遗传学6章 染色体结构变异

取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其它异常现象(例猫叫综 合症)。
缺失杂合体的假显性现象
8.2.2 重复(duplication，dup)
丝氨酸、丝裂霉素C、环磷酰胺、有机磷农药、环己基
糖精、黄曲霉素等也能诱发染色体结构变异，因其具有 破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前 很少实际应用。
化学诱变的特点
具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异， 这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。
8.3.3 其它因素的诱变
缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。
缺失形成的机理
缺失的细胞学鉴定
①无着丝粒断片：最初发生缺失的 细胞在分裂时可见落后染色体→
无着丝粒断片，在间期形成微核。
②顶端缺失 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期 染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失
辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变 频率越高，但与辐射强度无关。 辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的 能量数值。 辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂 量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有 多大，诱发的突变总是保持一定。
物理诱变的特点
物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可
胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能
发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐 射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐 射（如γ射线）除产生热能和使原子激发外， 还能使原子“电离” 诱发突变。
电离辐射源：α射线、β射线和中子等粒
子辐射，也包括γ射线和X射线等电磁波辐射。
非电离辐射源：紫外线。
辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
包括端粒在内的染色体末端区段。
②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺
失了染色体某臂的内部区段。
特殊类型：端着丝粒染色体、环状染色体
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）：指 丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。
倒位形成的机理
倒位的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离
减数分裂时倒位杂合体的交换 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
倒位杂合体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如
猿猴空泡病毒（ SV40 病毒）、 Rous 肉瘤病毒、
带状疱疹病毒等。
生物老龄化也会导致染色体畸变，如染色体
端粒脱落等。
高温也会引起结构变异。
8.4 染色体结构变异的应用
8.4.1 利用缺失进行基因定位—假显性
8.4.2 利用重复改变作物品质—剂量效应
重复的类别
相关术语
重复染色体（duplication chromosome）：指含 有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体 的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且 重复类别相同的生物个体。
8.4.3 利用易位控制虫害—产生半不育配子
8.4.4 果蝇的ClB测定法—倒位
8.4.5 利用易位—创造玉米不育系的双杂合保持系 8.4.6 利用易位使家蚕自别雌雄—与性染色体连锁
ClB测定法
倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡
l C
抑制交换的倒位区段
16A重复区段
X ------------------------------
臂内倒位与臂间倒位
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
特殊类型
罗 伯逊易 位（ Robertsonian translocation ） ： 是两条近端着丝粒或端着丝粒染色体在着丝粒 附近断裂后互换的易位类型。
罗伯逊易位还可能导致物种染色体数目改变！
相关术语
易位染色体（translocation chromosome）：指 含有易位片段的染色体。 易位杂合体(translocation heterozygote)：指 同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体， 又叫杂易位体。 易位纯合体(translocation homozygote)：指同 源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫 纯易位体，由杂易位体自交获得。
交替式
毗邻式
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
8字形/四体环 交替式分离 相邻式分离
半不育 产生可育配子 产生不育配子
易位的遗传效应
降低了连锁基因间的重组率——联会的紧密程度降低，抑
制了正常连锁群的重组。
易位改变了基因间的连锁关系——出现假连锁现象，使本 应独立遗传的基因出现假连锁。 易位杂合体半不育：易位杂合体十字形配对进行交替式分 离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子
第六章 染色体结构变异
8.1 染色体结构变异的概述 8.2 染色体结构变异的类型 8.3 染色体结构变异的诱发 8.4 染色体结构变异的应用
本章要求
8.1 染色体结构变异的概述
8.1.1 染色体变异/染色体畸变 结构变异：染色体结构的异常变化
数目变异：染色体数目的异常变化
8.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异；
减数分裂染色体联会时形成缺失环。
注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
断裂 - 融合 - 桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接 (融合) 有丝分裂后期桥(桥)
Fra Baidu bibliotek
新的断裂
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
臂 内 倒 位 杂 合 体 的 交 换
臂 间 倒 位 杂 合 体 的 交 换
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
倒位的遗传效应
对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；
交换抑制效应：倒位区段基因间的重组率降低的效应。
有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往 致死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生 的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不 育。所以倒位杂合体半不育。倒位纯合的同源染色体联 会完全正常，但会产生“位置效应”。
是不育的；相邻式与交替式各占50％。
有害程度：取决于易位区段的长短，易位区段过长往往致 死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。
8.3 染色体结构变异的诱发
8.3.1 物理因素的诱发 8.3.2 化学因素的诱发 8.3.3 其它因素的诱变
8.3.1 物理因素的诱发
物理因素的诱发
染色体结构的变异需要相当大的能量，细
剂量效应：随 着细胞内基因拷 贝数增加，基因 的表现能力和表 现程度随之加强。 位置效应：基 因的表现型效应 会随其在染色体 上的位置不同而 改变。
8.2.3 倒位(inversion，inv)
概念：正常染色体某一区段的倒转。 • 倒位染色体上的基因总量不变。 类别 臂内倒位(paracentric inversion)：指倒位 区段不含着丝粒，发生在一条臂内。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位区 段含着丝粒，发生在两条臂间。
言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。
因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而
不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
慢照射容易获得1次断裂产生的结构变异类
型，快照射容易获得2次断裂或多次断裂产生的
结构变异类型。
8.3.2 化学因素的诱发
诱变剂
抗生素、药物、农药、工业废物、食品添加剂，如重氮
8.2.4 易位(translocation，t)
概念：染色体上某一区段转移到非同源染色体上。
类别
相互易位(reciprocal translocation)(双向)： 指两个非同源染色体之间发生区段互换，又称 为交互易位。 简单易位(simple translocation)(单向)：指 一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源 染色体上的现象，又称为转移。
易位形成的机理
相互易位的细胞学鉴定
相互易位杂合体 减数分裂同源染色体联会时：
粗线期呈十字形配对
终变期呈8字形、四体环或链状结构
（十字形配对结构的交替式或相邻式分离）
相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
易位杂合体粗线期十字形配对
果蝇巨大染色体易位图
易 位 杂 合 体 的 联 会 和 分 离
缺失的细胞学特征
微核
缺失环(环形或瘤形突出)： 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；可以看到 由于缺失配对的部分而形成的弧状突起，这在果 蝇的唾液腺染色体上非常清楚。
缺失的遗传效应
缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系， 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 缺失的危害程度
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不对等交换产生的
重复的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时可见：
重复环
染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环
重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞学特征
重复的遗传效应
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固 有的平衡体系，影响了个体的生活力。
B
显性棒眼性状，识别倒位X染色体的存在
ClB测定就是利用 ClB∥X+雌蝇，测定X染色体上基因的隐性突变频率
ClB测定法
玉米核雄性不育系的双杂合保持系
鉴别家蚕的性别
本章要求
掌握四种染色体结构变异的类型及其形成方式 掌握结构变异的主要生物学特征、细胞学鉴定
方法和遗传效应
了解结构变异在遗传研究与育种实践中的应用
了解诱发染色体结构变异的方法和原理
有害程度：取决于重复区段的大小、基因数量的多 少、重要性及染色体倍性；与缺失相比，有害性相 对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。
对育性的影响：重复杂合体和重复纯合体一般败育 或育性降低，会产生“剂量效应(dosage effect)” 和“位置效应（position effect）”。
果蝇复眼的小眼组成数目的“剂量效应”和”位置效应”
概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的
结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段 与原有区段在染色体上排列方向相同。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段 与原有区段在染色体上排列方向相反。
保持断头→产生结构变异。
结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位
8.2 染色体结构变异的类型
8.2.1 缺失 8.2.2 重复 8.2.3 倒位
8.2.4 易位
8.2.1 缺失(deletion，del)
概念
染色体丢失了某一区段——缺失
类型
①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失了