妇幼产前诊断技术申报材料(定稿)

产前诊断技术

申请书

申请单位山西省长治市妇幼保健院主管部门山西省长治市卫生局

申请日期2014年09月30日

设备及场所情况

开展产前诊断技术的可行性报告

开展产前诊断是降低出生人口缺陷，提高出生人口素质的重要举措之一。1995年我国实施了《中华人民共和国母婴保健法》，2001年6月国务院颁布的《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中规定医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供产期保健服务，根据依法服务的客观要求，卫生部于2002年12月颁布了《产前诊断管理办法》和相关技术规范。产前诊断技术是《中华人民共和国母婴保健法》中规定母婴保健的技术服务的重要内容，是有效的预防、降低出生缺陷的卫生干预技术，是提高人口素质的重要手段。2005年山西省卫生厅颁布了《山西省产前诊断机构准入标准》、《山西省产前筛查机构准入标准》。

我省在1980年开展了细胞遗传学诊断工作，主要在山西省妇幼保健院与山西省医科大学第一、第二附属医院建立了遗传室，开展遗传咨询、染色体诊断等工作。我院在1987年开展了细胞遗传学诊断工作，是地市级医院较早开展细胞遗传学诊断工作的实验室之一。1988年被长治市卫生局和长治市计划生育委员会联合下文指定为长治市城郊区残疾儿

童鉴定染色体检查指定遗传室。2011年3月16日通过山西省卫生厅验收，批准开展产前诊断技术。

我院完全符合《山西省产前诊断机构准入标准》中对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构的要求条件。在全省首家开展孕早期产前筛查，组织设置了产前诊断中心负责产前诊断的临床技术服务，设有临床组、实验组、影像专业组；房屋及设备设施均达到《山西省产前诊断机构准入标准》中规定的要求，并具有优秀的妇产科、儿科、B超室、病理科、临床遗传学专业的技术力量。能开展的业务服务范围达到了《山西省产前诊断机构准入标准》的要求，并且已经制定了各项规章制度。为开展产前诊断技术配备了多名专业技术人

员，专业技术能力均符合要求。

长治市妇幼保健院的历史可溯源至1952年，于1979年在长治市城西路48号建成，经过六十多年的风雨洗礼和几代妇幼人的不懈努力，目前已发展为一所保健与临床紧密结合，集医疗、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等妇幼保健院，承担着全市十三县区的妇幼卫生技术培训、业务指导、信息管理和保健医疗服务工作，是中国妇幼保健协会会员单位、全国基层妇幼保健机构工作委员会主任委员单位、山西省妇幼保健协会会员单位、长治医学院教学医院。我院现有行政职能楼、门诊楼、妇产医疗保健楼、儿童医疗保健楼以及辅助用楼各一座，占地面积6869平方米，建筑面积21000平方米。全院开放床位255张，平均病床使用率95.6%以上，2013年门诊量323012人次,其中产科门诊65717人次，分娩数6350，妇科门诊65514人次。儿科门诊65239人次。现有职工553名，其中高级职称55人，中级职称89人，初级职称264人。硕士研究生35人，在读研究生18人，本科生317人，医院固定资产1.87亿元，设备总值9929万元。

申请开展产前诊断工作拟由我院医学遗传室承担。长治市妇幼保健院遗传室成立于1987年，是山西省地市级医院成立较早的医学遗传室，也是山西省优势医学遗传专业学科之一。现有专业技术人员13人，其中高级职称1人，中级职称3人。拥有北京大学、协和医科大学、武汉大学、南方医科大学和山西医科大学等高校毕业的硕士研究生8人。五年内医院人才培养计划培养医学遗传室2-3名博士研究生，外派美国、德国进修学习2名。医学遗传室下设：(1)“山西省新生儿遗传代谢病筛查诊治长治分中心”；(2)“长治市产前诊断实验室”；

(3)“医学遗传实验室”；(4)“临床基因扩增检验实验室”；（5）“宫颈癌筛查实验室”；（6）“耳聋基因筛查实验室”。在通过卫生厅审批后，我院的产前诊断技术纳入正常运行体系，并按照相关规定展开工作，利用我院的网络优势落实好产前诊断分

级管理工作，更好地为我省的母婴保健事业做出贡献。

一、产前诊断技术人员、设备

（一）人员

我院现有从事产前诊断专业技术人员17人，主任医师3名，副主任医师7名，中初级技术人员7名，所有人员均在医学遗传、产前诊断、妇产科及相关医疗技术方面经过多次国内培训。实验室人员在中国医学遗传学重点实验室多次研修学习，医学遗传学国家重点实验室：夏家辉教授：中国工程院院士人类医学遗传学家湘雅医学院首席科学家基础医学首席顾问中国疾病基因克隆本土化第一人。夏昆教授：长江学者医学遗传学博士医学遗传学教授。邬玲仟教授：长江学者医学遗传学博士临床遗传主任医师。梁德生教授：医学遗传学博士医学遗传学教授。戴和平：细胞遗传学主任技师世界首报核型鉴定组成员。潘乾：分子遗传学高级实验师。龙志高：细胞遗传学高级实验师。中国医学科学院基础医学研究所协和医科大学基础医学院：黄尚志教授张学教授马绍武教授曾宣教授。上海儿科研究所：顾学范教授。武汉大学医学院：病毒学国家重点实验室董长垣教授等国内知名专家密切的业务合作关系。实验室操作及临床诊治技术力量完全可以保证。

(二)场所与设备

1、场所

基本场所设施

遗传咨询室1间

档案室1间

候诊室1间

检查室1间

影像诊断(超声)室1间

生化免疫室2间

细胞遗传室：

手术室1间（恒温恒湿空气消毒设施，含B超设备）

接种培养室2间（恒温恒湿空气消毒设施）

标本制备室1间

实验室1间

显微镜室1间

洗涤室1间

分子遗传室

标本制备室1间

实验室1间

检测室1间

缓冲室1间

其它衍生技术机构300平方米（内分泌实验室、生化实验室等）2、设备：

B超室

B型超声仪附穿刺引导装置1 台

彩超1 台

超声工作站(图文管理系统) 1 台

细胞遗传室

PE时间分辨荧光免疫分析仪1台

Olympus 双目显微镜 2台

Olympus 倒置显微镜 1台

荧光显微镜 1台

净化工作台 2台

核酸扩增仪 6台

染色体分析系统 1套

FISH分析系统系统 1套

二氧化碳培养箱 2台

分子遗传诊断：

美国ABI3500测序仪1台、ABI7500荧光定量PCR仪1台、ABI梯度PCR仪1台、Eppendorf PCR扩增仪1台、博日生命快车PCR仪4