遗传学第八章核外遗传分析
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第八章-核外遗传
第八章核外遗传重点：掌握核基因和细胞质基因的遗传特点➢细胞质基因➢母性影响➢核外遗传的性质与特点➢细胞内敏感性物质的遗传➢线粒体的遗传方式及其分子基础第一节细胞质基因染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传(extranuclear inheritance或cytoplasmic inheritnce)。
细胞质中的线粒体、叶绿体、共生体、游离体〔中心球〕、动质体〔某些鞭毛原生动物的线粒体很特殊，它与一个DNA的特异结构联系在一起，称之为动质体〕均含有DNA。
细胞质基因和核基因的异同点：相同点：1、二者都是以半保留方式进行自我复制。
2、蛋白质合成中，二者都是首先以mRNA形式进行转录，而后在核糖体上进行翻译的，并且线粒体本身具有独立的核糖体。
3、二者的基因都可能发生突变，而且诱变的因素也是相同的，并且二者产生的基因突变都是可能遗传的。
不同点：1、细胞质基因的遗传不遵守孟得尔定律。
2、细胞质基因人工诱变突变频率比核基因诱变突变的频率明显的高，并且有专一性。
3、胞质基因的遗传传递不通过雄性配子，而是由卵子传递的。
4、细胞质基因只有个别的游离基因能与核基因，在细胞分裂中同步分裂，而绝大多数细胞质基因是呈无规律的别离和重组的。
5、有些细胞质基因不但具有遗传属性，而且还有接触感染的属性。
第二节母性影响一、短暂的母性影响在正反交情况下，子代某些性状相似于其雌性亲本的现象，有的是由于细胞质遗传因子传递的结果，属于核外遗传的范畴。
但有的却是由于母体中核基因的某些产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因所决定而与母本表型相同的遗传现象，则称为母性影响(maternal inheritance)。
母性影响有两种：一种是短暂的，只影响子代个体的幼龄期；另一种是持久的，影响子代个体终生。
欧洲麦蛾(Ephestia kuhuniella)野生型幼虫的皮中含有色素，成虫复眼为深褐色由于基因A使幼虫着色，卵母细胞中有A基因存在，因而经减数分裂产生的卵，不管基因型是A或a它们的细胞质中都含有A基因产物，即色素的前体以及由前体所合成的色素。
遗传学经典核外遗传
线粒体是细胞内的代谢中心，1963年发 现线粒体具有DNA。 线粒体具有半自主性，其DNA编码rRNA、 tRNA以及蛋白质 线粒体产生呼吸酶和多种酶系，呼吸酶 的缺乏导致生长迟缓，长成“小菌落”。
线粒体基因组
mtDNA的基因组成 (1)闭合环状DNA (2) 基因数目和排列顺序相同
（3）有D环和2个复制起始点 （4）基因间没有间隔，因此每个基因不可
核密码 终止 Arg Ile Ile Arg 终止 终止 Ile Leu Leu 终止 终止
核糖体的差异
表 20-4 人类和酵母线粒体核糖体和细胞质核糖体的大小
成分
人类(HeLa)
mt
cyto
酵母
mt
Cyto
核糖体
60S
74S
75S
80S
大亚基
45S
60S
53S
60S
小亚基
35S
40S
35S
40S
能都有自己的起动子 （5）某些蛋白质的密码子与核基因通用
密码子不同； （6）mtDNA主要编码rRNA和tRNA分子，氧化
呼吸所需要的酶类少部分亚基。
酵母的小菌落突变
酵母菌可以进行有性生殖，与链孢霉类似。 正常菌落能自发形成部分小菌落（1%2%），化学诱变剂能诱导小菌落。 小菌落：细胞生长缓慢，长成很小的菌落。 缺少细胞色素a、b以及细胞色素c氧化酶。 稳定遗传。
线粒体中密码子的改变
生物 共同(人、果蝇、酵母) 哺乳动物 哺乳动物 果蝇 果蝇 纤毛虫 另一类纤毛虫 酵母 酵母 酵母 酵母 支原体
密码子 UGA AGA/AGG AUA AUA AGA UAA/UAG UGA/UAG AUA CCA CUG UAG UGA
线粒体基因组
mtDNA的基因组成 (1)闭合环状DNA (2) 基因数目和排列顺序相同
（3）有D环和2个复制起始点 （4）基因间没有间隔，因此每个基因不可
核密码 终止 Arg Ile Ile Arg 终止 终止 Ile Leu Leu 终止 终止
核糖体的差异
表 20-4 人类和酵母线粒体核糖体和细胞质核糖体的大小
成分
人类(HeLa)
mt
cyto
酵母
mt
Cyto
核糖体
60S
74S
75S
80S
大亚基
45S
60S
53S
60S
小亚基
35S
40S
35S
40S
能都有自己的起动子 （5）某些蛋白质的密码子与核基因通用
密码子不同； （6）mtDNA主要编码rRNA和tRNA分子，氧化
呼吸所需要的酶类少部分亚基。
酵母的小菌落突变
酵母菌可以进行有性生殖，与链孢霉类似。 正常菌落能自发形成部分小菌落（1%2%），化学诱变剂能诱导小菌落。 小菌落：细胞生长缓慢，长成很小的菌落。 缺少细胞色素a、b以及细胞色素c氧化酶。 稳定遗传。
线粒体中密码子的改变
生物 共同(人、果蝇、酵母) 哺乳动物 哺乳动物 果蝇 果蝇 纤毛虫 另一类纤毛虫 酵母 酵母 酵母 酵母 支原体
密码子 UGA AGA/AGG AUA AUA AGA UAA/UAG UGA/UAG AUA CCA CUG UAG UGA
遗传学第八章 核外遗传分析课件
遗传学 第八章 核外遗传分析
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
《核外遗传分析》课件
核外遗传的特点
核外基因组结构简单，基 因密度高，复制和转录过 程相对简单。
核外基因组具有母系遗传 的特点，即线粒体基因组 和叶绿体基因组只来自母 本。
核外基因组在进化上相对 保守，但在某些物种中也 可能发生基因重组和突变 。
核外遗传分析的意义
核外遗传分析有助于深入了解生 物的进化历程和物种起源。
详细描述
表观遗传学分析在核外遗传分析中扮演着重要的角色。表观遗传学标记如DNA甲基化和 组蛋白修饰等可以影响基因的表达水平，进而影响生物体的表型。通过分析这些表观遗 传学标记，可以深入了解基因表达的调控机制，为疾病诊断和治疗提供新的思路和方法
。
转录组学分析
总结词
转录组学分析主要研究基因转录本的种类和丰度，通过分析转录本的变化，揭示基因表达的动态变化 和调控机制。
和思路。
02
个体化用药
根据个体的核外遗传变异情况，可以制定针对个体的个性化用药方案，
提高药物的疗效并降低副作用。
03
药物反应差异研究
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异，这种差异可能与个体的核
外遗传变异有关，通过研究这种关系可以更好地理解药物反应的个体差
异。
个体化医疗的核外遗传分析应用
精准医疗
基于个体的核外遗传变异情况，可以为患者提供精准、个性化的 治疗方案，提高治疗效果。
技术发展的挑战
技术更新换代
01
核外遗传分析技术不断发展，需要不断更新知识和技术，以适
应新的分析需求。
技术局限性
02
目前核外遗传分析技术仍存在一定的局限性，如检测灵敏度、
特异性等方面仍有待提高。
技术普及
03
如何将核外遗传分析技术普及到临床实践中，提高其在医学研
分子遗传学核外遗传
ห้องสมุดไป่ตู้
染色体外DNA可以在细胞内自 主复制和传播，影响基因的表达
和细胞功能。
染色体外DNA的变异和扩增可 以导致基因组不稳定和疾病的发
生。
03
核外遗传物质的特性
遗传方式的多样性
01
核外遗传物质包括线粒体DNA和叶绿体DNA，它们分别通过母 系和父系遗传。
02
线粒体DNA和叶绿体DNA的基因组结构简单，基因数目较少，
生物燃料
利用核外遗传物质改良微 生物，提高微生物产乙醇 等生物燃料的能力，降低 生产成本和提高产量。
05
核外遗传物质的挑战与前 景
核外遗传物质研究的挑战
技术难度
核外遗传物质的研究需要高精度 的技术手段，如测序技术、基因 编辑等，这些技术目前仍处于不 断发展和完善阶段，存在一定的
技术难度。
样本获取
分子遗传学的重要性
基础研究
分子遗传学为生命科学领域的基 础研究提供了重要的理论支撑， 推动了生物学、医学、农学等领
域的发展。
医学应用
分子遗传学在医学领域的应用广泛， 如疾病诊断、治疗和预防等方面， 为人类健康提供了有力支持。
农业实践
分子遗传学在农业领域的应用，如 品种改良、抗逆性育种等方面，提 高了农业生产效率和可持续性。
核外遗传物质的研究需要大量的 样本，包括细胞、组织等，这些 样本的获取需要耗费大量时间和 精力，且存在一定的伦理问题。
数据解读
核外遗传物质的研究会产生大量 的数据，如何解读这些数据，挖 掘其中的生物学意义，需要具备 深厚的生物学和数据分析知识。
核外遗传物质研究的前景
疾病诊断与治疗
随着核外遗传物质研究的深入，人们将更加了解疾病的发病机制， 为疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。
染色体外DNA可以在细胞内自 主复制和传播，影响基因的表达
和细胞功能。
染色体外DNA的变异和扩增可 以导致基因组不稳定和疾病的发
生。
03
核外遗传物质的特性
遗传方式的多样性
01
核外遗传物质包括线粒体DNA和叶绿体DNA，它们分别通过母 系和父系遗传。
02
线粒体DNA和叶绿体DNA的基因组结构简单，基因数目较少，
生物燃料
利用核外遗传物质改良微 生物，提高微生物产乙醇 等生物燃料的能力，降低 生产成本和提高产量。
05
核外遗传物质的挑战与前 景
核外遗传物质研究的挑战
技术难度
核外遗传物质的研究需要高精度 的技术手段，如测序技术、基因 编辑等，这些技术目前仍处于不 断发展和完善阶段，存在一定的
技术难度。
样本获取
分子遗传学的重要性
基础研究
分子遗传学为生命科学领域的基 础研究提供了重要的理论支撑， 推动了生物学、医学、农学等领
域的发展。
医学应用
分子遗传学在医学领域的应用广泛， 如疾病诊断、治疗和预防等方面， 为人类健康提供了有力支持。
农业实践
分子遗传学在农业领域的应用，如 品种改良、抗逆性育种等方面，提 高了农业生产效率和可持续性。
核外遗传物质的研究需要大量的 样本，包括细胞、组织等，这些 样本的获取需要耗费大量时间和 精力，且存在一定的伦理问题。
数据解读
核外遗传物质的研究会产生大量 的数据，如何解读这些数据，挖 掘其中的生物学意义，需要具备 深厚的生物学和数据分析知识。
核外遗传物质研究的前景
疾病诊断与治疗
随着核外遗传物质研究的深入，人们将更加了解疾病的发病机制， 为疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
第八章 核外遗传
外包双层膜、直径为0.2~0.4μm的小颗粒，含DNA、
RNA和酶。
卡巴粒的rRNA能与E. coli DNA杂交，但不能与
草履虫的DNA杂交。
认为卡巴粒是一种共生型的具有螺旋结构的放毒
型细菌。
其它放毒性颗粒：γ粒、λ粒、μ粒。
二、果蝇的感染性遗传
果蝇对CO2的敏感性的遗传
果蝇“性比（SR）失常”
突变型a
不产生犬尿氨酸，幼虫皮肤无色，成 虫复眼红色。
（能合成犬尿氨酸）
麦粉蛾的色素遗传中的母体影响
无色 结果同一般测交
是短暂的，只影响子代的幼龄期。
2、持久的母体影响
(d)
椎实螺的外壳
(D)
椎实螺外壳旋向的遗传
母体影响
母体 影响 母体中核基因D的产物积累在卵母细胞的 细胞质中,使F2中的dd个体也表现右旋.
线粒体，小菌落消失。
二、线粒体基因组
线粒体基因组的一般性质
线粒体DNA的组成和蛋白
质合成
人类的线粒体基因病
(一) 线粒体基因组的一般性质
1962年，由KIS等发现线 粒 体 （ mitochondrion ） 内有DNA（mtDNA）， 与核内DNA明显不同
环状（线状）、裸露
不同生物线粒体DNA的比较
酵母菌
固体培养基上通气培养
大菌落
缺少细胞色 素a,b和细 小菌落 胞色素c氧 1-2% 化酶—呼吸 缺陷突变株
大菌落
小菌落 1-2%
小菌落
都为正常型菌落
解 释
小菌落的形成：线粒体DNA的遗传变
异。
小菌落与正常的酵母杂交：细胞质融
核外遗传讲解
MTDNA的特点
在组成上，绝大多数mtDNA中没有重复核苷 酸序列（这是mtDNA一级结构的重要特点）。 mtDNA的浮力密度较低。 mtDNA的碱基成分中G、C含量比A、T少。 mtDNA的两条单链密度不同，一条称为重链 （H链），另一条称为轻链（L链）。
mtDNA单个拷贝非常小，仅有核DNA的十万分 之一。
以S（RR）作母本与五种可育个体杂交结果
♀ ♂ F1 S（rr）不育×S（RR）可育 S（Rr）可育 S（rr）不育×S（Rr）可育 S（rr）不育 S（rr）不育×N（Rr）可育 S（Rr）可育 S（rr）不育×N（RR）可育 S（Rr）可育 S（rr）不育×N（rr）可育 S（rr）不育 上术各种杂交组合可归纳为三种情况 保持系 ——N（rr）具有保持不育性在世代中稳定遗传的 能力，称为保持系 。 不育系——S（rr）能被N（rr）所保持，使其后代出现全 部稳定不育的个体，称为不育系。 恢复系——N（RR）或S（RR）具有恢复育性的能力，称为 恢复系。
2.
叶绿体DNA的物理图谱及基因定位
(1) 4.5S、5S、16S、23SrDNA(分布在反向重复序列区);
(2) 30多个tRNA编码序列——4个在反向重复区，其中2个 在16S和23S rDNA之间、其余分散分布； (3)mRNA: 核糖体蛋白（1/3，20）、Rubisco大亚基、PSI 和PSII（部分）、ATPase、RNA多聚酶（部分）、电子传递蛋 白等。
二、叶绿体遗传的分子基础
叶绿体基因组特点 1.经DNA序列分析含有两个反向重复序列（IRS）。 2.反向重复序列在复性时形成互补双链，它们之间非重复 序列形成两个大小不等的环。 3.有些cpDNA有内含子,cpDNA无5„-甲基胞嘧啶。 4.叶绿体DNA能自我复制。 5.叶绿体基因组含有自己的转录翻译系统。
医学：遗传学-核外遗传学
分子生物学时代
随着分子生物学技术的发展，核外遗传学得到了更深入的研究，发现了更多细胞质基因 及其功能。
当前研究
目前，核外遗传学已经成为遗传学领域的一个重要分支，对于理解生物体的复杂性和疾 病机制具有重要意义。
02 核外遗传学的基本概念
表观遗传学
01
表观遗传学研究基因表达的调控机制，这些机制不涉及DNA序列的改变，而是 通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制来调控基因表达。
医学遗传学-核外遗传学
目录
• 核外遗传学概述 • 核外遗传学的基本概念 • 核外遗传学的应用 • 核外遗传学的挑战与前景
01 核外遗传学概述
核外遗传学的定义
核外遗传学是一门研究细胞质遗传物 质的学科，主要关注细胞质中非染色 体DNA和RNA分子的结构和功能。
核外遗传学与核遗传学相对应，核遗 传学主要研究细胞核内染色体的遗传 物质。
药物反应预测
了解患者的基因变异情况有助于预测患者对特定药物的反应，避免 无效治疗和药物浪费。
个体化医疗与精准医学
个体化预防
根据个体的基因变异情况，可以为个体提供 针对性的预防措施，降低患病风险。
精准筛查
通过核外遗传学研究，可以开发针对特定人群的高 效筛查方法，提高早期发现率。
遗传咨询
通过对患者的基因变异进行分析，可以为患 者提供遗传咨询，帮助其了解自身遗传信息 并制定合适的生育计划。
04 核外遗传学的挑战与前景
核外遗传学面临的挑战
技术难度
核外遗传物质如线粒体DNA和细胞质DNA的检测和分析技术相对 复杂，需要高精度的实验设备和专业的技术人员。
样本获取
核外遗传物质的样本获取相对困难，需要特殊的处理和保存方法， 以确保样本质量和稳定性。
随着分子生物学技术的发展，核外遗传学得到了更深入的研究，发现了更多细胞质基因 及其功能。
当前研究
目前，核外遗传学已经成为遗传学领域的一个重要分支，对于理解生物体的复杂性和疾 病机制具有重要意义。
02 核外遗传学的基本概念
表观遗传学
01
表观遗传学研究基因表达的调控机制，这些机制不涉及DNA序列的改变，而是 通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制来调控基因表达。
医学遗传学-核外遗传学
目录
• 核外遗传学概述 • 核外遗传学的基本概念 • 核外遗传学的应用 • 核外遗传学的挑战与前景
01 核外遗传学概述
核外遗传学的定义
核外遗传学是一门研究细胞质遗传物 质的学科，主要关注细胞质中非染色 体DNA和RNA分子的结构和功能。
核外遗传学与核遗传学相对应，核遗 传学主要研究细胞核内染色体的遗传 物质。
药物反应预测
了解患者的基因变异情况有助于预测患者对特定药物的反应，避免 无效治疗和药物浪费。
个体化医疗与精准医学
个体化预防
根据个体的基因变异情况，可以为个体提供 针对性的预防措施，降低患病风险。
精准筛查
通过核外遗传学研究，可以开发针对特定人群的高 效筛查方法，提高早期发现率。
遗传咨询
通过对患者的基因变异进行分析，可以为患 者提供遗传咨询，帮助其了解自身遗传信息 并制定合适的生育计划。
04 核外遗传学的挑战与前景
核外遗传学面临的挑战
技术难度
核外遗传物质如线粒体DNA和细胞质DNA的检测和分析技术相对 复杂，需要高精度的实验设备和专业的技术人员。
样本获取
核外遗传物质的样本获取相对困难，需要特殊的处理和保存方法， 以确保样本质量和稳定性。
遗传学 第八章 核外遗传
ຫໍສະໝຸດ 第二节核外遗传的特征
一、核外遗传的特征：
核外遗传也称细胞质遗传、染色体外遗 传、非染色体遗传，由于控制性状的遗传因 子在细胞质内而不在细胞核内，因此它的遗 传行为不符合孟德尔式遗传。由于卵子中细 胞质含量较多而精子细胞质含量极少，所以 子代的细胞质主要来自于母本，因此核外遗 传的特征是：子代获得母本的基因而表现为 与母本相同的性状，不出现分离比。
•草履虫的放毒型：
草履虫细胞内有1大核和2小核，大核主管营养， 小核主管遗传。 草履虫有两种生殖方式，无性生殖（裂殖）及有 性生殖（接合生殖和自体受精）。 接合生殖时两虫交换小核（已经减分后的单
倍体）后成为二倍体核。
某些品系的草履虫能产生所谓的草履虫素， 称放毒型；草履虫素会杀死不放毒的草履虫 （敏感型）。 草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细 胞核有关。即必须同时存在：细胞质因子κ颗 粒（卡巴粒）及细胞核因子K基因才能保持稳 定的放毒性状。 放毒型：纯合子KK 基因+ 卡巴粒 敏感型：纯合子kk基因 卡巴粒为胞质中含rRNA的共生型细菌
核外遗传的主要遗传因子有：与感染颗粒 有关的遗传、线粒体及叶粒体。 二、与感染颗粒有关的遗传 •果蝇的CO2敏感型（σ病毒颗粒）： 敏感型♀ x 野生型♂ 敏感型 敏感型 ♂ x 野生型 ♀ 极少数敏感型 极少数敏感型是由于精子带有极少的细胞质。
目前知道这是由于σ因子引起的，有人认为σ因 子是一种病毒，称σ病毒。
环境因素：如高温杀雄（不遗传）。 染色体数目或结构上的变异（雌雄均不育）。 由基因控制的不育：核不育型及核-质不育型。
三、核-质不育的遗传基础 细胞质基因：N为雄性可育基因，S为不育基因 表现为核外遗传现象。 这种类型的不育既与核基因有关，也与细胞 质基因有关。 核基因：Rf为雄性可育基因，rf为不育基因， Rf对rf 显性，表现为孟德尔式遗传。
一、核外遗传的特征：
核外遗传也称细胞质遗传、染色体外遗 传、非染色体遗传，由于控制性状的遗传因 子在细胞质内而不在细胞核内，因此它的遗 传行为不符合孟德尔式遗传。由于卵子中细 胞质含量较多而精子细胞质含量极少，所以 子代的细胞质主要来自于母本，因此核外遗 传的特征是：子代获得母本的基因而表现为 与母本相同的性状，不出现分离比。
•草履虫的放毒型：
草履虫细胞内有1大核和2小核，大核主管营养， 小核主管遗传。 草履虫有两种生殖方式，无性生殖（裂殖）及有 性生殖（接合生殖和自体受精）。 接合生殖时两虫交换小核（已经减分后的单
倍体）后成为二倍体核。
某些品系的草履虫能产生所谓的草履虫素， 称放毒型；草履虫素会杀死不放毒的草履虫 （敏感型）。 草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细 胞核有关。即必须同时存在：细胞质因子κ颗 粒（卡巴粒）及细胞核因子K基因才能保持稳 定的放毒性状。 放毒型：纯合子KK 基因+ 卡巴粒 敏感型：纯合子kk基因 卡巴粒为胞质中含rRNA的共生型细菌
核外遗传的主要遗传因子有：与感染颗粒 有关的遗传、线粒体及叶粒体。 二、与感染颗粒有关的遗传 •果蝇的CO2敏感型（σ病毒颗粒）： 敏感型♀ x 野生型♂ 敏感型 敏感型 ♂ x 野生型 ♀ 极少数敏感型 极少数敏感型是由于精子带有极少的细胞质。
目前知道这是由于σ因子引起的，有人认为σ因 子是一种病毒，称σ病毒。
环境因素：如高温杀雄（不遗传）。 染色体数目或结构上的变异（雌雄均不育）。 由基因控制的不育：核不育型及核-质不育型。
三、核-质不育的遗传基础 细胞质基因：N为雄性可育基因，S为不育基因 表现为核外遗传现象。 这种类型的不育既与核基因有关，也与细胞 质基因有关。 核基因：Rf为雄性可育基因，rf为不育基因， Rf对rf 显性，表现为孟德尔式遗传。
遗传学复习资料-名词解释
第一章绪论第一章 绪论1．遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2．遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
遗传的细胞学基础第二章第二章 遗传的细胞学基础3．同源染色体：同源指形态、结构、大小和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
4．非同源染色体：指形态和结构等不同的各种染色体。
5．联会：在减数分裂前期I，同源染色体建立联系的配对过程。
6．染色质：染色质是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
7．染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体组性分析或核型分析。
8．胚乳直感：在3n胚乳（或2n花粉）上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
9．果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。
10．减数分裂：在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种使细胞染色体数目减半的特殊分裂方式。
11．有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
12．二价体：各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向连接在一起，这样联会的一对同源染色体，成为二价体。
13．受精：雄配子与雌配子融合为一个合子，称为受精。
14．双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
这一过程就称为双受精。
15．无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式，称为融合生殖。
16．生活周期：从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。
17．世代交替：有性生殖的生物的生活周期大多数包括1个无性世代，这样二者交替发生，称为世代交替。
医学生物学第八章-多基因遗传与多基因遗传病
第八章 多基因遗传与多基因病
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、多基因遗传的概念
一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对 基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应 都很小，这种基因称微效基因.
遗传性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，
这种性状的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。这种遗 传方式控制的疾病称多基因遗传病。
四、多基因遗传特点
01
两个纯合的极端个体杂交，F1都是中间型，但个体间也存 在一定的变异范围，这是环境因素的作用；
02
两个中间类型F1杂交，F2大部分为中间型，变异范围比F1 广泛，有时出现极端类型的个体，除环境因素外，微效基 因的分离组合也起作用；
03
在一个随机群体中，变异范围广泛，但大都接近平均值 （中间类型），呈连续分布，极端个体很少，这些变异受 多基因和环境因素的双重作用。
疾病与畸形
群体发病率（%）
患者一级亲属发病率 （%）
遗传度（%）
精神分裂症
0.5～1.0
10～15
80
哮喘
1～2
12
80
早发型糖尿病
0.2
2～5
75
强直性脊椎炎
0.2
男性先证者7 女性先证者2
70
冠心病
2.5
7
65
原发性高血压
4～10
15～30
62
无脑儿
0.5
4
60
脊柱裂
0.3
4
60
消化性溃疡
4
8
37
二、质量性状和数量性状
（一）质量性状：单基因遗传性状又称质量性状，表现为有或 无，相对性状之间的差异很明显，有质的区别，中间无过渡类型，
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、多基因遗传的概念
一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对 基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应 都很小，这种基因称微效基因.
遗传性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，
这种性状的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。这种遗 传方式控制的疾病称多基因遗传病。
四、多基因遗传特点
01
两个纯合的极端个体杂交，F1都是中间型，但个体间也存 在一定的变异范围，这是环境因素的作用；
02
两个中间类型F1杂交，F2大部分为中间型，变异范围比F1 广泛，有时出现极端类型的个体，除环境因素外，微效基 因的分离组合也起作用；
03
在一个随机群体中，变异范围广泛，但大都接近平均值 （中间类型），呈连续分布，极端个体很少，这些变异受 多基因和环境因素的双重作用。
疾病与畸形
群体发病率（%）
患者一级亲属发病率 （%）
遗传度（%）
精神分裂症
0.5～1.0
10～15
80
哮喘
1～2
12
80
早发型糖尿病
0.2
2～5
75
强直性脊椎炎
0.2
男性先证者7 女性先证者2
70
冠心病
2.5
7
65
原发性高血压
4～10
15～30
62
无脑儿
0.5
4
60
脊柱裂
0.3
4
60
消化性溃疡
4
8
37
二、质量性状和数量性状
（一）质量性状：单基因遗传性状又称质量性状，表现为有或 无，相对性状之间的差异很明显，有质的区别，中间无过渡类型，
第八章 核外遗传-PPT文档资料
细胞器：必需
线粒体 质体（叶绿体）
细胞质基因组 （plasmon）
细胞质颗粒：非必需
附加体（episome）质粒基因组 共生体（symbiont）
3
遗传物质的存在与遗传
4
二、细胞质遗传的特点 细胞器（细胞质遗传物质）的行为：
有性生殖过程：两性配子（体）中存在差异 细胞有丝分裂：子细胞间的不均等分配
10
交配型： ♀：mt+
P mt + strR × mt – strS
↓
F1
strR (>99%)
♂： mt -
mt + strS × mt - strR
↓ strS
接合生殖后代的抗药性表型总是同正接合型亲 代的表型一样——单亲遗传
原因： mt + 亲本的叶绿体保留； mt –型细胞的 叶绿体在结合中丢失
细胞质遗传的特点：
正反交的遗传表现不同 杂种后代不表现孟德尔式的分离比 与父本连续回交不能置换母本的基因（性状） 具有细胞异质性与细胞质分离和重组
5
第二节 细胞器基因组的遗传
一、叶绿体的遗传 1. 紫茉莉花斑性状的遗传 柯伦斯（1908）：
不符合孟德尔定律的遗传现象
紫茉莉枝条颜色性状：
3）抑制性小菌落（线粒体突变） 与野生型杂交，后代（减数分裂产物）表现野生
型＆突变型，但分离比例不定抑制性小菌落 细胞质遗传，mtDNA存在缺失＆重复双重变异
16
中性小菌落的形成是由于缺乏线粒体基因组
完全不具有线粒体负责的ATP合成电子传递链途 径（有氧呼吸）
细胞生长的能量来源依赖于细胞质基质中进行的 发酵途径（无氧呼吸/糖酵解）
动物遗传学-第八章 分子遗传学基础
⑴.揭示遗传密码的秘密：基因 具体物质。 一个基因 DNA分子上一定区段，携带有特定遗传
信息 转录成RNA（mRNA、tRNA、rRNA） mRNA 被翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用 （ 如调节 基因、启动基因、操纵基因）。
⑵. 顺反子学说
1959年本泽以大肠杆菌噬菌体为材料，从分子水平提出 顺反子学说：认为一个顺反子相当于一个基因，是一个遗传 功能单位，决定一条多肽链合成。一个顺反子内有多个突变 位点即突变子（一个基因内部能引起表型突变的最小结构单 位）和多个重组子（基因内出现重组的最小区间），说明基 因内部是可分的。改变了“三位一体”的基因概念。
指真核生物的结构基因是由若干外显子和内含子序列相间隔排列 组成。内含子（intron）：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段；
外显子（extron）：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
extr
卵清蛋
on
白基因
基因的编码序列在 DNA分子上是不连 续的，被不编码的 序列所隔开。
隔裂基因的普遍性
第八章 分子遗传学基础
第一节 基因概念的演变 第二节 基因的分子结构 第三节 基因的精细结构
本章应掌握的重点
* 1．基因概念及其发展。 2．基因的结构和表达 3．互补测验的作用
第一节 基因概念的演变
基因是遗传学研究的中心， 基因的概念是随着遗传学的 发展而不断深化，人们对遗 传物质的认识过程，也就是 基因概念的发展过程。
位，是不可分割的。既是结构单位，又是功能单位。 ② 基因是重组的结构单位：重组只能发生在基因之间，不能
发生在基因之内。 ③ 基因是突变的结构单位：基因可以从一种形式转变成另一
种形式，但基因内部没有可改变的最小单位。 ④ 基因具有染色体的主要特性：自我复制和相对稳定性，
信息 转录成RNA（mRNA、tRNA、rRNA） mRNA 被翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用 （ 如调节 基因、启动基因、操纵基因）。
⑵. 顺反子学说
1959年本泽以大肠杆菌噬菌体为材料，从分子水平提出 顺反子学说：认为一个顺反子相当于一个基因，是一个遗传 功能单位，决定一条多肽链合成。一个顺反子内有多个突变 位点即突变子（一个基因内部能引起表型突变的最小结构单 位）和多个重组子（基因内出现重组的最小区间），说明基 因内部是可分的。改变了“三位一体”的基因概念。
指真核生物的结构基因是由若干外显子和内含子序列相间隔排列 组成。内含子（intron）：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段；
外显子（extron）：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
extr
卵清蛋
on
白基因
基因的编码序列在 DNA分子上是不连 续的，被不编码的 序列所隔开。
隔裂基因的普遍性
第八章 分子遗传学基础
第一节 基因概念的演变 第二节 基因的分子结构 第三节 基因的精细结构
本章应掌握的重点
* 1．基因概念及其发展。 2．基因的结构和表达 3．互补测验的作用
第一节 基因概念的演变
基因是遗传学研究的中心， 基因的概念是随着遗传学的 发展而不断深化，人们对遗 传物质的认识过程，也就是 基因概念的发展过程。
位，是不可分割的。既是结构单位，又是功能单位。 ② 基因是重组的结构单位：重组只能发生在基因之间，不能
发生在基因之内。 ③ 基因是突变的结构单位：基因可以从一种形式转变成另一
种形式，但基因内部没有可改变的最小单位。 ④ 基因具有染色体的主要特性：自我复制和相对稳定性，
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1
紫茉莉（Mirabilis jalapa）植株的花斑
（variegation）的遗传
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2
二、细胞内敏感性物质的遗传
• 感染性遗传是一种通过细胞质传递的遗传方式， 由入侵真核生物细胞质的微生物或生物粒子引起。 一般通过母方细胞质传递到后代,赋予特殊的表型。
（一）草履虫的放毒型遗传
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3
草履虫的有性生殖方式
• ◇接合（conjugation）：经过接合，由 纯合体变成杂合体。
• ◇自体受精（autogamy）：由杂合体变 成纯合体。
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6
（二）果蝇的感染性遗传
1、 对CO2敏感的б因子 ◇б因子是小于Kappa颗粒的病毒，存在于果
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
症状：为突发的双侧性中央视力丧失，相关的四
种突变均扰乱正常的氧化磷酸化。50%以上的病 例是由于线粒体上编码NADH脱氢酶的基因的 No.11 778位G→A引起。许多LHON病例无家 族史。
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多
系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视
网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb-
● 雄性不育（male sterility）：雄蕊 发育不正常，不能产生有功能的花粉，但 雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结 实。
● 应用价值：在杂种优势利用中，省去 大量去雄工作，保证杂交种子的纯度。
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28
（一）植物雄性不育的类型 1、核不育 2、核-质互作不育型
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
细胞学证据：异常线粒体内的碎红纤维和仲 晶（para crystalliance）排列。
分子机制：主要由mtDNA tRNA lys基因第8344
位的A→G引起。
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19
• leber氏遗传性视神经病（leberˊs hereditary optic neuropathy，LHON）也表现母系遗传 和线粒体缺损。
白，9种ATP合成酶，16种核糖体合成蛋白，29
种未知功能蛋白等。
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线粒体基因遗传密码的变化：
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16
2、mtDNA的结构特点 3、人类线粒体基因病
人类mtDNA编码的基因产物：13种氧化磷 酸化所需蛋白质；22种翻译所需tRNAs和2种翻 译所需rRNAs。mtDNA异常会引起多种线粒体 病。
蝇的胞质中。
◇胞质中含有б因子的果蝇经CO2麻痹后，不能 象抗性果蝇一样当放回正常空气中时恢复正常， 而是长期麻痹并死亡。
◇敏感雌蝇可将б因子和CO2敏感的性状传递到 后代。
◇将敏感果蝇的提取物注入抗性果蝇能将其诱导 为敏感果蝇。
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7
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
第八章 核外遗传分析
一、核外遗传的性质与特点 ◆ 性状由细胞器基因决定，基因不在染色体
上，遗传方式是非孟德尔式的。 ◆ 细胞器位于胞质中，杂交时主要由母方提
供遗细 传胞 （质ma，teFr1通na常l i只nh表er现it母an方ce的）性状，即母系 ◆ 细胞器基因在细胞分裂中不遵从染色体上
的分离原则，杂交后代一般不出现孟德尔分离 比。
7.0kb的缺失。
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五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。
◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。
◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单 亲遗传。
◇ mtDNA突变与相关疾病
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• 肌痉挛性癫痫与破损性红肌纤维病 （myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease，MERRF）是一种母系遗传 的线粒体脑病，10-20岁发病。
症状：主要为骨骼肌的不自主痉挛，全身性 的强直痉挛发作和失神，晚期出现精神异 常。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是 原生动物内的病毒。
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三、母性影响
（一）短暂的母体影响（欧洲麦蛾）
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（二）持久的母性影响（椎实螺）
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四、线粒体遗传及其分子基础 （一）酵母小菌落突变
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结构特点：
地钱M.polymorpha cp基因组为
121kb，是第一个测定全序的cpDNA，含 有92个蛋白编码基因，36个rRNA和tRNA 编码基因
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• 2、叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系
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六、植物雄性不育
◇ 酿酒酵母mt基因组为75kb的环状dsDNA， 有结构基因，rRNA基因和tRNA基因，其中编码 细胞色素C和细胞色素氧化酶的基因是断裂的， 长的内含钱M.polymorpha mt基因组为186kb，
是最小的植物mt基因组之一，但编码的基因数远
比非植物mt基因组多，包括12种电子传递链蛋
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（二）叶绿体遗传的分子基础
1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。
其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
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（二）线粒体基因组
1、线粒体基因组的一般性质
高等植物：200-2500kb
酵母： 75kb
脉孢菌： 60kb
牛：
17533bp
人类： 16569bp
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三种线粒体基因组的特点：
◇ 人mt基因组为16.5kb的环状dsDNA，有22 个tRNA基因，2个rRNA基因和13个蛋白质编码 区。