《中国卟啉病诊治专家共识(2020年)》要点
2020带状疱疹中国专家共识(完整版)
2020带状疱疹中国专家共识（完整版）带状疱疹是由长期潜伏在脊髓后根神经节或颅神经节内的水痘一带状疱疹病毒(v ari c ell a-z o ste rvi ru s，V ZV)经再激活引起的感染性皮肤病。
带状疱疹是皮肤科常见病，除皮肤损害外，常伴有神经病理性疼痛，常出现在年龄较大、免疫抑制或免疫缺陷的人群中，严重影响患者生活质量。
目前国内带状疱疹的临床诊疗仍存在不少问题，譬如其在各年龄段人群中的流行病学资料如何?患病的高危因素有哪些?如何诊断?如何与其他疾病鉴别?如何早期规范化治疗以改善患者预后?如何处理常见的并发症——带状疱疹后神经痛(po s t he r pe ti c neu r alg i a，P HN)？为了切实解决带状疱疹临床诊治问题，中国医师协会皮肤科医师分会组织该领域专家，以近年国内外发表的重要文献为基础，对文献进行评价并综合分析，提交专家组反复讨论、修改，最终达成本共识，希望能指导带状疱疹的临床规范化诊治，为患者提供经济、高效的诊治方案。
带状疱疹的病因01病原体特点及致病机理：V ZV属于人类疱疹病毒α科，命名为人类疱疹病毒3型。
它是一种DN A病毒，基因组包含70多种开放读码框，编码多种蛋白质，目前研究较多的为糖蛋白gE，是制备疫苗的主要候选抗原。
V ZV可经飞沫和(或)接触传播，原发感染主要引起水痘。
残余的V ZV可沿感觉神经轴突逆行，或经感染的T细胞与神经元细胞的融合，转移到脊髓后根神经节或颅神经节内并潜伏，当机体抵抗力降低时，V ZV特异性细胞免疫下降，潜伏的病毒被激活，大量复制，通过感觉神经轴突转移到皮肤，穿透表皮，引起带状疱疹。
02带状疱疹发病的危险因素高龄、细胞免疫缺陷、遗传易感性、机械性创伤、系统性疾病(如糖尿病、肾脏病、发热、高血压等)、近期精神压力大、劳累等是常见诱因。
女性发生带状疱疹风险高于男性。
带状疱疹的流行病学据报道，全球普通人群带状疱疹的发病率为(3～5)／1 000人年，亚太地区为(3~10)／1 000人年，并逐年递增2.5％~5.0％[6-7]。
罕见病诊疗规范-卟啉病
卟啉病一、诊疗规范（一）概述卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）]浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。
卟啉病有3种分类方式，按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病；按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病；按遗传方式可分为遗传性和获得性卟啉病。
（二）病因和流行病学自1874年首次报道卟啉病起，至今已发现8种类型卟啉病，其临床表现、卟啉或卟啉前体类型、主要生成组织、排泄途径和遗传类型彼此不同。
与人类血红素合成有关的卟啉色素包括尿卟啉、粪卟啉和原卟啉。
原卟啉与铁结合便形成血红素。
合成血红素所需的酶主要存在于幼稚红细胞和肝细胞，其他组织中含量很少。
正常时甘氨酸与琥珀酰辅酶A在氨基酮戊酸成酶作用下合成δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-ALA），经一系列改变形成卟胆原。
除极少数卟胆原可自行转变为尿卟啉原外，多数卟胆原在卟胆原脱氨酶和尿卟啉原合成酶作用下合成尿卟啉原，再转化为粪卟啉原、原卟啉原Ⅸ，最后形成原卟啉Ⅸ，后者在血红素合成酶催化下与二价铁结合成血红素。
在一系列酶促反应中，不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病。
当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。
血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。
某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛、肌无力，后者可发展为肌麻痹。
推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成。
但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。
确切发病机制还不清楚。
不同的卟啉病发病率不一，但总体来讲都是罕见病，有些更是极为罕见。
急性间歇性卟啉病（AIP）是其中最常见的类型，在欧洲发病率约为1/75000。
《周围神经病理性疼痛诊疗中国专家共识》（2020）要点
《周围神经病理性疼痛诊疗中国专家共识》（2020）要点《周围神经病理性疼痛诊疗中国专家共识》（2020）要点神经病理性疼痛(NP)是由躯体感觉系统损伤或疾病导致的疼痛，分为周围神经病理性疼痛和中枢神经病理性疼痛，临床上周围神经病理性疼痛较常见。
NP不是单一疾病，而是由许多不同疾病和损害引起的综合征，表现为一系列症状和体征，涵盖了100多种临床疾病，严重影响病人生活质量。
由于神经病理性疼痛的机制复杂，导致临床上慢性NP病人的治疗不充分，甚至出现不恰当的治疗。
一、定义及分类国际疼痛学会(IASP) 将神经病理性疼痛(NP)定义为：“由躯体感觉系统的损伤或者疾病而导致的疼痛”。
基于损伤或者疾病的解剖位置可以分为周围神经病理性疼痛(pNP) 和中枢神经病理性疼痛。
周围神经病理性疼痛在临床中较常见，由周围神经损害而导致pNP的常见病因及综合征见表1。
二、流行病学和卫生经济学数据随着人口老龄化，pNP的发病率逐年增加。
不同疾病导致的pNP 的发病率各不相同。
痛性糖尿病周围神经病变(PDPN)是糖尿病最常见的慢性并发症。
带状疱疹后神经痛(PHN)也是常见的一种pNP。
三叉神经痛是临床常见的颅神经疾病。
化疗诱发的周围神经病变(CIPN) 是一种常见的治疗相关并发症。
术后慢性疼痛的发生率因手术种类不同差异较大。
NP常与睡眠障碍、焦虑、抑郁相关，严重影响病人生活质量，给社会带来巨大的经济负担。
三、机制NP的发病机制复杂，包括组织、细胞结构改变和功能异常。
四、临床表现周围神经发生损伤病变导致pNP后，病程持续时间长，临床表现复杂，如感觉受损、运动障碍、自主神经功能紊乱，相应的神经支配区域的疼痛症状，疼痛可为自发性、持续性疼痛或阵发性疼痛，此外，病人可出现肌肉痉挛、僵硬、无力和萎缩等症状。
查体可见肌张力下降、肌肉萎缩以及腱反射的减弱、消失、感觉异常等。
pNP 的共同临床特征如下：（一）自发性疼痛（二）痛觉超敏（三）痛觉过敏（四）感觉异常五、诊断pNP 主要依赖于详尽的病史、系统的体格检查及必要的神经电生理等相关辅助检查明确诊断，但目前尚无统一诊断标准。
2020版：淋巴瘤化疗所致血小板减少症防治中国专家共识(全文)
2020版：淋巴瘤化疗所致血小板减少症防治中国专家共识（全文）淋巴瘤是淋巴结和（或）结外淋巴组织的恶性肿瘤，通常分为霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤（NHL）．淋巴瘤在我国发病率约为6.68/10万，居常见恶性肿瘤的第8位[1]。
我国每年约有10万例新发淋巴瘤患者，且仍以较高的速度递增。
2011年，由中国抗癌协会淋巴瘤专业委员会组织，中国淋巴瘤病理研究协作组进行的一项包括24个中心10 002例病例样本的分析报告指出，我国淋巴瘤患者中NHL占87.69%，HL占8.54%[1]。
NHL是一组起源于淋巴结和其他淋巴组织的恶性肿瘤，包括B细胞、T细胞和NK细胞来源。
所有淋巴瘤及B细胞淋巴瘤中最常见的亚型均为弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL），在我国DLBCL占所有NHL的45.8%，占所有淋巴瘤的40.1%，是最常见的NHL，约50.0% DLBCL患者可以治愈[2,3]。
淋巴瘤常用的临床治疗策略是应用足量、足疗程强烈的联合免疫化疗及化疗方案以求肿瘤在短期内得到缓解。
Lyman等[4]研究发现，美国使用CHOP方案或类似方案治疗的4 522例NHL患者中，有40%的患者所用剂量低于标准剂量15%以上，24%的患者疗程延迟7d以上，这就使53%的患者的相对剂量强度低于6个周期化疗最小剂量强度的85%。
另一项研究显示，加大CHOP方案的剂量强度，在粒细胞集落刺激因子（G-CSF）支持下，有可能将CHOP方案每3周为1个疗程改为每2周为1个疗程，剂量不变，即剂量强度提高1/6，提高了国际预后指数（IPI）高危或中高危患者的疗效[5]。
肿瘤CIT是指抗肿瘤化疗药物对骨髓产生抑制作用，尤其是对巨核细胞产生抑制作用，导致的外周血中血小板计数（Plt）<100×109/L[6]。
CIT的病情严重程度按血小板减少程度进行评估：Ⅰ级为Plt≥75×109/L 且<100×109/L；Ⅱ级为Plt≥50×109/L且<75×109/L；Ⅲ级为Plt≥25×109/L且<50×109/L；Ⅳ级为Plt<25×109/L；Ⅴ级为死亡[6,7]。
血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)
血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)一概述血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。
临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。
根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
二病因急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。
这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
三临床表现1.腹痛腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。
疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。
常有顽固性便秘。
检查时腹部大多没有明显压痛。
2.神经精神症状神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。
可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。
腱反射常常减低或消失。
腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。
还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。
发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。
可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。
心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
3.皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。
为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。
结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。
口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。
同时可并发眼损害如结膜炎。
部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
可有特殊紫色面容。
红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。
卟啉病简介
卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。
【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。
4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。
上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。
卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。
但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。
在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。
因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。
已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。
在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。
尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。
血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。
【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。
1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。
卟啉病医学课件
04
卟啉病的预防和公共卫生
预防和控制策略
增强公众意识
通过宣传和教育，提高公众对卟 啉病的认知和重视，促进早期发
现和治疗。
改善生活方式
鼓励健康的生活方式，包括均衡 饮食、适量运动、避免吸烟和饮
酒等，以降低患病风险。
避免诱因
避免接触和食用可能诱发卟啉病 的物质和环境，如某些药物、化
学物质和金属等。
公共卫生监测和预警
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卟啉病的生理学影响
01
02
03
贫血
由于红细胞形态异常和寿 命缩短，患者出现贫血症 状。
腹部不适
肝脏损伤可能导致腹部不 适，如疼痛、胀满感等。
皮肤光敏
卟啉具有光敏性，患者在 阳光下暴露皮肤可引起皮 肤光敏反应，出现皮疹、 瘙痒等症状。
卟啉病对器官功能的影响
肝功能异常
长期肝脏损伤可能导致肝 功能异常，包括转氨酶升 高、胆红素升高、白蛋白 减少等。
06
卟啉病案例分享和讨论
案例一：重症卟啉病患者的治疗和管理
总结词
重症卟啉病患者需要综合治疗，包括药物治疗、饮食调 整和生活方式改变。
详细描述
重症卟啉病患者可能会出现腹痛、腹泻、皮肤光敏等症 状，需要使用多种药物进行治疗，如氯喹、羟氯喹、免 疫抑制剂等。此外，患者需要注意饮食调整，避免诱发 因素，如饮酒、吸烟和药物等。对于长期管理，患者需 要定期随访，根据病情调整治疗方案。
建立监测系统
通过建立全面的公共卫生监测系统，及时发现和 跟踪卟啉病的发生和发展趋势。
预警机制
根据监测结果，及时发布预警信息，提醒公众注 意防范和控制卟啉病的传播。
疫情报告和调查
建立疫情报告制度，及时上报疑似病例，并进行 流行病学调查，以掌握疫情的详细情况。
卟啉病简介
卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。
【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。
4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。
上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。
卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。
但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。
在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。
因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。
已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。
在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。
尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显着光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。
血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。
【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。
1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。
卟啉病(porphyrin)
瘫
诱因：月经、节食、吸烟、感染、精神压力、酗酒、妊娠、 精神创伤、劳累、化学药物制剂等；
常见的引起血卟啉病急性发作的药物：抗癫痫药、巴比妥 类药、性激素类、镇静安眠药、磺胺类药、抗癫痫类药、 麦角碱、丙戊酸、美芬妥因、灰黄霉素、抗惊厥类、降糖 药及避孕药等
3.内分泌治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使 用GnRH类似物抑制月经来潮
4.对症治疗：需要注意避免使用加重疾病的药物；腹痛时可选用氯丙 嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等
致病酶HMBS缺陷会导致ALA和PBG合成增多在体内积累从而 引起AIP发病。
高发于２０～４０岁女性，患病率（０.５～１０）/1０万 发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由于对神
经系统作用,皮肤不受影响
胃肠道症状：严重的腹痛阵发性或持续性发作，呈痉挛性 或绞痛性，可局限于腹部或放射至腰背部，体格检查无腹 肌紧张及腹膜刺激征；恶心、呕吐、腹胀、便秘、腹泻等 为常见症状，少数肠道梗阻征象
血红素生物合成途径：8种不同的酶参与8步合成步骤,第1 个酶和最后3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在 于胞液中
卟啉代谢产物引起多器官功能受损，故临床症状多样
卟啉是一种内源性的光敏物质，在特定波长的光作用下被 激发，产生光毒反应，引起炎性光敏性皮损
（1）δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）的生成：ALA合成酶是血 红素合成的限速酶
（2）卟胆原（PBG）的生成：ALA脱水酶 （3）尿卟啉原Ⅲ及粪卟啉原Ⅲ的生成：卟胆原脱氨酶和
尿卟啉原Ⅲ同合酶、尿卟啉原脱羧酶 （4）血红素的生成：粪卟啉原氧化脱羧酶、血红素合成
2020年中国肠易激综合征医生共识意见
2020年中国肠易激综合征医生共识意见2020年中国肠易激综合征医生共识意见1. 引言中国肠易激综合征（Irritable Bowel Syndrome，IBS）是一种常见的胃肠疾病，患者主要表现为腹痛、腹泻或便秘等症状。
随着人们生活方式的改变，以及饮食结构的调整，IBS在中国的患病率逐年上升。
为了提高诊断和治疗的标准化水平，中国肠易激综合征专家组于2020年发布了最新的医生共识意见。
2. 定义和分类肠易激综合征是一种功能性肠病，特征为腹痛或不适、排便习惯的变化、排便时有明显的疼痛缓解，以及相关的胃肠症状。
根据主要症状的不同，IBS可分为腹痛型、腹泻型和便秘型。
腹痛型IBS主要表现为腹痛或不适，腹泻型IBS伴有腹泻，而便秘型IBS则伴有便秘。
3. 病因和发病机制肠易激综合征的病因尚不清楚，但是存在多种可能的因素。
包括肠道菌群失调、神经调节紊乱、免疫功能异常等。
精神压力、饮食习惯、遗传因素等也可能与IBS的发生有关。
4. 诊断和评估标准根据中国肠易激综合征医生共识意见，诊断IBS需要排除其他肠道疾病，如炎症性肠病和肠道肿瘤等。
常用的诊断标准包括罗马Ⅲ诊断标准和罗马Ⅳ诊断标准。
诊断过程中需要进行详细的病史询问、腹部体格检查和必要的实验室检查。
5. 治疗方法IBS的治疗主要包括生活方式干预和药物治疗。
生活方式干预包括饮食调节、运动锻炼和心理疏导等。
药物治疗可以采用抗腹痛药物、抗腹泻药物和通便药物等。
治疗方案需要根据患者的症状和实际情况进行个体化选择。
6. 预防和康复IBS的预防包括注意饮食卫生、保持规律的生活作息、避免精神压力等。
康复中常采用心理治疗、针灸等辅助手段，以加强身心的调节和恢复。
7. 个人观点和理解我认为，IBS是一种复杂多样的疾病，其病因和发病机制尚不完全明了。
在诊断和治疗过程中，医生需要综合考虑患者的症状、体征和实验室检查结果，以制定个体化的治疗方案。
生活方式的调整和心理疏导也是非常重要的。
《中国成人念珠菌病诊断与治疗专家共识》(2020)要点
《中国成人念珠菌病诊断与治疗专家共识》（2020）要点念珠菌病（candidiasis）是由各种致病性念珠菌引起的局部或全身感染性疾病，好发于免疫功能低下患者，可侵犯局部皮肤、黏膜以及全身各组织、器官，临床表现多样、轻重不一。
近年来，随着肿瘤化疗、器官移植、糖皮质激素、免疫抑制剂及广谱抗菌药物的广泛应用等危险因素的增多，侵袭性念珠菌病发病率呈明显上升趋势。
其中，念珠菌血症是侵袭性念珠菌病最常见的临床类型，常预后不佳。
早期诊断、及时治疗可明显改善侵袭性念珠菌病的预后。
1 病原学念珠菌广泛存在于自然界，为条件致病真菌。
临床上以白念珠菌最为常见，而非白念珠菌致病菌种多达16种以上，其中以热带念珠菌、光滑念珠菌、近平滑念珠菌和克柔念珠菌较为常见。
2 念珠菌病的危险因素侵袭性念珠菌病是一个由定植、感染到发病的连续过程，多发生于抗细菌药物使用所致多部位、高强度念珠菌定植，并伴有生理屏障（解剖屏障、功能屏障和微生物屏障）破坏，或伴有严重基础疾病等机体免疫功能低下的患者。
虽然不同区域、不同医疗机构、不同病种、不同患者侵袭性念珠菌病的易感因素各不相同，但危险因素评估对促进念珠菌病的早期诊断和及时治疗意义重大。
3 流行病学侵袭性念珠菌病多见于免疫功能低下患者，患病率为（2.1～21.0）/10万，病死率达40%～60%。
侵袭性念珠菌病以白念珠菌、光滑念珠菌、热带念珠菌、近平滑念珠菌和克柔念珠菌最为常见，白念珠菌占65%～70%，但近年来在ICU、血液系统恶性肿瘤、实体器官移植等患者中，非白念珠菌所占比例高于白念珠菌。
4 病原学诊断4.1 直接镜检可直接镜检的标本包括无菌体液、痰、尿、粪便、分泌物或脓液及活检组织等。
4.2 真菌培养与鉴定由于念珠菌为人体开放腔道如口腔或胃肠道的常居菌，因此从痰或粪便标本中分离培养出念珠菌不能作为确诊依据。
4.3 念珠菌体外药敏试验念珠菌属抗真菌药物体外药敏试验的标准参考方法为肉汤稀释法，且应使用人工合成的培养基（如RPMI1640）。
《获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识(2020年版)》要点
《获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（2020年版）》要点一、纯红细胞再生障碍（PRCA）的定义及发病机制PRCA是一种以正细胞正色素贫血、网织红细胞减低和骨髓中红系前体细胞显著减低或缺如为特征的综合征。
PRCA可分为先天性PRCA （Diamond-Blackfan贫血，DBA）和获得性PRCA。
DBA是由核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常，为红细胞内源性生成缺陷所致，多在出生后1年内发病，约1/3合并先天畸形。
获得性PRCA主要是由于药物、病毒、抗体或免疫细胞等直接或间接攻击红系祖细胞、红细胞生成素（EPO）、EPO受体等，抑制红系增殖和分化成熟，最终导致发病，可分为原发性和继发性（表1）。
原发性PRCA与自身免疫有关，无明确诱因或原发疾病。
继发性PRCA常继发于不同疾病，其发病机制复杂，多为免疫性。
二、获得性PRCA的诊断建议（一）病史采集1. 有无既往基础疾病：感染、结缔组织病、肾功能衰竭、慢性溶血性贫血、甲状腺疾病、胸腺瘤、血液系统肿瘤及其他实体肿瘤。
2. 有无用药史及化学品接触史：详细了解患者用药、化学品接触史，询问有无抗结核药、氯磺丙脲、硫唑嘌呤、EPO、拉米夫定、苯妥英钠、卡马西平、氯吡格雷、氯霉素、青霉素、头孢菌素等应用史。
3. 有无妊娠。
4. 有无营养不良。
5. 有无家族史：患者近亲中有无贫血相关病史、父母有无近亲结婚等情况。
（二）实验室检查1. 血常规：PRCA的红细胞呈正细胞正色素性。
网织红细胞计数的绝对值一般小于10×109/L（网织红细胞百分比＜1％）。
白细胞计数、白细胞分类以及血小板计数正常。
2. 血清肝肾功能、电解质测定。
3. 血清EPO水平、EPO抗体检测：EPO抗体检测可明确EPO相关PRCA或自身抗体介导的PRCA。
4. 结缔组织病相关抗体检测：完善自身免疫相关检查，除外结缔组织病。
5. 甲状腺功能检查，除外甲状腺疾病。
6. 病毒学检测：如发现病毒提示可进一步检测病毒载量。
2024年红细胞生成性原卟啉病护理查房
2024年红细胞生成性原卟啉病护理查房
背景
红细胞生成性原卟啉病（简称原卟啉病）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为血红素合成酶缺陷，导致嗜光性皮肤病变和其他症状。
在护理查房中，针对原卟啉病患者的特点和需求进行全面评估和护理干预是非常重要的。
查房内容
1.家属交流：了解患者就诊目的、家族史、患病经过等情况，建立良好的
沟通与关系。
2.体格检查：注意观察皮肤黄染、水肿、贫血等症状，检查血压、体温、
心率等生命体征。
3.实施护理：根据患者情况，制定个性化的护理方案，包括光照管理、疼
痛管理、皮肤护理等。
4.药物管理：监测患者用药情况，保证患者按时服药，并注意药物不良反
应的观察与处理。
5.营养与饮食：保证患者膳食的均衡和充足，关注贫血患者的铁贫乏等问
题。
6.心理支持：提供情绪支持、心理疏导，帮助患者缓解焦虑、抑郁等心理
问题。
注意事项
•注意防范并发症，警惕感染、出血等症状。
•定期进行实验室检查，监测患者的血常规、电解质、血红蛋白等指标。
•教育患者及家属关于病情的认识和管理，提供相关知识和技能的指导。
结语
红细胞生成性原卟啉病是一种需要长期护理的疾病，医护人员应充分关注患者的身心健康，提供个性化的综合护理措施。
通过护理查房，及时发现问题、做好护理干预，能有效改善患者的生活质量，帮助患者更好地应对疾病挑战。
中国卟啉病诊治专家共识（2020年）—上
中国卟啉病诊治专家共识（2020年）—上卟啉病（Porphyria）是由于⾎红素⽣物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体[如δ-氨基⼄酰丙酸（delta-aminolevulinic acid，δ-ALA）和卟胆原（porphobilinogen，PBG）]浓度异常升⾼，并在组织中蓄积，造成细胞损伤⽽引起的⼀类代谢性疾病。
卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不⼀，成⼈中以迟发性⽪肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞⽣成性原卟啉病（EPP）最常见。
症状性PCT患病率为40/百万（美国）。
欧洲AIP患病率约5.4/百万，症状性AIP年发病率约0.13/百万，症状性AIP、变异型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉症（HCP）的发病率⽐例为1.00∶0.62∶0.15。
EPP患病率为5.0/百万（英国）~13.3/百万（荷兰）。
（1）X连锁原卟啉病（XLPP）：ALAS2基因位于X染⾊体，编码⾎红素⽣物合成途径的初始酶，ALAS2基因功能获得性突变引起XLPP，⼜称为X-连锁红细胞⽣成性原卟啉病（XLEPP），遗传⽅式为X-连锁遗传。
患者红细胞中原卟啉⽣成增加，锌原卟啉增加。
主要表现为疼痛性、⾮发疱性⽪肤光敏反应。
（2）ALA脱⽔酶卟啉病（ADP）：ALA脱⽔酶（ALAD）是⾎红素合成途径中的第2个酶，催化两分⼦ALA形成PBG。
基因缺陷导致ALAD缺乏，ALA升⾼，为常染⾊体隐性遗传。
表现为急性卟啉病症状，如腹痛、运动神经病造成的肌⽆⼒及神经精神性表现，不累及⽪肤。
（3）AIP：是HMBS，⼜称为胆⾊素原脱氨酶（PBGD）部分缺乏引起的急性神经内脏卟啉病。
肝脏内HMBS催化⾎红素⽣物合成的第3步，即4分⼦的卟胆原被依次压缩形成线性四吡咯羟甲基胆素（HMB）。
常染⾊体显性遗传，症状的发⽣和严重程度受多种环境因素和其他因素的影响。
肝脏过度产⽣的⼀种或多种⾎红素途径的中间产物或其衍⽣物具有神经毒性。
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《中国卟啉病诊治专家共识（2020年）》要点
卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体［如δ-氨基乙酰丙酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）］浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。
卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，成人中以迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）最常见。
一、卟啉病的分型和分类
1. 根据酶的缺陷可分为8种类型（图1、表1）。
（1）X连锁原卟啉病（XLPP）：
（2）ALA脱水酶卟啉病（ADP）：
（3）AIP：
（4）先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）：
（5）家族性/散发性PCT：
（6）HCP：
（7）VP：
（8）EPP：
2. 按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病。
3. 按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。
4. 按发病机制可分为遗传性和获得性卟啉病。
二、卟啉病的临床表现
1. 皮肤光敏：卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生光敏性。
（1）大疱性皮肤卟啉病：
（2）急性非发疱性皮肤卟啉病：
（3）可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
2. 神经内脏症状：由神经功能障碍引起，间歇性急性发作，严重时可能危及生命。
（1）急性腹痛：
（2）感觉和运动神经病：
（3）自主神经系统受累：
（4）急性神经精神表现：
（5）中枢神经系统受累：
3. 急性发作期间患者的尿液可能呈棕红色。
4. 溶血：
5. ALA、PBG和卟啉持续升高的患者可能出现肝功能异常。
6. 长期并发症如高血压、慢性肾功能不全。
三、卟啉病的检查
1. 生化检查：
（1）尿PBG日晒检测：
（2）尿PBG测定：
（3）尿卟啉测定：
（4）血浆或尿ALA测定：
（5）血清HMBS测定：
（6）红细胞内原卟啉测定：
（7）总血浆卟啉类化合物水平测定：
（8）粪卟啉检测：
2. 血浆荧光发射峰检测：卟啉是人体唯一内源性光致敏剂，具有特殊吸
3. 基因检测：基因测序可明确具体突变，从而确定卟啉病类型。
4. 组织活检：
（1）皮肤活检：
（2）肝脏活检：
四、卟啉病的诊断与鉴别诊断
根据不同类型卟啉病特征性的临床表现，结合家族史、实验室检查、血液/尿液/粪便中相应的卟啉物质增加和基因分析结果，可以明确诊断。
当患者的症状和体征符合急性卟啉病发作时，如果尿PBG升高，则足以诊断急性卟啉病，并启动治疗。
急性卟啉病诊断流程见图2。
鉴别诊断：
（1）大部分皮肤卟啉症均需要与其他常见的光敏性皮肤病鉴别
（2）表现为急性腹痛的急性肝卟啉病需与各种急腹症相鉴别，排除腹腔
（3）铅中毒可表现为类似的腹痛、皮肤病变和神经精神症状，患者一般有明确的铅接触史，血铅和尿铅均明显增高。
（4）脑炎、脊髓灰质炎、格林-巴利综合征，也可有类似的神经精神症状，但无卟啉及其代谢物质检测的异常。
五、卟啉病的治疗
1. 皮肤型卟啉病：以避光为主。
有严重皮肤症状和严重贫血的CEP患者，红细胞输注可抑制骨髓造血和抑制骨髓卟啉的产生。
静脉放血和低剂量羟氯喹为PCT的标准治疗手段，但对其他类型的卟啉病无效。
有溶血者行脾切除术可减轻症状。
疼痛时可用镇痛药。
可采用的药物治疗：
（1）β-胡萝卜素：
（2）阿法诺肽：
（3）羟氯喹：
2. 神经症状型卟啉病：在发作期主要以支持治疗为主，维持体液平衡和纠正电解质紊乱，特别是低钠血症和低镁血症，缓解腹痛，改善精神症状及神经症状，输注氯高铁血红素以及补充葡萄糖以抑制ALA合成酶（ALAS1）。
（1）静脉输注氯高铁血红素治疗：
（2）碳水化合物负荷治疗：
（3）疼痛控制：
（4）对症治疗用药：
（5）避免发作诱因和恶化因素：
（6）肝移植：
六、卟啉病的预后
皮肤卟啉病患者的期望寿命通常正常，除非出现了卟啉性肝病，但疾病会严重影响患者的容貌，对患者生活质量的影响较大，必须改变生活方式。
大部分急性卟啉病患者长期结局良好，急性发作通常可恢复，但某些患者可能反复发作，严重的急性卟啉病发作可能危及生命，尤其在未确诊、未能解释症状的患者中更严重。
如能及时诊断、快速控制急性发作以及预防减少发作，可以改善患者预后，尤其是血红素治疗可进一步降低严重的急性肝卟啉病的死亡率。
急性卟啉病的潜在长期并发症包括肾功能受损、肝功能异常和肝细胞肝癌。