特殊遗传类型
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
唐氏综合征的遗传学类型
唐氏综合征的遗传学类型唐氏综合征，听这个名字，可能有点陌生，但其实它在我们生活中并不少见。
哎，别担心，我不是来给你讲复杂的医学术语的，今天咱们就聊聊唐氏综合征的遗传学类型，让大家轻松懂懂。
唐氏综合征也叫做“21三体综合征”，说白了，就是咱们每个人身上都有的那23对染色体，结果这位小家伙偏偏多了一个，成了“21号染色体的三胞胎”，哈哈，这可不是一般的聚会啊。
染色体就像一本书，里面写满了我们身体的各种信息。
可是当它多了一个小兄弟，书里就多了些章节，导致了一些特殊的表现。
你知道吗？大部分情况下，唐氏综合征是因为在胚胎发育的时候，染色体没能好好分开，这就像是朋友聚会时，突然有一个人多喝了点酒，结果大家都跑到了一起，嘿嘿，结果就搞成了三胞胎。
不知道你有没有听过“年龄越大，风险越高”这句话，对于孕妈们来说，这个真是个不小的压力。
随着年龄增长，尤其是35岁以上，生孩子的风险会相对增加，统计数据显示，这个年龄段的女性生出唐氏综合征孩子的几率比年轻时要高很多，简直就像买彩票，越晚去，中奖的可能性越大。
不过，这可不是说年轻就完全没问题，嘿，有些年轻的妈妈照样会遇到这种情况，真的是让人无奈。
科学家们也在研究，为什么有些人会染上这个病，真是五花八门。
除了年龄，家族的遗传史也是一个因素。
如果家里有类似的病例，后代得病的可能性就会提高。
就好比你爷爷爱吃辣，你是不是也很容易就跟着爱上那种火辣辣的感觉呢？说到这里，大家可能会问，唐氏综合征有啥表现呢？这位小兄弟可不简单。
常见的症状包括智力发育迟缓、一些身体特征，比如眼睛偏斜、嘴巴小巧玲珑，甚至是手指头的形状也有点不同。
大家伙的身高可能也没那么高，别看他们可能外表可爱，但他们的生活可得特别照顾，家里可得多一些耐心和理解。
好啦，聊了那么多，有人可能会想，既然知道了唐氏综合征的来龙去脉，那能不能预防呢？虽然说不能完全避免，但有些措施还是可以降低风险的。
比如，孕前检查是非常重要的，看看自己有没有相关的遗传病史，甚至可以做一些筛查，了解染色体的情况。
孟德尔遗传定律中特殊类型分析
孟德尔遗传定律中特殊类型分析摘要人教版高中生物为模块式的教学，必修2主要介绍的为遗传与进化，关于孟德尔的两大定律是本模块的重点知识，通过教材的学习是学生了解孟德尔的两大基本定律，但在习题中往往会出现一些不同于教材中一些比例，这是学生难以掌握的一点，本文就相关的一些特殊比例举例进行简单的分析。
关键字基因互作自由组合定律表型模拟致死基因1、基因互作概念：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现。
通常有以下情况。
1.1、互补效应两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育，当只有一对基因显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9：7的比例，测交后代产生1：3的比例。
例1：（2008年宁夏理综）某植物的花色由两对自由组合的基因决定。
显性基因A和B同时存在时，植株开紫花，其他情况开白花。
请回答：开紫花植株的基因型有种，其中基因型是的紫花植株自交，子代表现为紫花植株：白花植株＝9:7。
基因型为和的紫花植株各自自交，子代表现为紫花植株：白花植株＝3：1。
基因型为的紫花植株自交，子代全部表现为紫花植株。
【解析】由题意可知，紫色花的基因型为A B ，其他的都是白色，所以紫色的基因型有4种，分别为AABB、AaBB、AABb、AaBb。
其中AaBb自交后代为A B ：A bb：aaB ：aabbr=9:3:3:1，即紫色：白色=9:1。
而AABB 自交后代全为AABB，即紫色。
AaBB、AABb相当于是一对等位基因，符合分离定律，后代比例为3:1。
【答案】4 AaBb AaBB AABb AABB1.2、积加效应两种显性基因同时存在产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9：6：1的比例，测交后代比例为1：2：1。
例2：一种观赏植物，纯合的蓝色品种和纯合的红色品种杂交，F1全为蓝色，F1自交，F2表现型及其比例为蓝色：紫色：红色=9:6:1，F2中紫色植株的基因型有几种，分别是哪些？（用A和a，B和b表示）【解析】根据题意，F2中的比例为9:6:1，可以知道控制花色的基因有两对，并遵循孟德尔自由组合定律。
高中生物必修2 生物遗传题类型和解题技巧
遗传规律有关题型及解题方法遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容，是高考的必考点，下面就遗传规律的有关题型及解题技巧进行简单的认识。
类型一：显、隐性的判断：1、判断方法②杂交：两个相对性状的个体杂交，F1所表现出来的性状则为显性性状。
②性状分离：相同性状的亲本杂交，F1出现性状分离，则分离出的性状为隐性性状，原性状为显性性状；③随机交配的群体中，显性性状多于隐性性状；④分析遗传系谱图时，双亲正常生出患病孩子，则为隐性（无中生有为隐性）；双亲患病生出正常孩子，则为显性（有中生无为显性）⑤假设推导：假设某表型为显性，按题干给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；2、设计杂交实验判断显隐性类型二、纯合子、杂合子的判断：1、测交：用待测个体和隐性纯合子进行杂交，观察后代表现型及比例。
若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；2、自交：让待测个体进行自交，观察后代表现型及比例。
若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；类型三、自交和自由（随机）交配的相关计算：1、自交：指遗传因子组成相同的生物个体间相互交配的过程；自交时一定要看清楚题目问的是第几代，然后利用图解逐代进行计算，如图2、自由交配(随机交配)：自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配，以基因型为23AA 、13Aa 的动物群体为例，进行随机交配的情况 如 ⎭⎬⎫23AA 13Aa ♂ × ♀⎩⎨⎧ 23AA 13Aa欲计算自由交配后代基因型、表现型的概率，有以下几种解法：解法一 自由交配方式(四种)展开后再合并：(1)♀23AA ×♂23AA →49AA (2)♀23AA ×♂13Aa →19AA ＋19Aa (3)♀13Aa ×♂23AA →19AA ＋19Aa (4)♀13Aa ×♂13Aa →136AA ＋118Aa ＋136aa 合并后，基因型为2536AA 、1036Aa 、136aa ，表现型为3536A_、136aa 。
高中生物遗传类型题十大总结
高中生物遗传类型题十大总结work Information Technology Company.2020YEAR高中生物遗传类型题十大总结一、显、隐性的判断：①性状分离，分离出的性状为隐性性状；②杂交：两相对性状的个体杂交；③随机交配的群体中，显性性状》隐性性状；④假设推导：假设某表型为显性，按题干的给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；二、纯合子杂合子的判断：①测交：若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；②自交：若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；三、基因分离定律和自由组合定律的验证：①测交：选择杂合（或者双杂合）的个体与隐性个体杂交，若子代出现1:1（或者1:1:1:1），则符合；反之，不符合；②自交：杂合（或者双杂合）的个体自交，若子代出现3:1（1:2:1）或者9:3:3:1（其他的变式也可），则符合；否则，不符合；③通过鉴定配子的种类也可以；如：花粉鉴定；再如：通过观察雄峰的表型及比例推测蜂王产生的卵细胞的种类进而验证是否符合分离定律。
四、自交和自由（随机）交配的相关计算：①自交：只要确定一方的基因型，另一方的出现概率为“1”（只要带一个系数即可）；②自由交配：推荐使用分别求出双亲产生的配子的种类及比例，再进行雌雄配子的自由结合得出子代（若双亲都有多种可能的基因型，要讲各自的系数相乘）。
注意：若对自交或者自由交配的后代进行了相应表型的选择之后，注意子代相应比例的改变。
五、遗传现象中的“特殊遗传”：①不完全显性：如Aa表型介于AA和aa之间的现象。
判断的依据可以根据分离比1:2:1变化推导得知；②复等位基因：一对相对性状受受两个以上的等位基因控制（但每个个体依然只含其中的两个）的现象，先根据题干给出的信息确定出不同表型的基因型，再答题。
遗传病类型
遗传病类型（遗传病：生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变引起，凡是这类改变引起的疾病都是可遗传的）常见病例遗传特点或诱发疾病单基因遗传病（由一对同源染色体上单个基因座位上的异常所引起)常染色体显性遗传病并指；多指；软骨发育不全高胆固醇血症①男女患病几率相等②连续遗传常染色体隐性遗传病白化病；苯丙酮尿症；糖原沉积病Ⅰ型①男女患病几率相等②隔代遗传伴X显性遗传病抗维生素D佝偻症；遗传性慢性肾炎①女性患者多于男性②连续遗传③男患者母亲、女儿一定患病伴X隐形遗传病红绿色盲；血友病；进行性肌营养不良①男性患者多于女性②交叉遗传、隔代遗传③女性患者的父亲和儿子一定患病伴Y遗传病外耳道多毛症男性代代传多基因遗传病(由多个基因座位上的基因共同控制，每一个基因的作用效果是微小的和可累加的)原发性高血糖；青少年型糖尿病；先天性心脏病；冠心病；唇裂①家族聚集②易受环境影响③群体中发病概率较高④随年龄增大发病概率升高染色体异常遗传病数目异常先天愚型（又称21-三体综合征或唐氏综合征）21号染色体多出一条特纳氏综合征（45，XO）女性卵巢、乳房发育不良，智力低下葛莱弗德氏综合征（47，XXY）男性睾丸发育不良结构异常猫叫综合征（第五号染色体短臂缺失片段）患儿哭声尖细，似猫叫染色体异常遗传病：易导致胎儿流产（染色体异常的胎儿50%以上会因为自发性流产而不出生）。
新生儿、儿童：单基因、基因遗传病发病率高。
青少年：各种遗传病的患病率很低。
成人：很少新发染色体遗传病，但单基因遗传病发病率较青少年高中老年群体中多基因遗传病发病率随年龄増长几率显著升高。
单基因遗传病的五种类型特点
单基因遗传病的五种类型特点单基因遗传病，也称为遗传性疾病，是由对单个基因的突变引起的一类疾病。
这类疾病可分为五种类型，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传。
下面将对每种类型的特点进行详细介绍。
1.常染色体显性遗传：-该类型的病症表现会在一个患病基因突变的个体中显现出来，即使另一个基因没有突变。
-患病个体的子代有50%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-患者可能是家族中的第一个出现病症的人，因为通常需要两个患有突变基因的个体才能产生症状。
2.常染色体隐性遗传：-患者必须有两个患有突变基因的个体才能出现病症表现。
-患者的子代有25%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
3.X连锁显性遗传：-只需要一个患有突变基因的个体，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
-子代中男性的病发率比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-通常从一个患有病症的母亲传递给儿子，或者一个患有病症的一对非育父母传递给女儿。
4.X连锁隐性遗传：-必须有两个患有突变基因的个体才能表现出病症。
-男性比女性更容易患病，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
5.线粒体遗传：-线粒体基因只从母亲传递给子代，所以这种遗传方式称为母系遗传。
-这种病症的严重程度和表现方式在同一个家族中可能存在差异。
-所有子女中只有母亲携带的突变基因，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
这些单基因遗传病的类型具有各自的特点和遗传规律。
了解这些疾病的类型有助于我们更好地理解和预防这些遗传性疾病的发生。
遗传规律特殊类型试题归纳例谈
Ａ ． 玳 瑁 猫 互 交 的后 代 中有 ２ ５ ％雄 性 黄 猫 Ｂ ． 玳 瑁猫 与 黄 猫 杂 交后 代 中玳 瑁 猫 占 ５ ０ ％ Ｃ ． 为 持 续 高效 地 繁 育玳 瑁猫 。 应 逐 代 淘 汰 其他 体 色 的猫 Ｄ ． 只有 用 黑 猫 和黄 猫 杂 交 ， 才 能 获得 最 大 比例 的玳 瑁 猫 解析 ： 根据题 意玳瑁猫必须 是雌性杂合 子 Ｘ Ｂ ） （ ， 黄 猫 为
７ 、 致死效应 ： （ １ ） 配子致死 ： 指致 死基 因 在 配 子 时期 发 生 作 用 ， 从 而 不 能 形成 有 活 力 的配 子 的 现 象 。 （ ２ ） 合子致死 ： 指致死基因在胚胎或成体阶段发生作用 ，
从 而 不 能形 成 活 的幼 体 或 个 体 早天 的现 象 （ ２ ） 染 色体变异致死 ： 染 色 体 片 段 的 缺 失 导 致 某 些 基 因
【 ｝ 商要 】 通 过 对 历 年 来 高 考 试 题 中 涉及 的 遗 传 现 象试 题 进 行 分 析 归 纳 ， 帮 助 学 生 了解 知 识 背 景 并 运 用所 学知 识 来解 决 问题 。 这 对 于 学科 教 师 备 课 和 进 行 以及 学 生很 好 的 学 习本 课 教 学 内容 都 有 一 定 的参 考价 值 。
【 关键词】 生物教 学 高考试题 分析 归纳 【 中 图分 类 号 】 Ｇ ６ ３ ３ ． ９ １【 文献 标 识 码 】 Ｂ
历 年来 ， 遗传 都是高考 的重点和难 点 ， 而 且 热 衷 于 平 时 没有 涉及 的遗 传 现 象 ， 通 过 信 息 的方 式 呈 现 出 陌 生 的 背 景 ， 学 生 如果 不 熟 悉 背景 ． 很 可 能 找 不 到做 题 的 突破 口 。 笔 者 通 过研 究发现 ， 这些现象基本都是大学遗传课本中出现的 ， 现在 归 纳 起 来 ，可 以 帮 助学 生 了解 知 识 背 景 并 运 用 所 学 知 识 来 解 决 问
高中生物遗传类型题目十种解题方法
高中生物遗传类型题目十种解题方法一、显、隐性的判断：①性状分离，分离出的性状为隐性性状；②杂交：两相对性状的个体杂交；③随机交配的群体中，显性性状》隐性性状；④假设推导：假设某表型为显性，按题干的给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；二、纯合子杂合子的判断：①测交：若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；②自交：若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；三、基因分离定律和自由组合定律的验证：①测交：选择杂合（或者双杂合）的个体与隐性个体杂交，若子代出现1:1（或者1:1:1:1），则符合；反之，不符合；②自交：杂合（或者双杂合）的个体自交，若子代出现3:1（1:2:1）或者9:3:3:1（其他的变式也可），则符合；否则，不符合；③通过鉴定配子的种类也可以；如：花粉鉴定；再如：通过观察雄峰的表型及比例推测蜂王产生的卵细胞的种类进而验证是否符合分离定律。
四、自交和自由（随机）交配的相关计算：①自交：只要确定一方的基因型，另一方的出现概率为“1”（只要带一个系数即可）；②自由交配：推荐使用分别求出双亲产生的配子的种类及比例，再进行雌雄配子的自由结合得出子代（若双亲都有多种可能的基因型，要讲各自的系数相乘）。
注意：若对自交或者自由交配的后代进行了相应表型的选择之后，注意子代相应比例的改变。
五、遗传现象中的“特殊遗传”：①不完全显性：如Aa表型介于AA和aa之间的现象。
判断的依据可以根据分离比1:2:1变化推导得知；②复等位基因：一对相对性状受受两个以上的等位基因控制（但每个个体依然只含其中的两个）的现象，先根据题干给出的信息确定出不同表型的基因型，再答题。
③一对相对性状受两对或者多对等位基因控制的现象；④致死现象，如某基因纯合时胚胎致死，可以根据子代的分离比的偏离情况分析得出，注意该种情况下得到的子代比例的变化。
angelman最常见的遗传分型
一、 Angelman综合征简介Angelman综合征是一种由于基因突变导致的神经发育障碍性疾病，主要特征包括智力缺陷、特殊的面部特征、运动障碍以及言语困难。
这种罕见的疾病大约每1万名新生儿中就有一到三名患病。
二、 Angelman综合征的遗传机制1. 大多数Angelman综合征患者的病因是来自于MATERNAL15q11-13染色体区域中基因Ube3a的缺陷。
这类缺陷有时是由于母系染色体15q11-13区域的缺失所导致。
2. 另外，一些患者也会由于父系基因的突变、母系无二倍体、单亲二倍体或者不平衡易位所致。
3. 还有一小部分的患者可因UPD（双亲是由同一亲源产生，但双亲染色体都来自一个外来的单倍体或短期单倍体）导致的表观遗传机制而患病。
三、 Angelman综合征的遗传分型1. 临床上将Angelman综合征分为四种遗传类型，分别是DEL、UPD、ID和UB3A。
2. DEL型：DEL型患者的病因是由于15q11-13染色体区域中基因Ube3a缺失所致。
这种类型是Angelmen综合征中最常见的一种，大约占所有患者的70。
3. UPD型：UPD型则是由于双亲同源产生或母系成熟卵子变成了一二倍体导致。
这种类型的患者约占Angelmen综合征患者的3-7。
4. ID型：ID型患者则是由于MATERNAL 15q11.2-13染色体区域的基因缺失所导致。
5. UB3A型：UB3A型患者是由于Ube3a基因出现突变所引起的。
四、 Angelman综合征的临床表现1. 智力缺陷：Angelmen综合征患者通常会有严重的智力发育迟缓，一些患者甚至终身不能自理。
2. 特殊的面部特征：患者的面部往往呈现圆形，眼睑下垂，嘴巴角上翘，嘴唇向下倾斜等特征。
3. 运动障碍：Angelmen综合征患者通常会有不自主的运动，习惯性手势和嗜睡等情况。
4. 言语困难：患者大多数会有发育迟缓或者完全无法言语的情况。
五、 Angelman综合征的诊断和治疗1. 诊断：目前，可以通过基因检测、FISH检测、CGH分析和MS-PCR等方法对Angelmen综合征进行诊断。
遗传计算几种常见题型1
几种常见题型（一）、显隐性的判断①具有相对性状的纯合体亲本杂交，子一代杂合体显现的亲本的性状为显性性状。
②据“杂合体自交后代出现性状分离”。
新出现的性状为隐性性状。
③在未知显/隐性关系的情况下，任何亲子代表现型相同的杂交都无法判断显/隐性。
1．回答下面的（1）～（2）题。
（1）下表是豌豆五种杂交组合的实验统计数据：亲本组合后代的表现型及其株数组别表现型高茎红花高茎白花矮茎红花矮茎白花甲高茎红花×矮茎红花627 203 617 212乙高茎红花×高茎白花724 750 243 262丙高茎红花×矮茎红花953 317 0 0丁高茎红花×矮茎白花1251 0 1303 0戊高茎白花×矮茎红花517 523 499 507据上表回答：①上述两对相对性状中，显性性状为、。
②写出每一杂交组合中两个亲本植株的基因型，以A和a分别表示株高的显、隐性基因，B和b分别表示花色的戏那、隐性基因。
甲组合为×。
乙组合为×。
丙组合为×。
丁组合为×。
戊组合为×。
③为最容易获得双隐性个体，应采取的杂交组合是。
（2）假设某一种酶是合成豌豆红花色素的关键酶，则在基因工程中，获得编码这种酶的基因的两条途径是和人工合成基因。
如果已经得到能翻译成该酶的信使RNA，则利用该信使RNA获得基因的步骤是，然后。
2．纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米籽粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米籽粒。
原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状C．相互混杂D．相互选择3．下表为3个不同小麦杂交组合及其子代的表现型和植株数目。
组合序号杂交组合类型子代的表现型和植株数目抗病红种皮抗病白种皮感病红种皮感病白种皮一抗病、红种皮×感病、红种皮416 138 410 135二抗病、红种皮×感病、白种皮180 184 178 182三感病、红种皮×感病、白种皮140 136 420 414据表分析，下列推断错误的是（）A．6个亲本都是杂合体B．抗病对感病为显性C．红种皮对白种皮为显性D．这两对性状自由组合4．已知牛的有角和无角为一对相对性状，由常染色体上的等位基因A和a控制。
21三体综合征易位型核型原理
21三体综合征易位型核型原理引言：21三体综合征（Down syndrome）是由于21号染色体三体性所引起的一种常见的遗传疾病。
其中，21三体综合征的易位型核型是该疾病的一种特殊类型。
本文将详细介绍21三体综合征易位型核型原理。
一、21三体综合征概述21三体综合征是一种常染色体异常疾病，其发病率约为1/700。
该疾病主要由于21号染色体的异常引起，表现为智力发育迟缓、面容特征异常、心脏缺陷等一系列症状。
21三体综合征可分为三种类型：非整倍体型、易位型和擦肩型。
二、21三体综合征易位型核型的形成原理21三体综合征易位型核型是由于21号染色体与其他染色体发生互换而形成的。
具体而言，易位型核型是指21号染色体与其他染色体之间发生易位（translocation），即两条染色体断裂后重新连接的过程。
易位型核型的形成过程可以分为以下几个步骤：1. 染色体断裂：在易位型核型形成的过程中，21号染色体和另一条染色体发生断裂，断裂点可能在染色体的任何位置。
2. 互换：断裂的染色体片段重新组合，与另一条染色体片段互换。
在易位型核型中，21号染色体的一部分与另一条染色体片段互换。
3. 重连：重新组合后的染色体片段通过连接而形成新的染色体。
三、易位型核型与21三体综合征的关系易位型核型与21三体综合征的关系是由于易位型核型中存在额外的21号染色体。
在易位型核型中，虽然染色体数量仍为46条，但其中一部分21号染色体的片段与其他染色体发生了互换，导致额外的21号染色体片段存在于染色体的其他位置。
易位型核型对21三体综合征的影响主要取决于易位发生的位置和易位的类型。
如果易位发生在21号染色体的长臂上，易位型核型的个体可能表现出与非整倍体型相似的症状，如智力发育迟缓、面容特征异常等。
如果易位发生在21号染色体的短臂上，易位型核型的个体可能显示较轻的症状，甚至没有明显的临床表现。
四、易位型核型的遗传传递易位型核型的遗传传递主要取决于易位的类型。
遗传病的类型 这五种分类最典型
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遗传病的类型这五种分类最典型
导语：在临床上，遗传病是一种在不少人身上都常有的病症，一般来讲，人们在发现自己患有遗传病后，其对于遗传病的类型也是应该多多了解的。
(1)常
在临床上，遗传病是一种在不少人身上都常有的病症，一般来讲，人们在发现自己患有遗传病后，其对于遗传病的类型也是应该多多了解的。
(1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。
如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。
女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病，唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令)，或者只有男性发病，女性仅为致
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高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
遗传病主要类型
问题：遗传病分哪些主要类型？试说明这些主要类型的遗传病有哪些主要特征！遗传病大致上可以分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病！一、单基因遗传病。
单基因遗传病又可分为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和伴Y遗传病！1.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，致病基因是隐性的，只有纯合子才能表现出病状，由于子代遗传物质一半来自母方，一半来自父方，因此当子代患病时，其父母多为致病基因携带者。
这种遗传病有以下几种特点：①患者是致病基因纯合体，但其父母未必患病，但都携带致病基因；②男女发病概率相等③近亲结婚时，发病率明显上升！常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑！2.伴X隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的，由于男性只有一条X染色体，因此，只要携带致病基因就必患病；女性有两条X染色体，当其两条染色体均携带致病基因时才可患病；这种病男性发病率明显高于女性；当母亲患病时其儿子必患病；当女儿患病时，其父亲必患病；正常男性的母亲和女儿均正常！常见病如血友病、红绿色盲症！3.常染色体显性遗传病：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，假定用A表示显性致病基因，a表示隐性正常的基因，患者基因型为AA或Aa！这种遗传病有以下几个特点：①患者的双亲中至少有一个患者；②男女发病机会相等；③双亲无病时，子女一般不患病。
常见的类型有并指、多指、软骨发育不全！4.伴X显性遗传病：致病基因位于X染色体上，不管男女，只要携带致病基因就会发病，但由于女性有两条X染色体，因此女性发病率高于男性！患者的双亲中必有一人患同样的病，患者正常的子女却不会有致病基因传给后代，男性患者只能将致病基因传给女儿！常见类型有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎。
5.伴Y遗传病：这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。
X 染色体上没有与之相对应的基因，这些基因只能随Y遗传，由父传子，子传孙，如此世代相传！这种病表现出严重的“重男轻女”，即患者后代中，男性全为患者，女性全正常，如外耳道多毛症！二、多基因遗传病多基因遗传病是是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律。
生物遗传中的几种特殊类型
生物遗传中的几种特殊类型
1. 染色体结构异常：染色体结构异常是指染色体的形态学结构发生改变，例如增多、缺失、重组等。
2. 遗传性疾病：遗传性疾病是由于遗传因素引起的疾病，其中包括继发性遗传性疾病和发育性遗传性疾病。
3. 变异：变异是指遗传物质在复制过程中发生的突变，可以是基因突变、染色体突变或其他变异。
4. 基因重组：基因重组是指基因组中基因的组合、重新排列或替换，可以是两个基因间的重组，也可以是多个基因间的重组。
5. 遗传工程：遗传工程是指利用生物技术将一种物种的基因组结构改变，以改变其生物特性，如形态、产量等。
苗族遗传基因类型
苗族遗传基因类型
苗族是一种广泛分布于中国南部、中南半岛和东南亚地区的民族。
他们的遗传基因类型和其他民族相比也有一些不同之处，具体如下：
1. Y染色体：苗族的Y染色体群体结构主要由南方两大分支O-M95和O-M88组成，其中O-M88是南方的主分支，而O-M95在苗族北部分布更广。
2. mtDNA：苗族的mtDNA遗传多样性很高，主要分布在东亚和南亚以及欧洲、非洲等地区。
其中，D4、M7、M8、F1、B4等一些亚型在苗族中的分布比例较高。
3. HLA基因：苗族的HLA基因型也比较复杂，和其他汉族和少数民族相比有一定的差异，主要表现在与乙肝、结核等疾病的易感性上。
总体上，苗族的遗传基因类型虽然有一定的特点，但也和周边民族有很大的重叠性。
这也是中国多民族共存、互相影响的一个缩影。
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自由组合特殊遗传类型学案一、熟练运用和掌握拆分法：例1：某个体基因型为AaBbdd,其产生配子种类为例2(1)一个基因型为YyRr的精原细胞和一个同样基因型的卵原细胞,按自由组合定律遗传,一次减数分裂各能产生几种类型的精子和卵细胞, 其基因型前者为,后者为.（2）基因型为YyRr的精原细胞和同样基因型的卵原细胞,按自由组合定律遗传,各能产生几种的精子和卵细胞，其基因型前者为,后者为.例3：基因型为AaBbCC与AabbCc的个体相交,其子代表现型有种；基因型有种例4：基因型为AaBbCC与AabbCc的个体相交,生一基因型为AabbCc个体的概率为；生一表现型为A_bbC_的概率为例5：基因型为AaBbCC与AabbCc的个体相交, 子代不同于双亲基因型的个体概率为；子代不同于双亲表现型的概率为二、自由组合规律的小试牛刀例1.（12分）二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显性，控制该相对性状的两对等位基因（A、a 和 B、b）分别位于 3 号和 8 号染色体上。
下表是纯合甘蓝杂交试验的统计数据：请回答：（1）结球甘蓝叶性状的遗传遵循____ ________定律。
（2）表中组合①的两个亲本基因型为____________，理论上组合①的 F2 紫色叶植株中，纯合子所占的比例为_____________。
（3）表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为____________。
若组合②的 F1 与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为____________。
（4）请用竖线（|）表示相关染色体，用点（·表示相关基因位置，在右图圆圈中画出组合①的 F1 体细胞的基因示意图。
例题2.果蝇中灰身（B）与黑身（b）、大翅脉（E）与小翅脉（e）是两对相对性状且独立遗传。
灰身大翅脉的雌蝇与灰身小翅脉的雄蝇杂交，子代中47只为灰身大翅脉，49只为灰身小翅脉，17只为黑身大翅脉，15只为黑身小翅脉。
回答下列问题：（1）在上述杂交子代中，体色和翅脉的表现型比例依次为______________和______________ （2）两个亲本中，雌蝇的基因型为______________，雄蝇的基因型为______________。
（3）亲本雌蝇产生卵的基因组成种类数为______________，其理论比例为______________。
（4）上述子代中表现型为灰身大翅脉的基因型为______________，黑身大翅脉个体的基因型为______________。
三、特殊类型的遗传题（一）叠加效应例1、人类的皮肤含有黑色素，皮肤中黑色素的多少由两对独立遗传的基因(A和a、B和b)所控制，显性基因A和B可以使黑色素的量增加，两者增加的量相等，并且可以累加。
一个基因型为AaBb的男性与一个基因型为AaBB的女性结婚，下列关于其子女皮肤颜色深浅的描述中错误的是( )A.可产生四种表现型B.与亲代AaBb皮肤颜色深浅一样的孩子占3/8C.肤色最浅的孩子基因型是aaBbD.与亲代AaBB表现型相同的孩子占1/4例2、假设某种植物的高度由三对等位基因A、a与B、b、C、c共同决定，显性基因具有增高效应，且增高效应都相同，并且可以累加，即显性基因的个数与植物高度呈正相关。
已知纯合子AABBCC高60cm，aabbcc高30cm，据此回答下列问题。
（1）基因型为AABBCC和aabbcc的两株植物杂交，F1的高度是。
（2）F1与隐性个体测交，测交后代中高度类型和比例为。
（3）F1自交，F2的表现型有种，其中高度是55cm的植株的基因型有。
这些55cm的植株在F2中所占的比例是。
（二）偏离比效应例题2、在家鼠遗传实验中，一黑色家鼠与白色家鼠杂交（白色与黑色由两对等位基因控制且独立遗传），F1均为黑色。
F1个体间随机交配得F2，F2中出现黑色:浅黄色:白色=12:3:1，则F2黑色个体中杂合子比例为A.1/6B. 1/8C. 5/6D.5/8拓展2、荠菜的果实形成有三角形和卵圆形两种，该性状的遗传涉及两对等位基因，分别用A、a和B、b表示。
为探究荠菜果实形状的遗传规律，进行了杂交实验（如图）。
（1）图中亲本基因型为________ ________。
根据F2表现型比例判断，荠菜果实形状的遗传遵循____ _________。
F1测交后代的表现型及比例为_______________________。
另选两种基因型的亲本杂交，F1和F2的性状表现及比例与图中结果相同，推断亲本基因型为________________________。
（2）图中F2三角形果实荠菜中，部分个体无论自交多少代，其后代表现型仍然为F2三角形果实，这样的个体在F2三角形果实荠菜中的比例为_____________；还有部分个体自交后发生性状分离，它们的基因型是________。
（3）荠菜果实形成的相关基因a，b分别由基因A、B突变形成，基因A、B也可以突变成其他多种形式的等位基因，这体现了基因突变具有_______________的特点。
自然选择可积累适应环境的突变，使种群的基因频率发生____________，导致生物进化。
（4）现有3包基因型分别为AABB、AaBB、和aaBB的荠菜种子，由于标签丢失而无法区分。
根据请设计实验方案确定每包种子的基因型。
有已知性状（三角形果和卵圆形果实）的荠菜种子可供选用。
实验步骤：①：②；③。
结果预测：Ⅰ如果则包内种子基因型为AABB；Ⅱ如果则包内种子基因型为AaBB；Ⅲ如果则包内种子基因型为aaBB。
（三）抑制效应例3、报春花的花色有白花和黄色两种，白色(只含白色素)和黄色(含黄色锦葵色素)是由两对等位基因(A和a，B和b)共同控制，两对等位基因独立遗传，显性基因A控制以白色素为前体物合成黄色锦葵色素的代谢过程，但当显性基因B存在时可抑制A基因的表达。
现选择AABB和aabb两个品种进行杂交，得到F1，F1自交得到F2，则下列说法不．正．确．的是A．黄色植株的基因型是AAbb或AabbB．F1的表现型是白色C．F2中黄色：白色的比例是3：5D．F2中的白色个体的基因型种类是7种拓展3、某植物花的颜色由两对非等位基因A（a）和B（b）控制。
A基因控制色素合成（A：出现色素，AA和Aa的效应相同），B为修饰基因，淡化颜色的深度（B：修饰效应出现，BB和Bb的效应不同）。
现有亲代P1（aaBB、白色）和P2（Aabb、红色），杂交实验如右图：（1）上述杂交实验表明，A和a、B和b这两对等位基因在遗传过程中遵循。
（2）若对F1植株进行单倍体育种，那么育出的植株的花色的表现型及比例是___________________________________ 。
（3）F2中白花植株的基因型有_______________种，其纯种个体在F2中大约占_______________。
（4）F2红花植株中杂合体出现的几率是_______________。
若对杂合的红花植株幼苗用秋水仙素处理，那么形成的植株为________倍体。
（5）F2粉花植株中A的基因频率是_______________。
（四）致死效应例4：雕鸮(鹰类)的下列性状分别由位于两对常染色体上的两对等位基因控制，分别用A、a和B、b表示．其中有一对基因(设为A、a)具有纯合致死效应。
巳知绿色条蚊雕鸮与黄色无纹雕鸮交配,Fl为绿色无纹和黄色无纹，比例为l︰l。
当F1的绿色无纹雕鸮彼此交配时，其后代表现型及比例为：绿色无纹︰黄色无纹︰绿色条纹︰黄色条纹=6︰3︰2︰l。
请据此分析回答下列问题：(1)雕鸮这两对相对性状分别为、。
其中显性性状为、。
(2)写出亲代到F1代的遗传图解。
(3)F1的绿色无纹雕鸮彼此交配的后代中致死基因型有，占其后代的比例为。
拓展4、玉米非糯性基因(W)对糯性基因(w)是显性，黄胚乳基因(Y)对白胚乳基因(y)是显性，这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。
W－和w－表示该基因所在染色体发生部分缺失(缺失区段不包括W和w基因)，缺失不影响减数分裂过程。
染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育。
请回答下列问题：(1)现有基因型分别为WW、Ww、ww、WW－、W－w、ww－6种玉米植株，通过测交可验证“染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育”的结论，写出测交亲本组合的基因型：_______________________________________________________________________。
(2)以基因型为Ww－个体作母本，基因型为W－w个体作父本，子代的表现型及其比例为_________________________________________________________________。
(3)基因型为Ww－Yy的个体产生可育雄配子的类型及其比例为____ ____。
(4)现进行正、反交实验，正交：WwYy(♀)×W－wYy(♂)，反交：W－wYy((♀)×WwYy(♂)，则正交、反交后代的表现型及其比例分别为__________、__________。
(5)以wwYY和WWyy为亲本杂交得到F1，F1自交产生F2。
选取F2中的非糯性白胚乳植株，植株间相互传粉，则后代的表现型及其比例为______ __。
（五）多代遗传例题5、已知小麦抗病对感病为显性，无芒对有芒为显性，两对性状独立遗传。
用纯合的抗病无芒与感病有芒杂交，F1自交，播种所有的F2，假定所有F2植株都能成活，在F2植株开花前，拔掉所有有芒植株，并对剩余植株套袋，假定剩余的植株F2收获的种子数量相等，且F3的表现型符合遗传定律。
从理论上讲F3中感病植株的比例为（）A、1/8B、3/8C、1/16D、3/16（六）多对基因控制一对性状例题6、某植物红花和白花这对相对性状同时受多对等位基因控制(如A 、a ；B 、b ；C、c……)，当个体的基因型中每对等位基因都至少含有一个显性基因时(即A_B_C_……)才开红花，否则开白花。
现有甲、乙、丙、丁4个纯合白花品系，相互之间进行杂交，杂交组合、后代表现型及其比例如下：根据杂交结果回答问题：(1)这种植物花色的遗传符合哪些遗传定律？(2)本实验中，植物的花色受几对等位基因的控制，为什么？拓展6、一对相对性状可受多对等位基因控制，如某植物花的紫色（显性）和白色（隐性）。
这对相对性状就受多对等位基因控制。
科学家已从该种植物的一个紫花品系中选育出了5个基因型不同的白花品系，且这5个白花品系与该紫花品系都只有一对等位基因存在差异。
某同学在大量种植该紫花品系时，偶然发现了1株白花植株，将其自交，后代均表现为白花。
回答下列问题：（1）假设上述植物花的紫色（显性）和白色（隐性）这对相对性状受8对等位基因控制，显性基因分别用A、B、C、D、E、F、G、H表示，则紫花品系的基因型为；上述5个白花品系之一的基因型可能为（写出其中一种基因型即可）（2）假设该白花植株与紫花品系也只有一对等位基因存在差异，若要通过杂交实验来确定该白花植株是一个新等位基因突变造成的，还是属于上述5个白花品系中的一个，则：该实验的思路。