第三节《人类遗传病》(新人教版选修)PPT课件
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第五章 第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
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(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病 有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
《人类遗传病》教学-完整版PPT课件
正常酶无 法合成
苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响，使 其出现智力下降等症状
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色 体隐形遗传），是真正意义上的 不食“人间烟火”，能吃的食物 仅有西红柿。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心 病、精神分裂、哮喘等
某种遗传病的被调查人数
2、调查该病的遗传方式------
在患者家系中调查研究
1.下列病症属于遗传病的是（ C）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
优点：及早发现有严重遗传病和严 重畸形的胎儿，是优生的重 要措施之一。
优生的四个措施
和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡“适龄生育” 4.进行产前诊断
三、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序 列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的 位置，破译出人类全部遗传信息。
一、人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
多
单基因遗传病
单基因
基
遗传病
因
类型 多基因遗传病
染色体异常
遗
传
染色体异常遗传病
病
发病率
（一）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种 ②类型及实例
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
第三节_人类遗传病(优秀公开课课件)
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
性染色体异常： 性腺发育不良
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析 调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数 100%
患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断
措施
3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
四、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
×100% 分析基因显隐 正常情况与 患者家系 性及所在的染 患病情况 色体类型 群体足够大
例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传 统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性 亲子关系 ________ 别、性状表现、 世代数 、________以及每一个 体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色 X 染色体和常染色体 体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致 显隐性 病基因有________ 之分，还有位于_______上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系 谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱 法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图 后代个体数 世代数少。因此，为 记录的家系中 ________少和________ 了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得 到___________________ ，并进行合并分析。 多个具有该遗传病家 系的系谱图
人教版教学人类遗传病教学 PPT课件
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
9 现状
二、遗传病对人类的危害
我国遗传的发病现状：
1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
人类基因组计划就是分析测定 人类基因组的核苷酸序列。
人类基因组计划的主要
内容包括绘制人类基因组的四
张图，即遗传图、物理图、序
列图和转录图。
科学工作者正在解读DNA密码
DNA测序仪显示的碱基排列顺 序
37
单基因 伴X隐性遗传病
进行性肌营养不良
38
无脑儿
39
事例二
摩尔根
和表妹玛丽生 育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴 呆，儿子智障。
7√. 哮喘病
8. 21三体综合征
9. 糖尿病
10√. 唇裂
11. 抗维生素D佝偻病
）
26
五、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？
发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？
在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？
对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
24
判断：
人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病 人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病 一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生
新教材人教版人类遗传病ppt实用课件
第3节 人类遗传病——作业
谢谢聆听！
感谢观看，欢迎指导！
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
常染色体
显性
隐性
常染色体隐性遗传病
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
外耳道多毛
常染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
伴性染色体遗传病
①只限男性患病②患者家系中所有男性血亲均为患者
课堂反馈（P96）
aa
A_
aa？
？
？
AAAa
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
遗传病
家族性疾病
先天性疾病
唐氏综合征
药物引起的畸形
饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症
原发性高血压
原发性血色素病
唐氏综合征
遗传病
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
探究
调查人群中的遗传病
实践
调查人群中的遗传病
发病率
遗传方式
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
①
②
探究
实践
三、遗传病的检测和预防
问题探讨（P92）
谢谢聆听！
感谢观看，欢迎指导！
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
常染色体
显性
隐性
常染色体隐性遗传病
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
外耳道多毛
常染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
伴性染色体遗传病
①只限男性患病②患者家系中所有男性血亲均为患者
课堂反馈（P96）
aa
A_
aa？
？
？
AAAa
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
遗传病
家族性疾病
先天性疾病
唐氏综合征
药物引起的畸形
饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症
原发性高血压
原发性血色素病
唐氏综合征
遗传病
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
探究
调查人群中的遗传病
实践
调查人群中的遗传病
发病率
遗传方式
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
①
②
探究
实践
三、遗传病的检测和预防
问题探讨（P92）
人教版教学课件人类遗传病 课件 3
血友病A、假性肥大性肌 营养不良症（Duchenne 肌营养不良），红绿色 盲
单基因遗传病
性染色体显性遗传病（ sex-linked disorder）
X连锁显性遗传病病种较少， 有抗维生素D性佝偻病
Y连锁遗传病的特点是男性传 递给儿子，女性不发病。因Y 染色体上主要有男性决定因子 方面的基因，其他基因很少， 故Y连锁遗传病极少见。（外 耳道多毛症）
母龄 42 43 44 45 46 47 48 49
先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称
先天性聋哑 苯丙酮尿症 着色性干皮病 小口氏病 全身白化病 全色盲 小头症 Wilson氏病 无过氧化氢酶血症 黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
多基因遗传病
人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发 疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以 上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基 因作用较小，但有积累效应。
目前有100多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑 郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗 传基础，并各自有其遗传度。
优生与优育
生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。
禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant disorder）
Marfan综合征、Ehlers－ Danlos综合征、先天性 软骨发育不全、多囊肾、 结节性硬化、Huntington 舞蹈病、家族性高胆固 醇血症、神经纤维瘤病、 肠息肉病以及视网膜母 细胞瘤、多指、并指
单基因遗传病
性染色体显性遗传病（ sex-linked disorder）
X连锁显性遗传病病种较少， 有抗维生素D性佝偻病
Y连锁遗传病的特点是男性传 递给儿子，女性不发病。因Y 染色体上主要有男性决定因子 方面的基因，其他基因很少， 故Y连锁遗传病极少见。（外 耳道多毛症）
母龄 42 43 44 45 46 47 48 49
先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称
先天性聋哑 苯丙酮尿症 着色性干皮病 小口氏病 全身白化病 全色盲 小头症 Wilson氏病 无过氧化氢酶血症 黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
多基因遗传病
人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发 疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以 上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基 因作用较小，但有积累效应。
目前有100多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑 郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗 传基础，并各自有其遗传度。
优生与优育
生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。
禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant disorder）
Marfan综合征、Ehlers－ Danlos综合征、先天性 软骨发育不全、多囊肾、 结节性硬化、Huntington 舞蹈病、家族性高胆固 醇血症、神经纤维瘤病、 肠息肉病以及视网膜母 细胞瘤、多指、并指
人类遗传病ppt14 人教课标版精选教学PPT课件
第三节 人 类 遗 传 病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
与传染病、先天性 多 疾病有何区别？
基 因 遗 传 病
1、单基因遗传病：
受1对等位基因控制的遗传病。 常染色体上 多指、并指、
显性遗传病 显性遗传病 软骨发育不全
X染色体上显 抗维生素D佝偻病
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
事例一
达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个 中途夭折，三个终生 不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
四、人类基因组计划
1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿 美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出 所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译 出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全 部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失
C 引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ B ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
与传染病、先天性 多 疾病有何区别？
基 因 遗 传 病
1、单基因遗传病：
受1对等位基因控制的遗传病。 常染色体上 多指、并指、
显性遗传病 显性遗传病 软骨发育不全
X染色体上显 抗维生素D佝偻病
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
事例一
达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个 中途夭折，三个终生 不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
四、人类基因组计划
1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿 美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出 所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译 出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全 部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失
C 引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ B ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
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第3节 人类遗传病
-
1
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
-基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示)
致病 基因所在 基因 的染色体
A 常染色体
遗传病的 名称
重的经济、精神负担
-
23
遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好，
推算后代发病风险率
因而来征求你的意见，假
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
-
24
产前诊断
极可能是伴Y性遗 传
患者全部是男性； Ⅱ 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 男不传女，
-
14
6）细胞质遗传
• 传递特点：
Ⅰ
– 母亲患病，所有孩子都 患病，
极可能是细胞质遗传
• 病例： Ⅱ 线粒体基因病59种
-
15
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体隐性
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可
中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
年型糖尿病
-
17
多基因遗传病
唇裂、无 脑儿、青 少年型糖 尿病等
-
18
3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病
类别：常染色体病 病例：21三体综合征
（先天性愚型）
性染色体病
性腺发育不良
（特纳氏综合征）
-
19
先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子。
Ⅰ
Ⅱ
传递特点：双亲都患病，
子女有正常的， 一定是
常染色体显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率 – 双亲之一患病，子女定有患者；
– 双亲都正常，子女都正常；
– 双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同
如：并指、多指、软骨发育-不全、
8
彭水县一家6人手- 指并指畸形
9
• 这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
检测手段：
1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
-
25
优生措施—产前诊断
-
26
四、人类基因组计划与人体健康
1.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
-
10
3）伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：父亲患病，女儿都患病，
极可能是伴X显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率
父亲患病，女儿都患病；
– 母亲患病，子女有可能患病； – 双亲都患病，子女有可能患病。
男女患病几率不同：
• 病例：抗维生素D佝偻病-
11
4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病，
正常现象
-
异常现象
20
人类21三体综合症的成因是在
生殖细胞形成的过程中，第21
号染色体没有分离。若女患者
与正常人结婚后可以生育，其
子女患该病的概率为
A.0
B. 1/4 C
C.1/2 D.1
-
21
调查、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ –发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ –在人群中普查
极可能是伴X隐性遗传
判断：下列情况下子女的发病率
母亲患病，儿子都患病，
父亲患病，女儿一定有携带者，
双亲都患病，子女一定都患病。
男女患病几率不同：男多于女
病例：进行性肌营养不良、-红绿色盲、血友病
12
Y染色体的遗传 外耳多毛症
-
13
5）伴Y性遗传19种
• 分析系谱图，找出传 Ⅰ 递特点： ：
– 所有男性都患病
-
5
苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉- ”臭味或鼠尿味。 6
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸 酪氨酸
羟化酶
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐）：
CO2+H2O
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也-会出现皮肤色素减少等症状 7
2）常染色体显性遗传（4458 种）
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可 伴X显性、常显、常隐亦可
-
16
2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病
传递特点： 表现出家族聚集现象，
较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少
常染色体显 性遗传病
病人可能的 基因型
AA Aa
举例
软骨发育不全症 短指症
a 常染色体 常染色体隐
性遗传病
aa
白化病 先天性耳聋
A X染色体 X连锁显性遗 XAXA 、XAXa
传病
XAY
a X染色体 X连锁隐性遗
XaXa
传病
XaY
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲
血友病
-
3
1)常染色体隐性遗传（1730种 ）
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ –对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
-
22
二、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：发病率 2我0国%遗-传2病5%现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
Ⅰ
Ⅱ
特点：双亲正常，有女儿患病，
一定是常染色体隐性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率： – 双亲之一患病，子女定有携带者； – 双亲都患病，子女一定都患病；
– 双亲都正常，子女有可能患病。
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
-
4
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的 食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症唯一的方法。所以，让女孩延续 生命的食物全是化学产品.
-
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一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
-基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示)
致病 基因所在 基因 的染色体
A 常染色体
遗传病的 名称
重的经济、精神负担
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23
遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好，
推算后代发病风险率
因而来征求你的意见，假
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
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24
产前诊断
极可能是伴Y性遗 传
患者全部是男性； Ⅱ 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 男不传女，
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6）细胞质遗传
• 传递特点：
Ⅰ
– 母亲患病，所有孩子都 患病，
极可能是细胞质遗传
• 病例： Ⅱ 线粒体基因病59种
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Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体隐性
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可
中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
年型糖尿病
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多基因遗传病
唇裂、无 脑儿、青 少年型糖 尿病等
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3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病
类别：常染色体病 病例：21三体综合征
（先天性愚型）
性染色体病
性腺发育不良
（特纳氏综合征）
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先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子。
Ⅰ
Ⅱ
传递特点：双亲都患病，
子女有正常的， 一定是
常染色体显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率 – 双亲之一患病，子女定有患者；
– 双亲都正常，子女都正常；
– 双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同
如：并指、多指、软骨发育-不全、
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彭水县一家6人手- 指并指畸形
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• 这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
检测手段：
1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
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优生措施—产前诊断
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四、人类基因组计划与人体健康
1.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
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3）伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：父亲患病，女儿都患病，
极可能是伴X显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率
父亲患病，女儿都患病；
– 母亲患病，子女有可能患病； – 双亲都患病，子女有可能患病。
男女患病几率不同：
• 病例：抗维生素D佝偻病-
11
4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病，
正常现象
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异常现象
20
人类21三体综合症的成因是在
生殖细胞形成的过程中，第21
号染色体没有分离。若女患者
与正常人结婚后可以生育，其
子女患该病的概率为
A.0
B. 1/4 C
C.1/2 D.1
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调查、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ –发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ –在人群中普查
极可能是伴X隐性遗传
判断：下列情况下子女的发病率
母亲患病，儿子都患病，
父亲患病，女儿一定有携带者，
双亲都患病，子女一定都患病。
男女患病几率不同：男多于女
病例：进行性肌营养不良、-红绿色盲、血友病
12
Y染色体的遗传 外耳多毛症
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5）伴Y性遗传19种
• 分析系谱图，找出传 Ⅰ 递特点： ：
– 所有男性都患病
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苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉- ”臭味或鼠尿味。 6
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸 酪氨酸
羟化酶
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐）：
CO2+H2O
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也-会出现皮肤色素减少等症状 7
2）常染色体显性遗传（4458 种）
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可 伴X显性、常显、常隐亦可
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2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病
传递特点： 表现出家族聚集现象，
较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少
常染色体显 性遗传病
病人可能的 基因型
AA Aa
举例
软骨发育不全症 短指症
a 常染色体 常染色体隐
性遗传病
aa
白化病 先天性耳聋
A X染色体 X连锁显性遗 XAXA 、XAXa
传病
XAY
a X染色体 X连锁隐性遗
XaXa
传病
XaY
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲
血友病
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3
1)常染色体隐性遗传（1730种 ）
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ –对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
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二、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：发病率 2我0国%遗-传2病5%现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
Ⅰ
Ⅱ
特点：双亲正常，有女儿患病，
一定是常染色体隐性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率： – 双亲之一患病，子女定有携带者； – 双亲都患病，子女一定都患病；
– 双亲都正常，子女有可能患病。
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
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西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的 食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症唯一的方法。所以，让女孩延续 生命的食物全是化学产品.