《分子遗传学》复习思考题3
2010-2011年分子复习思考题
一名解1基因(gene) 2基因组(genome) 3卫星DNA (Satellite DNA) 4C-值佯谬(C-value paradox) 5重叠基因(overlapping gene)：同一段DNA的编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。
6 断裂基因(splitting gene) 7转座子（transposon）8拓扑异构酶(topoisomerase) 9冈崎片段(Okazaki fragment) 10端粒酶(Telomerase)11半不连续复制(Semidiscontinuous replication) 12转录因子（Transcription factor）:转录调节因子由某一基因表达后，通过与特异的顺式作用元件相互作用（DNA-蛋白质相互作用）反式激活另一基因的转录，故称反式作用因子（trans-acting factor）。
或是一群能与基因5'端上游特定序列专一结合，从而保证目的基因以特定的强度在特定的时间与空间表达的蛋白质分子。
13绝缘子(insulator)14增强子(enhancer) 15沉默子(silencer)：某些基因含有负性调节元件——沉默子即这样的DNA序列，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。
16核糖核酸酶（ribozyme）17RNA选择性剪接(RNA alternative splicing) 18指导核糖核酸（Guide RNA）19SD序列(SD senquence) 20反密码子(anticodon) 21 副密码子(paracodon)22原位杂交（in situ hybridization）：使用DNA或者RNA探针来检测与其互补的另一条链在细菌或其他真核细胞中的位置。
23探针(probe)24双向电泳（2-D gel electrophoresis）25负控阻遏（repressible negative operon）：26正控诱导（inducible positive operon ）：27正控阻遏（repressible positive operon ）；28安慰性诱导物(gratuityous inducer); 29锌指结构（z i n c f i n g e r），30碱性-亮氨酸拉链（basic - leucine zipper）：31RNA干扰（RNA interference）二问答题1、简述细胞的遗传物质的种类，怎样证明DNA是遗传物质？2、原核生物、真核生物基因组各有什么特点？内含子有什么功能？其存在有何意义？3、简述两类拓扑异构酶的异同点4、简述DNA复制的具体过程及参与的酶类的作用？确保DNA复制准确性的机制5、试述转座作用的种类、反转录转座子转座过程及转座作用引起的遗传学效应6、参与RNA聚合酶II转录的基本转录因子主要有哪些？简述各转录因子的装配顺序7、原核生物与真核生物转录的异同点8、真核mRNA转录后加工修饰过程及其意义9、参与原核生物蛋白质翻译元件的种类及其作用10、比较真核生物与原核生物翻译起始阶段的不同点11 、确保蛋白质翻译准确性的机制12、蛋白质翻译后加工修饰13、DNA凝胶电泳的原理及观察方法。
遗传学课后思考题
遗传学课后思考题1．遗传病（genetic disease）：指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）引起的疾病。
2. 先天性疾病：指个体出生后即表现出的疾病。
3. 家族性疾病：指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
4. 遗传病的特征以及分类：特征：（1）垂直传递（2）基因突变或着染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的的主要特征（3）生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞发生的遗传物质的改变不能向后代遗传（4）遗传病常有家族聚集的现象分类：(根据遗传物质改变的不同和遗传特点) （1）单基因遗传病：1) 常染色体显性遗传病2）常染色体隐性遗传病3）X连锁隐性遗传病4）X连锁显性遗传病5）Y连锁遗传病6）线粒体遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体病（4）体细胞遗传病1. 基因（gene）：基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
特点：（1）基因可以复制（2）基因决定性状（3）基因可以发生突变2. 断裂基因（slpit gene）：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分，编码顺序在DNA中的顺序是不可连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此成为断裂基因。
外显子（exon）：编码顺序称为外显子；内含子（intron）非编码顺序称为内含子。
3．侧翼顺序（flanking sequnence）：每个断裂基因中第一个外显子上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、终止子。
4．多基因家族（multigene family）：多基因家族是真核基因组中最重要的特点之一，是指由某一共同祖先基因经过重复和变异产生的一组新基因。
5．假基因（pseudo gene）：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白的基因序列相似，但不能编码蛋白质。
6．基因突变（gene mutation）：DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码产生相应的改变，导致基因表达产物蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表现的改变。
分子生物学思考题汇总版
分子生物学思考题一、总论：人类基因与基因组学1、人类基因组计划的精髓是什么？答案一：人类基因组计划的精髓是人类基因组图谱，包括遗传图谱、物理图谱、序列图谱、转录图谱。
1)遗传图谱：又称连锁图谱，是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。
遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。
2)物理图谱：指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息。
绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
3)序列图谱：指测定每条染色体的DNA序列，通过DNA序列可以直接推出基因结构、定位已知基因、研究基因起源。
4)转录图谱：指在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。
通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。
答案二：人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。
其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱（包括遗传图谱、物理图谱、序列图谱、转录图谱），并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
基因组计划精髓在于让人类解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
1)草图，许多疾病相关的基因被识别；2)SNP（人与人之间的区别），草图提供了一个理解遗传基础和人类特征进化的框架。
3)草图后，研究人员有了新的工具来研究调节区和基因网络。
4)比较其它基因组可以揭示共同的调控元件，和其他物种共享的基因的环境也许提供在个体水平之上的关于功能和调节的信息。
医学遗传学复习思考题（详细答案）
医学遗传学复习思考题（详细答案）医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的⼀个学科，是以⼈体的各种病理性作为研究对象，探讨⼈类遗传病的发⽣、发展、遗传⽅式、转归、诊断及预防治疗措施的⼀门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配⼦或受精卵的遗传物质发⽣结构或功能的改变，导致所发育成的个体产⽣的疾病。
⼴义遗传病：由于遗传因素⽽罹患的疾病。
包括⽣殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不⼀定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不⼀定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的⽅法主要有哪些？如何进⾏确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越⾼——有遗传因素参与2.双⽣⼦法同卵双⽣与异卵双⽣的同病率差异⼤——有遗传因素参与3.种族差异⽐较同⼀居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某⼀疾病经常伴随另⼀种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①⼥性有两条X染⾊体，其中⼀条有转录活性，另⼀条⽆转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发⽣在受精后的第⼗六天（细胞增殖到5000-6000，植⼊⼦宫壁时）③失活的X染⾊体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染⾊质数=X染⾊体数—15、性染⾊质的数⽬与性染⾊体数⽬的关系如何？X染⾊质数=X染⾊体数—1Y染⾊质数=Y染⾊体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核⽣物配⼦形成过程中，DNA复制⼀次，细胞连续分裂两次，染⾊体数⽬由⼆倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染⾊质凝集为染⾊体，呈细线状。
偶线期：同源染⾊体配对——联会粗线期：染⾊体变短变粗，⾮姐妹染⾊体见发⽣交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数⽬减少，核膜、核仁消失。
医学分子生物学复习思考题及答案
医学分子生物学复习思考题及答案医学分子生物学复习思考题及答案第十三章真核基因及基因组1、什么是基因组？答：基因组（genome）是指一个生物体内所有遗传信息的总和。
人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传信息。
不同生物的基因及基因组的大小及复杂程度各不相同，所贮存的信息的量和质存在着巨大的差异。
2、真核基因的基本结构包括哪些？试述之。
答：真核基因的基本结构包括编码序列及非编码序列编码序列（coding seguence）：包括编码蛋白质及功能RNA （mRNA、rRNA、tRNA、特定小分子RNA）的核苷酸序列。
真核基因的编码序列由外显子及内含子组成，外显子及内含子相间排列，称断裂基因。
内含子数目较外显子数少一个，组蛋白编码基因例外，不含有内含子。
外显子决定表达蛋白多肽及RNA的一级结构。
因此，外显子序列结构通常比较保守，一个碱基的突变常致基因功能的改变，而内含子序列相对变异较大。
每个内含子5’末端与外显子相接处，常为GT，3’末端与外显子相接处常为AG，这一共有序列是mRNA剪接加工时的剪接识别信号。
非编码序列（non-coding sequence）：包括编码序列两侧（上游及下游）的对基因表达具有调控作用的一些调控序列：如启动子、增强子等外显子（exon）；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。
内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。
3、什么事顺式作用元件？其化学本质是什么？顺式作用元件主要有哪些？答：非编码序列对基因表达起调控作用，又称调控序列。
位于结构基因（编码序列）的上游及下游，称它们为顺式作用元件（cis-acting element），包括启动子、增强子、沉默子、上游调控元件、加尾信号等。
4、真核基因启动子的功用是什么？其位置如何？答：DNA分子上能介导RNApol与DNA结合并形成转录起始复合物的序列，称之为启动子。
(完整word版)分子生物学思考题
第3章核酸的结构和功能DNA结构域：组蛋白：是真核生物体细胞染色质中的碱性蛋白质，富含精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸：H1、H2A、H2B、H3和H4。
核小体：是构成真核生物染色质的基本结构单位。
核基质：为真核细胞核内的网架结构。
30nm纤丝：核小体进行高度有序的组装，形成左手螺旋的螺线管。
每个螺旋约6个核小体。
H1组蛋白的功能：ⅰ稳定作用；ⅱ保护DNA免受核酸酶降解。
1、DNA双螺旋结构有哪些形式？说明其主要特点和区别。
A型、B型及Z型螺旋；A型螺旋比较粗短，碱基倾角大，大沟深度明显超过小沟；B型比较适中；Z型细长，大沟平坦，核苷酸构象顺反相间，螺旋骨架呈Z字形。
2、什么是DNA的拓扑异构体，它们之间的相互转变依赖于什么？一级结构相同（序列相同）而L值不同的环形DNA分子称为拓扑异构体，它们之间的相互转变依赖于DNA 的拓扑异构酶。
3、简述真核生物染色体的组成，它们是如何组装的？细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构。
DNA--核小体--30nm纤丝--核基质固定--压缩--染色体4、简述细胞内RNA的结构特点以及与DNA的区别。
P575、引起DNA变性的主要因素有哪些？核酸变性后分子结构和性质发生了哪些变化？1）加热；2）极端pH值；3）有机溶剂、尿素和酰胺等。
DNA双螺旋解链。
性质变化：DNA溶液的黏度大大下降、沉降速度增加、浮力密度上升、紫外吸收光谱升高、酸碱滴定曲线改变、生物活性丧失。
6、检测核酸变性的定性和定量方法是什么？具体参数如何？紫外吸收光谱的变化。
以50μg/ml DNA溶液在A260下测定，三者的A260数值为：双链DNA A260=1.00；单链DNA=1.37；游离碱基、核苷酸=1.6。
（结构越有序，吸收光越少）7、DNA的T m值一般与什么因素有关？Tm=4（G+C）+2（A+T）1）DNA的均一性（均质较小）；2）G-C碱基对的含量；3）介质中离子强度。
分子生物学思考题
分子生物学思考题绪论1.简述孟德尔、摩尔根和Wstson等人对分子生物学发展的主要贡献。
2.写出DNA、mRNA和siRNA的英文全名。
3.试述“有其父必有其子”的生物学本质。
4.早期主要有哪些实验证实DNA是遗传物质？写出这些实验的主要步骤。
5.定义重组DNA技术。
6.说出分子生物学的主要研究内容。
7.你认为本世纪初叶分子生物学将在哪些领域取得进展？第2章（染色体与DNA）1.染色体具备哪些作为遗传物质的特征？2.简述真核细胞内核小体的结构特点。
3.请列举3项实验证据来说明为什么染色质中DNA与蛋白质分子是相互作用的。
4.简述DNA的一、二、三级结构。
5.简述组蛋白都有哪些类型的修饰，其功能分别是什么？6.原核生物DNA具有哪些不同于真核生物DNA的特征？7.DNA双螺旋结构模型是有谁提出的？简述其发现的主要实验依据及其在分子生物学发展中的重要意义。
8.DNA以何种方式进行复制？如何保证DNA复制的准确性？9.简述原核生物DNA的复制特点。
10.什么是DNA的Tm值？它受哪些因素的影响？11.DNA复制时为什么前导链是连续复制，而后随链是以不连续的方式复制？请以大肠杆菌为例简述后随链复制的各个步骤。
12.真核生物DNA的复制在哪些水平上受到调控？13.细胞通过哪几种修复系统对DNA损伤进行修复？14.什么是转座子？可分为哪些种类？15.什么是SNP？SNP作为第三代遗传标记的优点。
第三章（生物信息的传递——从DNA到RNA）1.什么是编码链和模板链？2.简述RNA的种类及其生物学作用。
3.RNA的结构特点。
4.简述RNA转录的概念及其基本过程。
5.请比较复制与转录的异同点。
6.大肠杆菌的RNA聚合酶由哪些组成成分？各个亚基的作用？7.什么是闭合复合物、开链复合物及三元复合物？8.简述o因子的作用。
9.什么是Pribnow box？它的保守序列是什么？10.什么是上升突变？什么是下降突变？11.简述原核生物和真核生物mRNA的区别。
分子遗传学-思考题
“分子遗传学”思考题1、分子遗传学：2、顺式排列：3、反式排列：4、顺反效应：5、顺反子：6、重组子：7、突变子：8、物种的基因组：9、开放性读框：10、密码子偏爱：11、“唯蛋白质假说”：12、基因组印记：13、“组蛋白密码”：14、“组蛋白密码”假说的含义15、重复基因序列的作用16、C值佯谬：生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关，这种现象称为C值悖理。
17、N值佯谬：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理18、Alu族的作用19、卫星DNA：真核细胞染色体具有的高度重复核苷酸序列的DNA。
总量可占全部DNA的10%以上，主要存在于染色体的着丝粒区域，通常不被转录。
因其碱基组成中GC含量少，具有不同的浮力密度，在氯化铯密度梯度离心后呈现与大多数DNA有差别的“卫星”带而得名。
20、转位基因的共同特点：21、“外显子改组”：22、转位爆炸：23、朊病毒：一类不含核酸而仅由蛋白质构成的可自我复制并具有感染性的因子。
24、PrP Sc与PrP C在生化特性上的不同点25、朊病毒的感染途径26、“唯蛋白质假说”：27、“异核体不相容性”：28、“环中心粒物质”：29、RNA干扰：30、RNAi过程：31、RNA沉默的作用：32、RNA编辑：33、发育生物学的研究内容：34、后生基因群：35、卵皮层的旋转与发育的启动过程：36、组织者：37、胚胎诱导的主要事件：38、发育定时钟：39、中期囊胚转移期：40、同源基因：41、动物体节-体型的决定有关的基因以及它们的作用：42、Hax基因的表达模式：43、哺乳动物Hax基因的表达：44、Hax 基因在身体及肢体的表达的有序性：45、胚胎移植的实验的分子基础：46、细胞凋亡的主要特点：47、癌：48、癌变：49、肿瘤：50、病毒癌基因：51、原癌基因：52、癌基因：53、恶性畸胎癌：54、胚胎性癌细胞：55、增生基因的作用：56、抗增生基因的作用：57、肿瘤的发生的两个途径：58、杂合性：59、杂合性丢失：60、杂合性丢失区域说明什么？61、P53基因的作用：62、子宫颈癌的多步骤发展进程：。
分子生物学思考题
分子生物学思考题医学细胞与分子生物学习题库一、名词解释3．基因组：细胞或生物体的整套(单倍体)遗传物质，称为基因组。
4．基因:合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。
5.微卫星DNA：6．基因文库:基因文库（genomic library）是指含有某种生物体（或组织、细胞）全部基因的随机片段的重组DNA克隆群体。
9．基因表达的调控:机体的各种细胞中含有相同的遗传信息(相同的结构基因)，但并非在所有细胞中同时表达，而必须根据机体的不同发育阶段、不同的组织细胞及不同的功能状态，选择性、程序性地表达特定数量的特定基因，这就是基因表达的调控。
13．顺式作用元件: 指某些能影响基因表达但不编码新的蛋白质和RNA的DNA序列，按照功能分为启动子、增强子、终止子、沉默子和衰减子等。
14．SD序列:SD序列是与细菌16S rRNA 3，端互补的序列。
原核生物在起始密码AUG上游方向4-13个碱基之间有一段富含嘌呤的序列，其一致序列为AGGAGG，称为Shine-Dalgamo 序列（SD序列）。
15．分子克隆:同基因工程。
16．载体:载体是指能够将外源性DNA（目的DNA）片段引入宿主细胞并能在宿主细胞中进行自我复制或最终使外源性DNA表达的自主DNA。
17．反式作用因子:指能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件8-12bp核心序列上，参与调控靶基因转录效率的一组蛋白质，也称序列特异性DNA结合蛋白(sequence specific DNA binding protein，SDBP)，这是一类细胞核内蛋白质因子。
18．粘性末端:粘性末端，又称为粘端，是指双链DNA分子在RE 作用下，形成具有互补碱基的单链突出末端。
19．Cos位点:带有λ噬菌体粘性末端20．Cos质粒:粘粒（柯斯质粒）是人工构建的、具有质粒和λ噬菌体DNA载体双重性质的的杂种质粒。
分子遗传学思考题
《动物遗传学》分子遗传部分思考题一、概念：标记辅助选择；操纵子；错义突变；翻译；反式作用元件；负调控；复制；共显性遗传标记；核酸；核糖体RNA；基因；基因定位；基因突变；基因图谱；基因组；基因组学；克隆动物；逆转录；顺式作用元件；同义突变；无义突变；限制性内切酶；信使RNA；移码突变；遗传标记；遗传多态性；正调控；转录；转移RNA；查可夫第一定律；查可夫第二定律；小分子RNA；外显子和内含子；信号肽；启动子；增强子；终止子；开放阅读框；C值矛盾；重复序列；微卫星序列；小卫星序列；基因家族；假基因；转录因子；RNA编辑二、论述：1、什么是生物体主要的遗传物质，如何用实验证明遗传物质的本质，作为遗传物质应具备的基本特征有哪些？2、如何从基因组学的观点理解生物多样性？3、真核生物基因的基本结构包括哪些元素，它们在基因行使功能中的作用如何？4、真核生物基因组包括哪些类型的基本结构单元，各种结构单元在基因组中的分布有什么特点？5、DNA体内复制的过程如何，它发生在细胞分裂的哪一时期？DNA复制与转录的区别与联系，DNA体内复制与PCR反应过程的区别与联系。
6、什么是端粒酶，其作用如何？7、解释原核生物转录调控的乳糖操纵子模型，色氨酸操纵子模型。
8、真核生物的转录调控都有哪些方式。
9、转录终止都有哪些模式。
10、真核生物转录后加工包含哪些过程？11、解释密码子的简并性、通用性、偏好性。
12、描述蛋白质翻译的肽链延伸过程。
13、蛋白质前体是如何变成有正常功能的成熟蛋白质的？14、举例说明外显子序列发生移码突变、同义突变，错义突变，无义突变；内含子发生剪切位点的变异；侧翼区发生顺式作用元件，转录因子结合位点变异的情况小，基因的功能可能产生怎样的变化。
15、RFLP、PCR－RFLP、VNTR、STR、RAPD、SNP检测的基本原理。
16、比较各种分子标记的特点。
17、举例说明分子标记的应用。
19、试设计一个方案，利用分子遗传标记锁定刑事案件的犯罪嫌疑人，DNA检测可以给出怎样的判断？20、如何利用分子标记进行亲子鉴定？21、物理图谱与遗传图谱的关系。
遗传学复习思考题重点汇总及答案
遗传学复习思考题重点汇总及答案1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。
2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。
3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。
修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。
4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。
常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。
5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。
6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。
答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
分子生物学思考题
分子生物学思考题分子生物学考试重点（前四章+第七、八章）第一章一、DNA重组技术和基因工程技术（p12）答：DNA重组技术：将不同的DNA片段，按照人们的设计定向连接起来，于特定的受体细胞中和载体一起复制并得到表达，产生影响受体的新的遗传性状的技术。
基因工程技术：除DNA重组技术外还包括其他对生物细胞基因组结构进行改造的体系。
关键：工具酶的发现和应用前景：1、合成正常细胞中含量很低的多肽2、定向改造基因组结构3、进行基础研究二、请简述现代分子生物学的研究容。
（第二版前言、p12标题）答：分子生物学：研究核酸等生物大分子的功能、形态、结构特征的重要性和规律性的科学，主要关心的是核酸在细胞生命过程中的作用，包括核酸的复制和保存、基因的表达和调控。
研究容：DNA重组技术，基因的调控和表达，生物大分子的功能结构——结构分子生物学，基因组、功能基因组和生物信息学。
第二章一、核小体（P27）答：核小体：由H2A、H2B、H3、H4各两分子组成的八聚体和约200bp的DNA组成。
八聚体在，DNA盘绕在外。
其是DNA 压缩的第一步。
若用核酸酶降解核小体，只能得到约146bp的核心颗粒。
（另：H1在核小体的外面）核心颗粒：除去接头DNA的核小体单体，长度约146bp核小体单体：八聚体+200bpDNA组成，包括接头DNA二、DNA的半保留复制（p38）答：DNA在复制过程中，碱基间的氢键首先断裂，双螺旋解旋解链，每条单链分别作为模板合成新链。
新生成的DNA 分子与原DNA 分子的碱基顺序完全一样，这样每个子代分子的DNA一条单链来自模板链，另一条单链来自新合成的链，这种复制方式成为DNA的半保留复制。
三、转座子（p57）答：转座子是存在于DNA上的可以自主复制和移动的基本单位，其可以分为两大类：插入序列和复合型转座子，另外还有TnA家族。
四、DNA的一、二、三级结构特征。
（P32～p37）答：1、各级结构的定义：DNA的一级结构：指四种核苷酸的连接和排列顺序DNA的二级结构：指两条多核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构DNA的三级结构：在DNA双螺旋基础上进一步扭曲盘绕所形成的特定空间结构。
《分子遗传学》期末考试复习题
《分⼦遗传学》期末考试复习题分⼦遗传学期末考试复习题⼀、选择题1、DNA分⼦超螺旋盘绕组蛋⽩⼋聚体（A ）圈A、1.75B、2C、2.75D、32、在真核⽣物基因表达调控中，（ B ）调控元件能促进转录的速率。
A、衰减⼦B、增强⼦C、repressorD、TATA box3、原核⽣物RNA聚合酶识别的启动⼦位于（A ）A、转录起始点上游B、转录起始点下游C、转录终点下游D、⽆⼀定位置4、植物雄性不育与下列（B ）有关A、叶绿体B、线粒体C、核糖体D、⾼尔基体5、染⾊体的某⼀部位增加了⾃⾝的某⼀区段的染⾊体结构变异称为( D )。
A、缺失B、易位C、倒位D、重复6、合成多肽链的第⼀个氨基酸是由起始密码⼦决定的。
细菌的起始密码⼦⼀般为（B）。
A、ATGB、AUGC、UAAD、UGA7、真核⽣物蛋⽩质合成的的起始密码⼦是（ D ）。
A、ATGB、UGAC、UAAD、AUG8、下列哪些密码⼦不是终⽌密码⼦（A ）A、AUGB、UAAC、UAGD、UGA9、⼈的ABO⾎型受⼀组复等位基因I A、I B、i控制，I A和I B对i都是显性，I A 与I B为共显性。
⼀对夫妻⾎型均为AB型，则其所⽣⼦⼥的⾎型不可能是( A )。
A. O型B. A型C. B型D. AB型10、通常把⼀个⼆倍体⽣物配⼦所具有的染⾊体称为该物种的( B )。
A. ⼀个同源组B. ⼀个染⾊体组C. ⼀对同源染⾊体D. ⼀个单价体11、某双链DNA分⼦中，A占15%，那么C的含量为（C ）A、15%B、25%C、35%D、45%12、染⾊体易位发⽣在（A ）A、同源染⾊体之间B、染⾊单体之间C、⾮同源染⾊体之间D、姐妹染⾊单体之间13、对⼀⽣物减数分裂进⾏细胞学检查，发现后期I出现染⾊体桥，表明该⽣物可能含有( C )。
A. 臂间倒位染⾊体B. 相互易位染⾊体C. 臂内倒位染⾊体D. 顶端缺失染⾊体14、缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含( C )。
重点莫老师分子遗传复习题总结
前言：1.遗传、变异的含义及其相互关系；遗传使子代与亲代保持不变，保持亲本的性状，从而使每个物种具有相对的稳定性，能延续后代；变异使子代发生改变，表现与亲代不同；没有变异，物种将一成不变，没有变异就没有生物的进化和发展；遗传是相对的，变异是绝对的。
2.孟德尔的遗传观念及其在遗传学中发展的作用；孟德尔的遗传观念：基因的分离定律；基因的自由组合定律；两个定律体现了基因的颗粒性，为一基因一酶学说的提出奠定了基础也为现代分子遗传学奠定了分子机制基础。
第一章基因与DNA结构1.什么是基因，什么叫内含子；一个或几个DNA片段形成的一个功能性RNA分子或为一个RNA分子。
2.Topo1和Topo11的区别；1：催化瞬时的单链的断开和连接（单链切口）2：催化双链断开成一个缺口3.Gyrase是什么；DNA促旋酶是什么；促进DNA发生螺旋结构的旋转变化的酶4.正负螺旋的生物学意义正超：嗜热生物特有，解旋须要更多的能量，防止环境高温引起DNA变性负超：含自由能，有局部解旋倾向，可以为打开DNA双链供能。
5.链环数，扭转数，缠绕数；链环数：指cccDNA（共价闭合环DNA）中一条链绕另一条链的总数扭转数：双螺旋圈数缠绕数：超螺旋数目。
6.断裂基因（split gene）；限制性内切酶（restriction）；变性（deneturation）；复性（renaturotion）；退火（anneal）;southern /northern blotting;原位杂交；断裂基因：基因的编码序列在DNA上不连续，有一些不编码的序列隔开。
限制性内切酶：一组能特异性识别一段短的回文DNA序列并于此处切开DNA的酶。
变性：一定条件下，双链DNA双链键断开打开成单链复性：适当条件下，单链DNA互补恢复成天然双链DNA。
退火：单链DNA经过互补配对，重新形成双链DNA的过程Southern杂交：使用特定的探针对DNA进行杂交，以获得特定的DNA片段。
分子遗传学-思考题(1)
思考题1.延迟链：合成方向与复制叉解链方向相反，并且是不连续合成的子链。
2.核小体：染色质的基本结构亚基，由约200 bp的DNA和约等量的组蛋白所组成。
3.开放性阅读框：是被起使密码与终止密码所界定的一串密码子。
4.重叠基因：是指同一段DNA序列上,由于阅读框架不同或终止早晚不同,同时编码两个以上基因的现象。
5.外显子：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核酸序列。
(3)如何从基因组的DNA序列中去鉴别基因?①开放性读框，通过鉴别基因组中的大的ORF来寻找编码蛋白质的基因。
(2分)②序列特征。
适合：鉴别那些高丰度表达的基因。
（2分）③序列保守。
利用序列保守性质去寻找基因的另一个问题是它需要对具有适当进化距离的相关个体的序列进行比较。
（2分）④基因功能的证据——转录。
但好些的转录区到底有什么功能尚不清楚。
相反地有些ORFs似乎并不转录，还不曾检测到他们的RNA或蛋白质产物。
（2分）⑤基因失活。
但，许多编码序列的产物失活往往不能导致一个明显的现象型。
（2分）二、mRNA前体加工过程中,5‘端的盖帽和3'端的polyA尾巴各有什么作用? 5‘端的盖帽的作用：(1)可能有抗RNA酶降解的作用，有保护继续合成的RNA遭受降解的作用。
(2)参与翻译的起始过程,在启动蛋白质合成中发挥,作用。
3'端的polyA尾巴的作用：(1)有助于成熟的mRNA从细胞核输送到细胞质中。
(2)促进mRNA在细胞质中的稳定性; mRNA的降解速度与它3'末端poly (A）的长度相关。
(3) poly (A）与5'cap一起是核糖体识别mRNA作为一个完整的翻译模板的信号。
二、什么是染色质？真核基因的染色质是怎么调控基因表达的?染色质（chromatin）最早是1879年Flemming提出的用以描述核中染色后强烈着色的物质。
现在认为染色质是细胞间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
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第一章遗传的物质基础
1．解释名词：
1）噬菌体2）Tm 3) 变性4）复性
5）Southern杂交6) Northern 杂交7）原位杂交8）斑点杂交
9）Western印迹10）碱基配对规律11）反向重复序列12）DNA 链的呼吸作用13）DNA超螺旋结构
2．DNA 与RNA在组成上有何区别？
3．DNA变性的方法有那些？
4．在DNA复性时为什么要有足够的盐浓度？
5．决定双螺旋结构状态的因素有那些？其中那些对双螺旋结构的稳定性有利？那些不利？6．写出与下列碱基顺序互补的DNA链的碱基顺序：
1）TGATCAGGTCGAC
2）ATATATATATATAT
8) 对双链DNA来说
1）（［A］+［G］）和（［C］+［T］）值间的关系如何？
2）（［A］+［T］）和（［G］+［C］）值间的关系如何？
注：方括号代表摩尔浓度
9. 将下列DNA分子按解链温度由低向高列序：
1）AAGTTCTCTGAA
TTCAAGAGACTT
2)AGTCGTCAATGCAG
TCAGCAGTTACGTC
3)
CCTGGAGAGTCC
10．一份DNA样品测定其光吸收率为A260=1.37, DNA为单链还是双链？
11．DNA 构象有那些？
12．DNA的分子形式有多少种？他们的关系如何？
13. 基因组中包含哪两中信息？各自的功能如何？
14.一个天然DNA分子5’端和3’端的的基团各是什么？
15.嘌呤和嘧啶的排列顺序对DNA双螺旋结构稳定性有何影响？
第二章有机体、染色体和基因
1．解释名词：
1）基因组2）C值3）C值矛盾4）操纵元5）调控元
6）染色质7）常染色质8) 异染色质9）核小体10）单一序列
11）卫星DNA 12) 微卫星DNA 13）不连续基因14）内元15）外元
16）基因家族17）基因族18）核外基因19）基因库20）串联重复基因
2．试比较原核生物与真核生物细胞结构与染色体的异同点？
3．原核生物的基因有哪些特征？
4．真核生物的DNA序列分为哪几种类型？
5．卫星DNA是怎样形成和演化的？
6．真核生物的基因特征有哪些？
7．核DNA与核外DNA有哪些不同？
8．人们是如何测定不连续基因的？
第三章 DNA的合成——DNA复制
1．解释名词：
1）DNA半保留复制2）先导链3）随后链4）单向复制
5）双向复制6）引发酶7）DNA聚合酶8）复制元
9）复制原点10）连接酶11）复制元族
2．细菌DNA聚合酶有哪些特性？DNA复制时都用哪些酶？各有何特性？
3．RNA在DNA复制时起什么作用？
4．DNA聚合酶催化合成DNA，方向如何？
5．原有的核小体蛋白质结合在哪条新合成的链上？
6．什么叫DNA合成的不连续性？
7．DNA聚合酶I都有哪些特性？
8．DNA聚合酶I和DNA聚合酶III在国内上都有哪些区别？
9．真核生物和原核生物DNA复制速度和复制原点有何区别？
第四章 RNA的合成——转录
1．解释名词：
1）转录2）有义链3）无义链4）转录的不对称性
5）逆转录6）RNA拼接
2.合成RNA的底物、模板、酶各是什么？合成RNA是否需要引物？
3．写出下面两段DNA转录的RNA序列，并指出每个转录物的5’端和3’段：
5 ’ AGCTGCAATG 3’
3’ TCGACGTTAC 5’
4. mRNA与初级转录物有什么不同？
5．转录是否是生物体获得RNA的唯一途径？并作解释。
6．在双螺旋DNA的两条链中，对于某个基因来说，两条链都有活性的转录物吗？
7．什么是mRNA的加尾？这段尾巴的碱基组成和作用如何？
8．在mRNA提取时，将利用mRNA组成上的什么特点？
9．真核生物中有几种RNA聚合酶，各自的功能是什么？
10．转录与逆转录有何区别？
11．真核生物与原核生物启动子的特征是什么？
第五章蛋白质的合成——翻译
1．解释名词：
1）翻译2）遗传信息3）遗传密码4）密码子5）顺反子
6）单顺反子mRNA 7）多顺反子mRNA 8）无义密码子 9）同功tRNA
10）反密码子 11）同义密码子
2. RNA酶含有124个氨基酸，在编码这个蛋白质的基因中至少有多少核苷酸? （第一个氨基
酸不是甲硫氨酸）
3.假设以(GU)n作为mRNA进行离体蛋白质合成,它不需起始密码子AUG,问能合成什么肽? 氨
基酸有多少种?
4.多个核糖体同时在一条mRNA上读框吗？这有何生物学意义？
5.mRNA ，tRNA, rRNA各自的功能是什么？
6.人们怎样知道密码子是三个核苷酸，而不是2个或4个？
7.在三联体密码子中，有多少氨基酸密码子？多少终止密码子？
8.密码子在不同位置的碱基，具有相同的特异性吗？
9.在整个生物界，密码子字典都是通用的吗？在离体实验中，密码子表适用吗？
10.原核生物核糖体与真核生物核糖体有何区别？
11.简述蛋白质合成的过程。
第六章基因表达的调空
1．解释名词：
1）结构基因2）操纵元3）操作子4）启动子
5）丰富mRNA 6）稀少mRNA 7）cDNA 8）持家基因
9）奢侈基因 10）增强子 11）隐蔽mRNA
2．试区别正调空与负调空。
3．为什么真核生物基因表达调空的范围更广、花样更多？
4．试说明乳糖操纵子的负调空机理。
5．真核生物基因表达的调节有哪些？
第七章基因突变的分子机理与DNA的修复
1．解释名词：
1）突变基因2）单点突变3）多点突变4）移码突变
5）同义突变6）错义突变7）无义突变8）启动子上升突变
9）启动子下降突变10）碱基替代11）转换12）颠换
2．试区别符号Gal+和gal+。
3．试解释为什么DNA中某些碱基对的改变，不会引起蛋白质中氨基酸的改变。
4．试解释下列诱变剂引起的突变机理：
1）5-溴尿嘧啶 2）亚硝酸 3）羟胺
5．什么因素可以引起胸腺嘧啶二聚体？
6．列举基因突变抑制的两种形式。
7．复制修复有几种类型？简述作用原理。
8．先用紫外线照射细菌后，再用日光照，为什么会降低细菌的死亡率？
9．生物在系统发育过程中，实际表现的突变率总比理论估计的突变率低，保持了其遗传性状的相对稳定性，为什么
第八章几种分子生物技术
1．解释名词：
1）DNA指纹2) PCR 3) 探针4) mtDNA 5) RAPD-PCR
6) DDRT-PCR 7) RAMP 8) RFLP 9) 反向PCR 9) PCR-SSCP
2．DNA指纹的遗传特性、遗传基础是什么？
3．为什么DNA指纹可用于正身、父系测验？
4．PCR技术的基本原理是什么？
5．引物设计的原则如何？
6．PCR技术有哪几种类型？
7．Sanger双脱氧链终止法的基本原理是什么？
8．Maxam-Giebert化学降解法的原理和特点如何？
9．为什么线粒体DNA限制性酶多态性可用于同类生物群体间亲缘关系的研究？
10．如果要进行基因表达分析研究，你将怎样设计实验？。