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为什么要做产前诊断？
1.发生率比较高：
出生缺陷的自然发生率为3％－4％，比较 严重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和 严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心 脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂 等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并 畸形的的染色体异常等。
例如21三体综合征的发生率为1/750，负 担一个21三体综合征的费用为25万元。
遗传咨询
2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗 传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常 染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗 传、Y连锁遗传。
1）常染色体显性遗传：常见有马凡综合征、家 族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、 成骨不全。
遗传咨询
2）常染色体隐性遗传：常见的有白化病、苯丙 酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、糖元累 积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代 谢异常疾病。
上海的出生缺陷发生情况
10 ‰ 8 6 4 2
0 Figure 2. Incidence of birth defects in Shanghai.
1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001
为什么要做产前诊断?
2. 法律要求:“产前诊断技术管理办法”
信息的不对称
常规产前诊断的内容
1.遗传咨询 2.生化筛查 3.染色体检查:细胞遗传与分子遗传 4.免疫检查:TORCH 5.超声检查
遗传咨询
遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风 险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率 及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的 疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。 常见的异常有21三体，18三体，13三体综合 征，47XXY，45XO
染色体检查
1.组织的获取: 1)绒毛活检（CVS）: 在孕8-11周进行，取材后胚胎丢失率2%。 直接做染色体检查，容易出现嵌合体（1.1%）。 2)羊膜腔穿刺: 孕16-20周进行，取20-30ml羊水。并发症<1%
染色体检查
3)脐带穿刺（PUBS）的指征: A.怀疑胎儿有血液病，例如地中海贫血。 B.怀疑胎儿有宫内的病毒感染。 C.快速核型分析。 D.孕周超过20周以上,羊水细胞培养成功率低。
遗传咨询
多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往 有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取 决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同 作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累 积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高 的再发率。
遗传咨询
多基因遗传有下列特征： ⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约
遗传咨询
3）X-连锁显性遗传 这种遗传形式比较少见。 临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻 病等10多种。
4）X-连锁隐性遗传 X-连锁隐性遗传病常见有 血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶 （G-6-PD）缺乏症、红绿色盲、假性肥大型 肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。
遗传咨询
3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾 向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作 用的结果。 目前已知遗传病的遗传方式多已明确，故诊 断明确后，遗传方式亦可确定。
超声检查
2. 早孕超声检查（12-15周，经阴道超声）: 1)确定胚胎是否存活，胚胎的数目和孕周。 2)测量CRL，BPD，NT，FHR。 3）观察颅骨，颈部，脊柱，以及胸部和心脏，腹部
（胃，膀胱，腹壁），肢体，胎盘，羊水量。 4）阳性发现率为60%-70%，但是一些心脏，骨骼
TORCH是否有必要常规做?
1.TORCH感染与胎儿畸形 e.g. CMV: mother (+) 5%, 37% cross
placenta barrier, 17% cross brain barrier 2. TORCH检查的时间 3.我国TORCH检查的现状
超声检查能发现什么？
1.产前诊断超声检查与普通产科超声检查的区别。 2 .可发现80%的畸形（Level III）.
E.宫内治疗。
染色体检查
2.检查的方法: 1)细胞遗传/染色体核型分析：黄金标准，需要
进行细胞培养，2周出报告。 2)分子遗传/FISH（荧光原位杂交）：不需要细
胞培养，快速出报告，主要是检查13，14， 21，X，Y染色体异常。
TORCH是否有必要常规做?
TORCH感染： Toxoplasmosis弓形虫 Other其他（象淋菌、艾滋病病毒等） Rubella风疹病毒 Cytomegaly Virus巨细胞病毒 Herpes Simplex单纯疱疹病毒
第四章 第二十条 孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进
产前诊断： 1.羊水过多或过少的; 2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; 3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; 4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴
儿的； 5.年龄超过35周岁的。
为什么要做产前诊断?
3.法律诉讼日益增加: 4.病人的医学知识水平不断提高:
为1%，其再发病率较低，多在10%以下，常 为5%或更少，但其受累同胞的再发率约为人 群发病率的平方根，如人群中的发病率为 1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂），则其同 胞再发的危险性为√1/1000，即3%左右。
遗传咨询
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后 再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发 病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个 病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。 而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。 ⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的 无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男 性。
生化筛查查什么?
母血生化筛查： 就是指在孕期检查母血中的生化指标来发现
染色体异常的高危病人。 1.孕早期指标（7-14周）： PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A），free hCG， 2. 孕中期指标（14-20周） AFP ， free -hБайду номын сангаасG ，E3 ，Inhibin A
生化检查
Down’s 风险>1/250：做羊水穿刺 AFP >2.5MoM：怀疑NTD，做B超
1.发生率比较高：
出生缺陷的自然发生率为3％－4％，比较 严重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和 严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心 脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂 等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并 畸形的的染色体异常等。
例如21三体综合征的发生率为1/750，负 担一个21三体综合征的费用为25万元。
遗传咨询
2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗 传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常 染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗 传、Y连锁遗传。
1）常染色体显性遗传：常见有马凡综合征、家 族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、 成骨不全。
遗传咨询
2）常染色体隐性遗传：常见的有白化病、苯丙 酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、糖元累 积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代 谢异常疾病。
上海的出生缺陷发生情况
10 ‰ 8 6 4 2
0 Figure 2. Incidence of birth defects in Shanghai.
1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001
为什么要做产前诊断?
2. 法律要求:“产前诊断技术管理办法”
信息的不对称
常规产前诊断的内容
1.遗传咨询 2.生化筛查 3.染色体检查:细胞遗传与分子遗传 4.免疫检查:TORCH 5.超声检查
遗传咨询
遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风 险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率 及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的 疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。 常见的异常有21三体，18三体，13三体综合 征，47XXY，45XO
染色体检查
1.组织的获取: 1)绒毛活检（CVS）: 在孕8-11周进行，取材后胚胎丢失率2%。 直接做染色体检查，容易出现嵌合体（1.1%）。 2)羊膜腔穿刺: 孕16-20周进行，取20-30ml羊水。并发症<1%
染色体检查
3)脐带穿刺（PUBS）的指征: A.怀疑胎儿有血液病，例如地中海贫血。 B.怀疑胎儿有宫内的病毒感染。 C.快速核型分析。 D.孕周超过20周以上,羊水细胞培养成功率低。
遗传咨询
多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往 有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取 决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同 作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累 积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高 的再发率。
遗传咨询
多基因遗传有下列特征： ⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约
遗传咨询
3）X-连锁显性遗传 这种遗传形式比较少见。 临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻 病等10多种。
4）X-连锁隐性遗传 X-连锁隐性遗传病常见有 血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶 （G-6-PD）缺乏症、红绿色盲、假性肥大型 肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。
遗传咨询
3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾 向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作 用的结果。 目前已知遗传病的遗传方式多已明确，故诊 断明确后，遗传方式亦可确定。
超声检查
2. 早孕超声检查（12-15周，经阴道超声）: 1)确定胚胎是否存活，胚胎的数目和孕周。 2)测量CRL，BPD，NT，FHR。 3）观察颅骨，颈部，脊柱，以及胸部和心脏，腹部
（胃，膀胱，腹壁），肢体，胎盘，羊水量。 4）阳性发现率为60%-70%，但是一些心脏，骨骼
TORCH是否有必要常规做?
1.TORCH感染与胎儿畸形 e.g. CMV: mother (+) 5%, 37% cross
placenta barrier, 17% cross brain barrier 2. TORCH检查的时间 3.我国TORCH检查的现状
超声检查能发现什么？
1.产前诊断超声检查与普通产科超声检查的区别。 2 .可发现80%的畸形（Level III）.
E.宫内治疗。
染色体检查
2.检查的方法: 1)细胞遗传/染色体核型分析：黄金标准，需要
进行细胞培养，2周出报告。 2)分子遗传/FISH（荧光原位杂交）：不需要细
胞培养，快速出报告，主要是检查13，14， 21，X，Y染色体异常。
TORCH是否有必要常规做?
TORCH感染： Toxoplasmosis弓形虫 Other其他（象淋菌、艾滋病病毒等） Rubella风疹病毒 Cytomegaly Virus巨细胞病毒 Herpes Simplex单纯疱疹病毒
第四章 第二十条 孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进
产前诊断： 1.羊水过多或过少的; 2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; 3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; 4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴
儿的； 5.年龄超过35周岁的。
为什么要做产前诊断?
3.法律诉讼日益增加: 4.病人的医学知识水平不断提高:
为1%，其再发病率较低，多在10%以下，常 为5%或更少，但其受累同胞的再发率约为人 群发病率的平方根，如人群中的发病率为 1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂），则其同 胞再发的危险性为√1/1000，即3%左右。
遗传咨询
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后 再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发 病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个 病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。 而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。 ⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的 无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男 性。
生化筛查查什么?
母血生化筛查： 就是指在孕期检查母血中的生化指标来发现
染色体异常的高危病人。 1.孕早期指标（7-14周）： PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A），free hCG， 2. 孕中期指标（14-20周） AFP ， free -hБайду номын сангаасG ，E3 ，Inhibin A
生化检查
Down’s 风险>1/250：做羊水穿刺 AFP >2.5MoM：怀疑NTD，做B超