医学遗传学习题(附)第12章 免疫遗传学
医学遗传学 免疫遗传学
第四节 遗传性自身免疫病 0
自身免疫性疾病:是因机体免疫系统对自身成 分发生免疫应答导致自身正常组织结构损伤 并引起相应临床症状。
一、自身免疫病的分类
器官特异性
非器官特异性
特发性血小板减少性 紫癜 自身免疫性溶血性贫 血
重症肌无力 甲状腺炎
EB病毒感染后出现的多种 自身抗体
类风湿性关节炎 系因是有关联的， 包括HLA及非HLA基因。与HLA相关的最典型例 子是强直性脊柱炎
三、几种常见自身免疫病
红斑狼疮：是一种自身免疫性结缔组织病， 侵犯身体各器官，表现多种形式，分为盘状 红斑狼疮、亚急性皮肤红斑狼疮及系统性红 斑狼疮 在遗传的基础上，一些外因，使免疫活性细 胞发生突变，机体对自身组织产生免疫反应， 产生自身抗体。
先天性胸腺发育不良综合征
胸腺上皮细胞发育不全，导致T细胞发育障碍， 细胞免疫和T细胞依赖的抗体产生缺陷
易发生细胞内寄生菌、病毒和真菌感染， 临床特征：心脏和大血管畸形，接种牛痘、 麻疹、BCG等减毒活疫苗可致全身感染甚至死亡。
三、严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病：是T细胞和B细胞均缺 乏或功能缺陷所导致的体液免疫和细胞免疫 联合缺陷
D抗原。CE基因的产物为C、c、E、e抗原，它们是同 一结构基因的产物，但在转录过程中有1-2个外显子 不同。若D位点上一对等位基因均发生突变或缺失， 则为Rh(-)，其余为Rh(+)。单倍型排列有8种形式， 均为共显性基因
三、新生儿溶血症
新生儿溶血（胎儿有核细胞增多症）：系由胎 儿与母亲红细胞抗原不相容所致。
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus， SLE)是一多系统的侵犯全身结缔组织的炎症性自 身免疫病、发作与缓解交替。好发于青年和中年 妇女。 临床表现 皮疹：鼻背、颧突的蝶形红斑； 95％患者有关节症状； 肾脏损害； 心脏病变：心包炎多见； 呼吸系统：间质性肺炎和干性或渗出性胸膜炎； 消化系统：食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹泻 神经系统病变
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
医学遗传学汇总习题
第一章绪论一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。
3．掌握遗传病的特征及其分类。
4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。
5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
遗传学习题及答案
遗传学第二章遗传的细胞学基础（练习）一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感二、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊?多少卵细胞?多少极核?多少助细胞?多少反足细胞?三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。
四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。
通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。
五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？六、有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。
第二章遗传的细胞学基础（参考答案）一、解释下列名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
着丝点：即着丝粒。
染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。
细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。
异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。
无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。
有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
医学遗传学试题(含答案)
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮尿症
C白化病D．地中海贫血
E．先天性聋哑
23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )
A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变
C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变
E基因的全部密码子改变
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
2．简述人类结构基因的特点。
五、问答题(共25分)
1．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)
2．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8分)
7．整倍性非整倍性
8．基因突变蛋白质分子
9．。珠蛋白基因。珠蛋白链
lo．转换颠换
11．脆性X染色体
12．人数病情
三、选择题(单选题，每题1分，共30分)
1．B 2．A 3．D 4．B 5．B
6．D 7．D 8．C 9．B 10．E
11．A 12．C 13．C“．B 15．D
16．D 17．D 18．D 19．A 20．E
五、问答题(共25分)
1．遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因)彼此分离，分别进入不同的配子中去(2分)。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3分)。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因)独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2分)。(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换(3分)。(减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。)
医学遗传学试题及答案大全01
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
温州医学院《医学遗传学》习题
医学遗传学习题绪论1.第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（ genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1.第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（ gene）、基因组（ genome）、基因家族（ gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（ exon）、内含子（ intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson 和 Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6． AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5‘端起始的两个碱基是， 3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后 RNA 的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1.第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation ）、动态突变 (dynamic mutation)、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（ point mutation）。
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
遗传学习题集(按章节)
遗传学习题集绪论一、名词解释１.变异２.遗传二、判断题1．遗传的实质是后代能够按照亲代经过同样的途径和方式，把从外界环境吸取的物质经过转化建造成与其亲代相类似的复本自交繁殖的过程。
（）2．现代遗传学的奠基人是摩尔根。
( )第一章经典遗传学一、名词解释１.单位性状２.相对性状３.显性性状４.隐性性状５.不完全显性６.共显性７.自交8. 测交9. 回交10. 基因型11. 表现型12. 基因纯合体13. 基因杂合体14. 分离15. 获得性状遗传16. 泛生论17. 种质论18. 融合遗传二、判断题１.在一个混杂的群体中，表现型相同的个体，基因型也一定相同。
（）２.在性状表现中，显性是绝对的，无条件的。
（）３.用一个具有显性性状的亲本作母本，同另一个具有隐性性状的亲本作父本杂交在F1代表现出显性性状，根据显隐性原理，即能判别出它是真正的杂种。
( )４.当一对相对基因处于杂合状态时，显性基因决定性状的表现而隐性基因则不能，这种显性基因作用的实质是：相对基因之间的关系，并不是彼此直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自所决定的代谢过程，从而控制性状的发育。
（）５.外表相同的个体,有时会产生完全不同的后代,这主要是由于外界条件影响的结果。
( ) ６.体细胞中，位于一对同源染色体不同位点上的基因称等位基因，而位于非同源染色体上的基因称非等位基因。
（）７.表现型是指生物表现出来的性状，是基因和环境共同作用的结果。
（）8.具有ｎ对基因的杂合体（F1）减数分裂可形成2n种配子，显性完全时，F2表现型为2n种，F1形成的不同配子种类为3n（）9.多因一效是指许多基因影响同一性状的表现，这是由于一个性状的发育是由许多基因控制的许多生化过程连续作用的结果。
（）10.基因型纯合的个体，在减数分裂中，也存在着同对基因的分离和不同对基因间的自由组合。
（）11.基因互作遗传中，等位基因分离，而非等位基因不独立分配。
（）12.基因互作是通过控制同一生化过程的不同步骤来实现的。
河南师范大学生命科学学院遗传学习题集
河南师范大学生命科学学院遗传学习题集遗传学习题集河南师范大学生命科学学院目录第一篇基因概念的发展——遗传物质的结构、传递和表达第一章孟德尔(G.Mendel)遗传因子的概念——假设的生物性状的符号第二章基因——位于染色体上的遗传单位第三章基因的化学本质是DNA第四章细菌和噬菌体的遗传分析第五章遗传的物质基础—DNA第六章个体发育——遗传信息传递和表达的统一体第二篇遗传物质的改变第七章染色体畸变第八章基因突变第九章遗传重组机制第三篇遗传学的主要分支学科第十章核外遗传学第十一章数量遗传学第十二章群体遗传学第十三章遗传学进展专题第一章孟德尔(G.Mendel)遗传因子的概念——假设的生物性状的符号例题1：一个AB血型人的母亲不可能是A．AB血型B．A血型C．B 血型D．O血型。
(西北大学2005年考研试题2分) 知识要点：1. ABO血型由I A 、I B、i 3个复等位基因控制，其中I A 、I B 间为共显性关系，I A 、i间，I B、i 间为完全显性关系。
2.ABO血型的遗传符合分离定律。
解题思路：1.根据知识要点1，AB血型的个体必然带有两个共显性的基因，因此其基因型为I A I B2.根据知识要点2，AB血型的个体的两个共显性基因I A、I B必然分别来自于他的双亲，即I A、I B两等位基因分别由其双亲产生的配子而来。
AB血型的个体的双亲必然分别带有I A和I B基因，而带有I A或I B基因的个体的血型可能是A型、B型或AB型，但不可能是O型。
标准答案：为D解题捷径：遇到此类习题，可以不用推算，AB血型的个体其双亲不可能是O 血型，所以直接选O血型即可。
例题2：基因型相同的生物体一定有着相同的表型，基因型不同的生物体其表型亦不会相同。
（中山大学1992年考研试题2分）知识要点：1.基因型2.表型3.外显率4.表现度5.遗传异质性解题思路：1.根据知识要点1，基因型是指个体的遗传组成；2.根据知识要点2，表型是指表现出来瘄性状，是肉眼可以看到的，或可用物理、佛学方法测定的；3.根据知识要点3，外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比，外显率不是100%，提示相同的基因型可以有不同的表型。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
遗传学各章习题及答案
遗传学各章习题及答案《遗传学》试题库一、《遗传学》各章及分值比例：（x%）(一)绪论（3-5%）(二)遗传的细胞学基础（5-8%）(三)孟德尔遗传（12-15%）(四)连锁遗传和性连锁（15-18%）(五)数量性状的遗传（10-13%）(六)染色体变异（8-10%）(七)病毒和细菌的遗传（5-7%）(八)遗传物质的分子基础（5-7%）(九)基因突变（8-10%）(十)细胞质遗传（5-7%）(十一)群体遗传与进化（10-12%）二、试题类型及分值：(x分/每题)：1.名词解释（3-4）2.选择题或填空题(1-1.5)3.判断题(1-1.5)4.问答题（5-7）5.综合分析或计算题（8-10）三、各章试题和参考答案：第一章绪论（教材1章，3-5%）(一)名词解释：1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
(二)选择题或填空题：a.单项选择题：1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于（3）年。
（1）1859（2）1865（3）1900（4）19103.普遍认为遗传学的奠基人就是（3）：（1）jlamarck（2）thmorgan（3）gjmendel（4）crdarwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）jlamarck（2）thmorgan（3）gjmendel（4）crdarwinb.填空题：1.mendel提出遗传学最基本的两大定律是分离和自由组合定律；2.morgan提出遗传学第三定律是:连锁、交换定律；3.遗传学研究的对象主要是:微生物、植物、动物和人类；4.生物进化和新品种选育的三大因素是:遗传、变异和选择(三)判断题：1．后天赢得的性状可以遗传（×）；2．遗传、变异和自然选择将构成物种（√）；3.遗传、变异和人工挑选将构成品种、品系（√）；4．种质同意体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。
医学遗传学习题(附答案)-免疫遗传学资料
免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC 基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA 基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学练习题(经过整理)打印
一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反响的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包含的改变，的作用及其异样改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.依据遗传物质改变是染色体畸变仍是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，此中病种类许多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊疗，而生物化学或分子生物学的方法合用于的诊疗。
7.是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特色是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能有关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病E.体细胞病2.先本性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.天生畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特色是。
A.先本性 B.不治之症 C.家族性 D.稀有性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C. 单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不可以在世代间垂直传达的遗传病是。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C. 单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A.遗传变异B.疾病发生C.遗传性疾病D.先本性疾病E.家族性疾病9.以下属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠芥蒂 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.如何差异遗传病、先本性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特色？3.什么是遗传病？有那些种类？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特色。
医学遗传学简答题(附答案).doc
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点：1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。
2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。
4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗传病。
5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
㈡人类遗传病的分类1、单基因病：由单基因突变所致。
2、多基因病：多基因病有一定的家族史。
3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
⑶遗传病的危害1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子．２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传．[2]简述基因概念的发展。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
医学遗传学习题(附答案)第12章免疫遗传学
第十二章免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第十二章免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因26．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
A．是人类基因组中密度最高的区域B．是免疫功能相关基因最集中的区域C．是最富有多态性的一个区域D．是交换频率最高的区域E．是与疾病关联最为密切的一个区域15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。
A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点D．4个基因位点 E．5个基因位点16. ABO抗原物质由基因所编码A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因D．5组基因 E．6组基因17. I A基因的编码产物为是。
A. D-半乳糖转移酶B. L-岩藻糖转移酶C. 胸苷激酶D. 乳糖转移酶E. N-乙酰半乳糖胺转移酶18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有。
A. Rh基因B. RHCE基因C. RHD基因D. H基因E. RH基因19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是。
A．Rh血型 B．ABO血型 C．MNS血型D. Duffy血型E. P血型20．ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是。
A．AB型 B．O型 C．M型 D. B型 E. A型21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是。
A．Rh阴性 B．Rh阳性 C．HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC阳性22．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC），在人类又称为。
A.HLAB. MHAC. MHA复合体D.HLA系统E. 人类白细胞抗原23．下列不属于HLA复合体所具有的特点是。
A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B.是基因密度最高的一个区域；C. 位于9q34.1-q34.2，全长3600kb;D.是最富有多态性的一个区域；E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。
24. HLA系统共分个基因区：A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E. 5个25. HLA-Ⅰ类基因区的组成部分中不包括类基因。
A.经典基因B.非经典基因C.假基因D.MIC基因E. CYP21基因26. DQ基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3，其中属于功能基因是。
A. A2和B2B. A1和B1C. A3和B3D. A1和B2E. A2和B327. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括。
A．C2、Bf和C4 B．CYP21 C．TNF D. HSP70 E. 以上都是28．下列疾病与相应的HLA系统无关联A．强直性脊椎炎与B27 B．类风湿关节炎与DR4 C．Reiter 病与B27D. 1型糖尿病与DQ8E. 银屑病与B3529. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．130．父子之间HLA半相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．131．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏。
A. T细胞B. 粒细胞C. B细胞D. 单核细胞E. NK细胞32．I A基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成。
A. B抗原B.H抗原C. A抗原D. E抗原E. AB抗原33. H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成。
A. B抗原B.H抗原C. A抗原D. E抗原E. AB抗原34. 一种个体中H抗原是阴性的，无 A抗原或(和)B抗原，这种特殊的个体称为。
A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型35. 生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险是。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．136.抗原分子的重链（α链）由编码A.HLA-A基因B.HLA-B基因C.HLA-C基因D.以上三种基因E.HLA-D基因37. 与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是。
A.DR3B. DQ2C.B35D.B27E. CW638. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找。
A.完全相同者B. 1/2相同者C.完全不同者D. 1/4相同者E. 1/3相同者39．I A/I B基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成。
A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型40．i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成。
A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型41．I A/ I A和I A/i基因型的个体形成。
A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型42．I B/I B和I B/i基因型的个体形成。
A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型43.编码Rh抗原的基因位于。
A. 9q34.1-q34.2B. 1p36.2-p34C. 1q22-q23D. 4q28-q31E. 19q12-q1344.在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占。
A．70% B．75% C．80% D．85% E．90%45. ABO溶血病好发于O型母亲所生的A. O型婴儿B. A型婴儿C. B型婴儿D. AB型婴儿E. 孟买型婴儿46.Rh溶血病很少发生于。
A.第一胎B.第二胎C. 第三胎D. 第四胎E. 双胞胎47.已知HLA-A具有207个等位基因；HLA-B有412个；HLA-C有。
A．50个 B．80个 C．100个 D．120个 E．200个48．与Reiter 病有关联的HLA分子是。
A．B35 B. B27 C．DR4 D．CW6 E．DQ649．与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子是。
A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ650．与银屑病有关联的HLA分子是。
A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ651．与重症肌无力有关联的HLA分子是。
A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ652．与类风湿关节炎有关联的HLA分子是。
A．DR3 B.B35 C．DR4 D．CW6 E．DQ853．与1型糖尿病（ type1 DM）有关联的HLA分子是。
A．DR3 B.B35 C．DR4 D．CW6 E．DQ854．在排斥反应中，起着最重要作用的是。
A．Rh血型系统 B. HLA系统 C．红细胞血型系统D．免疫系统 E．以上都不是55．亲子之间的HLA相似性属于。
A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同D．HLA1/4相同 E．HLA1/4不相同56．同胞之间的HLA相似性属于。
A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同D．HLA 1/2不相同 E．以上都是57．无丙种球蛋白血症的遗传方式属于。
A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C．X连锁隐性遗传D．X连锁显性遗传 E．Y连锁遗传58.无丙种球蛋白血症致病基因位于。
A．Xp21.1 B. Xp22.32 C．1p36.2-p34D．Xq21.3-q22 E．11p1359.大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在抗原上。
A．HLA-A 或DR B. HLA-B 或DR C．HLA-C 或DRD．HLA-A 或DQ E. HLA-C 或DP60．免疫球蛋白的高变区(HVR)位于A.VH 和 CHB. VL和VHC.Fc段D.VH和CLE. CL和CH61．血清中含量最高的Ig是：A.IgAB. IgMC. IgGD.IgDE. IgE 62．血清中含量最低的Ig是：A.IgAB. IgMC. IgGD.IgDE. IgE63．分子量最大的Ig是：A.IgAB. IgMC. IgGD.IgDE. IgE64．Ig分子的基本结构是：A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构B.由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构C.由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构D.由1条重链和2条轻链组成的三肽链结构E.由4条相同的肽链组成的四肽链结构（三）是非判断题1．ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。
除红细胞外，其他组织细胞中不存在该系统的抗原。
×2．编码Rh抗原的基因位于9p36.2-p34，由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。
RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有6种形式。
× 8种3．ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。
之所以好发于A 型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。
√4．Rh溶血病很少发生于第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。