最新 探讨染色体多态性的临床意义-精品

结构异染色质分为功能性异染色质和结构性异染色质，功能性异染色质通常无转录活性，属非多态性，以下是小编搜集整理的一篇探究染色体多态性的临床意义，供大家阅读参考。

染色体多态性(chromosomepolymorphism)又称异态性(heteromorphism)，是指在正常人群中，染色体存在着各种恒定微小的变异，主要表现为同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄和着色强度等方面的明显差异，染色体多态性按孟德尔方式遗传，几乎涉及所有的染色，通常没有明显的表型效应或病意义[1].然而，许多临床医生发现染色体呈多态性的个体存在不孕、不育、自然流产、死胎、生育畸形儿等临床表现[1,2].因此，染色体多态性是否有临床效应成为一个备受争议的问题，为此，本文就本院检验科近6年来观察到的染色体多态性资料进行分析，以探讨染色体多态性的临床意义。

1对象和方法

1.1研究对象2008年1月至2014年10月本院生殖中心、泌尿外科、妇产科、小儿科所有遗传咨询者1862例，其中男性1052例、女性810例，患者主要表现为无精子症、少精子症、不孕、不育、自然流产、死胎、异常生育史。

1.2方法患者静脉血经外周血淋巴细胞培养及G带显色，每例标本常规计

数30个中期分裂相，在国联在线染色体核型自动分析系统上分析5个核型，如有异常再加倍计数和分析，必要时做C带分析，每例标本按照人类细胞遗传学国际命名体制(2005)命名。

1.3处理多态性资料检出率采用χ2检验。

2结果

1862例遗传咨询患者男性1052例，女性810例，检出16种染色体多态核型共91例，检出率为4.89%,男性检出74例，占81.32%;女性检出17例，占18.68%,男女检出率相比差异有统计学意义(χ2=723.06,P<0.05,表1)。表2显示91例染色体多态核型类型;表3显示91例染色体多态性患者的临床效应。【1】

3讨论

染色体多态性通常发生在1,9,16号染色体近着丝粒端和Y染色体末端的结构异染色质区及D/G组近端着丝粒染色体的短臂。结构异染色质分为功能性异染色质和结构性异染色质，功能性异染色质通常无转录活性，属非多态性，而结构异染色质则由高度重复的DNA序列组成，具有高度可变异性，不编码蛋白质，人类基因组结构异染色质的功能和表型效应目前尚不确定[3],结构异染色质在1,9,16和Y染色体的变异通常描述为qh+及inv(9)，在D/G组的变异通常描述为pstk+,pss+、短臂的丢失(del)等[4].