基因突变与DNA损伤修复讲解
DNA的损伤修复与基因突变
课次：26教学目的：使学生了解DNA损伤的类型，DNA修复系统，掌握DNA修复方式。
重点：DNA修复系统。
难点：复习旧课：提问1人，了解教学效果。
导入新课：DNA的损伤修复与基因突变第一节DNA的损伤1.自发性损伤1.1 DNA复制中的错误碱基配对的错误频率约为10-4-10-5；DNA聚合酶本身具有校对作用：将不正确插入的核苷酸切除掉，重新加上正确的核苷酸。
这样，每掺入一个核苷酸，发生错误的机会有10-8-10-10。
1.2 碱基的自发性化学变化a.碱基的异构互变：异构体间自发地相互变化形成导致下一世代中G－C配对取代A－T配对。
b.碱基的脱氨基(deamination)作用碱基的环外氨基有时会自发脱落，从而胞嘧啶会变成尿嘧啶、腺嘌呤会变成次黄嘌呤(H)、鸟嘌呤会变成黄嘌呤(X)等。
胞嘧啶自发脱氨基的频率约为每个细胞每天190个。
c.脱嘌呤（depurination）与脱嘧啶自发的水解可使嘌呤和嘧啶从DNA链的核糖磷酸骨架上脱落下来。
一个哺乳类细胞37℃，20h内DNA链自发脱落的嘌呤约1000个、嘧啶约500个，长寿命不复制繁殖的哺乳类细胞(如神经细胞)在整个生活期间自发脱嘌呤数约为108，约占细胞DNA中总嘌呤数的3%。
d.碱基修饰与链断裂细胞呼吸的副产物O2、H2O2等会造成DNA损伤，能产生胸腺嘧啶乙二醇、羟甲基尿嘧啶等碱基修饰物，引起DNA单链断裂等损伤，每个哺乳类细胞每天DNA单链断裂发生的频率约为5万次。
DNA的甲基化、结构的其他变化等，这些损伤的积累可能导致老化。
2. 物理因素引起的DNA损伤2.1 紫外线引起的DNA损伤紫外线照射，同一条DNA链上相邻的嘧啶以共价键连成二聚体，相邻的两个T、或两个C、或C与T间都可以环丁基环(cyclobutane ring)连成二聚体。
人皮肤因受紫外线照射而形成二聚体的频率可达每小时5×104/细胞，只局限在皮肤中。
微生物受紫外线照射后，会影响其生存。
第二章基因突变和损伤DNA的修复
基因突变是很重要的遗传学现象，它是生物进化的原 基因突变是很重要的遗传学现象， 动力。同时通过对基因突变的研究， 动力。同时通过对基因突变的研究，使人们可以掌握基因 的本质、功能和活动规律。 的本质、功能和活动规律。 微生物一直是研究基因突变的模式材料，其优点： 微生物一直是研究基因突变的模式材料，其优点： 原核微生物（如大肠杆菌）只有一条染色体， 1. 原核微生物（如大肠杆菌）只有一条染色体，其遗传物 质的改变立即导致性状的改变-即表型发生改变。 质的改变立即导致性状的改变-即表型发生改变。 个体微小，便于群体操作， 亿个细胞中有1 2. 个体微小，便于群体操作，在1亿个细胞中有1个发生突 变都可以立即检测出来。 变都可以立即检测出来。 3. 世代时间短，繁殖快。 世代时间短，繁殖快。 遗传机制清楚，遗传操作体系完善。 4. 遗传机制清楚，遗传操作体系完善。
二、基因突变的类型
基因突变可从突变发生方式、 基因突变可从突变发生方式、引起的表型和遗传物质改变等几 个方面进行分类。 个方面进行分类。 按突变体表型特征可将突变体分为以下4类 按突变体表型特征可将突变体分为以下 类： 1 形态突变型： 形态突变型： 指细胞形态发生变化或引起菌落形态改变的突变型。 指细胞形态发生变化或引起菌落形态改变的突变型。如： 失去产生孢子、荚膜和鞭毛的能力。 失去产生孢子、荚膜和鞭毛的能力。 2 生化突变型： 生化突变型： 没有任何形态效应的突变体。常见的是营养缺陷型， 没有任何形态效应的突变体。常见的是营养缺陷型，由于 代谢过程的缺陷，其生长必需在培养基中加入某种物质。 代谢过程的缺陷，其生长必需在培养基中加入某种物质。抗药 性突变也这种类型。 性突变也这种类型。
在DNA序列中插入一个A，使原有的多肽链终止 DNA序列中插入一个A 序列中插入一个
DNA的损伤修复与基因突变
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18
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19
3、黄曲霉素等
黄曲霉素B
吖啶结构骨架
溴化乙锭(Ethidium编b辑r课o件mppidt e ,EB)
20
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21
4、亚硝酸盐
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22
DNA损伤的后果
DNA 修复机制
短期效应
生理功能紊乱
细胞死亡
异常增生和代谢
细胞增殖减少 基因组不稳定
缺失C 5´… …GAG UAC AUG UC … … 谷 酪蛋丝
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42
DNA TAC TAA, AAG TAC TAT TAC TCC RNA UAC UAA UAG UAC UAU UAC UCC AA Tyr Och Amb Tyr Tyr Tyr Ser
无义突变
同义突变
错义突变
38
A
G
T
C
转换 颠换
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39
镰形红细胞贫血病人的Hb (HbS) 与正常成人的Hb (HbA)比较
HbS
HbA
基因模板链
CAC
CTC
mRNA
GUG
GAG
肽链第6位氨基酸
Val
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Glu 40
(二)缺失(deletion)和插入(insertion)
1. 缺失：一个碱基或一段核苷酸链从
DNA大分子上消失
2. 插入： DNA大分子上多了一个碱
基或一段核苷酸链
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41
(三)框移突变 (frame-shift mutation):
缺失和插入引起的三联体密码的阅读方 式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改 变。
基因突变与DNA损伤修复
烷基化和自然脱氧核糖核 苷酸降解等原因可能引起 复制错误，导致基因突变。
现代分子生物学技术可以 快速准确地检测出基因突 变和DNA结构机制等问题。
DNA损伤的原因
紫外线
紫外线是引起DNA损伤最常见的因素之一，可 导致单链断裂和交联。
氧化应激
氧化应激会造成氧自由基产生过多，从而导致 DNA碱基的氧化损伤。
结论与展望
DNA损伤与基因突变不可避免，但保护机制和修复工具应用的全面提高，为基因突变导致的病症的治疗与 预防带来新的可能。
• 因修复机制本身出错 • 特定 DNA 片段受到修复机制的攻击而发生突变
DNA修复与肿瘤治疗
1 DNA损伤修复与放疗 2 DNA修复抑制剂的应 3 单倍型复制机制治疗
敏感性
用
单倍型复制技术是现代医
癌细胞在放疗过程中的
利用药物抑制癌细胞的
学常用的生物基因治疗方
ห้องสมุดไป่ตู้
DNA 损伤和修复不如正常
DNA 修复机制，达到治疗
法之一，也具有巨大的发
细胞，临床上也用此方法
的目的。
展前景。
达到治疗肿瘤的目的。
DNA修复的临床应用
1
抗肿瘤药物筛选
根据药物抑制细胞生长的机制和细胞的 DNA 修复状况来优化方案。
2
个体化肿瘤治疗
根据患者的 DNA 修复能力和药敏信息量身定制治疗方案，提高治疗效果。
3
预防癌症
结合家族遗传病史和部分癌症与 DNA 修复相关的报道，开展“DNA九项检测”等预防性检测。
基因突变与DNA损伤修复
基因突变与DNA损伤修复是生物学研究的重要领域。本次演讲将从DNA结构、 损伤原因、修复机制、与基因突变关系和肿瘤治疗等多个方面为大家深入阐 述。
基因突变与DNA损伤修复机制的关系
基因突变与DNA损伤修复机制的关系人们常说，基因决定我们的一切。
基因是人类遗传信息的媒介，它决定了我们的生命基因，我们的体质和性格，部分决定了我们的疾病易感性。
每个人都有基因突变的可能，多数情况下，人体有自己的DNA损伤修复机制来纠正基因突变。
然而，一旦出现对修复机制来说复杂或无法处理的严重损伤，可能会增加基因突变的风险。
基因突变和DNA损伤修复机制之间的关系是怎样的呢？一、基因突变的形成基因突变是指DNA序列发生了一些突变，引起蛋白质合成发生变化。
虽然基因突变本身不一定造成问题，但某些基因突变可能导致疾病。
基因突变可以分为两类，一是基因点突变，二是基因大片段突变。
基因点突变是指一种或多种碱基发生变化，例如碱基替换（由一种碱基替换为另一种碱基）和插入或删除碱基。
基因大片段突变是指一段基因长度发生了变化，通常是由一些插入或删除事件引起。
基因突变的发生主要有两个原因。
第一个原因是自然突变，自然有一定比例的错误率。
在DNA复制过程中，DNA聚合酶（polymerase）会偶尔插入错误的碱基或产生插入或缺失。
这种错误可能最终导致基因突变。
第二个原因是暴露于致突变性物质中，例如化学物质，辐射和病毒等。
二、DNA损伤修复机制在人体内，DNA损伤是难以避免的。
DNA受到大量的化学，物理，生物诱导因素的侵害，包括氧自由基，辐射和其他环境因素。
我们的机体内包含了各种各样的DNA损伤修复机制，可以帮助我们纠正DNA损伤。
DNA损伤修复机制包括直接修复，错配修复和核苷酸切除修复等。
直接修复基本上不改变DNA碱基序列，而是对损伤进行修复。
错配修复修复碱基的错误配对。
核苷酸切除修复首先切除一个带有损伤的DNA碱基，并用新碱基代替它。
三、基因突变和DNA损伤修复机制之间的关系虽然DNA损伤修复机制可以极大地减少基因突变的发生概率，但有时错误的修复机制可能会导致基因突变或DNA损伤。
例如，一个DNA双链断裂可能被误修复成一个包括不完整的碱基配对的单链。
DNA损伤突变和修复
的一段DNA切除，再以互补链 为 模 板 重 新 合 成 DNA ， 又 称
DNA非程序合成。
脱氨基:A、G、C环外氨基丢失 3、碱基的自发突变
碱基丢失:无碱基位点(AP部位)
4、正常代谢产物对DNA的损伤
氧自由基 造成DNA链断裂
P70
嘌呤碱( purine bases)
NH2
H C N1 6 5C
DNA损伤的后果:
(1) DNA的结构发生永久性改变，即突变 (2) 导致DNA失去作为复制和/或转录的模 板的功能，
使细胞的功能出现障碍，重则死亡。
受损细胞的转归，很大程度上取决于DNA的 修复效果：
（1）正确有效的修复 （2）损伤严重，不能被有效修复 （3）不完全修复
生物多样性依赖于：
DNA突变
黄曲霉素B：专一攻击DNA上碱基，导致序列变化 这些均为诱发突变的化学诱变剂或致癌剂
黄曲霉素是致肝癌的重要危险因子
——黄曲霉素B1经CYP作用生成的黄曲霉素2,3-环氧化物可
与DNA分子中鸟嘌呤结合，引起DNA突变。
O
O
O
O
NADPH+H+ + O2
O O
O
H2N
NH
N
O
O
O
N
N+
OH O
O
P450
C CH ON
O
HC2 1 6 CH N
H 胞嘧啶（C） O （2-氧,4-氨基嘧啶）
C HN C CH3
C HN CH
O
C
CH
N
O
H
胸腺嘧啶（T）
（5-甲基尿嘧啶）
C
N H
CH
DNA损伤修复与基因突变的发生
DNA损伤修复与基因突变的发生DNA是构成生命体的基础，是生命的重要组成部分。
但是在生命的过程中，DNA受到了各种外界环境因素的干扰，如放射线、紫外线、化学物质等，这些因素会导致DNA受损和突变。
然而，出现了DNA损伤，如何修复和维护DNA的稳定性成为了一个重要的问题。
本文将从DNA损伤与修复的关系、基因突变的发生机制以及DNA修复和突变应用方面对这一问题进行讨论。
DNA损伤与修复的关系DNA在生物体内为避免损伤的发生，具有详细的修复系统和机制，以保持DNA的完整性和稳定性。
DNA损伤主要分为两类：基因突变和染色体畸变。
前者是DNA的单个碱基或小片段发生突变，如：DNA碱基损伤（如硝基化、脱氨基、酸化等）和DNA单链断裂；后者是染色体片段的变异、插入、缺失等。
多种机制负责DNA修复，包括基础修复、核苷酸切换修复、异源结束修复、同源重组修复以及DNA电子传输修复等多个层面和路径。
每个机制都具有独特的异同，各自适用于不同类型、不同程度的DNA损伤。
基础修复机制又称为直接修复，适用于对DNA双链断裂具有良好修复能力，重要的是它可以修复简单而单一的损伤。
对于单个碱基损伤，真核生物细胞通常通过两个酶进行修复：O6-甲基-鸟嘌呤-DNA甲基转移酶和构成II的酶。
O6-甲基-鸟嘌呤-DNA甲基转移酶负责从DNA中将甲基基团转移到基团中，而构成II的酶，则负责恢复鸟嘌呤的结构。
因此，基础修复机制对DNA的双链断裂修复很有帮助。
核苷酸切换修复机制是针对DNA中插入的碱基和缺失的碱基进行修复。
这种机制通过分解未成对碱基，在一个互补核苷酸插入到未成对的位点上，在DNA聚合酶的作用下修复了某一段DNA序列的完整性。
此机制对大量、复杂碱基损伤有良好作用。
异源结束修复机制主要利用两条不同的染色体，通过交换DNA中的部分，来维持信号序列的完整性。
正确地，它主要用于DNA双链断裂、复制错误等比较复杂情况下DNA的修复。
同源重组修复机制则是一种在DNA双链断裂情况下的修复机制，主要通过病变染色体找到另一个同源的染色体，以其作为模板，在染色体的可替代区域引进修复甚至重组事件。
第五章 DNA损伤修复和基因突变基因突变
•
•
3 基因突变
• 一个正常的生物体叫作野生型（wild type, WT） • 如果DNA发生改变，就会使生物体的某 些性状有所改变，这种改变了性状的生 物体相对于正常的生物体来说，就成为 突变体（mutant）。
• 所有的组织都有可能随机地与环境反应产生 突变，这种突变叫做自发突变（spontaneous mutagenesis）。 • 自发突变的发生率对每个组织来说都是特征 性的，这种特征是背景水平（background lever）的突变。 • 使用了诱变剂的突变叫诱发突变（induced mutagenesis）。
•
¾2.1.2错配修复系统
• 错配修复(mismatch repair）对DNA复制忠 实性的贡献率达10-2-10-3 ，DNA子链中的错 配几乎完全被修正，这充分反映了母链的 重要性。 • 该系统识别母链的根据来自Dam甲基化酶， 它能使位于5‘GATC序列中腺苷酸的6N位甲基 化。
• 一旦复制叉通过复制起始位点，母链就会 在开始DNA合成前的几秒至几分钟内被甲 基化。 • 只要两条DNA链上碱基配对出现错误，错 配修复系统就会根据“保存母链，修正子 链”的原则，找出错误碱基所在的DNA链， 并在对应于母链甲基化腺苷酸上游鸟苷酸 的5’位置切开子链，再根据错配碱基相对 于DNA切口的方位修复路径，合成新的子 链片段。
次黄嘌呤
Lac I，复制平均错误率10-9 DNA复制中的错误水平10-7—10-11 研究发现有一些基因的突变可以大 大提高整个基因组其它基因的突变率，这些 基因被称为增变基因(mutator genes)。
多个碱基改变造成的突变
转座子插入、重组错误
•
突变如何对表型产生影响
同义突变（synonymous mutation）指没有改变 产物氨基酸序列的密码子变化，与密码子的简 并性有关。 错义突变 （ missense mutation ）指碱基序列的 改变引起了产物氨基酸序列的改变。 无义突变（nonsense mutation或null mutation)指 某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变 为蛋白质合成的终止密码子，导致肽链合成过 早终止。
DNA修复与基因突变
DNA修复与基因突变DNA修复和基因突变是生物学中两个关键的概念。
DNA修复是指细胞修复DNA损伤的过程，而基因突变则是指DNA序列发生改变的现象。
本文将探讨DNA修复和基因突变的关系，以及它们在生物体中的重要性。
一、DNA修复的概述DNA是生物体中存储遗传信息的重要分子，但它容易受到各种内外因素的损伤，如化学物质、辐射和自然代谢产物等。
为了维护遗传信息的完整性，细胞拥有多种DNA修复机制。
1. 直接修复直接修复是最简单和最原始的修复方式，它通常发生在辐射引起的损伤中。
该修复机制通过去除DNA中的损伤部分，将其恢复为原来的结构。
典型的直接修复方式包括光反应修复和链切割修复。
2. 错配修复错配修复是细胞中一种常见的DNA修复机制，目的是修复DNA链上的碱基错误匹配。
该修复机制通过检测和去除错误的碱基，然后将其替换为正确的碱基。
错配修复系统的主要组分包括错配修复酶和外切酶。
3. 核苷酸切割修复核苷酸切割修复是一种高度复杂的修复机制，用于处理损坏的碱基和DNA链。
该修复方式涉及到多个酶和蛋白质，可以修复各种类型的DNA损伤，包括氧化、甲基化和单链断裂等。
二、基因突变的类型基因突变是指DNA序列的改变，它可能发生于单个碱基、插入/缺失或染色体水平。
当基因突变发生时，可能会影响基因的功能、蛋白质的结构或调控机制。
1. 点突变点突变是基因突变中最简单的一种类型，它只涉及到单个碱基的改变。
点突变包括错义突变、无义突变和错码突变，可以导致蛋白质的结构或功能改变，进而影响生物体的表型。
2. 插入/缺失突变插入/缺失突变是指在DNA序列中插入或删除一个或多个碱基，导致序列的改变。
这种突变类型可能导致移码突变，使得蛋白质合成中的氨基酸顺序发生改变，从而影响蛋白质的功能。
3. 染色体突变染色体突变是指整个染色体水平的改变，包括染色体结构重排、起源点复制等。
这些突变可能导致染色体不稳定性，影响基因的表达和调控。
三、DNA修复与基因突变的关系DNA修复和基因突变之间存在着密切的关系。
第三章DNA的损伤、修复及突变
2）．碱基的脱氨基作用 碱基中的胞嘧啶（C）、腺嘌呤（A）和 鸟嘌呤（G）都含有环外氨基，氨基有时 会自发脱落，从而使胞嘧啶变为尿嘧啶 （U），腺嘌呤变为次黄嘌呤（I）, 鸟嘌 呤变为黄嘌呤（X）。 这些脱氨基产物的配对性质与原来的 碱基不同，即U与A配对，I和X均与C配对。 而且DNA复制时，它们将会在子链中产生 错误而导致DNA损伤。
二、DNA损伤的修复
• 生物体内存在多种修复途径，如能纠正复 制错误的尿嘧啶－N－糖基修复酶系统和错 配修复系统，以及能修复环境因素和体内 化学物质造成DNA分子损伤的光复活修复系 统、切除修复系统、重组修复系统和SOS修 复系统等。 • DNA分子的双螺旋结构是其损伤修复的重要 基础。
（一）直接修复： 1．光复活： （light repairing）：
• 大肠杆菌通过对模板链的甲基化来区分新合成的DNA链。 • Dam甲基化酶对DNA模板链的5′- GATC序列中腺嘌呤的N6 位置进行甲基化;复制完成后，在短暂的时间内只有模板 链是甲基化的，而新合成的链是非甲基化的。 • 子代DNA链中的这种暂时半甲基化，可以作为一种链的识 别标志，以区别模板链和新合成的链，从而使存在于 GATC序列附近的复制错配将按亲代链为模板进行修复 • 新合成链也被甲基 化，从而成为全甲基化DNA。一旦两 条链都被甲基化，这种错配修复过程几乎不再发生。
DNA的损伤、修复
基因突变与DNA的损伤与修复
• 作为一种能决定生命状态存在和延续的 生物大分子，DNA在遗传过程中必需保持 高度的精确性和完整性。 • 在DNA复制过程中，仍难免会存在少量未 被校正的差错。 • DNA还会受到各种物理和化学因素的损伤。
1. 生物体演化出能纠正复制错误的“校正” 系统，而且在细胞中形成了多种多样的 DNA修复系统，能对各种DNA的损伤进行 修复，恢复DNA正常的超螺旋结构，以 保持每个世代遗传信息的稳定性。 2. 极少数不能修复的DNA损伤将会导致基 因的突变，其中一部分突变将有利于物 种的进化，而另一部分突变将导致细胞 发生变异和死亡。
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遗传学 20.2.9
玉米甜与非甜分离 玉米籽粒颜色突变
遗传学 20.2.9
果穗中下部带有苞叶
玉米短花须突变
遗传学 20.2.9
大豆皮色变异
遗传学 20.2.9
苹果熟期变异
牛舌草白色突变
遗传学 20.2.9
花色体细胞突变
遗传学 20.2.9
不同颜色的牵牛花
遗传学 20.2.9
柑桔体细胞突变
遗传学 20.2.9
马铃薯薯块颜色变异
苹果体细胞突变
第一节 点突变及其分子基础
一、基因突变的种类
从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基 置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对 和不等交换4种。
(一) 碱基替(置)换突变
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物引起的碱基替换。
正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参与DNA复 制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
玉米叶色变异
遗传学 20.2.9
玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
遗传学 20.2.9
多 穗 玉 米
玉米分支
遗传学 20.2.9
柑橘无籽变异
苹果熟色变异
遗传学 20.2.9
玉米不同类型（亚种）
遗传学 20.2.9
玉米马齿种
玉米硬粒种
玉米甜质种
遗传学 20.2.9
玉米糯质种
米粉质种
玉米爆裂种
遗传学 20.2.9
个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原
来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应
改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或
提前出现。
(三) 整码突变
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的
肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸
不同皮色的老鼠
遗传学 20.2.9
不同肤色的蛇
遗传学 20.2.9
不同眼色的果蝇
遗传学 20.2.9
遗传学 20.2.9
翅膀羽毛的变化
遗传学 20.2.9
孔雀翅膀羽色的变化
猫耳朵的变异
遗传学 20.2.9
蜜蜂绿眼突变
遗传学 20.2.9
白化变异
娃娃鱼体色突变
遗传学 20.2.9
遗传学 20.2.9
顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失
（codon insertion or deletion）。
(四) 染色体错误配对不等交换
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal
crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和
换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶
被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个
嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的
置换称为颠换（transversion）。
(二) 移码突变
移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2
DNA： mRNA： Pr ：
ACC → ATC UGG → UAG Trp →终止
(四)终止密码突变
当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，
多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时
方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变
（termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion
(二)错义突变
指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合成
的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。
DNA： ACC → CCC
mRNA： UGG → GGG
Pr ： Trp → Gly
色氨酸 甘氨酸
(三)无义突变
当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA） 时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都 失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变（nonsense mutation）。
普通流感病毒 -------------------甲H1N1 病毒
月见草
遗传学 20.2.9
玫瑰1
遗传学 20.2.9
玫瑰2
遗传学 20.2.9
遗传学 20.2.9
2004年7月报道， 日本用14年育出的蓝玫瑰
遗传学 20.2.9
遗传学 20.2.9
乌纳塔恩综合症
人类女性多毛症
遗传学 20.2.9
不同颜色的金鱼草花朵
月季的红花和白花
遗传学 20.2.9
水稻叶耳变异 水稻叶形变异
水稻粒色变异
遗传学 20.2.9
遗传学 20.2.9
水稻穗部变异
遗传学 20.2.9
水稻颖壳变异
遗传学 20.2.9
株高突变
小麦耐盐突变
遗传学 20.2.9
大麦抗性突变
遗传学 20.2.9
彩色棉
遗传学 20.2.9
交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失
和部分基因重复。
二、基因突变的分子效应
(一)同义突变
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换后使mRNA
上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出
现同一氨基酸。
DNA： mRNA：
CTA→CTG GAU→GAC
Pr ： ASP→ASP
mutation）。
(五)抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基 因突变（suppressor gene mutation）。
三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变
1.碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构 类似，在化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一 个碱基对代替另一个不同的碱基对。
基因突变与DNA损伤修复
遗传学 20.2.9
从SARS说起
遗传学 20.2.9
甲型H1N1流感病毒
基因突变的概念
遗传学 20.2.9
什么是突变？
遗传学 20.2.9
产生新基因源泉之一
S、M蛋ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ基因突变
普通冠状病毒 -------------------SARS 病毒
H、N蛋白基因突变