遗传图谱概率分析

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例.CMT1腓骨肌萎缩症(由基因A、a控制)是一种最常见的外周神经退行性遗传病。有一种鱼鳞病(由基因B、b控制)是由某基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的。为探究两种病的遗传方式,某兴趣小组进行了广泛的社会调查,绘制了甲、乙两个典型家庭的遗传系谱图。请回答下列问题:

(1)请你判断,CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为__________,鱼鳞病最可能的遗传方式为__________。

(2)为了进一步探究鱼鳞病的遗传方式,某兴趣小组请医学院的老师对乙家庭中的Ⅰ-3、Ⅰ-4和Ⅱ-7的鱼鳞病基因进行切割、电泳,得到的基因电泳图如下。

①Ⅰ-2的基因型为____________;Ⅱ-5的基因型为______________。

②二孩政策全面放开,Ⅱ-2和Ⅱ-3想再生一个孩子,他们生一个正常孩子的概率为________。

(3)咨询医学院的老师得知,腓骨肌萎缩症群体发病率约为1/2 500,则Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个正常子女的概率为________。受传统观念影响,Ⅱ-5和Ⅱ-6婚后想生一个男孩,则他们生出正常男孩的概率为________。

【解析】:(1)

根据上图可确定,腓骨肌萎缩症为常染色体隐性遗传病;根据双亲Ⅰ-1、Ⅰ-2,Ⅰ-3、Ⅰ-4,Ⅱ-2、Ⅱ-3均正常,却生下患鱼鳞病的孩子,可推断鱼鳞病为隐形遗传病,并且他们的后代都是男孩,与性别相关联,进一步推断最可能为伴X染色体隐性遗传病。

(2) 根据腓骨肌萎缩症为常染色体隐性遗传病;鱼鳞病为伴X染色体隐性遗传病。①由Ⅰ-1

和Ⅰ-2的表现型及子女的患病情况可推知:Ⅰ-1的基因型为AaX B Y,Ⅰ-2的基因型为AaX B X b。Ⅰ-3与Ⅰ-4生出一个患两病的Ⅱ-7,因此,Ⅰ-3的基因型为AaX B Y,Ⅰ-4的基因型为AaX B X b,因此,对于腓骨肌萎缩症来说,Ⅱ-5的基因型为1/3AA或2/3Aa,对于鱼鳞病来说,其基因型为1/2X B X B或1/2X B X b,即Ⅱ-5的基因型为AAX B X B或AaX B X B或AAX B X b 或AaX B X b。②Ⅲ-1是两病都患男性,因此Ⅱ-2、Ⅱ-3的基因型应为AaX B X b和AaX B Y,

(3)腓骨肌萎缩症群体发病率约为1/2 500,即aa基因型频率为1/2 500,根据遗传平衡定律:a的基因频率为1/50,A的基因频率为49/50,因此,

如果想生男孩,则患鱼鳞病概率为(1/2)×(1/2)=1/4,则他们生出正常男孩的概率为(1-1/153)×(1-1/4)=38/51。

【答案】:(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传

(2)①AaX B X b AAX B X B或AaX B X B或AAX B X b或AaX B X b②9/16(3)133/15338/51

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