上海交通大学遗传学第一章

建立
1973
重组 DNA 技术的建立
Boyer and Cohen
1975
单克隆抗体技术的建立
K ohler and M ilstein
1978
从大肠杆菌中生产人胰岛
素
1980
RFLP 技 术 的 建 立
B ostein,
W hile,
Skolnick,and D avis
1983
H untington 舞 蹈 病 基 因 定 位 G usella
M u lle r F ish e r H a ld a n e N ew m an
A v ery, M acL eo d , an d M c C a rty
可编辑ppt
12
第二节 医学遗传学发展简史
（二）医学遗传学的兴起
20世纪50年代以来，医学遗传学迅猛 发展，主要由于现代科学技术的发展对 其起了推动作用。
10
第二节 医学遗传学发展简史
（一）遗传病的早期认识
19世纪Mendel理论：
分离率：在生殖细胞形成时，成对的遗传因子要分开，
以进入不同的生殖细胞中去。
自由结合率：在生殖细胞形成时不同对的遗传因子可以
自由组合。
20世纪早期遗传学的发展：
连锁率：一条染色体上的连锁基因是一起传递给子代的。
交换率：在生殖细胞形成过程中，同源染色体之间有时
婴儿出生时即显示症状的疾病。
• 先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先 天性疾病都是遗传的。
宫内感染：天花—瘢痕, 风疹病毒—先天性心脏病， 药物：反应停—先天畸形
激素—性发育畸形 • 遗传病并非都是先天性的 Huntington舞蹈病：大都在25-45岁左右发病 痛风 ：一般在30-50岁发病
可编辑ppt
6
环境因素和遗传因素
可编辑ppt
7
遗传性、先天性、家族性疾病
遗传性疾病(inherited disease) 因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性
疾病，简称遗传病。 由生殖细胞或体细胞内遗传结构或功
能发生改变而引起。
可编辑ppt
8
遗传性、先天性、家族性疾病
先天性疾病(congenital disease)
初 步 分 析 结 果 可编辑ppt 中
14
第三节 遗传性疾病的分类
（一）染色体病(chromosome disorders) （二）单基因遗传病(single-gene disorders) （三）多基因遗传病(multifactorial disorders) （四）线粒体基因病(mitochondrial genic disorders) （五）体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)
条
1957
镰 状 细 胞 贫 血 是 由 于 链 单 Ingram
个碱基的变换
1959
21 三 体 可 引 起 先 天 愚 型
L ejeu n e
1964
用 H AT 作 为 介 导 选 择 人 鼠 L ittlefield
杂交细胞
1971
人 类 常 染 色 体 Q 带 技 术 的 Caspersson
重大事件 重新发现孟德尔遗传规律
发 现 人 类 ABO 血 型 首报符合孟德尔显性遗传 的 短 指 (趾 )畸 形 的 大 家 系 “先 天 性 代 谢 差 错 ”概 念 的 提出 遗传平衡律的建立 基因概念的提出 ABO 血 型 符 合 孟 德 尔 遗 传 确定遗传距离及厘摩 (c e n tiM o rg a n )概 念 的 提 出 ABO 血 型 由 复 等 位 基 因 确 定 X 射线可诱发基因突变 群体遗传理论的建立 人类基因自发突变的频率 同卵双生和异卵双生的特 性 DNA 的 功 能
1. 生物化学实验技术 2. 细胞遗传学染色体实验技术 3. 免疫学实验技术 4. 分子遗传学DNA实验技术
可编辑ppt
13
20世纪医学遗传学大事记
年份
重大事件
主要学者
1953
DNA 双螺旋结构的发现
Watson 和 C rick
1955
LOD 积 分 方 法 的 建 立
M orton
1956
人 类 体 细 胞 染 色 体 数 为 46 Tjio 和 Levan
可编辑ppt
9
遗传性、先天性、家族性疾病
家族性疾病(familial disease) 一个家族有多个成员患同一种疾病。
• 单基因病往往呈家族聚集倾向，但并非所有的遗传病 都有这种倾向。 如：染色体病患者的父母往往是正常的，且患者不能 生育。
• 家族性疾病并非都是遗传病。
如：肺结核、肝炎、夜盲
可编辑ppt
可编辑ppt
1
可编辑ppt
2
遗传学(genetics)
遗传学
植物遗传学 动物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学 医学遗传学…...
可编辑ppt
3
定义
是遗传学与临床医学相互渗透的 一门学科。主要探讨人类疾病的发 生发展与遗传因素的关系，亦即分 析研究遗传性疾病的发病机制、遗 传方式，为诊断、预防和治疗遗传 病提供理论依据。
可交换一个片段，使连锁基因发生重新组合。
基因型：个体的遗传结构。
表现型：环境条件与基因型相互作用而使个体呈现的性
状。
可编辑ppt
11
20
年份 1900
1901 1905
1908
1908 1909 1910 1919
1925
1927 1 9 3 0 -3 2 1935 1937
1944
世纪医学遗传学大事记
主要学者 D e V rie s ,C o rre n s , Tsch erm ak L a n d ste in e r F arab ee
G arro d
H a rd y a n d W e in b e rg Jo h an seen D u n g ern H a ld a n e
B e rn ste in
于 4p
1986
PCR 技 术 的 建 立
M ullis
1987
用 定 位 克 隆 的 方 法 研 究 Kunkel
Duchenne 肌 营 养 不 良
1990
人类基因组计划在美国启
动
1990
首 例 基 因 治 疗 在 美 国 获 准 N IH
施行
1994-96
高分辨的人类染色体连锁
图完成
2000 -2001 人 类 基 因 组 9 4% 的 序 列 的 美 、英 、日 、法 、德 、
可编辑ppt
4
第一章 遗传学与医学
第一节 健康与疾病的遗传基础 第二节 医学遗传学发展简史 第三节 遗传性疾病的分类 第四节 医学遗传学和人类基因组计划
可编辑ppt
5
第一节 健康与疾病的遗传基础来自百度文库
• 健康：受人体遗传结构控制的代谢方式 与周围的环境保持平衡。
• 疾病：遗传结构的缺陷和/或周围环境的 显著改变，打破了这种平衡。