基因多态性
基因多态性
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小卫星（minisatellites）DNA多态 多态的结构与卫星DNA的相似。
首先由Jefferys等人，1985年，用Southern杂交等技术检测
发现。
是一类特殊的RFLP，酶切片段长度的差异起因于一类串连重 复核苷酸单元（6-70 bp）的拷贝数(6-100次)发生改变，因 此也被称之为数目可变的串连重复多态（Variable Number
Sample-2
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单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP） 由单个核苷酸的替换、插入或缺失产生的。
人类基因组约有300万个SNP。
平均每1000个碱基就有一个SNP。
也被称为AluⅠ家族（ AluⅠ family）。 AluⅠ家族有一个282bp的一致序列，分左右两个亚组分， AluⅠ左组分与AluⅠ右组分序列相似，中间由富含CpG的 核苷酸串连接。所有AluⅠ序列的3’端有7~9bp的多聚脱氧 腺苷酸尾。
整个基因组中，大约有300 000-500 000个拷贝，占5％，累
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人类基因组多态性研究简史
1990年以前，对人类基因组多态性的研究已达到相当程度。 人们普遍认识到弄清人类基因组多态性的重要性，但基本格 局尚处于小区域分散式单兵独立研究状态。
1991年，一些人类遗传学家和分子生物学家率先提出建议，
拟以大联合大协作方式对全球或一定地理区域内的人类基因 组多样性进行研究。 1993年9月国际人类基因组多样性工作会议举行，正式筹备 人类基因组多样性计划（Human Genome Diversity Project，
态性-指在一个生物群体中,同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因
态性-指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因多态性-指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因，亦称遗传多态性或基因多态性。
从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。
对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。
学术术语来源——深圳市青年同型半胱氨酸及其他临床指标与MTHFR C677T基因的多态性文章亮点：1 首次将纳米磁珠提取目的基因组DNA的方法用于深圳地区青年人群的N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的检测中。
2 首次对深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR基因多态性的相关性及MTHFR C677T的基因型分布情况进行了研究。
3 首次了解了深圳地区青年人群高同型半胱氨酸血症与血压、血糖、血脂等的相关性。
关键词：组织构建；组织工程；基因组DNA；口腔拭子；无创；纳米磁珠；基因型；同型半胱氨酸；高同型半胱氨酸血症；N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)；叶酸；深圳青年主题词：DNA；纳米；高半胱氨酸；叶酸摘要背景：N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5，10-methylenetetrahydro-fotate reductase，MTHFR)基因发生突变，易引起高同型半胱氨酸血症，而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。
目的：分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T基因多态性之间的关系，并探讨高同型半胱氨酸血症与其他临床资料之间是否具有相关性。
方法：分别收集101例高同型半胱氨酸血症患者作为实验组，101例同型半胱氨酸血值正常者作为对照组(20-45岁)。
收集入组人员的口腔唾液标本，用纳米磁珠法提取DNA，PCR扩增目的片段，并将扩增产物送与公司测序。
结果与结论：实验组和对照组MTHFR C677T基因的CC型、CT型、TT型3种基因型总体分布频率具有显著性意义(P < 0.01)，说明深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T的多态性具有一定的相关性。
基因多态性
人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异。通常分为3大类： ⑴限制性片段长度多态性（RFLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。这是一类比较普遍的多态性。⑵DNA重复序列的多态性，特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，并主要表现于重复序列拷贝数的变异。小卫星（minisatallite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。卫星（microsatallite）DNA的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。⑶单核苷酸多态性（SNP），即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基的缺失和插入，但更多的是单个碱基的置换，这是目前倍受关注的一类多态性。SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。作为一种碱基的替换，SNP大多数为转换，特别在CG序列上出现最为频繁。SNP在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。
Hale Waihona Puke 各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物界的多种多样性，生物体所具有的遗传性状称为表型或表现型（phernotype）。生物体所具有的特异基因成分称为基因型（genotype）。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但是又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（pointmutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeneticapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。
基因多态性对人类免疫应答的影响研究
基因多态性对人类免疫应答的影响研究近年来，随着生物技术的不断发展，越来越多的人开始关注基因和基因多态性对免疫应答的影响。
基因多态性是指不同基因型之间存在的遗传差异，影响了人们对感染和免疫应答的反应。
在人类中，基因多态性往往与一些免疫相关疾病的发生密切相关。
影响基因多态性的因素有很多，包括环境因素、生活习惯、遗传基因等等。
例如，我们中有些人可能天生就拥有更强大的免疫系统，他们的身体可以更好地应对病毒和细菌的攻击，而有些人则很容易受到感染。
这一切都是因为基因多态性的存在所导致的。
近年来，在研究人类免疫系统的过程中，科学家们发现了很多对基因多态性产生影响的基因。
例如，IL-10、IFN-γ和CCR5等基因都与免疫应答的能力有关。
IL-10可以减弱人体免疫细胞对病毒和细菌的攻击，而IFN-γ则可以增强人体的抵抗力。
此外，CCR5基因则可以影响人体对HIV病毒的免疫反应。
除了上述基因之外，HLA基因也是非常重要的基因之一。
HLA基因是我们身体中的一类基因，它们可以帮助我们的免疫系统识别和攻击病毒和细菌等病原体。
我们的免疫系统是基于HLA基因的多样性来工作的，这种多样性意味着我们每个人都有独特的免疫系统。
这也解释了为什么有些人会对某种病原体有更强的免疫反应，而有些人则很容易患上某种病。
在过去的几十年中，科学家们已经对基因多态性的影响进行了深入的研究。
他们发现，基因多态性不仅与免疫系统的功能有关，还与很多疾病的发生有关，例如癌症、自身免疫疾病和过敏等等。
因此，研究基因多态性对人类免疫应答的影响，对于了解人类免疫系统的运作机制以及预防和治疗各种免疫相关疾病，都非常重要。
总而言之，基因多态性对人类免疫应答的影响研究是一个非常重要的领域。
通过深入研究基因多态性，我们可以更好地了解人类免疫系统的运作机制，并为预防和治疗许多免疫相关疾病做出贡献。
随着越来越多的科学家加入到这一领域的研究中来，相信我们会逐步深入地了解基因多态性对人类免疫应答的影响。
如何用PCR法检测基因的多态性
如何用PCR法检测基因的多态性PCR法（聚合酶链反应法）是一种广泛应用于分子生物学领域的基因检测技术。
它能够在短时间内扩增特定序列的DNA片段，从而实现对基因多态性的检测。
以下是使用PCR法检测基因多态性的步骤：1.设计引物首先，需要根据目标基因的序列设计引物（寡核苷酸序列）。
引物一般包括一对前、后引物，它们各自与目标序列的两侧互补配对。
引物的设计应考虑到目标基因区域的多态性，以确保引物与所有可能的变体都能配对。
2.提取DNA从目标生物体的组织样本（如血液或组织）中提取DNA。
DNA提取方法可以选择物理法或化学法，如离心法和盐析法等。
3.PCR反应将提取到的DNA作为PCR反应的模板，加入引物、四个核苷酸和聚合酶等反应物，进行PCR反应。
PCR反应由多个循环组成，每个循环包括DNA的变性、引物的结合和DNA的扩增。
4.凝胶电泳分析将PCR反应产生的扩增产物进行凝胶电泳分析。
凝胶电泳是一种将DNA分子根据大小分离的方法。
将PCR产物加载到琼脂糖凝胶槽中，然后通过电场进行电泳。
根据其大小，DNA片段将在凝胶中移动到不同的位置。
通过与大小已知的DNA分子比较，可以确定PCR产物的大小。
5.基因型分析通过比较PCR产物的大小，可以检测到基因的多态性。
在不同基因型的个体中，PCR产物的大小可能会有所不同。
可以将PCR产物分成不同的等级，以进行基因型分析。
6.数据分析最后，对PCR结果进行数据分析和解释。
根据PCR产物的大小和基因型等信息，可以确定个体的基因型。
如果一些基因型与一种特定的表型相关联，那么可以推测该基因是多态的，并且可能与该表型相关。
除了上述步骤，还可以通过引入序列特异性的限制酶切位点、单特异性引物扩增等方法，进一步确定基因多态性。
此外，PCR法还可以与其他技术如测序、SNP分析等相结合，以获得更详细的多态性信息。
总之，PCR法是一种快速、敏感且广泛应用的检测基因多态性的方法。
通过合理的引物设计、PCR反应、凝胶电泳和数据分析等步骤，可以确定基因的多态性及其与表型相关性，为遗传研究和疾病诊断等领域提供重要信息。
人类基因组多态性与个体变异性研究
人类基因组多态性与个体变异性研究随着科技的飞速发展，人类对于基因组的了解越来越深入。
基因序列中的多态性是指单核苷酸多态性（SNP）以及其他形式的基因变异，这种变异会导致基因型和表现型的差异。
在人类基因组研究中，多态性的研究成为越来越重要的一环。
一、基因组多态性的类型多态性变异形式很多，正是由于这种多样性，才会给人类带来更多的遗传信息。
人类基因组中常见的多态型的类型如下：1.SNP（单核苷酸多态性）在人类基因组研究中，SNP是最常见的一种多态性变异。
可以认为，SNP是一个位置的基因序列中的一个碱基与该位置上其他个体的其它碱基不同而导致的多态性。
由于SNP对特定基因上的信息有很大的影响，因此在分析人类复杂疾病的遗传基础上，SNP是非常重要的指标之一。
2.缺失变异型除了SNP之外，人类基因组中还存在缺失变异型的多态性形式。
所谓缺失变异型，就是指在一个人的基因组中某个基因或基因片段缺失或改变的过程，这也是基因组在物种间进化上发生的一种变化。
缺失变异型在研究基因适应性演化、染色体效应和环境适应性方面也有重要的应用价值。
3.重复序列人类基因组中重复序列是一种比SNP更大规模的基因变异。
这种序列在基因组中往往重复出现多次，是基因组DNA的一部分。
重复序列在基因组演化中起着非常重要的作用。
二、个体变异性的研究与应用个体变异性是指不同个体间表型和基因型的差异。
其研究在医学、农业、生态学等领域都有着重要的应用。
1.医学人类基因型具有很大的多样性，这种多样性可以表现在疾病的自然史、疾病的风险和疾病的治疗及预后等方面。
个体的基因型会影响临床中使用的某些药物的有效性和安全性，因此精确的基因型信息可以为药物选择和剂量提供指导。
2.农业最近，研究人员已经应用基因型信息来改善农业生产。
以小麦为例：从各小麦品种的基因组中筛选出有利于耐旱、抗虫等性状的DNA序列，然后进行插入删减，可以有效改善小麦品种的生长环境适应能力和产量等方面。
基因多态性与疾病发生的关系
基因多态性与疾病发生的关系人体基因是一个复杂的系统，它决定了我们的身体构造和功能，同时也影响着我们的健康状况。
基因多态性是指在一个物种中存在不同的基因变异，这些变异可能影响着个体的基因表达和功能。
一些基因多态性与疾病的发生密切相关，下面我们来探讨一下基因多态性与疾病发生的关系。
1. 基因多态性与心血管疾病心血管疾病是一类最常见的疾病之一，它的发生和基因有很大的关系。
人体中有一种基因叫做APOE，该基因有三种常见的多态性：ε2、ε3和ε4。
研究表明，ε4基因与冠心病、高血压、中风等心血管疾病的风险密切相关。
此外，一些其他的基因变异，例如ACE基因的I/D多态性、AGT基因M235T多态性等，也与心血管疾病的风险有关。
2. 基因多态性与肿瘤肿瘤是一种常见的、严重威胁人类健康的疾病，其发生机理涉及到多个因素，其中基因多态性是一个重要的影响因素。
举例来说，人体中有一种基因叫做BRCA1，该基因突变可以导致乳腺癌、卵巢癌的发生风险增加。
此外，基因多态性也与一些其他的肿瘤风险相关，例如p53基因、GST基因、CYP1A2基因等。
3. 基因多态性与自闭症自闭症是一种儿童期神经发育障碍性疾病，其病因十分复杂，涉及到遗传和环境等多个因素。
然而，一些研究表明，一些基因多态性突变也与自闭症的风险相关。
例如，人体中有一种基因叫做CNTNAP2，它与大脑信号传导和语言、社交能力等方面的功能有关。
CNTNAP2的多态性突变可以导致自闭症的风险增加。
4. 基因多态性与代谢疾病代谢疾病是指由代谢紊乱导致的一系列疾病，例如糖尿病、肥胖症等。
基因多态性是这些疾病发生的风险因素之一。
例如，人体中有一种基因叫PPARG，其多态性变异与2型糖尿病、肥胖症、高血压等代谢疾病的发生密切相关。
总之，基因多态性与疾病发生密切相关，不同的基因变异可能影响着一个人的疾病风险。
了解自己的基因多态性，可以帮助我们预防一些潜在的疾病风险，提高自己的生命质量。
基因多态性分析
人基因多态性分析一、实验目的1. 了解基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性中的重要作用。
2. 了解分析基因多态性的基本原理和研究方法。
二、实验原理基因多态性（gene polymorphism）是指在一个生物群体中，同时存在两种及以上的变异型或基因型或等位基因，也称为遗传多态性（genetic polymorphism）。
人类基因多态性对于阐明人体对疾病的易感性、毒物的耐受性、药物代谢差异及遗传性疾病的分子机制有重大意义；与致病基因连锁的多态性位点可作为遗传病的诊断标记，并为分离克隆致病基因提供依据；病因未知的疾病与候选基因多态性的相关性分析，可用于辅助筛选致病易感基因。
聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction—Restriction Fragment Length Polymorphism，PCR-RFLP)分析是一种常用的DNA分子标记。
原理是通过PCR扩增获得目的基因。
若目的基因存在等位变异（多态性），且变异正好发生在某种限制性内切酶识别位点上，使酶切位点增加或者消失，则酶切结果就会产生大小不同的片段，即片段长度多态性，再利用琼脂糖凝胶电泳分离，可呈现出多态性电泳图谱。
若将患者与正常的多态性图谱比较，可确定是否变异。
应用PCR-RFLP，可检测某一致病基因已知的点突变，进行直接基因诊断，也可以此为遗传标记进行连锁分析进行间接基因诊断。
三、器材与试剂1. 器材⑴离心机。
⑵DNA扩增仪。
⑶电泳仪。
⑷水平电泳槽。
⑸紫外检测仪。
⑹移液器。
2. 试剂⑴口腔拭子DNA抽提试剂盒。
⑵琼脂糖。
⑶1×TAE电泳缓冲液：980ml蒸馏水中加入50×TAE母液20ml。
⑷50×TAE母液：Tris 121g，0.5M EDTA（pH8.0）50ml，冰醋酸28.55ml，定容至500ml。
人类基因多态性的研究和应用
人类基因多态性的研究和应用人类基因多态性是说在一个物种的基因组中有不同的基因型。
这些基因上的变异使得每个人都有不同的基因组成分。
基因多态性是一个非常重要而且复杂的领域，在生物学、医学等许多方面有着广泛的应用。
经过多年研究，人类基因多态性已经得到了不少突破性的进展，为人类的健康，个性和文化的研究和发展提供了更广阔的维度。
一、人类基因多态性研究与应用的意义1. 促进人类认识自身和祖先的历史基因多态性识别不同人群之间的不同，因此可以提供关于人类历史、迁移和分裂的信息。
这种研究可以通过基因分型的多样性来了解人类历史和所有族群之间的亲缘关系和差异。
例如，随着基因变异和移民的分布，我们可以了解到人类的起源和发展历史，并推测出不同族群的归属和起源。
2. 提供个体诊断和治疗指导人类基因多态性可以用于识别疾病的风险和预测一个人对某些药物的反应。
近年来，随着基因测序技术的不断发展和成熟，使得我们可以更加准确地识别患病的风险和解析其发病机制。
例如，癌症病人常常带有某些特定的基因变异，这些变异导致了癌症的发生，因此，治疗方案的定制和优化并且避免不必要的治疗也成为了可能。
3. 基因多态性为进化提供了新的学术视角基因多态性和遗传变异是进化的基础，是与环境适应性和物种形态的依存关系密切相关的。
人类基因多态性的发现和研究，不仅有利于生物学上的理论探讨，更为我们提供了更加清晰和全面的认识人类起源和演化。
二、人类基因多态性研究的方法1. PCR方法PCR扩增是识别人类基因多态性和变异的一种重要方法。
PCR技术具有快速、准确和校准可靠的特点，适合于大量的样品检测。
PCR技术已被广泛用于检测基因突变、基因多态性和遗传多样性。
2. 手工提取DNA方法手工提取DNA方法是识别基因多态性和遗传变异的另一种主要方式。
这种方法需要一定的技术操作，但提取的DNA质量好、稳定性强，能够确保实验结果的准确性。
该方法主要适用于小样本和受损样本的分析。
3. 高通量测序技术高通量测序技术不断的发展成熟，它能够大规模的分析基因的多态性和多样性。
基因多态性
……。
……。 ……。
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Prediction of the RLFP about a candidate gene
1 Sample-1 Sample-2 Sample-3 Sample-4 2 3 4 5 6 kb results 6kb 2kb + 4kb + 6kb Sample-8 Sample-9 Sample-10 Sample-11 1kb + 2kb + 3kb + 4kb + 5kb + 6kb 1 2 3 4 5 6 kb results
Sample-5 Sample-6 Sample-7
1kb + 5kb + 6kb
Sample-12 Sample-13 Sample-14
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人类基因组的AluⅠ序列
一种高度重复的散在分布序列（ highly repeat interspersed sequences）
每一AluⅠ序列中均有一个AluⅠ酶切位点，AGCT，因此
计总长度1.5108 bp。 属于卫星序列（Satellite Sequences）。
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小卫星（minisatellites）DNA多态 多态的结构与卫星DNA的相似。
首先由Jefferys等人，1985年，用Southern杂交等技术检测
发现。
是一类特殊的RFLP，酶切片段长度的差异起因于一类串连重 复核苷酸单元（6-70 bp）的拷贝数(6-100次)发生改变，因 此也被称之为数目可变的串连重复多态（Variable Number
首先由Weber等人，1989年，用PCR扩增结合测序发现。
广泛存在于原核与真核基因组中。 多位于基因的非编码区和染色体的近端粒区。 核心序列为1-6bp，呈同向串连重复排列，也被称为一类特殊的VNTR。
遗传学中的人类基因组多态性
遗传学中的人类基因组多态性人类的基因组是指人类细胞中所有基因的总和，也是遗传学中研究的重要对象。
基因组中有许多基因是不同的，而这些基因的变异就是多态性。
人类基因组多态性主要表现为人群之间和个体之间的差异。
这些差异包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失多态性（indel）、结构变异、单倍型和等位基因频率等。
单核苷酸多态性（SNP）单核苷酸多态性是指基因组中存在的单个核苷酸差异。
SNP是导致性状变异的主要因素，因而是遗传研究中最常见的多态性形式。
人类SNP的数量约为3000万个，其中大多数没有表型效应。
不过，仍有相当一部分SNP与疾病的发生相关，如胚胎发育中的基因多态性、心血管疾病等。
插入/缺失多态性（indel）插入/缺失多态性是指在基因组中存在的核苷酸插入或缺失。
这种多态性通常和基因功能紧密相关，因为插入/缺失会改变基因开放阅读框架的长度。
插入/缺失多态性在人类基因组中的数量很大，且许多插入/缺失具有遗传影响，特别是在复杂疾病的发生中起到了重要的作用。
结构变异结构变异是指在DNA分子中发生的大段基因重排。
这种多态性可以导致基因组中的某些区域的缺失或重复出现，导致基因功能变异、基因表达差异，甚至与某些疾病相关。
在人类基因组中，结构变异占据了基因组多态性的重要组成部分，是引起人类常见遗传疾病的主要原因之一。
单倍型和等位基因频率单倍型是指在某一基因型中不同等位基因组成的组合形式。
单倍型的变异表现为在人群中等位基因组成的频率差异。
同一单倍型中的等位基因组合具有共同的起源和进化路径，是基因演化和人类迁移历史的重要信息来源。
总的来说，人类基因组多态性是基因遗传学研究中的非常重要的研究对象，与人类疾病发生、个体特征和适应性等紧密相关，同时也涉及到人类的起源、演化和迁移历史。
随着高通量测序技术的不断进步，人类基因组多态性的研究将会更加深入和全面。
生物遗传中的基因突变与多态性
生物遗传中的基因突变与多态性生物体的遗传性状是由基因决定的，而基因又是由一条或多条DNA序列编码而来的。
基因的突变和多态性是生物演化和生物种群的形成过程中非常重要的遗传变异形式。
既有它们的利用价值，又有它们的适应性缺陷。
因此，了解基因突变和多态性的原理是生物遗传学研究中不可或缺的基础。
基因突变与多态性的定义基因突变是指对基因序列进行的一系列次生改变。
这些次生改变包括单个核苷酸的改变、插入或删除、重复或翻译错误的突变等等。
而基因多态性则是指同一个位置的基因序列，由于不同的个体间存在细小的序列差异而产生的遗传变异。
基因突变和多态性是生物体塑造形态和功能多样性的基础。
基因突变和多态性的原理基因突变和多态性的发生机制是非常复杂且多样的。
然而，大部分的基因突变和多态性可以概括为以下几类。
第一类是自然选择。
自然选择是一种自然界由于环境适应而产生的机制。
在生命演化的过程中，个体之间存在着不同的表现型，有些表现型比其他表现型更适应环境，自然选择可以使这些适应性表现型得以保存下来，而其他表现型则被淘汰或较少。
第二类是突变和多态性。
在基因复制和转录过程中，个体的基因序列会发生未知突变，在后代中产生多态性。
这种变异能够创造新的表现型，有些新表现型可能是更适应环境的，自然选择会保存下来，也可能有些新表现型是弱化的，这种情况更可能出现再生障碍、疾病和致命的后果。
第三类是基因拼合和扩增。
基因拼和基因扩增是两种重要的基因多态性产生机制，它们可以使新的基因序列产生局部性的增加或全基因库的扩增。
在基因拼合和扩增的过程中，新的基因序列会通过自然选择和随机漂移等机制产生变异，形成新的遗传多样性。
基因突变和多态性的应用价值基因突变和多态性在遗传学和进化生物学中有着重要的应用价值。
例如，基因突变和多态性可以被用来检测人类疾病和疾病的易感性，可以被用来确定个体和生物种群的亲缘关系，可以被用来研究生物进化和演化的过程。
基因突变和多态性还可以被用来研究生物个体和群体的分化和适应性。
基因多态性
能的真正执行者是蛋白质,仅仅从基因的角度来研究是远远不够
的。人类基因组测序草图显示,人类共有30万～35万个基因,而
与蛋白质合成有关的基因只占基因组的2%。基因组学由于自身 精品文档
edvardsson等以高三酰甘油高血糖和高胰岛素血症的小鼠obobmice作为临床肥胖症和胰岛素抵抗模型小鼠给予抗ppar2特异性拮抗剂wy14643结果表明治疗后1周血浆三酰甘油高血糖和高胰岛素水平明显降低经过对双向凝胶电泳技术分析肝蛋白质组发现至少有16个蛋白质位点表达上调采用质谱技术对蛋白质进行鉴定有14种为过氧化物酶体脂肪酸代谢的蛋白质
第六章 基因多态性对营养素吸收、代
谢(dàixiè)和利用的影响
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DNA结构在不同种类的生物体内存在很大差异,正是这种差异导致了生物物
种的多样性和不同生物之间形态学特征和生物学特征的巨大差异。而同种生物
不同个体之间,DNA 结构虽然具有很大的同源性,但也存在差异,正是这种差异导
致了同种生物不同个体之间在形态学特征和生物学特征方面也存在一定的差异。
则应采取其它的食物或药物干预,而不是一味盲补钙。
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二、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对叶酸需要量的影响
按照目前叶酸的推荐的每日摄入量(RDI,美国标准
(biāozhǔn)) ,既使某一人群叶酸的供给量达到这一标准
(biāozhǔn),仍有部分个体发生叶酸缺乏症状,其原因是叶酸代谢发
生了障碍。
因此,认为bb 基因型是高骨密度基因型,BB 基因型是低骨密度 基因型,这两种基因型的骨密度对钙摄入量变化反应不大,甚至 (shènzhì)与钙摄入量无关;而携带有Bb 基因型者骨密度与钙的摄 入量呈剂量2反应关系。
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基因多态性对肿瘤的影响研究
基因多态性对肿瘤的影响研究基因多态性是指在人类基因组中存在相同基因序列不同等位基因的现象。
这种多态性不仅存在于生殖细胞中，也存在于非生殖细胞中。
基因多态性对肿瘤的发生和发展有很大影响，近年来的研究也表明，肿瘤的发生与基因多态性会有很大的关联。
一个基因序列上的多态性变异是由基因突变或基因重组等内源性因素引起的，也可能由环境因素造成。
肿瘤发病是一种多基因遗传性疾病，单个基因的突变可以导致肿瘤的基础性变异。
因此，对于基因多态性的研究，特别是肿瘤发生机制的研究对于防治肿瘤疾病具有重要意义。
基因多态性与肿瘤的发生基因多态性是一个非常复杂的遗传问题，与肿瘤的发生联系密切，这种联系是通过某些基因或基因染色体和其他遗传因素之间的相互作用影响相互加强的。
肿瘤发生始于一系列基因的不良作用，而癌症的发生往往是多种因素交互作用的结果。
基因多态性与肿瘤发生有关。
一些实验室研究显示，这些基因突变可导致肿瘤细胞的生长和转移，并增加肿瘤的复发和死亡率。
另一项研究表明，基因多态性的一些变异在肿瘤的发生中起着重要的作用。
例如，基因CDH1多态性的SNP JAMA被工作组批准为乳腺癌的风险变异，显示出原发性和继发性乳腺癌之间的不同程度的相关性。
基因多态性与肿瘤发展有关。
在多种人类癌症中，MUC1多态性变异与肿瘤的进展密切相关。
所以，MUC1可以作为一个关键基因，对于癌症的增殖和进展有着巨大的影响。
因此，在治疗癌症的过程中，MUC1基因多态性也是一个非常重要的研究领域，对于癌症治疗具有非常参考性的研究成果。
基因多态性与肿瘤治疗在癌症治疗中，瘤体响应是一个非常重要的指标，基因多态性即使在治疗后也会对瘤体的响应产生影响。
目前已经开发了许多基于基因多态性的测试，以确定对某些药物的敏感性和耐受性，并确保患者得到最佳疗效。
例如，ERCC1多态性与铂类化合物的耐受性以及对于肺癌的疗效有关。
此外，基于基因多态性的药物治疗方法在临床上也已经开始应用。
人类基因组多态性的研究
人类基因组多态性的研究人类基因组是人类身体里面那些控制我们生命的基础，而我们身体内的基因变异是普遍存在的。
这种基因变异称为基因组多态性。
基因组多态性是指同一物种的不同个体在基因序列上的差异，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失多态性（INDEL）、等位基因多态性（SSP）和重复序列多态性（STR）等多种类型。
而这些基因变异关系到许多个人的生命、疾病和倾向性。
近几年，随着高通量测序技术和生物信息学的发展，人类基因组多态性的研究取得了飞跃的进展。
研究表明，人类基因组中的多态性能导致更丰富和多样化的表型特征和疾病倾向以及对药物的反应，如血型、皮肤颜色、指纹、头发颜色、身高、体重、智商、癌症、糖尿病和自闭症等。
同时，通过对人类基因组多态性的研究，可以揭示人类进化的历史，人种的形成，以及格子的迁移。
除了生命科学领域的研究，人类基因组多态性还在遗传学、医学、法医学、人类学、考古学等多个领域里都有广泛的应用。
在遗传学中，人类基因组多态性可以用于基因来源追踪、群体分化和种族分化的研究。
在医学上，人类基因组多态性也可以用于制定个性化治疗方案，提高医疗质量。
在法医学上，基因组多态性是认定犯罪和确认亲缘关系的基础依据。
在人类学和考古学中，也可以用基因组多态性作为文化和民族的考古记录，研究人类文化和历史的发展。
然而，由于人类基因组多态性的复杂性和多样性，研究人类基因组多态性需要综合运用许多理论和技术，包括基础生物学、遗传学、生物信息学、计算机科学、统计学、生物制药和人工智能等。
为了更好地研究人类基因组的多样性，我们需要人类基因组和表型数据的准确信息，高效的数据管理和分析工具，以及合适的分析方法和模型。
大数据时代给人类基因组多态性的研究带来了机会和挑战。
高提升的测序技术和基因组信息的获得，使得我们拥有了更多更真实的数据，但是随之而来的是数据处理和存储的问题。
如何保证数据的质量和保密性，以及如何充分提取和利用这些数据的信息将是未来一直需要解决的问题。
基因多态性
来自不同国家、不同人群的大量研究发现,在血脂正常的人群中,不同
apoE 表型者血浆TC、LDL2C水平高低依次为: E4PE4 > E4PE3 > E3PE3 >E3PE2 > E2PE2。可见apoE 表型对血胆固醇水平有着明显的影响,而这种
话,应针对不同的基因型制订不同的膳食供给量标准。另外,在进行补钙膳 食干预时也应考虑不同基因型的影响,以便确定哪些基因型人群在补钙过 程中会获得最大益处,而哪些基因型人群获益不大、甚至一点效果也没有, 以便有针对性地补钙;而对补钙效果不明显的那些基因型人群,则应采取其 它的食物或药物干预,而不是一味盲补钙。
不同种族不同人群的MTHFR3种基因多态性的分布频率不同:白人中
亚洲人群的TPT基因型约占12%,CPT基因型大于50%;美籍非洲人群TPT基
因发生率较低,而欧洲白人变异很大。一般认为不同种族不同人群的 TPT基因型所占比例范围为8%～18%(也有认为是5%～15%),可见这种易 出现叶酸缺乏的人群所占的比例还是相当大的,应引起高度重视。
一项针对72 位老年人的18 个月的研究发现,所有9 个BB 基因型 老年人的骨密度均降低,而所有26 个bb 基因型老年人的骨密度均未改 变,而且上述这两种情况均与钙的摄入量无关;另外37人的基因型为Bb ,这些人的骨密度变化随着钙摄入量的不同而不同。
பைடு நூலகம்因此,认为bb 基因型是高骨密度基因型,BB 基因型是低骨密度基
VDR3种基因型在不同种族人群中的不同分布可说明不同种族人群钙吸
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基因多态性多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。
从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。
对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。
基因多态性分类生物群体基因多态性现象十分普遍，其中，人类基因的结构、表达和功能，研究比较深入。
人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异，以及双等位基因的转换或替换。
按引起关注和研究的先后，通常分为3大类：DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性。
DNA片段长度多态性DNA片段长度多态性（FLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。
又称限制性片段长度多态性，这是一类比较普遍的多态性。
DNA重复序列多态性DNA重复序列的多态性（RSP），特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，主要表现于重复序列拷贝数的变异。
小卫星（minisatellite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。
这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。
微卫星（microsatellite）DNA 的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。
单核苷酸多态性单核苷酸多态性（SNP），即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基的缺失和插入，但更多的是单个碱基的置换，在CG序列上频繁出现。
这是目前倍受关注的一类多态性。
SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。
SNP大多数为转换，作为一种碱基的替换，在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。
遗传背景知识遗传和变异各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。
但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（variation）。
遗传和变异是生命的特征。
遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物界的多种多样性。
基因结构和遗传表型生物体所具有的遗传性状称为表型或表现型（phenotype）。
生物体所具有的特异基因成分称为基因型（genotype）。
表型是基因型与环境因素相互作用的结果。
遗传物质是相对稳定的，但是又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。
遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。
基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（pointmutation）。
基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeneticapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。
基因多态性在人群中，其基因型频率的分布符合Hardy-Wenberg平衡。
基因多态性与遗传基因的多态性直接导致了生物繁殖过程中转录和翻译的选择多样性，使得遗传密码传递既保持一定的准确性，又有一定的宽容度，这种繁殖的适度柔性对生物界的稳定和多样化非常重要。
基因多态性的碱基的取代、缺失、插入引编码序列的核苷酸顺序改变，在转录和翻译合成蛋白质的过程中，造成遗传密码的改变、蛋白质肽链中的片段缺失、mRNA剪接异常、或启动子的突变及非转录区的突变等。
有的使基因的转录水平或活性的增强或降低、对多肽链中氨基酸的排列顺序产生影响。
这些基因多态性在生物学的作用可分为：错义突变错义突变(missense mutation)指DNA分子中碱基对的取代，使得mRNA的某一密码子发生变化，由他所编码的氨基酸就变成另一种不同的氨基酸，使得多肽链中氨基酸的顺序也相应地发生改变。
无义突变无义突变(nonsense mutation)指由于碱基取代使原来可翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子。
例如UAU（氨酸）颠换成UAA（终止密码子）使多肽链的合成到此终止，形成一条不完整的多肽链，使蛋白质的生物活性和功能改变。
转换也可引起无义突变。
无义突变和DNA片段的缺失都可以导致肽链中的片段缺失，致使基因编码的蛋白质失去原有的功能。
同义突变同义突变(same sense mutation)指碱基的取代并不都是引起错义突变和翻译终止，也就是虽然碱基被取代了，但蛋白质水平上没有引起变化，氨基酸没有被取代。
移码突变移码突变 (frame-shifting mutation)指在编码序列中单个碱基、数个碱基的缺失或插入，片段的缺失或插入可使突变位点之后的三联体密码子阅读框发生改变，不能编码原来的正常蛋白质。
移码突变不仅使翻译后的肽链中氨基酸序列发生改变，而且也导致肽链中的大片段缺失。
剪接异常剪接异常是指数个碱基的缺失、片段缺失、染色体突变等均有可能造成mRNA剪接位点的缺失和异常，都可以导致mRNA的错误剪接，产生异常的mRNA，最终产生异常的表达产物。
如果点突变发生内含子的剪切位点，则影响mRNA的剪接：或是原有的剪接位点消失，或是产生新的剪切位点。
基因多态性的医学意义基因多态性的研究，为临床医学、遗传病学和预防医学的发展研究开拓了新的领域。
临床医学方面人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。
基因型与发病率早期有关基因多态性的临床上研究是从HLA基因开始的。
如HLA-B27等位基因与强直性脊椎炎发生率的密切关联，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，就可作为诊断的依据。
通过对基因多态性与疾病的易感性的联系研究，可阐明人体对疾病、毒物和应激的易感性。
如P53抑癌基因多态性与肿瘤发生及转移的关系研究，就是从基因水平揭示人类不同个体间生物活性物质的功能及效应存在着差异的本质。
疾病基因多态性与临床表型多样性的联系已受到重视，如肿瘤等多基因病的临床表型往往多样化，阐明基因型（genotype ）与表型(phenotype)之间的联系在认识疾病的发生机理、预测疾病的转归等方面也有重要的作用。
药物代谢与致病基因致病基因的多态性使同一疾病的不同个体，在其体内生物活性物质的功能及效应出现差异，即疾病基因多态性影响药物代谢的过程及清除率，导致治疗反应性上悬殊，从而影响治疗效果。
基因多态性研究使得临床医生将有可能预断，在同样的致病条件下，不同的个体会出现什么样的病理反应和临床表现。
按照基因多态性的特点用药，将会使临床治疗符合个体化的要求。
如高血压的治疗，将根据基因多态性的研究选择更具针对性的药物，调整其剂量，而不是不加选择地使用ACEI、钙拮抗剂或交感神经受体阻断剂。
合并症的防治也会更个体化，更具针对性。
遗传病学方面基因多态性的研究对于遗传病具有双重意义。
首先，基因的有害突变，包括经典的点突变和已知的动态突变，都有可能成为生物体发病的根源，导致遗传病的发生和发展；其次，基因多态性位点众多，是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。
多态性导致遗传疾病重复序列多态性作为遗传病的病因，如CCG，CTG和CAG这样的三核苷酸重复序列，当其拷贝数过度增高时可以引起强直性肌营养不良等。
三核苷酸拷贝数的扩增或突变发生在世代传递过程中，由于拷贝数在世代间的改变，它被称为代际突变。
目前代际突变疾病大多是些神经系统的退行性疾病，也有少数肿瘤。
代际突变疾病的发现提示序列拷贝数的多态性能够成为遗传病的病因。
点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。
多态性适于遗传标记绝大多数DNA多态性并不引起遗传病，反而可作为遗传标记来使用。
例如：包括FLP位点、微卫星和小卫星DNA等各种多态性标记，都已广泛用于遗传病的连锁诊断。
利用各条染色体上位置已知的众多的多态性标记，通过患病家系的连锁分析，可以找到多基因病的致病基因或相关基因的位置，并为这些基因的分离克隆提供依据。
在疾病的关联分析和病因学研究方面，通过比较患病群体和正常群体，可以发现两组间多态性位点的特定等位基因频率有显著差别，则表明该位点与该疾病相关联。
使用多态性标记的关联分析既可以提示相关基因存在的位置，也有助于发病机理的阐明。
基因多态性还可以用于疾病的分型与治疗，即根据患者疾病多态性的基因型来解释疾病的病因和临床表现。
预防医学方面在预防医学方面，基因多态性的研究涉及的范围广泛，包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，也包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛选。
由于基因多态性种族差异明显，因此在基因-环境交互作用模式上，不同的种族之间有可能不同。
所以，开展我国人群的基因多态性与环境的作用关系的研究具有重要的意义。
基因多态性的研究在职业病医学中则更具有实际的意义。
对易感基因和易感性生物标志物的分析，将某些携带敏感基因型的人甄别开来，采取针对性预防措施，提高预防职业性危害工作的效率。
对特定的污染物易感人群和耐受人群的基因多态性研究，有助于阐明环境因素的致病机制，也推动了遗传易感性标志物的研究。
什么是基因多态性？如何分类？答：多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。
从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。
对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。
人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异。
通常分为3大类：⑴限制性片段长度多态性（RFLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。
这是一类比较普遍的多态性。
⑵DNA重复序列的多态性，特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，并主要表现于重复序列拷贝数的变异。
小卫星（minisatallite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。
这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。
卫星（microsatallite）DNA的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。