普通遗传学 第三章第三节 基因定位与连锁遗传图
普通遗传学 第三章 连锁互换与基因作图
ab为亲本型配子，在F2中的比例=1/2(1-p) 双隐性个体（aabb）在F2中的比例 = 1/4(1-p)2
F2双隐性个体观察值比例 =双隐性个体数/ 个体总数 = 1/4(1-p)2
2、相斥相中：
ab为重组型配子，在F2中的比例=1/4p2
例：香豌豆P-L基因间重组值测定
= 1- 2 ×0.4387 =12.26% 所以：相引相中重组值为12%
2. 有一杂交实验获得如下结果：
AaBb × aabb
Aabb aaBb
AaBb
aabb
42%
42%
8%
8%
请问：（1）哪些是亲本型配子，哪些是交换型配子？
（2）两基因间的交换值是多少？
（3）减数分裂时发生交换的孢母细胞的频率是多少？
答案
1. 解： • 测交后代4种表现型不是1：1：1：1的比例，表明两对基因连锁。 • 交换值=（42+38）/（209+211+42+38）=16% • 根据测交后代，灰身、长翅和黑身、残翅是亲本型。所以F1基因
= 2 ×0.04885 = 9.77% 所以：相斥相中重组值为9.8%
三、重组值与遗传距离
1. 两个连锁基因间重组值的变化范围是[0, 50%]， 反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离.
两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小， 重组频率就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的 连锁强度越大，重组频率就越小。
1、赫钦森(C. B. Hutchinson, 1922)玉米测交试验
籽粒颜色： 显性性状：有色（C） 隐性性状：无色（c）
籽粒饱满程度： 显性性状：饱满（Sh） 隐性性状：凹陷（sh）
玉 米 相 引 相 测 交 实 验
基因定位与连锁遗传图
三点测验法
P 凹陷、非糯性、有色 × 饱满、糯性、无色
shsh++++ ↓ ++wxwxcc
Ｆ1 饱满、非糯性、有色 × 凹陷、糯性、无色
+sh+wx+c ↓ shshwxwxcc
+wxc 2708
｝亲 型
sh++
2538
++ c
626
｝单交换
shwx+ 601
sh+ c
113
｝单交换
+ wx+ 116
b
c 5%C 5%B Nhomakorabea 5%a
C 20%
b
c 20%
三对基因不完全连锁
❖ 确定基因顺序 按照“一变或一不变” 的法则确定之。
首先从Ft中选出亲本基因型，如：上例
变）
+ wx c ++ +
亲型 双交换型 （一不
+ wx c sh wx c
亲型 双交换型 （一变）
该基因sh 就位于中间 ,其基因顺序为：
│
│
│
│←─── 16.4 ────→│← 3.6→ │
│←─────── 20 ─────→ │
用两点测验法进行基因定位步骤 多，比较麻烦；
用两点测验法当基因相距较远时，
其间可能发生两次以上的部分染色体 片断交换，使重组配子出现频率小于 实际交换频率。使测定的交换值不准 确，因此实际工作中常常采用三点测 验法。
3.50%
连锁遗传图
c
Sh
Wx
━┿━━━━┿━━━━━━━━━━━┿━
3.50
连锁遗传规律专家讲座
连锁遗传规律专家讲座
第25页
• 二、交换值测定
• （一）测交法：用于异花授粉物，Ft表现型和F1产生配 子种类和百分比是一致，经过测交后代就能够看出F1代产 生配子种类和各种比率。
• 如玉米CCShSh × ccshsh
•
↓
•
F1 CcShsh × ccshsh
•
↓
↓
•
CSh Csh cSh csh
第3页
• 又做了另一组合
• P 紫、圆（PPll）×（ppLL）红、长
•
↓
•
F1 PpLl 紫、长
•
↓
•
F2 P-L- P-ll ppL- ppll ∑X
•
紫、长 紫、圆 红、长 红、圆
•
226 95 97 1 419
• 表现型百分比 8 .6 3.68 3.68 0.04
•
类型
重组
亲本 重组
• 表现型种类和Mepdel’s规律相同,百分比不一样。
• •
F1 PpLl→ ↓
Pl 重 b pL 重 c
b=c
pl 亲 d
F2
PL(a) Pl(b) pL(c) pl(d)
PL(a)
纯隐性：一个基因型
Pl(b)
一个表现型
• pL(c)
pl(d)
ppll (d2)
d2=
1338 100% 6952
=19.2%
• ①在F2代调查计算得：纯隐性性状比率（d2） =19.2% • ②纯隐性比率开平方即得d= 19.2%= 0.44 = 44%
第5页
相引组：一个亲本两对性状均显性,另一个 亲本两对性状均隐性.
相斥组：一个亲本为一对显性一对隐性，另一 个亲本为一对隐性一对显性。
第三章连锁遗传分析与染色体作图
第三章连锁遗传分析与染⾊体作图第三章连锁遗传分析与染⾊体作图（10h）教学⽬的：掌握性染⾊体决定性别的类型，X—连锁遗传、Y—两锁遗传的特点。
掌握与连锁交换有关的主要概念，交换值的测定⽅法，掌握连锁交换的细胞学基础和基因定位⽅法。
明确性染⾊体、剂量补偿、性转换等概念。
明确连锁遗传图。
了解性别分化与环境的关系，了解⼈类性别异常的现象及发⽣的原因。
了解连锁交换规律在实践中的应⽤。
教学重点：性染⾊体决定性别的类型、X连锁遗传及其特点。
连锁交换有关的概念及交换值的测定。
教学难点：剂量补偿，交换值的计算。
第⼀节性染⾊体和性别决定⼀、性染⾊体⼆、性别是由性染⾊体差异决定三、其它类型的性别决定第⼆节性连锁遗传⼀、果蝇的伴性遗传⼆、⼈类的伴性遗传三、鸡的伴性遗传四、⾼等植物的伴性遗传第三节遗传的染⾊体学说的直接证据⼀、遗传的染⾊体学说的直接证明证据⼆、⼈类性别畸形第四节果蝇中的Y染⾊体及其性别决定⼀、性别决定⼆、果蝇中的Y染⾊体第五节剂量补偿效应⼀、性染⾊质体⼆、剂量补偿三、L yon假说四、X染⾊体随机失活的分⼦机制第六节连锁基因的交换和重组⼀、连锁和交换⼆、三点测验和基因在染⾊体上定位第七节真菌的遗传分析⼀、顺序四分⼦及其遗传分析⼆、⾮顺序四分⼦的遗传分析第⼋节⼈类基因组的染⾊体作图⼀、⼈类基因定位⽅法⼆、⼈类染⾊体作图三、⼈类基因组的物理作图第三章连锁遗传分析与染⾊体作图（10h）⾼等⽣物中最明显的性状之⼀是什么？即雌雄性别，性别的形成包括两步：⼀性别决定，⼆是性别分化。
⾼等动植间性别差异很明显：例如：鸡——母鸡与公鸡的⽻⾊、鸡冠、鸣叫均有异。
⼜如⼈（可让学⽣来说）。
⼤多数动物和少数植物都是雌雄异体的，⽽雌雄⽐例为1∶1，这个⽐例数与我们前⾯学过的单因⼦杂交中的测交后代分离⼀致，使⼈们联想到⽣物的性别是否也是由⼀对因⼦来控制的呢？第⼀节性染⾊体和性别决定⼀、性染⾊体性染⾊体的发现与XO型：1891年，德⽣物学家Henking⾸先在雄性昆⾍细胞中发现了⼀特殊的结构，称为“X体”。
遗传学--ppt课件全篇
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
普通遗传学 第三章第三节 基因定位与连锁遗传图
17/52
⑤ 计算基因间的交换值。
wx sh c
基因排列顺序
18/52
⑥ 绘制连锁遗传图。 Sh位于wx与c之间； wx-sh: 18.4 sh-c: 3.5 wx-c:21.9。
19/52
两点测验： 三点测验：
20/52
例：黑腹果蝇x染色体上隐性基因：
棘眼（ec），截翅（ct），横脉缺失（cv）。
6/52
籽粒颜色： 有色(C)对无色(c)为显性；
饱满程度： 饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性；
淀粉粒： 非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性.
(1) (CCShSh × ccshsh)F1
×
(2) (wxwxShSh × WxWxshsh)F1 ×
(3) (WxWxCC × wxwxcc)F1
×
ccshsh wxwxshsh wxwxcc
符合系数 C=0.09/0.64=0.14 接近于0，表示干扰严重。
符合系数在0-1间变动（正干扰） C=0，表示完全干扰（无双交换） C=1，表示不存在干扰，两个单交换独立发生。
某些微生物中C往往大于1，称为负干扰。表示一个单交 换发生可提高另一单交换发生的频率。
25/52
26/52
27/52
7/52
sh-c: 3.6 sh-wx: 20 c-wx: 22
42
22
20
c
WX sh
9/52
sh-c为42
1. 工作量大，需要作三次杂交，三次测交 2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。
3. 当两基因位点间超过5个遗传单位时，两点测验的 准确性就不够高。
10/52
11/52
第三章 连锁遗传规律
2.2 相斥相
双隐性表型是重组型之一, ► 在F2代中，双隐性表型是重组型之一, 即A=(Q/2)2, Q=2×A1/2 / 在前面所述的香豌豆杂种F2代中， F2代中 ► 在前面所述的香豌豆杂种F2代中，A=1/419, / Q=2×(1/419)1/2 = 9.8 %, 即基因 -L之间的交换值为 即基因P- 之间的交换值为 之间的交换值为9.8 %. × / 实测的交换值依不同的试验条件及不同的取样而有一定的差异。 实测的交换值依不同的试验条件及不同的取样而有一定的差异。 最好能根据多次试验的结果来估算，并进行差异显著性检验。 最好能根据多次试验的结果来估算，并进行差异显著性检验。
二、基因定位
非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的。 非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的。 两基因间的距离越远，交换值就越大， 两基因间的距离越远，交换值就越大，基因间的连锁强度越 反之，基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大， 小；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大，交 换值就越小。 换值就越小 通常用交换值来度量基因间的相对距离 也称为遗传距离 相对距离， 通常用交换值来度量基因间的相对距离，也称为遗传距离 1%的交换率作为一个遗传距离单位 的交换率作为一个遗传距离单位。 (genetic distance)。以1%的交换率作为一个遗传距离单位。 )
3.2 完全连锁和不完全连锁
摩尔根等人用果蝇的另外两对相对性状进行杂交试验， 摩尔根等人用果蝇的另外两对相对性状进行杂交试验， 得到以下结果： 得到以下结果：
灰身长翅× 正交：灰身长翅×黑体残翅 BBVV F1 bbvv 灰身长翅 BbVv 黑体残翅× 反交：黑体残翅×灰身长翅 bbvv 灰身长翅 BbVv
4032 149 152 4035
遗传学第3章连锁交换定律
1
本章内容
第一节 连锁交换定律的实质 第二节 重组率及其测定 第三节 基因定位 第四节 连锁和交换定律的意义
2
背景
1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广 泛重视，进行了大量试验。
其中有些属于两对性状的遗传结果不符合自由组 合定律→ 摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究→ 提出连锁遗传定律→ 创立基因论→认为基因成直线排 列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。
20
在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因间 不可能全部都发生交换，故重组率<50%；
例如玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相 连区段之内的有7个，则重组率为3.5 %。 亲本组合=((193+193)/400)×100%=96.5% 重新组合=((7+7)/400)×100%=3.5%
14
三、 完全连锁和不完全连锁
（一）完全连锁 (complete linkage)
同源染色体上非等位基因间不能发生 非姐妹染色单体之间的交换→ F1只产生两 种亲型配子、其自交或测交后代个体的表 现型均为亲本组合。
15
（a）F1代自交，F2代表现 1：2：1的分离比 ；
（b）F1代的测交，测交后 代表现1：1的分离比
例如第一节中的香豌豆资料：
F2有4种表现型 F1有4种配子 设各配子的比例为
紫长 紫圆 红长 红圆
PL Pl pL pl
a
b cd
F2组合为
(aPL bPl cpL dpl)2
♣ 其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；
组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d 。
26
已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引组）； ∴ 表现型比率= d2 =1338/6952×100%=19.2%。
专业选修课-《遗传学》课程教学大纲(普通班)
《遗传学》课程教学大纲适用对象：药学专业本科生（学分：2 学时：36 , 24+12 ）课程属性：专业选修课开课单位：华侨大学生物医学学院先修课程：生物化学一、课程的性质和任务：《遗传学》是研究生物遗传和变异规律及其机理的一门科学，对探索生命的本质、推动整个生命科学的发展起着巨大的作用，是生命科学的专业核心课程之一。
通过本课程的学习，学生应较全面地了解遗传与进化的基础知识，系统地掌握遗传学的基本概念、基本理论和技术；掌握遗传学最主要的实验技术和遗传分析的基本方法，培养学生分析问题和解决问题的能力；理解生物遗传和变异的基本规律及其机理，为掌握分子生物学等后续专业课程奠定基础；了解遗传学在药学、医学以及其他领域中的应用及前景。
二、教学内容和要求（含每章教学目的、基本教学内容和教学要求）：本课程通过课堂讲授（多媒体与板书结合）和实验教学，全面系统地介绍遗传学的基础理论和相关技术，包括遗传的细胞学基础、孟德尔遗传理论及其发展、连锁遗传和性连锁、染色体结构和数目变异、细菌和病毒的遗传、遗传与发育、数量遗传、群体遗传与进化等。
除了要求学生掌握基本的遗传学知识体系外，重点培养学生的分析、思考能力和动手能力，要求学生掌握必要的实验技能。
具体内容如下：第一章绪论（2学时）教学目的和要求：通过本章的学习，使学生对遗传学有初步的认识，并产生学习的兴趣。
要求掌握遗传学的定义，研究的对象和任务，以及遗传和变异的关系；了解遗传学的发展简史以及遗传学在实践中的意义。
教学内容：遗传学的定义及遗传学研究的对象和任务；遗传学的发展；遗传学在科学研究和生产发展中的作用。
第二章有丝分裂和减数分裂（2学时）教学目的和要求：了解染色体的形态结构、本质及其传递规律；理解有丝分裂和减数分裂过程，掌握分裂各个时期的特征，了解有丝分裂和减数分裂的遗传学意义。
教学内容：细胞结构；遗传物质的载体——染色体；有丝分裂；减数分裂。
第三章孟德尔遗传学及其扩展（4学时）教学目的和要求：了解孟德尔的经典实验，理解孟德尔定律的实质，掌握验证孟德尔定律的方法及一对性状和两对性状遗传的分析方法。
《普通遗传学》思考题详细解答
《普通遗传学》思考题解答第2章Mendel定律及其扩展1. 在花园中种植的某种植物，其花色可以表现为红花与白花两种相对性状。
取两株开白花的植株进行杂交，无论正反交，其F1代总是表现为一部分开白花，一部分开红花。
用开白花的F1代植株进行自交，其后代都开白花；而开红花的F1代植株进行自交，其后代既有开红花的，也有开白花的，统计结果为：1809个个体开红花，1404个个体开白花，试写出最初两个开白花的亲本基因型，并用你假设的基因型分析说明上述实验结果。
【解答】用两株开白花的植株进行杂交，无论正反交，其F1代总是表现为一部分开白花，一部分开红花，说明该植物控制花色性状的基因位于常染色体上。
由实验结果分析，该性状并非单基因决定的，属于两基因座上的基因互补作用。
所以只有当两基因座位上同时存在显性基因（A_B_）时，个体表现为开红花；当两基因座位上的基因为A_bb、aaB_或aabb时个体表现为开白花。
以两株开白花的植株为亲本杂交，F1代总是表现为一部分开白花，一部分开红花，说明在F1代中有一部分植株（红花）同时具有A基因和B基因。
所以可以推测这两株开白花的植株中，其中一个个体含有A基因，另一个个体含有B基因，即它们的基因型分别为A_bb、aaB_，则可能有4种组合：（1）AAbb×aaBB、（2）AAbb×aaBb、（3）Aabb×aaBB、（4）Aabb×aaBb。
对下的4种组合，逐一分析：组合（1）AAbb×aaBB杂交的F1代全部开红花，不合题意，故舍去。
组合（2）AAbb×aaBb杂交过程如下图所示：{正交：反交：AAbb（白花）×aaBb（白花）& P aaBb（白花）×AAbb（白花）P↓[ ↓1AaBb（红花）1Aabb（白花）< F11AaBb（红花）1Aabb（白花）F1开白花的F1代植株自交后产生的F2代均表现为开白花，结果如下：F1Aabb（白花）、↓F21AAbb（白花） 2 Aabb（白花）1aabb（白花）F1代开红花的植株自交后产生的F2代统计结果为：1809个个体开红花，1404个个体开白花，约为9:7的分离比，图谱分析如下：；F1AaBb（红花）↓。
第三章基因组作图
样品将分别取自亚、欧、非裔人群，我国将提供一半的亚裔样品，
占到研究样品总数的1／6。这意味着我国虽然只做10％的构建工作，
但可以得到几十份全基因组规模的单体型图，并且获得与其它族裔
的比对结果。我国样品将在北京师范大学进行采集。
（4）中国10％单体型图计划
O 北京、香港和台湾地区的科学家将共同参加这一重大国际合作科研项目，
进行国际交流，并统一向国际中心提交数据。
O 中国协调组由杨焕明院士任组长。香港大学、香港科技大学和香港中文大
学计划共同承担单体型图2％的任务，台湾中研院下属的生物医学科学研
究所计划承担约1.5％左右的工作。其余6.5%任务由大陆科学家承担。
（5）基因组单体型图的意义
①是人类基因组的遗传整合图，将对基因组的研究更为全面、有效、准
筛查后进行结构学和功能学验证
物理图构建
O
低精度物理作图：构建覆盖每条染色体的数百kb的大
片段的图谱。
O
高精度物理作图：构建覆盖每条染色体的几十个kb的
图谱。
物理图作图方法Ⅱ：荧光原位杂交（FISH）作图
O
将一组不同颜色的荧光标记探针与单个变性的染色体杂交，
分辨出每种杂交信号，从而测定出各探针序列的相对位置。
O
缺点：最终排序结果的拼接组装比较困难，尤其在部分重复序列较
高的地方难度较大。
2、逐个克隆法
O 对连续克隆系中排定的YAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装：
O 遗传图-物理图-亚克隆测序-计算机拼装。
O 理想状况下，整条染色体就是由一个完整的重叠群构成。
基因组“草图”和“完成图
O
草图绘制的是整个基因组的框架，完成图则是基因组序列
3、连锁互换与基因作图
三、连锁互换与基因作图连锁遗传现象：杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向亲组合：杂交后代中与亲本性状组合相同的性状组合类型。
重组合：杂交后代中与亲本性状组合不同，而是重新出现的性状组合类型相引相、相斥相：在相引相和相斥相中，每对性状均符合独立分配规律连锁基因：位于同一染色体上的基因连锁群：由位于同一染色体上的连锁基因所构成的集合。
凡是位于一对同源染色体上的基因群，称为一个连锁群 连锁群的数目＝单倍体染色体数目（人类：2n ＝46，连锁群数目＝24）完全连锁：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子（雄果蝇、雌家蚕）不完全连锁：如果连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组类型配子，两种亲组合远远大于两种重组合不完全连锁的形成机制-----交换（交叉是交换的结果，而不是交换的原因）减数分裂前期，配对的同源染色体中非姐妹染色单体间出现交叉缠绕的现象----交叉现象；处于同源染色体的不同座位上的相互连锁的两个基因之间如果发生了交换，就导致了这两个基因的重组 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。
连锁交换的基本内容：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；重组合类型（交换型）配子是由于非姊妹染色单体之间发生交换形成的。
自由组合与连锁的差别自由组合 连锁非同源染色体 同源染色体染色体间重组 染色体内重组受染色体对数的限制 受染色体本身长度的限制第二节 交换值及其测定 交换值，也称重组频率/重组值：是指重组型配子占总配子的百分率。
重组频率 (RF)：重组合的配子数占总配子数的比例。
即测交子代中出现的重组合类型出现的频率。
重组率总是少于50%影响交换值的因素：1. 年龄：老龄雌果蝇的重组率明显下降。
第三章连锁遗传和性连锁
亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh 或 pr+pr和 vg+vg）不是独立分配，而是连系在一起遗传，如C-Sh、 c-sh或pr+vg+和prvg常常连系在一起。
∴ F1配子中总是亲本型配子(CSh和csh或pr+vg+和prvg) 数偏多，重新组合配子(Csh、cSh或pr+vg和prvg+)数偏少。
烟草种 子
㈡、自交法:
例如第一节中的香豌豆资料：
F2有四种表现型 F1有四种配子 设各配子的比例为
紫长 紫圆 红长 红圆 PL Pl pL pl abcd
F2组合为
(aPL bPl cpL dpl)2
其中F2中纯合双隐性ppll个体比例为d2； 既组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d 。
∴ 交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。
四、影响交换值的因子:
1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换； 2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血)
饲养温度(℃) 30 28 26 23 19 交换值（%） 21.48 22.34 23.55 24.98 25.86 3.基因位于染色体上的部位： 离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。 4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。 •由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一 染色体上的相对距离（遗传距离）。 例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。 •遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换； 遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。
965
146
结果：亲本组合=((1067+965)/2335)×100%=87.02% 重新组合=((157+146)/2335)×100%=12.98%
连锁遗传和伴性遗传
Lys 基因与着丝粒之间的距离是7.3cM。
第五节 连锁规律的应用（自学）
P105-106
第六节 性别决定与性连锁
一、性染色体与性别决定
(一)、性染色体 性染色体(sex chromosome)
成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上 都有所不同。
(二) 自交法
玉米籽粒的糊粉层颜色基因C和饱满度基因Sh是连锁的。 杂交亲本为相引相时，有如下结果：
有色饱满 × 无色凹陷
CSh/CSh
csh/csh
有色饱满 × 无色凹陷
CSh/csh
csh/csh
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh
工蜂在遗传结构上与蜂皇并无差别，但由于工蜂 所吃的蜂皇浆在质和量上都比蜂皇差，所以发育 成不可育的工蜂。
2n = 32
n = 16
(三)性别决定的畸变
一、连锁
（一）性状连锁遗传的发现
W. Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状 杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。
(一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状
杂交试验.
花色： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性； 花粉粒形状：长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。 –1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. –2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一 定的位置，呈线性排列；
2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹 染色单体，基因也随之复制；
3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致 基因交换，产生交换型染色单体；
遗传学 连锁遗传规律
c. 交换结果：产生非亲本型（重组型）配子
×
F1
偶线期同源染 色体联会
配子产生
粗线期同源染色 体的非姊妹染色 单体交换
配子
中期Ⅰ
减数第二分裂
细胞学证据：交换后的交叉
交换与交叉
交换：遗传学术语，是指等位基因交换
连锁遗传
不同性状联系在一起向后代传递的现象。
完全连锁(complete linkage) 不完全连锁 (incomplete linkage)
（三）完全连锁与不完全连锁
1、连锁的本质 由于生物的基因有成千上万，而染色体
只有几十条，所以一条染色体必然也必须载
荷许多基因，同一染色体上的基因彼此制约 具有一起向后传递的趋势，就形成了连锁。
P 紫花、长花粉粒（PPLL）× 红花、圆花粉粒（ppll） ↓ F1 F2 紫长（PpLl） ↓ 紫长(P_L_) 紫圆(P_ll) 红长(ppL_) 红圆(ppll)
观察数： 4831
390
393
1338
6952
F1
紫长（PpLl）
利用自交资料计算重组率
从隐性纯合体入手，首先计算出 双隐性配子的频率，再推测双显 性配子的频率。
aB ab
AaBb Aabb n1 n2
aaBb aabb n3 n4
Rf=(n2+n3)/(n1 +n2+n3+n4)
利用自交测定重组率
P 紫花、长花粉粒（PPLL）× 红花、圆花粉粒（ppll） ↓ F1 F2 紫长（PpLl） ↓ 紫长(P_L_) 紫圆(P_ll) 红长(ppL_) 红圆(ppll)
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① 用三对性状差异的两纯合亲本杂交、并测交：
P: 凹陷、非糯性、有色 × 饱满、糯性、无色
shsh ++
++
++ wxwx cc
↓
F1及测交:
饱满、非糯、有色 × 凹陷、糯性、无色
+sh +wx +c
shsh wxwx cc
↓
②
考察测交F2代的表现型
③ 按各类表现型的个体数，将测交后代分组
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基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。 交换值：确定两个基因间的相对距离，但并不能确
定基因间的排列次序。
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例： 玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基 因均位于第9染色体上；且C-Sh基因间的交换值为3.6%。
根据上述信息可知： C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位，有两种可能的排列方向，
例题1：（2014年，全国卷）
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√ √
29/52
√ √25
√
例题2：（2012年，全国卷）
√ √
√
√
√
30/52
例题3：（2012年，全国卷）
√
例题4：（2012年，全国卷）
√
18.69
10.27
8.42
cv ct
单交换值=18.4% 单交换值=3.5%
wx和c基因间理论双交换值应为：0.184×0.035=0.64% wx和c基因间的实际双交换值: 0.09％(6/6708) 说明存在干扰。
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测交试验的结果表明：实际双交换值低于理论双交换值。 表明两对基因间一个交换发生后，往往会影响其邻近交换
符合系数 C=0.09/0.64=0.14 接近于0，表示干扰严重。
符合系数在0-1间变动（正干扰） C=0，表示完全干扰（无双交换） C=1，表示不存在干扰，两个单交换独立发生。
某些微生物中C往往大于1，称为负干扰。表示一个单交 换发生可提高另一单交换发生的频率。
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籽粒颜色： 有陷(sh)为显性；
淀粉粒： 非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性.
(1) (CCShSh × ccshsh)F1
×
(2) (wxwxShSh × WxWxshsh)F1 ×
(3) (WxWxCC × wxwxcc)F1
×
ccshsh wxwxshsh wxwxcc
如下图所示：
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基因定位的方法：两点测验和三点测验
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通过三次测交，计算三对基因两两间交换值、估计遗传 距离；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。
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例：求三基因相互连锁的基因A、B、C在染色体上的位置。 分析：它们在染色体的位置可能为： A-B-C
A-C-B B-A-C 步骤：进行两点测验得：A-B相距10cM，B-C相距6cM，A-C相距16cM 则：三基因在染色体上的位置： A-B-C
亲本类型配子最多 单交换重组类型配子次之 双交换重组类型配子最少
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④ 进一步确定两种亲本类型和两种双交换类型
⑤ 确定三对基因在染色体上的排列顺序。
？
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双交换结果：互换了连锁三基因中的中间基因， 产生新的重组型配子。
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比较亲本型和双交换型配子的基因型，那个发 生变化的基因一定位于三个连锁基因的中间。
推断：排列顺序为 ec – cv - ct
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推断：排列顺序为 ec – cv - ct
双交换值：0.15%
ec–cv间交换值：10.12%+ 0.15% =10.27%
cv-ct间交换值：8.27% + 0.15% =8.42%
ec
ec-ct间交换值： 10.27%+ 8.42% =18.69%
的发生，从而使双交换的频率下降。这种现象称为干扰（或干涉） (interference，I)。
为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了符合系数 (coefficient of coincidence，C)的概念。
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符合系数也称为并发系数：
例： wx和c基因间理论双交换值应为：0.184×0.035=0.64% wx和c基因间的实际双交换值: 0.09％(6/6708)
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sh-c: 3.6 sh-wx: 20 c-wx: 22
42
22
20
c
WX sh
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sh-c为42
1. 工作量大，需要作三次杂交，三次测交 2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。
3. 当两基因位点间超过5个遗传单位时，两点测验的 准确性就不够高。
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仍以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例， 在描述时用“+”代表各基因对应的显性基因。
基因排列顺序: wx sh c
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⑤ 计算基因间的交换值。
wx sh c
基因排列顺序
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⑥ 绘制连锁遗传图。 Sh位于wx与c之间； wx-sh: 18.4 sh-c: 3.5 wx-c:21.9。
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两点测验： 三点测验：
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例：黑腹果蝇x染色体上隐性基因：
棘眼（ec），截翅（ct），横脉缺失（cv）。