遗传学6章 染色体结构变异
第6章_遗传信息的改变
动物遗传学
2010年秋
4、易位Translocation 易位Translocation
染色体发生断裂， 染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位； a.相互易位；b.单向易位； 相互易位 单向易位 c.罗伯逊易位 罗伯逊易位： c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 或称着丝粒融合。 或称着丝粒融合。 （2）易位形成机制 a.断裂后的非重建性愈合； a.断裂后的非重建性愈合； 断裂后的非重建性愈合 b.转座子作用 转座子作用； b.转座子作用；
两条染色体断裂后，具有着丝粒两 两条染色体断裂后， 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片 段也可以连接成一个无着丝粒片段， 段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后， 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 中常用以估算受照射的剂量。
动物遗传学
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易位的形成
动物遗传学
2010年秋
（3）易位的细胞与遗传学效应 ）
易位的细胞学效应-易位的细胞学效应--出现具有特征性的 --出现具有特征性的 十字形图象 十字形图象 遗传学效应-遗传学效应--易位杂合体产生部分不育 --易位杂合体产生部分不育 配子
动物遗传学
2010年秋
Translocation
指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位 置和顺序。 置和顺序。 其类型主要包括： 其类型主要包括：
基于BOPPPS模式的智慧课堂教学设计——以“染色体结构变异”为例
基于BOPPPS模式的智慧课堂教学设计——以“染色体结构变异”为例王楠楠，劳军，丁文乔(吉林化工学院生物与食品工程学院，吉林吉林132022)Teaching Design of Wisdom Class Based on“BOPPPS Mode”——“ChromosomalStructure Variation”as an ExampleWang Nannan,Lao Jun,Ding Wenqiao(College of Biology&Food Engineering Jilin Institute of Chemical Technology,Jilin132022,China) Abstract:Genetics is a science that studies genetics and variation,and is a compulsory and core course for students who study biotechnology in colleges and universities.The wisdom classroom is a kind of teaching and learning behavior through advanced intelligent teaching mode,which is the deep integration of the internet and education.BOPPPS model represents the students-centered evaluation system,which could make full use of their proactivity in the teaching process.The wisdom class based on BOPPPS mode is the exploration and innovation in the teaching of"Genetics".Keywords:BOPPPS；wisdom class；genetics作为现代动植物育种以及人类医学的理论基础，“遗传学”是一门非常重要的课程，对实践生产以及公共卫生都有着十分重要的作用。
第六章 表观遗传学
NIH-National Institutes of Health(美国)
Epigenetic changes have been associated with disease, but further progress requires the development of better methods to detect the modifications and a clearer understanding of factors that drive these changes. 192 million USD for 5 years ( 2008 to 2012)
获得性遗传（ Inheritance
of acquired characteristics）
Jean-Baptiste Lamarck
(1744-1829)
问题 环境的作用能否改变个体的遗传 特性，并传递给下一代?
这种被称为“拉马克学说”(Lamarckism) 的观点一直被正统的生物学家拒之门外。
AHEAD(人类表观基因组与疾病联合会） （Alliance for the Human Epigenome and Disease）计划.
The international AHEAD scientific committee will discuss the issue of the global collaborative efforts in light of the recent launch of NIH routemap Epigenetics program
effect variegation (PEV) —— 第一种表观遗
传学现象。 1942年，Waddington提出现代Epigenetics的
普通遗传学 第六章 复习习题1
一、名词解释染色体组同源染色体组整倍体多倍体单倍体非整倍体亚倍体超倍体单体三体二、判断题1.倒位片段提高了染色体重组几率。
（×）2.所有三倍体都是不育的。
（×）3.三体联会形成n个二价体和一个单价体。
（×）4.一条染色体的一段搭到一条同源染色体上去的现象叫易位。
（×）5.易位杂合体所联合的四体环，如果在后期Ⅰ发生交替分离，则所产生的配子都是可育的。
(√)6.同源四倍体由于四条染色体都是完全同源的，因此减数分裂前期Ⅰ会紧密联会成四价体。
（×）7.单倍体就是一倍体。
（×）8.易位杂合体必然都是半不孕的。
（×）三、填空题1.染色体结构变异包括缺失、、重复、。
（倒位、易位）2.在人类，缺失会造成缺失综合症，如猫叫综合症是由第短臂缺失导致的。
（五号染色体）3.在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即正常染色体，染色体，缺失染色体，染色体。
（倒位，重复）4.臂内倒位的倒位环内，非姊妹染色单体之间发生一次交换，其结果是减数分裂的后期分离出四种形式的染色体即染色体，无着丝粒染色体，正常染色体，染色体。
（双着丝粒，倒位）5.增加的染色体组来自同一物种的多倍体为，而增加的染色体组来自不同物种的多倍体为。
（同源多倍体，异源多倍体）6.茶树二倍体细胞中染色体数为30条，下列个体中的染色体数为：单体29 条，四倍体60 条。
（29，60）7.基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称，因基因出现的次数不同而不同的现象称。
（位置效应，剂量效应）8.染色体abc.defgh 发生结构变异成为abfed.cgh ，这种结构变异称为。
（臂间倒位）四、选择题1. 染色体增加了两个不同的染色体，这类个体称为（D）A、单体B、缺体C、三体D、双三体2.下列写法表示单体的是BA、n－1）II +IIIB、（n－1）II +IC、（n＋1）II +ID、（n－1）II3.用马铃薯的花药离体培养出的单倍体植株，可以正常地进行减数分裂，用显微镜可以观察到染色体两两配对形成12对，根据此现象可推知产生该花药的马铃薯是（C）A、三倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体4. 以下哪些因素可以导致染色体畸变? ( D )A、化学物质B、辐射C、正常细胞的生物化学反应D、以上所有5. 结果导致DNA数量增加的染色体畸变是哪一种？( A )A、重复B、倒位C、缺失D、A和C均是7．八倍体小黑麦种(AABBDDRR)属于（D）A、同源多倍体B、同源异源多倍体C、超倍体D、异源多倍体8．二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染色体称（A）。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
《遗传学》(朱军第三版)名词解释大全
第一章绪论1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA 合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。
２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
４. 染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
细胞遗传学6染色体数目变异
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应： ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因： ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上？
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上？
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕：
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
遗传学-染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
染色体结构变异
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺 失的忍受性相当坚强，而他们却都是单 倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的 载体，切除了其本身的相当一部分DNA， 甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
棒眼
正常眼
原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态 变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应， 使chr断裂，从而产生结构变异。
现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如
芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的 显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位臵效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。 • 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。 • 小眼的数目与重复的次数、重复的位臵 有关。
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调 一致的有序过程，产生出可以进行科学预 测的分裂产物。
浙科版高一生物必修2_知识归纳：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
遗传学-染色体变异
遗传学-染⾊体变异第六章染⾊体变异染⾊体结构变异学习要点着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。
⼀、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。
末端缺失染⾊体很不稳定，故少见。
中间缺失染⾊体⽐较稳定，因此常见的是中间缺失。
体细胞内某对染⾊体中⼀条有缺失、另⼀条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的⼀对染⾊体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。
杂缺失体在减数分裂偶线期同源染⾊体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。
杂缺失体的⼀种主要遗传学效应是可造成假显性现象。
⼆、重复有顺接重复和反接重复两⼤类。
重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。
重复环是由重复染⾊体形成，这点是不同⼲缺失环的。
重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染⾊体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。
三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。
臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。
倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。
臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I 还可观察到后期桥和染⾊体断⽚。
倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染⾊体形成，⽽后两者是由单⼀染⾊体形成。
倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。
倒位杂合体产⽣的可育配⼦中1/2带正常染⾊体，1／2带倒位染⾊体，因此倒位杂合体的⾃交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，⽐例为1:2:1。
四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。
相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化⽽形成四体环或∞字形环或四体链的构象（⼀直可维持到中期I）。
相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离⽅式。
邻近式分离产⽣的配⼦全部不育，交替式分离产⽣的配⼦全部可育，这两种分离⽅式发⽣的机会相等，因⽽易位杂合体产⽣的配⼦中1／2可育，1／2不育。
染色体结构变异的种类
染色体结构变异的种类染色体结构变异是指染色体发生部分片段的缺失、重复、倒位、转座等改变。
这些变异影响了染色体的整体结构和功能，可能导致遗传信息的缺失、重复、错位等，进而影响个体的生长发育和健康状态。
下面将介绍染色体结构变异的主要种类。
1. 染色体缺失（Deletion）：染色体上的一个或多个片段丢失。
缺失通常是由于两个染色体非均衡交换过程中一侧染色体的缺失引起的。
部分缺失可能会导致基因缺失，进而使个体发生发育缺陷或遗传病。
2. 染色体重复（Duplication）：染色体上的一个或多个片段重复。
重复通常是由于非均衡交换导致的。
重复会增加遗传物质的副本数，从而增加特定基因的表达，引发不正常的生理和发育现象。
3. 染色体倒位（Inversion）：染色体上的一个或多个片段发生180度的旋转，重新连接到原去处。
倒位通常在染色体两条互换片段时发生。
倒位可能会导致基因错位和重组障碍，进而影响个体的正常发育和繁殖。
4. 染色体转座（Translocation）：染色体上的一个或多个片段被转移到同一染色体或不同染色体上的其他位置。
转座通常是非均衡交换的结果。
转座可以导致基因重组和错位，可能导致部分基因的功能变化或遗传病的产生。
5. 环形染色体（Ring chromosome）：染色体的两端断裂，并在互换处形成一个环状结构。
环形染色体通常是由于两个染色体非均衡交换过程中的丢失和求和引起的。
环形染色体可能会导致基因丢失、缺乏或释放，影响个体的正常发育过程。
6. 异染色质增多（Isochromosome）：染色体两个相同的臂之间的断裂并在互换处重组，形成两个相同的臂和两个相同的臂。
异染色质增多可能会导致遗传物质的重复和失衡表达，进而引发一系列的遗传病。
7. 环碱基染色体（Fragile X chromosome）：染色体上的一个特定区域，即X染色体上的FMR1基因区域，变得异常脆弱。
环碱基染色体是由于这个特定基因的不稳定重复序列导致的。
染色体结构变异类型
倒位会导致染色体上基因的排列 顺序发生变化，但基因的数量和
种类不会改变。
倒位的发生机制
倒位的发生可能是由于DNA复 制过程中的错误、突变或重组
等机制引起的。
在DNA复制过程中，如果 DNA聚合酶发生错误，可能 导致DNA序列的颠倒或重复，
进而形成倒位。
另外，某些类型的倒位也可以 通过同源重组或非同源末端连
重复：指染色体上某一片段在同一条染色体上或不同染色体 上出现两次或多次的现象。
重复可能导致基因数量的增加，从而影响基因表达和功能。
重复的发生机制
染色体复制错误
在DNA复制过程中，由于DNA聚合酶的异常或 DNA模板的缺陷，可能导致染色体某一片段重复。
染色体断裂与重排
染色体断裂后，在修复过程中可能发生错误，导 致染色体某一片段重复。
染色体结构变异类型
• 染色体结构变异概述 • 倒位（Inversion） • 重复（Duplication） • 缺失（Deletion） • 易位（Translocation）
01
染色体结构变异概述
染色体结构变异的定义
01
染色体结构变异是指染色体在结 构上发生的变化，包括染色体片 段的缺失、重复、倒位、易位等 。
02
这些变化会导致基因的数量和排 列顺序发生改变，从而影响个体 的表型和健康状况。
染色体结构变异的重要性
染色体结构变异是导致遗传性疾病和 出生缺陷的主要原因之一，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构变异还与一些复杂性疾病 有关，如精神分裂症、糖尿病等。
染色体结构变异的分类
根据变异的大小，染 色体结构变异可分为 大片段变异和微小变 异。
染色体转座
某些DNA片段可以在染色体之间移动，导致染色 体某一片段重复。
6染色体变异2总结
本章重点
3、染色体组及其倍数性；
4、多倍体的类型、特征、形成途径及 其应用；
5、非整倍体的类型及其应用。
第一节
染色体结构变异
Chromosomal Structural Change
染色体结构变异的类型
缺失、重复、倒位、易位
染色体结构变异的原因
–缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两 条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不 同形式黏合的结果。 –易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后， 进行单向黏合或双向黏合的结果。
1)产生倒位环(inversion loop)。
A A E C C B B D D E E F F G G
Paracentric
A B C
A B C
E
D
D
F
F
G
G
Pericentric
Single inversion
Multiple inversion
2）抑制倒位区内的重组，形成假连锁。
不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非 姊妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带 有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好 象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。 这种现象称为交换抑制因子(crossover repressor,C)。
经着丝点蛋白 接合荧光显色 9号染色体着丝点 附着于 第11号染色体上
人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生
第二节
染色体结构变异的应用
一、基因定位：
㈠ 利用缺失进行基因定位：
利用假显性现象，杂合体表现隐性性状， 进行基因定位，其关键为： 1、使载有显性基因的染色体发生缺失，隐性等 位基因有可能表现“假显性”； 2、对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定，鉴 定发生缺失某一区段的染色体。
(整理)遗传学第六章课后习题解答
第六章真菌类的染色体作图课后习题及答案1．在红色面包霉中，ab是任意两个基因。
杂交组合为ab*++,每个杂交分析了100个子囊，结果如下表：子囊包子的类型和数目ab a+ab ab ab a+a+ab a+a++b+++b+b+++b+++++++b+++++b+b a+ab a+ab 134******** 2841150000 3553400200 4711181801 596242281020 6310136104对每一个杂交，分析基因之间连锁关系和遗传距离，确定基因与着丝粒间的距离。
答：对上表进行分析如下：ab a+ab ab ab a+a+ab a+a++b+++b+b+++b+++++++b+++++b+b a+ab a+ab分类PD NPD TT TT PD NPD TTa基因分离MI MI MI MII MII MII MII b基因分离MI MI MII MI MII MII MII(1).对第一个杂交进行分析：要判断a与b之间是否发生连锁，即要比较PD和NPD类型的数目，若有连锁存在时，则不发生交换（PD类型）减数分裂细胞的数目应明显多于发生四线交换（NPD类型）的细胞数目，即PD>NOD时，表明有连锁存在。
对第一个杂交分析可知其PD=NPD,因此说a与b之间不存在连锁，a与b之间就不存在遗传距离。
由于基因-着丝粒距离是MII离子囊类型百分率的1/2，所以重组率=1/2重组型子囊数/总子囊数*100%。
a与着丝粒间的遗传距离=1/2*0/100*100=0cMb与着丝粒间的遗传距离=1/2*32+0/100*100=16 cM(2).对第二个杂交进行分析：由于PD类型远大于NPD类型，即PD>NOD，表明a与b连锁。
a与b之间的遗传距离=50*（TT+6NPD）=50*(15/100+6*1/100)=10.5 cMa与着丝粒间的遗传距离=1/2*0/100*100=0 cMb与着丝粒间的遗传距离=1/2*15/100*100=7.5 cM由此可知a与b位于着丝粒的两端。
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胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能
发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐 射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐 射（如γ射线）除产生热能和使原子激发外， 还能使原子“电离” 诱发突变。
电离辐射源：α射线、β射线和中子等粒
子辐射，也包括γ射线和X射线等电磁波辐射。
非电离辐射源：紫外线。
辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
是不育的；相邻式与交替式各占50％。
有害程度：取决于易位区段的长短，易位区段过长往往致 死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。
8.3 染色体结构变异的诱发
8.3.1 物理因素的诱发 8.3.2 化学因素的诱发 8.3.3 其它因素的诱变
8.3.1 物理因素的诱发
物理因素的诱发
染色体结构的变异需要相当大的能量，细
言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。
因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而
不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
慢照射容易获得1次断裂产生的结构变异类
型，快照射容易获得2次断裂或多次断裂产生的
结构变异类型。
8.3.2 化学因素的诱发
诱变剂
抗生素、药物、农药、工业废物、食品添加剂，如重氮
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其它异常现象(例猫叫综 合症)。
缺失杂合体的假显性现象
8.2.2 重复(duplication，dup)
辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变 频率越高，但与辐射强度无关。 辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的 能量数值。 辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂 量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有 多大，诱发的突变总是保持一定。
物理诱变的特点
物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可
重复的类别
相关术语
重复染色体（duplication chromosome）：指含 有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体 的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且 重复类别相同的生物个体。
包括端粒在内的染色体末端区段。
②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺
失了染色体某臂的内部区段。
特殊类型：端着丝粒染色体、环状染色体
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）：指 丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。
交替式
毗邻式
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
8字形/四体环 交替式分离 相邻式分离
半不育 产生可育配子 产生不育配子
易位的遗传效应
降低了连锁基因间的重组率——联会的紧密程度降低，抑
制了正常连锁群的重组。
易位改变了基因间的连锁关系——出现假连锁现象，使本 应独立遗传的基因出现假连锁。 易位杂合体半不育：易位杂合体十字形配对进行交替式分 离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子
8.2.4 易位(translocation，t)
概念：染色体上某一区段转移到非同源染色体上。
类别
相互易位(reciprocal translocation)(双向)： 指两个非同源染色体之间发生区段互换，又称 为交互易位。 简单易位(simple translocation)(单向)：指 一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源 染色体上的现象，又称为转移。
第六章 染色体结构变异
8.1 染色体结构变异的概述 8.2 染色体结构变异的类型 8.3 染色体结构变异的诱发 8.4 染色体结构变异的应用
本章要求
8.1 染色体结构变异的概述
8.1.1 染色体变异/染色体畸变 结构变异：染色体结构的异常变化
数目变异：染色体数目的异常变化
8.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异；
了解诱发染色体结构变异的方法和原理
B
显性棒眼性状，识别倒位X染色体的存在
ClB测定就是利用 ClB∥X+雌蝇，测定X染色体上基因的隐性突变频率
ClB测定法
玉米核雄性不育系的双杂合保持系
鉴别家蚕的性别
本章要求
掌握四种染色体结构变异的类型及其形成方式 掌握结构变异的主要生物学特征、细胞学鉴定
方法和遗传效应
了解结构变异在遗传研究与育种实践中的应用
有害程度：取决于重复区段的大小、基因数量的多 少、重要性及染色体倍性；与缺失相比，有害性相 对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。
对育性的影响：重复杂合体和重复纯合体一般败育 或育性降低，会产生“剂量效应(dosage effect)” 和“位置效应（position effect）”。
果蝇复眼的小眼组成数目的“剂量效应”和”位置效应”
易位形成的机理
相互易位的细胞学鉴定
相互易位杂合体 减数分裂同源染色体联会时：
粗线期呈十字形配对
终变期呈8字形、四体环或链状结构
（十字形配对结构的交替式或相邻式分离）
相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
易位杂合体粗线期十字形配对
果蝇巨大染色体易位图
易 位 杂 合 体 的 联 会 和 分 离
缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。
缺失形成的机理
缺失的细胞学鉴定
①无着丝粒断片：最初发生缺失的 细胞在分裂时可见落后染色体→
无着丝粒断片，在间期形成微核。
②顶端缺失 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期 染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失
减数分裂染色体联会时形成缺失环。
注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
断裂 - 融合 - 桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接 (融合) 有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
特殊类型
罗 伯逊易 位（ Robertsonian translocation ） ： 是两条近端着丝粒或端着丝粒染色体在着丝粒 附近断裂后互换的易位类型。
罗伯逊易位还可能导致物种染色体数目改变！
相关术语
易位染色体（translocation chromosome）：指 含有易位片段的染色体。 易位杂合体(translocation heterozygote)：指 同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体， 又叫杂易位体。 易位纯合体(translocation homozygote)：指同 源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫 纯易位体，由杂易位体自交获得。
臂内倒位与臂间倒位
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
8.4.3 利用易位控制虫害—产生半不育配子
8.4.4 果蝇的ClB测定法—倒位
8.4.5 利用易位—创造玉米不育系的双杂合保持系 8.4.6 利用易位使家蚕自别雌雄—与性染色体连锁
ClB测定法
倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡
l C
抑制交换的倒位区段
16A重复区段
X ------------------------------
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不对等交换产生的
重复的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时可见：
重复环
染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环
重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞பைடு நூலகம்特征
重复的遗传效应
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固 有的平衡体系，影响了个体的生活力。
臂 内 倒 位 杂 合 体 的 交 换
臂 间 倒 位 杂 合 体 的 交 换
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
倒位的遗传效应
对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；
交换抑制效应：倒位区段基因间的重组率降低的效应。
有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往 致死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生 的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不 育。所以倒位杂合体半不育。倒位纯合的同源染色体联 会完全正常，但会产生“位置效应”。
概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的
结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段 与原有区段在染色体上排列方向相同。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段 与原有区段在染色体上排列方向相反。
丝氨酸、丝裂霉素C、环磷酰胺、有机磷农药、环己基