基因组学复习题

第1章

1)什么是C-值悖理?什么是N-值悖理?

C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。

N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理

2)什么是序列复杂性?

基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。

3)RNA分子有哪些种类?

mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA

4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型?

tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA

5)什么是假基因?假基因是如何形成的?

来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。

产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。

6)假基因能否表达? 为什么?

能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。

最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。

7)如何划分基因家族? 什么是超基因家族?

基因家族：将来自共同的祖先，因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。

超基因家族：起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体，它们具有相似的功能。

8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别?为什么会产生这些差别?

低等生物：1)结构紧凑，一般不存在内含子（古细菌除外）；

2)大小在5 Mb以下；

3)缺少重复序列；

4)很少非编码序列。

高等生物：1)结构松弛，含有大量重复序列；

2）基因大多为断裂基因，由内含子和外显子构成；

3)由线性DNA与蛋白质组成染色体结构； 4)含有细胞器基因组。

9）有哪些结构异常的基因？举例说明。

重叠基因：编码序列彼此重叠的基因。

1.单个的mRNA可以编码2种或多种蛋白质。例如：大肠杆菌噬菌体ΦX174基因组长5386bp，共编码11个基因，有7个基因为重叠基因，其中3个重叠基因A，A*和B共享部分3’端序列。

2.由不同的启动子转录的彼此重叠的mRNA，各自编码不同的蛋白质。例如：人类核基因组INK4a/ARF座位有2个蛋白质产物p16和p19，他们利用同一座位的不同启动子，第一个外显子不同，但共享第二和第三个外显子，产生两个不同读框的mRNA。

基因内基因：一个基因的内含子中包含其他基因。例如：线虫基因组中一个编码甘氨酸合成酶的基因FGAM 有21个内含子，内含子9中含有一个独立的基因，内含子11中含有4个独立的基因。

反义基因：与已知基因编码序列互补的负链编码的基因。例如：大麦有3个可在种胚糊粉层专一性表达的α-淀粉酶基因，2个为A型，一个为B型，由赤霉素诱导表达。基因组中已检测到编码A型α-淀粉酶反义RNA基因，它的表达受控于脱落酸，这是脱落酸拮抗赤霉素的分子机制之一。

第2章

名词解释

遗传图、物理图、重叠群、小卫星、微卫星

问答题：

1.理想的遗传作图标记应该满足哪些条件？RFLP、SSLP和SNP标记各有什么特点和优缺点？

2. 造成遗传图发生偏离的因素有哪些？

1)什么是遗传图？遗传作图的理论基础是什么？

遗传图是应用遗传学分析方法将基因或其他DNA序列标定在染色体上构建的连锁图。

基础：孟德尔1865年首次描述的遗传学原理。

2）什么是分子标记？有哪些分子标记? 各有什么特点?

是指以DNA片段为标记，通过DNA片段的电泳使DNA产生多态性。

限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms,RFLP）

特点：1）.处于染色体上的位置固定。

2）.同一亲本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变。

3）.同一凝胶电泳可显示同一位点不同的多态性片段，具有共显性特点。

4）.有两种等位形式。

简单序列长度多态性（simple sequence length polymorphisms,SSLP）

具有多等位性。

又可分为可变串联重复（variable number of tandem repeat,VNTR）

特点：多态信息含量较高，但数量有限，而且在基因组上分布不均匀，不适合PCR扩增。

简单串联重复序列（single sequence repeat,SSR）

特点：1) 染色体上的位置相对固定;

2) 操作简单，可以用PCR扩增；

3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段,表现为共显性；4) 有多种等位形式。

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）

特点：1)理论上同一碱基位置SNP等位形式最多为4，但多数为2.

2)直接从STS 测序中可寻找到SNP.

3)数量极大,

4)SNP与人类易感性疾病有关, 涉及药物基因组学.

5)编码区SNP主要分布在密码子的第3个碱基位置.

3）什么是RFLP？为什么会产生RFLP?

限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms）：由于同源染色体同一区段DNA 序列的差异，当用限制酶处理时，可产生长度不同的限制性DNA片段，这些DNA片段经琼脂糖凝胶电泳分离，可直接显示不同个体同一位点的DNA组成的差异。

凡是可以引起酶切位点变异的突变如点突变和一段DNA的重新组织（如插入和缺失造成酶切位点间的长度发生变化）以及碱基突变等均可导致RFLP的产生

4）什么是SSR标记? 为什么会产生SSR？SSR标记有哪些优点?

SSR标记：是一类由几个核苷酸（一般为1~6个）为重复单位组成的长达几十个核苷酸的串联重复序列。主要产生于DNA复制时出现的“滑序”事件以及SSR序列等位形式之间的不等交换。

优点：1) 染色体上的位置相对固定，数量丰富且分布均匀;

2) 操作简单，可以用PCR扩增；

3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段,表现为共显性；

4) 有多种等位形式。

5)什么是SNP?

基因组中单个核苷酸的突变。

6)是什么原因造成染色体不同区段之间交换频率的差别?

同源染色体之间的不均等交换。

7)什么是重组热点?

染色体上某些比其他位点有更高交换频率的位点。