超声检查在胎儿畸形筛查中的应用

间不应超过3~5分钟,并尽量避免使用彩超、脉冲多普勒检查。 中晚孕期对胎儿每个器官的检查不宜超过5分钟。对于颅脑、脊髓、眼球、心脏等脏器更应减少检查时间,而且谨慎使用彩色血流成像、频谱多普勒模式。 超声医生必须经过最基本的训练,包括了解超声生物效应和剂量测定的有关知识。

(收稿日期:2010 03 25)文章编号:1003-6946(2010)07-483-03

超声检查在胎儿畸形筛查中

的应用

杨太珠

(四川大学华西第二医院,四川成都610041)

中图分类号:R714.53文献标识码:B

超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿发育畸形,至今已有三十余年的历史,由于其具有安全可靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点,已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法。

1产前超声筛查胎儿畸形的时机

在早期妊娠期间应用超声检查的主要目的,是确认宫内是否妊娠、胚胎是否存活,确定妊娠数目、估计孕周等。随着超声技术的提高和阴道超声检查的运用,超声筛查可以检出早孕期的无脑畸形、露脑畸形、胎儿水囊瘤和水肿、双胎连体等严重畸形。妊娠11~ 14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21 三体),作为较为敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一。近年来有文献报道,胎儿NT增厚与某些罕见基因综合征和胎儿结构畸形有关,如心脏异常、膈疝、脐膨出、体蒂异常等。尽管已有关于早孕期应用经阴道超声诊断胎儿畸形的报道,但因经阴道超声检查胎儿异常尚有一定技术难度和受某些条件限制,加之早孕期胎儿体积小,器官发育尚未完全成熟,组织结构显示欠清晰,早孕期诊断胎儿畸形仍存在一定困难。

妊娠18~24周的胎儿各个器官发育已经基本成熟,羊水量适中,是超声系统筛查胎儿畸形的最佳时机。超声检查除了常规测量生长参数,评估胎儿发育、胎位、羊水、胎盘,确定妊娠数外,更主要的目的是通过全面的系统超声检查筛查出胎儿畸形。

妊娠晚期(28周后)进行超声检查的重点,是评估胎儿生长发育以及了解胎位、羊水量、胎盘成熟度,检测脐带动脉血流等,同时还应对胎儿重要器官进行结构观察。针对早、中孕期超声检查中显示不满意的部位,以及曾有可疑异常的部位追踪检查;或对在早、中孕期没有被发现的某些小的或迟发性胎儿畸形进行观察,如脑积水、无脑回、肠管扩张、脐膨出、肾积水、小头畸形、短肢畸形等。

2超声检查对妊娠中、晚期常见胎儿畸形的筛查先天性畸形是指以形态与结构异常为主要特征的出生缺陷,常伴有某些遗传物质异常。胎儿先天性畸形的种类繁多而且复杂,已成为新生儿死亡的主要原因。选择在妊娠18~24周进行产前常规超声筛查,能够对无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单腔心、严重腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不良等严重致死性畸形,进行初步诊断。

胎儿心脏畸形筛查主要通过超声四腔心切面观察胎儿心脏结构有无异常。据统计,在四腔心切面显示异常的胎儿中有60%~80%的胎儿可能心脏发育异常,四腔心切面基础上联合左、右心室流出道切面可以使超声检查胎儿心脏畸形的敏感性达到85%左右,检查范围扩大到大动脉时,可发现78%的心脏畸形。产前超声筛查较易发现的心脏畸形是单腔室、单心房、左心发育不良和明显的复杂畸形。室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位和法洛四联症等畸形在产前不易被筛查出来,某些心血管异常甚至要到妊娠晚期才可能被发现。有研究报道,早孕期应用经阴道超声检查胎儿心脏畸形,其总检出率仅为0%~45%。产前应用超声筛查胎儿先天性心脏畸形显著地改善了新生儿先心病的预后,明显地降低了新生儿病死率,但鉴于目前的技术水平和仪器的限制,仍有部分先心病不能在产前被筛查出来。因此,在产前常规超声筛查中发现胎儿心脏有可疑异常时,应建议孕妇到有条件的医疗机构进行有针对性的心脏检查。

妊娠12周前是胎儿组织器官形成发育的重要时期,在胚胎期就已经形成的某些严重畸形,通过早、中孕期超声筛查即可被发现。而胎儿神经系统的发育形成在整个妊娠期对致畸损伤都很敏感。因此,超声医师不仅需要掌握检查技巧和解读超声图像,熟知胎儿神经系统发育过程也是十分重要的。无脑畸形、严重脑积水、开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系统畸形因具有较典型的超声图像改变,通过产前超声扫查较易诊断。据报道,超声对无脑、露脑畸形类的检出率可达74%~100%。妊娠12周以后,胎儿颅骨的正常骨化才基本完成,因此,早孕期诊断胎儿无脑以及露脑畸形应当谨慎。进入妊娠中、晚期通过超声对胎儿头颅的规范化标准切面观察,可以将约95%的神经系统畸形检查出来。值得注意的是,这类畸形常合并脊柱以及其他部位畸形,超声扫查中应注意对胎儿的颜面部以及脊柱等部位仔细观察。胎儿脑室增宽与脑积水发生原因可与染色体异常、宫内感染、脑血管疾病或颅内出血等有关,也可能提示胎儿存在远期神经发育异常,或可能是脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多,脑室扩张可以发

生在孕期任何阶段,其扩张程度与预后有明显关系。严重的脑积水最早可以在妊娠12周被检出,而轻、中度脑室扩张需要进行动态观察,甚至需要随访至产后新生儿。在常规超声筛查中初次发现脑室容积异常时,应建议在孕期中再次复查。

胎儿胃肠道畸形是较常见的先天性畸形,其远期预后取决于是否伴有染色体异常或是否合并有其他畸形。由于腹腔内结构较多,超声显示图像变异性较大,正确区分结构异常与正常变异以及细致全面的检查十分重要。较为常见的胎儿消化道畸形有口腔严重畸形、食管闭锁、十二指肠闭锁或狭窄,以及空回肠闭锁、结肠闭锁等。超声检查发现在胃十二指肠部位出现"双泡征"时应建议隔段时间复查,以鉴别是胃肠道正常蠕动形成的短暂一过性的扩张,还是由于十二指肠闭锁而导致的持续扩张。胎儿脐膨出是常见的先天性腹壁中线畸形,据报道有20%合并染色体异常,58%合并有其他畸形。在妊娠14周前超声诊断胎儿脐膨出应与正常生理性中肠疝鉴别。严重腹裂伴内脏膨出要与脐膨出、体蒂异常等腹壁发育异常鉴别。超声图像不能直接显示胎儿消化道畸形,而是通过有无胃泡及其大小,或肠管的扩张、羊水多少等间接征象进行筛查。

胎儿泌尿系统畸形约占所有胎儿畸形的20%。孕晚期产前超声对泌尿系统畸形的检查率高于孕早期,有文献报道产前超声诊断泌尿系统畸形的假阳性率高达39%~52%,主要原因是产前超声对肾积水的判断标准尚未统一。大部分胎儿泌尿系统畸形不会危及生命,但双侧肾脏严重畸形是致死性的,一旦确诊则需终止妊娠。常见的胎儿泌尿系统畸形有肾发育不全、肾囊性病变、重复肾、异位肾、肾积水、肾缺如等。妊娠16周后,羊水主要来自胎儿尿液,因此,超声显示羊水量的多少是筛查泌尿系统畸形的最初线索。膀胱内有无尿液显示可提示至少有一侧肾脏功能正常,膀胱显著增大,如伴有肾积水或输尿管扩张,或显示后尿道扩张,则提示尿道梗阻。超声检查中发现膀胱过大、过小或不显示时,应在半小时后再次复查。超声筛查时应注意观察胎儿双侧肾脏是否存在、肾脏大小、回声强度、集合系统有无扩张以及扩张程度。此外,泌尿系统某些畸形还与染色体异常有关,必要时要进行染色体检查。连续追踪观察乃至出生后也是十分必要的。

胎儿骨骼肢体畸形是一类较常见的先天畸形,发生率约1/500。妊娠4~8周是胎儿骨骼发育的关键时期,最易受到来自环境或药物的影响而致畸形,除此之外,还与遗传、染色体异常、某些畸形综合征等有关。胎儿软骨发育不良中致死性侏儒是最严重的一种畸形,超声图像特点为严重短肢畸形。成骨发育不全的特征是胎儿骨化异常,部分胎儿在宫内即可发生多发性骨折,超声图像表现为四肢严重短小、骨骼增厚、弯曲、成角畸形等。此类畸形约占出生人口的1/30000。由于胎儿骨骼肌肉畸形种类繁多,受累部位多,形成原因复杂,产前超声总的检出率为23%~87%。超声筛查时要注意观察骨骼肢体中的骨回声强度、形态、数目、姿势、运动、长度等。股骨长度是反映胎儿骨骼发育异常的最初线索。由于胎儿在宫内的姿态多变,且受羊水、胎位、孕妇体位等影响,需要多方位、多体位的动态重复观察,才能提高产前超声对骨骼肢体畸形的检出率。

胎儿颜面部畸形常合并其他畸形,也可能是染色体异常和复杂综合征的局部表现形式,部分畸形与神经系统异常有密切关系。单纯的颜面部畸形检出,有利于父母及家人有充分的思想准备,并通过产前咨询最终作出决策。据报道,颜面部畸形在中孕期检出率与被检查的人群有一定的关系,在低危人群检出率为17.5%~75%。颜面部少见畸形如独眼、眼距过近、长鼻或裂鼻、小耳、小下颌、面斜裂等畸形,采用常规超声筛查难以检出。对颜面部畸形的筛查不仅要求超声医师具有丰富的经验和具有高分辨率的超声仪器外,孕周的大小、胎位、羊水量以及母亲条件等也是影响检查结果的重要因素。

胎儿畸形的发生可以累及各个器官与各个部位,种类繁多,在妊娠期间除了超声筛查中能够发现的以上常见胎儿畸形外,还有许多可以通过产前超声检查出来的其他畸形,在此不再一一列举。

3产前超声筛查胎儿畸形中值得注意的问题

大多数胎儿先天性畸形要在妊娠中期才可能被超声筛查出来,因此,产前超声筛查胎儿畸形的最佳时间是在妊娠18~24周,孕周过小或过大会影响超声筛查的准确性,甚至可能导致畸形的漏诊或误诊。

部分胎儿畸形的超声图像显示是一个逐渐的过程,仅一次常规超声扫查不可能发现所有畸形,在早中期发现可疑异常而不能确定的一过性状态(不一定是畸形),或可变畸形以及晚期畸形应进行超声追踪复查。因此,对于有高危因素的孕妇,建议妊娠期超声检查3~4次,即使一般人群也应在孕期至少作一次中孕期的常规产前超声筛查。

胎儿先天性畸形可能为单发畸形或多发畸形,超声筛查中一旦发现某部位畸形,不要忽略了对其他部位畸形的排查。多发性畸形与染色体异常明显相关,与家族、遗传和某些综合征也有密切关系。因此,对提示染色体可能异常的超声软指标,如NT增厚、鼻骨缺失、股骨短小、肱骨短小、肠道回声增强、轻度肾盂扩张、心内强回声灶等,以及超声图像显示多发性畸形,应建议孕妇接受产前咨询,并进行有关染色体风险评估。

随着三维及四维超声成像技术在产科中的应用,为常规二维超声提供了有效的辅助信息。在以优良质量的二维成像基础上实现三维超声多切面显示和多种成像模式,对胎儿体表缺陷如颜面部异常、脊柱裂、腹壁、肢体缺陷、骨骼数目与形态改变等能够较二维超声