1 染色质结构与 DNA复制
高一dna知识点总结
高一dna知识点总结一、DNA的结构和组成1. DNA的化学结构DNA分子是由若干个核苷酸单元通过磷酸二酯键连接而成的长链。
每个核苷酸单元由一个含氮碱基、一个脱氧核糖和一个磷酸基团组成。
四种碱基分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。
DNA的磷酸基团连接在脱氧核糖的3'和5'位，形成链状结构。
2. DNA的双螺旋结构DNA分子的双螺旋结构是由两条互相缠绕的链组成的。
其中，两条链是以反平行方式排列的，即一个链的5'末端对应另一个链的3'末端。
两条链之间通过氢键相互连接。
DNA的碱基配对规则是A与T之间有两条氢键连接，G与C之间有三条氢键连接，这种配对方式决定了DNA的结构和信息传递方式。
3. DNA的组成DNA分子的组成是由多个核苷酸单元组成的长链。
生物体内的DNA是以染色体的形式存在的，每个染色体上都包含着大量的DNA分子。
DNA还可以进一步组装成染色质的结构，参与到细胞分裂、遗传信息的传递和表达等生命活动中。
二、DNA的复制1. DNA的复制过程DNA的复制是指在细胞分裂的时候，DNA分子能够通过复制过程生成完全相同的两条新的DNA分子。
复制过程主要分为解旋、复制和连接三个阶段。
首先，DNA双螺旋结构被解开形成两条互相分离的单条链。
然后，在每条单链上，酶类和辅助蛋白协同作用，复制出一条新的链。
最后，两条新的DNA分子与原有的DNA分子连接，形成两个完全一样的DNA分子。
2. 半保留复制DNA的复制过程是半保留的，即每一条新的DNA分子都包含有一个原有DNA分子的链和一个新合成的链。
这是因为每个核苷酸单元都只有一个可以提供能量的磷酸基团，因此在复制过程中只有一条链可以持续生长，另一条链只能以碎片的方式进行合成。
三、DNA的转录和翻译1. DNA的转录过程DNA的转录是指DNA分子中的遗传信息被转录成RNA分子的过程。
转录过程分为启动、延伸和终止三个阶段。
DNA复制、转录和翻译
03
复制
是指以DNA的两条链为模板，合成两条新的DNA分子的过程。
翻译的过程
01
起始
延伸
02
03
终止
核糖体与mRNA结合，并确定起 始密码子所在位置。
核糖体沿着mRNA移动，氨基酸 按照mRNA上的密码子序列连续 加入肽链中。
核糖体遇到终止密码子，肽链合 成停止，核糖体释放mRNA和蛋 白质。
翻译的生物学意义
DNA复制、转录和翻译的共同点
遗传信息的传递
DNA复制、转录和翻译都是遗传信息从DNA传递到蛋白质的过 程，是生物体遗传信息的传递和表达的关键环节。
模板依赖性
DNA复制、转录和翻译都需要以DNA或RNA为模板，按照碱基 互补配对原则进行合成或转录。
酶的参与
DNA复制、转录和翻译都需要酶的参与，这些酶能够催化合成 过程中的化学反应，调节合成速度和准确性。
DNA复制、转录和翻译之间存在相互调控的关系，例如某 些基因的表达受到其他基因的调控，通过调控这些基因的 表达可以影响其他基因的表达。
相互补充
DNA复制、转录和翻译在遗传信息的传递和表达中存在相 互补充的关系，通过不同的方式共同完成遗传信息的传递 和表达。
05 DNA复制、转录和翻译 的调控
DNA复制的调控
细胞周期调控
DNA复制主要发生在细胞周期的S期，受到细胞周期蛋白和周期蛋 白依赖性激酶的调控。
生长因子与激素调控
某些生长因子和激素能够影响DNA复制，如胰岛素、生长激素等。
基因表达调控
某些基因的表达产物能够影响DNA复制，如细胞周期蛋白、DNA 聚合酶等。
转录的调控
转录因子调控
转录因子能够与DNA上的顺式作用元件结合，影响RNA聚合酶的 转录活性。
染色体与DNA分子生物学
H2A
H2B
H4 H3
真核细胞染色体上的组蛋白成分分析
种类
相对分 子质量
氨基酸 分离难 保守性 数目 易度
染色质 中比例
染色质 中位置
H1
21 000
223
易
不保守 0.5
接头
H2A
14 500
129
较难
较保守 1
核心
H2B
13 800
125
较难
较保守 1
核心
H3
15 300
135
最难
最保守 1
核心
• C值（ C-value ）： 是指一种生物单倍体基因组DNA的总量
各种生物细胞内DNA总量的比较
在真核生物中，C值一般是随生物进化而增加的，高等 生物的C值一般大于低等生物。
C值反常现象 （C-value paradox）
C值往往与种系进化的复杂程度 不一致，某些低等生物却具有较 大的C值。
H4
11 300
102
最难
最保守 1
核心
组蛋白的特性
• 进化上的极端保守性 • 无组织特异性 • 肽链上氨基酸分布的不对称性
碱性氨基酸分布在N端；疏水基团在C端
• 存在较普遍的修饰作用
甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等
The core histones share a common structural fold
续性； ③能够指导蛋白质的合成，从而控制整
个生命过程； ④能够产生可遗传的变异。
染色体包括： DNA和蛋白质两大部分。
同一物种内每条染色体所带DNA的量是 一定的，但不同染色体或不同物种之间 变化很大。
真核细胞染色体的组成
DNA的复制过程
DNA的复制过程DNA是构成所有生物遗传信息的分子，其复制是生物体进行细胞分裂和繁殖的基础过程。
本文将介绍DNA的复制过程，从DNA的结构到复制的机制，着重阐述螺旋分解、复制酶的作用以及DNA合成等关键步骤。
一、DNA的结构DNA是由核苷酸单元组成的双螺旋链状分子。
每个核苷酸单元包含一个糖分子、一个碱基和一个磷酸基团。
DNA的两条链以氢键结合的方式相互缠绕形成双螺旋结构，其中腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）之间形成两个氢键，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）之间形成三个氢键。
二、复制酶的作用DNA的复制是由特定酶催化的。
最重要的复制酶是DNA聚合酶，它能够在复制过程中合成新的DNA链。
DNA聚合酶通过与模板链结合，并根据碱基配对的规则将适当的核苷酸加到新合成链上。
此外，还有DNA旋转酶和DNA稳定酶等协助复制过程的酶类。
三、复制的起点复制过程从DNA的一个特定起点开始，该起点被称为复制起点。
复制起点是由一些特殊的碱基序列组成，这些序列能够被特定的蛋白质结合并启动复制过程。
一旦复制起点被识别，复制酶和其他辅助酶将会被招募到起点处。
四、螺旋分解与单链合成复制过程的第一步是螺旋分解。
由于DNA的双链结构紧密缠绕，必须通过螺旋分解将其解开，形成两个单链。
这一步骤由DNA旋转酶完成，它能够在DNA链上产生局部的旋转，使螺旋解开。
接下来是单链合成。
在复制起点处，DNA聚合酶结合到模板链上，并沿着模板链向两个方向进行复制。
在每个新合成链的起始端，形成一个RNA引物，以便DNA聚合酶能够开始DNA的链合成过程。
然后，DNA聚合酶从引物的末端开始向3'方向添加核苷酸，与模板链上的碱基进行配对，并逐渐延长新合成链。
五、合成的连续性与不连续性DNA的复制过程有两种模式：连续复制和不连续复制。
在连续复制中，新合成链的合成是连续进行的，形成一个完整的链。
而在不连续复制中，由于DNA的螺旋性质，新合成链无法直接连续合成。
因此，新合成链以小片段的形式合成，这些片段被称为Okazaki片段。
第二章 DNA结构、复制、 修复
4）DNA序列的异质性及主要序列类型（真核DNA）
■
高度重复序列：重复频率高达几十万到几百万次。
1）卫星DNA：重复单位多由2-10bp组成，成串排列，其碱基 可以用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开。根据重复频 率和重复序列长短不同分为小卫星DNA和微卫星DNA（常作 为一种分子遗传标记）
2）分散高度重复序列：短、长散置序列
■影响复性速度：
DNA的大小（小的较大的容易）；离子浓度（高浓度）； DNA浓度（越大越快）
2) C值反常现象（C-value paradox)
C值矛盾
C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复
序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非
功能DNA所隔开，这就是著名的“C值反常现象”。
第二章 染色体与DNA
染色体
DNA的结构 DNA的复制 DNA的修复 DNA的转座
三、DNA的复制
RNA 复制 复制
DNA
转录 逆转录
RNA
翻译
蛋白质
内容提要： ● DNA的半保留复制 ●与DNA复制有关的物质 ● DNA的复制过程（大肠杆菌为例） ● DNA复制的其它方式 ●真核生物中DNA的复制特点
染色质是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由 最基本的单位—核小体(nucleosome)成串排列而成 的。
真核生物染色体的组成
染色体
{蛋白质
DNA
{
组蛋白： H1 H2A H2B H3 H4 非组蛋白
}核小体
（三）染色体的结构和组成
1、组蛋白的一般特性：
■ 进化上的保守性 保守程度：H1 ■无组织特异性 ■肽链氨基酸分布的不对称性 ■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%） ■组蛋白的可修饰性 H2A、H2B H3 、H4
DNA的复制与分配
DNA数目： 4n
数 染色单体数目： 4n
染色体数目： 2n
染色质 形 纺锤体
染色体 散乱分布 出现
两出现
核仁、核膜 消失
两消失
中 期
2.中期(metaphase)
DNA数目： 4n 数 染色单体数目： 4n
染色体数目： 2n
形 染色体 着丝点排列在赤道板上， 形态固定，数目清晰。
（3）后期： 次级精母细胞中的每条染色
体上的着丝点一分为二，两条 姐妹染色单体随之分开，成为 两条染色体，并在纺锤丝的牵 引下，这两条染色体分别向细 胞的两极移动。
此时与体细胞染色体数相同
（4）末期： 两组子染色体到达细胞两
极后，随着细胞的分裂进入到 两个子细胞中，这样，减数第 一次分裂中形成的两个次级精 母细胞，经过减数第二次分裂， 就形成了四个精细胞。
总结
精子的形成过程
（一）减数第一次分裂 四分体
复制
联会
同源染色 体分离
精原细胞 2n
初级精母细胞 2n
次级精母细胞 n
（二）减数第二次分裂
着丝点 分裂
变形
n 次级精母细胞
2n
（三）减数分裂基本过程
精细胞 n
精子 n
精原 复制 初级精 联会→四分体→次级精 着丝
细胞 2n
母细胞 2n
同源染色体分离
配子即有性生殖细胞, 如何形成?
减数分裂--一种特殊方式的有丝分裂
（一）、减数分裂的概念
1、范围： 进行有性生殖的生物 2、时期： 产生成熟生殖细胞的过程中
3、特点： 染色体只复制一次，而细胞分裂二次
4、结果： 成熟生殖细胞中的染色体数目比原始 生殖细胞的减少一半
染色质结构和基因表达
精品课件
2、基质附着区（matrix attachment region， MAR） 无论是在原核细胞还是在真核细胞中，基因组DNA形 成巨大的环状结构，环的基部附着在染色体骨架上。 在细菌中环的长度大概是40 kb，而真核生物的DNA环 要长一些，大约60 kb。
精品课件
在间期，核基质是由丝状蛋白构成的网络结构，附 着于核膜的内表面。DNA借着于基质附着区（matrix attachment region，MAR）与基质蛋白结合。因为MAR 也被用于附着染色体支架，因此也称为支架附着区 （scaffold attachment region, SAR）。这些 MAR/SAR位点长度为200－1000 bp，富含AT（占70％）， 但是没有明显的一致序列。
精品课件
不表达w＋基因的细胞分裂后产生的子代细胞仍不表达w＋基因， 产生白眼细胞克隆；而表达w＋基因的细胞分裂后产生的子代细 胞都表达w＋基因，产生红眼细胞克隆。所以，该品系的果蝇的 复眼表现为红白相嵌，又称为位置效应花斑（position effect variegation）。
精品课件
精品课件
二核苷酸的水平比平均值高10～20倍，这些CpG富集
区被定义为GpC岛。脊椎动物基因许多基因的上游都
有CpG岛，尤其是在各种组织中都有表达的管家基因
的启动子。
精品课件
精品课件
DNA甲基化可以引起基因沉默。基因沉默是指以相对非 特异性的方式关闭基因的表达，它可以影响一个基因、 一个基因簇、染色体的一个区段甚至整条染色体。把 甲基化的或未甲基化的基因引入细胞，检测它们的表 达水平，结果显示甲基化的DNA不表达。在检测染色体 DNA的甲基化模式时，发现DNA甲基化水平与相邻基因 的表达水平呈负相关。例如，脊椎动物管家基因启动 子中的CpG在各种组织都保持非甲基化状态，而组织特 异性的基因仅在其表达的组织中才是去甲基化的。
生物体内染色质结构与基因表达调控关系分析
生物体内染色质结构与基因表达调控关系分析染色质是存在于细胞核内的一种复杂的DNA蛋白质组合体，它在细胞的生物过程中起着重要的作用。
染色质的结构形态与基因的表达调控关系密切相关。
本文将深入探讨生物体内染色质结构与基因表达调控之间的关系。
首先，我们需要了解染色质的基本结构。
染色质主要由DNA、核小体和非组蛋白组成。
DNA是遗传物质，负责传递遗传信息。
核小体是由蛋白质组成的颗粒状结构，其中包裹着DNA。
非组蛋白则是连接核小体的“线”状蛋白质。
这种复杂的结构使得染色质在细胞核内的组织和紧密度维持得以实现。
染色质的结构和调控对基因的表达起着重要的作用。
染色质可以分为两种不同的状态：紧缩的异染色质和展开的顺染色质。
在染色质紧缩状态下，DNA的可读性受到限制，因此基因的表达被抑制。
相反，在染色质展开的状态下，DNA更容易被转录机器读取，从而促进基因的表达。
在染色质结构的调控中，组蛋白修饰是一个关键环节。
组蛋白是染色质中的一类非组蛋白，在染色质的整合和调控中发挥重要作用。
组蛋白修饰包括翻译后修饰，如甲基化、乙酰化和磷酸化等。
这些修饰可以影响染色质的结构和紧密度，从而对基因的表达进行调控。
甲基化是最为常见的组蛋白修饰。
它通过在DNA分子中加入甲基基团来影响染色质的结构和紧密度。
在一些区域，DNA甲基化可以抑制基因的表达，这些区域被称为甲基化岛。
而在其他区域，DNA的无甲基状态可以促进基因的表达。
这种通过DNA甲基化调控基因表达的机制被称为表观遗传。
乙酰化是另一种常见的组蛋白修饰方式。
乙酰化是指在组蛋白上加入乙酰基团，从而使染色质更加松散。
这种松散的染色质结构有利于基因表达。
乙酰化主要发生在组蛋白的N末端。
当组蛋白通过乙酰化而变得松散时，转录因子可以更容易地进入染色质并与DNA结合，从而启动基因的转录。
除了组蛋白修饰之外，染色质重塑也是基因表达调控的重要机制。
染色质重塑是指通过改变染色质的结构和紧密度来调节基因表达。
第四章DNA复制
4. DNA ligase： 连接冈崎片断。
4: 终止与分离 Termination and Segregation
终止
•引起终止的序列称为终止位点（ter site） 两个复制叉在Ori C 约1800的对面相遇 •Tus 蛋白: 终止位点结合蛋白， 可阻止Dna B解旋
大肠杆菌复制终点定位偏 离复制叉实际相遇点
• 就DNA复制而言，引物酶（dna G基因产物）合成RNA 链，它提供引发末端
DNA聚合酶需要3‘－OH 端来起始复制
有多种方法可以提供DNA聚合酶起始DNA合成的3‘OH端
大肠杆菌中发现的两类引发反应：
引发需要解旋酶、SSB和引物酶
1、ori C系统
2、ØX系统: 引发体（primosome）
Segregation
•拓扑异构酶IV（Topoisomerase IV）:
一种II型拓扑异构酶，功能是使子链
分离，DNA分配到两个子细胞中。
第四节
真核生物DNA的复制
离体实验体系 起始 端粒的复制
1: 离体实验体系
• 酵母（Sacharomyces cervisiae) • 猿猴病毒40（SV40） • 非洲爪蟾（Xenopus laevis）的卵中提出的无 细胞提取物
5 大肠杆菌DNA聚合酶(DNA Polymerase)
硫氧还蛋白 拇指
DNA聚合酶的一般结构 “右手”结构： 拇指（thumb） 手指（finger） 手掌（palm）
手指
扭曲的ＤＮＡ
DNA位于手掌上 由拇指和手指形 成的槽中
噬菌体T7 DNA聚合酶与 DNA复合体的晶体结构
核酸外切酶结构域 拇指结构域：与DNA结 合并在前进中起重要作 用
染色体1染色体和DNA结构
转录
DNA RNA
蛋白质
转录
DNA RNA
?
反馈 转录
翻译 蛋白质
tRNA和rRNA
DNA RNA
?
翻译 蛋白质
反馈
1954年crick
生理功能
70-80年代
生理功能
now
生理功能
micro RNAs 小RNA
非编码RNA
染色体与染色质
• 染色质(chromatin)是存在于真核生物间期 细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定 形物质，是伸展开的DNA蛋白质纤维，每一 条染色体是由一个线性的、完整的、双螺 旋的DNA分子，加上围绕其中的组蛋白和非 组蛋白所组成的，是细胞分裂间期遗传物 质的存在形式。
• 整个染色体DNA几乎全部由功能基因与调控 序列所组成；
• 几乎每个基因序列都与它所编码的蛋白质 序列呈线性对应状态。
• 不少原核生物具有质粒DNA（教材未提）， 而且通常起到重要的生理功能
真核生物染色体的组成
{ 染色体
DNA
蛋白质{
}核小体
组蛋白： H1、H2A、H2B、
非组蛋白 H3、H4
• 少量的RNA：是指那些尚未完成转录仍与 模板DNA结合在一起的RNA，含量不到DNA 的10%
• 特征：Watson和Crick由X射线衍射结构分 析提出了DNA分子双螺旋结构模型，此模型 所描述的是B—DNA钠盐在一定湿度下的结 构。B—DNA钠盐结构既规则又很稳定，是 由两条反向平行的多核苷酸链围绕伺一中 心轴构成的右手螺旋结构
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• 多核苷酸的方向由核苷酸间的磷酸二酯键的走向 决定，一条从5',另一条从3'-5’。链间有螺旋型 的凹槽，其中一条较浅，叫小沟；一条较深，叫 大沟。两条链上的碱基以氢键相连，G与C配对，A 与T配对。嘌吟和嘧啶碱基对层叠于双螺旋的内侧。 顺着螺旋轴心从上向下看，可见碱基平面与纵轴 垂直，且螺旋的轴心穿过氢键的中点。相邻碱基 对平面之间的距离为0．34 nm，即顺中心轴方向， 每隔0．34 nm有一个核苷酸，以3．4nm为一个结 构重复周期。核苷酸的磷酸基团与脱氧核糖在外 侧，通过磷酸二酯键相连接而构成DNA分子的骨架。 脱氧核糖环平面与纵轴大致平行。双螺旋的直径 为2．0nm
染色体的形态和结构
第二章染色体的形态和结构第一节原核细胞和真核细胞一.原核生物和真核生物的概念真核生物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋白质相结合，经过一定的等级结构形成染色体。
原核生物的遗传物质只以裸露的核酸分子方式存在，虽与少量的蛋白质结合，但是没有真核生物染色体那样的等级结构。
习惯上，原核生物的核酸分子也称为染色体。
二、原核细胞与真核细胞的区别在生物界中，从细胞结构来看，可分为两大类：1．为真核体。
真核体包括：高等动植物、原生动物、真菌，以及一些藻类。
2．为原核体。
原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。
两细胞系的区别如下：①一个典型的真核细胞体积（10um）比一个原核细胞体积（1-10um）大约十几倍甚至上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远高于原核细胞总量。
②在真核细胞中，有一个由核膜所包围的细胞核。
在核中含有由DNA、蛋白质、RNA组成的多条染色体③原核体的染色体具有单个的DNA或RNA分子并在不同的有机体中表现不同。
④原核体细胞DNA的总量比真核体细胞的DNA总量少得多。
但是就单个DNA分子长度与该细胞大小相比却长得多。
⑤在遗传物质的交换与重组方面，真核生物通过雌雄配子融合形成合子并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，而原核生物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。
⑥原核细胞mRNA的合成在许多重要方面不同于真核细胞。
⑦原核细胞mRNA常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5’---端开始降解，即使它的合成还没有完成。
⑧细胞分裂方式不同，在原核细胞周期中，DNA复制后，紧接着便是细胞分裂，而真核细胞的细胞周期可分为几个不同的时期。
⑨由于原核细胞无溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作用来进行异物的消化作用，原核细胞的电子传递部位在细胞膜，而真核细胞的电子传递部位在线粒体膜。
上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞水平上的差异，在分子上水平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达方式、产物修饰、调控等方面均各有特点。
DNA的复制
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细菌DNA的复制 （Bacterial DNA replication) 的复制 细菌
1. 实验系统 实验系统(Experimental systems) （1） 质粒 ） ）：结构简单 （2）噬菌体 ）噬菌体φX174 （5kb）：结构简单，超螺旋环型 ）：结构简单， DNA，完全依赖细菌细胞的复制子来完成自身的复制， ，完全依赖细菌细胞的复制子来完成自身的复制， 为研究Ecoli染色体的复制提供模型。 染色体的复制提供模型。 为研究 染色体的复制提供模型
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(4) 终止与分离 终止与分离(Termination and Segregation) 1）环状的DNA两个复制叉在 ℃相遇，靠基因 的 ）环状的 两个复制叉在180℃相遇，靠基因tus的 两个复制叉在 产物（一种 解旋酶的抑制剂） 产物（一种DnaB解旋酶的抑制剂）抑制了 解旋酶的抑制剂 抑制了DnaB解 解 旋酶的活性，反应停止。 旋酶的活性，反应停止。 2）依靠拓扑异构酶IV的解联作用，把两条子链分配到 ）依靠拓扑异构酶 的解联作用 的解联作用， 2个子细胞中。 个子细胞中。 个子细胞中
5. DNA合成的高保真性 The high fidelity of DNA replication 合成的高保真性
8
6. DNA复制的拓扑性质 复制的拓扑性质 (Topological Character of DNA replication) 拓扑异构酶 (Topoisomerases) 拓扑异构酶 拓扑异构酶是一类可以调控DNA分子超螺旋水平的酶。 拓扑异构酶是一类可以调控 分子超螺旋水平的酶。 分子超螺旋水平的酶 I型拓扑异构酶 ：在DNA链上的其中一股产生一个切 型拓扑异构酶 链上的其中一股产生一个切 口，使一条链得以穿越，每次改变±1个连接数。 （下 使一条链得以穿越，每次改变± 个连接数。 个连接数 图） II型拓扑异构酶 ：是DNA的旋转酶，由ATP提供能量， 型拓扑异构酶 的旋转酶， 提供能量， 的旋转酶 提供能量 向闭环DNA分子中引入负超螺旋，从而抵消了 分子中引入负超螺旋， 向闭环 分子中引入负超螺旋 从而抵消了DNA复 复 制过程中产生的正超螺旋。其作用方式是在DNA两条链 制过程中产生的正超螺旋。其作用方式是在 两条链 同时切开， 得以穿过， 同时切开，使另一条双链 DNA得以穿过，每次改变±2 得以穿过 每次改变± 个连接数。 个连接数。
02染色体1
染色单体(chromtid)：中期染色体由两条单体组成，两者在着 丝粒(centromere)结合。当细胞进入分裂后期时，两条染色单 体分开。 着丝粒(centromere)：染色体较细部位称主缝痕()，着丝粒位于
其中，此处为DNA高重复序列。
染色质结构与基因活化
• 基因并不是在任何发育阶段，任何组织、器官中均处于活化的 阶段，只有少数看家基因始终处于活化状态。生物体生长发育 能够有条不紊地进行，是由于组成生物体的基因，在时间上和 空间上顺序选择表达的结果。 异染色质、常染色质 • 基因表达（gene expression），是指基因组中特定的基因上所 携带的遗传信息，经转录、翻译等信息转化系统，指导合成具
R带技术(reversebanding， R-banding)：用高温和碱处理 染色体标本，然后用Giemsa染色，其结果所显示的带与 G带的明暗相间正相反。
现已证明，G带富含碱基AT和DNA长重复序列，所含
基因密度低；与之相反的R带富含碱基GC和短重复序列， 所含基因密度高，这些结构特点无疑为现代分子遗传学 和人类基因组研究提供了依据。
随体(satellite)：指染色体末端的圆形或圆柱形的染色体片 段结构，通过次缝痕与染色体的主要部分相连。
进一步鉴别每条染色体结构在显微镜下的变化，70年代 出现了染色体分带技术(chromosome banding)。常用的 有两种：
吉姆萨分带技术(Giemsa banding，G-banding)：将染色 体制片经胰蛋白酶处理后，再用Giemsa染色，镜下可见 沿染色体短臂(p)和长臂(q)排列的疏密不一、宽窄不同 的特征性深浅相间的横带 。
体后，其长度被压缩
10倍左右，
生物化学的研究表明，染色质是由核酸和蛋白质组成的
2023届 一轮复习 人教版 DNA的结构、复制与基因的结构 学案
第19讲DNA的结构、复制与基因的结构课标要求概述DNA分子是由四种脱氧核苷酸构成的,通常由两条碱基互补配对的反向平行长链形成双螺旋结构,碱基的排列顺序代表遗传信息；概述DNA 分子通过半保留方式进行复制。
考点一DNA分子的结构必备知识整合1.DNA双螺旋结构1）DNA双螺旋结构模型构建者:沃森和克里克。
2）DNA双螺旋结构的特点①DNA由两条单链组成，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。
DNA的一条链具有两个末端，一端有一个游离的磷酸基团，称作5′−端，另一端有一个羟基(—OH)，称作3′−端，DNA两条单链走向相反，一条单链是从5′−端到3′−端的，另一条单链是从3′−端到5′−端的。
②DNA中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。
③两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对具有一定规律：A（腺嘌呤）一定与T（胸腺嘧啶）配对，G（鸟嘌呤）一定与C（胞嘧啶）配对。
碱基之间的这种一一对应的关系，叫作碱基互补配对原则。
提醒①氢键的形成不需要酶，而断裂需解旋酶或加热处理。
②除双链DNA 末端的两个脱氧核糖外，其余每个脱氧核糖都连接着2个磷酸。
每个双链DNA 片段中，游离的磷酸基团有2个，而环状DNA不存在游离的磷酸基团。
2.DNA分子的特性1）相对稳定性：DNA分子中磷酸和脱氧核糖交替连接的方式不变，两条链间碱基互补配对的方式不变。
2）多样性：不同的DNA分子中脱氧核苷酸的数目不同，排列顺序多种多样。
若某DNA分子中有n个碱基对，则排列顺序有4n种。
3）特异性：每种DNA分子都有区别于其他DNA的特定的碱基对排列顺序，代表了特定的遗传信息。
教材基础诊断1. 沃森和克里克以威尔金斯和富兰克林提供的DNA衍射图谱的有关数据为基础,推算出DNA分子呈螺旋结构。
（必2 P48、49思考·讨论）( √ )2. 沃森和克里克提出腺嘌呤的量等于胸腺嘧啶的量;鸟嘌呤的量等于胞嘧啶的量。
细胞遗传学知识点总结
着丝粒（centromere）是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域：1. 着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。
功能：姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。
组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。
表观遗传学的分子机制及其应用
表观遗传学的分子机制及其应用表观遗传学是指一种通过改变染色体上基因表达的调节机制，来影响细胞和生物特征的一种遗传变异方式。
表观遗传学是一种研究基因表达和染色质结构之间相互作用的领域，近年来受到了广泛的关注。
表观遗传学不同于传统的遗传学，传统遗传学主要研究基因的转录和遗传信息的传递，而表观遗传学则主要关注基因表达的调节和细胞命运的决定。
本文将介绍表观遗传学的分子机制及其应用。
第一部分：表观遗传学的分子机制表观遗传学的核心是基因表达的调控。
基因调控通过转录因子与DNA特定序列结合，使基因表达产生变化。
但是细胞在生命过程中还有另一个层次的基因表达调控机制，这就是表观遗传学。
表观遗传学指的是一种通过改变基因表达调节机制的变异方式，这种变异方式是不会改变DNA序列的。
它可以通过改变DNA组装状态，或者直接改变转录因子和染色质结构之间的相互作用，来影响基因表达。
表观遗传调控的主要分子机制有三种：1.染色质修饰染色质修饰是表观遗传学中最重要的分子机制之一。
染色质修饰主要包括DNA甲基化和蛋白质修饰。
DNA甲基化是指通过甲基化酶将DNA上的甲基羟基化，造成DNA序列的改变，从而影响基因表达。
蛋白质修饰是指为蛋白质加上如磷酸化、甲基化等化学基团，从而改变蛋白质的结构和功能。
这些修饰可以直接改变染色体的结构，影响基因转录的进程。
2.非编码RNA除了DNA和蛋白质之外，还有一类非编码RNA，在表观遗传学中起着重要的作用。
非编码RNA是指没有编码蛋白质的RNA分子，它们通过调控DNA和RNA的交互作用，影响基因表达调控。
非编码RNA可以与蛋白质或DNA直接作用，从而影响基因表达的各个环节。
3.组蛋白替换组蛋白替换是形成涉及基因表达调节的组蛋白复合物的一个过程。
其实也可以称之为组蛋白变形，因为它涉及细胞的一个物理形态的调整。
组蛋白是染色体的主要蛋白质成分，它参与染色质的组装和DNA复制。
组蛋白替换是指通过染色体去甲基化、达成DNA的结构变化等方式来影响基因表达。
染色质的结构域
染色质的结构域染色质是存在于细胞核中的一种复杂的蛋白质-DNA复合体。
它在细胞的遗传信息传递、基因表达和染色体结构的维持中扮演着重要的角色。
染色质的结构域是指在染色质上具有特定功能和结构的区域，它们在维持染色质的整体结构和功能方面起着关键作用。
本文将介绍染色质的几个重要结构域，包括核小体、染色质环、顶体和异染色质。
1. 核小体核小体是染色质的基本单位，由DNA和多种蛋白质组成。
每个核小体大约由146对碱基的DNA绕绕在一个八聚体的核小体组蛋白核心上形成，核小体组蛋白由H2A、H2B、H3和H4四种互补的组蛋白亚基组成。
核小体通过DNA上的连接片段（linker DNA）相互连接，形成一个线性排列的结构。
核小体的主要功能是将长的DNA分子紧密地组织起来，使得染色质能够在细胞核中有效地储存和传递遗传信息。
2. 染色质环染色质环是染色质的另一种结构形态，它是核小体的高级组织形式。
染色质环是由多个核小体依次排列形成的，相邻的核小体之间通过连接片段相连。
染色质环的形成和稳定受到多种蛋白质的调控。
染色质环的形成使得染色质更加紧密地组织在一起，有利于细胞核内遗传信息的传递和基因表达的调控。
3. 顶体顶体是染色质的一个特殊结构域，它由DNA和一种叫做顶酶的酶类蛋白质组成。
顶体的主要功能是解决染色质的超螺旋问题。
DNA 在染色质中常常会出现过度缠绕的情况，顶体能够通过切割DNA 链条和重新连接来解决这个问题，使得染色质能够更好地进行复制、转录和修复等生物学过程。
4. 异染色质异染色质是染色质的一种特殊状态，它与基因的表达和染色质结构的调控密切相关。
异染色质通常是指在染色质上存在的一些特殊的化学修饰和蛋白质结合，这些修饰和结合可以影响基因的表达和染色质的结构。
例如，DNA甲基化是一种常见的染色质修饰方式，它可以抑制基因的转录。
而一些蛋白质如组蛋白去乙酰化酶（HDAC）则能够与染色质结合，使得染色质更加紧密和不易转录。
dna复制起始机制
dna复制起始机制DNA复制起始机制是细胞中DNA复制的关键过程，它保证了每个新细胞都能够获得完整的遗传信息。
本文将详细介绍DNA复制起始机制的过程和相关的调控因素。
DNA复制起始机制是DNA复制的第一步，它发生在细胞周期的S期，确保每个新细胞都能够获得与母细胞一样的DNA序列。
在这个过程中，DNA双链被解旋，并在两个解旋点形成两个复制起始点。
接下来，复制酶和其他蛋白质将在这些起始点上进行DNA复制。
首先，复制酶在DNA双链上识别特定的起始序列，这些序列通常被称为起始子。
在真核细胞中，起始子通常是一段富含腺嘌呤的序列，如TATA盒。
在原核细胞中，起始子则是由一些特定的蛋白质结合形成的复合物。
一旦起始子被识别，复制酶和其他蛋白质将被招募到该区域。
复制酶是DNA的主要复制酶，它能够将DNA模板链上的碱基与新合成链上的互补碱基配对。
在DNA复制起始点，复制酶通过将ATP水解为ADP和磷酸，释放出大量的能量，以推动DNA复制的进行。
复制酶沿着DNA模板链滑动，不断地将碱基加入到新合成链上，形成一个与模板链互补的新DNA链。
这个过程是半保留复制，即每个新DNA 分子中包含一个旧链和一个新链。
除了复制酶，还有其他蛋白质参与到DNA复制的起始过程中。
其中一个重要的蛋白质是起始子结合蛋白（origin recognitioncomplex，ORC），它能够结合到DNA起始子上，并招募其他蛋白质形成复制起始复合物。
复制起始复合物的形成是一个复杂的过程，涉及到多个蛋白质的相互作用。
这些蛋白质可以帮助解旋DNA双链，招募复制酶和其他蛋白质，并确保DNA复制的顺利进行。
DNA复制起始机制还受到多种调控因素的影响。
其中一个重要的调控因子是细胞周期调控蛋白激酶（cyclin-dependent kinase，CDK）。
CDK能够磷酸化多个复制酶和起始子结合蛋白，从而促进或抑制DNA 复制的起始。
另外，染色质结构和染色质重塑因子也能够影响DNA 复制的起始。
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DNA聚合酶辅助蛋白
Pol/Primase （引发酶复合体 ） 合成引物
RNaseH/FEN-1（MF-1）
Ligase
（连接酶）
去除引物和寡聚脱氧核 苷酸（20-30nts）
连接冈崎片段
Schematic representation of the organization of eukaryotic DNA replication fork. ( yeast)
突环结构
螺线管的纤丝沿着它中央的蛋白质轴发射出大小不等的环，像灯刷染 色体那样，这些观察证明，染色体是由一系列的环状的域（domain） 组成的。这种结构可以说是染色体的三级结构。
DNA复制及复制叉
DNA复制： 以亲代DNA分子为模板合成一个
新的子代DNA分子的过程。
复制叉:亲代DNA链分开及新生DNA 开始复制的Y型结构。
酵母DNA复制所需要的酶
Enzymes (Proteins)
Functions
Topoisomerase （拓扑异构酶Ⅱ） 去除超螺旋结构
Helicase （解螺旋酶）
变性双螺旋DNA
Replication protein A (RP-A)
单链结合
Polymerase /
聚合酶：子链合成
PCNA （增殖细胞核抗原）
制
子
郭爱娟 BCU
OK !
3’
5’
5’
3’
3’
How ?
5’
DNA的半不连续复制
参与DNA复制的有关物质
一、参与DNA复制的模板、底物和引物 二、参与DNA复制的有关酶和蛋白
1.DNA拓扑异构酶(DNA Topisomerase) 2.解旋酶(Helicase) 3.单链DNA结合蛋白(SSBP) 4.引物酶(Primase) 5.DNA聚合酶(DNA Polymerase) 6.DNA连接酶(DNA ligase )
因此，当染色质以微球菌核 酸酶（micrococcal nudease）等 轻微处理后，染色质就产生一系 列依次相差200 bp左右的长度不 等的DNA片段。
30nm纤丝
30nm纤丝：核小体链呈螺旋形缠 绕，并形成超微螺旋，称为“螺线 管”（solenoid），即30 nm纤丝。 这种超微螺旋的直径约为3Onm，内 径10nm，螺距为llnm，为中空呈管 状结构。这种螺旋管的每一转由6 个核小体组成，螺线管是染色体的 二级结构。
大肠杆菌结构
大肠杆菌染色体的大小
大小：大肠杆菌（E.coli）染色体和大多数细菌的基因组只含
一个环状超螺旋分子，4.6 Mb，其总长度大约1.3 mm.
细菌染色体
DNA双螺旋（2nm) 核小体（11nm） 螺线管（30nm) 突环(300nm) 染色体（1400 nm）
பைடு நூலகம்
核小体及核小体核心颗粒
复制子 含有一个复制原点并在细 胞中能被自主复制的一段DNA分子。
真核生物的线形染色体是 真
由多复制子构成，每个复制子 核
都有自己的起点。一个典型的 生
哺乳动物细胞有50 000～100 000个复制子，每个复制子长 约40～200kbp。在相邻复制叉
物 的
的复制泡相遇处，新生DNA融 复
合并形成复制完整的DNA。
核小体：染色质在电子显微镜 下观察时呈现为由10nm的球 状 颗粒和DNA纤维组成的念 珠状外观。这些球状颗粒称为 核小体（nucleosome）。
核小体间的DNA称为接头DNA （linker DNA）。核小体所缔合 的DNA约为166bp（146+20）， 由于连接DNA（约55 bp ）易于 为核酸酶所作用。
染色质结构与DNA复制
细长的双螺旋DNA经过逐级压缩(核小体-螺线 管-突环)固着在染色质骨架，最终形成染 色体。
DNA复制是多种酶（拓扑异构酶、解旋酶、 DNA聚合酶、引发酶、 RNA酶、DNA连接酶） 和辅助因子（增殖细胞核抗原PCNA，单链 结合蛋白）协同作用以半保留半不连续的 方式进行的。