经炎， 应用激素可加速康复。另一方面，激素使 用过程中有发生多种副作用的可能，应用 激素的利弊应仔细评估。
皮质类固醇激素
另人失望的是6个设计良好的随机对照试验证实 使用激素或安慰剂治疗的两组间临床疗效未见显 著差异。 其中最大的随机对照试验（1993 GBS Trial Group）包括242例入组病人，随机接受静脉甲基 强的松龙（IVMP）500mg（124例）或安慰剂 （118例）用5天，两组间临床疗效未见显著差异。
AIDP (Acute Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy) ● 急性运动轴索周围神经病 AMAN (Ａcute Ｍotor Axonal Ｎeuropathy) ●急性运动感觉轴索周围神经病 AMSAN (Ａcute Ｍotor Ｓensory Ａxonal Ｎeuropathy) ● Fisher综合征 ●急性全自主神经不全性神经病
为什么激素对于治疗GBS无效？
直接抑制雪旺细胞增生，影响髓鞘再生(Hughes RAC,1990) 阻碍 Ts细胞产生，Ts细胞可以控制免疫反 应，允许髓鞘再生(Hughes RAC,1990) 激素干扰巨噬细胞功能，阻碍髓鞘降解产物的 清除，而其清除是髓鞘再生的先决条件 （Griffin JW,1990）
C．主要实验室标准：
①神经活检：脱髓鞘（节段性脱髓鞘、髓鞘 再生、神经纤维缺失、洋葱球形成、血管周 围炎）; ②神经传导：脱髓鞘变化，至少两个运动神 经传导速度减慢，＜正常下限的70％; ③CSF：蛋白＞0.45g/L。
周围神经病临床症状、病变部位类型判断、神经纤维病理变化过程、起病方式与病程、病因判断等临床诊断思路
周围神经病临床症状、病变部位类型判断、神经纤维病理变化过程、起病方式与病程、病因判断等临床诊断思路判断临床症状是否符合周围神经病周围神经病的临床特征如下。
1、感觉障碍：刺激症状可有感觉异常、感觉过度、疼痛等，毁损症状有感觉减退或丧失，符合周围神经分布。
2、运动障碍：刺激性症状可有肌肉颤搐、肌束颤动、痉挛、肌肉痛性痉挛等，毁损性症状有肌力减退或丧失，轴突变性或神经断伤后，肌肉失去神经的营养作用而萎缩。
3、自主神经障碍：刺激症状可有多汗、高血压；毁损性症状有皮肤少汗或无汗、体位性低血压、心动过缓、腹泻或便秘，甚至肠梗阻、阳痿、膀胱功能障碍等。
4、反射减低或丧失：腱反射的减低或丧失。
判断病变临床解剖部位/类型1、神经干疾病明确病变部位是单神经病/多发性单神经病/多发性神经病；病变神经属性是运动神经、感觉神经或自主神经损害为主；病变神经纤维大小。
2、多数性单神经病的病因诊断血管炎：血管炎性神经病、糖尿病性单神经病和腰骶神经根神经丛神经病、类肉瘤；感染性：麻风病、HIV、莱姆病；免疫介导性：多灶性运动神经病、多灶性获得性脱髓鞘性运动感觉神经病；遗传性：遗传性压力易感性神经病、Tangier病3、以感觉神经受累为主的周围神经病糖尿病、维生素B12或维生素B1缺乏、恶性肿瘤、遗传性感觉和自主神经病、原发家族性淀粉样变性、尿毒症、莱姆病、干燥综合征、麻风病。
4、小纤维神经病病因代谢/营养障碍：糖尿病、空腹血糖异常、胰岛素神经炎、代谢综合征、慢性肾病、维生素B12缺乏、维生素B1缺乏、甲状腺机能减退、高脂血症等；感染：HIV、丙型肝炎、Chagas病等；淀粉样变性：系统性、家族性等；自身免疫性疾病：干燥综合征、纤维性肌痛、系统性红斑狼疮、血管炎、结节病等；药物和毒素：甲硝唑、汞、疫苗等；副肿瘤：多发性骨髓瘤和单克隆丙种球蛋白病、肺癌等；遗传性疾病：Fabry病、钠离子通道病等；炎性疾病：感觉性/小纤维GBS等；其他疾病：帕金森病、Pomp病等；特发性疾病。
遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理,基因与临床特点分析
遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理,基因与临床特点分析摘要：目的：从神经电生理、临床特点及基因三方面入手研究遗传性运动感觉神经病Ia的基本特征。
方法：选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，对选中患者进行电生理特征、肌电图、感觉神经传导速度等进行分析，对12例患者进行基因检测。
结果：选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者感觉神经均未出现反应，8例患者下肢运动神经未作出反应，12例患者运动神经传导速度有减缓迹象，患者肌电图收缩过程中运动电位时限基本相同。
12例进行基因检测患者周围神经髓鞘蛋白22基因突变。
结论：遗传性运动感觉神经病Ia型患者电生理检测表现出神经性损害，同时运动神经传导速度明显减缓，基因检测和肌电图可作为该疾病诊断的手段，有助于及早发现该疾病。
关键词：遗传性运动感觉神经病；电生理；基因；临床特点遗传性运动感觉神经病是遗传性周围神经病中十分常见的疾病类型，发病率约为1/2500。
依照该疾病临床特点及基因分型，可分为I、II、IV、X等类型。
遗传性运动感觉神经病临床表现为夏至未住的四肢远端肌无力或肌萎缩，伴有轻微感觉障碍。
作为遗传性疾病，该疾病表现为显性遗传，现有常染色体隐性遗传或X连锁遗传。
本研究主要对遗传性运动感觉神经病Ia型进行研究，现报告如下。
1资料与方法1.1基础资料选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，所有患者均为运动发育落后发病，主要表现为下肢远端肌无力及不同程度肌萎缩。
20例患者中男性患者8例，女性患者12例，患者年龄在1.2~10岁之间，平均年龄为4±0.8岁，病程在5个月~8年之间。
1.2神经电生理检查采用肌电图仪在恒温且安静的室内对患者进行肌电图检测。
首先，神经传导速度检查主要包括尺神经、右侧胫神经、左侧正中神经等的运动神经传导测试。
感觉神经传导测定包括左侧正中神经及右侧腓肠神经。
周围神经病、吉兰-巴雷综合征、脊髓亚急性联合变性、不安腿综合征等肢体麻木诊断及治疗措施和鉴别诊断
周围神经病、吉兰-巴雷综合征、脊髓亚急性联合变性、不安腿综合征等肢体麻木诊断及治疗、鉴别诊断和治疗方法病例简介患者女性，80 岁，因四肢麻木20余天入院，患者约 20 天前开始感到右上肢麻木不适，伴针刺疼痛感，活动、捶打后症状好转，1 周前自觉双下肢麻木，伴蚁行感、针刺感、烧灼感，自诉夜间明显，活动、捶打后能好转，无肢体活动不利，于家中予推拿、按摩后自觉症状稍减轻。
既往史：腔隙性脑梗死史 3 年余，无后遗症；干燥综合征病史数年。
神经系统查体（-）。
诊断及治疗患者老年女性，因肢体麻木 20 余天入院，查体无明确定位体征，考虑患者有强烈活动双腿的愿望，且伴有各种不适的感觉症状，静息时，尤其夜间出现或加重，活动并敲打后部分缓解，故考虑不安腿综合征可能。
鉴别诊断肢体麻木起病常见鉴别诊断：1）吉兰-巴雷综合征：起病前多有感染史，临床表现对称性下肢或四肢软瘫，腱反射减弱或消失，可伴末梢型感觉障碍，发病 1 周后开始出现脑脊液蛋白细胞分离现象，肌电图具有重要诊断价值。
2）脊髓亚急性联合变性：逐渐进展病程，以足和手指末端麻木为首要表现，逐渐发展至主要影响脊髓后索的双下肢无力走路不稳，脑脊液检查正常或轻度蛋白升高，血清维生素 B12 和叶酸低于正常。
治疗上主要予以改善微循环、营养神经、改善焦虑情绪以及心理治疗等对症处理，同时加强陪护及护理，保持大小便通畅，预防不良事件。
不安腿综合征（RLS）此患者目前诊断考虑不安腿综合征（RLS）、睡眠障碍、焦虑状态。
安腿综合征是神经科常见疾病，是一种常见的感觉运动障碍，其临床特征是在休息时出现或因休息而加剧的运动冲动，发生在傍晚或夜间，在运动时消失或因运动而改善。
症状在发病年龄、频率和严重程度方面有很大差异，病情严重时会影响睡眠、生活质量和情绪。
其发病原因分为原发性（家族性等）和继发性（缺铁性贫血、妊娠和终末期肾病、叶酸和维生素 B12 缺乏、糖尿病周围神经病、类风湿性关节炎和风湿免疫相关疾病等）。
遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展
合征 ， 慢性脱 髓鞘 病 Ｃ ＤＰ和 Ｃ Ｉ ＭＴ ２病ｒ 。 ７ ］
Ｃ ＭＴ Ｃ： Ｃ ｌ 指 ＭＴｌ 非 Ｐ ２ 中 ＭＰ ２或 Ｐ ０基 因 突 变 ， 因其他 两 种基 因突 变 而 引起 的 疾病 。一 种 为 而 １ ｑ １２ Ａ基 因突 变 ， 区域 中有 早 期 生 长 反 应 蛋 ０ ２ —２ 该 白 ２ Ｅ ２蛋 白 ） ］ 另一 种 １ｐ ３ １ｌ． （ ＧＲ ｒ， ８ ０ １ ． 一２ ３基 因 突 变 区域 中有 Ｌ Ｔ ／ Ｉ Ｌ ¨ 。早 生 长 反 应 因子 Ｉ ＡＦ Ｓ ＭＰ Ｅ ｇ ］
的减 弱甚 至消失 ｒ 。此外 Ｐ ６ ］ Ｏ基 因还可 导致 Ｄ Ｓ综 Ｓ
常染色 体 隐性 或 ｘ 连 锁 型遗 传 。其 临 床 表 现 为起
始于腓 骨肌 的远端 肌 无力 ， 以后 逐 渐 出现 腿 及 手 远
端其他 肌 肉无 力 ， 后行 走 困难 ， 表现 为 跨 阈 步 态 ， 可 易跌倒 。晚期 可累及 双手 ， 超过 前 臂 中下 １ ３ 肌 不 ／，
制、 遗传 学特征 、 理 表现 、 床 症 状及 实 验 室检 查 病 临 等方 面的研究进 展进 行 阐述 。希望 明 确 Ｃ ＭＴ 病基 因型和表 现 型之间 关 系 ， 从而 为诊 断及 治 疗 该 病提 供新 的依 据 ， 现作综述 ，
Ｃ ＭＴ１ ： 占 Ｃ Ｂ约 ＭＴ１ 不 到 １ ， 因 ｌ２ 一 中 Ｏ 其 ｑ１ ｑ ３染色 体基 因突 变 ， 区域 中有４ ２ ０ ）０ —０ —４ ［ 献标 识码 ］ Ａ ［ 文 ０ ９５ ３ （０ ７ 一２１ ４０ 文 中图 分 类 号 ］ Ｒ ４ ； ７ １ ０ ４ ７ ５ Ｒ ４． ４
遗传性运动感觉性周围神经病I型肌电图的特点
遗传性运动感觉性周围神经病I型肌电图的特点
梁银杏;葛辉;卢锡林;吕建敏
【期刊名称】《中国民康医学》
【年(卷),期】2010(022)013
【摘要】目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT) I型肌电图的特点.方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况.结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低.结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度.
【总页数】2页(P1675-1676)
【作者】梁银杏;葛辉;卢锡林;吕建敏
【作者单位】中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080
【正文语种】中文
【中图分类】R741.044;R745
【相关文献】
1.遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展 [J], 沈翔;赵永波
2.低钾型周期性瘫痪发作间期的肌电图运动诱发试验特点 [J], 董亮艳;李芳;潘宗;拓炜;陈景云
3.遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型的临床及电生理特点 [J], 梁银杏;葛辉;廖松洁;姚晓黎
4.显性遗传性运动感觉性神经病II型一个家系分析 [J], 袁云;孙相如
5.Ⅰ型遗传性运动感觉周围神经病早发1例 [J], 郭海亭;王道斌;谢贵阳;姜贵武;袁云
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