动静脉畸形

Rendu-Osler-Weber syndrome，ROW



多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。 最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复 出血。儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内 脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、 血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。 肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿 大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一 搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。 动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高 排量充血性心力衰竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症、 继发性红细胞增多症。慢性失血或频繁而大量出血可致缺 铁性贫血。


原因
不明
虽然有几种不同的综合征,但其均有粘膜或粘膜下小血管异 常，包括黏膜下静脉扩张，黏膜毛细血管过多。 常伴有以下情况

严重的瓣膜性心脏病
慢性肾功能衰竭 消化道放疗
慢性肝病
胶原性血管疾病 遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber，ROW）
遗传性出血性毛细血管扩张症
Rendu-Osler-Weber，ROW


一种遗传性的血管畸wk.baidu.com疾病,常染色体显性 遗传.两性均可发病. 以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、 或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出 血为特征，肝脏常受累。



1864年，Sutton 便提出了遗传性出血性毛细血 管扩张症的报告。 1896年，Rendu首先提出遗传性，易流鼻血及 毛细血管扩张症的特征组合，並把此病与血友 病区分。随后，Osler 及Weber发表了更多的病 例报告。 1909年，Hanes則将其定名为遗传性出血性毛细 血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia ,HHT ）。


病理

肝脏病理变化主要是动静脉畸形，造成动静脉分 流。
肝脏一般无肝细胞坏死和炎性细胞浸润，主要变 化有： ①合并肝纤维化或肝硬化的肝血管扩张；

②仅有肝硬化而无血管扩张；
③仅有肝血管扩张而无肝纤维化、肝硬化。
临床表现

动静脉畸形中，约25%发生消化道出血。一旦出血发生，在患者的病程中就会 经常出现消化道的反复出血,慢性贫血或严重的急性消化道出血； 动静脉畸形的常见部位是近端小肠或右半结肠，胃小弯近侧1/3及胃食管交界 处,十二指肠、直肠少见； 多局限或弥漫分布于黏膜和黏膜下层，血管扩张、迂曲、变形、血管壁变薄， 但从浆膜面难以发现； Eastman等认为，动静脉畸形可见动脉特有的内弹力层与无内弹力层的静脉相 连，血管发育不良只见没有内弹力层的薄壁、迂曲的静脉； 放射性毛细血管扩张症的出血部位取决于以前照射过的区域位置 鼻衄 黏膜及皮膚毛細血管擴張（mucocutaneous telangiextasia） 臟器的動靜脈畸形（AV malformation） 30%病人有肺動靜脈畸形。大部分出現於下肺部 遺傳家族史
消化道血管畸形
福建省立医院 内科 陈登登
过去认为消化道血管畸形十分少见，近 年来随着纤维内镜、选择性血管造影及核素 扫描的临床应用，消化道血管畸形病例的检 出日渐增多，消化道血管畸形是造成慢性或 急性消化道出血的一种不可忽视的原因。 常规检查方法诊断困难，甚至剖腹探查 也难以发现。 病变可以孤立亦可多发，常为血管本身 异常，也可是某些疾病的表现之一。
分类
肿瘤性
一
二
三
血管瘤 毛细血管性血管瘤 混合型血管瘤 多发性血管瘤综合征 弥漫性血管瘤病伴胃肠道受累 真正的血管新生物 良性 血管内皮细胞瘤 恶性 血管肉瘤 Kaposi 肉瘤
非肿瘤性 一 血管发育不良 二 毛细血管扩张症（HHT、先天 缺陷） 三 错构瘤（动静脉畸形） 四 其他 Dieulafoy 病变 与多系统疾病有关的毛细血管 扩张 静脉扩张（phlebctasia) 放射性毛细血管扩张 CREST 综合征 Turner 综合征
命名

毛细血管扩张(telan giectasis) 血管扩张（vascular ectasia) 血管发育不良(angiodysplasia) 血管瘤（hemangioma) 动静脉畸形（arteriovenous malformation) 血管畸形（vascular malformation)
Moore 分为三型 血管扩张(telan giectasis) 血管发育不良(angiodysplasia) 遗传性出血性毛细血管扩张症(OslerWeber-Render syndrome)
这些病例往往是经过常用检查手段，而仍然 原因未明的消化道出血患者。
流行病学

以往文献：占血管造影2%，结肠镜检6% Kepczyk等：60缺铁性贫血，上消化道内镜检出11%， 结肠镜28% Rockey等：48例粪OB阳性中检出1.2%和2.0% 上海华山医院：0.34% 北京协和：130例小肠出血中检出12.3% 下消化道较上消化道多见 无性别差异 年龄7m~81y（多见于50岁以后，30岁以下也不少见）
病理

病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和 动脉瘤。直径从1mm~＞30mm。 血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和 小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时 仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损。 病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发 生破裂而出血。以皮肤和粘膜，尤其是手背、颜面、阴囊 等部位多见。




胃肠道血管畸形

鲜血便、血便、黑便、粪OB+、呕血、缺铁性贫 血
特点：1.病程长短不一，可达数十年；2.出血方 式多样，急性大量、间歇性、慢性少量；3.自限 性或经治疗可停止；4.间歇期几无阳性症状、体 征，部分有胃肠道外血管病变。5.部分肠梗阻可 发生肠套叠；6如有广泛空肠血管瘤，则可发生蛋 白质丢失性肠病。
血管发育异常(angiodysplasia)

是一种见于老年患者的获得性粘膜下动静脉畸形,可引起 下消化道出血,典型的血管发育异常病变常为0.5~1.0cm, 鲜红色,平坦或轻度凸起,表面覆有薄层上皮,大多数患者有 2~3个病变,70%~90%病变位于右半结肠.

患者常大于60岁,表现为鲜血便或紫红色便,常有长期的反 复无痛性胃肠道出血,并经多种检查(包括剖腹术)未见特殊 异常.出血可表现为急性或大量出血,而无低血压表现.虽然 内镜或肠系膜造影可有假阳性,却是最好的诊断方法.