第三节《人类遗传病》(新人教版选修)PPT课件

检测手段：
1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
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优生措施—产前诊断
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四、人类基因组计划与人体健康
1.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
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Ⅱ
特点：双亲正常，有女儿患病，
一定是常染色体隐性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率： – 双亲之一患病，子女定有携带者； – 双亲都患病，子女一定都患病；
– 双亲都正常，子女有可能患病。
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
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西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的 食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症唯一的方法。所以，让女孩延续 生命的食物全是化学产品.
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Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可 伴X显性、常显、常隐亦可
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2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病
传递特点： 表现出家族聚集现象，
较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少
极可能是伴X隐性遗传
判断：下列情况下子女的发病率
母亲பைடு நூலகம்病，儿子都患病，
父亲患病，女儿一定有携带者，
双亲都患病，子女一定都患病。
男女患病几率不同：男多于女
病例：进行性肌营养不良、-红绿色盲、血友病
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Y染色体的遗传 外耳多毛症
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5）伴Y性遗传19种
• 分析系谱图，找出传 Ⅰ 递特点： ：
– 所有男性都患病
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也-会出现皮肤色素减少等症状 7
2）常染色体显性遗传（4458 种）
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ –对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
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二、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：发病率 2我0国%遗-传2病5%现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
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苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉- ”臭味或鼠尿味。 6
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸 酪氨酸
羟化酶
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐）：
CO2+H2O
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所
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3）伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：父亲患病，女儿都患病，
极可能是伴X显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率
父亲患病，女儿都患病；
– 母亲患病，子女有可能患病； – 双亲都患病，子女有可能患病。
男女患病几率不同：
• 病例：抗维生素D佝偻病-
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4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）
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Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病，
极可能是伴Y性遗 传
患者全部是男性； Ⅱ 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 男不传女，
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6）细胞质遗传
• 传递特点：
Ⅰ
– 母亲患病，所有孩子都 患病，
极可能是细胞质遗传
• 病例： Ⅱ 线粒体基因病59种
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Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体隐性
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可
中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
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Ⅱ
传递特点：双亲都患病，
子女有正常的， 一定是
常染色体显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率 – 双亲之一患病，子女定有患者；
– 双亲都正常，子女都正常；
– 双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同
如：并指、多指、软骨发育-不全、
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彭水县一家6人手- 指并指畸形
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• 这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
年型糖尿病
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多基因遗传病
唇裂、无 脑儿、青 少年型糖 尿病等
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3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病
类别：常染色体病 病例：21三体综合征
（先天性愚型）
性染色体病
性腺发育不良
（特纳氏综合征）
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先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子。
重的经济、精神负担
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遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好，
推算后代发病风险率
因而来征求你的意见，假
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
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产前诊断
第3节 人类遗传病
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一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
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各种遗传病的发病率
1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示)
致病 基因所在 基因 的染色体
A 常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病
病人可能的 基因型
AA Aa
举例
软骨发育不全症 短指症
a 常染色体 常染色体隐
性遗传病
aa
白化病 先天性耳聋
A X染色体 X连锁显性遗 XAXA 、XAXa
传病
XAY
a X染色体 X连锁隐性遗
XaXa
传病
XaY
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲
血友病
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1)常染色体隐性遗传（1730种 ）
正常现象
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异常现象
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人类21三体综合症的成因是在
生殖细胞形成的过程中，第21
号染色体没有分离。若女患者
与正常人结婚后可以生育，其
子女患该病的概率为
A.0
B. 1/4 C
C.1/2 D.1
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调查、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ –发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ –在人群中普查