试题 DNA的测序方法、原理及其应用.ppt
DNA测序技术及其应用ppt
2.第一代测序技术
化学降解法
• 基本原理：利用特异的选择性试剂，
专一性的随机断裂DNA成不同长短的片 段。根据试剂的选择性及片段在高分 辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳上的区带 位置，判断DNA片段末端核苷酸的种类
，从而测出DNA的序列。
技术路线
将双链DNA样品变为单链 ↓ 每个单链的同一方向末端都用放射 性同位素标记,以便显示DNA条带 ↓ 分别用不同方法处理,获得只差 一个核苷酸的降解DNA群体 ↓ 电泳,读取DNA的核苷酸顺序
第一代测序技术在分子生物学研究中发 挥过重要的作用,如人类基因组计划(human genome project,HGP)主要基于第一代DNA测 序技术。目前基于荧光标记和Sanger的双脱 氧链终止法原理的荧光自动测序仪仍被广泛 地应用。
2.第二代测序技术
• 尽管第一代测序技术已经帮助人们完成了从噬 菌体基因组到人类基因组草图等大量的测序工 作，但由于其存在成本高、速度慢等方面的不 足，并不是最理想的测序方法。 • 随着人类基因组计划的完成，后基因组时代， 即功能基因组时代已向我们走来。第一代测序 方法已经不能满足深度测序和重复测序等大规 模基因组测序的需求，这促使了第二代测序， 又称下一代测序(next—generation sequencing)的诞生。 • 第二代测序技术包括：454测序技术、Solexa测 序技术和SOLiD测序技术。
过程概述
基因组DNA
限制性内切酶酶切
DNA片段（cDNA）
片段两序
（聚合酶合成测序，连接酶合成测序）
由于所有的克隆都在同一平面上，这些反应就能够大规模平行 进行，每个延伸反应所掺入的荧光标记的成像检测也能同时进行， 从而获得测序数据。DNA序列延伸和成像检测不断重复，最后经过计 算机分析就可以获得完整的DNA序列信息。
DNA测序技术的原理与应用
DNA测序技术的原理与应用DNA测序技术是一种可以对DNA序列进行测定和分析的方法，它以基因组的获取、修复和验证为手段，帮助人们研究和理解生命的基本构成和功能，为生物医学和生物学研究提供基础和支持。
本文将介绍DNA测序技术的基本原理和常见的应用领域。
DNA测序技术的原理主要基于两个基本的概念：DNA复制和碱基配对。
首先，在DNA复制过程中，DNA分子会通过酶的作用，将原来的双链DNA分解为两个单链模板，从而形成一个新的双链DNA分子。
其次，DNA中的四个碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）会根据碱基配对规则，即A与T之间有两个氢键连接，C与G之间有三个氢键连接，进行配对。
DNA测序技术的具体过程可以简单概括为：首先，将待测序的DNA样本通过一系列的实验步骤，如DNA提取、片段化、连接接头、构建文库等，获得一个DNA文库。
然后，将文库通过PCR扩增，得到DNA文库的大量拷贝。
接下来，将文库中的DNA片段分离和固定在载玻片上，形成一个DNA芯片或测序片。
再利用一种或多种测序方法（如Sanger测序、Illumina测序、Ion Torrent测序等），对其进行测序。
最后，通过计算机分析、序列比对和注释，得到DNA的序列信息。
DNA测序技术在科学研究和医学领域有着广泛的应用。
科学研究方面，可以通过测序分析基因组序列，从而揭示物种进化、基因功能和调控网络等方面的奥秘；可以通过比较基因组序列来研究物种间的亲缘关系和种群结构；可以通过测序分析人类基因组，帮助我们了解人类的起源、进化和基因相关的疾病等。
医学应用方面，DNA测序技术可以帮助诊断遗传性疾病，寻找致病基因；可以应用在个体基因组学研究中，为个性化医学提供依据；可以通过对微生物基因组的测序，帮助诊断和治疗感染病等。
此外，DNA测序技术还可以用于环境监测、食品安全检测和法医学鉴定等方面。
在环境监测方面，可以通过对环境中微生物和生物多样性的测序，了解和保护环境变化和生态系统；在食品安全检测方面，可以通过对食品中的DNA序列进行测定，确保食品的来源和品质；在法医学鉴定方面，可以通过对被害者和嫌疑人的DNA样本进行测序，进行刑事和民事案件的侦破和鉴定。
基因组测序的原理与方法ppt课件
大规模基因组测序的 原理与方法
1
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“基因组”----生命科学的“元素周期表 ”
元素周期表
元素周期表的发现奠定了二 十世纪物理、化学研究和发展的 基础
人体解剖图奠定了现 代医学发展的基础
“基因组序列图”将奠定二十一世纪生 命科学研究和生物产业发展的基础！
2
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基因组学的基础理论研究
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PCR（聚合酶链式反应）原ppt课理件.
反应所需物质：DNA模板、引物、DNA聚合 酶、dNTP、缓冲液 每个循环包括：变性（90℃）、退火（54 ℃）、延伸（72 ℃）
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Sanger 双脱氧末端终止法测序原理
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DNA自动测序仪的发展 ppt课件.
自动荧光垂直板凝胶电泳测序仪 代表：ABI公司377型垂直板自动测序仪 96个泳道 读长高达700-800 bp 日分析能力达300个样品
STS图谱是最基本和最为有用的染色体物理图谱之一，STS （Sequence Tagged Site)本身是随机地从人类基因组上选 择出来的长度在200～300bp左右的特异性短序列（每个STS 在基因组中是唯一的，STS图谱就是以STS为路标（平均每 100Kb一个），将DNA克隆片段有序地定位到基因组上。
The genom e D N A
3 ,0 0 0 ,0 0 0 K b p
= 7 .3 7 2 8
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48 superpools
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每 组 个
共 个
48
8
每8个96孔板组成1个superpool，384个96孔板组成48个superpools
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DNA及测序ppt课件
如果在DNA的合成反应中，除了加入4种正常的脱氧核 苷三磷酸（dNTP）外，再加入一种少量的2ˊ,3ˊ ddNTP，那 么多核苷酸链的延伸将与偶然发生但却十分特异的链终止展 开竞争，所以反应产物是一系列的长短不一的核苷酸链。
在 4组 独 立 的 DNA合 成 反 应 中 ， 分 别 加 入 4种 不 同 的 ddNTP，结果将生成4组核苷酸链，它们将分别（随机）终 止于每一个A，每一个G，每一个C，每一个T的位置上。对 这4组核苷酸链进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，就可读出序列。
5´
G A C T G A A G C T G T T
5´
C
T
G
A
C
T
T
C 读出待测 G
序列
A C
A
A
3´
（二）化学裂解法测序原理
用化学试剂处理末端放射性标记的 DNA片断，造成碱基的特异性切割。由此 产生的一组具有不同长度的DNA链的反应 混合物，经凝胶电泳按大小分离和放射自 显影之后，便可根据x光底片上所显示的 相应谱带，直接读出待测DNA片断的核苷 酸序列。
一、传统测序方法
（一）双脱氧链终止法(Sanger法) （二）化学裂解法（Maxam-Gilbert）
（一）双脱氧链终止法测序原理
Sanger双脱氧链终止法引入了双脱氧核苷三磷酸 （2ˊ,3ˊ-ddNTP）作为链终止剂。2ˊ,3ˊ-ddNTP脱氧核糖 的3ˊ位缺少羟基，它可以与多核苷酸链的3ˊ羟基形成磷 酸二酯键，但却不能与下一个核苷酸缩合，导致多核苷 酸链的延伸终止。
如果在DNA的合成反应中，加入一种少量的ddNTP， 则多核苷酸链的延伸将在随机的位点终止，生成一系列 长短不一的核苷酸链。在4组独立的DNA合成反应中， 分别加入4种不同的ddNTP，结果生成的4组核苷酸链将 分别终止于各个A，G，C，T的位置上。对这4组核苷酸 链进行高分辨变性聚CGGTAGCAACT 5´ 引物 5´ GG 3´
DNA测序技术的工作原理及其应用
DNA测序技术的工作原理及其应用DNA测序技术是一种用于确定DNA序列的方法，广泛应用于基因组学、医学、生物学等领域。
它通过解码DNA中的碱基序列，使我们能够理解生物的遗传信息、研究疾病的发生机制、进化以及种群遗传的变异。
一、DNA测序技术的工作原理DNA测序的过程主要分为四个步骤：DNA样品制备、DNA片段扩增、测序反应和数据分析。
1. DNA样品制备首先，需要从选择的生物样品中提取DNA。
DNA提取方法根据样本的类型和测序目的的不同而有所区别。
一般的DNA提取方法包括细胞裂解、蛋白质消化、RNA酶降解以及DNA纯化等步骤。
2. DNA片段扩增DNA样品提取后，需要进行扩增步骤，以获得足够的DNA量，便于后续的分析。
常用的扩增方法有聚合酶链式反应（PCR）和文库构建技术。
在PCR中，通过引物选择性扩增目标DNA区域。
这可以是特定基因、全基因组区域或整个基因组，取决于研究的目的。
PCR反应通过不断重复一系列的加热、退火和延伸步骤来扩增DNA片段。
文库构建技术是利用酶切或化学法将DNA样品切割成小片段，并连接到载体中。
这些小片段随后经过扩增，得到文库。
3. 测序反应在DNA片段经过扩增后，接下来是进行测序反应。
目前常用的测序方法有链终止法（Sanger测序）和高通量测序（Next Generation Sequencing，NGS）。
Sanger测序是一种传统的测序方法，基于dideoxy链终止反应。
这种方法需要为反应混合物提供少量的由四种不同二进制碱基释放的dNTP。
当其中一个特定碱基嵌入DNA中时，反应停止。
通过测量各个终止的碱基测序片段的长度，可以确定原始DNA序列。
高通量测序（NGS）是一种高效、高吞吐量的测序技术。
目前的NGS平台包括Illumina、Ion Torrent和Pacific Biosciences等。
NGS技术可以同时进行大规模的并行测序，快速地产生大量的测序数据。
4. 数据分析DNA测序产生的数据需要进行处理和分析，以获得DNA序列信息。
DNA测序技术及其应用ppt课件
第三代测序技术
1、目前一期的读取速度为3bp/ s
2、它实现了DNA聚合酶内在自身的processivity （延续性，也就是DNA聚合酶一次可以合成很 长的片段），一个反应就可以测非常长的序列。 3、它的精度非常高，达到99.9999%。
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4.1 单分子即时DNA测序技术
显微镜下进行荧光探测
聚合酶 硫化酶 荧光素酶
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测序数据输出：
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指示器 相机 PTP盒
27
小结
454测序法的突出优势是较长的读长，目前 GS FLX测序系统的序列读长已超过400 bp。虽 然454平台的测序成本比其他新一代测序平台要 高很多，但对于那些需要长读长的应用，如从 头测序，它仍是最理想的选择。
缺点是无法准确测量同聚物的长度。
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测序过程：
连接酶
通用测序引物n
八聚核苷酸 模板
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小结
超高通量是SOLID系统最突出的特点， 目前SOLID 3单次运行可产生50 GB的序 列数据，相当于17倍人类基因组覆盖度。
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表1 三种二代测序技术对比
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4. 第三代DNA测序技术
第二代的高通量测序技术已经得到了很好的发 展和应用, 但是由于其测序速度、成本、准确度等 关键问题的解决仍存在困难,研究者们很快将目光转 向了更高更新的测序解决方案。 单分子测序也就应 运而生。
人类基因组计划是当代生命科学一项伟大的 科学工程，它奠定了21世纪生命科学发展和现代 医药生物技术产业化的基础，具有科学上的巨大 意义和商业上的巨大价值。
4
DNA测序技术的历史与发展
测序技术最早可以追溯到20世纪50年代。 早在1945年就已经出现了关于早期测序技术的 报导，即Whitfeld等用化学降解的方法测定多聚核 糖核苷酸序列。1977年Sanger等发明的双脱氧核苷 酸末端终止法和Gilbert等发明的化学降解法，标志 着第一代测序技术的诞生。 此后在三十几年的发展中陆续产生了第二代测 序技术，包括Roche公司的454技术、Illumina公司 的Solexa技术和ABI公司的SOLiD技术。
《DNA测序技术》课件
检测灵敏度高，能检测低浓度的变异 。
第三代测序技术的原理
利用纳米孔或高分子 膜对DNA分子进行 固定；
通过识别通过纳米孔 或高分子膜的碱基， 确定DNA序列。
对固定在膜上的 DNA分子进行单分 子测序；
第三代测序技术的应用领域
01
基因组测序
对整个基因组进行高精度测序，用 于基因组学研究；
下一代测序技术的应用领域
临床诊断
下一代测序技术在临床诊断中具有重要作 用，可用于遗传病诊断、肿瘤诊断和个性
化治疗等。
A 基因组学研究
下一代测序技术广泛应用于基因组 学研究领域，包括基因组测序、基
因突变检测、基因表达分析等。
B
C
D
农业研究
下一代测序技术可用于农业研究领域，包 括作物基因组测序、品种鉴定和育种等。
DNA的复制过程
DNA复制的起始
解旋酶解开DNA双螺旋结构，形成复制叉。
DNA复制的终止
复制完成，子链与母链分离。
DNA链的延伸
DNA聚合酶催化子链合成，新合成的DNA 与母链形成氢键。
DNA复制的意义
保证遗传信息的传递和物种的延续。
DNA测序的原理
测序技术的基本原理
通过测定DNA上特定位点的碱基序列，从 而确定DNA分子上的遗传信息。
《DNA测序技术》PPT课件
目录 CONTENTS
• DNA测序技术概述 • DNA测序技术的基本原理 • 下一代测序技术（NGS） • 第三代测序技术 • DNA测序技术的未来发展
01
DNA测序技术概述
DNA测序的定义
DNA测序是指通过一定手段测量DNA 分子中碱基的排列顺序，以揭示其遗 传信息的过程。
DNA测序的原理与应用
DNA测序的原理与应用DNA测序是指通过一系列的实验和技术手段确定DNA序列的过程。
DNA序列是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶）构成的碱基序列。
DNA测序的原理是基于DNA双链具有互补性的特点，即一条链的序列可以通过对应碱基的互补碱基来确定。
Sanger测序是最早也是最经典的DNA测序方法。
该方法基于DNA复制时的链终止现象，即在DNA复制过程中，当复制酶遇到2',3'-二聚脱氧核苷酸时，复制过程停止，从而使得产生的DNA片段的长度不同。
通过在反应体系中加入不同的双链DNA片段，反应进行短暂之后，即可得到一系列的DNA片段。
然后将这些DNA片段进行电泳分离，结果显示出一条从短到长的DNA条带序列，即可获得DNA的顺序信息。
但是，Sanger测序方法需要通过手动或机械方式将片段的顺序进行分析，因此一般只适用于短序列的测定。
DNA测序技术的应用非常广泛。
首先，测序技术在基因组学研究中发挥着重要作用。
通过测序能够对生物个体的基因组进行研究，探索基因与表型之间的关系，揭示基因的功能和表达调控机制。
其次，DNA测序在医学领域也有重要应用。
通过测序技术可以帮助诊断疾病、寻找基因突变、进行基因治疗等。
此外，DNA测序在进化生物学、种群遗传学、药物开发等领域也有重要推动作用。
DNA测序技术的进展使得人类对基因与生命本质更加深入的了解，并为人类的健康和其他生物学研究提供了有力的工具和数据支持。
然而，尽管DNA测序技术已经有了突破性的进展，但在实际应用中仍存在一些挑战。
首先，测序技术的成本依然较高，限制了一些研究项目的推进和应用的普及。
其次，对于大规模的基因组测序，数据处理和分析的困难仍然存在。
此外，DNA测序的精度也需要进一步提高，特别是在高GC 含量和重复序列区域的测序。
为了克服这些挑战，科学家们一直在不断改进和发展DNA测序技术，以提高测序效率、降低成本和提高准确性。
例如，新的测序反应体系、改进的测序酶、更高质量的测序仪器等都在不断优化中。
DNA测序技术的原理与应用
DNA测序技术的原理与应用DNA测序技术是一种重要的生物技术手段，可以解读DNA序列信息，从而揭示基因组的组成和功能。
本文将介绍DNA测序技术的原理和应用。
一、DNA测序技术原理DNA测序技术的原理主要基于碱基互补配对原则和放射性同位素或荧光标记的测序试剂。
具体步骤如下：1. DNA样本制备：DNA样本通常通过PCR扩增或其他方法得到。
2. DNA片段断裂：将DNA样本通过酶切或物理方法断裂成短片段。
3. 测序反应：在测序反应中添加特定的测序试剂，以合成新的DNA链。
4. 分离与检测：通过凝胶电泳或高通量测序仪等设备将不同的DNA片段分离并检测。
5. 数据分析：使用计算机软件对检测到的数据进行处理和分析，得到DNA序列信息。
二、DNA测序技术应用DNA测序技术在生命科学领域有广泛的应用，包括以下几个方面：1. 基因组学研究：通过DNA测序技术可以揭示不同生物基因组的组成和结构，研究基因与表型之间的关系，以及基因演化和遗传变异等问题。
2. 疾病诊断与治疗：通过测定个体的基因组序列，可以发现与疾病相关的遗传突变和变异，为疾病诊断、预后评估和个体化治疗提供依据。
3. 遗传学研究：DNA测序技术可以用于研究遗传性疾病的遗传机制、基因突变和表达变化等问题，为进一步了解人类遗传学提供重要数据。
4. 进化生物学研究：通过比较不同物种的基因组序列，可以揭示物种的进化关系、起源和分化过程，深入了解生物进化的机制和规律。
5. 调控网络研究：通过测序不同组织或生理状态下的基因组，可以分析基因表达的规律和调控网络的结构，研究基因调控、信号传导和分子网络等问题。
6. 基因工程与合成生物学：DNA测序技术为基因工程和合成生物学提供了基础数据，可以用于基因组的重组、修饰和合成，开展人工合成生物体的制造和改造。
三、未来发展趋势随着科学技术的不断进步和推动，DNA测序技术将会有更广泛的应用和更高的效率。
未来的发展趋势包括以下几个方面：1. 第三代测序技术：新一代DNA测序技术的不断发展，将会进一步提高测序效率、降低成本和拓宽应用范围。
《DNA测序方法》课件
建库
样品处理：提取DNA，进行质量控制 片段化：将DNA切割成小片段 末端修复：修复DNA末端，增加粘性末端 接头连接：将接头连接到DNA片段上 扩增：通过PCR扩增DNADNA，进行PCR 扩增
测序反应：将 PCR产物与测序 引物混合，加入 测序试剂
研究人类起源和迁徙：DNA测序可 以帮助科学家了解人类起源和迁徙 的历史，以及人类如何适应不同的 环境和文化。
DNA测序面临的挑战和未来发展方向
技术挑战：提高测序速度和准确性，降低成本
伦理挑战：保护个人隐私和数据安全
应用挑战：如何将测序技术应用于实际场景，如医疗、农业、环境等领域 未来发展方向：开发新型测序技术，如单分子测序、纳米孔测序等，提高测序效率和准确性；加强数据 管理和分析，提高数据可用性和价值；推动测序技术在更多领域的应用，如精准医疗、个性化教育等。
在生物进化研究中的应用
研究物种起源和演化：通过DNA测 序，可以了解不同物种之间的亲缘 关系和演化路径。
研究物种适应性：通过DNA测序， 可以了解物种如何适应环境变化， 以及这些适应性是如何通过基因突 变和自然选择实现的。
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研究基因突变和自然选择：DNA测 序可以帮助科学家了解基因突变和 自然选择的过程，以及它们对生物 进化的影响。
复制起点：DNA复制的起始点，由DNA'， 即从DNA的5'端开始，向3'端延伸
复制方式：DNA复制是半保留复制，即 新合成的DNA分子中，一条链是母链， 另一条链是新合成的
复制终止：DNA复制的终止点，由DNA 聚合酶识别并终止复制
复制结果：DNA复制的结果是生成两个 完全相同的DNA分子，每个分子都包含 原来的DNA分子的全部信息
《DNA测序技术》PPT课件 (2)
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• 人类基因组计划(human genome project,
HGP)是由美国科学家于1985年率先提出， 于1990年正式启动的。美国、英国、法国、 德国、日本和我国科学家共同参与了这一 预算达30亿美元的人类基因组计划。按照 这个计划的设想，在2015年，要把人体内 约4万个基因的密码全部解开，同时绘制出 人类基因的谱图。
• 四个月后的2014年6月30日，食药总局批准了二代基因测 序产品上市。其中，华大基因的两款测序仪和试剂盒通过 审批。
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临床测序
• 按照行业分析的结果，市场基本被华大基 因（BGI）、贝瑞和康 （BERRYGENOMICS）、安诺优达 （ANNOROAD）三家公司所占领，
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• 利用新一代DNA测序技术，可以高效，廉 价地测定所钉重要农业生物的基因组序列， 测定农业核心种质的基因组序列，全面了 解农作物遗传变异情况，进而大规模地鉴 定、克隆功能基因。基于新一代DNA测序 技术的种质基因组学，将实现农业育种由 经验依赖型向知识决定型的转变，给农业 发展带来革命。
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第二代
• 80年代中期，出现自动测序仪（应用双脱 氧终止法原理）、荧光代替同位素，计算 机图象识别
• 90年代中期，测序仪重大改进、集束化的 毛细管电泳代替凝胶电泳
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DNA序列分析的自动化原理
• 利用双脱氧末端终止法的原理，用四种不 同的荧光化合物分别标记4种反应产物，把 4种反应物混合在一起进行电泳，从而大大 提高点用分析的效率，实现了DNA测序的 高度自动化。
DNA测序技术的原理及应用分析
DNA测序技术的原理及应用分析DNA测序技术是指通过测定DNA序列以分析DNA信息的一种方法。
此技术的应用领域非常广泛，涉及生物学、医学、环境科学等各个领域。
本文将从基本原理和应用方面介绍DNA测序技术。
一、基本原理DNA测序技术的基本原理是通过将复杂DNA序列分解成单个的核苷酸单元并进行识别和测量，最终得出整个DNA序列的信息。
DNA分解通常通过PCR扩增来完成，PCR反应中开放核酸链并扩增目标片段使其变得更加明显，从而进行下一步的测序。
DNA测序技术最初是通过密接着染色剂测定DNA序列来实现的。
具体而言，序列会使不同涂料与不同的碱基相连。
然后科学家将这些涂色物从序列中解离出来，然后将这些建立在一个细胞上，最终形成一个光谱，使得DNA序列可视化。
当前，DNA测序技术的具体实现更加复杂，差异也很大。
但是他们的基本原理没有发生变化。
例如，同样的样本可以在不同的显示设备之间看起来不同，但是这种差异并不影响分离和识别DNA序列。
二、DNA测序技术的应用1.基因组分析DNA测序技术广泛应用于基因组分析。
基本上，所有生物体内的基因组都能够通过DNA分解和序列识别显示。
对于人类，一旦我们识别出基因组序列，就可以比较基因组文件之间的差异和相似之处，从而探索基因之间的任务之处。
而基因组分析也是研究疾病和识别携带基因缺陷的重要手段之一。
2.药物开发DNA测序技术不仅可以帮助研究人体基因组，更能够帮助开发新药。
例如，对一个病原体参考基因序列进行分解和测序，可以识别出它存在哪些特性。
基于这些特点，科学家们就可以确定一种特定的药物，以充分利用这些生物学特性。
3.疾病诊断DNA测序技术也应用于临床医学领域。
与传统的疾病诊断相比，DNA测序技术更加准确和快速。
通过对患者的基因组进行分解和测序，医师可以发现患者携带的基因缺陷，以帮助确定具体的治疗方案。
例如，结直肠癌、肺癌、白血病等多种癌症的检测都可以通过这种技术实现。
4.生物标记物检测对于医学领域，关注的不仅是特定的基因，还有一些特定的分子。
基因测序原理与应用
2.DNA序列的自动测序
2.1基本原理
2.2 其独特性在于：
➢ 带4种不同荧光染料的双脱氧核糖核苷三磷酸(ddNTP) 作为链终止剂，而替代了手工测序的同位素标记。
➢ 采用聚丙烯酰胺区分长度仅差1个碱基的单链DNA。 ➢ 一个样品的4个测序可以在一个泳道内电泳，从而降低
了测序泳道间迁移率差异对精确性的影响。 ➢ 电泳之后，就可以通过全自动激光激发以及荧光检测
determining the exact sequence of bases that make up a gene.
Gilbert and Sanger share the 1980 Nobel Prize).
测序方法
• 化学裂解法 Maxam-Gilbert (chemical) sequencing
DNA复制过程
DNA聚合酶（DNA polymerase）是DNA复制 DNA的重要作用酶。DNA聚合酶 , 以DNA为复 制模板，从将DNA由5'端点开始复制到3'端的 酶。DNA聚合酶的主要活性是催化DNA的合成 （在具备模板、引物、dNTP等的情况下）及 其相辅的活性。
DNA 合成的底物
deoxynucleoside 5’-triphosphates
物
寻找SNP连锁位点
1、单基因病位点PCRNGS + Sanger
2、染色体筛查 (PGS)
3、连锁分析验证
无创胚胎染色体筛查（NICS）
• 近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查 （NICS）的试管婴儿于无锡诞生（201603012）。
• 传统的PGS在胚胎植入着床前先对胚胎染色体数 目和结构进行检测，筛选出正常的胚胎后再植 入母体，以防止因染色体变异而导致的妊娠失 败和流产。