妇科肿瘤的家族遗传PPT课件

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医学遗传学肿瘤遗传ppt课件

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如: Lynch癌家族综合征
Li-Fraumeni综合征
6
Lynch癌家族综合征
特点:1.肿瘤发生率高; 2.某种肿瘤(腺癌、肉瘤)发病率高; 3.肿瘤有多发性(部位); 4.发病年龄早; 5.符合常染色体显性遗传特点。
7
二.家族性癌(familial carcinoma)
家族性癌是指一个家族内多个成员患同一种类 型的肿瘤。例如结肠癌患者12%~25%有结肠癌家 族史。我国也有人报道了一个鼻咽癌高发家族。许 多常见的肿瘤(如乳腺癌、结肠癌、胃癌)通常是散 发的,但一部分患者有明显的家族史。
22
(三)神经母细胞瘤( Neuroblatoma,NB)
一种儿童常见的恶性胚胎瘤,
起源于神经嵴,发病率约1/10000。 有的NB还并发神经纤维瘤,神经节瘤,嗜铬细胞瘤等。 可分为遗传型和非遗传型。
遗传性

非遗传性(散发型)
散发 晚发 单发 80%
• • •
AD遗传 早发 多发 20%
致病基因定位于1p36。该基因的第一次突变可能只干扰 神经嵴的正常发育,第二次突变才导致恶性肿瘤的发生 。 23
遗传与肿瘤发生
1
肿瘤
• Carcinoma—karkinos(希腊文),意指“ 新生物” • 肿瘤—细胞异常增殖所形成的细胞群 • 癌(癌症,cancer)—所有恶性肿瘤
2
几个观点

癌(肿瘤)的发生与常见的复杂性疾病一 样,也是由遗传因素(基因变化)和环境相互 作用的结果。 细胞水平:体细胞遗传病 基因水平:多个基因的变化,多基因病
儿童期(多在4岁以前)发病的一种眼内的恶性肿瘤
发生率约1/21000~1/10000
临床表现:早期为眼底灰白色肿块,多无自觉症状,以后肿 瘤长入玻璃体,使瞳孔呈黄色光反射时,才容易被发现,称 为“猫眼”。 遗传型多为双侧发病,发病早, 有家族史。

肿瘤与遗传PPT演示课件

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肿瘤基因组学研究
全基因组测序
通过对肿瘤细胞全基因组进行测 序,发现肿瘤细胞中存在的基因
突变和染色体异常。
基因表达谱分析
通过对肿瘤细胞基因表达谱进行分 析,了解肿瘤细胞中基因表达的差 异和特点。
基因突变筛查
通过对特定基因进行突变筛查,发 现与肿瘤发生相关的突变基因,为 肿瘤的早期诊断和治疗提供依据。
遗传性肿瘤基因检测是通过检 测个体的基因突变,评估其患 肿瘤的风险。
基因检测可以帮助确定家族性 肿瘤综合征的基因突变类型, 为患者及家族成员提供针对性 的预防和治疗建议。
常见的遗传性肿瘤基因检测包 括BRCA1/2基因检测、结直肠 癌基因检测、乳腺癌基因检测 等。
遗传咨询与预防
遗传咨询是指专业医生为患者及家族成员提供关于遗传性肿瘤的知识、风险评估、 治疗方案和预防措施等方面的咨询。
未来研究方向与技术发展
未来肿瘤遗传学的研究方向包括深入了解肿瘤异质性、肿瘤进化与耐药性的机制,以及寻找 新的治疗靶点和策略。
技术发展方面,基因组学、蛋白质组学、表观遗传学等领域的新技术将为肿瘤遗传学研究提 供更多工具和方法,有助于更深入地揭示肿瘤的本质和发现新的治疗策略。
跨学科合作也是未来研究的重要方向,通过整合生物学、医学、化学等领域的知识和方法, 可以更全面地了解肿瘤的本质和开发更有效的治疗方法。
肿瘤进化与耐药性
肿瘤进化是指肿瘤在生长和扩散过程中, 不断适应环境变化,产生新的变异和进
化。
耐药性是指肿瘤细胞对治疗药物产生抵 抗,导致治疗失败。耐药性产生的原因 包括基因突变、细胞凋亡机制的改变、
药物代谢和排泄的改变等。
了解肿瘤进化和耐药性的机制,有助于 预测肿瘤的发展趋势和制定个性化的治

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城市 (每10万)
303.39
181.86
广州市女性恶性肿瘤发病率排序:
第一位 乳腺癌 第二位 结直肠癌 第三位 鼻咽癌 第四位 甲状腺癌 第五位 子宫颈癌
全 国 增 长 最 快 的 恶 性 肿 瘤
广州市宫颈癌发病率与死亡率变化表
年份 2004-2006 2007-2009 2013-2014
可合并子宫内膜癌、卵巢癌
病历分享
唐**,女,33岁,因“发现胸壁肿物8个月,月经延长1 月”入院。 家族史:父亲因“胃癌”过世,四姐妹,大姐“乳腺 癌”过世,二姐“卵巢癌”脑转移姑息治疗中。 刮宫病理:低分化子宫内膜样腺癌。 胸壁肿物活检病理:乳腺高级别浸润性导管癌。
早发现 早诊断 早治疗
防治措施
21岁以上有性生活女性,定期做宫颈细胞筛查 30岁以上女性,定期做宫颈病毒筛查 一旦有异常阴道流血、排液,及时就医 育龄及绝经后妇女,每年做妇科B超
有家族史者,增加检测频率,监测肿瘤相关抗原
发病率(每10万人口) 死亡率(每10万人口)
5.55
1.06
12.06
2.3
14.37
3.19
2013-2014年期间广州市恶性肿瘤世界人口标化发病率
前3位区(县级市)依次为:
海珠区
天河区
荔湾区
258.43/10万 220.21/10万 208.97/10万
后3位依次为:
萝岗区
从化市
增城市
121.57/10万 115.88/10万 114.85/10万
真相!! 大部分肿瘤是良性的
恶性肿瘤重在预防
肿瘤是如何形成的?
梅艳芳
一条条鲜活的生命 离我们而去!
姚贝娜
安吉丽娜朱莉

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遗传性位点特异性卵巢癌综合征:家族中至少有3例卵巢
上皮性癌(年龄不限),但在50岁以前没有要表现为结直肠癌,
可合并子宫内膜癌、卵巢癌
病历分享
唐**,女,33岁,因“发现胸壁肿物8个月,月经延长1 月”入院。
家族史:父亲因“胃癌”过世,四姐妹,大姐“乳腺癌”
广州市女性恶性肿瘤发病率排序:
第一位 乳腺癌 第二位 结直肠癌
第三位 鼻咽癌
第四位 甲状腺癌 第五位 子宫颈癌
全 国 增 长 最 快 的 恶 性 肿 瘤
广州市宫颈癌发病率与死亡率变化表
年份 2004-2006 2007-2009 2013-2014 发病率(每10万人口) 死亡率(每10万人口) 5.55 12.06 14.37 1.06 2.3 3.19
肿瘤是如何形成的?
梅艳芳
一条条鲜活的生命 离我们而去!
姚贝娜
安吉丽娜朱莉
2013年预防性切除双侧乳腺 世界哗然
2015年预防性切除 双侧卵巢输卵管
Brca基因
1990年,研究者发现了乳腺癌1号基因,简称 BRCA1。 1994年,又发现BRCA2。
BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是
2013-2014年期间广州市恶性肿瘤世界人口标化发病率 前3位区(县级市)依次为: 海珠区 天河区 荔湾区 258.43/10万 220.21/10万 208.97/10万
后3位依次为: 萝岗区 从化市 增城市 121.57/10万 115.88/10万 114.85/10万
真相!!
大部分肿瘤是良性的 恶性肿瘤重在预防
50%-85%和15%-45%。 有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别 是50%-85%和10%-20%。

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• 四、遗传性肿瘤综合征
.
5
第二节 肿瘤细胞的染色体异常
• 肿瘤细胞的染色体异常是癌细胞的特征
• 一、肿瘤的染色体数目异常
超二倍体、亚二倍体、高异倍体
.
6
• 二、肿瘤的染色体结构异常
易位、缺失、重复、环状染色体等 标记染色体:非特异和特异
• 重要的特异性标记染色体
1、Ph染色体 2、14q+染色体 3、脆性部位
Ⅰ型神经纤维瘤 (Neurofibromatosis) 沿躯干的外周神经有多发性神经纤维瘤,皮肤“牛奶 咖啡斑” Gene: NF1, 17q11
Gene: FPC, 5q21
.
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视网膜母细胞瘤 (Retinoblastoma) 视网膜恶性肿瘤,70%2岁前就诊,恶性度高,可 随血液直接侵入颅内,60%属非遗传型,Rb1 两 次体细胞突变。40%遗传型双侧或多发肿瘤。 Gene: RB, 13q14 肾母细胞瘤 (Nephroblastoma, Wilms’ Tumor) 遗传型(38%)和非遗传型(62%) 前者双侧性肿瘤较多,发病年龄较早, 常染色体显性遗传,有明显的家族聚集现象 Gene: WT1, 11p13 ;WT2, 11p15
. 20
Bloom综合症 (Bloom’s Syndrome)

患者身材矮小,对日光敏感 , 面部有微血管扩张性红斑 . 多 在30y前发生肿瘤,易患肿瘤或白血病。犹太人发病率高。 细胞遗传学:染色体畸变和单体畸变,对称的四射体,姊 妹染色单体交换(SCE)率比正常高10倍,SCE现象频发 基因BLM, 15q26.1,编码RecQ DNA解链酶成员,修复 DNA replication 中的异常结构。有DNA连接酶连接酶的缺 陷 诊断:中期分裂相的SCE, 正常<10, 患者50-100;检测 BLM基因突变

遗传与肿瘤发生演示课件

遗传与肿瘤发生演示课件
A血•R管,致扩临病张床基,特因各征(种:AT小免)脑疫:1共缺1q济陷22失及调肿瘤,易眼毛感细性 高,常死于感染性疾病。
.
二、Bloom综合征(Bloom’s syndrome,BS)
临床特征
➢ 身材矮小,发育迟缓 ➢ 免疫功能缺陷 ➢ 日光敏感性面部红斑 ➢ 轻度颜面畸形 ➢ 30岁前多发肿瘤和白血病 BLM基因定位:
融合基因
酪氨酸激酶活性
.
(2) 14q+染色体
见于75%
的Burkitt淋 巴瘤。
t(8;14)(q24;q32) .
(2) 14q+染色体
.
二、染色体脆性部位与肿瘤
染色体脆性部位:染色 体上某一点由于其分子 结构上的特点,在一定 条件下(如叶酸缺乏 时),易于发生变化而 成裂隙或断裂。
.
脆性部位与肿瘤的发生
.
1、癌家族(cancer family)
在一个家系中恶性肿瘤发病率高且发病 年龄较低的现象。 特 点: ① 腺癌; ② 多为多发性、原发性恶性肿瘤; ③ 发病年龄较早; ④ 按AD方式进行。
.
.
2、家族性癌(familail carcinoma)
指一个家族中多个成员患同种肿瘤。
特 点: ① 一般为较常见肿瘤; ② 患者一级亲属发病率高于一般人群 3~4倍; ③ 同卵双生发病一致率高; ④ 遗传方式不明了。
正常病毒基因
癌基因
LTR ψ GAG POL ENV
v-src LTR
调节和启 产生病毒 产生逆转录 产生病毒外 产生酪氨
动转录
核心蛋白 酶和整合酶 膜蛋白
酸激酶
鸡肉瘤病毒(RSV)基因组结构图
.
(一)病毒癌基因和细胞癌基因
(2)细胞癌基因:又称原癌基因,是脊椎 动物和人类的正常细胞中所具有的与病 毒癌基因同源DNA序列。 注意:癌基因是正常细胞中的一些基因,是细

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-
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-
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某肺癌干系:78条染色体
某肠癌干系:58条染色体
-
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3、肿瘤中染色体结构畸变的特点(标志染色体)
存在各种类型的结构畸变 标志染色体(marker chromosome)—多数肿瘤细胞中具有的某种 特定类型的结构畸变染色体是其特征性改变 恶性肿瘤的特征之一 分为特异性标志chr和非特异性标志chr
发病情况:1/15000~1/28000;大多在2岁前发病; 恶性程度高。
临床症状:早期猫眼;后期失明。 基因定位:13q14.1-q14.2。 可分为遗传型和非遗传型。
-
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-
9
类型
家族 遗传 外显率 子代
史 方式
发病率
发病年龄 部位
遗传型 有 AD 20%-80% 10%-40% 1岁半以前 双眼
-
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2、家族性癌(familial cancer)
指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤
表现多基因遗传的特点
发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。 多为具有一定家族史的常见恶性肿瘤。
(如12~15%的结肠Ca患者有结肠Ca的家族史。部分患有乳腺Ca、
胃Ca、肺Ca、肝Ca等常见癌肿个体其一级亲属患同种Ca的几 率较一般人群高3~5倍。)
-
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双微体(DM)、均染区(HSR)
-
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(四)某些遗传性缺陷或疾病具有 肿瘤遗传易感性
指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性
主要包括三类疾病:染色体不稳定综合症 染色体病 遗传性免疫缺陷病
-Hale Waihona Puke 271、染色体不稳定综合症
染色体不稳定综合征的特征

肿瘤遗传学109页PPT

肿瘤遗传学109页PPT
的细胞 染色体畸变是引起正常细胞向恶性转
化的主要原因
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体数目异常
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体结构异常
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体结构异常
2. 染色体异常与肿瘤
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1970, Baltimore & Temin
D. Baltimore
H. M. Temin
“for their discoveries concerning the interaction between tumor viruses and the genetic material of the cell”
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的家族聚集现象 癌家族(cancer family)
指一个家族有多个成员患有恶性肿瘤, 其原因可以是遗传性的,也称为遗传性癌 (hereditary cancer);也可以是由环境 中的各种致癌因素引起的。
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的家族聚集现象
G家族(G family)
60
A
B
CD
E
F
G
H

2. 染色体异常与肿瘤
肿瘤是一种体细胞遗传病,大多数人类肿 瘤中都伴有染色体数目或结构的异常。
2. 染色体异常与肿瘤
❖ 肿瘤染色体理论
1914,肿瘤的染色体理论
T. Boveri
2. 染色体异常与肿瘤
❖ 肿瘤染色体理论
肿瘤细胞来源于正常细胞 肿瘤细胞是具有染色体异常的有缺陷
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遗传性非息肉性结直肠癌综合征:主要表现为结直肠
癌,可合并子宫内膜癌、卵巢癌
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病历分享
唐**,女,33岁,因“发现胸壁肿物8个月,月经延长1 月”入院。 家族史:父亲因“胃癌”过世,四姐妹,大姐“乳腺 癌”过世,二姐“卵巢癌”脑转移姑息治疗中。 刮宫病理:低分化子宫内膜样腺癌。 胸壁肿物活检病理:乳腺高级别浸润性导管癌。
发病率(每10万人口) 死亡率(每10万人口)
5.55
1.06
12.06
2.3
14.37
3.19
6
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2013-2014年期间广州市恶性肿瘤世界人口标化发病率
前3位区(县级市)依次为:
海珠区
天河区
荔湾区
258.43/10万 220.21/10万 208.97/10万
后3位依次为:
萝岗区
从化市
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5%~10%左右的卵巢上皮癌具有遗传异常,其发生 与3个遗传性癌综合征有关,即: 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征:家族中至少有3例早发型
(年龄小于60岁)的乳腺癌或卵巢癌,其中至少有1例卵巢癌
遗传性位点特异性卵巢癌综合征:家族中至少有3例卵
巢上皮性癌(年龄不限),但在50岁以前没有乳腺癌病例
2015年预防性切除 双侧卵巢输卵管
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Brca基因
1990年,研究者发现了乳腺癌1号基因,简称
BRCA1。
1994年,又发现BRCA2。
BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是
50%-85%和15%-45%。
有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别
是50%-85%和10%-20%13。
249.98
177.83
城市 (每10万)
303.39
181.86
3
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广州市女性恶性肿瘤发病率排序:
第一位 乳腺癌
第二位 结直肠癌
第三位 鼻咽癌
第四位 甲状腺癌
第五位 子宫颈癌
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全 国 增 长 最 快 的 恶 性 肿 瘤
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广州市宫颈癌发病率与死亡率变化表
年份 2004-2006 2007-2009 2013-2014
增城市
121.57/10万 115.88/10万 114.85/10万
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真相!! 大部分肿瘤是良性的
恶性肿瘤重Leabharlann 预防9编辑版ppt
肿瘤是如何形成的?
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梅艳芳
一条条鲜活的生命 离我们而去!
姚贝娜
11
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安吉丽娜朱莉
2013年预防性切除双侧乳腺
世界哗然
16
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早发现 早诊断 早治疗
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防治措施
21岁以上有性生活女性,定期做宫颈细胞筛查 30岁以上女性,定期做宫颈病毒筛查 一旦有异常阴道流血、排液,及时就医 育龄及绝经后妇女,每年做妇科B超
有家族史者,增加检测频率,监测肿瘤相关抗原
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编辑版ppt
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妇科恶性肿瘤的家族遗传性
1
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妇科恶性肿瘤
2
宫颈癌 子宫内膜癌 卵巢癌 其他
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2014年广州疾控中心公布数据
恶性肿瘤
广州市 (每10万)
发病率 (2013-2014)
256.22
死亡率 (2011-2012)
143.17
全国平均 (每10万)
285.91
180.54
农村 (每10万)
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