溶血性贫血_章里西_戚亚菲血液疾病诊断治疗研究方案

红细胞破坏增加的检查： 胆红素 尿分析 血清结合珠蛋白 血浆游离血红蛋白 尿血红蛋白 尿含铁血黄素 LDH 外周血涂片（破碎/畸形红细胞） 红细胞寿命测定
红细胞生成代偿性增生的检查： 网织红细胞计数 外周血涂片（有核红） 骨髓检查 红细胞肌酸
血管内溶血
血管外溶血
夜间阵发性血红蛋白尿
溶血原因 AIHA
细胞膜缺陷 遗传性球形红细胞增多
酶缺陷 珠蛋白结构异常和合成障碍
证据
直接抗人球蛋白实验（+） DAT ANA19、淋巴增殖性疾病、感 染证据、相关用药史 冷凝激素效价
外周血涂片（直径小、染色深、 中心淡染区消失，20%无典型 球形红细胞） 渗透脆性实验
酶活性检测
血红蛋白电泳异常、靶形红细 胞
大家能得出什么结论？还需要了解哪些数据？
Ret%: 7% 生化：Tbil 49μmol/L，Dbil 7.3μmol/L 余正常 …
查体：皮肤黏膜明显黄染、脾肋下5指 既往史：无殊 月经史：无殊 家族史：无殊
Step 1. Identify anemia Step 2. check the reticulocyte index(see if it surpasses
AIHA
（PNH）
Байду номын сангаас
红细胞膜缺陷 （HS）
血型不合输血
红细胞代谢缺陷（PK酶）
新生儿溶血
血红蛋白病
物理性溶血（人工瓣膜、行 地中海贫血
军性血红蛋白尿）
异常血红蛋白病
感染（原虫、细菌）
无效造血（MDS、巨幼贫）
微血管病性溶血
D-L抗体
症状：2013-5出现皮肤巩膜黄染、尿色加深，乏力、 心悸、心率增快，无发热、寒战、恶心、呕吐、腰痛。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
微血管病性溶血性贫血 （TTP、HUS）
证据
寒冷季节加重或诱发、DL抗体 梅毒、病毒感染
酸溶血、糖水试验（+） CD55-、CD59-红细胞/白 细胞>10%
血涂片：大量红细胞碎片、 球形、口形、棘形。TTP 五联征
病因治疗 糖皮质激素：
首选泼尼松，开始剂量1-1.5mg/(kg.d) 。HGB上升2030g/L/w。HGB正常后维持剂量1月，逐渐减量，510mg/w，<15mg qd 后，低剂量维持3-6月。
章里西 戚亚菲 指导老师：张薇
北京协和医院
30/F 主诉：面色发黄、巩膜黄染、乏力1年余，加重1月
2013年5月 无明显诱因出现皮肤、巩膜黄染，尿色加深
伴乏力、心悸、心率增快
我院门诊 CBC：WBC 5.7*10^9/L，N# 4.30*10^9/L， HGB 63g/L，PLT230*10^9/L RBC 2.47 *10^12/L，MCV 106.5f l。
血红蛋白电泳（-），G-6-PD 1.3(1.11-1.65)
诊疗经过：
2013-5 HGB 63g/L-强的松 30mg qd *2w-HGB 65g/L 2013-9 HGB 77g/L- 60mg qd*2m-HGB 80g/L-逐渐减量 2014-4 10mg qd 2014-5 HGB 40g/L.
血管外溶血
多为慢性过程 显著肿大 正常 （-） （-）
红细胞内在异常
红细胞外异常
遗传性：
脾功能亢进
膜缺陷（HS、HE）
免疫因素
酶缺陷（G6PD、PK缺陷） （AIHA、新生儿溶血、血
血红蛋白病（地中海贫血、型不符输血反应、药物） 镰形红细胞病、不稳定血红蛋 物理和创伤性因素
白病）
（人工心脏瓣膜、微血管病性
∴RI= 7%*26.4%/45%/2=2.05%
<2% : check the MCV >2%: evidence of blood loss?
(menstruation?trauma?) no: find further evidence for hemolysis. bilirubin level? haptoglobin level? LDH? Blood smear? Bone marrow puncture biopsy?
体征：2014-5皮肤黏膜明显黄染、脾肋下5指
辅助检查：2013-9血浆游离血红蛋白 2mg/dL，腹部超 声：肝剑下4cm,肋下2.3cm ,回声均，脾厚4.7cm,肋下 4.3cm，长径15.6cm。
临床经过
血管内溶血
多为急性过程
肝脾大
无或轻度
血浆游离血 红蛋白
血红蛋白尿
升高 （+）
含铁血黄素 （+） 尿
非遗传性： 阵发性睡眠性血红蛋 白尿（PNH）
溶血性贫血、行军性血红蛋白 尿）
化学因素
（蛇毒、亚硝酸盐）
感染因素（原虫、细菌）
病史：无光过敏、脱发等，年龄30岁，原籍河北，家 族中无类似疾病者。
辅助检查：Coombs(-，+，+)
渗透脆性实验（2+，-，1+）
血涂片：红细胞轻度大小不等，部分中心淡染区扩大， 余大致正常。
2%) RI=reticulocyte count% *(Patient’s Hct/norml Hct)/maturation factor
<2%: “underproduction” >2%: “increased destruction or loss”
Hct = RBC*MCV*100% =(2.47 *10^12)*(106.5 *10^-15)*100%=26.4%
溶血性贫血
自身免疫性溶血可能性大
遗传性球形红细胞增多症不除外
下一步： 遗传球相关基因检测 细胞膜蛋白分析
原发性
继发性
淋巴增值性疾病
自身免疫性疾病
病毒感染
免疫缺陷状态
其他恶性肿瘤
药物诱导性
药物吸附型（青霉素型）
新抗原型（奎尼丁/锑波芬型）
自身免疫型（甲基多巴型）
溶血原因 阵发性冷性血红蛋白尿
足量三周无效激素抵抗（10%） 脾切除
激素无效，或维持剂量>10mg/d，有效率60-75% 免疫抑制剂
环磷酰胺 50-150mg/d，硫唑嘌呤 50-200mg/d
输血 严格、缓慢
丙种球蛋白、利妥昔单抗
出院带药： 泼尼松 15mg qd
谢谢！