基因突变和染色体变异

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基因突变与染色体变异

基因突变与染色体变异
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第三节 倒位 一、倒位的类别 二、倒位的遗传效应
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一、倒位的类别
第三节
●类别
倒位
○倒位(inversion):染色体的某区
一、倒 段的正常直线顺序颠倒了。
位的类 别
○臂内倒位(paracertric inversion):
倒位区段在染色体的某个臂的范围内。
二、倒 位的遗
Abc.defg→abc.dfeg
外区段则保持分离(图8-6)。
20

正常染色体
a b cd ef g
ea db
cf ea g db cf
ga b e
a
a
b 壁 臂b
e 间 内c
d
倒 位
倒 位d
c
染 色
染 色
f
f 体 体e
g
g
a
b
c
d f
a
ge
b c
a df
b c
ge
d
c f g
abc gbc
def g def a
倒位区段过长的
d f e g
变异型之二:重复纯合体→69 (1/11)
15
●基因的位置效应
即重复区段的位置不同,表现效应也
第二节
重复
不同。
举例:果蝇棒眼遗传
一、重
复的类 别
“b”代表一个16区A段
“B”代表两个16区A段
二、重 复的遗
则“Bb”是三个16区A段
传效应
B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重
复,然而,B//B为小眼数为68个左右,
第一节 缺失 一、缺失的类别 二、缺失的遗传 三、缺失的细胞学鉴定

基因突变、基因重组和染色体变异

基因突变、基因重组和染色体变异

来源三:染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点: 植株弱小,高度不育。 (2)单倍体育种常用方法: 花药离体培养的方法,能明显缩短育 种年限(因后代不出现性状分离)
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习:
4.下列有关单倍体的叙述,正确的是(
A、体细胞中含有一个染色体组的个体

D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述,正确的是
A.基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C.基因突变可以产生新的基因
B.人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D.基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中,不正确的是
A.基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B.一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一:基因突变
1.概念:指基因结构的改变,包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例:镰刀型细胞贫血症 自然突变: 自然条件下发生的突变 2.类型: 诱发突变: 人为条件下诱发的突变 3.原因: (1)外因:物理、化学和生物因素 (2)内因:DNA复制时出现差错

基因突变和基因重组染色体变异

基因突变和基因重组染色体变异
2 大片段插入或缺失
较大的 DNA 片段的插入或缺失,可能会影响基因功能。
3 编码序列转移
基因间的 DNA 片段移动,可能导致新的基因组合。
基因重组染色体变异的含义
基因重组染色体变异指的是染色体上的 DNA 片段在基因重组中重新组合,产生新的基因组合。
基因重组的过程
1
交联
两个染色体上的相同或相似的区域交联。
基因突变和基因重组染色体变异的影响
1 遗传病
基因突变和基因重组染 色体变异可能导致遗传 病的发生。
2 进化和物种形成
这些变异是进化和物种 形成的关键因素。
3 生物多样性
基因突变和基因重组染 色体变异增加了生物的 多样性。
结论和要点
• 基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。 • 基因突变有点突变、大片段插入或缺失、编码序列转移等类型。 • 基因重组染色体变异包括倒位、重复、转座等类型。 • 这些变异对遗传病、进化和物种形成、生物多样性产生重要影响。
基因突变和基因重组染色 体变异
基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。本演示将向您介绍 它们的含义、类型以及它们如何影响生物多样性和进化过程。
基因突变的定义
基因突变是 DNA 中发生的变化,可以导致遗传信息的改变。它是进化的驱动 力之一。
基因突变的类型
1 点突变
单个碱基的改变,如替换、插入或缺失。
2
切割和交换
交联的区域发生切割和交换,导致 DNA 片段的重新组合。
3
连接
重新组合的 DNA 片段和原始染色体重新连接。
ห้องสมุดไป่ตู้
基因重组染色体变异的类型
倒位
染色体上的 DNA 片段被翻转,改变基因的顺序。

基因突变和染色体变异的关系

基因突变和染色体变异的关系

基因突变和染色体变异的关系
基因突变和染色体变异是两个不同的概念,但它们之间存在一定的关系。

基因突变是指DNA序列的改变,可以影响一个或多个基因的功能。

基因突变可以是点突变(单个碱基发生改变)、插入突变(插入新的碱基)、缺失突变(缺失一部分或全部碱基)或倒位突变(某段DNA序列倒置)。

基因突变可能导致基因功能的改变或丧失,进而影响相关的生物过程。

染色体变异是指染色体结构或数量的改变。

染色体变异可以是染色体数目的改变,例如染色体缺失、染色体重复或染色体的数量增加(多倍体);也可以是染色体结构的改变,例如染色体片段的倒位、插入、重排或断裂。

染色体变异可能导致基因的位置改变,进而影响基因的表达和功能。

染色体变异可以导致基因突变,因为染色体的结构改变可能导致基因的位置改变或基因丢失。

染色体变异也可以导致基因的副本数目改变,进而影响基因的表达水平。

基因突变和染色体变异通常是相互影响的,二者的关系复杂多样,常常需要进一步的研究来理解它们之间的相互作用。

高考生物知识点基因突变和染色体变异区别

高考生物知识点基因突变和染色体变异区别

高考生物知识点:基因突变和染色体变异区别学习生物,不仅要有明确的学习目的,还要有勤奋的学习态度,科学的学习方法。

针对高考生物知识点的特点,要努力学好高中生物课。

从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

染色体变异是染色体的结构或数目发生变化;基因突变在显微镜下不能看到而染色体变异则可以看到基因型为aa的个体发生显性突变时是变成了AA还是Aa?还是两种都有可能?一般只考虑一次突变:基因型为aa的个体发生显性突变时是变成Aa基因型为AA的个体发生隐性突变后变为Aa,性状不改变突变和基因重组发生在体细胞中呢?还叫可遗传变异吗?还叫可遗传变异,因为可遗传变异,只表示它可以遗传,不表明它一定能遗传。

如果突变发生于体细胞,可通过无性生殖遗传。

非同源染色体片段的交换属于基因重组吗?非同源染色体片段的交换是染色体变异,同源染色体片段的交换才属于基因重组如何根据图像准确判断细胞染色体组数?有几条一样的染色体,就有几个染色体组。

基因型为AAaaBBBB的细胞含几个染色体组。

麻烦说具体点,最好有图示。

该基因型是四个染色体组。

染色体组,是指一组非同源染色体,即他们的形态功能各不相同。

碰到这类题只要数一下同类等位基因重复几个就行了。

如AAaa有四个或者BBBB有四个,就是四个染色体组。

“单倍体一定高度不育”为什么错?例如:用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,能得到同源四倍体,若将该四倍体的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体,它可育。

八倍体小黑麦是异源多倍体,它的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体,但它不可育。

所以单倍体不一定高度不育单倍体什么性状能看出来?有的性状单倍体能看出来,如植物的颜色,抗病性等秋水仙素是抑制纺锤丝合成还是让已形成的纺锤丝解体?那么细胞会停止分裂吗?染色体如不分离,染色体如何加倍?秋水仙素既能抑制纺锤丝合成(前期)还能让已形成的纺锤丝断裂,秋水仙素阻止了细胞的分裂。

基因突变与染色体变异的关系

基因突变与染色体变异的关系

基因突变与染色体变异的关系要写一篇关于“基因突变与染色体变异的关系”的文章,我们首先得搞清楚这两者到底是什么。

说白了,基因突变就像是在你的基因书里偷偷改了一些字,而染色体变异就像是把整本书的章节顺序给搞乱了。

听起来是不是很有趣?现在我们就来聊聊这两个小伙伴之间的关系吧。

1. 基因突变:小小变动,大大不同1.1. 基因突变是什么?好比说,基因就像一本讲述你身体如何运作的“说明书”,它写得非常详细,说明了你应该有几根手指,眼睛是什么颜色等等。

而基因突变呢,就是这本书里的某些字突然被换成了别的字。

比如说,原本说明书上写的是“你应该有两只耳朵”,结果因为基因突变变成了“你有三只耳朵”。

当然,实际情况没这么夸张,但你明白了吧?基因突变能引起一些生物学上的小变化,有时候是有益的,有时候则可能会带来麻烦。

1.2. 基因突变的原因那这些突变是怎么来的呢?其实有很多原因。

像是我们的基因在复制时可能会出点儿小差错,或者说外界的某些东西像辐射、化学物质也可能会导致这些突变。

就像你在厨房里做菜,不小心把盐放多了,这可能会改变菜的味道。

基因突变也一样,它会改变原本的“味道”,可能会导致一些意想不到的结果。

2. 染色体变异:乱中有序,序中有乱2.1. 染色体变异是什么?染色体变异就像是你有一大堆不同颜色的积木,原本是按颜色分类好的,但突然一下子都混在了一起。

你的积木分类混乱了,这可能会让你搭建的东西看起来不一样了。

染色体变异就是染色体这堆“积木”的排列顺序或者数量发生了变化。

这种变化有时会让细胞的工作变得不那么顺利,有时也可能带来全新的特性。

2.2. 染色体变异的原因这种变异的原因可能跟基因突变类似,但也有它自己的小秘密。

染色体在分裂时,可能会发生“意外”——就像你在做数学题时,不小心把算式弄错了。

这些意外可能会导致染色体的数量变多或变少,或者是某些部分发生了重复或者缺失。

这些变化有时会带来疾病,比如说唐氏综合症就是染色体多了一份的结果。

基因突变、基因重组及染色体变异考点小结

基因突变、基因重组及染色体变异考点小结

基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念,也是考试中经常涉及的考点。

下面对这三个概念进行详细的小结。

1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。

基因突变有多种类型,包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。

其中,点突变是最常见的一种,它包括错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸,从而影响蛋白质的结构和功能;无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子,从而导致蛋白质合成提前终止;同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子,从而对蛋白质的结构和功能没有影响。

2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换,从而形成新的DNA序列。

基因重组包括同源重组和非同源重组。

同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组,而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。

基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用,可以增加遗传多样性,促进种群进化。

3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。

染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。

染色体变异可以导致某些遗传病的发生,也可以增加物种遗传多样性,促进种群进化。

总之,基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念,理解它们的原理和作用,可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。

区分基因突变和染色体变异的方法

区分基因突变和染色体变异的方法

区分基因突变和染色体变异的方法
基因突变和染色体变异是两种不同的遗传变异类型。

基因突变是指DNA序列的结构发生变化,这可能是由于DNA的碱基次序发生变化,或者由于DNA的碱基组成发生变化。

基因突变可以使基因功能发生改变,导致生物学性状的变化。

基因突变可以通过遗传学、生物信息学和分子生物学等多种方法来检测。

染色体变异是指染色体数量或结构发生变化。

这可能是由于染色体的增加或减少,或由于染色体中特定区域的交换或插入/删除而导致。

染色体变异可能导致生物学性状的变化,也可能不会导致任何明显变化。

染色体变异可以通过细胞遗传学和分子遗传学等多种方法来检测。

总结一下,基因突变主要是指DNA序列的结构发生变化,可能导致基因功能的改变,而染色体变异则是指染色体数量或结构发生变化,可能导致生物学性状的变化。

另外,两者可以通过不同的检测方法来鉴定,基因突变可以通过遗传学、生物信息学和分子生物学等多种方法来检测,而染色体变异可以通过细胞遗传学和分子遗传学等多种方法来检测。

第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异

第18讲  基因突变、基因重组和染色体变异

一、基因突变与基因重组
B
如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者的 血液,输给一个血型相同的正常人,将使 正常人 A.基因产生突变,使此人患病 B.无基因突变,性状不遗传给此人 C.基因重组,将病遗传给此人 D.无基因重组,此人无病,其后代患病
第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
一、基因突变与基因重组
D
(08山东)拟南芥P基因的突变体表现为花 发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理 正常拟南芥.也会造成相似的花异常。下 列推测错误的是 ( ) A.生长素与花的发育有关 B.生长素极性与花的发育有关 C.P基因可能与生长素极性运输有关 D.生长素极性运输抑制剂诱发了P基因突 变
第18讲 基因突变、基因 重组和染色体变异
第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
镰刀型细胞贫 镰刀型细胞贫 血症发生的直 血症发生的根 接原因是什么? 本原因是什么?
正常红细胞
镰刀型红细胞
第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
什么是基因突 变呢?
正常红细胞
D
(山东理综)7.DNA分子经过诱变,某位点 上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶, 该DNA连续复制两次,得到的4个子代DNA分子 相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、 C-G,推测“P”可能是 A.胸腺嘧啶 B.腺嘌呤 C.胸腺嘧啶或腺嘌呤 D.胞嘧啶
第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异
第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
C
(08广东理基)有关基因突变的叙述,正 确的是 A.不同基因突变的频率是相同的 B.基因突变的方向是由环境决定的 C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期不发生基因突变

生物的变异

生物的变异

生物的变异1、可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异:(1)基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,这会导致基因结构的改变,进而产生新基因。

(2)基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的非等位基因重新组合,包括两种类型:①自由组合型:减数第一次分裂后期,随着非同源染色体自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合。

②交叉互换型:减数第一次分裂前期(四分体),基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。

此外,某些细菌(如肺炎双球菌转化实验)和在人为作用(基因工程)下也能产生基因重组。

(3)染色体变异包括染色体结构变异(重复、缺失、易位、倒位)和染色体数目变异。

2、基因突变有以下特点:①由于自然界诱发基因突变的因素很多,基因突变还可以自发产生,因此,基因突变在生物界中是普遍存在的。

②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的,因此,基因突变是随机发生的、不定向的。

基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上;同一DNA分子的不同部位。

基因突变的不定向表现为一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,如控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因,也可以突变成黑色基因。

③在自然状态下,基因突变的频率是很低的。

1. 如图①②③④分别表示不同的变异类型,其中图③中的基因2由基因1变异而来;图⑤为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的(1)图①②都表示交叉互换,发生在减数分裂的四分体时期(2)图③中的变异会使基因所在的染色体变短(3)图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失(4)图中①②④的变异都不会产生新基因(5)基因突变具有不定向性,如基因a可以突变为基因d(6)a、b、c均可发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性(7)Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的增添、缺失或替换不会引起基因突变(8)若基因a上游的起始密码子发生突变可能影响其正常表达(9)基因突变一定会引起基因结构的改变,但不一定改变生物的性状(10)当环境改变时,原先对生物生存不利的性状也可能变得有利(11)同一双亲的后代,出现多种不同的性状组合,往往是由基因重组引起的(12)“21三体综合征”患者细胞内有三个染色体组导致联会紊乱从而不育(13)基因突变只有发生在生殖细胞中,突变的基因才能遗传给下一代(14)基因重组既可以发生在染色单体上,也可以发生在非同源染色体之间(15)格里菲思肺炎链球菌转化实验,R型细菌转化成S型细菌依据的遗传学原理是染色体变异(16)猫叫综合征是人的5号染色体缺失引起的遗传病(17)γ射线处理使染色体上某基因数个碱基丢失引起的变异属于基因突变(18)三倍体无子西瓜的培育过程产生的变异属于可遗传的变异(19)黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆,这种变异来源于基因突变(20)染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变(21)三倍体西瓜不能产生种子,属于不可遗传变异(22)二倍体与四倍体杂交能产生三倍体,它们之间不存在生殖隔离(23)某染色体上的DNA缺失15个碱基对所引起的变异属于染色体片段缺失(24)某植物经X射线处理后若未出现新的性状,则没有新基因产生(25)经低温处理的幼苗体内并非所有细胞的染色体数目都会加倍(26)二倍体植株的花粉经脱分化和再分化后便可得到稳定遗传的可育植株(27)发生在水稻根尖细胞内的基因重组常常通过有性生殖遗传给后代(28)基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新性状(29)Aa自交时,由于减数分裂过程中基因重组导致后代出现性状分离(30)二倍体植株作父本,四倍体植株作母本,在四倍体植株上可得到三倍体无子果实(31)花药离体培养过程中,能发生的变异类型有基因重组、基因突变和染色体变异[知识点]染色体变异[答案](4)(7)(9)(10)(11)(14)(17)(18)(20)(25)(28)[解析]可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异:(1)基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,这会导致基因结构的改变,进而产生新基因。

医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析

医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析

医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科,而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题,为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。

其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。

一、染色体异常分析染色体异常,是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变,常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。

通过分析染色体异常,可以确定遗传病变异的机制。

其中以下三种染色体异常较为常见:1、染色体数目异常。

在正常情况下,人类的体细胞核内有46条染色体(包括44条自体体染色体和两条性染色体)。

若因染色体分离不平衡等原因,导致染色体数目增多或减少,就称为染色体数目异常。

常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕塔综合征(13三体综合征)等,这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。

2、染色体结构异常。

染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。

染色体结构异常常见于家族性遗传病,如克拉宾综合症、唐式综合征等。

3、染色体畸变。

染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化,如某一特定断点上的断裂、变形等。

染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一,如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。

二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸(即DNA基因词汇中最小的单位)的改变,这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响,从而导致人类遗传病的发病。

基因突变是遗传病的重要原因之一,如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。

因此,对基因突变进行分析,有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。

在疾病基因研究中,现已知的基因有两种突变类型,分别是点突变和结构变异。

点突变即单核苷酸变异,可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。

高三一轮复习生物:三大可遗传变异知识点整理

高三一轮复习生物:三大可遗传变异知识点整理

基因突变,基因重组,染色体变异一.三大可遗传变异1.三大可遗传变异 基因突变基因重组 染色体变异 2.不同生物的可遗传变异类型生物类型⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧⎭⎬⎫病毒原核生物只有基因突变真核生物⎩⎪⎨⎪⎧ 有性生殖⎩⎨⎧基因突变基因重组染色体变异无性生殖⎩⎨⎧ 基因突变染色体变异二.基因突变1.基因突变的机理和特点碱基对 影响范围 对肽链的影响备注替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成提前终止或延迟终止 增添大插入位置前不影响,影响插①增添或缺失的位置越靠2.基因突变的类型(1)显性突变:aa→Aa(当代可表现)(2)隐性突变①常染色体上的基因发生隐性突变(如AA→Aa),当代不表现,一旦表现即为纯合子。

②雄性个体X染色体上若发生隐性突变(如X A Y→X a Y),当代可表现。

3.基因突变与生物性状的关系基因突变可能会影响生物性状原因:基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。

4.DNA中碱基对改变不一定导致生物性状改变的3个原因(1)DNA分子上碱基对改变可能在非编码部位(如内含子和非编码区)。

(2)由于密码子的简并性,多种密码子可决定同一种氨基酸,因此某碱基改变,不一定改变蛋白质中氨基酸的种类。

(3)若基因突变为隐性突变,如AA中一个A→a,此时性状不改变。

5.基因突变对后代的影响(1)如基因突变发生在有丝分裂过程中,可以通过无性生殖传递给子代。

由于多数生物进行有性生殖,所以体细胞基因突变对后代影响较小。

(5)如果基因突变发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。

对于进行有性生殖6.影响基因突变的外因和内因生物因素某些病毒影响宿主细胞DNA等内因DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等7.基因突变的特点错误!8.基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。

二、基因重组1.基因重组的三种类型重组类型同源染色体上非等位基因间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致的基因重组(DNA分子重组技术)图像示意发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换,导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因重组目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中的基因重组特点难以突破远缘杂交不亲和的障碍,可产生新的基因型、表现型,但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍基因重组是生物的变异来源之一,对生物的进化具有重要的意义。

基因突变与染色体变异对人类健康的影响

基因突变与染色体变异对人类健康的影响

基因突变与染色体变异对人类健康的影响随着科技的不断发展,基因和染色体的研究已经逐渐成为了一个热门话题。

基因突变和染色体变异作为遗传学领域的两个重要概念,在人类的健康方面产生着不可忽视的影响。

本文旨在介绍基因突变和染色体变异对人类健康的影响,并探究这些影响对人类产生的具体影响。

一、基因突变对人类健康的影响基因突变是指在基因组内部或外部的发生的反常的遗传变异现象,它是由于核酸序列中一部分发生了变化而导致的。

基因突变按照其影响的程度和范围可以分为各种不同的类型,它们包括点突变、缺失、插入和倒转等。

基因突变通常是一个非常不稳定的遗传形式,也往往是导致人类遗传疾病的主要原因之一。

一般而言,人类基因突变主要有两种类型:一种是有害的基因突变,另一种是有利的基因突变。

有利的基因突变可以在进化过程中对生物体起到积极的推动作用,而有害的基因突变则容易导致生物体出现各种异常的现象。

例如,突变后的基因可能会导致生物体的生长抑制,导致细胞癌变等疾病。

一些疾病,例如遗传性疟疾和血友病,是由基因突变引起的。

此外,许多以癌症、阿尔兹海默病、亚历山大氏病、帕金森病等为代表的疾病也与基因突变相关联。

因此,更深入地探究有害基因突变的成因、作用和机制,对预防这些相关的疾病会更加有帮助。

二、染色体变异对人类健康的影响染色体变异是指在染色体上发生的异常现象,它通常是由于染色体发生突变、失配和分裂等引起的不良现象。

如果染色体变异是有害的,那么它就会影响到人类的健康。

目前,染色体变异通常分为3种:数目变异、结构变异和单染色体缺失或增加(单染色体染色体异常)。

其中最常见的就是单染色体缺失或增加。

这种异常状况在人类中很常见,但是多数情况下并不会引起致命的后果,但是它们往往会对人类生殖造成一些问题,例如导致不孕症等。

然而,染色体变异也会对人体的健康和生存产生极大的影响。

例如,一个普遍的染色体异常发现于唐氏综合症的患者身上。

唐氏综合症是一种常见的遗传性疾病,其特征是染色体21的巨大复制。

基因重组基因突变和染色体变异的共同点

基因重组基因突变和染色体变异的共同点

基因重组基因突变和染色体变异的共同点基因重组、基因突变和染色体变异都是遗传学研究中的重要问题,是生物遗传学研究的核心内容之一。

本文将从各自的定义、机制、影响等方面来探讨这三种现象的共同点。

一、定义基因重组是指在生物的个体繁殖过程中,由于基因复制不完全或不对称分裂而产生的新基因组合的现象。

基因重组可以发生在有丝分裂和减数分裂中,其中减数分裂中的交换过程是最明显的。

基因突变是指某一段dna序列的永久转变。

这种变化可能包括单个碱基对的变化,插入或缺失一个或多个碱基对,或大规模的dna序列改变,其中乱序的变异即特别常见。

染色体变异是指在染色体中基因形态、数目、排序或结构的改变。

常见的染色体变异有染色体的缺失、重复、倒置、交错、融合和显微镜下可见的形态异常等。

二、机制基因重组的机制是由于染色体在形成配合体的过程中发生自由交联和松散联接的可能性。

这使得染色体上同源染色体间交换基因片段(重组),而这种重组正是基因重组的基础。

这种重组一般发生在减数分裂的早期阶段,可以产生具有新组合的染色体。

同时发生减数分裂的中期和晚期,还会使染色体发生交叉,产生与生物学家称之为重联热点的区域一样的位置。

基因突变的机制是由于DNA分子中出现错误、环境污染或突变种群中突变选定和新基因的随机发生等。

这种分子水平的突变来源很广泛,有时候一种理论并不正确。

DNA 分子的化学特性使其对物理和化学环境非常敏感,因此环境因素对DNA的完整性非常重要。

染色体变异的机制是由于点突变或染色体的结构损伤造成的染色体片段的丢失和破坏。

由于沟槽作用、生物学字母顺序等,这些染色体的片段被移动,可能会插入到非寻常的区域,或与其他染色体重组。

由于整个基因组的改变,这种变异具有重要的生态和进化意义。

三、影响基因重组能够在一个基因的混合中形成新的组合,并且在后代中以一种不寻常的方式表达。

这种组合可以增加生物体的适应性,并改变基因连接的自由状态,增加潜在功能区,增加表达区或会传递雄性残留体等。

基因突变与染色体变异的区别与联系——高一生物教案

基因突变与染色体变异的区别与联系——高一生物教案

基因突变与染色体变异的区别与联系——高一生物教案。

一、基因突变与染色体变异的定义基因突变是指基因序列中的一个或多个碱基发生变化,导致了基因组编码的蛋白质产生功能上的变化。

基因突变分为点突变和插入/缺失突变,点突变又分为错义突变、无义突变和同义突变。

插入/缺失突变是指在基因序列中插入或删除一些碱基,导致基因组编码的蛋白质发生了改变。

基因突变是遗传变异的一个重要来源,它可以发生在体细胞或生殖细胞上,但只有后者可以遗传到后代。

染色体变异是指染色体结构、数目或性别发生变化,导致原本某些特定的基因无法表达或过度表达,影响个体的生理特征和形态结构。

染色体变异一般包括染色体数目的变化、染色体结构的异常和染色体性别的不正常。

它可能由自然选择、染色体非整倍体生殖或基因突变等因素引起。

在染色体变异中,染色体缺失、重复、易位、倒位等并不影响单个基因的突变,但它们会影响多个基因之间的相对位置和拼接,对表达和调控产生影响。

因此,染色体变异的影响范围更广泛,比基因突变更严重。

二、基因突变与染色体变异的区别1.突变类型不同。

基因突变主要包括点突变和插入/缺失突变,染色体变异包括数目变异、结构变异和性别不正常等。

2.作用范围不同。

基因突变通常只对一个基因的蛋白质编码产生影响,染色体变异则往往影响多个基因之间的相对位置和拼接,对表达和调控产生影响。

3.效果差异较大。

基因突变往往对个体生理功能的影响比较轻微,染色体变异则可能导致严重的遗传疾病和形态结构的异常。

三、基因突变与染色体变异的联系虽然基因突变和染色体变异存在明显区别,但它们之间也有联系。

染色体变异的发生一般是由于染色体的结构发生损伤或重组过程中发生错位等原因,而这些错误可以引起某些基因的突变。

此外,一些基因的突变也可能会引起染色体结构、数目或性别的变化,从而产生染色体变异。

四、总结基因突变和染色体变异是生物体在遗传变异中表现出来的两种形式。

基因突变是个体特征变异的基础,而染色体变异则是整体性的遗传变异,两者在突变类型、作用范围和效果等方面存在差异。

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[答案] B
21
【互动探究1-2】 家鸡起源于原鸡,现家鸡的年产卵量可达260 个以上,而原鸡年产卵量仅12个。下列与此相关的叙述中,正确 的是( )
物的多样性和适应性的原因。
2
(3)提出标:《物种起源》一书的出版。 (4)局限性:对遗传和变异的本质不能做出科学的解释。
3
3.达尔文以后进化理论的发展 (1)遗传和变异的研究已经从性状水平深入到[6]基因水平。 (2)自然选择作用的研究已经从以个体为单位发展到以[7]种群为
单位。
4
二、现代生物进化理论的主要内容 1.种群基因频率的改变与生物进化 (1)生物进化的基本单位是种群 ①种群:生活在一定区域的[8]同种生物的全部个体。 ②基因库:一个种群中全部个体所含有的全部基因。 ③基因频率 a.概念:在一种群基因库中,某个基因占[9]全部等位基因数的比率
12
考点迁移互动 考点1 自然选择学说的内容 自然选择学说的内容包括:过度繁殖、生存斗争、遗传和变异、适
者生存,各内容之间的关系可用以下图解表示:
13
14
1.自然选择的对象 (1)直接对象是生物的变异性状(表现型)。 (2)间接对象是相关的基因型。 (3)根本对象是与变异性状相对应的基因。 即自然选择的实质是环境对变异所对应的基因的选择,因而可以
交配成功,也不能产生可育后代的现象。
8
b.地理隔离:[16]同种生物由于[17]地理上的障碍而分成不同的 [18]种群,使得种群间不能发生基因交流的现象。
③在物种形成中的作用 隔离是物种形成的必要条件,[19]生殖隔离的形成标志着新物种
的形成。
9
思考2.生物进化与物种形成是一回事吗? 提示:不是一回事。进化的实质是基因频率发生改变,物种形成的
了抗药性弱的个体
19
[解析] 病菌中有少量个体由于基因突变等原因,本身就存在着能 够抵抗某种抗菌素的可遗传的变异,当人们使用抗菌素后,抗 菌素对病菌起到一个选择作用(注意:这种选择不能称为人工 选择,人工选择是向着对人类有利的方向进行的选择),绝大多 数没有抗药性的个体死亡,少数产生了抗药性的个体生存下来, 并遗传给后代,使后代亦具有了抗药性这一特性。这样经过多 次用药后,病菌的抗药性越来越强。
实质是基因库差异到一定程度而产生了生殖隔离。生物进化 不一定产生新物种,新物种形成一定发生了生物进化。
10
3.共同进化与生物多样性的形成 (1)共同进化 ①概念:不同物种之间,生物与无机环境之间在相互影响中不断
进化和发展。 ②原因:生物与生物之间的相互选择和生物与无机环境之间的相
互影响。
11
(2)生物多样性 ①层次:[20]基因多样性、物种多样性、[21]生态系统多样性。 ②形成原因:生物的进化。 ③研究生物进化历程的主要依据:[22]化石。 (3)生物进化理论在发展。
[答案] D
20
【互动探究1-1】 由于蟹类的捕食,某种海洋蜗牛种群中具有较 厚外壳的个体比例逐渐增加。对这个现象的解释,正确的是( )
A.人工选择
B.适者生存
C.用进废退
D.定向变异
[解析] 某种海洋蜗牛种群中具有较厚外壳的个体的比例逐渐增 加,说明具有较厚外壳的蜗牛能适应其生活环境。生物变异是 不定向的,较厚的外壳是环境不断对该类型进行定向选择的结 果。
种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定的方向不 断进化。
7
2.隔离与物种的形成 (1)物种:能够在自然状态下相互交配并且产生[12]可育后代的一
群生物,称为一个物种,简称种。 (2)隔离 ①概念:不同种群间的个体,在自然条件下基因不能[13]自由交流
的现象。 ②类型 a.生殖隔离:[14]不同物种之间一般是不能[15]相互交配的,即使
。 b.调查方法:抽样调查。
5
思考1.为什么进化的基本单位是种群? 提示:种群在繁衍过程中,个体有新老交替,基因却代代相传,因此
研究生物进化,仅研究个体是否与环境相适应是不够的,还必 须研究群体基因组成的变化。
6
(2)生物进化的原材料 ①突变:包括[10]基因突变和染色体变异。 ②基因重组。 (3)生物进化的方向:由[11]自然选择决定。在自然选择的作用下,
18
【例析1】 用生物进化论的观点解释病菌抗药性不断增强的原 因是( )
A.使用抗菌素的剂量不断加大,病菌向抗药能力增强的方向变异 B.抗菌素对病菌进行人工选择,生存下来的病菌都是抗药能力强
的 C.抗菌素对病菌进行自然选择,生存下来的病菌都是抗药能力强
的 D.病菌中原来就有抗药性强的个体,在使用抗菌素的过程中淘汰
16
5.自然选择的结果:适者生存 自然选择的过程是一个长期、缓慢、连续的过程。由于生存斗争不
断进行,因而自然选择也不断进行,通过一代代生存环境的选 择作用,生物的变异被定向积累和加强,微小的有利变异得到 积累而成为显著的有利变异,从而产生了适应特定环境的生物 新类型。
17
特别提醒:运用自然选择学说解释生物进化时要明确变异是自发 的、是普遍存在的,并不是环境的改变引起的,环境仅是一个选 择因素,变异在先、选择在后。一般来说,外界环境条件变化越 剧烈,生物进化的速度越快。
改变种群的基因频率。 2.自然选择的因素:对生物的变异起选择作用的是个体所处的自
然环境。
15
3.自然选择的动力:生存斗争 (1)类型:包括种内斗争、种间斗争(竞争、捕食等)、生物与无机环
境之间的斗争。 (2)意义:生存斗争对生物的某些个体的生存不利,但对物种的生
存是有利的,并能推动生物的进化。 4.两个方向——图示变异不定向,自然选择定向。
教材基础回扣 一、现代生物进化理论的由来 1.拉马克进化学说 (1)内容:[1]用进废退和获得性遗传是生物不断进化的主要原因。 (2)意义:否定了[2]神创论和物种不变论,奠定了科学生物进化论
的基础。 (3)对拉马克的评价:第一个提出比较完整的进化学说的科学家,
是生物进化论的创始人。
1
2.达尔文自然选择学说 (1)内容:[3]过度繁殖、生存斗争、[4]遗传变异和适者生存。 (2)意义 ①使生物学第一次摆脱了神学的束缚,走上了科学的轨道。 ②科学地解释了[5]生物进化的原因,以及生命现象的统一性、生
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