第二章 数量遗传学基础-8学时
遗传规律学第2章遗传规律物质基础
第三节 染色体在细胞分裂中的行为
一、染色体在有丝分裂中的行为
❖ 细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的， 有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均 等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细 胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
二、染色体的形态结构
——随体 ——次缢痕 ——短臂 ——主缢痕 ——长臂
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
三、染色体的类型
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
四、染色体的数目
❖ 不同物种存在差异 ❖ 同一物种相对恒定 ❖ 体细胞中成双 ❖ 生殖细胞中成单
水稻2n=24 玉米2n=20 陆地棉2n=52 萝卜2n=18 番茄2n=24
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
灯刷染色体(lampbrush chromosome)
存在于动物卵母细胞中，是双 线期4个染色单体；此期细胞 合成mRNA和储备物质。爪蟾卵 母细胞灯刷染色体含有上万个 loops，虽然大部分DNA仍凝集 在chromomeres，每个loop对 应于一个特定的DNA序列。
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
五、染色体的结构
超螺线管 supersolenoid
核小体 nulieosome
螺线管 solenoid
染色体 chromosome
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
一级结构——核小体 二级结构——螺线体 三级结构——超螺线体 四级结构——中期染色体
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
❖ 具有由磷脂双分子层与镶嵌蛋白构成的 生物膜。
❖ 所有细胞都具有两种核酸：DNA与RNA。 ❖ 所有细胞都具有蛋白质合成的机器－核
动物育种学-第-数量遗传学基础-PPT精选
X和Y是两个亲属个体，
2
，
，Φ和
Φ‘分别是两个体的父系和母系基因同源的概率，下
标A和D表示加性方差和显性方差。
忽略各种显性效应和高阶加性协方差，可近似
地认为，在随机交配（非近交）时有：
CoG(vXY ,)A 2
（2.11）
因此，如果忽略基因的上位效应和显性效应，
可以得到亲属间因同源一致性造成的遗传相关，即
假定基因型效应、永久性环境效应和暂时性环境效应之间
都不存在相关，可以将表型方差（ V P ）剖分为:
VPVGVEPVET
故重复力 re 可定义为:
reVGV P VEP
VGVEP VGVEP VET
重复力的作用
重复力可用于验证遗传力估计的正确性 重复力可用于确定性状需要度量的次数
同源一致性（identity by descent，IBD）
（Malé cot，1948）：指亲属个体带有的基因是由某一 共同祖先同一基因复制而来的 。
遗传协方差的实际构成比较复杂，在忽略上位效 应和基因连锁时，它由一系列加性效应和显性效应以 及各种互作效应构成，即：
C G ( X o Y ) v ,A 2 D 2 2A 2 A 2D 2 D A 2 D （2.10）
所有的基因效应 持久性环境效应 指时间上持久或空间上非局部效应
的环境因素对个体性状表现所产生的影响。
暂时性环境效应 一些暂时的或局部的特殊环境因素
对个体性状的某次度量值产生影响
重复力估计原理
从效应剖分看,可将环境效应（ E）剖分为持久性环境效
应（ E P ） 暂时性环境效应（ E T ）两部分 EEPET ，因此 P G E G E P E T
数量遗传学
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。
数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。
门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。
数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。
选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。
适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。
适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。
选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。
留种率+淘汰率＝1遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。
始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。
这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。
瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。
同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。
群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。
孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。
基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。
亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。
随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。
《数量遗传学基础》课件
03
人类健康与疾病研 究
利用数量遗传学方法研究人类复 杂疾病的发生机制，为疾病预防 和治疗提供新的思路和方法。
THANKS
感谢观看
3
疾病抵抗力增强
通过研究动物的疾病抗性基因，提高动物的疾病 抵抗力，降低养殖成本和动物疾病发生率。
人类遗传学研究
疾病预测与预防
利用数量遗传学方法，研究人类遗传性疾病的发病风险相关基因 ，为疾病的预测和预防提供科学依据。
个体差异研究
通过研究人类的数量性状基因，了解个体差异的遗传基础，为个性 化医疗和健康管理提供支持。
《数量遗传学基础》ppt课件
• 数量遗传学概述 • 数量遗传学的基本概念 • 数量性状的遗传模型 • 数量遗传学的研究方法 • 数量遗传学的应用 • 展望与未来发展
01
数量遗传学概述
定义与特点
定义
数量遗传学是研究生物群体中数量性状遗传规律的科学。
特点
数量性状是受多基因控制的，其遗传变异规律比质量性状复 杂。
04
数量遗传学的研究方法
统计分析方法
统计分析方法
QTL分析
关联分析
元分析
这是数量遗传学中最为常见和 基础的研究方法。通过统计分 析，可以对遗传数据进行分析 和解释，探究遗传变异的来源 、分布和作用机制。
数量性状位点（QTL）分析是 利用统计学方法定位控制数量 性状的基因位点，分析基因位 点对表型变异的贡献。
表型组学研究
结合新一代测序技术和成像技术，对动植物表型组进行深入研究， 以揭示表型变异与遗传变异之间的关系。
未来发展方向与挑战
01
跨物种比较研究
比较不同物种间的遗传差异，以 揭示物种进化的机制和规律，为 生物多样性保护提供科学依据。
《家畜育种学》学习指南
学习指南1、课程的性质：本课程是关于家畜育种工作理论和方法的科学，是畜牧学的重要基础理论，在动物科学专业课程体系中具有重要的地位，是本专业的主干专业基础课程，与现代生物科学理论技术及畜牧业生产的有关学科联系十分密切，体现了多学科相互渗透的特点。
2、目的和任务：本课程的培养目标在于综合应用遗传学、生物统计学、繁殖学、计算机技术等学科的理论，研究家畜育种的理论和方法，实现对现有畜禽遗传资源的合理保存和利用，并不断创造新的种质资源，为畜牧业生产服务。
是大学三年级第一学期开设的课程。
3、重点难点：《家畜育种学》的重点是选择原理，选择指数制订，BLUP育种值选择方法、选配原理，新品系、新品种培育方法，杂种优势利用和家畜育种规划等内容。
难点为个体遗传评定原理与方法，家畜育种规划，这是家畜育种学的核心内容，也是学懂本门课程的关键。
4、学习方法：本课程是一门理论与实践紧密结合的专业基础课程，在掌握好理论知识的基础上，要多参加生产实践，特别是培养学生的实际操作技能。
《家畜育种学》知识模块可划分为三个部分：（1）基础篇包括绪论、第一、二、三、四章，共五个部分。
主要讲授家畜育种学概论，家畜的起源、驯化与品种；数量遗传学基础，家畜主要性状遗传，生产性能测定等内容，是家畜育种工作的基础。
这部分内容实际就是认识家畜了解家畜，是学习家畜育种的入门和基础，学习时要联系生产和生活实际，使学生准确地掌握有关概念、名词、术语及品种形成和发展规律。
学时数占20%。
（2）方法篇包括第五、六、七、八章，共四个部分。
主要讲授选择原理与方法、个体遗传评定、选配方法等内容，是家畜育种工作的基本方法和手段，也是育种学中涉及面最广，原理性最强，重点、难点最多的部分。
将选择原理、育种值评定、选配方法贯穿与育种工作的全过程。
在弄清数理统计、概率论、通径分析、线性代数、计算机技术的基础上，将基本原理应用于家畜育种的实践。
学时数占50%。
（3）应用篇包括第九、十、十一、十二章，共四个部分。
数量遗传学基础
基本概念-数量性状基因座（QTL)
对数量性状有较大影响的基因座称为数量 性状基因座（quantitative trait locus，QTL)，它 是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是 一个单基因座。
有限的基因如何控制众多的数量性状？
一般可以归结为下列三个原因： 1、基因仅仅是性状表现的遗传基础，它与性状的关系并非
位基因久间性一的环定上的境位随效机效应性应，和（一暂般e时p均i将性st它a环们t境i归c 并效e到f应f环ec境t效)。应偏差值中，统称
为剩余值 ，记为 R。
控制数量性状基因具有各种效应，主要有：
加性效应（additive effect，A）：等位基因 （allele）的累加效应；
显性效应（dominance effect，D）：等位基因之 间的互作效应。
群体遗传结构影响因素——迁移
迁移（migration）：不同群体间由于个体转移 引起的基因流动过程
在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即 引入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育 种效率的有效途径。
群体遗传结构影响因素—选择
选择（selection）：群体内个体参与繁殖的机会不均等， 从而导致不同个体对后代的贡献不一致。造成这种繁殖机 会不均等的原因主要有个体适应性和生活力的差异、个体 繁殖力不同及人为的选择，前两者是自然选择的主要因素， 而人工选择是动物育种改良最重要的手段。
上位效应（epitasis effect，I）：非等位基因之 间的相互作用。
基因型值是各种基因效应的总和。 G=A+D+I ，
表现型值������ P=A+D+I+E
基因效应和育种值
考察一个具有等位基因A1和A2的基因座，假 设纯合子A1A1的基因型值为+a，A2A2的基因型值 为-a，杂合子A1A2的基因型值为d，它取决于基因 的显性程度大小，无显性时d=0，完全显性时
动物育种学-第二章-数量遗传学基础-PPT精品
阈性状(threshold trait)：表现型呈非连续变
异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状 具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基 因控制的，与数量性状类似。
数量性状的特征
区分性状的依据:
性状是描述性的，还是可以度量的； 性状是呈间断性分布，还是连续性分布； 性状的表现是否容易受到环境的影响； 控制性状的遗传基础是单基因还是多基因。
假定基因型效应、永久性环境效应和暂时性环境效应之间
都不存在相关，可以将表型方差（ V P ）剖分为:
VPVGVEPVET
故重复力 re 可定义为:
reVGV P VEP
VGVEP VGVEP VET
重复力的作用
重复力可用于验证遗传力估计的正确性 重复力可用于确定性状需要度量的次数
若定义A1和A2基因的平均效应值分别为 1
和， 2 则有：
1 2 p p [ q d (q d [ (p p ) q ] ) 2 p]q q [d d (q p )] (2.8)
基因的平均效应 是指该基因随机地与群体
第三节 亲属间相关分析
亲属相关，有两类概念：一是亲属间的遗传相关 二是亲属间的表型相关。
亲属间的遗传相关 是从整体而言的，用亲属
个体的基因来自共同祖先的概率计算，描述亲属间 整体上的亲缘相关程度，与具体的性状没有关系。
亲属间的表型相关 是描述亲属间性状表型值
间的相关系数，由于只有特定的数量性状才有表型 值，因此这种相关在不同性状、不同群体都是有所 不同的。
假设一个个体度量了 k 次，用这些度量值的平
均数作为该个体的平均表型值，记为 Pk ,可以得到 多次度量均值方差与单次度量值方差的关系为：
数量遗传学知识点总结
数量遗传学知识点总结第⼀章绪论⼀、基本概念遗传学：⽣物学中研究遗传和变异，即研究亲⼦间异同的分⽀学科。
数量遗传学：采⽤⽣物统计学和数学分析⽅法研究数量性状遗传规律的遗传学分⽀学科。
⼆、数量遗传学的研究对象数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。
1.性状的分类性状：⽣物体的形态、结构和⽣理⽣化特征与特性的统称。
如⽑⾊、⾓型、产奶量、⽇增重等。
根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。
数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如⽣长速度、产⾁量、产奶量等。
质量性状：遗传上受⼀对或少数⼏对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如⽑⾊、⾓的有⽆、⾎型、某些遗传疾病等。
阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。
有或⽆性状：也称为⼆分类性状（Binary traits）。
如抗病与不抗病、⽣存与死亡等。
分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、⾁质评分等。
必须进⾏度量，要⽤数值表⽰，⽽不是简单地⽤⽂字区分；要⽤⽣物统计的⽅法进⾏分析和归纳；要以群体为研究对象；组成群体某⼀性状的表型值呈正态分布。
3.决定数量性状的基因不⼀定都是为数众多的微效基因。
有许多数量性状受主基因(major gene)或⼤效基因(genes with large effect)控制。
果蝇的巨型突变体基因（gt）；⼩⿏的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw ）；美利奴绵⽺中的Booroola 基因（FecB ）；⽜的双肌（double muscling ）基因（MSTN ）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和⽅法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。
四、数量遗传学与其他学科间的关系理论基础奠定：孟德尔遗传学+数学+⽣物统计学理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切；学科应⽤：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和⽅法论；学科发展：与分⼦⽣物学、⽣物进化学、系统科学和计算机科学密切结合，并产⽣了新的遗传学分⽀学科，如分⼦数量遗传学等。
数量遗传学基础
远不会超出0.5。 • 杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根2
倍, 即H=2√(DR)
数量遗传学基础
第6页
哈代 - 温伯格定律应用
• 计算基因频率
– 共显性及不完全显性
• 基因型与表型一致
– 完全显性
• 杂合子与显性纯合子表型相同；隐性纯合子基因型 与表型一致。
能够度量 呈连续变异 易受环境影响 多基因控制
数量遗传学基础
第13页
表9-1 质量性状与数量性状比较
质量性状
数量性状
性状主要类型 遗传基础
变异表现方式 考查方式 环境影响 研究水平 研究方法
品种特征、外貌特征 少数主基因控制 遗传关系简单 间断型 描述 不敏感 家庭
系谱分析、概率论
生产、生长性状 微效多基因 复杂 连续型 度量 敏感 群体
数量遗传学基础
第24页
设有n组数据，每组有k个数据:
组别 第一组 第二组 X..
……. … 第n组
变量取值 X11 X12 … X21 X22 …
…
…
Xn1 Xn2 …
组均数 总均数
X 1k
X1..
X 2k
X2.
…
…
X nk.
Xn.
数量遗传学基础
第25页
三、重复率预计
重复率就是以个体分组, 以个体度量值 为组内组员, 计算得到组内相关系数。这 时组间方差就是个体间方差, 组内方差就 是个体内度量间方差。
• 随机交配、平衡群体
数量遗传学基础
第1页
基因频率与基因型频率之间关系
• 设群体某一基因座位上存在两个等位基因A和a， 各自基因频率分别设为p和q; 群体内个体在该基 因座位上含有三种基因型，即AA, Aa, aa，各自 概率分别设为D.H、R; 则存在以下等式：
《遗传学》教学日历
实验四果蝇的连锁交换和基因定位（综合实验）
4
9
11.17.
第七章染色体变异（续）
3
10
11.24.
第八章细菌和病毒的遗传
3
实验五染色体结构和数目的变异
4
11
12.1.
第九章遗传物质的分子基础
3
12
12.8.
第十章基因表达与调控
3
实验六植物染色体的核型分析（综合实验）
4
13
12.15.
第十一章基因工程和基因组学
2015~2016学年秋冬学期《遗传学》教学日历
周
次
日
期
讲课
其他教学环节
执行
情况
教学大纲章节名称
课内时数
课外时数
实验、上机、实习、习题及
其它教学实践环节
课内时数
课外时数
1
9.15.
第一章绪论
3
2
9.22.数分裂的观察及永久片制作
4
3
9.29.
第三章孟德尔遗传
3
4
10.13.
第三章孟德尔遗传（续）
第四章连锁遗传规律和性连锁
3
实验二姐妹染色单体差别染色的方法（综合实验）
4
5
10.20.
第四章连锁遗传规律和性连锁（续）
第五章数量性状遗传
3
6
10.27.
第五章数量性状遗传（续）
3
实验三果蝇的形态鉴别和伴性遗传（综合实验）
4
7
11.3.
第六章基因突变
3
8
11.10.
第七章染色体变异
3
14
12.22.
第十二章细胞质遗传
育种学-第二章 数量遗传学基础
第二章数量遗传学基础第一节群体遗传结构群体（population）：指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征和特性的个体集群。
可以是一个种、亚种、变种、品种或品系等。
孟德尔群体（Mendelian population）：个体间可以通过交配进行基因交流的有性繁殖群体。
因此，最大的孟德尔群体应该是一个种。
基因频率和基因型频率基因频率（gene frequency）概念：一个群体中某一等位基因的数量占同一基因座所有等位基因总数的比例。
取值范围：0～1，通常用小数表示；表示方法：小写字母，如p、q、r等；性质：全部等位基因频率之和等于1。
基因型频率（genotype frequency）定义：某一基因座特定基因型占全部基因型的比例。
取值范围：0~1，用小数表示表示方法：大写字母，如D、H、R等。
性质：同一基因座所有基因型之和等于1。
基因频率和基因型频率的关系p=D+1/2H q=R+1/2HHardy—weinberg定律在随机交配的大群体中，若没其它因素的影响，基因频率始终保持不变。
任何一个大群体，无论基因频率如何，只要经过一代随机交配；一对常染色体基因的基因型频率就达到平衡状态；若无其它因素影响，以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态始终保持不变。
平衡状态下，D=p2 H=2pq R=q2HW定律的推广复等位基因K个等位基因A1、A2……Ak，其基因频率分别为p1、p2 ……pk，可形成k种纯合基因型和k（k-1）/2种杂合基因型。
遗传平衡状态下，基因频率和基因型频率的关系为: (∑pi)２= ∑pi2+2 ∑pipj其中，∑pi2表示纯合子的频率,∑pipj表示杂合子的频率。
多基因座达到遗传平衡的速度主要取决于各基因座间的连锁程度；连锁越紧密，达到平衡所需世代数越多。
连锁不平衡(linkage disequilibrium）实际观察的基因型频率偏离理论平衡频率的现象。
也叫配子相不平衡（gametic phase disequilibrium）。
(整理)数量遗传学
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。
数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。
门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。
数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。
选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。
适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。
适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。
选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。
留种率+淘汰率＝1遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。
始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。
这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。
瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。
同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。
群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。
孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。
基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。
亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。
随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。
动物育种学-第二章-数量遗传学基础
1 4
亲子（父系） 1 0
1 2
0
1 2
2 A
1 4
2 AA
1 2
祖孙（父系）
1 2
0
1 1
4
0
1 4
2 A
1 16
2 AA
1 4
叔侄（父系） 1
2
0
41 4
0
1 4
2 A
1 16
2 AA
1 4
一般情况
Φ Φ '
2 A
2 D
2
2 AA
2
VG
p2 ()2
2 pq(d )2
q2 ()2
2
2 pq[
d(q
p)]2
(2 pqd)2
VA
VD
(2.7)
若定义A1和A2基因的平均效应值分别为 1
和，2 则有：
12
p qd [ ( p[ d (q
p p)]
(q
p)
A(A2A2 ) 22 2 p[ d (q p)] 2 p
第三节 亲属间相关分析
亲属相关，有两类概念：一是亲属间的遗传相关 二是亲属间的表型相关。
亲属间的遗传相关 是从整体而言的，用亲属
个体的基因来自共同祖先的概率计算，描述亲属间 整体上的亲缘相关程度，与具体的性状没有关系。
数量性状基因座（QTL)
对数量性状有较大影响的基因座称为 数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL)，它是影响数量性状的一个 染色体片段，而不一定是一个单基因座。
第二章数量遗传学基础
p =0.5; p2=0.1;P3=0.4
喜马拉雅兔 加利福尼亚兔
公羊兔
在随机交配的大群体中，各种配子随机结合如下： ♂ ♀
C ch c CC (p1p1) Cch (p1p2) Cc (p1p3) Cch (p1p2) chch (p2 p2 ) chc (p2p3) Cc (p1p3) chc (p2p3) cc (p3p3) C ch c
数量遗传学基础
基本概念—基因频率
基因频率（ gene frequency ）：在一个群 体中某一等位基因的数量与占据同一基 因座的全部等位基因总数的比例。 用百分率表示，取值范围在 0 到 1 之间， 通常写成小数的形式，它是群体遗传特 性的基本标志。
数量遗传学基础
基本概念—基因型频率
基因型频率（genotype frequency）：在二倍体的 生物群体中，某一基因座的特定基因型在其全部 基因型中所占的比例。 用百分率表示，取值范围在0到1之间，通常也写 成小数的形式，同一位点的所有基因型的频率总 和为1，一般用大写字母表示。在只有一对等位基 因（ A 和 a ）时，可形成三种基因型，即 AA 、 Aa 和 aa，可用 D、 H和 R分别表示各自的频率，这时 D+H+R=1。
总体均数
rj 饲养水平固定效应
eijk 随机误差效应
si 公猪的固定效应 (sr)ij 互作效应
数量遗传学基础
对数量遗传学研究内容的几点认识
统计学思想贯穿数量遗传学的全部内容， 如遗传参数估计和育种值的预测等。 确定性与不确定性的矛盾时时体现，遗传 参数和育种值是真实存在的，但只能通过 样本来推断总体，通过表型值来预测育种 值。 研究对象在个体与群体间相互转换 遗传与变异的矛盾
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是: D=p2，H=2pq，R=q2
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二、Hardy-Weinberg 平衡定律
例.设一个初始群体(未平衡),其初始基因型频率为:
D0=0.6，H0=0.4，R0=0.0，则初始基因频率为 p0=D0+1/2H0=0.6+1/2(0.4)=0.8， q0 =R0+1/2H0=0.0+1/2(0.4)=0.2 ① 随机交配第一代的基因型频率:
① 定义:群体中某个基因座（locus）上的不同等 位基因（allele）数量的相对比例(0~1)
② 特点:设一个基因座有 k 个等位基因，它们的 频率分别为 p1，p2， ，pk，则
0 pi 1 i 1,2, , k
k
p1 p2 pk pi 1
i 1
pAi=pAiAi+1/2ΣpAiAj
第一节 群体遗传学
一、基本概念 二、基因型频率与基因频率的意义 三、Hardy-Weinberg 定律 四、影响群体遗传结构的主要因素
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一、基本概念
1.群体(population)
– 广义上讲指在一定时间和空间范围内，具有特定 共同特征和特性的个体集合。可以是一个种、亚 种、变种、品种、品系或一个地方类群等。
– 随机交配群体是很少见的，但随机交配基因 座是常见的
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二、Hardy-Weinberg 平衡定律
1.基本要点 ⑴在随机交配的大群体中，如果没有其他因素的干扰，则各
代等位基因频率保持不变。
p0=p1=…=pn，q0=q1=…=qn ⑵在任何一个大群体内，不论其基因频率和基因型频率如何，
只要一代的随机交配，这个群体1对常染色体基因型频率就 可达到平衡。
( p1 p2 pn )2
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二、 Hardy-Weinberg 平衡定律
3.平衡群体的性质: ① 在二倍体遗传平衡群体中，杂合子（Aa）的频率
H=2pq的值永远不会超过0.5（p=q=1/2）。 ② 杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的2倍，
即: H=2√DR
∴若H＞1/2或H/（√DR）≠2，说明不是平衡群体
p2=D2+1/2H2=0.64+1/2(0.32)=0.8 ，
q2=R2+1/2H1=0.04+1/2(0.32)=0.2
• 虽D1≠D0，H1 ≠ H0，R1 ≠ R0，但经一代随机交配，
D1=D2， H1=H2， R1=R2； 等位基因频率，自始至终保持不变
p0=p1=p2， q0 =q1=q2
RR 红色牛n1
70
D=n1/N 0.35
Rr 红斑色牛n2
100
H=n2/N 0.50
rr 白色牛n3
30
R=n3/N 0.15
总计
n1+n2+n3=N 200
D+H+R=1 目
2n1+n2
2n3+n2
2N
（由基因型
240
160
400
数目计算）
基因频率
p=(2n1+n2)/2N =D+1/2H =0.6
D1=p02=0.64，H1=2p0q0=0.32，R1=q02=0.04 则随机交配第一代的基因频率:
p1=D1+1/2H1=0.64+1/2(0.32)=0.8，
q1=R1+1/2H1=0.04+1/2(0.32)=0.2 ② 随机交配第二代的基因型频率:
D2=p12=0.64，H2=2p1q1=0.32，R2=q12=0.04 则随机交配第二代的基因频率:
q=(2n3+n2)/2N =R+1/2H =0.4
p+q=1 1
注:决定短角牛毛色性状表现的是两个等位基因，R 和 r.R 决定红毛色，而r 是决定白毛色6。
一、基本概念
4.基因频率与基因型频率的关系
– 设一个基因座有 2 个等位基因A和a，有3种可 能的基因型：AA, Aa和aa，则
频率
等位基因 Aa pq
② 可以作为平衡的一种简单的数学检验。上述公式 可以写成：4DR=H2
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二、Hardy-Weinberg 平衡定律
1 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0
q
0.9
0.8
A1A1
A2A2
Genotype frequency
0.7
基因型 AA Aa aa DHR
p D 1 H 2
q R 1 H 2
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一、基本概念
5.随机交配（random mating）
① 定义:在一个有性繁殖的生物群体中，参加配 种的雌雄个体间的交配是完全随机的，任一 个体与任一异性个体交配的概率相同
② 随机交配基因座:对于某一基因座，如果雌雄 性个体所产生的配子是随机组合的，则称该 基因座为随机交配基因座
② 特点:设一个基因座有 k 个等位基因，则在二倍体生物 中，基因型的可能种类为 k(k+1)/2
设 Pi 为第 i 种基因型的频率，则
0 Pi 1
Pi 1
i
基因型 AA Aa aa
个体数
D' H' R' N
基因型频率
D=D'/N
H=H'/N
R=R'/N
1
3
一、基本概念
3.基因频率（gene frequency）
4
一、基本概念
③基因频率的计算
等位基因 基因座数
基因频率
A
2D'+H'
p=(2D'+H')/2N
p=D+½H
a
2R'+H'
q=(2R'+H')/2N
q=R+½H
2N
1
1
➢对于1对等位基因来说，常用p表示显性基因频率，用q表示
隐性基因频率
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例:短角牛毛色的基因型频率与基因频率
基因型
各表型 数量
基因型 频率
• 孟德尔群体(Mendelian population)
– 个体间有交配的可能性、连续世代间有基因交换 的有性繁殖群体。其中的所有基因可看作是一个 基因库，各个体共享这一基因库资源，相互间可 自由地进行基因交流。
2
一、基本概念
2.基因型频率（genotype frequency）
① 定义:群体中某个基因座上的不同基因型的数量的相对 比例,取值范围在0~1.
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二、Hardy-Weinberg 平衡定律
2.在平衡状态下基因频率与基因型频率的关系为
（常染色体上的基因）
① 如果只有两个等位基因
D p2 H 2 pq R q2
或 D H R ( p q)2
② 如果有 k 个等位基因
P(Ai Ai ) pi2
P(Ai Aj ) 2 pi p j