产前诊断与新生儿疾病筛查PPT
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取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》
开展产前诊断的医疗保健机构应符合条件
设有妇产科 诊疗科目
卫生专业技 术人员
技术和条件
卫生行政部 门审查批准
符合相关技 术规范
医学伦理委 员会
产前诊断软硬件配置
硬件
实验室面积 仪器设备
组织设置
业务范围
软件
规章制度
专业技术
人员配备
审核流程
政府部门 批准
1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标
2.TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而 定，一般大于10～20μIU/ml 为筛查阳性
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA） 、酶免疫荧光 分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）
新生儿遗传代谢疾病的治疗
先天性甲状腺功能减低症
1.甲状腺激素替代治疗 2.患者需定期复查 FT4、TSH 浓度，以调整 药物的治疗剂量 3.定期进行体格发育评估，在 1 岁、3 岁、6 岁时进行智能发育评估 4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗
4、房屋面积合应格当证根据筛查 量及筛查病种适当增加。
开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验制度
1.人员分工责任制度 2.各种技术操作程序 3.质量控制管理制度 4.仪器管理及校准制度 5.试剂材料管理制度 6.标本登记保存制度 7.安全制度 8.应急预案
新生儿遗传代谢疾病的检测方法
先天性甲状腺功能减低症
由县级以上人民政府卫生行政部门责令其停止
警告或者责令暂停六个未月取以上得一产年前以下诊执断业执活动业；许情可节严或重超的越，执许业可活范动，围没，收擅非法自所从得事和药产品、器械，并可
按照《中华人民共和国前执诊业医断师的法组》吊织销机其构医师执业证书。构
以根据情节处以1万元以下的罚款
成犯罪的，依法追究刑事责任
产前诊断
• 在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾 病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治 性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可 治疗性疾病，能够做到知情选择。
从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合条件
从事临床工作的，应取得执业医师资格 从事医技和辅助工作的，取得相应卫生专业技术职称 符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》
警告或者处分； 二次，撤销执业资格
对未取得产前诊断由类卫母生行婴政保部健门给技予术警考告，核责合令格停止证违书法的行为个，人没收违法所得；
违法所得≥5000元，处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；
违法所得≤5000元，处5000元以上2万元以下的罚款。
情节严重的，依法吊销医疗机构执业许可证
进行胎儿性别鉴定的
产前诊断重点疾病
• 疾病发生率较高
一
• 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大
二
• 疾病缺乏有效的临床治疗方法
三
• 诊断技术成熟、可靠、安全和有效
四
产前诊断结果
知情权
2名以上执业 医师签发
经治医师应本着科学、负责的态度，向孕 妇或家属告知技术的安全性、有效性和风
胎儿异常 险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的 风险和结果的不确定性
新生儿遗传代谢疾病的检测方法
苯丙酮尿症（PKU）
以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标
Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一 般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性
管2理0。平方米以上，用于滤纸 实干验血室片技的术验人收员、：计中算专机以录上学历， 酶标从仪入事、和检洗资验板料工仪登作、记2冰保年箱存以、。上振，具有技师 荡器以、3上、计职血算称片机，储（接藏含受室打过或印省冷机级库）以、1上间卫，生行 多通政道用部加于门样滤组器纸织、干的单血新通片生道的儿加长遗样期传保代谢病筛 器、查超存相净。关工知作识台和等技等能培训并取得技术
此PPT下载后可任意修改编辑增删页面
产前诊断与新生儿疾病筛查
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
1
友情提示
感谢您不吸烟
手机调成静音
欢迎随时提问
产前诊断
产前诊断
产前筛查
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群 儿体 的中 高15发 危周现 孕~某 妇20些，+6怀以周疑便有进先一天步畸明形确2唐1和诊-氏三遗断综体传。合综性症合疾，症病胎
关于胎儿染色体检查的说明
羊膜穿刺、绒毛取样知情同意书
绒毛取材术
羊膜穿刺、绒毛取样
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查管理办法
目的和意义
规范新生儿疾病筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量
对严重危害新生儿健康的先天性/遗传学疾病施行专项检 查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
新生儿遗传代谢病
听力障碍
先天性甲状腺功能减低症、 苯丙酮尿症等
新生儿遗传代谢病
Baidu Nhomakorabea
新生儿遗传代谢病
• 先天性甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症
筛查程序
新生儿遗传代谢病
血片采集
送检
实验室检 测
阳性病例 确诊
治疗
从事新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室要求
机构设置 人员要求 设备要求
房屋要求
省实、验自室治负区责、人直：辖与市医人学民相政关府的卫本科 生以行上政学部历门，按高照级本职区称域，规具划有指儿定科或 具临有1床能、检力实验的验工医室作疗用经机房验构2，为间从新，事生使新儿用生遗儿遗 传传代面代谢积谢病至病筛少筛查查4中0工心平作，方5其米年实以以验上上室。，年掌握 筛新查2生检、儿测综遗量合传应用代当房谢达2病3间筛万，查人至网次少络以运上作和
经资格认定的执业医师
遗传学检查
经治医师必须将继续妊娠和终 止妊娠可能出现的结果以及进 一步处理意见，以书面形式明 确告知孕妇，由孕妇夫妻双方
自行选按处理方案
申请技术鉴定
对经产前诊断后终止妊娠娩出的 胎儿，在征得其家属同意后，进 行尸体病理学解剖及相关的遗传
学检查
当事人对产前诊断结果有异议的
处罚
未经批准擅自开展产前诊断组织机构
专家论证、 审核
发放许可 证
书面通知
每三年检验一次
实施产前诊断
羊水过多或者过少的 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的 年龄超过 35 周岁的
实施产前诊断
遇到需要做产前诊断的，要进行相关知识普及、提供咨询服务、 并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断 孕妇自行提出产前诊断的，经主治医生根据其情况提供医学咨 询，由孕妇决定是否实施
开展产前诊断的医疗保健机构应符合条件
设有妇产科 诊疗科目
卫生专业技 术人员
技术和条件
卫生行政部 门审查批准
符合相关技 术规范
医学伦理委 员会
产前诊断软硬件配置
硬件
实验室面积 仪器设备
组织设置
业务范围
软件
规章制度
专业技术
人员配备
审核流程
政府部门 批准
1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标
2.TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而 定，一般大于10～20μIU/ml 为筛查阳性
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA） 、酶免疫荧光 分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）
新生儿遗传代谢疾病的治疗
先天性甲状腺功能减低症
1.甲状腺激素替代治疗 2.患者需定期复查 FT4、TSH 浓度，以调整 药物的治疗剂量 3.定期进行体格发育评估，在 1 岁、3 岁、6 岁时进行智能发育评估 4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗
4、房屋面积合应格当证根据筛查 量及筛查病种适当增加。
开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验制度
1.人员分工责任制度 2.各种技术操作程序 3.质量控制管理制度 4.仪器管理及校准制度 5.试剂材料管理制度 6.标本登记保存制度 7.安全制度 8.应急预案
新生儿遗传代谢疾病的检测方法
先天性甲状腺功能减低症
由县级以上人民政府卫生行政部门责令其停止
警告或者责令暂停六个未月取以上得一产年前以下诊执断业执活动业；许情可节严或重超的越，执许业可活范动，围没，收擅非法自所从得事和药产品、器械，并可
按照《中华人民共和国前执诊业医断师的法组》吊织销机其构医师执业证书。构
以根据情节处以1万元以下的罚款
成犯罪的，依法追究刑事责任
产前诊断
• 在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾 病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治 性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可 治疗性疾病，能够做到知情选择。
从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合条件
从事临床工作的，应取得执业医师资格 从事医技和辅助工作的，取得相应卫生专业技术职称 符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》
警告或者处分； 二次，撤销执业资格
对未取得产前诊断由类卫母生行婴政保部健门给技予术警考告，核责合令格停止证违书法的行为个，人没收违法所得；
违法所得≥5000元，处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；
违法所得≤5000元，处5000元以上2万元以下的罚款。
情节严重的，依法吊销医疗机构执业许可证
进行胎儿性别鉴定的
产前诊断重点疾病
• 疾病发生率较高
一
• 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大
二
• 疾病缺乏有效的临床治疗方法
三
• 诊断技术成熟、可靠、安全和有效
四
产前诊断结果
知情权
2名以上执业 医师签发
经治医师应本着科学、负责的态度，向孕 妇或家属告知技术的安全性、有效性和风
胎儿异常 险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的 风险和结果的不确定性
新生儿遗传代谢疾病的检测方法
苯丙酮尿症（PKU）
以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标
Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一 般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性
管2理0。平方米以上，用于滤纸 实干验血室片技的术验人收员、：计中算专机以录上学历， 酶标从仪入事、和检洗资验板料工仪登作、记2冰保年箱存以、。上振，具有技师 荡器以、3上、计职血算称片机，储（接藏含受室打过或印省冷机级库）以、1上间卫，生行 多通政道用部加于门样滤组器纸织、干的单血新通片生道的儿加长遗样期传保代谢病筛 器、查超存相净。关工知作识台和等技等能培训并取得技术
此PPT下载后可任意修改编辑增删页面
产前诊断与新生儿疾病筛查
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
1
友情提示
感谢您不吸烟
手机调成静音
欢迎随时提问
产前诊断
产前诊断
产前筛查
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群 儿体 的中 高15发 危周现 孕~某 妇20些，+6怀以周疑便有进先一天步畸明形确2唐1和诊-氏三遗断综体传。合综性症合疾，症病胎
关于胎儿染色体检查的说明
羊膜穿刺、绒毛取样知情同意书
绒毛取材术
羊膜穿刺、绒毛取样
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查管理办法
目的和意义
规范新生儿疾病筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量
对严重危害新生儿健康的先天性/遗传学疾病施行专项检 查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
新生儿遗传代谢病
听力障碍
先天性甲状腺功能减低症、 苯丙酮尿症等
新生儿遗传代谢病
Baidu Nhomakorabea
新生儿遗传代谢病
• 先天性甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症
筛查程序
新生儿遗传代谢病
血片采集
送检
实验室检 测
阳性病例 确诊
治疗
从事新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室要求
机构设置 人员要求 设备要求
房屋要求
省实、验自室治负区责、人直：辖与市医人学民相政关府的卫本科 生以行上政学部历门，按高照级本职区称域，规具划有指儿定科或 具临有1床能、检力实验的验工医室作疗用经机房验构2，为间从新，事生使新儿用生遗儿遗 传传代面代谢积谢病至病筛少筛查查4中0工心平作，方5其米年实以以验上上室。，年掌握 筛新查2生检、儿测综遗量合传应用代当房谢达2病3间筛万，查人至网次少络以运上作和
经资格认定的执业医师
遗传学检查
经治医师必须将继续妊娠和终 止妊娠可能出现的结果以及进 一步处理意见，以书面形式明 确告知孕妇，由孕妇夫妻双方
自行选按处理方案
申请技术鉴定
对经产前诊断后终止妊娠娩出的 胎儿，在征得其家属同意后，进 行尸体病理学解剖及相关的遗传
学检查
当事人对产前诊断结果有异议的
处罚
未经批准擅自开展产前诊断组织机构
专家论证、 审核
发放许可 证
书面通知
每三年检验一次
实施产前诊断
羊水过多或者过少的 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的 年龄超过 35 周岁的
实施产前诊断
遇到需要做产前诊断的，要进行相关知识普及、提供咨询服务、 并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断 孕妇自行提出产前诊断的，经主治医生根据其情况提供医学咨 询，由孕妇决定是否实施