产前诊断与新生儿疾病筛查PPT
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产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
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医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
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留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
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家属写明意见并亲笔签名
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定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
产前筛查及新生儿疾病筛查
产前筛查及新生儿疾病筛查什么是产前筛查？产前筛查（prenatal screen）是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。
筛查处可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。
理论上防止缺陷胎儿出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断。
出生缺陷发病率较低，目前产前诊断方法往往是有且复杂，每检出一例出生缺陷需付出高昂的费用。
因此，目前采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查，产前筛查出高风险人群；再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可以达到事半功倍的效果。
遗传筛查方案应符合下述标准：1、被筛查疾病在人群中，应有较高发病率并严重影响健康，筛查出能有进一步的确诊方法；2、筛查方法应是无创、容易实施且价格便宜；3、筛查方法应统一、易推广；4、易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做的知情选择；5、为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。
产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味患病风险升高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加，并非正常。
因此，筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。
目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。
一、产前筛查病种介绍我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”（又称“唐氏儿” ），平均每20分钟出生有一个，发病率约占新生儿总数的1/750。
每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担，给家庭成带来的精神负担更是不可估量。
十月怀胎，我们要的难道是这样的结果吗？1．什么是先天愚型？染色体是人类遗传的基本体单位。
正常人的细胞中有46个染色体，其中除了性别的2个染色体（XX或XY组合）称之性染色体外，其余的44个配对形成22对的体染色体。
《产前筛查与诊断讲》
标志物
MoM值
水平
AFP
0.7-0.8
↓
uE3
0.6
↓
HCG
1.8
↑
截断点：1：270
检出率：67%患儿
假阳率：5%
.
超声波检查在胎儿畸形 产前筛查中有重要作用
长期高分辨率超声波 图像可进一步提供 胎儿解剖学信息
1次妊娠建议至少 3次超声检查
.
建议3次超声检查时间
孕18—22周：最佳检出期，查大多畸形。 孕32—34周：查出部分畸形 孕38—39周：再次确认有无畸形，监测
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5、出生缺陷的预防
二级预防: 实施“产前诊断管理办法”， 建立全国性产前诊 断网络，实现产前筛 查诊断的有机结合。
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5、出生缺陷的预防
三级预防: 使出生缺陷及时得到治疗和 控制，开展新生儿和婴幼儿体系体检 。
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6、 遗传筛查的主要病种
唐氏综合症（21-三体综合征） 神经管畸形 爱德华氏综合症（18-三体综合征）
感染的孕妇者； 医生认为应做咨询和产前诊断者
.
1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查
产前筛查：通过经济、简便和无创伤的 检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天 缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊 断，最大限度地减少异常胎儿的出生率 。目前所说的产前筛查通常是指通过母 血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷 胎儿的高危孕妇。
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7、 筛查≠确诊
产前诊断本着自愿参加的原则，由医务 人员指导您开展产前保健。可能出现假 阳性和假阴性
对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿 刺，行羊水染色体检查
.
常用的产前诊断技术
羊膜腔穿刺术：最常用的侵袭性产前诊断技术， 在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细 胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿 的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
孕产期保健管理ppt课件
健康教育与咨询： 热情接待夫妻双方，讲解孕前保健的重要性，介绍孕前保健服务内容
及流程。通过询问、讲座及健康资料的发放等，为准备怀孕的夫妇提 供健康教育服务。主要内容包括有关生理和心理保健知识；有关生育 的基本知识（如生命的孕育过程等）；生活方式、孕前及孕期运动方 式、饮食营养和环境因素等对生育的影响；出生缺陷及遗传性疾病的 防治等。
ppt课件
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孕前保健服务过程中应给与关注几点
有毒有害物质：较强的放射线、农药、苯、铅、芳香环 烃等。常见可产生有毒有害物质如喷漆、有机溶剂、电 池、皮革加工、劣质的建筑材料，尤其是家装材料。(其 中的胶水含有苯、甲醛、芳香环烃)
抗生素：对胎儿有严重影响的抗生素种类。(药典）特 别需要指出的是，准备怀孕的夫妻千万别有病不治，尤 其是对急性传染病，更不可自行去药店买药，即使是中 药，有些也会含有重金属———看病时需对医生说明准 备怀孕或已怀孕，让医生对用药做出选择。
1.接种风疹疫苗；
2.面粉强化叶酸策略。即法律强行规定面粉生产中必 须加入叶酸；
3.妇女怀孕前调离危险岗位；
4.控烟控酒；
5.药物监控。哪些药物对胎儿没有影响，哪些影响轻 微，哪些影响严重，相关部门会把这些药物的名单通知到 各医疗机构的医生。医生对此完全把握，并负责为孕妇选 用。
6.对新生儿不利的环境或职业因素，一经发现立即向
第二项内容是孕前预防接种风疹、流感疫苗。因为先天 性风疹感染综合征是孕妇怀孕早期造成胎儿先天性心脏 病、先天性耳聋、先天性白内障的重要原因；而胎儿往 往是流感主要的受害人群。
第三项内容是准备怀孕的妇女应调离接触有毒、有害物 质的工作岗位。（有待于相关政策出台）
ppt课件
14
孕前保健在国外
新生儿先天性疾病在发达国家得到了有效的控制。他 们都做了哪些工作？
及流程。通过询问、讲座及健康资料的发放等，为准备怀孕的夫妇提 供健康教育服务。主要内容包括有关生理和心理保健知识；有关生育 的基本知识（如生命的孕育过程等）；生活方式、孕前及孕期运动方 式、饮食营养和环境因素等对生育的影响；出生缺陷及遗传性疾病的 防治等。
ppt课件
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孕前保健服务过程中应给与关注几点
有毒有害物质：较强的放射线、农药、苯、铅、芳香环 烃等。常见可产生有毒有害物质如喷漆、有机溶剂、电 池、皮革加工、劣质的建筑材料，尤其是家装材料。(其 中的胶水含有苯、甲醛、芳香环烃)
抗生素：对胎儿有严重影响的抗生素种类。(药典）特 别需要指出的是，准备怀孕的夫妻千万别有病不治，尤 其是对急性传染病，更不可自行去药店买药，即使是中 药，有些也会含有重金属———看病时需对医生说明准 备怀孕或已怀孕，让医生对用药做出选择。
1.接种风疹疫苗；
2.面粉强化叶酸策略。即法律强行规定面粉生产中必 须加入叶酸；
3.妇女怀孕前调离危险岗位；
4.控烟控酒；
5.药物监控。哪些药物对胎儿没有影响，哪些影响轻 微，哪些影响严重，相关部门会把这些药物的名单通知到 各医疗机构的医生。医生对此完全把握，并负责为孕妇选 用。
6.对新生儿不利的环境或职业因素，一经发现立即向
第二项内容是孕前预防接种风疹、流感疫苗。因为先天 性风疹感染综合征是孕妇怀孕早期造成胎儿先天性心脏 病、先天性耳聋、先天性白内障的重要原因；而胎儿往 往是流感主要的受害人群。
第三项内容是准备怀孕的妇女应调离接触有毒、有害物 质的工作岗位。（有待于相关政策出台）
ppt课件
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孕前保健在国外
新生儿先天性疾病在发达国家得到了有效的控制。他 们都做了哪些工作？
产前筛查培训ppt课件
新增服 用人数
新婚或 待孕人 数
早孕 人数
应服 服用率 人数
规范服 用人数
服用 调查 依从率 人数
知晓 人数
填写人：
审核人：
5
三、产前筛查相关内容
产前筛查的对象： 预产年龄＜35周岁的孕妇，排除双胎、辅助生
育、 染色体异常等特殊情况。
6
三、产前筛查相关内容
什么样的人需要进行产前筛查: 唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能生出唐 氏儿，唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妇可自愿决定做 或不做，但是以下7种孕妇建议做：
华容县《产前筛查报告单》回收台帐 华容县《产前筛查》季报表 产前筛查相关报表填表说明
2
一、出生缺陷“三级预防”
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括：婚前检查、遗 传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健。
工作措施：婚前医学检查、孕前优生检查、增补叶酸 项目
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过 开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊 断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
工作措施：产前筛查、产前诊断
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或 介绍转诊。
工作措施：新生儿疾病筛查（代谢疾病筛查、听力筛
查）
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二、增补叶酸预防神经管缺陷项 目
1、 在孕前3个月及怀孕早期3个月增补叶酸可以降低 50—70%的神经管缺陷发生风险。
2、有生育计划的所有妇女每天增补0.4mg的叶酸片； 高危人群孕前应每天增补4mg叶酸片，孕期每天应 补充0.8mg的叶酸片。
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感谢聆听！
汇报人：刘其红
2
0 1
6
17
3、 属于神经管缺陷的高危人群 ⑴ 生过或家族中其他人曾生过神经管畸形胎儿的； ⑵ 患有癫叶酸片增补项目情况统计 表（乡级）
产前筛查与产前诊断-PPT
不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
新生儿疾病筛查PPT课件
（六）遗传代谢病的防治
1、防治策略——三级预防
出生缺陷干预的关键是
预防。预防先天性代谢缺 陷病有三道防线——— 第一道是婚检： 第二道是产前诊断：
１１年的１５３．／万。 在全国婴儿死因中的构成比顺位由２０００年的第４位上 升至２０１１年的第２位，其中先天性遗传代谢病由于其 高发及不可逆而导致终生发病，对儿童身体健康构成很大
的威胁，
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出生缺陷
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3、具有隐匿性与不可逆转性
隐匿性： 新生儿出生后体内某些代谢产物虽已出现异 常,但尚未出现临床症状或者症状不明显， 就早期不容易诊断,是儿科临床的疑难杂症。 此类疾病大多以神经系统症候为主要临床特 点，其诊断主要依赖实验室的特异性检查。
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先天性肾上腺皮质增生症：多数患者在新生儿期可出现 肾上腺皮质功能低下危象，女性出现外生殖器男性化， 男性有假性性早熟。
• 蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：患者一 般在食用蚕豆后1-2天内出现急性血管内溶血，一旦发 病，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、厌食、恶 心、黄疸、尿色加深等。严重时可能导致昏迷、休克、 全身衰竭，甚至会危及生命。
1）80%神经系统损害 脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功
能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 2）70%多脏器损伤
如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、 白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状 。 3）40%患儿终身残疾
严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的遗传代谢 病（IMD）患儿在确诊和治疗之前即已死亡。 因此遗传代谢病是死亡率与伤残率很高的疾病！对于每个 患病的新生儿父母、家庭而言都是百分之百的灾难。
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遗传性疾病和产前诊断ppt课件
风疹病毒
• 在孕8周内感染，先天性风疹综合征的发病率为 85%，9-12周为52%，而20周以后就很罕见。因 此，妊娠期确定风疹感染时间很重要； • 早期妊娠妇女若确诊为RV应行人工流产 • 风疹感染后累及胎儿致先天性风疹综合征 • 有四个主要缺陷，其发生频率从高到低为： • 先天性耳聋 • 智力障碍 • 先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭） • 眼异常（白内障、青光眼）
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 hCG由胎盘滋养层细胞分泌，其β亚基具有特异序列，少量 可呈游离状态存在。怀孕时，母血清free β-hCG的水平约是 总hCG水平的1%，在妊娠早期，free β-hCG浓度升高很快， 孕8周时达最高峰，后逐渐下降，至18周时维持在一定水平。 在唐氏综合征胎儿母血清中hCG 和free β-hCG均呈现持续上 升趋势，分别为正常孕妇的1.8～2.3 MOM和2.2～2.5 MOM。 结合母亲年龄分别用hCG和free β-hCG作指标进行唐氏综合 征筛查时发现，DR分别为50%和59%，FPR同为5%。因此认 为free β-hCG较hCG在筛查中更有特异性，在孕14～16周时 尤佳，而且在早孕筛查时，free β-hCG是高特异性的指标。 在18-三体筛查中，free β-hCG表现为降低异常。 上一页 下一页 返回
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 PAPP-A是1974年报道的一种妊娠期母体血浆中逐渐增多的 高分子糖蛋白，90年代初分离出PAPP-A亚基，由胎盘合体滋 养细胞分泌，孕妇血清中可能由因子刺激其合成，非孕妇子 宫内膜、卵泡液、黄体、男性精液中也有少量分泌。PAPP-A 在单胎受精后32天，双胎受精后21天即可在孕妇血清中检出， 孕7周时血清浓度上升比hCG显著，随孕周持续上升，足月时 达高峰，产后开始下降，产后6周即测不到。通常在21-三体 综合征胎儿母体外周血PAPP-A下降。结合孕妇年龄、孕周、 孕妇体重等因素计算得出胎儿罹患21-三体的风险率。 上一页 下一页 返回
第九章 母婴保健法ppt课件
母婴保健的技术服务内容：
1.宣传教育、咨询 2.婚前检查 3.产前诊断 4.助产 5.节育手术 6.新生儿疾病筛查 7.生殖保健
目的：提供指导咨询、预防病残儿出生 内容： 1.婚前卫生指导 2.婚前卫生咨询 3.婚前医学检查 给予检查意见：
孕产期保健是指医疗保健机构为 从怀孕至产后42天内的孕产妇及胎儿、 婴儿提供的医疗保健服务
内容： 1.母婴保健指导 2.孕妇、产妇保健 3.胎儿保健 4.终止妊娠 新生儿出生医学证明
严禁对医学需要外的胎儿做性别鉴定
行政责任 民事责任 刑事责任
第九章 母婴保健法
母婴保健法： 是调整保障母亲和婴儿健康，提高出生人 口素质活动中产生的各种社会关系的法律 规范的总称
母婴保健法律体系构成： 《中华人民共和国母婴保健法》 《宪法》 《婚姻法》 《妇女权益保障法》
适用范围： 受母婴保健法保护的育龄妇女、孕产妇和新 生儿 医疗保健机构及其工作人员 地方各级人民政府和卫生行政部门
出生缺陷和先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查PPT教案
主要内容
1
出生缺陷
2 细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断方法
3
新生儿疾病筛查及遗传代谢病
细胞遗传学检查诊断染色体病
· 染色体的形态和类型 · 染色体的显带技术 · 染色体的异常
数目的改变和结构的畸变
染色体的形态和类型
染色体的形态和类型
染色体核型：46，XY
染色体显带技术
• G-显带（胰酶处理后，Giemsa染色） 常规染色体分析 高分辨染色体分析
• 特点： 结果容易判读。然而，整条染色体涂染探针不能 分辨同一染色体臂间易位及染色体倒位
• 应用: （a）染色体数目和结构异常分析 （b）白血病及其它肿瘤的染色体诊断和研究
Identification of a Balanced Translocation
t (6;7)
24 colour karyotype
21-三体综合征
“先天愚型”或“唐氏综合征（Downs syndrome） ” ，在新生儿中的发病率 约为1/600。 临床上有明显的智力和生长发育障碍、 特殊面容和多发畸形，其共同的典型特 征： 眼距宽、外眼角上斜、鼻根低平、 伸舌等痴呆面容和特异的皮肤纹理(通贯 手等)。
Down氏综合征
• 全国约有60万以上 • 每年新增2.66万例 • 每个患者医疗支出45.4万元 • 每年用于抚养、治疗和护理
选择筛查的疾病一般符合以下几个 标准
• 疾病危害严重 • 有一定的发病率 • 疾病早期无特殊症状，但有
实验室指标能显示阳性 • 有可靠的、适合于大规模进行
的筛查方法 • 筛查疾病可以治疗 • 筛查费用低廉
我国新生儿疾病筛查疾病谱
• 先天性甲状腺功能减低症（CH） • 苯丙酮尿症（PKU） • 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） • 半乳糖血症 • G-6-PD缺乏症 • 听力筛查 • 其他遗传代谢性疾病
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查-PPT课件
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺1）8 及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
（一）血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
16
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
(15~20W) (15~20W)
υE3 (15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350 17
采血
产院 产科
绿色通道 信息填写
卫生厅妇幼处
新生儿疾病筛查中 心
筛查实验 病人诊治、随访
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苯丙酮尿症
发病率：1:11 762（1800万筛查新生儿 资料） 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 生化特征：血苯丙氨酸升高 危害：脑损伤、智力落后
45
PKU 临床表现
新生儿期无特殊临床症状
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关于风险率结果分析注意事项（一）
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
4、房屋面积合应格当证根据筛查 量及筛查病种适当增加。
开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验制度
1.人员分工责任制度 2.各种技术操作程序 3.质量控制管理制度 4.仪器管理及校准制度 5.试剂材料管理制度 6.标本登记保存制度 7.安全制度 8.应急预案
新生儿遗传代谢疾病的检测方法
先天性甲状腺功能减低症
取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》
开展产前诊断的医疗保健机构应符合条件
设有妇产科 诊疗科目
卫生专业技 术人员
技术和条件
卫生行政部 门审查批准
符合相关技 术规范
医学伦理委 员会
产前诊断软硬件配置
硬件
实验室面积 仪器设备
组织设置
业务范围
软件
规章制度
专业技术
人员配备
审核流程
政府部门 批准
由县级以上人民政府卫生行政部门责令其停止
警告或者责令暂停六个未月取以上得一产年前以下诊执断业执活动业；许情可节严或重超的越，执许业可活范动，围没，收擅非法自所从得事和药产品、器械，并可
按照《中华人民共和国前执诊业医断师的法组》吊织销机其构医师执业证书。构
以根据情节处以1万元以下的罚款
成犯罪的，依法追究刑事责任
产前诊断
• 在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾 病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治 性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可 治疗性疾病，能够做到知情选择。
从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合条件
从事临床工作的，应取得执业医师资格 从事医技和辅助工作的，取得相应卫生专业技术职称 符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》
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产前诊断与新生儿疾病筛查
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
1
友情提示
感谢您不吸烟
手机调成静音
欢迎随时提问
产前诊断
产前诊断
产前筛查
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群 儿体 的中 高15发 危周现 孕~某 妇20些，+6怀以周疑便有进先一天步畸明形确2唐1和诊-氏三遗断综体传。合综性症合疾，症病胎
1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标
2.TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而 定，一般大于10～20μIU/ml 为筛查阳性
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA） 、酶免疫荧光 分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）
新生儿遗传代谢疾病的治疗
先天性甲状腺功能减低症
1.甲状腺激素替代治疗 2.患者需定期复查 FT4、TSH 浓度，以调整 药物的治疗剂量 3.定期进行体格发育评估，在 1 岁、3 岁、6 岁时进行智能发育评估 4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗
新生儿遗传代谢病
听力障碍
先天性甲状腺功能减低症、 苯丙酮尿症等
新生儿遗传代谢病
新生儿遗传代谢病
• 先天性甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症
筛查程序
新生儿遗传代谢病
血片采集
送检
实验室检 测
阳性病例 确诊
治疗
从事新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室要求
机构设置 人员要求 设备要求
房屋要求
省实、验自室治负区责、人直：辖与市医人学民相政关府的卫本科 生以行上政学部历门，按高照级本职区称域，规具划有指儿定科或 具临有1床能、检力实验的验工医室作疗用经机房验构2，为间从新，事生使新儿用生遗儿遗 传传代面代谢积谢病至病筛少筛查查4中0工心平作，方5其米年实以以验上上室。，年掌握 筛新查2生检、儿测综遗量合传应用代当房谢达2病3间筛万，查人至网次少络以运上作和
经资格认定的执业医师
遗传学检查
经治医师必须将继续妊娠和终 止妊娠可能出现的结果以及进 一步处理意见，以书面形式明 确告知孕妇，由孕妇夫妻双方
自行选按处理方案
申请技术鉴定
对经产前诊断后终止妊娠娩出的 胎儿，在征得其家属同意后，进 行尸体病理学解剖及相关的遗传
学检查
当事人对产前诊断结果有异议的
处罚
未经批准擅自开展产前诊断组织机构
新生儿遗传代谢疾病的检测方法
苯丙酮尿症（PKU）
以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标
Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一 般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性
关于胎儿染色体检查的说明
羊膜穿刺、绒毛取样知情同意书
绒毛取材术
羊膜穿刺、绒毛取样
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查管理办法
目的和意义
规范新生儿疾病筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量
对严重危害新生儿健康的先天性/遗传学疾病施行专项检 查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
产前诊断重点疾病
• 疾病发生率较高
一
• 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大
二
• 疾病缺乏有效的临床治疗方法
三
• 诊断技术成熟、可靠、安全和有效
四
产前诊断结果
知情权
2名以上执业 医师签发
பைடு நூலகம்
经治医师应本着科学、负责的态度，向孕 妇或家属告知技术的安全性、有效性和风
胎儿异常 险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的 风险和结果的不确定性
管2理0。平方米以上，用于滤纸 实干验血室片技的术验人收员、：计中算专机以录上学历， 酶标从仪入事、和检洗资验板料工仪登作、记2冰保年箱存以、。上振，具有技师 荡器以、3上、计职血算称片机，储（接藏含受室打过或印省冷机级库）以、1上间卫，生行 多通政道用部加于门样滤组器纸织、干的单血新通片生道的儿加长遗样期传保代谢病筛 器、查超存相净。关工知作识台和等技等能培训并取得技术
警告或者处分； 二次，撤销执业资格
对未取得产前诊断由类卫母生行婴政保部健门给技予术警考告，核责合令格停止证违书法的行为个，人没收违法所得；
违法所得≥5000元，处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；
违法所得≤5000元，处5000元以上2万元以下的罚款。
情节严重的，依法吊销医疗机构执业许可证
进行胎儿性别鉴定的
专家论证、 审核
发放许可 证
书面通知
每三年检验一次
实施产前诊断
羊水过多或者过少的 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的 年龄超过 35 周岁的
实施产前诊断
遇到需要做产前诊断的，要进行相关知识普及、提供咨询服务、 并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断 孕妇自行提出产前诊断的，经主治医生根据其情况提供医学咨 询，由孕妇决定是否实施
开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验制度
1.人员分工责任制度 2.各种技术操作程序 3.质量控制管理制度 4.仪器管理及校准制度 5.试剂材料管理制度 6.标本登记保存制度 7.安全制度 8.应急预案
新生儿遗传代谢疾病的检测方法
先天性甲状腺功能减低症
取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》
开展产前诊断的医疗保健机构应符合条件
设有妇产科 诊疗科目
卫生专业技 术人员
技术和条件
卫生行政部 门审查批准
符合相关技 术规范
医学伦理委 员会
产前诊断软硬件配置
硬件
实验室面积 仪器设备
组织设置
业务范围
软件
规章制度
专业技术
人员配备
审核流程
政府部门 批准
由县级以上人民政府卫生行政部门责令其停止
警告或者责令暂停六个未月取以上得一产年前以下诊执断业执活动业；许情可节严或重超的越，执许业可活范动，围没，收擅非法自所从得事和药产品、器械，并可
按照《中华人民共和国前执诊业医断师的法组》吊织销机其构医师执业证书。构
以根据情节处以1万元以下的罚款
成犯罪的，依法追究刑事责任
产前诊断
• 在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾 病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治 性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可 治疗性疾病，能够做到知情选择。
从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合条件
从事临床工作的，应取得执业医师资格 从事医技和辅助工作的，取得相应卫生专业技术职称 符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》
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产前诊断与新生儿疾病筛查
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
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产前诊断
产前诊断
产前筛查
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群 儿体 的中 高15发 危周现 孕~某 妇20些，+6怀以周疑便有进先一天步畸明形确2唐1和诊-氏三遗断综体传。合综性症合疾，症病胎
1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标
2.TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而 定，一般大于10～20μIU/ml 为筛查阳性
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA） 、酶免疫荧光 分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）
新生儿遗传代谢疾病的治疗
先天性甲状腺功能减低症
1.甲状腺激素替代治疗 2.患者需定期复查 FT4、TSH 浓度，以调整 药物的治疗剂量 3.定期进行体格发育评估，在 1 岁、3 岁、6 岁时进行智能发育评估 4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗
新生儿遗传代谢病
听力障碍
先天性甲状腺功能减低症、 苯丙酮尿症等
新生儿遗传代谢病
新生儿遗传代谢病
• 先天性甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症
筛查程序
新生儿遗传代谢病
血片采集
送检
实验室检 测
阳性病例 确诊
治疗
从事新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室要求
机构设置 人员要求 设备要求
房屋要求
省实、验自室治负区责、人直：辖与市医人学民相政关府的卫本科 生以行上政学部历门，按高照级本职区称域，规具划有指儿定科或 具临有1床能、检力实验的验工医室作疗用经机房验构2，为间从新，事生使新儿用生遗儿遗 传传代面代谢积谢病至病筛少筛查查4中0工心平作，方5其米年实以以验上上室。，年掌握 筛新查2生检、儿测综遗量合传应用代当房谢达2病3间筛万，查人至网次少络以运上作和
经资格认定的执业医师
遗传学检查
经治医师必须将继续妊娠和终 止妊娠可能出现的结果以及进 一步处理意见，以书面形式明 确告知孕妇，由孕妇夫妻双方
自行选按处理方案
申请技术鉴定
对经产前诊断后终止妊娠娩出的 胎儿，在征得其家属同意后，进 行尸体病理学解剖及相关的遗传
学检查
当事人对产前诊断结果有异议的
处罚
未经批准擅自开展产前诊断组织机构
新生儿遗传代谢疾病的检测方法
苯丙酮尿症（PKU）
以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标
Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一 般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性
关于胎儿染色体检查的说明
羊膜穿刺、绒毛取样知情同意书
绒毛取材术
羊膜穿刺、绒毛取样
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查管理办法
目的和意义
规范新生儿疾病筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量
对严重危害新生儿健康的先天性/遗传学疾病施行专项检 查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
产前诊断重点疾病
• 疾病发生率较高
一
• 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大
二
• 疾病缺乏有效的临床治疗方法
三
• 诊断技术成熟、可靠、安全和有效
四
产前诊断结果
知情权
2名以上执业 医师签发
பைடு நூலகம்
经治医师应本着科学、负责的态度，向孕 妇或家属告知技术的安全性、有效性和风
胎儿异常 险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的 风险和结果的不确定性
管2理0。平方米以上，用于滤纸 实干验血室片技的术验人收员、：计中算专机以录上学历， 酶标从仪入事、和检洗资验板料工仪登作、记2冰保年箱存以、。上振，具有技师 荡器以、3上、计职血算称片机，储（接藏含受室打过或印省冷机级库）以、1上间卫，生行 多通政道用部加于门样滤组器纸织、干的单血新通片生道的儿加长遗样期传保代谢病筛 器、查超存相净。关工知作识台和等技等能培训并取得技术
警告或者处分； 二次，撤销执业资格
对未取得产前诊断由类卫母生行婴政保部健门给技予术警考告，核责合令格停止证违书法的行为个，人没收违法所得；
违法所得≥5000元，处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；
违法所得≤5000元，处5000元以上2万元以下的罚款。
情节严重的，依法吊销医疗机构执业许可证
进行胎儿性别鉴定的
专家论证、 审核
发放许可 证
书面通知
每三年检验一次
实施产前诊断
羊水过多或者过少的 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的 年龄超过 35 周岁的
实施产前诊断
遇到需要做产前诊断的，要进行相关知识普及、提供咨询服务、 并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断 孕妇自行提出产前诊断的，经主治医生根据其情况提供医学咨 询，由孕妇决定是否实施