常见遗传性疾病PPT课件
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《遗传病的诊断》PPT课件
分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
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SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
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• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
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SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
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人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病 的科普是多基因遗传病 常见的多基因遗传病 遗传模式和风险评估 预防和治疗策略 未来的发展方向 总结
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
谢谢您的观赏聆听
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
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遗传病 PPT课件
X-linked dominant，XD
P
×
×
×
gamete
F1
1:1:1:1 1:1:1:1
1:1
（I）X连锁显性遗传的特点：
• 系谱中女性患者多于男性患者；
• 患者双亲之一患病，如果双亲无病，则疾病源 于新生突变； • 由于交叉遗传，男性患者的女儿全部发病，儿 子则全部正常；女性子女的患者则有1/2发病； • 该病连续传递。
校正公式：
C ＝ Σa (r —1) Σa (s —1)
II 近亲婚配条件下，子代发病风险增高
1. 近亲（Close relatives）
3-4代之内有共同祖先的个体。
2. 亲缘系数（Coefficient of relationship）
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1 234 5
Ⅲ
12
3
Ⅳ
1
一级亲属 二级亲属 三级亲属
完全外显，不完全外显。
➢ 表现度（expressivity）
一种致病基因的表达程度。 轻度，中度，重度
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
Ⅲ
1
2
3
Ⅳ 12 3
多指（轴后型） (MIM 174200)
13q31-q34
Marfan 综合征 (MIM 134797)
FBN1 15q21.3
５．延迟显性（Delayed Dominance）
• 患者子代有 ½ 可能性发病，
男女患病机会相等；
• 家系中连续几代都可能出
现患者，即该病呈连续传递。
Aa aa
aa Aa aa
（II）常染色体显性遗传的类型：
完全显性 Complete dominance
P
×
×
×
gamete
F1
1:1:1:1 1:1:1:1
1:1
（I）X连锁显性遗传的特点：
• 系谱中女性患者多于男性患者；
• 患者双亲之一患病，如果双亲无病，则疾病源 于新生突变； • 由于交叉遗传，男性患者的女儿全部发病，儿 子则全部正常；女性子女的患者则有1/2发病； • 该病连续传递。
校正公式：
C ＝ Σa (r —1) Σa (s —1)
II 近亲婚配条件下，子代发病风险增高
1. 近亲（Close relatives）
3-4代之内有共同祖先的个体。
2. 亲缘系数（Coefficient of relationship）
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1 234 5
Ⅲ
12
3
Ⅳ
1
一级亲属 二级亲属 三级亲属
完全外显，不完全外显。
➢ 表现度（expressivity）
一种致病基因的表达程度。 轻度，中度，重度
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
Ⅲ
1
2
3
Ⅳ 12 3
多指（轴后型） (MIM 174200)
13q31-q34
Marfan 综合征 (MIM 134797)
FBN1 15q21.3
５．延迟显性（Delayed Dominance）
• 患者子代有 ½ 可能性发病，
男女患病机会相等；
• 家系中连续几代都可能出
现患者，即该病呈连续传递。
Aa aa
aa Aa aa
（II）常染色体显性遗传的类型：
完全显性 Complete dominance
遗传性疾病和产前诊断ppt课件
风疹病毒
• 在孕8周内感染，先天性风疹综合征的发病率为 85%，9-12周为52%，而20周以后就很罕见。因 此，妊娠期确定风疹感染时间很重要； • 早期妊娠妇女若确诊为RV应行人工流产 • 风疹感染后累及胎儿致先天性风疹综合征 • 有四个主要缺陷，其发生频率从高到低为： • 先天性耳聋 • 智力障碍 • 先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭） • 眼异常（白内障、青光眼）
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 hCG由胎盘滋养层细胞分泌，其β亚基具有特异序列，少量 可呈游离状态存在。怀孕时，母血清free β-hCG的水平约是 总hCG水平的1%，在妊娠早期，free β-hCG浓度升高很快， 孕8周时达最高峰，后逐渐下降，至18周时维持在一定水平。 在唐氏综合征胎儿母血清中hCG 和free β-hCG均呈现持续上 升趋势，分别为正常孕妇的1.8～2.3 MOM和2.2～2.5 MOM。 结合母亲年龄分别用hCG和free β-hCG作指标进行唐氏综合 征筛查时发现，DR分别为50%和59%，FPR同为5%。因此认 为free β-hCG较hCG在筛查中更有特异性，在孕14～16周时 尤佳，而且在早孕筛查时，free β-hCG是高特异性的指标。 在18-三体筛查中，free β-hCG表现为降低异常。 上一页 下一页 返回
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 PAPP-A是1974年报道的一种妊娠期母体血浆中逐渐增多的 高分子糖蛋白，90年代初分离出PAPP-A亚基，由胎盘合体滋 养细胞分泌，孕妇血清中可能由因子刺激其合成，非孕妇子 宫内膜、卵泡液、黄体、男性精液中也有少量分泌。PAPP-A 在单胎受精后32天，双胎受精后21天即可在孕妇血清中检出， 孕7周时血清浓度上升比hCG显著，随孕周持续上升，足月时 达高峰，产后开始下降，产后6周即测不到。通常在21-三体 综合征胎儿母体外周血PAPP-A下降。结合孕妇年龄、孕周、 孕妇体重等因素计算得出胎儿罹患21-三体的风险率。 上一页 下一页 返回
遗传性疾病PPT课件
20
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
人类常见遗传病 ppt课件
.
11
（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
.
1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
.
9
21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
.
10
染色体显带技术
.
21
临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
.
22
（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组
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• 其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病，另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。
• 该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
25
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
• 以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。 • 因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又
• 伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
6
单基因遗传病的类型
病例
常显 常隐
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征
伴X隐性
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
伴X显性
抗维生素 D佝偻病
伴Y遗传
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
5
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ １）/生４一患病男孩的概率是（ 3/８）
23
常染色体显性遗传病
• 一般在家族中代代相传 • 家族中男女发病概率相等
24
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
• 最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。
遗传病
由显性基因引起的
Y 由隐性基因引起的
常显 常隐 X显
X隐 Y显 Y隐
5
常见病例：
• 常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
• 常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
• 伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
• 伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
14
临床特点
身体比较矮小(身高120～140cm) 肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后
发际低、乳头间距增宽、 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽为女性，但性腺发育不良，
乳房不发育，因而没有生育能力 大约有30％伴有先天性心脏病。 智能基本正常
15
性腺发育不良 临床特点
血清促性腺激素显著增高； 骨龄稍落后于实际年龄； 核型分析为确诊依据：45X0或其变异型
2
单基因遗传病
3
单基因遗传病：
• 一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔 定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
• 目前世界上已发现6600种，且每年以10~50种的 速度递增。
4
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
由显性基因引起的 由隐性基因引起的
由显性基因引起的
X 由隐性基因引起的
性染色体
80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 症状较轻。
9
临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小
嘴、小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指
贴掌心，第 2 、 5 指重叠其上， 智力低下， 常有唇裂和 / 或腭裂， 足内翻，摇椅型足底， 手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多， 先天性心脏病等。
称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
26
临床表现
颈部皮肤松弛为蹼16 颈
治疗
一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。 患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患
者社会适应能先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
18
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体， 染色组成为47,XXY。 患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全， 无生殖能力，智力一般较低等。
19
分析XXY出现的原因：
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离
减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿
子，此染色体变异发生在什么中？精子产生过程中
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则
人类遗传病
1
遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。
12
猫叫综合征
原因：第5号染色体 部分缺失。
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
13
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良） （特纳氏综合征） （XO综合征）
•女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1／3 500。 •患者缺少了一条X染色体 （45,XO）。
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
7
18 三体综合征
(trisomy 18 syndrome)
8
概述
发病率为 1/5000-1/7000 ，女婴多于 男婴 (3:1) ，
此染色体的变异发生在什么中？ 卵细胞产生过程中
20
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体， 染色组成为47,XYY。 该病患者为男性，睾丸发育不全，多数 缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或 略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
21
显性遗传病
22
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
1
2
10
临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征
( 眼距宽、小耳 或低位耳、小嘴、 小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特 殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心， 第 2 、 5 指重 叠其上，
11
13三体综合征
主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃 疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、 唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、 马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（ 18三体综合征没
• 该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
25
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
• 以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。 • 因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又
• 伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
6
单基因遗传病的类型
病例
常显 常隐
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征
伴X隐性
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
伴X显性
抗维生素 D佝偻病
伴Y遗传
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
5
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ １）/生４一患病男孩的概率是（ 3/８）
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常染色体显性遗传病
• 一般在家族中代代相传 • 家族中男女发病概率相等
24
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
• 最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。
遗传病
由显性基因引起的
Y 由隐性基因引起的
常显 常隐 X显
X隐 Y显 Y隐
5
常见病例：
• 常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
• 常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
• 伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
• 伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
14
临床特点
身体比较矮小(身高120～140cm) 肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后
发际低、乳头间距增宽、 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽为女性，但性腺发育不良，
乳房不发育，因而没有生育能力 大约有30％伴有先天性心脏病。 智能基本正常
15
性腺发育不良 临床特点
血清促性腺激素显著增高； 骨龄稍落后于实际年龄； 核型分析为确诊依据：45X0或其变异型
2
单基因遗传病
3
单基因遗传病：
• 一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔 定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
• 目前世界上已发现6600种，且每年以10~50种的 速度递增。
4
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
由显性基因引起的 由隐性基因引起的
由显性基因引起的
X 由隐性基因引起的
性染色体
80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 症状较轻。
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临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小
嘴、小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指
贴掌心，第 2 、 5 指重叠其上， 智力低下， 常有唇裂和 / 或腭裂， 足内翻，摇椅型足底， 手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多， 先天性心脏病等。
称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
26
临床表现
颈部皮肤松弛为蹼16 颈
治疗
一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。 患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患
者社会适应能先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
18
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体， 染色组成为47,XXY。 患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全， 无生殖能力，智力一般较低等。
19
分析XXY出现的原因：
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离
减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿
子，此染色体变异发生在什么中？精子产生过程中
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则
人类遗传病
1
遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。
12
猫叫综合征
原因：第5号染色体 部分缺失。
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
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性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良） （特纳氏综合征） （XO综合征）
•女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1／3 500。 •患者缺少了一条X染色体 （45,XO）。
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
7
18 三体综合征
(trisomy 18 syndrome)
8
概述
发病率为 1/5000-1/7000 ，女婴多于 男婴 (3:1) ，
此染色体的变异发生在什么中？ 卵细胞产生过程中
20
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体， 染色组成为47,XYY。 该病患者为男性，睾丸发育不全，多数 缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或 略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
21
显性遗传病
22
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
1
2
10
临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征
( 眼距宽、小耳 或低位耳、小嘴、 小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特 殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心， 第 2 、 5 指重 叠其上，
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13三体综合征
主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃 疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、 唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、 马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（ 18三体综合征没