第十八章 免疫缺陷病
笔记《医学免疫学》免疫缺陷病
笔记《医学免疫学》免疫缺陷病免疫缺陷病一、免疫术语免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）：免疫缺陷病是遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合症。
二、免疫缺陷病的分类¨原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD）¨获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）共同特点：（了解）¨反复、慢性和难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关；¨常伴发自身免疫病、超敏反应和炎症性疾病；¨易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤；¨多数PIDD有遗传倾向三、常见的原发性免疫缺陷病（选择题）(1) T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）：是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。
a) T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）特点：T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞正常或升高但血清Ig降低。
临床表现：出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。
b) T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）特点：循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏。
临床表现：不仅有IDD典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。
(2) 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病以抗体生成及抗体功能缺陷为特征，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。
a) X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，X-linked agammaglobulinaemia）特点：最常见，所有血清Ig严重降低伴B细胞显著降低或缺如，而T细胞数量及功能正常。
免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。
②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。
（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。
1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。
（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。
（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。
（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。
从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。
但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。
（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。
由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。
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第十八章免疫缺陷性疾病A1/A2型题1．在下述各种细胞中，主要执行抗病毒效应功能的是A．树突状细胞B．细胞毒性T淋巴细胞C．B淋巴细胞D．中性粒细胞E．嗜酸性粒细胞【答案】B2．以下哪种疾病不属于自身免疫性疾病A．亚急性硬化性全脑炎B．原发性血小板减少性紫癜C．1型糖尿病D．淋巴细胞性甲状腺炎E．以上都不是【答案】E3．体内发育最快的免疫球蛋白是A．IgMB．IgDC．IgED．IgAE．IgG【答案】A4．血型抗体属于A．IgGB．IgMC．IgDD．IgAE．IgE【答案】B5．接种脊髓灰质炎疫苗后可能发生麻痹的疾病是A．X连锁无丙种球蛋白血症B．X连锁高IgM血症C．X连锁严重联合免疫缺陷病D．慢性肉芽肿病E．选择性IgA缺陷病【答案】A6．X-连锁淋巴组织增生性疾病本质上是一种A．恶性肿瘤B．淋巴瘤的前期疾病C．T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷D．EB病毒感染诱发的免疫缺陷E．以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷【答案】C7．婴儿体内的母体IgG完全消失的时间出生后A．15～29天B．30～59天C．60～89天D．90～120天E．121～50天【答案】D8．以下哪项关于新生儿T细胞功能的描述是错误的A．分泌细胞因子不足B．辅助B细胞的分化功能不足C．细胞毒性T细胞功能不足D．T细胞功能不足是因缺乏抗原刺激所致E．Th2细胞功能不足【答案】E9．补体缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的A．10％B．8％C．6％D．4％E．2％【答案】E10．与抗体合成几乎无关的细胞成分是A．B淋巴细胞B．调节性T细胞C．CD4+T淋巴细胞D．浆细胞E．NK细胞【答案】E11．骨髓移植治疗免疫缺陷的最佳适应证是A．DiGeorge综合征B．严重联合免疫缺陷病C．选择性IgA缺陷D．性连锁无丙种球蛋白血症E．艾滋病【答案】B12．成熟B细胞的表面标记是A．CD3B．CD4C．CD8D．CD19E．CD45【答案】D13．原发性免疫缺陷病多是由A．参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B．人免疫缺陷病毒感染所致C．人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致D．某些基因所在染色体的大段缺失所致E．环境中毒素诱导的基因突变所致【答案】A14．易发生非典型(非结核性)分枝杆菌感染和卡介苗致死性感染的疾病是A．选择性IgA缺陷病B．X连锁高IgM血症C．X连锁严重型联合免疫缺陷病D．X连锁无丙种球蛋白血症E．慢性肉芽肿病【答案】C15．联合免疫缺陷病不包括A．嘌呤核苷酸化酶磷酸缺乏B．腺苷脱氨酶缺乏C．X-连锁高IgM血症D．Jak-3缺陷E．X-连锁无丙种球蛋白血症【答案】E16．抗原递呈功能最为强大的细胞是A．肿瘤细胞B．树突状细胞C．B淋巴细胞D．T淋巴细胞E．巨噬细胞【答案】B。
免疫缺陷病的分类与诊断
目录
• 免疫缺陷病概述 • 免疫缺陷病分类 • 诊断方法与标准 • 各类免疫缺陷病特点与诊断要点 • 治疗原则与方案选择 • 总结回顾与展望未来发展趋势
01
免疫缺陷病概述
定义与发病机制
免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases, IDD）是一类由于免疫系统 先天或后天不完全而引起的疾病。
感的抗生素进行治疗。
其他并发症的处理
通过免疫调节治疗，降低患者自 身免疫反应的发生率。对于已经 发生自身免疫性疾病的患者，给
予相应的治疗措施。
自身免疫性疾病的预防
加强患者的免疫监测和随访，及 时发现并处理潜在的肿瘤风险。 对于已经发生肿瘤的患者，给予 相应的抗肿瘤治疗。
肿瘤预防
针对患者可能出现的其他并发症 ，如贫血、骨质疏松等，给予相 应的治疗措施和营养支持。
特点：获得性免疫缺陷 病是由于后天因素导致 免疫系统受损而引发的 疾病。常见病因包括感 染、营养不良、恶性肿 瘤、药物使用等。患者 易感染各种病原体，且 感染往往较重。
诊断要点
03
04
05
详细的病史询问和体格 检查，特别注意患者的 营养状况、药物使用史 和感染病史。
免疫学检查：包括免疫 球蛋白定量、T淋巴细胞 亚群分析、炎症指标等 ，以评估患者的免疫状 况。
综合性治疗
综合运用药物治疗、免疫调节、营养支持等多种治疗手段，全面改 善患者的免疫功能和生活质量。
长期治疗与管理
免疫缺陷病往往需要长期治疗和管理，患者应定期随访，及时调整 治疗方案。
方案选择及调整策略
药物治疗
免疫调节治疗
根据免疫缺陷病的类型和严重程度，选用 适当的药物进行治疗，如抗生素、抗病毒 药物、免疫抑制剂等。
免疫缺陷病
免疫缺陷病一、概述（一）概念免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。
涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。
（二）IDD的分类1. 按发病原因分为：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD）继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD)2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。
（三）IDD的一般特征1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果，也是患者死亡的主要原因。
体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。
细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。
而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。
2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。
3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%，尤以原发性免疫缺陷者显著，以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。
4. 多系统受累和症状多变性。
5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。
15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。
6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病，年龄越小病情越重，治疗难度越大。
二、原发性免疫缺陷病PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。
（一）B细胞缺陷性疾病1. 性联低丙种球蛋白血症亦称Bruton低丙种球蛋白血症，是最常见的先天性B细胞缺陷病，多见于男性婴幼儿。
该病因B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Btk）基因缺陷所致。
该病特点为血液及淋巴组织中B细胞数目减少或缺失。
《医学免疫学》课件PT：18免疫缺陷病
细胞免疫缺陷
联合免疫缺陷
补体缺陷 吞噬缺陷 （2）继发性免疫缺陷病（SIDD）
医学免疫学
上海第二医科大学免疫教研室
3. 特点 反复、持续严重感染 伴有自身免疫病 好发肿瘤
医学免疫学
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二、原发性免疫缺陷病（PIDD）
免疫系统先天性（多为遗传）发育缺陷所致
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3. 特点 机会性感染 条件性肿瘤 神经系统疾病
医学免疫学
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医学免疫学
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4. 发病机制 * 免疫功能紊乱、崩溃
（1）CD4Th↓↓
HIV受体——CD4 HIV 共受体 ——CCR CCR CD4
1981.6.5 1983.
USA USA
France
CDC NIH
Paris
1. 病因
HIV
医学免疫学
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CUBY p445 f19-8
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（2）MHC I、II类分子缺陷
MHC I CD8+Tc功能↓（TAP gene突变）
MHC II CD4+Th功能↓（调节gene CIITA缺陷）
免疫缺陷病
Department of Pathogenic Microbiology and Immunology, Medical School of Xi’an Jiaotong University
1. DiGeorge综合征
先天性胸腺发育不全（congenital thymicaplasia）。 特征：胸腺缺如或发育不良而导致的T细胞功能缺陷。
Department of Pathogenic Microbiology and Immunology, Medical School of Xi’an Jiaotong University
性联无免疫球蛋白血症（XLA）Bruton 病
白蛋白
球蛋白
a1
a2
b
g
（ a）
（ b）
（c）
Department of Pathogenic Microbiology and Immunology, Medical School of Xi’an Jiaotong University
Department of Pathogenic Microbiology and Immunology, Medical School of Xi’an Jiaotong University
免疫细胞分化途 径与免疫缺损
先天无粒 细胞血症
干细胞 淋巴干细胞
体液免疫缺陷的特点
①胞外菌感染的易感性增高； ②对肠道病毒和肠道寄生虫易感性增高；
③生长发育迟缓；
④伴有自身免疫病，恶性肿瘤发生率增高； ⑤外周血B细胞↓ ，血清免疫球蛋白↓ ，Th ↓或Ts↑。
Department of Pathogenic Microbiology and Immunology, Medical School of Xi’an Jiaotong University
免疫缺陷病介绍
某些病毒、细菌等微生物感染可直接侵犯免疫系统，导致免疫细胞 数量减少或功能受损，从而引发免疫缺陷病。
其他因素
恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等也可能导致免疫系统 受损，引发继发性免疫缺陷病。
临床表现与诊断依据
临床表现
免疫缺陷病患者的临床表现多种多样，轻者可无明显症状，重者可出现严重感 染、恶性肿瘤等。常见症状包括反复感染、生长发育迟缓、皮肤病变、关节病 变等。
抗生素
长期大量使用广谱抗生素 会破坏肠道正常菌群，影 响免疫功能。
营养不良与继发性免疫缺陷
蛋白质-能量营养不良
长期摄入不足或消化吸收不良导致营养不良，影响免疫细胞的生 成和功能。
维生素和微量元素缺乏
如维生素A、维生素D、锌等缺乏会影响免疫系统的正常发育和功 能。
肠道微生态失衡
肠道菌群失调会影响营养物质的吸收和代谢，进而影响免疫功能。
这些病原体可以直接侵犯免疫系统，导致免疫细胞数量减少或
功能受损。
慢性感染
02
长期慢性感染会消耗大量的免疫细胞，导致免疫功能下降。
机会性感染
03
免疫缺陷患者容易发生机会性感染，如卡氏肺孢子虫肺炎等。
恶性肿瘤与继发性免疫缺陷
1 2
淋巴瘤、白血病等血液系统肿瘤
这些肿瘤会直接侵犯免疫系统，导致免疫细胞异 常。
包括DiGeorge综合征、慢性皮肤黏膜念珠 菌病等。
诊断和治疗
T细胞亚群分析、基因诊断等，治疗包括胸 腺移植、抗感染等。
联合型免疫缺陷病
病症概述
同时涉及T细胞和B细胞的免疫缺陷 。
常见类型
包括严重联合免疫缺陷病（SCID） 的某些类型、Omenn综合征等。
临床表现
《医学免疫学》免疫缺陷病
免疫缺陷病一、免疫术语免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）：免疫缺陷病是遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合症。
二、免疫缺陷病的分类♦原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD）♦获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）共同特点：（了解）♦反复、慢性和难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关；♦常伴发自身免疫病、超敏反应和炎症性疾病；♦易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤；多数PIDD有遗传倾向三、常见的原发性免疫缺陷病（选择题）(1) T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）：是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。
a) T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）特点：T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞正常或升高但血清Ig降低。
临床表现：出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。
b) T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）特点：循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏。
临床表现：不仅有IDD典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。
(2) 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病以抗体生成及抗体功能缺陷为特征，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。
a) X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，X-linked agammaglobulinaemia）特点：最常见，所有血清Ig严重降低伴B细胞显著降低或缺如，而T细胞数量及功能正常。
免疫缺陷疾病PPT课件
建立免疫缺陷疾病的监测网络，收集和分析相关数据，及时掌握疾病流行趋势和动态变 化。
建立完善的预防与控制体系
预防策略
制定针对免疫缺陷疾病的预防策略，包括疫苗接种、生活方式的调整、环境改善等方面，降低疾病发生的风险。
控制措施
采取有效的控制措施，如隔离治疗、追踪接触者、消毒等，防止疾病传播和扩散。
环境因素
感染、药物、辐射等环境因素也可能 导致免疫系统受损，引发免疫缺陷疾 病。
03
免疫缺陷疾病的临床表现
感染易感性增加
总结词
免疫缺陷疾病患者由于免疫系统功能受损，对感染的抵抗能力降低，容易感染 各种病原体。
详细描述
免疫缺陷疾病患者的感染易感性增加，容易感染细菌、病毒、真菌等病原体， 常常出现反复感染、感染难以控制等症状。常见的感染包括肺炎、肠道感染、 皮肤感染等。
THANKS
感谢观看
免疫活性分子
包括抗体、补体、细胞因 子等，它们在免疫应答和 信号传递过程中发挥重要 作用。
免疫系统的正常运作
识别自我和非我
免疫系统能够识别和区分 自身组织和外来病原体， 从而对非我成分产生免疫 应答。
记忆功能
免疫系统具有记忆功能， 能够记住曾经接触过的病 原体，并在再次接触时快 速启动免疫应答。
调节机制
免疫系统通过多种调节机 制，如负反馈调节等，来 维持自身稳定和正常的免 疫应答。
02
免疫缺陷疾病介绍
免疫缺陷疾病的定义与分类
免疫缺陷疾病的定义
免疫缺陷疾病是指由于免疫系统发育不全或遭受损害，导致免疫功能不全或丧失 ，从而引发一系列感染、炎症和自身免疫性疾病。
免疫缺陷疾病的分类
根据发病原因，免疫缺陷疾病可分为先天性免疫缺陷疾病和获得性免疫缺陷疾病 两大类。先天性免疫缺陷疾病是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全，而获得 性免疫缺陷疾病则是由其他疾病或药物等因素引起的免疫系统损害。
免疫缺陷性疾病-课件
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原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）： 由于免疫系统先天性（遗传性）发育缺陷而导致免疫功能不全所引起的疾病。多发生于婴幼儿。
联合免疫缺陷 （combined immunodeficiency disease,CID）
是一类T、B细胞均出现障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见新生儿和婴幼儿
藉狐候园腹黔依褐忧汽逞疾芥凑钝纽骇楔渍惹胺羔刑改泌悸习令璃捎温柏免疫缺陷性疾病 ppt胞联合免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency，SCID
1. X性联无丙种球蛋白血症 2. 选择性免疫球蛋白缺陷病 （1）选择性IgA缺陷病 （2）选择性IgM缺陷病 （3）选择性IgG 亚类缺陷病 （4）X性联高 IgM 综合征
一、原发性 B 细胞缺陷病
诅肆登敦腋海鸥徊佩字郝灿诱岂笺簧到喘姑茵帘秒练绅沁乞灌奋童伦揖喊免疫缺陷性疾病 ppt课件免疫缺陷性疾病 ppt课件
袋坯海栏脯泡矿毅目总青沮恐钨诌铆却轮阿毡连洲传泻阴卤询适撒陪侯赫免疫缺陷性疾病 ppt课件免疫缺陷性疾病 ppt课件
遗传性血管神经性水肿
汕背澜诵宽雇蹄没涡艇房惶牛知枚在亚般驰艺耕悉员汪栏砧炒揪抵膳截氨免疫缺陷性疾病 ppt课件免疫缺陷性疾病 ppt课件
补体缺陷
补体调节成分
C1q-INH
DAF（CD55）
细胞色素b558
细菌
黄素蛋白
(医学课件)医学免疫学-免疫缺陷病
医学免疫学-免疫缺陷病•免疫缺陷病概述•免疫缺陷病的类型•免疫缺陷病的治疗目录•免疫缺陷病的预防与控制•免疫缺陷病研究进展•免疫缺陷病病例讨论01免疫缺陷病概述免疫缺陷病（Immune Deficiency Diseases，简称IDD）是指由于机体免疫系统先天或后天发育不全，造成的免疫功能缺陷，引起的疾病。
定义免疫缺陷病可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。
原发性免疫缺陷病为先天遗传，如X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传等；继发性免疫缺陷病可由感染、肿瘤、自身免疫性疾病等因素引起。
分类定义与分类免疫缺陷病的病因可分为遗传因素、感染和炎症等。
遗传因素是免疫缺陷病的重要原因，很多原发性免疫缺陷病为遗传所致；感染和炎症也能引起免疫缺陷，如HIV病毒、风疹病毒等感染可损伤免疫系统，导致免疫缺陷；此外，某些药物、环境因素等也可能导致免疫缺陷。
病理机制免疫缺陷病的病理机制比较复杂，主要涉及免疫细胞发育异常、免疫细胞数量或功能缺陷、免疫应答失调等。
不同免疫缺陷病的病理机制各有特点，如X连锁隐性遗传性免疫缺陷病往往伴有T细胞发育不全和数量减少，而继发性免疫缺陷病则可能涉及多种免疫细胞和分子的异常。
病因病因与病理机制VS免疫缺陷病的症状因个体而异，但通常包括反复感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、肿瘤等。
一些严重的免疫缺陷病如X连锁隐性遗传性免疫缺陷病可导致严重感染和死亡。
临床表现免疫缺陷病的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查和遗传学分析。
实验室检查包括全血细胞计数、血清免疫球蛋白测定、T细胞亚群分析等，可以帮助评估免疫系统的状态和功能。
遗传学分析可以帮助确定免疫缺陷病的遗传方式和基因突变类型。
此外，对于一些继发性免疫缺陷病，还需要寻找潜在的病因和治疗方案。
诊断临床表现与诊断02免疫缺陷病的类型1 2 3由于编码免疫球蛋白的基因缺陷导致，患者容易感染细菌和病毒。
先天性无丙种球蛋白症由于T细胞和B细胞联合缺陷，患者容易感染细菌和病毒，并出现自身免疫性疾病。
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第十八章免疫缺陷病
第一部分：学习习题
一、填空题
1．免疫缺陷病是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病，其涉及______、________或________。
2．免疫缺陷病根据累及的免疫成分不同，可分为_______、______、______、_________和_______。
3．获得性免疫缺陷综合症是由________感染引起的。
4．AIDS的传染源是_______和________。
5．AIDS的主要传播方式是有三种：_______、________和_________。
6．引起继发性免疫缺陷最常见的原因_____、_____、______、______。
7．AIDS的临床特点有______、________和_________。
多选题
[A型题]
1．选择性免疫球蛋白缺陷不包括：
A.选择性IgA缺陷
B.选择性IgM缺陷
C.选择性IgE缺陷
D.选择性IgG亚类缺陷
E.IgM升高的IgG和IgA缺陷
2．属于T细胞缺陷性疾病的是：
A.共济失调- 毛细血管扩张症
B.慢性肉芽肿病
C.DiGeoge综合症
D.性联低丙种球蛋白血症
E.白细胞粘附缺陷
3．DiGeoge综合征的病因是：
A.先天性补体缺陷
B.先天性白细胞缺陷
C.先天性吞噬细胞缺陷
D.先天性胸腺发育不良
E.先天性骨髓发育不良
4．与性联低丙球蛋白血症不符的是
只在男性患儿发病 B.患儿血清Ig水平很低，甚至测不出C.患儿T细胞数目较低 D.患儿反复发生化脓性感染
E.又称Bruton低丙种球蛋白症
5．属于吞噬细胞缺陷的免疫缺陷性疾病为：
A.Wiskott-Aldrich综合征
B.慢性肉芽肿病
C.先天性胸腺发育不良
D.共济失调-毛细血管扩张症
E.性联低丙种球蛋白血症
6．慢性肉芽肿病病因是：
A.原发性T细胞缺陷
B.原发性B细胞缺陷
C.原发性补体缺陷
D.原发性吞噬细胞缺陷
E.继发性T细胞缺陷
7．DiGeorge综合症是指：
A．先天胸腺发育不全 B．C3缺乏 C．C1INH缺乏
D．慢性肉牙肿 E．选择性IgA缺乏症
8．采用胚胎胸腺移植治疗有效的是：
A.性联低丙种球蛋白血症
B.DiGeorge综合征
C.选择性IgA缺乏症
D.Bruton病
E.慢性肉芽肿病
9．性联重症联合免疫缺陷病的发病机制是：
A.C3缺乏
B.CIINH缺乏
C.胸腺发育不全
D.IL-2受体 链基因突变
D.髓过氧化物酶缺乏
10. 遗传性血管神经性水肿的病因是：
A.MPO缺乏
B.CIINH缺乏
C.NADH/NADPH缺乏
D.MHC-I类分子缺如
E.MHC-II类分子缺如
[B型题]
A.HIV感染
B.CI INH缺乏
C.在胚胎发育中，第III、IV烟囊发育障碍
D.Bruton酪氨酸激酶基因缺陷
E．中性粒细胞缺乏NADH/NADPH氧化酶
1．慢性肉芽肿病
2．获得性免疫缺陷综合征
3．先天性胸腺发育不全
4．遗传性血管神经性水肿
[C型题]
A.胞内寄生微生物感染
B.免疫球蛋白显著缺乏
C.两者均有
D.两者均无
1．性联低丙种球蛋白血症
2．DiGeorge综合征
3．严重联合免疫缺陷症
4．遗传性血管神经性水肿
A.与T细胞缺陷有关
B.与B细胞缺陷有关
C.两者都有关
D.两者都无关
5．DiGeorge综合征
6．严重联合免疫缺陷病
7．Bruton病
8．慢性肉芽肿病
A.化脓性细菌感染
B.病毒、真菌、胞内菌感染
C.两者均有
D.两者均无
9．体液免疫缺陷易发生
10．细胞免疫缺陷易发生
[X型题]
1．免疫缺陷症的一般特性包括：
A.易发恶性肿瘤
B.补体水平增高
C.伴发自身免疫性疾病
D.出现反复、持续、严重的感染
E.长累及多系统多脏器，并出现相应的功能障碍
2．ADIS：
A.为获得性免疫缺陷综合征
B.易发机会感染
C.常伴发Kaposi、S肉瘤
D.HIV主要侵犯CD4+T细胞 E．疫苗预防有效
3．ADIS的传播方式包括：
A.皮肤接触传播
B.血源性传播
C.消化道传播
D.性接触传播
E.母婴垂直传播
4．下列哪些细胞可作为HIV的主要“庇护所”
A.T淋巴细胞
B.树突状细胞
C.B淋巴细胞
D.巨噬细胞
E.NK细胞
5．引起继发性免疫缺陷的因素有：
A.营养不良
B.免疫抑制治疗
C.肿瘤
D.感染
E.脾切除
名词解释
1．免疫缺陷病
2．原发性免疫缺陷病
3．继发性免疫缺陷病
问答题
1．试述免疫缺陷病的类型及其共同特点。
2、简述AIDS的特征性免疫学异常和及其机制？
第二部分: 参考答案
一、填空题
1.免疫细胞免疫分子信号转导的缺陷
2.体液免疫缺陷细胞免疫缺陷联合免疫缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷
3.人免疫缺陷病毒
4.HIV的无症状携带者 AIDS患者
5.性转播途径血液转播途径垂直传播途径
6.营养不良、感染、药物、肿瘤
7.机会感染恶性肿瘤神经系统症状
二、多选题
[A型题]
1 C，
2 C，
3 D，
4 C，
5 B，
6 D，
7 A，
8 B，
9 D，10 B
[B型题]
1 E，
2 A，
3 C，
4 B
[C型题]
1 B，
2 A，
3 C，
4 D，
5 A，
6 C，
7 B，
8 D，
9 A，10 B
[X型题]
1 ACDE，
2 ACDE，
3 BDE，
4 ABD，
5 ABCDE
三、名词解释
1、免疫缺陷病：免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。
2、原发性免疫缺陷病：指由遗传性或先天性原因导致的免疫缺陷病。
3、继发性免疫缺陷病：指由后天性原因导致的免疫缺陷病，其原因复杂，包括感染、药物、手术、创伤、放疗、营养不良、肿瘤等，而且继发性免疫缺陷远较原发性常见。
四、问答题
1、试述免疫缺陷病的类型及其共同特征？
答案：根据免疫缺陷发生的原因可分为原发性和继发性免疫缺陷病。
根据免疫系统中累及的成分不同，可分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。
共同特点是（1）对各种感染的易感性增高，并容易发生机会性感染；感染性质与免疫缺陷的成分有关，如细胞免疫缺陷易发生病毒、真菌和胞内寄生菌的感染，而体液免疫缺陷和非特异性免疫成分缺陷时，易发生化脓性细菌感染。
（2）恶性肿瘤的发生率增高，尤其是T细胞缺陷时；主要是淋巴系统的恶性肿瘤。
（3）容易发生自身免疫病
2、简述AIDS的特征性免疫学异常和及其机制
答案：由于CD4分子是HIV受体，AIDS特征性免疫学异常是CD4+细胞数量减少和功能下降，CD4+细胞包括CD4+T细胞、巨噬细胞和树突状细胞。
其发生机制详见内容提要p？。
AIDS患者B细胞也有异常，HIV可多克隆激活B细胞，而且AIDS患者往往合并EBV感染，也可多克隆激活B细胞，使血清中Ig含量和自身抗体水平增高。
由于CD4+T细胞减少，并且抗原提呈细胞的功能减低，所以患者针对抗原的特异性抗体应答能力低下。