遗传的细胞学基础(1)

第二章遗传的细胞学基础各种生物之所以能够表现出复杂的生命活动，主要是由于生物体内的遗传物质的表达，推动生物体内新陈代谢过程的结果。

生命之所以能够在世代间延续，也主要是由于遗传物质能够绵延不断地向后代传递的缘故。

遗传物质主要存在于细胞中，遗传物质的储存、复制、表达、传递和重组等重要功能都是在细胞中实现的，染色体是细胞内遗传物质的主要载体，遗传物质的许多重要功能的实现都是以染色体为基础进行的。

因此，我们有必要了解染色体的基础知识。

第二节染色体的形态和数目染色体（chromosome）是霍夫迈斯特(W.Hofmeister)1848年从紫鸭趾草的小孢子母细胞发现，40年后才被沃尔德耶(W.Waldeyer)定名为染色体。

染色体是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料染色，并具有一定形态、结构特征的物体。

它是细胞间期染色质结构被紧密包装的结果，是细胞分裂过程中遗传物质存在的特定形式。

一、染色体的形态特征(一)染色体的形态每个物种的染色体都有自己固有的形态特征，在细胞分裂过程中，染色体的形态和结构发生一系列规律性变化，其中以有丝分裂中期和早后期染色体形态表现得最为明显和典型。

因为在这个时期染色体已最大限度地收缩，并且从细胞极面观察，可以看到它们分散排列在赤道板上。

因此，一般在此期进行染色体形态的识别和研究。

一般地，在光学显微镜下可以观察到，有丝分裂中期的染色体是由两条相同的染色单体(chromatid)构成的，它们彼此以着丝粒相连，互称为姐妹染色单体(sister chromatid)。

姐妹染色单体是在细胞分裂间期经过复制形成的，它们携带相同的遗传信息。

在形态上染色体一般由以下几部分组成：1．着丝粒(centromere)着丝粒是染色体的最显著特征。

(一)定义：连接一个染色体两个臂的区段，不易被碱性染料着色。

(二)位置①中间着丝粒(metacentric chomosome)：染色体呈V②近中着丝粒(sub- metacentric chomosome)：染色体呈L③近端着丝粒(acrocentric chomosome)：染色体呈棒④端着丝粒(telocentric chomosome)：染色体呈棒(三)功能：牵引染色体向两极移动。

2．主缢痕(primary constriction)：着丝点所在区域。

由于这个部分的缢缩，使染色体分成两个臂，染色体在此处能弯曲。

3．次缢痕(secondary constriction)：在某些染色体的一臂或两臂上还有额外的缢缩区域，染色较浅，称为次缢痕。

它的位置是固定的，通常在外臂的一端。

这些形态特征也是识别某一特定染色体的重要标志。

功能：①连接随体②具有核仁组织的特殊功能在细胞分裂时，它紧密联系着一个球形的核仁，因而称为核仁组织中心(nucleolar organizer)。

例如，玉米第六对染色体的次缢痕就明显地联系着一个核仁。

4．随体(satellite)：次缢痕的末端所连接的圆形或呈长形的突出体。

大小不定，大到同染色体直径相同，小到无法辨认。

5．染色体臂(chromosome arm)：着丝点将染色体划分为两部分，即两臂。

着丝点位置不同，导致两臂的长度不同。

(二)染色体的大小：大小主要指长度而言。

长度：0.2――――50.0μm宽度：0.2――――2.0μm在高等植物中，单子叶植物的染色体一般比双子叶植物的染色体大；玉米，小麦，黑麦和大麦的染色体比水稻的大，而棉花，苜蓿，三叶草等植物的染色体小。

各种生物的染色体结构不仅是相对稳定的，而且数目也是成对存在的。

1．同源染色体(homogous chromosome)：形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。

2．非同源染色体(non- homogous chromosome) ：形态和结构不相同的两个染色体，称为非同源染色体。

例如水稻共有12对同源染色体，这12对同源染色体彼此即互称为非同源染色体。

(三)染色体组型分析(genome analysis)我们了解了各个染色体的形态特征后，就可以给各个染色体进行编号，以便识别和研究。

例如，在遗传学的早期研究中，就是主要根据染色体的大小、着丝点位置、随体、次缢痕等外部特征进行的，如表1。

近年来，由于染色技术的发展，使染色体也步入有色世界，利用吉姆萨芥子喹吖因等染料进行染色。

可以使各对染色体因异染色质的分布不同而出现不同的带型。

这样，我们就可以在原来的基础上，进一步根据染色的显带表现区分出各对同源染色体，予以分类和编号。

这些新的染色体显带技术使染色体回型的研究，从数目、形态扩大到染色体的构成物质、结构和机能方面，从而促进了染色体学和细胞遗传学的新发展。

例如，人类的染色体有23对，其中22对为常染色体，一对为性染色体，目前国际上已根据人类各对染色体的形态特征及显带表现，将它们统一划分为7组（A、B、C、D、E、F、G）分别予以编号。

人类染色体的组型分析，对于诊断和鉴定染色体疾病具有重要作用。

染色体组型：把生物核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体组型分析。

二、染色体的数目各种生物的染色体数目都是恒定的，而且在体细胞中是成对的，在性细胞中总是成单的，所以在染色体的数目上，生物体细胞是性细胞的一倍，通常分别以2n和n表示。

例如：水稻2n＝24 n＝12 普通小麦2n＝42 n＝21 烟草2n＝48 n＝24玉米2n＝20 n＝10 黄瓜2n＝14 n＝7 西瓜2n＝22 n＝11各物种的染色体数目往往差异很大，马蛔虫的变种只有一对染色体；而另一种蝶类则有191对染色体，在被子植物中，有一种菊科植物也只有2对染色体。

染色体数目最多的是瓶尔小草属的一些物种的染色体数目多达400-600对，由此可见，染色体数目的多少，并不反映物种进化的程度。

但是染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种间的亲缘关系，特别是对植物近缘类型的分类，具有重要的意义。

三、超数染色体（supernumerary chromosome）概念及分布在玉米的细胞核内，除具有正常恒定20条染色体外，还会看到一些小的染色体，通常把正常的染色体称为A染色体，把这种额外染色体称B染色体，也称为超数染色体(（supernumerary chromosome）或副染色体(accessory chromosome)。

B染色体在生物界的分布十分广泛，据不完全统计，迄今为止，科学工作者已在1000多种植物和近300种动物中发现B染色体。

B染色体如此广泛的分布，引起科学工作者的密切关注，从而促进了对其细胞学机制，生物学效应及其在进化中的意义等方面的研究。

在B染色体研究方面的开创性工作是由Lonely（1927）和Randoiph（1928）所开展的，他们首次在玉米中发现并命名了B染色体。

（二）B染色体的形态结构特征生物体中的B染色体通常较正常染色体小，所以容易从形态上相区别。

它们同样地具有臂和着丝点，并且着丝点的位和常染色体一样，具端部着丝点，中部着丝点及其它中间类型。

所不同的死目前还未发现具有随体的B染色体。

1.B染色体多由异染色质所组成，不载有基因。

在玉米中,中期的B染色体处于赤道周围,染色比A组更深。

在细胞分裂后期,它们不能均等地分配到两极去,因此它们在子细胞中数目不等,玉米中B染色体数目变化在1――4之间。

2.B染色体的遗传特点B 染色体和A染色体一样能自我复制，并在细胞分裂过程中传递给子代，只是当它增加到一定数目时，则会影响生存。

例如，玉米超过5个，黑麦超过6个，即不利生存。

具体地说会使生长势减弱，结实性下降，并且导致特征特性地异常。

第二节染色体的结构一、染色质(chromatin)的基本结构(一)、染色质的化学组成在间期核中，在光学显微镜下所见到的嗜硷性很强的物质呈纤细的丝状结构，称为染色质线（chromatin fiber）。

到了细胞分裂期，染色质高度浓缩，就形成了棒状或条形的染色体。

因此，染色质核染色体是同一种物质在不同时期的表现。

所以，染色体的化学组成就是染色质的组成，都是一种核蛋白的复合体。

真核细胞中染色质有四种主要成分组蛋白，非组蛋白，DNA和RNA。

1.DNA：含量占染色质重量的30%。

2.蛋白质（1）组蛋白：是染色体内主要的结构蛋白之一，数量相当于DNA的数量，组蛋白具有正电荷，含碱性氨基酸。

如：精AA、赖AA，故称为碱性蛋白质。

根据组蛋白中含有精AA 和赖AA不同的比率，把组蛋白分成五类，即H2,H2A,H2b,H3,和H4。

其在细胞中的比例大致为1：2：2：2：2。

特点：高度保守(2)非组蛋白，是染色质内另一类重要的蛋白质，它们的分类比组蛋白要复杂的多。

非组蛋白中酸性氨基酸与硷性氨基酸的比值是1.2-1.6。

因此，它们是酸性蛋白质，多数学者认为，非组蛋白并不是组成染色体结构的必需成份，但是它们的作用在染色体的活动中不容忽视的。

非组蛋白的作用表现在以下几个方面：1.组成染色体代谢的许多酶如核酸多聚酶.核酸水解酶。

2.参与组成能够合成影响DNA结构的酶。

3.决定基因的转录。

特点：种类多有种属和组织特异性为转录调控因子。

(二)染色质的结构1．核小体(nucleosome)：直径100Å组成：核心是由四种组蛋白(H2A,H2B,H3,H4)2组成近似球状的八聚体。

核心的表面是由DNA分之缠绕1.75圈，约含146个硷基对(base pair, bp)。

2．连接丝(linker)：约含8－114个硷基对。

组成：DNA3. H1组蛋白（三）染色质的种类常染色质(euchromatin)：染色浅的区段异染色质(heterochomatin):染色很深的区段，复制迟于常染色质。

二者的区别：核酸含量不同异染色质中的DNA含有高比例的重复核苷酸序列，经研究表现，重复次数在105以上，不能转录。

异染色质又可以分为组成型异染色质(constitutive heterochromatin)和兼性异染色质(facultative heterochromatin)。

组成型异染色质主要是卫星DNA，构成染色体的特殊区域，如着丝点部位等，只与染色体的结构有关，一般无表达功能。

兼性异染色质可以存在于染色体的任何部位，它可以在某类细胞内表达，而在另一类细胞内完全不表达。

哺乳动物的X染色体就是兼性异染色质。

对某个雌性动物来说，其中一条X染色体表现为异染色质而完全不表达其功能，而另一条则表现为功能活跃的常染色质。

二. 染色体的结构模型(一)染色体的基本结构染色体的结构是单线还是多线，这是长期争论的问题，目前看来，倾向于单线说，一般认为在间期S期，每条染色体已含有两条染色单体。

每条染色单体包括着一条染色线(chromonema)以及位于线上许多染色很深，颗粒状的染色粒(chromomere)。