您的孩子已经确诊有听力损失

您的孩子已经确诊有听力损失现在您需要做的是尽快为孩子选配助听器

1.1“我的孩子听力很差，医生建议为孩子做电子耳蜗，我还用选配助听器吗？”

是的，您仍旧需要为孩子选配助听器。我们先来了解一下耳蜗植入的条件：

年龄≥18个月；双耳极度感音神经性聋；连续应用助听器至少6-12个月，并且参与早期介入系统而没有明显改善；符合医学标准。

所以，即使要做电子耳蜗也要有助听器佩戴史，这是因为儿童年纪太小时测听结果往往并不全面，所以手术要慎重；另外儿童在手术前要有声音感知能力，这也要通过佩戴助听器来获得。

1.2常见的遗传性聋及综合征

（一）出生时即已表现为聋的遗传性聋及综合征

1．内耳发育不全性聋；又可细分为四种类型

（1）内耳不发育性聋：属常染色体显性遗传。内耳完全不发育，往往伴有智力发育障碍和其他畸形。

（2）内耳发育不全性聋：为常染色体显性遗传。耳聋可以是单侧性的，也可以是双侧性的，其程度与畸形程度常不一致，听力损失可轻可重，大多数病人只有低频残余听力。

（3）蜗球囊发育不全性聋：属常染色体隐性遗传，是内耳发育不全中最常见的一种，病变轻者可有残余听力。由于骨迷路发育正常，在内耳CT有时查不到异常。

（4）蜗管发育不全性袭：遗传方式不明，高频听力损失严重，可有部分低频听力。

2．耳聋眼病—白额发综合征：可能为常染色体显性遗传。病人主要特征是：双眼距增宽、鼻梁扁平、两侧眉毛向中线方向过度生长；眼球（虹膜）颜色异常，可以是单侧，也可以是双侧；前额部有白发；耳聋程度不定，可能是一侧聋，也可能是双侧聋。

3．白化病伴耳聋：为常染色体显性遗传，也有的是隐性或伴性遗传。主要表现为白皮肤、白头发、白虹膜，耳聋是双侧性且呈重度聋。

4．色素过度沉着伴耳聋：可以是常染色体显性遗传，也可以是隐性或伴性遗传。皮肤色素沉着自儿童期就已开始，逐渐加重，至成年时为大面积甚至全身性改变，耳聋程度极重。

5．先天性聋—甲状腺肿综合征：系常染色体隐性遗传。出生时即存在耳聋，甲状腺肿多在青春期出现，是由于不正常碘代谢造成的，与缺碘有密切关系。

6．耳聋—心电图异常综合征：系常染色体隐性遗传。耳聋为双侧性深度感觉神经性聋，心电图有异常改变，可突然死亡。

7．指（趾）甲营养不良伴耳聋：系常染色体隐性遗传。病人常表现为重度高频缺失性聋，同时伴有指（趾）甲短小、营养不良，有时可有毛发、牙齿等缺损

8．聋哑—视网膜色素变性综合征：系常染色体隐性遗传，也有显性或伴性遗传。耳聋为重度感觉神经性聋，视力逐渐下降，有失明的可能，有时还伴有嗅觉消失、失语、智能发育不全及前庭功能障碍。

9．染色体畸变性聋：常见于13三体型和18三体型，是染色体数量异常造成的，除耳聋外，尚有外耳、中耳及面部畸形。染色体检查可以确定

（二）生后迟发性遗传性聋

1．家族性进行性感觉神经性聋：属常染色体显性遗传。患儿出生时听力正常，至10岁左右听力开始下降，且逐渐加重，最终可达全聋。

2．遗传性肾炎伴耳聋；属常染色体显性遗传。主要表现为血尿、肾功能减退和双侧对称性耳聋，耳聋常自10岁左右开始，以男性为重。

3．视网膜变性—糖尿病—耳聋综合征：属常染色体隐性遗传。视网膜变性自1岁即开始，耳聋在10岁左右出现，并逐渐加重，且伴有糖尿病。

4．变形性骨炎伴耳聋：属常染色体显性遗传。特征是颅骨、腿部长骨变形同时有耳聋，一般到中年开始发病。

5．耳硬化症；属常染色体显性遗传。青春期开始发病，主要表现为耳聋且逐渐加重，手术治疗效果尚佳。

6．酮酸尿症伴耳聋：属常染色体隐性遗传。患者表现为酮酸尿、智力发育不全、共济失调等，耳聋严重且进展快，5～6岁即可全聋。

（三）其他遗传性聋

家族性高脂蛋白血症伴耳聋（常染色体显性遗传）；

颌面骨发育不全综合征（常染色体显性遗传）；

颌面骨形成不全综合征（常染色体显性遗传）；

耳聋—色素性视网膜炎综合征（常染色体隐性遗传）；

非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前庭综合征（常染色体隐性遗传）

脂肪软骨营养不良症（常染色体隐性遗传）；

耳聋进行性骨化性肌炎综合征（常染色体隐性遗传）；

家族性黑型白痴（常染色体隐性遗传）

1.3耳聋遗传吗？

有些聋儿家长想再生一个孩子，但是又怕孩子也有听力损失，究竟耳聋会不会遗传呢？遗传性耳聋占所有耳聋儿童的50％，并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋，如不能早期发现，往往会严重影响聋儿康复训练的效果。很多家长不愿承认孩子有先天性听力损失，觉得这代表自己有问题，对孩子有一种负罪感。而实际上，孩子出生就有听力损失，并不一定是遗传性；反之，遗传性听力损失也可能在孩子长大后甚至成人后才发病。

遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此，为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子？有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只有一个聋人呢？这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外，还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂，只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。

人类遗传的物质基础是染色体，它存在于细胞核内，共有23对，其中22对称常染色体，

1对与性别有关，称性染色体。这些染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。也就是说，父母在向子女传递遗传信息时，首先把自己的染色体分成相等的两组，然后再两两随机组合传给下一代，这样，父母的一些特征就传给了子女。当然，这些特征有些是对下一代有利的，也有些是对下一代有害的。耳聋这种特征就是对子女有害的。下面我们就看看耳聋是如何遗传的。

一、常染色体显性遗传性聋

在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。

1．父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50％；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75％。

2．耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。

3．这种遗传性聋，没有性别差异。

二、常染色体隐性遗传性聋

这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。同样可以找出一些规律。

1、如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25％，成为携带者的可能性为50％，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100％。

2、耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要着他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。

3、这种耳聋没有性别差异。

三、伴性遗传

前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染色体，如果致聋因素位于这一对染色体，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋。这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。在整个遗传性聋中，这种耳聋所占的比例较少，大约为1％左右。

四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋

多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性、有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现，另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。以上四种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。

通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多。有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析，表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。因此，应严格禁止近亲结婚，以确保优生优育。

五、在分析遗传性聋时应注意的几个问题