基因检测常见问题123

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基因测序(PCR常见问题)

基因测序(PCR常见问题)

基因测序(PCR常见问题)生物专业很实用PCR常见问题PCR常见问题分析及对策(无扩增产物、非特异性扩增、拖尾、假阳性)问题1:无扩增产物现象:正对照有条带,而样品则无原因:1.模板:含有抑制物,含量低2.Buffer对样品不合适3.引物设计不当或者发生降解4.反应条件:退火温度太高,延伸时间太短对策:1.纯化模板或者使用试剂盒提取模板DNA或加大模板的用量2.更换Buffer或调整浓度3.重新设计引物(避免链间二聚体和链内二级结构)或者换一管新引物4.降低退火温度、延长延伸时间问题2:非特异性扩增现象:条带与预计的大小不一致或者非特异性扩增带原因:1.引物特异性差2.模板或引物浓度过高3.酶量过多4.Mg2+浓度偏高5.退火温度偏低6.循环次数过多对策:1.重新设计引物或者使用巢式PCR2.适当降低模板或引物浓度3.适当减少酶量4.降低镁离子浓度5.适当提高退火温度或使用二阶段温度法6.减少循环次数问题3:拖尾现象:产物在凝胶上呈Smear状态。

原因:1.模板不纯2.Buffer不合适3.退火温度偏低4.酶量过多5.dNTP、Mg 2+浓度偏高6.循环次数过多对策:1.纯化模板2.更换Buffer3.适当提高退火温度4.适量用酶5.适当降低dNTP和镁离子的浓度6.减少循环次数问题4:假阳性现象:空白对照出现目的扩增产物原因:靶序列或扩增产物的交*污染对策:1.操作时应小心轻柔,防止将靶序列吸入加样枪内或溅出离心管外;2.除酶及不能耐高温的物质外,所有试剂或器材均应高压消毒。

所用离心管及加样枪头等均应一次性使用。

3.各种试剂最好先进行分装,然后低温贮存PCR引物设计的黄金法则(转自tiangen)1.引物最好在模板cDNA的保守区内设计。

DNA序列的保守区是通过物种间相似序列的比较确定的。

在NCBI上搜索不同物种的基因,通过序列分析软件(比如DNAman)比对(Alignment),各基因相同的序列该基因的保守区2.引物长度一般在15~30碱基之间。

DNA亲子鉴定常见问题

DNA亲子鉴定常见问题

DNA亲子鉴定常见问题DNA亲子鉴定是一种可以通过比对个体间的DNA序列来确定亲子关系的科学技术。

近年来,随着亲子鉴定的广泛应用,人们对于这个领域的了解也越来越多。

然而,仍然存在一些常见问题困扰着公众。

在本文中,我们将回答一些关于DNA亲子鉴定的常见问题,帮助读者更好地了解这一科学技术。

问题一:什么是DNA亲子鉴定?DNA亲子鉴定是一种利用DNA序列来确定亲子关系的方法。

DNA 是人体细胞内的遗传物质,它由碱基对组成,其中包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。

每个人的DNA序列都是独一无二的,在親子鉴定中,相互比对被鉴定者和被比对者的DNA 序列,通过分析DNA序列的相似性,来确定两者之间是否存在亲子关系。

DNA亲子鉴定的原理是通过比较被鉴定者与被比对者之间的DNA 序列,寻找两者之间的相似性。

在进行DNA亲子鉴定时,常用的方法是提取被鉴定者和被比对者的DNA样本,然后通过PCR扩增特定的DNA片段,接着使用电泳技术将扩增的DNA片段进行分离。

最后,通过比对两者的DNA分离片段,来确定是否存在亲子关系。

问题三:DNA亲子鉴定的可靠性有多高?DNA亲子鉴定的可靠性非常高。

由于每个人的DNA序列都是独一无二的,所以DNA亲子鉴定可以比对个体间的DNA序列,只要比对结果达到一定的相似性阈值,就可以确定是否存在亲子关系。

根据国际标准,DNA亲子鉴定的可靠性可以达到99.9%以上。

进行DNA亲子鉴定需要提供被鉴定者和被比对者的DNA样本。

常见的DNA样本来源有口腔黏膜刷取、血液、毛发根部、指甲、尿液等。

一般来说,提供足够的DNA样本可以提高亲子鉴定的可靠性。

问题五:DNA亲子鉴定会对个体造成伤害吗?DNA亲子鉴定不会对个体造成伤害。

提取DNA样本时,常使用非侵入性的采样方法,例如口腔黏膜刷取或者取指甲、毛发等样本。

这些采样过程对个体没有任何危害。

此外,亲子鉴定的分析过程也是非侵入性的,不会对个体造成伤害。

DNA亲子鉴定测试的常见问题

DNA亲子鉴定测试的常见问题

1. 什么是dna亲子鉴定测试? dna(脱氧核糖核酸)是人身体内细胞的原子物质.每个原子有46个染色体,另外,男性的精子细胞和妇人的卵子, 各有23个染色体,当精子和卵子结合的时候.这46个原子染色体就制造一个生命, 因此,每人从生父处继承一半的分子物质, 而另一半则从生母处获得. dna亲子鉴定测试与传统的血液测试有很大的不同. 它可以在不同的样本上进行测试, 包括血液,腮腔细胞, 组织细胞样本和精液样本. 由於血液型号, 例如a型, b型, o型或rh型, 在人口中比较普遍, 用於分辨每一个人, 便不如dna亲子鉴定测试有效. 除了真正双胞胎外, 每人的dna是独一无二的. 由於它是这样独特, 就好像指纹一样, 用於亲子鉴定, dna是最为有效的方法. 我们的结果通常是比法庭上要求的还准确10到100倍. 2. dna亲子鉴定有多准确? dna亲子鉴定是目前亲子测试中最准确的一种. 如果小孩和测试男子的dna模式在一个或多个的dna探针上不吻合, 那么被测试男子便被100%排除,即他是0%可能是亲生父亲. 他不可能是孩子的生父. 如果是母亲, 孩子和被测试父亲的dna模式完全吻合, 那么我们可以计算出99.9%或更大的或然率. 这个结果证明他是实则完全证实小孩的亲生父亲.大部分的美国法庭接受90%或然率作为生父证明的证据.3. 孩子要到某一年龄才可接受dna亲子鉴定测试吗? dna亲子鉴定测试是无年龄限制. 传统的血型测试要小孩至少6个月. 还有,要大量的血液样本, 通常是要两大茶匙以上. 这种方法应用於小孩身上较困难。

相反, dna亲子鉴定只是要很少几滴的血液(约1/4 或 1/2 茶匙), 或是口腔抹擦所得的腮细胞, 这种用少量的血液或口腔测试,使dna测试甚至可以在新生婴或小孩身上进行。

基因检测12问

基因检测12问

基因检测12问人一般生病都是有身体的内部原因和外界的环境共同引发。

身体的内部因素就是基因,顾名思义就是生命的基本因子,我们的生老病死都与它有关。

如果我们的基因自身带有疾病的易感性,那就说明我们容易发生疾病。

通过基因检测我们可以了解自己关于某些常见疾病的易感风险,这样我们就可以有针对性地开展疾病预防,可以延缓或者避免疾病的发生。

那基因检测如此重要,关于基因检测的常识,你又了解多少呢?1、基因检测的最佳时期?原则上越早越好,因为越早知道身体的最大的风险,越能更早采取防范措施,在预防上处于有利地位。

2、检测的依据和评判标准是什么?检测项目选择的基因与人体维持健康的能力密切相关。

检测的基因在报告中公布出来,所选基因编码的蛋白质在维持各种健康能力中占主导地位,排除了作用不明确、影响作用小的基因。

最主要的是我们所选定的基因变异对身体的影响,可以通过外界干预——改变一个或多个生活方式,补充营养素等进行有效调控。

3、没有家族遗传病史有无必要做基因检测?没有家族遗传病史的人也十分有必要做这个检测。

原因是即便一个人的家庭过去没有过恶性肿瘤或冠心病等先证者,不代表家族里就没有不良基因。

而且今天的社会,受环境压力和劳动强度以及大量的环境污染、抗生素的影响,人类的生存状态不断恶化,这些外界诱因可能导致人类生物学表现偏差。

4、对于已发病人群有无必要做基因检测?已发病者更需要了解自己所患疾病是与遗传有关还是纯粹环境问题。

这样对自己的家族和后代是一个重要提示。

此外,进行基因检测还可以知道自己在其它能力方面有无不足,存不存在其它的健康风险,所以发病人群也是有必要做检测的。

5、如果老年人已经处于高龄,是否还有必要做基因检测?一般多大岁数之前做基因检测有意义?这点要根据老年人及其家属的要求来定。

如果有条件70岁以下都可以做检测,老年疾病的发生和病程是与基因有关的,同时它也与环境因素十分相关。

检测出患病的风险后可以让家属在老龄后的家庭护理和营养补充方面进行特殊关怀,这样可以大大滞后老年疾病的发生,减少家庭经济和精神负担。

基因检测十问十答

基因检测十问十答

【走进基因检测探索健康奥秘】——错过就有可能和健康失之交臂!我们能够预测自己未来会生病吗?我们能够在出生时就能知道几十年后可能患上什么样的疾病吗?我们能够在日常生活中知道那些药能用,那些药不能用?能提前知道吗?答案是肯定的!!!人类所有疾病都直接间接与基因有关,疾病的形成是由内因(遗传基因)和外因(环境因素)共同产生的。

早检测、早知道、早预防,可以保卫健康,延长生命。

一、什么是基因?基因是DNA分子上的功能片段,是遗传信息的基本单位。

基因是“生命天书”,决定着人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。

二、基因可以改变吗?对每个人来讲,基因在短短的几十年中一般是不会改变的。

人体大约有40—60万亿个细胞,每个细胞都携带基因,我们不可能将每一个细胞都进行基因改造,但未来我们或许可以修复“缺陷基因”来改变身体状况,甚至改变寿命和避免疾病的危害。

三、什么是基因检测?基因检测就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品,根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求,分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。

基因检测使人们能及时了解自己的基因信息,了解身体患疾病的风险,预防疾病的发生。

四、为什么要做基因检测?疾病风险预测。

了解自身遗传背景,检测与疾病相关的易感基因,预测身体患疾病的风险;疾病预防。

任何疾病都是内因(遗传因素)和外因(环境因素)共同作用的结果,了解内因之后,可以通过外因进行风险规避。

通过基因检测和预防性手术,美国乳腺癌发病率下降了70%,结直肠癌发病率下降了90%;健康管理。

基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯;医疗指导。

有针对性、有方向性地指导临床体检,进行个性化治疗和用药,减少医疗开支,提高治疗效果。

基因检测可以帮助人们发现遗传风险,争取预防时间,使原先茫然无知自己处于易感状态的人,能够有机会获知自己对某种疾病的易感性,从而提前有针对性地预防,比如积极听取医生建议,改善饮食和生活方式,定期体检等。

基因检测常见问题解答

基因检测常见问题解答

基因检测常见问题解答基因相当于人体密码,基因检测就是了解人体密码的一种方式。

关于基因检测,国外已经有完善的流程,而在国内,似乎基因检测才是近几年才逐渐开始盛行起来的,众人对基因检测的各种知识也是众说纷纭,今天来自美国雪莲花海外的白人医生凯伦对基因检测的一些常规问题进行解答:什么是基因检测?基因检测是通过对体检者血液的分析检测,检查出身体是否有基因的突变,是否在将来存在患某种疾病的风险。

为什么要做基因检测?个人和家人身体情况早知道,为了家庭成员的身体健康,早知道,就可以有针对性的早预防。

基因检测包括哪些内容?癌症基因检测、癌症早期筛查、儿童基因检测、神经基因检测、血液基因检测。

为什么要做癌症基因检测?个人和家人身体情况早知道,为了家庭成员的身体健康,早知道,就可以有针对性的早防癌。

如果癌症基因检测结果有问题,就表明我们已经或者将会得癌症吗?并非如此。

癌症遗传基因检测的结果如果呈阳性,仅表明未来有患某种癌症的可能性。

此时,有针对性的改变生活习惯,调整饮食摄入,营养元素补充,并且有针对性的做好日常的自检和定期的专业体检,预防癌症,保持身体长久健康。

什么样的人群适合做癌症基因检测?有家族遗传疾病和家族癌症史的人群、生活习惯有健康影响的亚健康人群、生活工作环境有健康影响的人群、术后康复期间的人群。

当前身体健康人群(充分了解自己的身体状况)孩子可以做基因检测吗?当然可以,我们有专门的儿童基因检测。

孩子身体当前以及未来的健康状况,父母应该需要提早知道。

有针对性的预防疾病的发生,保护孩子身体的健康。

什么是自然疗法?自然疗法,又称自然医学,它采用把人体视为一个整体的观点,相信人体存在生命力,并且希望能利用自然界存在的物质和人的主观能动性来预防疾病,增强人体的免疫力及保持健康。

基因检测配合自然疗法的优势有哪些?自然疗法与基因检测结合,是预防疾病的革命性突破。

通过精准的基因检测检测,我们就可以充分的了解自己及家人的身体健康情况,并且可以有效及有针对性的预防和降低患病的风险。

基因工程技术实验中常见问题的解答及解决思路

基因工程技术实验中常见问题的解答及解决思路

基因工程技术实验中常见问题的解答及解决思路基因工程技术在生物科学领域中发挥着重要的作用。

然而,这项技术在实验过程中常常面临一些问题。

本文将回答基因工程技术实验中常见问题并提供相应的解决思路。

1. 实验中基因测序结果不准确或存在错误。

基因测序是基因工程技术实验的重要步骤之一。

若结果不准确或存在错误,可能会导致后续实验的失败。

出现这种情况时,可以采取以下措施:1)重新校正仪器:检查测序仪器及相关试剂的质量,确保仪器的准确性和稳定性。

2)检查操作流程:仔细检查实验操作流程是否按照标准程序进行,排除操作失误。

3)重复实验:确保实验结果的准确性,可以进行重复实验,验证测序结果的一致性。

2. 载体转染效率低或不稳定。

载体转染是将目标基因导入宿主细胞中的重要步骤。

若转染效率低或不稳定,可能会影响后续实验的进行。

以下是解决思路:1)优化转染条件:调整转染条件,包括转染试剂、转染时间和细胞密度等因素,优化转染效果。

2)选择合适的载体:确保选择的载体具有高转染效率和稳定性,避免低效率和不稳定性的问题。

3)筛选转染细胞:对转染后的细胞进行筛选,选择表达目标基因较高且稳定的细胞株。

3. 基因编辑效率低或无法完全实现预期修饰。

基因编辑是基因工程技术中的重要环节。

如果编辑效率低或无法完全实现预期修饰,可能会导致结果不准确或无法达到预期目标。

以下是解决思路:1)优化编辑工具:选择适当的基因编辑工具,如CRISPR-Cas9系统,并进行技术优化,提高编辑效率。

2)优化编辑条件:调整编辑条件,例如优化转染系统、优化编辑剂量和编辑时间等,提高编辑效率。

3)优化细胞系选择:选择易于编辑的细胞系,如某些细胞系对编辑更加敏感,对特定基因修饰效率更高。

4. 目标基因表达量低或不稳定。

目标基因表达是基因工程技术实验的重要结果之一。

若表达量低或不稳定,可能会影响实验效果和结果解读。

以下是解决思路:1)优化启动子:选择适当的启动子,确保其能够驱动目标基因的高表达,并确保启动子的稳定性。

DNA测序结果中常见的几个问题

DNA测序结果中常见的几个问题

当然尽管我们有1 、 为什么开始一段序列的信号很杂乱,几乎难以辨别 这主要是因为残存的染料单体造成的干扰峰所致, 该干扰峰和正常序列峰重叠在一起; 另外, 测序电泳开始阶段电压有一个稳定期, 所以经常有 20-50 bp 的紧接着引物的片段读不清楚, 有时甚至更长。

2 、 为什么在序列的末端容易产生 N 值,峰图较杂 由于测序反应的信号是逐渐减弱的, 所以序列末端的信号会很弱, 峰图自然就会杂乱, 加上 测序胶的分辨率问题, 如果碱基分不开, 就会产生 N 值,正常情况下 ABI377 测序仪能正确 读出 500 个碱基的有效序列。

3 、 测序结果怎么找不到我的引物序列 如果找不到测序所用的引物序列。

这是正常的, 因为引物本身是不被标记的, 所以在测序报 告中是找不到的; 如果找不到克隆片段中的扩增引物, 可能是您克隆的酶切位点距离您的测 序引物太近,开始一段序列很杂,几乎难以辨别, 有可能看不清或看不到扩增引物;另外插 入片段的插入方向如果是反的,此时需找引物的互补序列。

4 、 测序结果怎么看不到我克隆的酶切位点 可能的原因同上, 您克隆的酶切位点距离您的测序引物太近, 开始一段序列很杂, 几乎难以 辨别, 有可能看不清或看不到酶切位点。

通常我们会尽量选择距离酶切位点远点的引物, 当 然,若是样品出现意外原因,如空载、载体自连等,克隆的酶切位点也是看不到的。

5 、 你测出的结果与我预想的不一致,给我的结果与我需要的序列有差距,这是怎么回事首先, 我们会核实给您的测序结果是否对应您的样品编号, 如果对应的是您的样品, 由于不 知您的实验背景, 测得的序列是否与您预想的结果一致我们无法判断, 我们能做到的是检查 发送给您的测序结果和您提供来的样品是否一致。

6 、 序列图为什么会有背景噪音 ( 杂带 ) 是否会影响测序结果 序列图的背景杂带是由荧光染料引起, 如果太强会影响测序结果, 要看信噪比, 我们给的结 果信噪比大都在 98%以上。

基因检测问答大全

基因检测问答大全

长长的细细的,像蠕虫一样的丝线,染色体中 X、Y 是决定性别的,其它称为常染色体。染 色体天形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。 现已发现的染色体病有 100 余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多 发性畸形以及癌肿等。 6、人体共有多少细胞?人类细胞一共有多少碱基对?多少个基因? 答:人体约有 60 万亿个细胞,每个细胞里的 DNA 含有 30 亿碱基对的序列,其中所含有 的基因约有 2.5 万-3 万个。 7、基因可以改变吗? 答:基因从目前的科技水平来认识还不可以改变。基因的改变是肯定的,但时间太漫长,基 因的改变决定了生物的进化,但对每个人来讲,基因基本上在短短的几十年中一般是不会改 变的。人体有 60 万亿个细胞,每个细胞所携带的基因信息都是相同的,也就是说体内到处 都有基因的存在,我们不可能将每一个细胞都进行基因改造,但未来会实现的。 目前,科学家正在研究对基因进行后天的改变。方法也有很多,但是难度较大,不易推广。 8、什么是基因突变? 基因突变是指由于 DNA 碱基对的置换,插入或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。 在自然条件下发生的突变叫自发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要 因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 基因突变普遍存在于生物界中,而且是随机发生的。在自然状态下,对一种生物来说,基因 突变的频率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的,但也有少数基因突变是有利的。 如植物的抗病性突变,微生物的抗药性突变等。 9、什么是易感基因? 答:在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。现代医学研究成果 表明:大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果;对健康不利的遗传体质所对 应的一些与疾病发生相关的基因型,我们就叫做疾病易感基因。 10、什么是基因检测? 答:基因检测就是提取被检者的血液中的 DNA 样品,根据不同的疾病易感基因和药物不良 反应的不同要求,分别采用 DNA 测序或 SNP 基因分型技术共同完成检测。基因检测使人 们能及时了解自己的基因信息,了解身体患疾病的风险,预防疾病的发生。 美国《时代》杂志评出 2008 年“50 项最重要的发明”,个人基因检测服务位居榜首,当 选为该年度最佳发明。 11、基因检测依据的科学原理是什么? 答:基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓的疾病易感性是指由遗传决定的容 易患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感的人具有特定的遗传特征,带有某种或某类疾 病的易感基因,通过与正常人的数据配对即可得出相应的结论,从而可以预测患病的几率和 风险。 12、基因检测准不准确? 答:随着基因测序技术和 SNP 分析技术近年来得到迅速发展,使用基因测序进行 SNP 分 析,具有快速、高效、准确等特点,特定基因序列对生命功能的影响,是全世界科学家共同 研究的成果,其科学性勿庸置疑。从技术参数上看,准确率在 99 %以上。对一般癌症疾病, 能比目前的其他检查能提早六个月诊断癌症的复发。但在此要指出的是,基因检测的准确性

基因测序(PCR常见问题)

基因测序(PCR常见问题)

PCR常见问题PCR常见问题分析及对策(无扩增产物、非特异性扩增、拖尾、假阳性)问题1:无扩增产物现象:正对照有条带,而样品则无原因:1.模板:含有抑制物,含量低2.Buffer对样品不合适3.引物设计不当或者发生降解4.反应条件:退火温度太高,延伸时间太短对策:1.纯化模板或者使用试剂盒提取模板DNA或加大模板的用量2.更换Buffer或调整浓度3.重新设计引物(避免链间二聚体和链内二级结构)或者换一管新引物4.降低退火温度、延长延伸时间问题2:非特异性扩增现象:条带与预计的大小不一致或者非特异性扩增带原因:1.引物特异性差2.模板或引物浓度过高3.酶量过多4.Mg2+浓度偏高5.退火温度偏低6.循环次数过多对策:1.重新设计引物或者使用巢式PCR2.适当降低模板或引物浓度3.适当减少酶量4.降低镁离子浓度5.适当提高退火温度或使用二阶段温度法6.减少循环次数问题3:拖尾现象:产物在凝胶上呈Smear状态。

原因:1.模板不纯2.Buffer不合适3.退火温度偏低4.酶量过多5.dNTP、Mg 2+浓度偏高6.循环次数过多对策:1.纯化模板2.更换Buffer3.适当提高退火温度4.适量用酶5.适当降低dNTP和镁离子的浓度6.减少循环次数问题4:假阳性现象:空白对照出现目的扩增产物原因:靶序列或扩增产物的交*污染对策:1.操作时应小心轻柔,防止将靶序列吸入加样枪内或溅出离心管外;2.除酶及不能耐高温的物质外,所有试剂或器材均应高压消毒。

所用离心管及加样枪头等均应一次性使用。

3.各种试剂最好先进行分装,然后低温贮存PCR引物设计的黄金法则(转自tiangen)1.引物最好在模板cDNA的保守区内设计。

DNA序列的保守区是通过物种间相似序列的比较确定的。

在NCBI上搜索不同物种的基因,通过序列分析软件(比如DNAman)比对(Alignment),各基因相同的序列该基因的保守区2.引物长度一般在15~30碱基之间。

基因检测相关问题及答案

基因检测相关问题及答案

问题1:基因检测有什么用途?回答:1.辅助临床诊断:很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。

若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

举例:某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测,最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”,帮其纠正了临床诊断。

又如:糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”(由单个基因突变引起,为孟德尔遗传病)由于其基因存在缺陷,使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面,都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。

但是,由于认识上的不足,单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。

英国一项流行病学的调查显示,有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。

在欧美国家的单基因糖尿病的研究中,发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。

所以,通过对正常人群体,特别是有糖尿病家族史的人群,进行单基因糖尿病致病基因的筛查,可以尽早发现基因缺陷,从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

2.携带者筛查:最常见的是唐氏综合征的筛查。

传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的,检出率为65%-75%,容易漏检。

而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿,还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。

此外,针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。

3指导治疗:现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。

但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的,因此药物剂量在对于大多数人是合适的。

但是由于每个人的基因不同,会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。

【最新2018】DNA亲子鉴定的常见问题有哪些-范文word版 (2页)

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【最新2018】DNA亲子鉴定的常见问题有哪些-范文word版本文部分内容来自网络整理,本司不为其真实性负责,如有异议或侵权请及时联系,本司将立即删除!== 本文为word格式,下载后可方便编辑和修改! ==DNA亲子鉴定的常见问题有哪些亲子鉴定是一项先进的生物技术,下面小编为大家精心搜集了关于DNA亲子鉴定的常见问题,欢迎大家参考借鉴,希望可以帮助到大家!1. 什么是DNA亲子鉴定测试?DNA(脱氧核糖核酸)是人身体内细胞的原子物质。

每个原子有46个染色体,另外,男性的精子细胞和妇人的卵子,各有23个染色体,当精子和卵子结合的时候。

这46个原子染色体就制造一个生命,因此,每人从生父处继承一半的分子物质,而另一半则从生母处获得。

DNA亲子鉴定测试与传统的血液测试有很大的不同。

它可以在不同的样本上进行测试,包括血液,腮腔细胞,组织细胞样本和精子液体样本。

由于血液型号,例如A型,B型,O型或RH型,在人口中比较普遍,用于分辨每一个人,便不如DNA亲子鉴定测试有效。

除了真正双胞胎外,每人的DNA是独一无二的。

由于它是这样独特,就好像指纹一样,用于亲子鉴定,DNA是最为有效的方法。

2. DNA亲子鉴定有多准确?DNA亲子鉴定是目前亲子测试中最准确的一种。

如果小孩和测试男子的DNA模式在一个或多个的DNA探针上不吻合,那么被测试男子便被100%排除,即他是0%可能是亲生父亲。

他不可能是孩子的生父。

如果是母亲,孩子和被测试父亲的DNA模式完全吻合,那么可以计算出99.9%或更大的或然率。

,这个结果证明他是实则完全证实小孩的亲生父亲。

大部分的美国法庭接受90%或然率作为生父证明的证据。

3. 孩子要到某一年龄才可接受DNA亲子鉴定测试吗?DNA亲子鉴定测试是无年龄限制。

传统的血型测试要小孩至少6个月。

还有,要大量的血液样本,通常是要两大茶匙以上。

这种方法应用于小孩身上较困难。

相反,DNA亲子鉴定只是要很少几滴的血液(约1/4 或 1/2 茶匙),或是口腔抹擦所得的腮细胞,这种用少量的血液或口腔测试,使DNA测试甚至可以在新生婴或小孩身上进行。

基因检测常见问题解答

基因检测常见问题解答

基因检测常见问题解答1.什么是肿瘤基因检测?肿瘤基因检测是通过组织、血液、其他体液或细胞对肿瘤患者的DNA进行检测的技术,通过特定检测设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因突变情况,从而能针对性地为每位患者“量身定制”一套最合适的治疗方案,最大程度地提高治疗的有效率,减少药物的毒副作用,避免用药不当贻误治疗时机。

肿瘤基因检测亦是肿瘤精准医疗的基础。

2.肿瘤基因检测都有什么用?肿瘤组织或血液基因检测是评估患者使用药物种类和效果判定非常重要的一环,能从分子层面给医生用药予精确的指导,达到提高疗效、降低副反应的效果。

1)选择最有效的肿瘤治疗药物;2)通过对相关基因的连续动态分析,判定治疗效果及耐药;3)通过分析基因突变及微卫星稳定性,初步分析肿瘤负荷(TMB)状态、有助于判定免疫治疗药物应用的有效性;4)检测相关基因的状态,有助于了解肿瘤发生的可能原因。

3.肿瘤基因检测panel是什么?Panel是NGS(二代测序,高通量测序技术)技术发展起来的一个词语,主要指同时检测多个基因、多个位点。

几个基因可以是一个Panel,几十个基因也可以是一个Panel,几百上千个基因也可以是一个Panel,组合在一起我们称为“基因套餐”。

4.做肿瘤基因检测的话,是不是panel越大越好?首先,目前市场上基因公司超过3000家,有部分公司是不靠谱的,需要选择有资质有经验的公司。

其次,在真正选择产品(大中小panel)的时候建议大家根据经济条件及患者的情况来选择。

比如,一个晚期肺腺癌患者,经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

再比如,一个土豪,看看自己是不是有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。

那么,他可以选择做尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。

PS:有经济实力,还是建议尽量做大套餐,比如晚期多处转移的时候,尤其是耐药的患者,基因突变比较复杂紊乱,早做检查避免治疗青黄不接。

华生基因检测常见知识问答课件

华生基因检测常见知识问答课件
四是基因对自己的居住气候环境也有特定要求。如对带有风湿易感基因人群,就不适宜在天气潮 湿的地方生活,买房不要买潮湿的底层等。
五是要根据自己基因情况来调节自己的情绪,如脑血管、肝、肺等基因有缺陷者都要求心情愉快、 情绪正常、注意喜怒哀乐等。
14、基因检测对健康风险预防和精准医疗方面具有哪些价值?
9、基因检测能管几年?
做一次基因检测能管几年?或者说几年需要再做一次? 一般来说是终身受用,因为人的基因是与生俱来终身不变的。随着基因研究的不断发展,又会有 其它疾病相关基因被发现,对目前检测的种类还将不断扩充,以后可能会检测数百种疾病以及更多类 别。但随着公司科研和世界基因研究的发展,对基因认识的提高,又会有其它疾病相关基因被发现, 对目前检测的种类还将不断扩充,以后可能会检测数百种疾病。具体几年需要做一次,这要根据实际 情况而定。
. 疾病风险预测。了解自身遗传背景,检测与疾病相关的易感基因,预测身体患疾病的风险; . 疾病预防。任何疾病都是内因(遗传因素)和外因(环境因素)共同作用的结果,了解内因之 后,可以通过外因进行风险规避。通过基因检测和预防、干预,美国乳腺癌发病率下降了70%,结直 肠癌发病率下降了90%; . 健康管理。基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯; . 医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检,进行个性化治疗和用药,减少医疗开支,提 高治疗效果。
人类发生疾病的根本原因来自基因缺陷和基因突变、基因与环境之间的相互作用。疾病 = 内因(基 因)+外因(外界环境)。疾病是不良的内因与不良的外因共同作用的结果。像血液分不同血型一样,人的 基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环 境因素的作用下可引起疾病。绝大部分疾病,都可以提前10-20年在基因中发现病因。健康的身体通过 细胞不断的更新,每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化,有些变化会引起蛋 白质数量或质量的改变,从而引起疾病。诺贝尔医学奖获得者利根川进博士通过研究认为,人类的一 切疾病都与基因受损有关。

基因检测必知的十个高频问题

基因检测必知的十个高频问题

基因检测必知的十个高频问题肿瘤的治疗,已经从千篇一律的传统治疗,逐步发展到了“量体裁衣”的“精准医学”时代;基因检测,是精准医学时代的肿瘤诊治,无法绕开的核心话题。

咚咚医学部挑选其中最高频的十个问题,做统一的答复,希望能帮助大家更好地做选择什么是基因检测?基因是生命体的遗传物质。

癌细胞与正常细胞,有很多不同;其中,最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的:有的基因缺失了,有的基因重复了,有的基因长歪了……利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

有一些非常难以确诊的肿瘤,需要依靠特定的基因改变协助确诊。

比如,不少肉瘤都长的像梭子一样,长长扁扁的,这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因,那诊断腺泡软组织肉瘤,就八九不离十了。

晚期肺腺癌病友,超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1等基因突变,这类病人就有机会尝试靶向药了,有效率高、副作用小、生存期相对较长。

咚咚肿瘤科甚至分享过,依靠靶向药联合传统放化疗,生存期超过10年、20年的超级幸运案例。

什么人需要做基因检测?广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。

比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

比如,一个超级土豪,是一个肉瘤,其他药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。

那么,他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。

基于这个目的的话,咚咚肿瘤科的货架上,有550个基因的、甚至还有全外显子组(3万多个基因)的,供你选择。

是不是所有靶向药,都要做基因检测?不是。

DNA测序常见问题解析

DNA测序常见问题解析

DNA测序常见问题解析一.引物问题Q:为什么我在测序报告上找不到我的引物序列?A:这里分以下几种情况:1. PCR引物作为测序引物进行测序时,所测序列是从引物3'末端后第一个碱基开始的,而且刚刚开始的碱基由于在毛细管电泳中不能很好地分离而导致准确性下降,所以找不到您的引物序列。

(1)对于较短的PCR产物(<600 bp),可以用另一端的引物进行测序,从另一端测序可以一直测到序列的末端,就可以在序列的末端得到您的引物的反向互补序列。

(2)对于较长的序列,一个测序反应测不到头,因此就只能将您的PCR产物片段克隆到适当的载体中,用载体上的通用引物进行测序。

由于载体上的通用引物与您的插入序列之间还有一段距离,因此就可以得到您的完整的引物序列。

(3)由于在测序的起始端总会有一些碱基无法准确读出,因此,您如果想得到您的PCR产物的完整序列,最好克隆后进行测序。

2. 有时质粒做模板进行测序时,由于某些原因,质粒上没有插入外源片段,为空载体,所测的序列完全为载体序列,此时也找不到引物序列。

3. 找不到克隆片段的扩增引物。

发生这种情况原因有2个:(1)您在构建质粒时采用的工具酶的酶切位点距离您的测序引物太近,由于荧光染料的干扰在序列开始的部分会不十分准确。

比如pBluescript Ⅱ KS这个质粒如果采用Sac I做工具酶,采用T7引物测序:那么从T7引物末端到 Sac I的酶切位点只有6个bp,这样酶切位点后的扩增引物序列在测序报告上很可能不完整。

解决的办法是采用M13 Forward引物来测序,这样可以保证Sac I的位点和之后的引物序列都可以完整的出现在报告中。

(2)您的插入片段的插入方向是反的,这时您不妨找一下您引物的反向互补序列。

或者您插入的片段可能不是您的目的片段,而是由于非特异性扩增出来的片段,还有可能您送过来的样品被污染。

Q:测序发现引物有突变或缺失是什么原因?A:测序发现引物区有突变,主要考虑三个方面的原因:测序,PCR/克隆过程,引物本身。

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基因检测常见问题
?基因检测与健康体检的区别与联系
基因检测与健康体检是一个互补的关系,基因检测并不能取代常规健康体检,但是基因检测可以帮助人们提前预知风险。

一般而言,某基因的缺陷得有外来的诱导因素才会导致某疾病的发生,而基因检测可以发现先天存在的缺陷,及早侦测到这些基因缺陷后,通过建立个人的基因档案,进行个性化的预防性医疗,并借此改变生活习惯,以延缓甚至避免疾病的发生,真正做到预防及减轻疾病所带来的健康伤害。

但基因检测无法预测疾病是否一定会发生、发展以及一些后天外部因素所引发的疾病,也不能确定疾病的发展程度。

?健康人需要做基因检测吗?有什么好处
基因检测是检测人体是否携带高风险致病基因,我们知道,高风险基因再加上不良的环境就会导致疾病的产生。

通过基因检测,我们可以知道自己是不是携带有某种疾病的基因,或从中了解自己的基因体质差异,早发现、早预防,做好生活方式的调整,避免70%左右癌症的发生。

尤其是长期暴露在高度污染环境中的人群,以及有不良生活习惯的人群是癌症的高危人群。

此外,具有癌症家族史的人更是需要进行检测的对象。

我们建议由遗传疾病家族史的高危人群更应该进行基因检测,而且年龄越早越好。

虽然目前已知某些疾病的发生是由于基因出了问题,例如癌症就是其中一种基因突变的现象,而这种基因突变的现象会造成遗传性疾病,但这并不表示父母得了什么病,子女就一定会得相同的病。

因为个体有无基因缺陷可来自先天遗传,也可是后天形成的。

而基因检测的目的,正是帮助我们尽早发现高风险基因的变化,做到早发现、早预防与早治疗。

以乳腺癌为例,母亲或姐妹得过乳腺癌的个体,其罹患乳腺癌的可能性为没有家族病史个体的15倍。

?基因检测一旦检测结果出现问题,我该怎么办
基因检测比一般的生化检测如癌症标记,计算机断层、核磁共振、核子医检都敏感。

研究也指出,基因检测比目前的其他检查至少能提早六个月诊断癌症的复发。

当基因检测发现异常状况,这代表您携带有突变基因,属于该疾病的高危险群,其基因虽然已经突变了,依目前的生物技术可能此时也不能修复,但不表示您已经罹患该疾病,或未来一定会发病。

!由于每一种疾病都有不同的处理方式,这时我们建议您应该:
1.咨询医师或专业人士配合进行个人化的健康管理甚至早期治疗,从饮食、生活型态、环境改善上给予适当的调整。

2.增加干预措施,这包括低剂量的化学预防治疗(Chemo-prevention)、再搭配一些特殊的健康食品或草本植物药方来保养,以降低疾病发生的风险。

3.根据基因检测医师,密切追踪健康状态。

以乳癌为例,欧美国家已经普遍能够通过基因检测进实现乳腺癌的早发现,并尽早采取化学防癌措施。

乳癌的后代一但发现他们的BRCAl或BRCA2或p53基因坏死,医生会给予低剂量的化学治疗物Tomoxifen,使其乳癌的机会大为下降。

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