高中生物必修二第五章

第 5 章基因突变及其他变异★
第一节基因突变和基因重组一、
生物变异的类型
不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基
因突变。

2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r 射线等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。

3、特点：a、普遍性
b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在
细胞内的不同的 DNA分子上或同一DNA 分子的不同部位上）；
c、低频性
d、多数有害性
e、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型： a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
第二节染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（ 5 号染色体部分缺失）
类型：缺失、重复、倒位、易位
二、染色体数目的变异
1、类型
个别染色体增加或减少：
实例： 21 三体综合征（多 1 条 21 号染色体）
以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
三、染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

（ 3）染色体组数的判断：
①染色体组数 = 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例
1：以下各图中，各有几个染色体组？
②染色体组数 = 基因型中控制同一性状的基因个数
例 2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1） Aa ______（2）AaBb _______
（3） AAa _______（4）AaaBbb _______
（5） AAAaBBbb _______（6）ABCD ______
答案： 223341
单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。

有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就
叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。

体细胞中含三个或三个以上染色体组的
个体叫多倍体。

★四、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。

2、单倍体育种：
方法：花粉 ( 药 ) 离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆 (D) 对矮杆 (d) 是显性，抗病 (R) 对不抗病 (r) 是显性。

现有纯合矮杆
不抗病水稻 ddrr 和纯合高杆抗病水稻 DDRR两个品种 , 要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻
ddRR ，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________ 优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。

诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种
用射线、激光、化学杂交用秋水仙素处理萌花药(粉)离体培养方法药品等处理生物发的种子或幼苗
原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异加速育种进程，大幅方法简便，但要较器官较大，营养物质后代都是纯合子，明显
优缺点度地改良某些性状，长年限选择才可含量高，但结实率缩短育种年限，但技术但有利变异个体少。

获得纯合子。

低，成熟迟。

较复杂。

第三节人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
4、类型：
显性遗传病伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。

(包括数目异常和结构异常）
2、类型：
常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征
数目异常： 21 三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X 染色体）
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

五、实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

需要测定22+XY 共24条染色体。