G6PD缺乏症
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大部分患儿无临床表现，可终生不发 病。一般常见的临床表现有：主要有先天 性慢性非球形细胞溶血性贫血(CNSHA:表现 为不同程度的慢性自发性溶血、贫血、黄 疸、肝脾肿大)、蚕豆病、药物或感染所导 致的急性溶血、新生儿黄疸等。
பைடு நூலகம்
六、诊断
直接测定G6PD的活性为确诊的标准。 G6PD活性的正常平均值：正常成人5单 位（范围2.8-9.6）,正常新生儿为6.9单位 （范围3.4-11.6）. 根据G6PD的活性及临床表现可将 G6PD缺乏症分为以下五类：
RBC不断暴露在氧中，当G6PD缺 乏或活性减弱时---GSH的解毒作用降 低----RBC遭受氧化损伤。
四、诱因
常见诱因为感染，食用蚕豆、豆制品， 服用或接触氧化类药物，例抗疟药、磺胺 类、呋喃类、砜类、解热镇痛剂等。 新生儿期的常见诱因为：感染、窒息 缺氧、酸中毒、大量出血等。
五、临床表现
1）酶活性严重缺乏伴有先天性非球 形细胞溶血性贫血：酶活性接近0，无 明显诱因出现慢性溶血，药物、感染、 蚕豆等可诱发急性溶血病，发病较早， 常引起新生儿高间接胆红素血症。 2）酶活性严重缺乏伴有急性溶血性 贫血：酶活性为正常的1-10%，药物、 蚕豆、感染可引起急性溶血。
3）酶活性轻至中度缺乏：酶活 性为正常值的10-60%。患者的临床 表现轻重不一，药物可诱发溶血。 4）酶活性正常：为正常的60150%。 5）酶活性增强：酶活性超过正 常值的150%。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
G6PD缺乏症为人类最常见 的遗传性红细胞酶缺乏症。目前， 全世界范围内约有4亿多人受累。
一、流行病学 G6PD缺乏症呈全球性、多种 族、多民族分布。世界范围内以非 洲、南欧、中东、东南亚、地中海 等地为常见。我国此病发生率以广 东、广西、云南、贵州、四川等地 较常见，发病率约为4-15%。
七、治疗：
本病目前尚无特效治疗。预防为关键： 预防感染、避免服用或接触可致病的药物、 食物（氧化剂及豆制品类）等。 对症治疗：主要针对高胆红素血症及贫 血。例蓝光、换血、鲁米那、输血等。
谢谢
二、遗传方式
G6PD缺乏症属X染色体连锁不完全显 性遗传。基因定位于Xq28(X染色体长臂2区 8带)。 男性只有1条X染色体，一旦这条染色 体G6PD基因缺陷，表现为G6PD严重缺乏。 而女性有2条X染色体，如果仅有1条X染色 体G6PD基因缺陷，则为携带者，一般无症 状。只有2条X染色体G6PD基因同时缺陷时， 才会表现为G6PD严重缺乏。故男多于女， 男：女=2:1。
பைடு நூலகம்
六、诊断
直接测定G6PD的活性为确诊的标准。 G6PD活性的正常平均值：正常成人5单 位（范围2.8-9.6）,正常新生儿为6.9单位 （范围3.4-11.6）. 根据G6PD的活性及临床表现可将 G6PD缺乏症分为以下五类：
RBC不断暴露在氧中，当G6PD缺 乏或活性减弱时---GSH的解毒作用降 低----RBC遭受氧化损伤。
四、诱因
常见诱因为感染，食用蚕豆、豆制品， 服用或接触氧化类药物，例抗疟药、磺胺 类、呋喃类、砜类、解热镇痛剂等。 新生儿期的常见诱因为：感染、窒息 缺氧、酸中毒、大量出血等。
五、临床表现
1）酶活性严重缺乏伴有先天性非球 形细胞溶血性贫血：酶活性接近0，无 明显诱因出现慢性溶血，药物、感染、 蚕豆等可诱发急性溶血病，发病较早， 常引起新生儿高间接胆红素血症。 2）酶活性严重缺乏伴有急性溶血性 贫血：酶活性为正常的1-10%，药物、 蚕豆、感染可引起急性溶血。
3）酶活性轻至中度缺乏：酶活 性为正常值的10-60%。患者的临床 表现轻重不一，药物可诱发溶血。 4）酶活性正常：为正常的60150%。 5）酶活性增强：酶活性超过正 常值的150%。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
G6PD缺乏症为人类最常见 的遗传性红细胞酶缺乏症。目前， 全世界范围内约有4亿多人受累。
一、流行病学 G6PD缺乏症呈全球性、多种 族、多民族分布。世界范围内以非 洲、南欧、中东、东南亚、地中海 等地为常见。我国此病发生率以广 东、广西、云南、贵州、四川等地 较常见，发病率约为4-15%。
七、治疗：
本病目前尚无特效治疗。预防为关键： 预防感染、避免服用或接触可致病的药物、 食物（氧化剂及豆制品类）等。 对症治疗：主要针对高胆红素血症及贫 血。例蓝光、换血、鲁米那、输血等。
谢谢
二、遗传方式
G6PD缺乏症属X染色体连锁不完全显 性遗传。基因定位于Xq28(X染色体长臂2区 8带)。 男性只有1条X染色体，一旦这条染色 体G6PD基因缺陷，表现为G6PD严重缺乏。 而女性有2条X染色体，如果仅有1条X染色 体G6PD基因缺陷，则为携带者，一般无症 状。只有2条X染色体G6PD基因同时缺陷时， 才会表现为G6PD严重缺乏。故男多于女， 男：女=2:1。