真核生物基因结构

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2.1 启动子

启动子（ Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于Gene 转录起始点上游的100bp 范围内，是RNA聚合酶的结合部位， 能促进转录过程。Promoter决定DNA中的转录链。 TATA框（TATA Box）是一段高度保守序列，7个bp， TATAA/ TAA/T，位于转录起始点上游25～30 bp（-30～50）。 TATA框与转录因子TFII结合，再与RNA 聚合酶II形成复合物， 从而准确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应。
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CAAT框（CAAT Box）:是一段保守序列， 9bp,GGGC/TCAATAC, 位于转录起始点上游70～-80bp,转录因子CTF识别位点并与之结合， 激活转录。 GC框（GC Box）:顺序为GGCGGG,有两个 拷贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子SP1 结合。（SP1有锌指区可以与DNA结合，在N 端有激活转录的作用）GC框有激活转录的功 能。

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外显子和内含子
真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变的， 有时同一DNA 链上的某一段DNA序列，当它 作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作 为编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同 一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。 真核生物某些结构Gene没有内含子，如组蛋 白Gene，干扰素Gene等。它们多以基因簇形 式存在，大多数的酵母结构Gene也没有内含 子。

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三）原核与真核生物基因比较
原核生物Gene：无核膜，散在细胞质。 一般只有一个染色体，即一个DNA或RNA分子，Gene 是连续的。 大多数是双链环状，少数为单链、线状； 如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，3000~4000个 基因，4.2x106 bp,已经定位900多个基因 真核生物Gene：有核膜，在核中和C质的线粒体中。 Gene结构复杂，断裂基因，3～4万个Gene； Gene大小差别很大。 β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb） 79个外显子 ， 78个内含子。 （迄今认识的最大的基因）

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Байду номын сангаас
5`GT——AG3`法则
在每个外显子和内含子的接头区都是一段 高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3 端是AG，这种接头方式称为GT-AG法则，普 遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号， 转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。
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2、侧翼序列与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显 子的外侧，都有一段不被转录的非编码区， 称为侧翼序列（Flanking sequence）。 它是基因的调控序列，对基因的有效表达 起调控作用，包括：启动子、增强子、终止 子等。
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一）基因的一般特性

从分子水平看，基因有以下基本特性： 1、Gene自我复制------半保留复制 2、基因决定性状： Protein Gene→mRNA → enzyme 淘汰 3、Gene突变 生物进化 保留 遗传病
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二）Gene类别
依其功能分为： 1、结构Gene---编码蛋白和酶分子结构； 2、调控Gene---调节结构基因表达； 3、转录而不翻译的Gene： rDNA Gene→rRNA→核仁形成区， 核糖体组成。 tRNA Gene→tRNA→转运氨基酸。
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2.4

调控序列
调控序列（Regulator Sequence）包括 启动子，增强子和终止子均属于基因的 顺式调控因子（顺式作用元件），是人 类Gene组中的一些特殊序列，起调控基 因表达的作用。 反式作用元件：TFII、CTF、SP1。
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第二节、真核生物基因结构及功能
一、基因的概念
基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、 生物化学领域的进展而不断完善。 从遗传学角度看： 基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单 位----突变单位、重组单位和功能单位。 从分子生物学角度看： 基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段， 在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特 定的生理功能。
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2.3 终止子


终止子（Terminator）由一段 回文序列以及特定的序列 （PolyA）5’--AATAAA--3’组成。 回文序列为转录终止号。PolyA 为附加信号。终止子为反向重复 序列，是RNA聚合酶停止工作 的信号，反向重复序列转录后， 可以形成发夹式结构，并且形成 一串U。发夹式结构阻碍了RNA 聚合酶的移动。一串U的U与 DNA模板中的A的结合不稳定， 从模板上脱落下来，终止转录。

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二、真核生物基因结构

真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编 码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序 列分割开来，称为断裂基因（split gene）。
1、外显子和内含子 2、侧翼序列与调控序列 2.1 启动子 2.2 增强子 2.3 终止子
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1、外显子和内含子
在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)，表达多 肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron)，又称插入 序列。 β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb）=79个外显子+ 78 个内含子。 （迄今认识的最大的基因）

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2.2
增强子

增强子（Enhancer）包括启动子上游或下游的一 段DNA序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率。 特点： 在任意位置都有效 无方向性 有组织特异性 例如：Beta珠蛋白Gene增强子是由串联重复的两 个72bp长的相同序列组成，位于转录起点上游-1400bp 或下游3300bp处，均可增强转录效率（活性）200倍。 增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率。 作用可以是5’～3’，也可以是3’～5’方向。