遗传学复习题

1、医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。

2、什么是遗传病？包括哪些类型？

答：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。类型有①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病，线粒体遗传病。

3、先天性疾病、遗传病和家族遗传病有何关系？遗传病,家族性疾病与先天性疾病的关系:有许多遗传病是先天性疾病,但并不是所有的先天性疾病都是遗传病;遗传病往往具有家族性疾病,但并不是所有家族性疾病都是遗传病,也许不是所有的遗传病都具有家族性.区别:遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病,先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病,家族性疾病指某些表现出家族聚集现象的疾病.

4、名词解释。

罗伯逊易位：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。

同义突变：为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。

无义突变：无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

错义突变：错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

移码突变：移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

动态突变：动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

基因突变：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。

点突变：指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。

基因组印记：又称遗传印记或亲代印记，是指在人或？某些组织细胞中，决定某一表型的同一等位基因根据其是母方还是父方的来源不同而差异性表达。

Ph染色体（Philadelphia chromosome）：在慢性粒细胞性白血病（CML）中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染色体。约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体，它可以作为CML的诊断依据。

肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene，TSG）：指正常细胞中抑制肿瘤发生的基因，也称抑癌基因或隐性癌基因，例如p53， p16等。

癌基因（oncogene）能够使细胞发生癌变的基因，例如src ，H-RAS等

表现度(expressivity) 表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。

基因的多效性（pleiotropy）：基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。

遗传异质性(genetic heterogeneity) ：与基因多效性相反，遗传异质性是指一

种性状可以由多个不同的基因控制。

从性遗传（sex-conditioned inheritance）：从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。

外显率（penetrance）：外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。

遗传印记 (genetic imprinting) ：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。

延迟显性 (delayed dominance) ：杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

限性遗传（sex-limited inheritance）：限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。遗传早现（anticipation）：遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。

不规则显性(irregular dominance) ：不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。完全显性（complete dominance）：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。

不完全显性（incomplete dominance）:指杂合子的表型介于纯和显性和纯和隐性之间，也称半显性.

共显性（codominance）:指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。

亲缘系数：

5、何谓突变，它包括哪两种类型？

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。包括染色体畸变和基因突变两种类型。基因突变的诱发因素有哪些？基因突变的诱发因素有①物理因素，如：紫外线，电离辐射；②化学因素，如：羟胺，亚硝酸或含亚硝基化合物，烷化剂，碱基类似物，芳香族化合物；③生物因素，如：病毒，真菌和细菌。

6、基因突变的特征和类型是什么？

答：基因突变的特征是可逆性，多向性，可重复性，有害性，稀有性。

类型：碱基替换（同义突变、错义突变、无义突变）、移码突变、动态突变。7、紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？

答：紫外线引起DNA损伤修复的方式主要包括：光复活修复、切除修复、重组修复。

8、什么是基因组学？概述基因组学的研究内容。

答：基因组学是从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。其研究内容有三个基本方面：（1）、结构基因组学要研究基因组内基因的数量，基因的定位和每个基因编码区和基因间隔区DNA序列结构。绘制基因组遗传图、物理图、序列图和基因图。（2）、功能基因组学要在基因组层次上研究所有基因的表达，调控与功能。及基因表达在不同生命期、不同生理病理条